wilson disease final
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Docente esta es la presentacion del 08/08/2010TRANSCRIPT
ENFERMEDAD DE WILSON
ANDRES HERNANDEZ.FACULTAD DE MEDICINA.
FUCS.
QUE ES?
•La enfermedad Wilson es un desorden genético autosomico recesivo de 1/5000 nacido vivo a nivel mundial. [1]
EL GEN MUTADO.
•ATP7B gene. Esta mutación impide el transporte de cobre en el organismo, el cual ocasiona bastantes anomalías asociadas. [7]
CARACTERÍSTICAS.
•Se presenta por elevadas concentraciones de cobre, que afectan órganos como el hígado, el SNC y en algunos casos se manifiesta con trastornos psiquiátricos. [2]
DIAGNOSTICO.
•El diagnostico compromete dos etapas fundamentales, signos y síntomas.
•Dentro de la evaluación general se toman muestras de orina y se observan depósitos amarillentos en la retina del paciente lo cual promueve a una enfermedad asintomática solo a expensas de una evolución final. [3]
•(>100 μg 24-hour urinary copper) Para su diagnostico. [1]
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS.
INTERPRETACIÓN DE RESULTADOS.
EL DESORDEN MENTAL.
•Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un síntoma psiquiátrico debido a la evolución de la enfermedad de Wilson, seguramente esta involucrado con la mutación o demostrado científicamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad. [4]
LA SINAPSIS Y MEMORIA.
LA CARA DEL PANDA.
•Científicos afirman la composición en la distribución cerebral ver una cara de panda. [8]
LA CLÍNICA.
•Enfermedad Hepática. [2]
1. Ictericia.2. Hepatitis.3. Insuficiencia hepática.4. Hígado graso. • Anemias Hemolíticas.• SNC – Movimiento. • Anillos de Kayser-Fleischer – Cornea.
ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER
Acumulo de Cu en la cornea, claro diagnostico de Wilson disease.
ASOCIACIÓN A INMUNODEFICIENCIA.
La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo.
HISTOPATOLOGÍA – Wilson disease.
[5]
TRATAMIENTO.
•La terapia génica es una innovación hacia el tratamiento para el síndrome, enfermedad o Wilson Disease.
•Consiste en la transformación de células adecuadas con una mutación que permita el acoplamiento hacia la organización funcional normal del organismo, a sido experimentado en animales y aun así la sorpresa es inevitable. [6]
EL ZINC CUIDADO EN PRE-SINTOMATICO.
•La terapia en aspectos pre-sintomaticos, puede generar una resistencia cuando se manifiesta la enfermedad, por lo cual se asimila un estado de prevención hacia la enfermedad, teniendo en cuenta las etapas en el tratamiento. [9]
Wilson disease: Histopathological correlations withtreatment on follow-up liver biopsies
•En la experimentación se toman, fragmentos del hígado ¨biopsias¨ las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu.
•Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de síntomas en los 12 pacientes examinados.
•La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuló de Cu llevan a una cirrosis degenerativa. [5]
LA MUTACIÓN ES UN ESTADO DEL CAMBIO.
•En china y tal vez en otros lugares del mundo, la enfermedad de Wilson muta frente a los diferentes tratamientos que se incluyen en su destruccion.
•Al parecer 17 mutaciones fundamentales proporcionan de resistencia a el degenerativo Wilson Disease. [10]
CONCLUSIONES. In this study, we report a single novel, putative mutationin COMMD1 in one WD patient with atypical features.The absence of any other prospective mutation in thegene among 108 patients suggests that COMMD1 variantsdo not have any major contribution towards phenotypicheterogeneity observed in WD. [1]
Las enfermedades autosomicas, en nuestro genoma, proporcionan una convivencia durante toda la vida, esto ocasiona el coexistir y a si mismo el evolucionar es sinónimo de cambio y de perfección, el tratamiento diagnostico y la prevención van de la mano con la investigación medica.
BIBLIOGRAFÍA. • [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary
copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patient.• Gupta A, Chattopadhyay I, Mukherjee S, Sengupta M, Das SK, Ray K.• Molecular and Human Genetics Division, Indian Institute of Chemical Biology, Kolkata,
India.
• [2] Wilson Disease .• Cox DW, Roberts E.
In: Pagon RA, Bird TC, Dolan CR, Stephens K, editors. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-.1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24].
• [3]Diagnosis of Wilson's disease.• Brewer GJ.• Comment on:• Neth J Med. 2008 Sep;66(8):348-50.
• [4]Wilson's disease presenting as depressive disorder.• Krishnakumar P, Riyaz A.• PMID: 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article
BIBLIOGRAFIA. • [5]Wilson disease: histopathological correlations with treatment on follow-up
liver biopsies.• Cope-Yokoyama S, Finegold MJ, Sturniolo GC, Kim K, Mescoli C, Rugge M, Medici V.• Department of Pathology, University of Texas Southwestern Medical Center and
Children's Medical Center, Dallas, TX 75235, USA
• [6] Perspectives for gene therapy of Wilson disease.Texto completo disponible (eng; includes abstract) By Merle U, Stremmel W, Encke J, Current Gene Therapy [Curr Gene Ther], ISSN: 1566-5232, 2007 Jun; Vol. 7 (3), pp. 217-20; PMID: 17584039
• Especialidades: Gene Therapy methods; Hepatolenticular Degeneration therapy
• [7] Long-term outcome in Serbian patients with Wilson disease.Texto completo disponible (eng; includes abstract) By Svetel M, Pekmezović T, Petrović I, Tomić A, Kresojević N, Jesić R, Kazić S, Raicević R, Stefanović D, Delibasić N, Zivanović D, Dordević M, Kostić VS, European Journal Of Neurology: The Official Journal Of The European Federation Of Neurological Societies [Eur J Neurol], ISSN: 1468-1331, 2009 Jul; Vol. 16 (7), pp. 852-7; PMID: 19473354
BIBLIOGRAFÍA.• [8] 'Face of the giant panda' sign in Wilson disease.Texto completo
disponible (eng) By Thapa R, Ghosh A, Pediatric Radiology [Pediatr Radiol], ISSN: 0301-0449, 2008 Dec; Vol. 38 (12), pp. 1355; PMID: 18839167
• [9] Failure of prophylactic zinc in Wilson disease.Texto completo disponible (eng; includes abstract) By Mishra D, Kalra V, Seth R, Indian Pediatrics [Indian Pediatr], ISSN: 0019-6061, 2008 Feb; Vol. 45 (2), pp. 151-3; PMID: 18310797
• [10]
Mutational analysis of 65 Wilson disease patients in Hong Kong Chinese: identification of 17 novel mutations and its genetic heterogeneity.Texto completo disponible (eng; includes abstract) By Mak CM, Lam CW, Tam S, Lai CL, Chan LY, Fan ST, Lau YL, Lai ST, Yuen P, Hui J, Fu CC, Wong KS, Mak WL, Tze K, Tong SF, Lau A, Leung N, Hui A, Cheung KM, Ko CH, Chan YK, Ma O, Chau TN, Chiu A, Chan YW, Journal Of Human Genetics [J Hum Genet], ISSN: 1434-5161, 2008; Vol. 53 (1), pp. 55-63; PMID: 18034201