anemias

ANEMIAANEMIA

Sindrome clínico y Sindrome clínico y de laboratoriode laboratorio

ANEMIAANEMIA

⇓⇓ HbHb

ANEMIASANEMIAS

I. Anemias hipocrómicas I. Anemias hipocrómicas (gral. Microcíticas)(gral. Microcíticas)

II. Anemias normociticas II. Anemias normociticas normocrómicasnormocrómicas

III. Anemias macrocíticas III. Anemias macrocíticas normocrómicasnormocrómicas

normocitosisnormocitosismacrocitosismacrocitosismicrocitosismicrocitosis

Volumen de eritrocitosVolumen de eritrocitos

VGMVGM# eritrocitos/mm# eritrocitos/mm33

HtoHto

ej.: Hto=45ej.: Hto=45

5x105x106 6 erit/mm erit/mm33


VGMVGM


5x105x106 6 erit/erit/µlµl

1 1 mmmm33 /5x10 /5x1066


VGMVGM


5x105x106 6 erit/erit/µlµl

0.45 0.45 mmmm33 /5x10 /5x1066

Volumen de eritrocitosVolumen de eritrocitosVGMVGM

1 mm = 1000 1 mm = 1000 µµ

1 1 mmmm33 =1000x1000x1000= 1000x10 =1000x1000x1000= 1000x106 6 mmmm33 o o µlµl33 o fl o fl

450 x 450 x 101066 fl/5x10 fl/5x106 6 eritrocitoseritrocitos450/5= 90 fl/eritrocito450/5= 90 fl/eritrocito

formula simplificadaformula simplificada

Hto x 10 / millones de eritrocitosHto x 10 / millones de eritrocitos


VGM = 90 VGM = 90 ±9±9 fl/eritrocito fl/eritrocito

VGM VGM < 83 fl = anemia microcítica< 83 fl = anemia microcíticaVGM=83–101 fl= anemia normocíticaVGM=83–101 fl= anemia normocíticaVGM >101 fl = anemia macrocíticaVGM >101 fl = anemia macrocítica

Anemia normocíticaAnemia normocítica

Hto Hto ⇓⇓ ; # de eritrocitos ; # de eritrocitos ⇓⇓Hto=36 Hto=36 (1/5)(1/5)

#eritrocitos=4x10#eritrocitos=4x1066 (1/5)(1/5)

360x10360x1066 fl/4x10 fl/4x1066 eritrocitos eritrocitos=90 fl/eritrocito=90 fl/eritrocito

Anemia macrocíticaAnemia macrocítica

Hto Hto ⇓⇓ ; # de eritrocitos ; # de eritrocitos ⇓⇓⇓⇓Hto=36 Hto=36 (1/5)(1/5)

#eritrocitos=3x10#eritrocitos=3x1066 (2/5)(2/5)


Anemia microcíticaAnemia microcítica

Hto Hto ⇓⇓⇓⇓ ; # de eritrocitos ; # de eritrocitos ⇓⇓,N,,N,⇑⇑Hto=30 Hto=30 (1/3)(1/3)

#eritrocitos=5x10#eritrocitos=5x1066


La relación normal entre el La relación normal entre el número de millones de número de millones de

eritrocitos y el Hto es de 1:9eritrocitos y el Hto es de 1:9si el VGM = 90 flsi el VGM = 90 fl

hipocromiahipocromianormocromianormocromiahipercromiahipercromia

Cromia Cromia

CMHGCMHGHb/dlHb/dlHtoHto

CMHGCMHGHb=15 g/dlHb=15 g/dlHto=45%Hto=45%

15 g de Hb en 100 ml s.t.15 g de Hb en 100 ml s.t.

