4 sd maullido gato

7/23/2019 4 Sd Maullido Gato

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Revista Pediatra ElectrnicaUniversidad de Chile Servicio Salud Metropolitano NorteFacultad de Medicina Hospital Clnico de Nios

Departamento de Pediatra y Ciruga Infantil Roberto Del Ro

Rev. Ped. Elec. [en lnea] 2012, Vol 9, N 1. ISSN 0718-0918 26

CASO CLINICO

Sndrome de Maullido de Gato o Cri Du Chat.

Presentacin de un casoParra Cruz Justa Mariela1, Pea Hidalgo Barbarito 2, Tamayo Chang Victor 3, Fernndez

Gonzlez Isabel 4, Pea Parra Lisandra 5.1 Servicio de Respiratorio. Hospital Peditrico Universitario de Holgun. Especialista de2do Grado en Pediatra. Mster en Atencin Integral al nio. Diplomado en Pediatra

Intensiva. Profesor Auxiliar.2 Servicio de Respiratorio. Hospital Peditrico Universitario de Holgun. Especialista de2do Grado en Pediatra. Mster en Atencin Integral al nio. Diplomado en Pediatra

Intensiva. Profesora Auxiliar.3 Centro Provincial de Gentica Mdica de Holgun. Especialista de 1er Grado en

Gentica Clnica. Mster en Atencin Integral al nio. Profesor Auxiliar.4 Centro Provincial de Gentica Mdica de Holgun. Licenciada en Ciencias Biolgicas.

5 Estudiante de Medicina. Universidad de Ciencias Mdicas de Holgun.

ResumenEl presente trabajo se refiere a la delecindel brazo corto del cromosoma 5responsable del Sndrome de Maullido deGato o Cri Du Chat.Las deleciones son aberracionescromosmicas no balanceadas y consistenen la perdida de un fragmento de uncromosoma, las mismas pueden serterminales, intersticiales o en anillo. Elefecto fenotpico de la delecin depende delcromosoma implicado y la longitud delsegmento delecionado. La apreciacin deesta aberracin estructural generalmente sedificulta si se trata de deleciones terminalespequeas o intersticiales. Se tom unamuestra de sangre perifrica de un pacientepara cultivo linfocitario a peticin de mdicosde asistencia debido a las caractersticasfenotpicas del paciente as comocaractersticas del llanto y el estridorlarngeo posiblemente asociado acromosomopatas. La muestra se cultiv yproces segn las tcnicas estandarizadasen nuestro laboratorio, como resultado deldiagnstico post-natal citogentico seevidenci una delecin terminal del brazocorto del cromosoma 5 en todas lasmetafases estudiadas (Lnea pura) 46XY,del (5), (p15.1).Palabras claves: Delecin, Cromosoma 5,Diagnstico post-natal.

SummaryThe following research deals with themissing of the chromosome five's short armthat causes the cry of the cat syndrome or"Cri Du Chat".The missings are unbalanced chromosomicaberrations that consist on the loss of a

chromosome's fragment and they could befinal, intersticial or in ring. The phenotypeeffect of the missing depends on theinvolved chromosome and the length of themissing segment. The assessment of thisstructural aberration is generally affectedwhen dealing with short final or intersticialmissings. A patient's peripheric bloodsample was drawn for a lymphocytoryculture as the request of assistant doctorsdue to the patient's phenotypical features, aswell as the cry's characteristics and thelaringeal whoop associated tochromosomopathies. The sample wasprocessed and cultured according to thestandard techniques in our lab. A finalmissing of the chromosome five's short armin all the studied metastages was proved asa result of the cytogenetic post-nataldiagnosis.Key words:missing, chromosome five, postnatal diagnosis.

IntroduccinLas alteraciones genticas son causafrecuente de enfermedad, secuelas y muerteentre los lactantes y nios (1).Se han identificado en el hombre tres clasesde defectos genticos. Mutacin de un gen nico(Monognicas). Anomalas de los cromosomas(Cromosomopatias). Herencia multifactorial (Polignicas).El diagnstico de un trastorno hereditariopuede ser difcil cuando no existen otrosparientes afectos por lo que el mdico debeestar familiarizado con diferentes tipos deenfermedades genticas y utilizar


