clase 8 de rivage nica

Tema 6: Deriva gnica y evolucin. El papel de la contingencia

Deriva gnica: fluctuacin azarosa de frecuencias allicas Evolucin no adaptativa

Toda poblacin es finita sujeta a deriva




Junto con seleccin natural son los dos factores ms importantes de evolucin en poblaciones naturales

Deriva gnica = hiptesis nula no podemos asumir que hay seleccin hasta no descartar deriva gnica




Junto con seleccin natural son los dos factores ms importantes de evolucin en poblaciones naturales

Deriva gnica = hiptesis nula no podemos asumir que hay seleccin hasta no descartar deriva gnica

Todos los alelos estn sujetos a deriva pero no a seleccin

La deriva no produce adaptacin, la seleccin s

Deriva gnica como error de muestreo

Los genes en una poblacin representan una muestra de los genes llevados por las gametas de la generacin anterior cualquier muestra est sujeta a variacin azarosa = error de muestreo



A1A

1 x A

1A

2

A1A

1 A

1A

1 A

1A

2 A

1A

2

Probabilidad de que A2

se pierda = 0,25 (si cada pareja tiene dos cras). Probabilidad de que se fije = frecuencia = 1 / (2N)

Se puede perder porque no formaron cigoto o porque no sobrevivieron hasta edad reproductiva

Si surge un nuevo alelo A2

por mutacin:

50% 50%



A1A

1 x A

1A

2

A1A

1 A

1A

1 A

1A

2 A

1A

2

Probabilidad de que A2

se pierda = 0,25 (si cada pareja tiene dos cras). Probabilidad de que se fije = frecuencia = 1 / (2N)

Se puede perder porque no formaron cigoto o porque no sobrevivieron hasta edad reproductiva

Si surge un nuevo alelo A2

por mutacin:

Para entender deriva gnica:

Caminata al azar (Random walk)

La varianza de posibles resultados aumenta de generacin en generacin

V = p(1 p) / 2N

Deriva gnica

* 8 poblaciones

* Frecuencias allicas originales

p = 0,5q = 0,5

Evolucin por deriva gnica: 5 puntos importantes

1. La fluctuacin de frecuencias allicas es al azar y eventualmente algn alelo se fija.

2. La evolucin por deriva gnica es ms rpida en poblaciones pequeas

3. La probabilidad de fijacin de un alelo en un momento t es igual a su frecuencia en ese momento

4. El tiempo de fijacin promedio es ms corto en poblaciones chicas

5. La deriva gnica reduce la variabilidad gentica dentro de la poblacin


1. La fluctuacin de frecuencias allicas es al azar y eventualmente algn alelo se fija.






1. La fluctuacin de frecuencias allicas es al azar y eventualmente algn alelo se fija





Tamao efectivo de la poblacin Ne

Definicin: nmero de adultos que efectivamente contribuye genes a la prxima generacin.

Suele ser menor al nmero total de individuos de una poblacin la tasa de deriva gnica ser mayor a lo esperado

Tamao efectivo de la poblacin Ne

Suele ser menor que el N del censo Causas

Variacin en tasa reproductiva de machos o de Diferencia en el nmero de hembra Solapamiento de generaciones endogamia Fluctuaciones en el tamao poblacional

Deriva gnica en poblaciones reales

Experimento de Peter Bury (1956) con Drosophila melanogaster

107 poblaciones, c/u con 8 hembras y 8 machos heterocigotas para alelos bw y bw75 que afectan color de ojos

Frecuencia inicial de bw75 = 0.50 Propag la poblacin por 19 generaciones

Deriva gnica en poblaciones reales - Resultados

Deriva gnica en poblaciones reales - Resultados

Resultados:

1. En la mayora de las poblaciones se termina perdiendo alguno de los alelos

2. En las que no, hay distribucin pareja de proporciones

3. La tasa de deriva fue mayor que lo esperado para N = 16. Se calcul que N

e=9

4. No hay diferencias en supervivencia entre los alelos resultado de la deriva gnica

Deriva gnica en poblaciones reales

Cuello de botella y efecto fundador

Cuello de botella: restricciones de tamao por las que pasan las poblaciones.

Cuello de botella y efecto fundador Cuello de botella: restricciones de tamao por las que

pasan las poblaciones. Efecto fundador: caso especial de cuello de botella

prdida de variacin gentica por la formacin de una nueva poblacin a partir de un nmero pequeo de individuos de una poblacin mayor. Puede llevar a especiacin.

Cuello de botella en poblaciones reales

Experimento de Edwyn Bryant con la mosca domstica En poblaciones experimentales que sufren cuello de

botella de 1, 4, y 16 parejas de moscas de una poblacin natural. Control de 1000 moscas.

