Síndrome de Maullido de Gato

El síndrome se caracteriza por un tono muy elevado en el llanto del bebe en su nacimiento, poco peso en su nacimiento, baja masa muscular, microcefalia, potencialmente complicaciones médicas, etc.

“5p-” es un término usado genéticamente para describir una porción del cromosoma número 5 que está perdido en cada individuo.

Historia

Fue descrito por primera vez en 1963 por Jerome Lejeune. El Dr. Lejeune fue el descubridor del síndrome de Down y el fundador de la moderna citogenética. Los descubrimientos de Lejeune han supuesto un gran avance para enfermedades congénitas como la del maullido del gato.

Realizo la primera descripción de este síndrome en conclusión a las observaciones realizadas en un grupo de niños con características clínicas & citogenéticas comunes consistentes en retraso mental, anomalías cráneo-faciales y una deleción del brazo corto de un cromosoma del par 5.

Además estos niños presentaban al nacer y durante los primeros años de vida un llanto particular parecido al maullido de un gato.

La incidencia del síndrome es una perdida, denominada deleción, de material genético en el cromosoma 5, siendo el paciente heterocigoto (persona en la cual dos genes homólogos, alelos, de los cromosomas del mismo par son diferentes) para la deleción, ya que el homocigoto es incompatible con la vida.

Diferentes Formas de Denominar al Síndrome

Síndrome de Lejeune Enfermedad de Crid du chat. Síndrome de menos 5p. Monosomía 5p

Definición

Es una enfermedad genética hereditaria rara que se produce cuando un fragmento del cromosoma 5 no se fabrica de manera correcta durante el desarrollo del feto.

Este síndrome se produce por la eliminación y la falta de un fragmento del cromosoma 5. Los pacientes afectados con este síndrome nacen con bajo peso y un constante grito muy fuerte

parecido al de un gato por lo tanto que el descubridor lo bautizo con su nombre actual.

Es una enfermedad rara, congénita (que se evidencia en el nacimiento), caracterizada por un llanto distintivo y que se va modificando con el tiempo.

Si bien el diagnostico se sospecha por el llanto persistente y característico del síndrome en muchos casos ni los padres ni los médicos a los que se lleva al niño son conscientes de lo que provoca la dolencia y el malestar, ocasionando en ciertos casos falsos positivos.

Los bebes con esta condición a menudo tiene un grito agudo que suena como el de un gato. El trastorno se caracteriza por la discapacidad intelectual y retraso en el desarrollo, tamaño de la cabeza pequeña, bajo peso al nacer y el tono muscular débil en la infancia.

La tasa de incidencia de esta enfermedad es de 1 cada 20 000 y 50 000 nacimientos. Afecta principalmente a las niñas.

Las personas afectadas también tienen rasgos faciales característicos. Incluyendo ojos ampliamente separados, orejas de implantación baja, mandíbula pequeña y cara redondeada. Algunos niños con este síndrome nacen con un defecto cardiaco.

Causas

El síndrome del maullido de gato está causado por una alteración específica del material genético (mutación).

El síndrome del maullido de gato está causado por la pérdida de una parte (deleción) del cromosoma 5, mediante la cual se produce una estructura divergente (aberración cromosómica). Esta alteración del material genético en los seres humanos con síndrome del maullido de gato puede presentarse por diferentes causas:

Puede aparecer de manera espontánea tras la fecundación durante la división celular del óvulo (mutación espontánea).

Ser consecuencia de la herencia genética.

Los síntomas varían dependiendo de la perdida de material genético. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado TERT, está involucrado en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel importante en la forma como se desarrollan algunas características de este síndrome.

En la mayoría de los casos, el 85 o el 90%, el síndrome del maullido de gato tiene su origen en la alteración o mutación espontánea de la estructura del cromosoma 5. En el 10-15% restante, se heredan de los padres. En el 80% de ellos, el cromosoma paterno es el afectado.

Cuando el síndrome del maullido de gato está causado por la alteración cromosómica transmitida por herencia, se produce mediante la denominada translocación balanceada (paso de una parte del cromosoma a otro cromosoma).

Esto significa que si un niño ha heredado el síndrome del maullido de gato, uno de los progenitores también presenta la alteración estructural del cromosoma 5, aunque esté sano, ya que la parte que falta del cromosoma 5 no se ha perdido si no que está disponible y simplemente se encuentra en otro lugar. Esta alteración no provoca ningún síntoma para el padre. Sin embargo, cuando el progenitor afectado transmite el cromosoma dañado a su hijo, este desarrolla el síndrome del maullido de gato. Aproximadamente entre el 10 y 15% de los casos tiene su origen en la vía hereditaria.