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bibliografa para identificar patroneshereditarios.Solo para las anomalas cromosmicasexisten pruebas de laboratorio que

proporcionan la evidencia del trastornogentico.El conocimiento de que el nmero exacto decromosomas en el hombre era de 46, en elao 1956 y el descubrimiento en 1959 deque el sndrome de Down se trataba de unatrisoma del par 21, establecieron que lasanomalas citogenticas son un factoretiolgico importante en la enfermedadhumana (1).En los 15 aos siguientes se desarrollaronprocedimientos de laboratorio quepermitieron la precisa identificacin de cada

cromosoma individualmente y sussegmentos y facilitaron la interpretacintanto de las complejas fusionescromosmicas como de las mnimasvariaciones morfolgicas. (1)Todo este desarrollo ha creado una mayordemanda de anlisis citogentico. Lasindicaciones clnicas ms importantes deestudio citogentico son las malformacionescongnitas, especialmente si afectan a msde un sistema y el retraso mental es deorigen desconocido.Se estima que 1 de cada 140 recin nacido

presenta una anomala cromosmica,adems el hecho de que el 5060% de losabortos espontneos precoces se deban aanomalas cromosmicas sugiere que elmenos el 7% de los embarazos humanostienen una anomala en el cariotipo yaproximadamente el 90% de lasconcepciones cariotpicamente anormalesno llegan al trmino del embarazo (1), (2).Las alteraciones cromosmicas puedendividirse en dos tipos. (2), (3).1. Numricas: son aquellas quedeterminan una alteracin del complemento

cromosmico normal, se dividen en dosgrupos segn afecten en su totalidad oparcialmente es decir por exceso o pordefecto.2. Estructurales: se definen como cambiosde la estructura normal del cromosoma, sonheredables y cuando ocurren en loscromosomas de las clulas germinales sedividen en cinco tipos. Deleciones,Duplicaciones, Inversiones, Translocacionese Isocromosomas.Las deleciones son la prdida de unfragmento del cromosoma, pueden ser

terminales si es el fragmento distal el que sepierde, intersticial si es el fragmento

intermedio entre el centrmero y el extremogerminal del cromosoma.Entre las deleciones terminales tenemos laformacin del cromosoma en anillo que se

produce cuando ambos extremos delcromosoma se fragmentan y se unen. (3).(4)

Presentacin del CasoSe trata de un lactante de seis meses deedad, procedencia rural.

Antecedentes prenatales: embarazonormal.

Antecedentes natales: parto distcico.Cesrea por sufrimiento fetal agudo a las

38,5 semanas de gestacin. Pesa al nacer2400 gramos (CIUR) apgar 8-9.

Antecedentes post natales: sndrome deDistres Respiratorio al nacer que semantiene junto al estridor larngeo audible adistancia y en estado de reposo por lo quepermanece ingresado en servicio deNeonatologa hasta los 26 das que se envaal Hospital William Soler para descartarAnillo Vascular, diagnstico que fuedescartado regresando a la provincia,ingresa en sala de Terapia Intermedia y

luego va a la sala de Respiratorio donde porla intensidad del estridor acompaado dedificultad respiratoria y cianosis ocasional secoordina con ORL y se realizaLaringoscopia exploratoria, as como otrasinvestigaciones complementarias, al egresopor el riesgo se traslada para el Hospital delmunicipio de procedencia donde permanecehasta que logra mejor peso y alimentacinsin dificultad ni riesgo.

Examen FsicoAspecto de desnutrido, llanto agudo y dbil.

Facie: dismorfia craneofacial con asimetrafacial. Hipoplasia de nares. Implantacinbaja del cuero cabelludo en la frente. Orejasbajas con rotacin posterior. Micrognatia.Respiratorio: estridor larngeo audible adistancia, cianosis ocasional, disneamoderada con tiraje supra-esternal,supraclavicular y subcostal que se empeoracuando llora, ruidos trasmitidos y murmullovesicular rudo. FR: 50.ACV: ruidos cardacos rtmicos yenmascarados por el estridor.Resto del Examen Fsico: no aspecto de

inters.


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Exmenes complementariosHb: 112 g/ L Leucocitos 9.8 x 10 /L P0,26 L 0.72 E 0.02Coagulograma: normal.

Creatinina: 62 mmol /LUrea: 1.4 mmol /Lcido rico: 20 mmol /LTGP: 11UITGO: 12UIAlbmina: 38 g/lProtenas totales: 49 g /LEsofagograma: esfago con buenaperistalsis, se descarta compresinextrnseca, llama la atencin la constriccinmantenida de la unin orofarngea pordebajo del cartlago cricoides.Ecocardiograma: normal.

Rx de Trax: normal.Laringoscopia: se planteaLaringotraqueomalacia.Cariotipo: 46, XY, del (5), (p15.1).

