boletín nº 2 2014

BIOMEDICAL LOWE SYNDROME RESEARCH PROJECT

Boletín informativo del proyecto de investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe

Unidad 703 CIBERER- Hospital Sant Joan de Déu

Nº 2- Año 2014

EDITORIAL: “Sobre la producción científica…”.

NOTICIAS:

• Visita al Instituto de Investigación

Puerta de Hierro (Madrid).

• Congreso de la SENEP: presentación de la Dra. Serrano y reunión con el

equipo de médicos neurólogos.

• Guía de Familias sobre el síndrome de Lowe.

• Campus Guttemberg.

• Las familias de la ASL se adhieren al proyecto de investigación.

• Lowe Trust. Reunión biannual.

• Congreso Europeo de Oftalmología Pediátrica.

CONTENIDOS:

ENTREVISTA: “Preparando el reto ultratorozos“. Lisandro Caravaca, atleta solidario

[email protected]

CONSEJO CIENTÍFICO La alimentación en verano.

Dos son las principales vías de difusión de los avances científicos que tenemos los grupos de investigación: la participación en congresos médicos especializados y la publicación de artículos científicos.

La primera opción permite el contacto entre médicos interesados, de forma que es el momento ideal para comenzar alianzas y colaboraciones, así como para generar interés en médicos que posiblemente no se leerían un artículo sobre este tema.

La segunda opción permite llegar a más gente de todo el mundo, sobre todo si se publica en revistas abiertas, para la que no hay que pagar subscripción para consultarlas, y que permiten incluir datos de contacto del grupo de autores/investigadores para poder facilitar colaboraciones posteriores.

Respecto a los congresos se pueden presentar tres tipos de participación: pósters, comunicaciones o ponencias. Cuando se trata de un congreso de reconocida importancia, cualquiera de las tres opciones puede ser indexada en bases de datos de producción científica a nivel médico y accesible para cualquier profesional que busque información sobre el tema, en nuestro caso el síndrome de Lowe.

En este sentido, gracias al trabajo de todos, ya hemos empezado a dar los primeros pasos. En septiembre del año pasado (2013) presentamos un póster en el Congreso ICIEM de Barcelona y una comunicación en el Congreso Europeo de Neuropediatria en Bruselas (Bélgica). El pasado mes de junio, participamos con una comunicación oral en una mesa redonda sobre enfermedades poco frecuentes del Congreso Nacional de Neuropediatría en Palma de Mallorca y establecimos un grupo de trabajo dentro de la Sociedad de Neurología Pediátrica (SENEP).

Actualmente estamos preparando nuestra intervención en el Congreso Europeo de Oftalmología Pediátrica que se llevará a cabo en Barcelona, el próximo mes de noviembre. Y para el 2015, la intervención en el Congreso Europeo de Endocrinología Pedriática y también en su misma versión pero para el ámbito de la Nefrología Pediátrica.

Respecto a las publicaciones científicas, el equipo de neuropediatras trabajamos en el primer artículo sobre la afectación del síndrome de Lowe a nivel neurológico, cuyas conclusiones preliminares serán presentadas en Londres en el Lowe Syndrome Trust Meeting. Para llegar a más profesionales y familias se va a proponer su publicación a revistas de acceso libre, en las que mediante el abono de unas tasas por nuestra parte, su consulta no supondrá ningún coste para médicos u otro tipo de lectores que deseen acceder a la información que se difunda. A este artículo le seguirán en los próximos meses los relacionados con la oftalmología, la nefrología y la endocrinología.

Todo trabajo siempre es poco y siempre nos quedará mucho por hacer, pero pensamos que antes de este periodo de descanso estival, hemos podido conseguir grandes cosas. Así que, aunque con muchas tareas pendientes para el futuro, vamos teniendo ya nuestros pequeños éxitos que nos avalan para seguir luchando. Seguiremos trabajando, como hasta ahora, por una mayor calidad de vida de los niños, los no tan niños y las familias.

¡Gracias por vuestra colaboración y feliz verano!