Síntomas

El síndrome de maullido de gato se caracteriza por mostrar síntomas y signos diversos y distintivos.

La característica que da nombre al síndrome hereditario es el llanto del lactante afectado que es similar al de un gato (del francés cri du chat = grito de un gato).Este se debe a una anomalía de la laringe. El llanto es agudo y se acompaña de espiraciones prolongadas y entrecortadas e inspiraciones retardadas. La voz de los niños con síndrome del maullido de gato suele diferenciarse más a medida que crecen y el desarrollo del lenguaje suele retrasarse considerablemente.

Además, los niños que padecen este síndrome presentan un peso excesivamente bajo tras el parto. También presentan otras anomalías que afectan, físicamente en la morfología externa y rara vez también a los órganos internos (en estos casos, principalmente al corazón).

Los signos visibles característicos del síndrome del maullido de gato son: La cabeza pequeña normalmente con orejas de implantación baja. La barbilla pequeña. El nacimiento de la nariz amplio. Los ojos separados y dispuestos hacia abajo.

Cuello corto Miopía y atrofia óptica

Los signos visibles frecuentes del síndrome del maullido de gato son: Una asimetría en los ángulos de los párpados, con el canto externo del párpado más

bajo que el interno. Dedos cortos. Manos con pliegue palmar único (Al doblar la

mano se observa una línea única que transcurre en paralelo a la altura de la articulación de la base del dedo, y abarca desde el dedo meñique hasta el dedo índice) ,

Estrabismo. Oclusión dental defectuosa. Fracturas Espontaneas Hernia Inguinal

También es frecuente la debilidad muscular (bajo tono muscular) esto puede tener causar: Problemas respiratorios y de corazón, debido a la debilidad muscular. Frecuentes infecciones y también hay problemas de nutrición. Dificultad para alimentarse, succionar o más tarde masticar, hace que los niños

afectados del síndrome del maullido de gato empeoren. Problemas digestivos cursando con vómitos o estreñimiento.

En la edad adulta, la debilidad muscular aumenta visiblemente, por lo que la musculatura suele quedar poco desarrollada.

El desarrollo mental y físico del niño con síndrome del maullido de gato se ralentiza notablemente. Los afectados aprenden a andar mucho más tarde que los niños sanos. Dado que su esqueleto madura más tarde, la talla y el tamaño de la cabeza suelen estar por debajo de la media. Más de la mitad de las personas con síndrome del maullido de gato presentan un claro encorvamiento de la columna vertebral durante la edad adulta.

Otros síntomas frecuentes del síndrome del maullido de gato son alteraciones del comportamiento (agresividad, principalmente cuando se dirigen a ellos).

Diagnostico

En los casos de síndrome del maullido de gato, el primer diagnóstico se efectúa normalmente en función del aspecto y las anomalías del niño tras el parto. Un signo evidente del síndrome del maullido de gato es además el llamativo llanto del lactante (más agudo de lo normal), el denominado grito de gato. Además, los niños afectados tienen, por ejemplo, un peso excesivamente bajo y una cabeza pequeña con orejas de implantación baja y ojos separados.

El primer y principal problema que tienen los padres de los niños afectados en el momento en que reciben el diagnóstico es aceptar que sus niños tienen una deficiencia mental, y es aún más difícil cuando los padres son primerizos, a esto hay que sumar que, a menudo, los médicos siguen proporcionando información errónea, como que los niños tienen deficiencia mental muy profunda, que no logran ver ni escuchar y que su esperanza de vida es muy corta, de dos años a lo mucho.

Después de que el síndrome sea diagnosticado por el médico y debe ser confirmado por un análisis cromosómico, el cual aportara los datos determinantes, en caso de ser positivo y detectarse en él bebe la anomalía, los padres deberán hacerse otro estudio para descartar que sean portadores.

Cuando se puede comprobar que un progenitor es portador de la alteración del material genético responsable del síndrome del maullido de gato, durante el embarazo ya está claro que el niño presenta un riesgo elevado de padecer el síndrome. En este caso, es posible analizar los cromosomas del niño antes del parto para establecer un diagnóstico.

El diagnóstico prenatal mediante ecografía es difícil y es aconsejable que los padres se informen respecto al síndrome y su posible transmisión, si hay antecedentes en la familia.Es mejor buscar asesoramiento genético y someterse a una prueba de cariotipo con el fin de determinar si alguno de ellos está en riesgo de transmitirlo.

Se pueden usar los siguientes métodos para hacer el diagnostico antes del parto:

Amniocentesis. (Extracción y análisis del líquido Amniótico). La denominada biopsia de corion, (Análisis del tejido de la placenta).