DiscusinEl Sndrome del maullido de gato (Lejeune).Es consecutivo a una delecin de los brazoscortos de un cromosoma del par 5 (5p-)queincluye la regin 5p14-15 que es la zonacrtica para que se presente el sndrome (3),(4).El Sndrome fue descrito por primera vez

por Lejeune en 1963 y su frecuencia secalcula en 1/50 000 recin nacido, enpublicaciones posteriores se han descritoms de 100 casos con estacromosomopata. (3).En un principio se crey que las delecionescromosmicas resultaban letales para el serhumano, pero actualmente han sidodocumentados varios sndromes clnicoscausados por ellos, algunos dan lugar a unaafectacin del fenotipo con menor severidadque las Trisomas.Aproximadamente el 85% de los casos se

debe a deleciones de novo espordicas, enel 15% restante las deleciones sonsecundarias a la segregacin desigual deuna translocacin parental. En el 85% de loscasos en que el sndrome se debe a unadelecin de novo, el cromosoma condelecin es de origen paterno. Aunque eltamao de la delecin es variable.Lo ms caracterstico es el llanto en la etapade recin nacido y primeros meses quesemeja al maullido de un gato, de ah sunombre, son nios con escaso peso alnacer, hipotnicos, con retraso psicomotor,

llanto especial y malformaciones diversas.

Signos clnicos ms importantes de ladelecin 5p-Generales:Bajo Peso al nacer.

Retraso mental. Llanto Agudo (maullido de gato) porhipoplasia larngea.Crecimiento lento.Hipotona.Craneofaciales: Microcefalia con asimetra craneal.Cara redonda de luna llena. Manifestaciones oculares:hipertelorismo, epicantus, hendidurapalpebral antimongoloide, estrabismo,miopa y atrofia ptica. Hipoplasia de los huesos nasales connariz ancha y plana. Orejas grandes de implantacin baja,con tubrculos pre-auriculares.Micrognatia.Trax:Cardiopata congnita ocasional.Pelvis y Abdomen:Hernia inguinal. Distasis de rectos. Palas ilacas pequeas.Luxacin de caderas.Extremidades:

Metacarpianos y Metatarsianospequeos.Sindactilia parcial.Clinodactilia.Pie plano o zambo.Surco simiesco. Laxitud ligamentosa.

Otros SignosPueden presentarse malformacionesdigestivas, cardiovasculares, renales,genitales, cerebrales y vertebrales. Es casiconstante la presencia de Hipoplasia delaringe responsable del llanto peculiar deestos nios.En los dermatoglifos es frecuente lapresencia de pliegue palmar nico, trirradiuspalmar en posicin t y ausencia overticalidad del trirradius del cuarto dedo.Cuanto mayor sea la delecin menor ser lainteligencia, la estatura y el peso. Se hacalculado que aproximadamente el 1% delos pacientes institucionalizado con retrasomental lo padecen.El pronstico en cuanto a la vida es bueno,dependiendo lgicamente de la gravedad delas malformaciones asociadas y de ladificultad respiratoria y digestiva.


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Las malformaciones clnicas y el gritocaracterstico se modifican con la edad,acentundose el retraso psicomotor, la carase alarga, el epicantus se atena y aparece

hipertona y espasticidad.

Prevencin y teraputicaEs fundamental el consejo gentico. Si haytranslocaciones en uno de los progenitores,la cuarta parte de los hermanos estarnafectados, adems se debe estimular eldesarrollo para mejorar el rendimientopsquico.

Referencias1.- Hall J G. Anomalas cromosmicas

clnicas. En: Behrman RE. Nelson

Tratado de Pediatra. 17 ed. Madrid:Elsevier; 2005. p. 382 390.2.- Ballesta F., Cruz M. Cromosomopatas.

En: Cruz Hernndez M. Tratado dePediatra. 8 ed. Madrid: EdicionesErgom; 2001. p. 253 263.

3.- Thompson J S, Thompson MW.Aberraciones cromosmicas. En:Gentica Mdica. 3 ed. Ciudad de laHabana: Editorial Cientfico Tcnico;1986. p. 164 178.

4.- Smith. Patrones reconocibles demalformaciones humanas. p. 40 43.

5.- Leon Lpez R. et al. Sndrome delMaullido del Gato. Presentacin de uncaso. Rev. Cub. MGI, oct sept; 1995.

6.- Goodman Garlin H. SndromesGenticos: The Cri Du - Chat.Syndrome. Hom Gent 1978; 42: p. 143 152.

7.- Breg W, Steele M. Miller O. The Cri Du Chat Syndrome in adolescents andpatient wiht partial delection of the shortarm of chromosome 5 (5p-). J Pediatr1970; 77: p. 782 91.


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ANEXOS


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