epidermolisis ampollosa

EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA

Es un grupo de trastornos hereditarios en los que se desarrollan ampollas en la piel

La epidermólisis ampollosa adquirida (EAA) es una enfermedad ampollosa rara, cuyas lesiones se desarrollan sobre piel no inflamada en relación a roces o traumatismos.

Existen cuatro tipos de principales de epidermólisis ampollosa:

Epidermólisis ampollosa distrófica. Epidermólisis ampollosa simple. Epidermólisis ampollosa

hemidesmosómica. Epidermólisis ampollosa de la unión.

Síntomas

Alopecia 

Ampollas alrededor de los ojos y la nariz. Ampollas en el interior o alrededor de la boca y en la

garganta, causando dificultad para la alimentación y dificultad para deglutir.

Ampollas en la piel como resultado de un traumatismo menor o de un cambio en la temperatura.

Problemas dentales tales como caries en los dientes. Llanto ronco, Deformidad o pérdida de las uñas.

Signos y exámenesExámenes para confirmar el diagnóstico: Pruebas genéticas. Biopsia de piel (generalmente con inmunofluorescencia o microscopía de electrones). Exámenes microscópicos especiales de

muestras de piel. Los exámenes cutáneos especiales se

utilizan para diferenciar la epidermólisis ampollosa adquirida en un niño de otras formas de epidermólisis ampollosa.

Otros exámenes que se pueden hacer:

Examen de sangre para anemia.

Cultivo para buscar una infección bacteriana en caso de haber heridas que no estén cicatrizando muy bien.

Si se presentan dificultades para deglutir o alimentarse, se puede llevar a cabo una endoscopia de vías digestivas altas o un tránsito esófago gastroduodenal

Tratamiento

La buena higiene dental es muy importante

La nutrición adecuada

Trabajar con un fisioterapeuta puede ayudar a mantener el rango completo de movimiento en las articulaciones y minimizar las contracturas.

Se pueden necesitar injertos de piel

cirugías

Otros tratamientos para la epidermólisis ampollosa que están bajo investigación son, entre otros, la terapia de proteínas y la terapia genética

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Las formas leves de la epidermólisis ampollosa mejoran con la edad.

Complicaciones

Anemia Estenosis esofágica Trastornos oculares Infección, incluyendo sepsis Pérdida de funcionamiento de manos y pies Distrofia muscular Enfermedad periodontal Desnutrición grave causada por la dificultad para

alimentarse, que lleva retraso en el desarrollo Cáncer cutáneo escamocelular Muerte

Prevención

Durante el embarazo, hay se puede realizar la prueba muestra de vellosidades coriónicas para examinar el feto

Los pacientes con epidermólisis ampollosa adquirida que tomen esteroides por más de un mes pueden requerir suplementos de calcio y vitamina D para prevenir la osteoporosis.

Nombres alternativos

Epidermólisis ampollosa juntural (de la unión);

Epidermólisis ampollosa distrófica;

Síndrome de Weber-Cockayne;

Epidermólisis ampollosa hemidesmosómica;

Epidermólisis ampollar

EPIDERMOLISIS AMPOLLOSA