En este material que se extrae para efectuar un diagnóstico se analiza si el material genético del niño presenta una alteración estructural responsable del síndrome del maullido de gato.

Tratamiento

Como la mayoría de los síndromes no tiene un tratamiento específico disponible. La intervención será multidisciplinar. En los casos de síndrome del maullido de gato, el tratamiento tiene como meta remediar las anomalías y proporcionar al afectado el apoyo físico y mental necesario.

Como ya se mencionó el síndrome del maullido de gato no puede evitarse o curarse mediante ningún tipo de tratamiento, por lo que el apoyo físico y

mental temprano es decisivo para el desarrollo de los niños con síndrome del maullido de gato, así como la fisioterapia y la ergoterapia, que son de gran utilidad durante el transcurso de la vida en diferentes medidas y con distintos enfoques.

Se necesitara la intervención de médicos (neurólogos, traumatólogos, oftalmólogos, etc.) para tratar los aspectos físicos y psicólogos, fisioterapeutas, asistentes sociales, para los aspectos educativos y sociales.

Además, casi todos los niños afectados se benefician del tratamiento que fomenta el desarrollo del lenguaje mediante la asistencia temprana y a largo plazo del logopeda.

En los adultos con síndrome del maullido de gato, además de estos tratamientos, son importantes las medidas específicas orientadas a la formación profesional. Cuando se padece el síndrome del maullido de gato es aconsejable recibir asistencia constante de un médico de familia, un oftalmólogo y un dentista.

Evolución

En la evolución del síndrome del maullido de gato repercuten de manera favorable el tratamiento y apoyo temprano consecuentes. Para ello, se cuenta con un apoyo mental y físico temprano como un tratamiento de fisioterapia y ergoterapia de por vida hecho a medida.

El retraso evolutivo se hace evidente desde la etapa intrauterina. Posteriormente su desarrollo sigue siendo lento. La motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales presentan un retraso significativo a medida que el niño o niña va creciendo.De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con una falta de tono que ocasiona que habitualmente tengan la boca abierta. Este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente.

La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas.Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso el ingreso hospitalario.

Muchos padres destacan que los niños con este síndrome no necesitan dormir mucho, aun de recién nacidos. Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio. Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave, etc.

La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.Es bueno que los niños establezcan relaciones con otros niños, a menudo esto les ayuda a obtener buenos conocimientos sociales, y una excepcional memoria.En cuanto a los aprendizajes escolares de los estudios son muy escasos, e indican que en el caso de llegar a la lectoescritura, esta es a nivel principiante.

El mantenimiento de las medidas de apoyo y el entrenamiento profesional complementario durante la niñez también son de gran utilidad para los afectados del síndrome del maullido de gato. A pesar de todo, hay capacidades que quedan limitadas con este síndrome y su comportamiento es llamativo. En el transcurso de su vida, normalmente debido a su minusvalía, los afectados requieren asistencia y apoyo, cuyo tipo y extensión varía.

Los padres que ya tienen un niño con síndrome del maullido de gato, ante un futuro embarazo, presentan un riesgo del 10 al 30% de que el próximo niño también esté afectado por este síndrome. A diferencia de la trisomía 21, la edad de la madre carece de importancia en el pronóstico del síndrome del maullido de gato. Las minusvalías y otros problemas de salud relacionados con el síndrome del maullido de gato no suelen cobrar gran importancia, de manera que no afectan negativamente a la calidad de vida del niño.

La esperanza de vida se sitúa entre los 40 y 60 años dependiendo de las patologías que presenten.

Comportamiento

Se han descrito ya conductas positivas de interés por la socialización, disfrute de ciertas tareas junto con un humor especial y muestras de cariño y afecto a sus allegados, sin embargo, hay otras conductas de tipo disruptivo, que pueden presentarse y ser susceptibles de tratamiento psicológico.

Por ejemplo:

Conductas disruptivas de arañar o morder a compañeros.

Conductas auto-lesivas, arañazos, golpes en la cabeza, o como morderse los brazos.

Miedo a determinados objetos Timidez ante situaciones nuevas o extraños con reacciones anómalas. Conductas desafiantes

Estas conductas pueden llegar a ser menos frecuentes e intensas, si se logra enseñar al niño de un sistema de comunicación alternativo, por ejemplo, comunicarse por medio de símbolos, fotografías, imágenes, etc.

Caso Clínico

El síndrome se caracteriza por múltiples anomalías congénitas y su nombre proviene dado por el llanto que presentan estos niños.