Las poblaciones crecen hasta 1000 individuos y se someten nuevamente al cuello de botella.

Luego de la recuperacin del cuello de botella se mide frecuencia de alelos en 4 sitios polimrficos (con electroforesis) y el nmero total de alelos.

Se espera que la heterocigosidad promedio se reduzca

Cuello de botella en poblaciones reales

Resultados: Heterocigosidad

disminuy despus de cada evento de cuello de botella

En poblaciones con 1 pareja > 4 parejas > 16 parejas

La prdida de alelos raros fue mayor que la prdida de heterocigosidad

Cuello de botella en poblaciones naturales

Las causas de los patrones observados deben inferirse

Ej: Una poblacin de elefantes marinos (Mirounga angustirostris) de 30.000 individuos muestra variacin nula en 24 loci de enzimas. En los 1890s fueron cazados y la poblacin disminuy a 20 individuos. Poblacin efectiva? 20% de los machos logran reproducirse

Hiptesis ms probable deriva gnica; apoyada por datos histricos.

Flujo gnico

Definicin: Intercambio de genes entre poblaciones Metapoblacin definicin: un grupo de poblaciones que

intercambian genes regularmente Resultado: Tiende a homogeneizar la composicin

gentica (frecuencia de alelos)

Por lo tanto, poblaciones conespecficas difieren genticamente slo si el flujo gnico es compensado por fuerzas divergentes como la deriva o la seleccin natural.

Modelos de flujo gnico

Poblaciones discretas

Poblaciones menos definidas

Distribucin continua

Homogeneizacin de la frecuencia gnica en una metapoblacin

m = Tasa de flujo gnico, o proporcin de genes de los individuos reproductivos de una poblacin que llegaron a travs de inmigrantes en esa generacin.

1 m = proporcin de genes de los no-inmigrantes p = frecuencia de A

1 en la poblacin

p = frecuencia promedio en las otras poblaciones p' = frecuencia allica en la poblacin luego de una

generacin


m = Tasa de flujo gnico, o proporcin de genes de los individuos reproductivos de una poblacin que llegaron con inmigrantes en esa generacin.

1 m = proporcin de genes de los no-inmigrantes

p = frecuencia de A1 en la

poblacin

p = frecuencia promedio en las otras poblaciones

p' = frecuencia allica en la poblacin luego de una generacin

p' = p(1 m) + pm p' = p pm + pmp = p' pp = m (p p)

Frecuencia en equilibrio (cuando la poblacin no cambia ms):p = 0 = m (p p)p = p


Conclusin: cada poblacin va a llegar a la misma frecuencia allica, es decir, todas se igualan en el promedio de frecuencias de las poblaciones que componen la metapoblacin

p' = p(1 m) + pm p' = p pm + pmp = p' pp = m (p p)

Frecuencia en equilibrio (cuando la poblacin no cambia ms):p = 0 = m (p p)p = p

Estimadores de flujo gnico

Mtodos directos Captura-recaptura Liberacin de individuos con marcador gentico Seguimiento de marcadores genticos ya existentes

Mtodos indirectos Calculando la diferencia en frecuencia allica entre

poblaciones. + igualdad = + flujo gnico. - igualdad = + deriva gnica (en alelos neutrales)

Qu pasa con alelos no-neutrales? Por qu es ms difcil usarlos como indicadores del flujo gnico?

Conclusiones sobre flujo gnico

En estudios de especies muy diversas se ve que el flujo gnico es en general limitado, y est principalmente determinado por

1.La movilidad del organismo de estudio: menor en organismos sedentarios, mayor en organismos que vuelan.




2.El grado de aislamiento de las poblaciones: dado por la distancia y por las caractersticas de la matriz de hbitat entre las poblaciones

Qu se esperara, por ejemplo, en plantas?




2.El grado de aislamiento de las poblaciones: dado por la distancia y por las caractersticas de la matriz de hbitat entre las poblaciones

Qu se esperara, por ejemplo, en plantas?3. La forma de dispersin. Hay vectores de dispersin que

pueden aumentar la distancia de dispersin enormemente (animales, corrientes marinas o de aire)

El nivel promedio de flujo gnico es muy restringido

Cules son las implicancias para la evolucin de poblaciones?

