anemias 2

Anemias por alteraciones de Anemias por alteraciones de enzimas eritrocitariasenzimas eritrocitarias

Hemólisis crónicaHemólisis crónica

• Sin datos morfológicos de alteración de membrana eritrocítica

• Sin trastorno de síntesis de Hb

• Coombs directo negativo

EritrocitosEritrocitos

•No poseen mitocondriasNo poseen mitocondrias•No sintetizan proteínasNo sintetizan proteínas•A su ingreso a s.p. poseen A su ingreso a s.p. poseen enzimas (en cantidad fija)enzimas (en cantidad fija)

GlucosaGlucosa

•Sustrato de mayor importanciaSustrato de mayor importancia

•Glucólisis Glucólisis ⇒⇒ ATP ATP•Vía de las Pentosas Vía de las Pentosas ⇒⇒ protección protección

Hemólisis asociadas a deficiencia Hemólisis asociadas a deficiencia de enzimas glucolíticasde enzimas glucolíticas

•Síntesis de ATP es suficiente para que el G.R. Síntesis de ATP es suficiente para que el G.R. viva 120 díasviva 120 días•2,3-DPG modula la afinidad de la Hb por el O2,3-DPG modula la afinidad de la Hb por el O22

Fisiopatología Fisiopatología

⇓⇓ ATP ATP ⇒⇒ ⇓⇓ función/membrana función/membrana ⇒⇒ deformación de la membrana deformación de la membrana ⇒⇒ hemólisis hemólisis

Anemias/def/enzimas glucolíticasAnemias/def/enzimas glucolíticas

•Relativamente rarasRelativamente raras

•Def. PKDef. PK•Def. HKDef. HK

Anemias/def/enzimas glucolíticasAnemias/def/enzimas glucolíticas•AHCNEAHCNE

•Anemia normocítica normocrómicaAnemia normocítica normocrómica

•Reticulocitos Reticulocitos ⇑⇑•Bilirrubina indirecta Bilirrubina indirecta ⇑⇑•Anemia Anemia ⇑⇑⇑⇑/infec. virales/infec. virales

Anemias/def/PKAnemias/def/PK

•más comúnmás común•2,3-DPG y otros metabolitos 2,3-DPG y otros metabolitos ⇑⇑

Anemias/def/PKAnemias/def/PK•IctericiaIctericia

•EsplenomegaliaEsplenomegalia

•Litiasis biliarLitiasis biliar•Hiperplasia de serie roja en M.O.Hiperplasia de serie roja en M.O.

Anemias/def/PKAnemias/def/PK•Hb 6-12g/dlHb 6-12g/dl

•Reticulocitosis 2.5 – 15% (con bazo)Reticulocitosis 2.5 – 15% (con bazo)

•Reticulocitosis 70% (sin bazo)Reticulocitosis 70% (sin bazo)

Anemias/def/PKAnemias/def/PK

•AnisocitosisAnisocitosis•PoiquilocitosisPoiquilocitosis

•PolicromasiaPolicromasia

•EritroblastosEritroblastos

Anemias/def/HKAnemias/def/HK

•HK 1ª. De las enzimas de la HK 1ª. De las enzimas de la glucólisisglucólisis•2,3-DPG 2,3-DPG ⇓⇓•muy poco frecuentemuy poco frecuente

Anemias/def/HKAnemias/def/HK

•Ictericia neonatalIctericia neonatal•Anemia (10 años)Anemia (10 años)•EsplenomegaliaEsplenomegalia

–pacientes más graves–transfusión sanguínea

•Lab:Lab:–Datos de anemia hemolítica–Frotis sin morfologías

•Dx Dx ⇒⇒ act. enzimática act. enzimática

Anemias/def/G6PDAnemias/def/G6PD

•Patología hereditaria ligada a cromosoma XPatología hereditaria ligada a cromosoma X–Hombre hemicigoto

•Pacientes asintomáticosPacientes asintomáticos•Crisis hemolíticaCrisis hemolítica

–ingestión de alimentos oxidantes•habas

–ingestión de medicamentos oxidantes–oxidantes endógenos

•infecciones

Mecanismo antioxidanteMecanismo antioxidante

Oxidantes Oxidantes

•Oxidación de gpos SH (cisteínas)Oxidación de gpos SH (cisteínas)

•Oxidación de SH/HbOxidación de SH/Hb⇒⇒ S=S S=S•pp (Hbs)pp (Hbs)⇒⇒unión/membranaunión/membrana

∀⇓⇓•Cuerpos de HeinzCuerpos de Heinz


•Crisis hemolíticaCrisis hemolítica–fiebre–dolor muscular–caída brusca de niveles de Hb–Ictericia–Esplenomegalia


•HemólisisHemólisis–Anemia–Reticulocitosis–Bilirrubina indirecta ⇑–Hemoglobinuria


•FrotisFrotis–eritrocitos contraidos irregulares densos–eritrocitos con ampollas–eritrocitos pinzados–Esferocitos

–Cuerpos de Heinz

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