45 ml ocupan los eritrocitos45 ml ocupan los eritrocitos

15 g de Hb en 45 ml de eritrocitos15 g de Hb en 45 ml de eritrocitos

CMHGCMHG

Intenta determinar cuanta Hb existe en Intenta determinar cuanta Hb existe en 100 ml de eritrocitos100 ml de eritrocitos

15 g ------- 45 ml15 g ------- 45 ml ? -------100 ml? -------100 ml15x100 =1500 /45=33.3 g de Hb/100 ml eritr15x100 =1500 /45=33.3 g de Hb/100 ml eritr

simplificandosimplificando

Hbx100/HtoHbx100/Hto

CMHGCMHG

V.N.V.N.32.5 – 34 g de Hb/100 ml de eritrocitos32.5 – 34 g de Hb/100 ml de eritrocitos

Anemia normocrómicaAnemia normocrómica

Los eritrocitos tienen una cantidad Los eritrocitos tienen una cantidad normal de Hb en relación a su vol.normal de Hb en relación a su vol.

Anemia normocrómicaAnemia normocrómicaHb= 10 g/dl (anemia)Hb= 10 g/dl (anemia)Hto= 30Hto= 30

10x100/30=33.3 g Hb/100 ml de eritrocitos10x100/30=33.3 g Hb/100 ml de eritrocitos

Anemia hipocrómicaAnemia hipocrómicaHb= 5 g/dl (anemia)Hb= 5 g/dl (anemia)Hto= 30Hto= 30

5x100/30=16.6 g Hb/100 ml de eritrocitos5x100/30=16.6 g Hb/100 ml de eritrocitos

La relación normal entre la Hb y La relación normal entre la Hb y el Hto es de 1:3el Hto es de 1:3

sola(,) cuando existe normocromiasola(,) cuando existe normocromia

HGMHGMCantidad de Hb promedio de cada eritrocitoCantidad de Hb promedio de cada eritrocito

Es un indicador temprano y preciso en las Es un indicador temprano y preciso en las anemias hipocrómicas anemias hipocrómicas (baja antes y en mayor grado que la (baja antes y en mayor grado que la

CMHGCMHG))

HGMHGMHb/dlHb/dl# de eritrocitos/mm# de eritrocitos/mm33

Hbx10/millones de eritrocitosHbx10/millones de eritrocitos

HGMHGMHb = 15 g/dlHb = 15 g/dl5x105x1066 de eritrocitos/mm de eritrocitos/mm33

15x10/5 = 30 pg de Hb/eritrocito15x10/5 = 30 pg de Hb/eritrocito

HGMHGMV.N.V.N.

3030±2 pg de Hb/eritrocito±2 pg de Hb/eritrocito

HGMHGMHb= 12 g/dlHb= 12 g/dl4x104x1066 eritrocitos/mm eritrocitos/mm33

12x10/4 =30 pg de Hb/eritrocito12x10/4 =30 pg de Hb/eritrocito

HGMHGMAnemia hipocrómicaAnemia hipocrómica

Hb = 8 g/dlHb = 8 g/dl4x104x1066 eritrocitos/mm eritrocitos/mm33


HGMHGMAnemia macrocíticaAnemia macrocítica

Hb = 8 g/dlHb = 8 g/dl2x102x1066 eritrocitos/mm eritrocitos/mm33


La relación normal entre La relación normal entre gramos de Hb y millones de gramos de Hb y millones de

eritrocitos es de 3:1eritrocitos es de 3:1solamente cuando los eritrocitos tienen en promedio 30 pg de Hbsolamente cuando los eritrocitos tienen en promedio 30 pg de Hb

Anemias hipocrómicasAnemias hipocrómicas

Mecanismo: Mecanismo: deficiencia en la síntesis de Hb, en los deficiencia en la síntesis de Hb, en los

eritroblastoseritroblastos..

Hemoglobina Hemoglobina HierroHierroProtoporfirinaProtoporfirinaGlobinasGlobinas


Microcitosis:Microcitosis:los eritroblastos crecen por producción los eritroblastos crecen por producción

de Hbde Hb..