“Nada empieza, si tú no empiezas nada”.

Dra. Mercedes Serrano en nombre del Equipo de investigación biomédica sobre el síndrome de Lowe

Nº 2- Año 2014 Newsletter –Biomedical Lowe Syndrome Research Project 2

… Ana Suárez, mama de Mateo, y Fátima Sousa,

mama de Ignacio, se entrevistaron con la

Dra. Mónica Fernández

Visita al Instituto de Investigación Puerta de Hierro

…

El pasado 14 de mayo dos mamás de Madrid, visitaron a la Dra. Mónica Fernández en el Instituto de Investigación Puerta de Hierro, en dónde desde hace unos meses lleva a cabo su proyecto de investigación básica sobre el síndrome de Lowe. La Dra. Fernández está estudiando la afectación neurológica mediante ensayos de laboratorio en muestras de fibroblastos (células de la piel) de diferentes niños españoles. Recogemos aquí el testimonio que las dos mamás, quieren compartir con todos vosotros:

“Fue un encuentro muy especial, después de tantos años ...cuando unos padres tienen un hijo con una enfermedad como esta se sienten culpables , impotentes, es una enfermedad tan minoritaria que a nadie le importa, se suma el sentimiento de soledad. Y de repente, muchos años después, te encuentras en un laboratorio con una investigación en marcha, hay médicos, investigadores que están a tu lado, de repente te sientes mejor madre, la impotencia da paso a la fuerza para seguir luchando y ya no estas solo, ni tu ni tu hijo, ....y nunca lo volveremos a estar. Ahora todo son preguntas, pero sabemos que ,por fin, un día llegaran las respuestas,porque la doctora nos contagió de su energía y su optimismo. Pudimos compartir con ella nuestras inquietudes y agradecerle que se haya implicado en algo tan insignificante para el mundo pero que para nosotros es lo más grande del mundo”. Declaraciones de Fátima Sousa, mamá de Ignacio (Madrid).

“El encuentro con la Dra. Mónica Fernández fue un cúmulo de sorpresas y sobre todo una inyección de esperanza. Nos encontramos con una doctora con un aspecto joven y alegre, parecía una estudiante, pero llena de sabiduría y ganas. Entregada a su proyecto, que a la vez era el suyo y el nuestro. Para nuestra alegría su día a día se centra enteramente en el síndrome de Lowe. A mi me hizo sentirme una privilegiada el pensar que hay una

persona que cada día de su vida está centrando sus esfuerzos y su pensamiento en el estudio del OCRL. Nos enseñó las células de cada uno de los niños con los que está trabajando... para nosotras fue un auténtico lujo poder ver en primera persona la labor que lleva a cabo. Acostumbrados muchas veces a ser tratados como un número o como un síndrome, Mónica nos trató con muchísimo cariño y nos trasmitió que su lucha es nuestra lucha. Nos dedicó su tiempo a explicarnos como estaba llevando a cabo su investigación y cuáles eran sus hipótesis. Si Mónica consigue demostrar que sus hipótesis son ciertas habremos avanzado para darles una calidad de vida mejor a nuestros hijos y a los futuros pequeños que vengan con esta enfermedad. Esto es un logro que no debemos perder de vista porque es algo extraordinario". Declaraciones de Ana Suárez, mamá de Mateo (Madrid).


CONGRESO DE LA SENEP

11-14 de junio

Palma de Mallorca

Entre el 11 y el 14 de junio tuvo lugar en Palma de Mallorca, el evento nacional más importante que se lleva a cabo a nivel neurología pediátrica. Por parte del Biomedical Lowe Research asistió la Dra. Mercedes Serrano, coordinadora del equipo de investigadores, y la Dra. Belén Pérez (neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona).

La Dra. Mercedes Serrano presentó el viernes 13 de junio la siguiente comunicación oral:

FENOTIPO NEUROLÓGICO DEL SÍNDROME OCULOCEREBRORENAL DE LOWE EN 41 PACIENTES Serrano Gimaré, M.; De Diego Almarza, V.; Cantarín, V.; Maldonado, E. ; Vidal-Valls, J. ; Camino-León, R. ; Pascual, S.I. ; Pérez-Poyato, M. ; Pérez-Dueñas, B. ; Nafría, B.; Team, Lowe Biomedical Research.