1. Niña de 11 meses de edad, fue vista con fines de evaluación por retraso psicomotor, Fue producto de un embarazo a término normal y un parto al parecer normal, sin embargo nació asfíctica, siendo necesaria la administración de oxígeno. Peso 5 ¾ lbs. Padres sanos no relacionados; madre de 23 años, que ha tenido dos embarazos, el primero una niña que en ese momento tenía 3 años, sana & el paciente. Padre de 36 años. No hubo en la historia familiar antecedentes neuropsiquiatricos ni endocrinos.

Al examen físico se encuentra a una niña con evidente fracaso psicomotor con un peso de 17 lbs., 25 pulgs. De largo y una circunferencia craneal de 15 pulgadas. Su llanto era débil

Se puede observar el hipertelorismo, base de la

nariz ancha & orejas grandes y bajas.

y de tono alto, recordando el maullido de un gato pequeño. Ya la madre había notado las características anormales del llanto.La cabeza era microcefalica con hipertelorismo; oblicuidad ocular hacia afuera y abajo, Orejas con implantación baja y grandes. Cara redonda. Micronatia. Cuello Corto. Tórax simétrico con pulmones claros a la auscultación. Corazón normal. Hernia umbilical pequeña. Hipotonía muscular marcada. Desarrollo psicomotor marcadamente retrasado, aun no sostenía su cabeza conservando siempre una posición asimétrica. El examen neurológico mostro los reflejos osteotendinosos simétricos, y también la no existencia de un parálisis.

El estudio cromosómico efectuado mostro una ausencia de los brazos cortos de un cromosoma del grupo 4-5.

Mano izquierda con surco transversal

Durante el examen presento una crisis, caracterizada por llanto interrumpido, apnea, contracciones clónicas por 2 o 3 segundos, hipertonía generalizada seguida de relajación muscular sin aparente pérdida de conciencia.Según refirió la madre estas crisis se presentaban de vez en cuando.

Conclusión

Me asignaron investigar sobre esta enfermedad, y bueno yo no tenía conocimiento de que este síndrome existía y el nombre parecía un poco extraño al inicio, así que parecía ser algo interesante.

En este trabajo trate de abarcar los aspectos más importantes de este síndrome & tratar de dar una idea de los problemas que tienen las personas afectadas por este. Por más que busque las paginas normalmente repetían la misma información y a veces había diferencias entre una página & otra, así que trate de agregar solo lo más importante, o que parecía más común y que se mencionaba en varias páginas de internet.

Trate de no centrarme solamente en síntomas & causas del síndrome, si no también ver como los síntomas 6 complicaciones afectan la vida diaria de las personas que lo padecen.Trate de usar palabras que sean entendibles para mí, puesto que al leer había términos que desconocía & espero esto haga más fácil el leer este documento.

Es un síndrome muy poco conocido por las personas, en mi caso yo no lo conocía hasta que inicié esta investigación, por lo que es difícil obtener mucha información.

Me sorprendió también encontrar páginas de asociaciones dedicadas a este síndrome, creo que esto puede, ser de gran ayuda para padres que tienen hijos con este padecimiento y que les enseñe sobre los cuidados & las necesidades que pueden presentar los niños.Estas páginas pueden ser de gran utilidad para ayudar a personas que piensan tener bebes a hacerse estudios por precaución o por lo menos informarse más de las complicaciones o mutaciones que pueden afectar a sus hijos.

Espero que las personas les de curiosidad al leer sobre este síndrome e investiguen sobre otros, porque creo que entre más informada este la población más preparada esta para saber cómo tratar con algún familiar que pueda llegar a presentar algún síndrome.

Bibliografía

PDF’S

http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf

http://www.rinconeducativo.com/datos/PTMI%20Trabajos/PTMISindromeMaullidoGatoLR.pdfhttp://doces.es/uploads/articulos/sindrome-del-maullido-del-gato-.pdf

Clínica Dam

http://www.clinicadam.com/salud/5/001593.html

Salud.es

http://www.salud.es/sindrome-del-maullido-de-gato

Psicodiagnosis.es: Psicología Infantil Y Juvenil

http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/sindromecriduchatmaullidodegato/index.php?s22selection=2&s22showresults=1

20 minutos.es – Síndrome del Maullido de Gato

http://www.20minutos.es/noticia/301686/0/enfermedad/maullido/gato/

Casos Clínicos

http://www.bvs.org.do/revistas/adp/1968/04/03/ADP-1968-04-03-141-148.pdf

Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido de Gato

http://www.asimaga.org/

University of Maryland Medical Center

http://www.umm.edu/esp_ency/article/001593trt.htm