Anemias hipocrómicasAnemias hipocrómicas VGM VGM ⇓⇓, CMHG , CMHG ⇓⇓, HGM , HGM ⇓⇓

Anemias sideropénicas Anemias sideropénicas ((⇓⇓Fe) (+frecuente)Fe) (+frecuente)

Anemias sideroblásticas Anemias sideroblásticas ((⇓⇓ síntesis de protoporfirina) síntesis de protoporfirina)

Talasemias Talasemias ((⇓⇓ o ausencia de cadenas globínicas) o ausencia de cadenas globínicas)

A.A. hipocrómicas: proc. Inflamatorios, infecciosos o hipocrómicas: proc. Inflamatorios, infecciosos o neoplásicos crónicosneoplásicos crónicos(defic relativa de Fe)(defic relativa de Fe)


Reticulocitos: N o Reticulocitos: N o ⇓⇓A. defic de FeA. defic de FeA. sideroblásicas A. sideroblásicas (eritropoyesis ineficaz)(eritropoyesis ineficaz)

Reticulocitos: Reticulocitos: ⇑⇑Talasemias Talasemias

Anemias sideropénicasAnemias sideropénicasCasos inicialesCasos iniciales

HGM Y CMHG NHGM Y CMHG NAnisocitosis Anisocitosis (variación en el tamaño)(variación en el tamaño)

Anemias sideropénicasAnemias sideropénicas

bien establecidasbien establecidasVGM, HGM Y CMHG VGM, HGM Y CMHG ⇓⇓HipocromiaHipocromiaMicrocitosisMicrocitosisPoiquilocitosis Poiquilocitosis (mod)(mod)

Anemias sideropénicasAnemias sideropénicasDx. diferencialDx. diferencial

Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticas

Def. en la sítesis de protoporfirinaDef. en la sítesis de protoporfirina

Enfs. Hereditarias o adquiridasEnfs. Hereditarias o adquiridas

Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticas

Sideroblastos en anilloSideroblastos en anilloCpos. De Pappenheimer Cpos. De Pappenheimer (ribosomas no (ribosomas no degradados, también en talasemias severas)degradados, también en talasemias severas)

Fe sérico N, Fe sérico N, ⇑⇑Reticulocitos Reticulocitos ⇓⇓

Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticasCausasCausas

Deficiencias enzimáticasDeficiencias enzimáticas Def. hereditarias de enzimas Def. hereditarias de enzimas

mitocondrialesmitocondriales Def. adquirida por sustancias toxicas Def. adquirida por sustancias toxicas

(Pb, E-OH)(Pb, E-OH)

Def. adquirida por conc.Def. adquirida por conc.⇑⇑ de de cloranfenicolcloranfenicol

Def. Adquirida por alteración genética Def. Adquirida por alteración genética de una CTH neoplásica de una CTH neoplásica (A. sideroblástica primaria (A. sideroblástica primaria ideopática o mielodisplasia tipo II en M6)ideopática o mielodisplasia tipo II en M6)

Anemias sideroblásticasAnemias sideroblásticasCausasCausas

Deficiencias de la coenzimaDeficiencias de la coenzima Def. de Vitamina BDef. de Vitamina B66 (muy rara) (muy rara) Def. de Vitamina BDef. de Vitamina B66 por por

competencia competencia (Tx crónico con isoniazida, pirazinamida o cicloserina)(Tx crónico con isoniazida, pirazinamida o cicloserina)

Talasemias Talasemias

Enfs. HereditariasEnfs. HereditariasDefecto:Defecto:

⇓⇓ vel. de síntesis de una o más vel. de síntesis de una o más cadenas globínicascadenas globínicasAusencia de síntesisAusencia de síntesis

Hemoglobinas Hemoglobinas

Hb A Hb A αα 22ββ 2 (2 (±97% del total de las Hb)±97% del total de las Hb)

Hb A2 Hb A2 αα 22δδ 2 (2 (±2.5% del total de las Hb)±2.5% del total de las Hb)

Hb F Hb F αα 22γγ 2 (2 (±0.5% del total de las Hb)±0.5% del total de las Hb)