El moderador de la mesa redonda fue el Dr. Rafael Camino, director del Plan Andaluz de Enfermedades Raras y miembro a su vez del equipo de investigadores del ámbito de la neuropediatría, y Dra. Mª Angeles Ruiz Gómez, nueropediatra del Hospital de Son Espases de Palma de Mallorca.

La valoración de la comunicación fue muy positiva, formulando los moderadores diversas preguntas en el transcurso de la misma con el ánimo de ampliar la información presentada.

En el marco del congreso se celebró la primera reunión de médicos neuropediatas del Biomedical Lowe Research Project. El equipo de investigadores se ha constituido como un grupo de trabajo reconocido por la SENEP, con la denominación de “Neuropediatas en red sobre enfermedades raras”.

La valoración de este evento por parte de la Dra. Serrano, es muy favorable. Os hacemos llegar una reflexión personal que quiere compartir con todos vosotros: “Fue una gran oportunidad poder compartir con compañeros de todos sitios el conocimiento que gracias a su propia colaboración hemos podido ir confeccionando en una comunicación que despertó un gran interés.

Han sido muchas las felicitaciones por parte de múltiples neuropediatras por establecer y desarrollar una nueva forma de trabajo basado en la colaboración en red y que ha dado lugar al nacimiento, dentro de la propia SENEP de un nuevo grupo reconocido y de mentalidad abierta e inclusiva: nRER: Neuropediatras en Red para el estudio de las Enfermedades Raras”.

CONGRESO NACIONAL DE LA SOCIEDAD ESPAÑOLA DE NEUROPEDIATRÍA.


El pasado 23 de junio la Asociación Francesa de Síndrome de Lowe llevó a cabo un acto benéfico, para recaudar fondos para su institución. Os dejamos algunas imágenes de este acto lúdico-solidario.

Gracias a la colaboración del laboratorio farmacéutico Pfizer hemos podido editar la primera “Guía de Familias sobre el síndrome de Lowe”. Se trata de la primera publicación médica, escrita con lenguaje asequible, que agrupa información sobre los diferentes ámbitos de la enfermedad.

La publicación se ha editado en formato “creative commons” y es de libre distribución. Las personas interesadas en conseguir un ejemplar en formato papel, pueden solicitarlo a través del siguiente correo electrónico: [email protected]

Se ha editado también en formato interactivo. Su descarga se puede realizar desde el siguiente enlace: http://www.guiametabolica.org/sites/default/files/guia_lowe_interactiva.pdf

“Desde Pfizer creemos esencial apoyar a colectivos que trabajan para dar a conocer y mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes y desconocidas para la sociedad. Con esta iniciativa queremos ayudar a que las familias que conviven con el síndrome de Lowe cuenten con herramientas que les permitan entender y manejar mejor esta enfermedad”. Declaraciones del equipo técnico de Pfizer.


El próximo mes de septiembre se llevará a cabo la cuarta edición del Campus Gutemberg. Se trata de una escuela de verano casi otoño dedicada a la comunicación y a la cultura científica impulsada por el Máster de Comunicación Científica, Médica y Ambiental (IDEC-UPF) y la Obra Social “la Caixa, en colaboración con el Observatorio de la Comunicación Científica de la Universidad Pompeu Fabra (OCC-UPF) y la Associació Catalana de Comunicació Científica (ACCC).

El Campus Gutenberg se ha convertido en un punto de encuentro de las personas que trabajan en el ámbito de la comunicación y la divulgación de las ciencias. Al mismo, tiempo es una excelente plataforma para dar a conocer las actividades que se desarrollan en este sector a las nuevas generaciones de profesionales y, en general, al amplio público interesado por la divulgación científica.