Oportunidad para la divergencia por deriva gnica

Oportunidad para la adaptacin de las poblaciones a condiciones locales

Especiacin y mecanismos de macroevolucin


Extincin y recolonizacin

Los modelos tratados hasta ahora abarcan flujo gnico por goteo tasa de migracin constante entre poblaciones ya establecidas

Si una poblacin se extingue y el sitio se coloniza con individuos de otras poblaciones:

La diferenciacin gentica disminuye si los inmigrantes vienen de todas las poblaciones vecinas

La diferenciacin gentica aumenta si cada nueva poblacin se origina con inmigrantes de una sola poblacin

Extincin y recolonizacinConceptos de fuente y sumidero

La poblacin de donde salen los individuos se llama fuente

Si la matriz de hbitat vara mucho, los individuos emigrantes pueden terminar en hbitat poco propicio sumidero

Las poblaciones en el sumidero pueden mantenerse en el tiempo por migracin constante de la fuente

Poco se puede entender de la evolucin de dichas pobaciones si no se tiene en cuenta las condiciones de la poblacin fuente

EndogamiaEl cambio de frecuencias allicas por deriva gnica est infludo por la estructura reproductiva de las poblaciones

Definiciones: Poblacin panmctica: poblaciones en donde el

apareamiento es totalmente al azar. Ej. Anguila comn y peces cyprinodontidos.

ww.wikipedia.org




Autocigota: individuos con dos copias de un gen provenientes de un mismo individuo (idnticos por descendencia). Todo autocigota es homocigota

Alocigota: lo contrario a autocigota. Pueden ser homo o heterocigotas

A a A a

A aA A

A A

Ej. 1




Autocigota: individuos con dos copias de un gen provenientes de un mismo individuo (idnticos por descendencia). Todo autocigota es homocigota

Alocigota: lo contrario a autocigota. Pueden ser homo o heterocigotas

A a A a

A a

A A

Ej. 2

EndogamiaMs definiciones:

Poblacin endogmica: poblaciones en donde la probabilidad de que un individuo sea autogmico, como consecuencia del apareamiento entre parientes, es mayor que en una poblacin panmctica

EndogamiaMs definiciones:

Poblacin endogmica: poblaciones en donde la probabilidad de que un individuo sea autogmico, como consecuencia del apareamiento entre parientes, es mayor que en una poblacin panmctica

Coeficiente de endogamia (F): La probabilidad de que un individuo elegido al azar de una poblacin sea autocigota. F = 0 en una poblacin panmctica. F = 1 en una poblacin completamente endogmica.

Resultado: el nmero de heterocigotas disminuye con el tiempo

Genotipo Alocigota Autocigota Frecuencia

AA p2 (1 - F) pF = D

Aa 2pq = H

aa q2 (1 - F) qF = R

Endogamia: consecuencias genticas

Redistribuye los alelos de heterocigotas a homocigotas. Cambia la frecuencia de genotipos pero no de alelos

La varianza gentica de un carcter fenotpico aumenta dentro de la poblacin (para genes con efecto aditivo)

Depresin endogmica: reduccin en la media de un caracter fenotpico debido al aumento en la frecuencia de homocigotas recesivos referido a componentes del fitness: supervivencia y reproduccin. Esto eventualmente lleva a un cambio en la frecuencia allica.

Desequilibrio de ligamiento por asociacin no azarosa de genes. Porque hay menos heterocigotas se reduce la recombinacin en el doble heterocigota.

Endogamia: consecuencias genticas Depresin endogmica Las poblaciones llevan alelos deletreos en baja frecuencia. Porque son raros, esos alelos se encuentran principalmente en

heterocigosis La endogamia aumenta la frecuencia de homocigotas, por lo

que esos alelos se expresan ms Consecuencias en humanos: mortalidad, retardo mental,

albinismo, y otras anormalidades fsicas Cada uno de nosotros lleva en promedio 3-5 alelos letales en

heterocigosis (Morton et al. 1956) En aves, mortalidad de pichones 70% ms alta en parejas

relacionadas En plantas, algunos componentes del fitness se reducen hasta

un 50% en descendencia autocruzada

Endogamia y deriva gnica La deriva gnica causa cambios en frecuencia allica

mientras que la endogamia altera la frecuencia de genotipos. Partimos de una poblacin grande que se divide en varias

pequeas (demes) en donde los individuos se aparean entre ellos.

La autocigosidad aumenta con el paso de generaciones. Aumenta ms rpido en poblaciones ms pequeas.

Ft = 1 (1 1/2N)t

An cuando se apareen al azar, los individuos estn ms relacionados entre s que con los de otras poblaciones

Endogamia y deriva gnica La metapoblacin muestra un exceso de homocigotas y deficiencia de

heterocigotas, en comparacin de lo esperado en equilibrio H-W

Aunque un alelo tienda a fijarse en unas poblaciones y el otro en otras, p y q se mantienen constantes

Ej. si p = q = 0,50, si en la mitad de las poblaciones p = 0,75 y en la otra mitad p = 0,25:

A1 A

1A

1 A

2A

2 A

2

Donde p = 0.75 0,5625 0,3750 0,0625

Donde p = 0.25 0,0625 0,3750 0,5625

Total (media) 0,3125 0,3750 0,3125

Esperado bajo H-W

0,25 0,5 0,25

Teora Neutral de Evolucin Molecular Si bien la tasa de mutacin es baja, dado el tamao del

genoma y la cantidad de individuos en una poblacin las mutaciones se acumulan y aumentan la variabilidad gentica.