Talasemias Talasemias

heterocigotosheterocigotosTalasemia menorTalasemia menor

homocigotos homocigotos Talasemia mayor o intermediaTalasemia mayor o intermedia

Consecuencias de la deficiencia de Consecuencias de la deficiencia de síntesis de cadenas globínicassíntesis de cadenas globínicas

⇓⇓ síntesis de la molécula síntesis de la molécula completa de Hb completa de Hb ⇒⇒ hipocromia hipocromiaExceso relativo de las cadenas Exceso relativo de las cadenas no afectadasno afectadas

ββ -talasemias, las cadenas -talasemias, las cadenas αα excedentes son inestables y excedentes son inestables y

precipitan en los eritroblastos y precipitan en los eritroblastos y eritrocitoseritrocitos

Causas de anemia en Causas de anemia en ββ --talasemiastalasemias

Eritropoyesis ineficaz Eritropoyesis ineficaz (formas graves)(formas graves)

Hemólisis Hemólisis ⇓⇓ síntesis de Hb síntesis de Hb ⇒⇒ hipocromia hipocromia

ββ -talasemia menor-talasemia menor

No eritropoyesis ineficazNo eritropoyesis ineficazHemólisisHemólisis

Asintomáticos o ictéricosAsintomáticos o ictéricos


Hb N o Hb N o ⇓⇓7X107X1066 erit/ erit/µµ llVGM=60fl VGM=60fl (pero (pero θθ casi normal) casi normal)

leptocitosleptocitos

HGM HGM ±±20pg20pgCMHG CMHG ±±3232


Leptocitos Leptocitos ⇑⇑⇑⇑⇑⇑Microcitosis Microcitosis ⇑⇑Hipocromia Hipocromia ⇑⇑Codocitos Codocitos ⇑⇑⇑⇑(frotis)(frotis)

Punteado basófilo Punteado basófilo (frotis)(frotis)

ββ -talasemia mayor-talasemia mayor

Hb= 3-4 g/dlHb= 3-4 g/dlpoiquilocitosis poiquilocitosis ⇑⇑⇑⇑⇑⇑reticulocitosisreticulocitosisEritroblastos en s.p.Eritroblastos en s.p.Cpos de Howell-JollyCpos de Howell-Jolly

Nomenclatura de los genes Nomenclatura de los genes αααα ((αα normal)=2 genes normal)=2 genesαα ++ ( (αα más)=1 gen normal y uno más)=1 gen normal y uno ausenteausenteαα 00 ( (αα cero)= cero genes normales cero)= cero genes normales

Genoma Genoma α αα α : sujeto normal (4 genes : sujeto normal (4 genes αα ))α αα α ++: : αα -talasemia mínima (3 genes -talasemia mínima (3 genes αα ))αα ++αα ++: : αα -talasemia menor (2 genes -talasemia menor (2 genes αα ))αα 00αα : también : también αα -talasemia menor (2 genes -talasemia menor (2 genes αα ))αα 00αα ++enf. por Hb “H” (1 gen enf. por Hb “H” (1 gen αα ))αα 00αα 00: : αα -talasemia con 100% de Hb “Bart” -talasemia con 100% de Hb “Bart” (cero genes (cero genes αα ))

αα -talasemia mínima-talasemia mínima

Genoma Genoma α αα α ++

asintomáticaasintomática

VGM N o VGM N o ⇓⇓ (microcitosis leve)(microcitosis leve)

HGM N o HGM N o ⇓⇓ (hipocromía leve)(hipocromía leve)

Hb Bart (1-2%) en R/NHb Bart (1-2%) en R/N

αα -talasemia menor-talasemia menor

Genoma Genoma αα 00αα (heterocigoto (heterocigoto αα 00) ) αα ++αα + + (homocigoto (homocigoto αα ++))

Hb N o Hb N o ⇓⇓microcitosis e hipocromíamicrocitosis e hipocromíaCodocitosCodocitospoiquilocitospoiquilocitosHb Bart (2-10%) en R/NHb Bart (2-10%) en R/N