El Biomedical Lowe Research Project ha sido invitado a presentar una comunicación, que llevará a cabo Miquel Calvet responsable de comunicación del CIBER de Enfermedades Raras. El título de su ponencia será Microfinanciación para la investigación y proyectos científicos, y se centrará en presentar la experiencia relacionada con la financiación de nuestro proyecto de investigación, tanto mediante acciones de microdonaciones como otro tipo de actuaciones solidarias en las que hemos participado, y que están haciendo sostenible económicamente nuestro proyecto.

Miquel Calvet es periodista y está especializado en el ámbito de la comunicación científica. Desarrolla su labor profesional como responsable de comunicación de CIBER ER, desde hace más de seis años. Agradecemos su estrecha colaboración con nuestro proyecto de investigación, haciendo siempre más fácil y asequible la diseminación de los avances de nuestro proyecto, así como también de las noticias relacionadas con el mismo.

Para más información podéis acceder a la web oficial del evento: http://gutenberg.idec.upf.edu/


Las familias de la ASL se adhieren al proyecto de

investigación.

Las familias de la Asociación Francesa de síndrome de Lowe (ASL) se adhieren al proyecto de investigación. Iniciarán su colaboración a partir del mes de septiembre, pasando a formar parte del estudio colaborativo entre familias y médicos que permitirá la descripción de la historia natural de la enfermedad.

El coordinador entre las familias francesas y el equipo de investigadores de la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, serán Jean Luc Milin, vicepresidente de la asociación y responsable de relaciones institucionales.

La ASL ha celebrado este año los 20 años de su creación, y es una de las entidades que junto con la Asociación Italiana (AISLO) apuesta por la investigación, como principal recurso para un mejor conocimiento de la enfermedad, así como también para la mejor calidad de vida de los niños.


Lowe Trust, la asociación británica de síndrome de Lowe, llevará a cabo el próximo 12 de diciembre su reunión científica bianual en Londres. El encuentro de expertos tiene como objetivo presentar los avances de los diferentes proyectos de investigación que financia directamente la asociación inglesa o aquellos que pueden ser relevantes gestionados desde otros países y equipos de investigación.

Parte del Biomedical Lowe Research Project asistirá a esta reunión, en la que se presentará un poster con los resultados preliminares a nivel de la afectación neurológica del síndrome de Lowe, así como la correspondiente comunicación.

Entre los investigadores que participarán en dicho encuentro, destacamos la Dra. Matteis (colaboradora de nuestro proyecto de investigación en el ámbito de la nefrología), el Dr. Woscholski (experto en el ámbito químico) y el Dr. Claudio Aguilar (especializado en el ámbito de la terapia celular).

Dr. Woscholski Imperial College of London

Dra. Antonella de Matteis Telethon Institute of Genetics and Medicine


El próximo 5 de octubre se llevará a cabo en los Montes Torozos una ultramaratón solidaria con nuestro proyecto de investigación. Lisandro Caravaca, corredor popular independiente de Valladolid y solidario con nuestra causa, correrá 100 km a beneficio del proyecto biomédico sobre el síndrome de Lowe que llevamos a cabo en la Unidad 703 del CIBERER del Hospital Sant Joan de Déu.

Lisandro es el Director de la Plataforma Taponea, un proyecto de RSE de Eduskopia, que recientemente ha ganado un premio por su talento emprendedor por parte de la Universidad Europea de Madrid. La Dra. Serrano en nombre de todo el equipo de investigadores y las familias implicadas en el proyecto de investigación, quiere agradecer a Lisandro su amabilidad, su entrega y afán de superación con este reto. “Combinar deporte y solidaridad, es una fórmula que permite no sólo contribuir a la financiación de la investigación, sino también a sensibilizar y dar visibilidad a la enfermedades poco frecuentes. Las patologías minoritarias son todavía unas grandes desconocidas para la población en general, y forma parte de nuestra labor, luchar contra esta segregación”, declara la Dra. Mercedes Serrano.

