UNIVERSIDAD DE ORIENTE NUCLEEO BOLVAR ESCUELA DE CS FISIOLGICAS DEPARTAMENTO DE Cs FISIOLGICAS FISIOPATOLOGA Alterciones de Ganglios Basales

UNIVERSIDAD DE ORIENTENUCLEEO BOLVARESCUELA DE CS FISIOLGICASDEPARTAMENTO DE Cs FISIOLGICASFISIOPATOLOGA

Alteraciones de Ganglios BasalesDra. Santina Nastasi

Ncleos subcorticales (ganglios basales):Cuerpo estriado

Ncleo caudad

Ncleo reticularPutamenPlido

Ncleo subtlamico

Sustancia negra.

2. Neurotransmisores especficos de los ganglios basales:Neurotransmisores:DopaminaAcido gamma-aminobutirico (GABBA)AcetilcolinaNoradrenalinaSerotoninaEncefalinaGlutamatoOtros,

Neurotransmisores:DopaminaAcido gamma-aminobutirico (GABBA)AcetilcolinaNoradrenalinaSerotoninaEncefalinaGlutamatoOtros,

Alteraciones de Ganglios basales

Enfermedad de ParkinsonCorea de Huntington

Enfermedad de ParkinsonEnfermedad neurodegenerativaAfecta sistema extrapiramidalIntegracin gentica y de factores ambientales

Epidemiologa:

Edad: 35 a 85 aos ( 60 a ) Antec. Familiares positivos Sexo masculino Lesin craneal Exposicin a pesticidas Residencia en medios rurales Otros factores.

Manifestaciones clnicas

Temblor en reposo Rigidez Bradicinesia

Manifestaciones clnicas Motoras Bradicinesia Control motor fino Hipofona Sialorrea Temblor en reposo Rigidez Signo de la rueda dentada Trastornos de la marcha Anomalas del equilibrio

Manifestaciones no motoras Depresin

Ansiedad Trastornos cognitivos Anomalas sensoriales

Trastornos del sueo (somnolencia diurna y siestas frecuentes)

Disfuncin autonmica

SINTOMAS NEUROPSIQUIATRICOSCAMBIOS DE CARCTERCAMBIOS COGNITIVOSCAMBIOS DE CONDUCTAGenes que determinan la enfermedad de Parkinson monognicaPARK-1 4q21. 40-45PARK-2 6q25. AR. PARK-3 2p13. AD PARK-4 4p15. AD. UCHL1 lPARK-6 1p35-36. AR. 20-45 PARK-7 1p36. AR. 20-45PARK-8 12p11-q13. 50-70AD. LRRK-2 PARK-9 1p36. PARK-10 1p32PARK-11 2q36-37 Fisiopatologa

prdida de neuronas dopaminrgicas en la va nigroestriatal.

inclusiones eosinoflicas intracitoplasmticas en los fragmentos de neuronas cuerpos de Lewy

respuesta defectuosa al dao neuronal oxidativo.

Anatoma patolgicaAlteraciones macroscpicasAtrofia frontalPrdida de la pigmentacin oscura del mesensefalo

Alteraciones microscpicasDegeneracin dopaminrgicaCuerpos de Lewy con sinuclena en su interior(mutaciones del gen sinuclena alfa)Degeneracin el cuerpo estriado y putamen

Alteraciones genticasPARK1, PARK4, PARK5 (atosmica dominante)PARK1 mut. Gen sinuclenaPARK2 y PARK7 autosmicos recesivosAlteracin de la ubicuitacin y la degradacin de la sinuclenaFisiopatologa

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Personajes famosos con enf. De Parkinson

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Enfermedad de Huntington1872Enfermedad de HuntingtonHerencia dominanteCoreaDemencia

Clasificacin de las repeticiones de nucletidos y el estado de la enfermedad de cada persona dependiendo de la cantidad de repeticiones del trinucletido CAG.4N de repeticiones CAGClasificacinResultado39penetrancia totalDesarrollo la EH.Alteracin en repeticiones del triplete CAG (36 a 180)

Signos y sntomasNo hay prdida repentina de capacidades, sino que se van perdiendo progresivamente; incluso algunos sntomas pueden llegar a desaparecer mientras progresa la enfermedad.Alteraciones fsicasLos enfermos de Huntington presentan movimientos desiguales, al azar, incontrolables y rpidos (movimientos coreics). Estos movimientos anormales aumentan gradualmente a medida que progresa la enfermedad. Estos movimientos afectan a la capacidad de sentarse, a estar parado establemente, a la masticacin y a la degluci, entre otros.Alteraciones cognoscitivesLas capacidades cognoscitives selectivas se deterioran progresivamente. Las capacidades afectadas son:Funcin ejecutiva:PlaneamientoFlexibilidad cognoscitivaPensamiento abstractoInicio inadecuado de acciones apropiadasFuncin psicomotora:Retraso en los procesos de control de los msculosDiscursoHabilitados perceptives y espaciales de un mismoCapacitado de aprender nuevas habilidadesAlteraciones psicolgicasAnsiedad.Depresin.Egocentrismo.Agresividad.Repugnancia por determinados alimentos y olores.Causas

Enfermedad de HuntingtonDiagnstico