Enfermedad de Hb “H”Enfermedad de Hb “H”Forma más grave de Forma más grave de αα -talasemia-talasemiaαα 00αα ++ (1 gen (1 gen αα ))Hb= 7 g/dlHb= 7 g/dlββ 44pp de Hb H pp de Hb H ⇒⇒ aspecto de pelotas de aspecto de pelotas de golfgolfPoiquilocitosisPoiquilocitosisCodocitos Codocitos ⇑⇑

αα -talasemia mayor-talasemia mayor

Incompatible con la vidaIncompatible con la vida

HF (HF (αα 22γγ 2)2)

Hb Bart = Hb Bart = γγ 4 (gran avidez por O4 (gran avidez por O22))

Hidropesia FetalHidropesia Fetal

Anemias normociticas normocrómicasAnemias normociticas normocrómicas

Vol. y cantidad de Hb: NVol. y cantidad de Hb: N

⇓⇓ eritrocitos (#)eritrocitos (#)

Anemias normociticas normocrómicasAnemias normociticas normocrómicasDisminución en la producción (M.O.)Disminución en la producción (M.O.)

A. por deficiente producciónA. por deficiente producciónReticulocitos N o Reticulocitos N o ⇓⇓

Aumento en su destrucciónAumento en su destrucciónA. hemolíticasA. hemolíticas

Reticulocitos Reticulocitos ⇑⇑

Disminución en la producciónDisminución en la producción

Alteración intrínsica de las CTHAlteración intrínsica de las CTHAplasia o hipoplasiaAplasia o hipoplasia

Inhibición del crecimiento y maduración de las CT Inhibición del crecimiento y maduración de las CT por células anormalespor células anormales

Leucemias agudasLeucemias agudas

Alteración en las CFCe y CFBe que no pueden Alteración en las CFCe y CFBe que no pueden madurar hacia eritroblastos y eritrocitosmadurar hacia eritroblastos y eritrocitos

aplasia pura de la serie rojaaplasia pura de la serie roja

Alteraciones intrínsicas de células eritroblásticas Alteraciones intrínsicas de células eritroblásticas que aunque presentes no pueden terminar su que aunque presentes no pueden terminar su maduración eficazmentemaduración eficazmente

A. diseritropoyéticasA. diseritropoyéticas

MieloptisisMieloptisisDisminución de factores de crecimientoDisminución de factores de crecimiento

Eritropoyetina (IRC)Eritropoyetina (IRC)⇒⇒ acantocitos acantocitos (g.r. con prolongaciones filiformes menos (g.r. con prolongaciones filiformes menos

homogéneahomogénea))

Aplasia o hipoplasiaAplasia o hipoplasia

HereditariasHereditariasAnemia de Fanconi Anemia de Fanconi (pancitopenia severa)(pancitopenia severa)

AdquiridasAdquiridas

Aplasias medulares adquiridasAplasias medulares adquiridas

Relacionada con admon de quimioterapiaRelacionada con admon de quimioterapiaRelacionada con admon de medicamentos Relacionada con admon de medicamentos (cloranfenicol, sulfonamidas, fenilbutazona)(cloranfenicol, sulfonamidas, fenilbutazona)

Relacionada con el contacto de sustancias Relacionada con el contacto de sustancias químicas toxicas químicas toxicas (benzeno, insecticidas)(benzeno, insecticidas)

Relacionada con exposición a radiaciónRelacionada con exposición a radiaciónSecundaria a procesos infecciosos virales Secundaria a procesos infecciosos virales (VEB, HIV, rubéola)(VEB, HIV, rubéola)

Secundaria a LLC Secundaria a LLC (LT(LTCD8+CD8+ ))

Anemias hemolíticasAnemias hemolíticas

Los G.R. se destruyen prematuramenteLos G.R. se destruyen prematuramenteLa M.O. no es capaz de producir tantas La M.O. no es capaz de producir tantas células como las que se destruyencélulas como las que se destruyen