Todas las personas que deseéis colaborar con el reto de Lisandro, podéis hacer vuestras aportaciones mediante la plataforma “Mi Grano de Arena”: http://www.migranodearena.org/es/reto/3694/ultratorozos/

Compartimos con todos vosotros unas declaraciones que Lisandro nos ha remitido:

“En primer lugar quiero dejar claro que soy un corredor popular independiente. Nunca he entrenado en un club de atletismo y pocas veces he salido acompañado. Esta será mi primera ultramaratón.

Sinceramente, me animé a lanzar mi primer reto solidario deportivo #Ultratorozos a raíz de la creciente tendencia de charity runners (corredores solidarios) conocidos como Isra García, Josef Ajram, Álex Rubio Navalón o Valentí Sanjuan y también a raíz de iniciativas como Trailwalker de Intermón Oxfam. La consigna de Ultratorozos es a favor de la participación ciudadana, la salud y el deporte con el fin solidario de hacer posible la continuidad de tres proyectos de investigación relacionados con enfermedades ultrarraras. Este proyecto solidario surgió por dos motivos fundamentales: -El primer motivo es social. Llevamos dos años ayudando a familias con niños con parálisis cerebral, antes de lanzar la Plataforma Taponea. Ahora con la plataforma en construcción pretendemos que esa actividad se multiplique y podamos crear un “mapa de taponeros” con todas las campañas de recogida solidaria de tapones para niños con parálisis cerebral, ELA y enfermedades raras. - El segundo motivo es educativo. Tiene que ver con los valores y con un llamamiento por la participación ciudadana y la convivencia. Las nuevas tecnologías acercan a quienes están lejos pero alejan a los que tenemos cerca. Su potencial está permitiendo los proyectos de investigación en enfermedades raras que lideran la Dra. Mercedes Serrano y la Dra. Belén Pérez. Ahora tenemos una oportunidad de llevar a cabo este tipo de iniciativas para mejorar la calidad de vida de las personas. #Ultratorozos, además de fomentar la investigación en salud, es una causa que honra a las familias que conviven y luchan cada día contra este tipo de enfermedades y que además se han visto muy afectadas por la crisis económica y por los recortes sanitarios”.


Del 6 al 8 de noviembre se llevará a cabo en Barcelona la 40 edición del Congreso sobre Cataratas y Glaucoma Pediátrico. El evento está organizado por el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, cuenta como responsables de su planificación con la Dra. Alicia Serra y la Dra. Marta Morales (coordinadora junto con la Dra. Anna Llorca del equipo de médicos oftalmólogos del Biomedical Lowe Research Project).

Nuestro proyecto participará con una comunicación que tiene por título:

Multicentric and participative research on Lowe syndrome: oftalmological preliminary results. Llorca-Cardeñosa Ana, Serra Castanera Alicia, Wert Ana, Abelairas José-Manuel, Peralta Jesús, Morales Ballús

Marta

Entre las principales conclusiones que se recogen en el abstract presentado, destacamos las siguientes:

- Las manifestaciones oculares en niños con síndrome de Lowe han sido detectadas durante el primer mes de vida en el 70,3 % de los casos, con las siguientes manifestaciones: cataratas (83,8%) o cataratas y glaucoma (16.2%).

- Todos los niños participantes en el proyecto de investigación, han sido intervenidos como mínimo en una ocasión a nivel oftalmológico. El en 21,6% de los casos han presentado algún tipo de complicación: luxación del cristalino en la cavidad vítrea, endoftalmitis, hifema, aumento de la presión ocular, úlceras en la córnea, etc.).

- El 100% de los pacientes han sido diagnosticados en algún momento de cataratas bilaterales. La implantación de lente intraocular se ha llevado a cabo en el 29,7% de todos los pacientes afáquicos.

- El 45,9 % de los niños han presentado glaucoma, el 35,3 % han sido controlados médicamente y el resto han sido tratados con diferentes técnicas de cirugía. Del total de 11 casos de glaucoma quirúrgicos 3 fueron tratados con trabeculectomía (27,3%), 4 con goniotomía (36,4%), 1 con válvula de Ahmed, etc.