Si las mutaciones son selectivamente neutras (sin efecto en el fenotipo y/o en el fitness), estarn sujetas a deriva gnica.

A la larga, habr una sustitucin constante entre alelos. En los '60 se crea fervientemente en la seleccin natural como

determinante de los polimorfismos existentes en la poblacin. En 1966 Lewontin y Hubby (trabajos de polimorfismo en

Drosophila) sostienen que la seleccin natural no puede mantener la cantidad de polimorfismos que encontraron.

Teora Neutral de Evolucin Molecular En 1968 Motoo Kimura calcula la tasa de evolucin de

aminocidos en proteinas en especies diferentes con respecto al tiempo de divergencia de un ancestro comn.

Estima que las protenas evolucionan a una tasa similar en especies diferentes y argumenta que tal constancia no se espera bajo seleccin natural sino bajo deriva gnica.

Se inicia el debate neutralista-seleccionista La Teora neutral dice que

Si bien una minora de las mutaciones tienen efectos en el fitness y pueden ser fijadas o eliminadas por seleccin natural, la mayora de las mutaciones son neutras y son fijadas por deriva gnica.

Sustituciones moleculares ocurren a una tasa constante y pueden ser usadas como un reloj molecular, que nos permite estimar el tiempo de divergencia entre taxones.

Teora Neutral de Evolucin Molecular Lo que NO dice es que las caractersticas fisiolgicas, morfolgicas y

de comportamiento evolucionan por deriva gnica, ya que stas posiblemente s tengan efecto en el fitness y evolucionen por seleccin natural

SI dice que la mayor parte de la variacin A NIVEL MOLECULAR tienen un efecto evolutivo neutro (mutaciones sinnimas o con poco efecto a nivel fisiolgico)

Seleccin y deriva pueden actuar simultneamente, pero la deriva es ms importante cuanto menor sea la diferencia en fitness y menor el tamao poblacional.

La tasa de evolucin neutral ser mayor en

Genes que codifican proteinas con efectos poco importantes para el fitness

La tercera posicin de los codones En intrones y pseudogenes (no codificantes)

Teora Neutral de Evolucin Molecular Lo que NO dice es que las caractersticas fisiolgicas, morfolgicas y

de comportamiento evolucionan por deriva gnica, ya que stas posiblemente s tengan efecto en el fitness y evolucionen por seleccin natural

SI dice que la mayor parte de la variacin A NIVEL MOLECULAR tienen un efecto evolutivo neutro (mutaciones sinnimas o con poco efecto a nivel fisiolgico)

Seleccin y deriva pueden actuar simultneamente, pero la deriva es ms importante cuanto menor sea la diferencia en fitness y menor el tamao poblacional.

La tasa de evolucin neutral ser mayor en:

Genes que codifican proteinas con efectos poco importantes para el fitness

La tercera posicin de los codones En intrones y pseudogenes (no codificantes)

La base del reloj molecular Consideremos

una poblacin de tamao Ne

Con tasa de mutacin u0

El nmero de nuevas mutaciones es u0 x 2N

e

La probabilidad de que una mutacin se fije es 1/(2Ne)

El nmero de mutaciones neutrales que se fijen en una generacin dada es = u

02N

e x 1/(2N

e)

El tiempo promedio de fijacin de estas mutaciones = 4Ne

generaciones, por lo que el nmero de mutaciones neutrales debe ser igual en cada generacin

CONCLUSIN: La tasa de fijacin de mutaciones es tericamente constante y es igual a la tasa de mutaciones neutras

Teoria Neutral de Evolucin Molecular

El nmero de mutaciones fijadas por locus por generacin es menor que uno porque u

0 es una fraccin chica

Si u0 = 10-7 una mutacin se fijara cada 107 millones de

generaciones en promedio.

Suponiendo que cada mutante difiere en un alelo, esperaramos que dos alelos tarden 40 millones de generaciones en diferir en 4 bases

En nmero de sustituciones despues de t generaciones es X = u0

Dos especies divergieron de un ancestro comn hace t generaciones sufriendo u

0 mutaciones cada una por generacin, entonces la

diferencia esperada sera D = 2u0 t

Por lo tanto, la tasa de mutacin neutral puede estimarse como u

0 = D / 2t si sabemos el nmero de generaciones que han pasado

Correcciones por mutaciones mltiples o reversas

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clase 8 de rivage nica

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