ReticulocitosisReticulocitosisBasofilia difusaBasofilia difusaPunteado basófiloPunteado basófiloEritroblastos en sangreEritroblastos en sangreCuerpos de Howell-JollyCuerpos de Howell-Jolly


HereditariasHereditariasadquiridasadquiridas

Anemias hemolíticas hereditariasAnemias hemolíticas hereditarias

Defectos de la membrana y del Defectos de la membrana y del esqueleto submembranosoesqueleto submembranosoDefectos de la HbDefectos de la HbDefectos de las enzimas de la Defectos de las enzimas de la glucólisis anaeróbicaglucólisis anaeróbicaDefectos de las enzimas del Defectos de las enzimas del mecanismo antioxidantemecanismo antioxidanteDefecto en el metabolismo de las Defecto en el metabolismo de las porfirinasporfirinas

Defectos de la membrana y del Defectos de la membrana y del esqueleto submembranosoesqueleto submembranoso

Esferocitosis hereditariaEsferocitosis hereditariaEliptocitosis hereditariaEliptocitosis hereditariaEstomatosis hereditariaEstomatosis hereditariaDeficiencia hereditaria de la LCATDeficiencia hereditaria de la LCAT

Defectos de la HbDefectos de la HbHb S (A. de células falciformes)Hb S (A. de células falciformes)Hb CHb C

Defectos de las enzimas de la Defectos de las enzimas de la glucólisis anaeróbicaglucólisis anaeróbica

Deficiencia de la piruvato quinasaDeficiencia de la piruvato quinasa

Defectos de las enzimas del Defectos de las enzimas del mecanismo antioxidantemecanismo antioxidante

Deficiencia glucosa-6-fosfato Deficiencia glucosa-6-fosfato deshidrogenasadeshidrogenasa

Defecto en el metabolismo de las Defecto en el metabolismo de las porfirinasporfirinas

Porfiria eritropoyéticaPorfiria eritropoyéticaProtoporfiria eritropoyéticaProtoporfiria eritropoyética

Esferocitosis hereditariaEsferocitosis hereditaria

Pérdida espontánea de lípidosPérdida espontánea de lípidosDisminución de espectrinaDisminución de espectrina

Eliptocitosis hereditariaEliptocitosis hereditaria

Defectos:Defectos:EspectrinaEspectrinaProteína 4.1Proteína 4.1Glicoforina CGlicoforina C

Estomatosis hereditariaEstomatosis hereditaria

Aumento de permeabilidad al NaAumento de permeabilidad al Na++

Hb SHb S

Valina (ac. Glutámico) en posición 6 Valina (ac. Glutámico) en posición 6 de las cadenas globínicas de las cadenas globínicas ββ

Hb CHb C

Lisina (ac. Glutámico) en posición 6 Lisina (ac. Glutámico) en posición 6 de las cadenas globínicas de las cadenas globínicas ββ

Anemias hemolíticas adquiridasAnemias hemolíticas adquiridasAnticuerposAnticuerposFactores mecánicosFactores mecánicosQuemadurasQuemadurasOxidantesOxidantesAlteraciones en los lípidos secundaria a Alteraciones en los lípidos secundaria a daño hepáticodaño hepáticoMicroorganismosMicroorganismosToxinas y venenosToxinas y venenosHemoglobinuria paroxística nocturnaHemoglobinuria paroxística nocturna

Anemias macrocíticasAnemias macrocíticasFalsa macrocitosisFalsa macrocitosisA. megaloblásticasA. megaloblásticas

Anemias megaloblásticasAnemias megaloblásticas

Disminución en la síntesis de ADNDisminución en la síntesis de ADNDeficiencia de coenzimasDeficiencia de coenzimas

Vitamian B12Vitamian B12Acido fólicoAcido fólico

Anemias megaloblásticasAnemias megaloblásticas

Macro-ovalocitosMacro-ovalocitosPunteado basófiloPunteado basófiloCuerpos de Howell-JollyCuerpos de Howell-JollyAnillos de CabotAnillos de Cabot

anemias

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