- El problema plaquetario asociado a los niños con síndrome de Lowe, aumenta el riesgo de complicaciones en las operaciones quirúrgicas, entre otros con riesgos de hemorragias. Estas situaciones se pueden controlar, mediante la realización de estudios prequirúrgicos y el tratamiento farmacológico oportuno.


CONSEJO CIENTÍFICO:

LA ALIMENTACIÓN EN VERANO (Fuente: Guía Metabólica)

El verano es una época en la que la mayoría de los niños tiene horarios distintos al resto del año al estar de estar de vacaciones. Suelen levantarse más tarde, su día alarga y se acuestan más tarde, tienen más tiempo de ocio, etc.

Este cambio en la rutina puede ocasionar cambios en el patrón de su dieta habitual, como por ejemplo los horarios de las comidas, en el número de ingestas al día, ya que algunos se saltan comidas. Y también consumen alimentos poco habituales durante el curso, como los helados, etc.

Otros factores que debemos tener en cuenta en época de calor es prestar especial atención a:

• Aumentar el consumo de líquidos para evitar la deshidratación. • Incrementar el consumo de alimentos ricos en vitaminas antioxidantes, como frutas y verduras. El sol

favorece la síntesis de vitamina D pero también es un potente oxidante celular, contribuyendo al envejecimiento y la aparición de alteraciones en la piel.

Si tu hijo realiza alguna dieta especial para su error congénito del metabolismo, debes tener en cuenta siempre las indicaciones médicas.

En Guía metabólica hemos preparado unas recomendaciones específicas para que los niños mantengan una dieta adecuada durante el verano:

• Intentar mantener la dieta fraccionada, realizando como mínimo cuatro comidas al día (desayuno, comida, merienda y cena). Como los niños ya no van a la escuela, la mayoría se levanta más tarde y no hacen "la media mañana". En estos casos, recomendamos hacer un único desayuno completo que aporte algo de lácteo, pan o cereales y una ración de frutas.

• Aumentar el consumo de verduras frescas crudas, ya que así aseguraremos el aporte de vitamina C. Las verduras cocinadas llegan a perder entre un 40-80% de la vitamina. El verano es buena época para introducir el gazpacho y las ensaladas de patata, pasta, legumbres, o arroz, ofreciendo así alimentos en crudo como la zanahoria, el tomate crudo, pepino, pimientos, cebolla, etc. Además de esta forma también aumentamos el consumo de vitamina A.

• Las frutas también son fuente de vitamina C. Podemos preparar helados con fruta natural, macedonias o ensaladas de frutas, batidos con yogur, etc. El aguacate es un fruto rico en vitamina E, con acción antioxidante, por lo que también deberíamos aumentar su consumo durante el verano.

• Los aceite vegetales, los frutos secos y el pescado azul contienen ácidos grasos poliinsaturados como los omega 3 y omega 6, que tienen una importante función antiinflamatoria y antioxidante celular. Además, los aceites vegetales y frutos secos tienen un buen aporte de vitamina E, también importante reparador celular. Durante el verano no debemos olvidar que los niños consuman estos alimentos de forma habitual.

• En esta época, los niños suelen hacer más actividad física, ya sea en los talleres de verano, campamentos, en la playa, en la montaña, en el parque, etc, por lo que aumenta el gasto calórico. En estas situaciones, deberemos asegurar el aporte energético haciendo una dieta fraccionada en 5-6 ingestas al día y ofreciendo tentempiés después de la actividad. Se pueden dar frutas, frutos secos, yogures, batido natural de frutas con leche o yogur, y/o hidratos de carbono complejos, como pan o biscotes, cereales desayuno, palitos de pan, alguna galleta, etc.

• ¡¡No nos olvidemos la hidratación!! Aumentar el consumo de líquidos en esta época evitará la deshidratación, sobre todo cuando los más pequeños estén al aire libre durante las horas sol más intenso. También es recomendable llevar una botella de agua con nosotros, especialmente los día de mucho calor.

boletín nº 2 2014

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