wilson disease informatica

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ENFERMEDAD DE WILSON ANDRES HERNANDEZ. FACULTAD DE MEDICINA. FUCS.

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Page 1: Wilson disease informatica

ENFERMEDAD DE WILSON

ANDRES HERNANDEZ

FACULTAD DE MEDICINA

FUCS

QUE ES

bull La enfermedad Wilson es un desorden geneacutetico autosomico recesivo de 15000 nacido vivo a nivel mundial [1]

CARACTERIacuteSTICAS

bull Se presenta por elevadas concentraciones de cobre que afectan oacuterganos como el hiacutegado el SNC y en algunos casos se manifiesta con trastornos psiquiaacutetricos [2]

DIAGNOSTICO

bull El diagnostico compromete dos etapas fundamentales signos y siacutentomas

bull Dentro de la evaluacioacuten general se toman muestras de orina y se observan depoacutesitos amarillentos en la retina del paciente lo cual promueve a una enfermedad asintomaacutetica solo a expensas de una evolucioacuten final [3]

bull (gt100 μg 24-hour urinary copper) Para sudiagnostico [1]

PRUEBA DE ORINA ndash Cu EN SANGRE

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 2: Wilson disease informatica

QUE ES

bull La enfermedad Wilson es un desorden geneacutetico autosomico recesivo de 15000 nacido vivo a nivel mundial [1]

CARACTERIacuteSTICAS

bull Se presenta por elevadas concentraciones de cobre que afectan oacuterganos como el hiacutegado el SNC y en algunos casos se manifiesta con trastornos psiquiaacutetricos [2]

DIAGNOSTICO

bull El diagnostico compromete dos etapas fundamentales signos y siacutentomas

bull Dentro de la evaluacioacuten general se toman muestras de orina y se observan depoacutesitos amarillentos en la retina del paciente lo cual promueve a una enfermedad asintomaacutetica solo a expensas de una evolucioacuten final [3]

bull (gt100 μg 24-hour urinary copper) Para sudiagnostico [1]

PRUEBA DE ORINA ndash Cu EN SANGRE

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 3: Wilson disease informatica

CARACTERIacuteSTICAS

bull Se presenta por elevadas concentraciones de cobre que afectan oacuterganos como el hiacutegado el SNC y en algunos casos se manifiesta con trastornos psiquiaacutetricos [2]

DIAGNOSTICO

bull El diagnostico compromete dos etapas fundamentales signos y siacutentomas

bull Dentro de la evaluacioacuten general se toman muestras de orina y se observan depoacutesitos amarillentos en la retina del paciente lo cual promueve a una enfermedad asintomaacutetica solo a expensas de una evolucioacuten final [3]

bull (gt100 μg 24-hour urinary copper) Para sudiagnostico [1]

PRUEBA DE ORINA ndash Cu EN SANGRE

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 4: Wilson disease informatica

DIAGNOSTICO

bull El diagnostico compromete dos etapas fundamentales signos y siacutentomas

bull Dentro de la evaluacioacuten general se toman muestras de orina y se observan depoacutesitos amarillentos en la retina del paciente lo cual promueve a una enfermedad asintomaacutetica solo a expensas de una evolucioacuten final [3]

bull (gt100 μg 24-hour urinary copper) Para sudiagnostico [1]

PRUEBA DE ORINA ndash Cu EN SANGRE

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 5: Wilson disease informatica

PRUEBA DE ORINA ndash Cu EN SANGRE

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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INTERPRETACIOacuteN DE RESULTADOS

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 8: Wilson disease informatica

EL DESORDEN MENTAL

bull Estudios e investigaciones contrastan una idea general sobre desarrollar un siacutentoma psiquiaacutetrico debido a la evolucioacuten de la enfermedad de Wilson seguramente esta involucrado con la mutacioacuten o demostrado cientiacuteficamente viene de un trastorno secundario en el desarrollo normal de la enfermedad [4]

LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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LA SINAPSIS Y MEMORIA

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 10: Wilson disease informatica

LA CLIacuteNICA

bull Enfermedad Hepaacutetica [2]

1 Ictericia

2 Hepatitis

3 Insuficiencia hepaacutetica

4 Hiacutegado graso

bull Anemias Hemoliacuteticas

bull SNC ndash Movimiento

bull Anillos de Kayser-Fleischer ndash Cornea

ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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ENFERMEDAD HEPAacuteTICA

ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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ANILLOS DE KAYSER-FLEISCHER

Acumulo de Cu en la cornea claro diagnostico de Wilson disease

ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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ASOCIACIOacuteN A INMUNODEFICIENCIA

La hepatitis esta directamente relacionada mediante los procesos de adaptabilidad hacia las grandes cantidades de Cu en el organismo

HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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HISTOPATOLOGIacuteA ndash Wilson disease

[5]

Wilson disease Histopathological

correlations with

treatment on follow-up liver biopsiesbull En la experimentacioacuten se toman fragmentos del

hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 15: Wilson disease informatica

Wilson disease Histopathological

correlations with

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hiacutegado umlbiopsiasuml las cuales son examinadas teniendo en cuenta los patrones de Cu

bull Determinantes claras fueron las diferentes presentaciones de siacutentomas en los 12 pacientes examinados

bull La respuesta al tratamiento es bastante asequible no obstante los acumuloacute de Cu llevan a una cirrosis degenerativa [5]

CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

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bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

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bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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CONCLUSIONES

In this study we report a single novel putative mutation

in COMMD1 in one WD patient with atypical features

The absence of any other prospective mutation in the

gene among 108 patients suggests that COMMD1 variants

do not have any major contribution towards phenotypic

heterogeneity observed in WD [1]

BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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BIBLIOGRAFIacuteA bull [1] A novel COMMD1 mutation Thr174Met associated with elevated urinary

copper and signs of enhanced apoptotic cell death in a Wilson Disease patientbull Gupta A Chattopadhyay I Mukherjee S Sengupta M Das SK Ray Kbull Molecular and Human Genetics Division Indian Institute of Chemical Biology Kolkata

India

bull [2] Wilson Disease bull Cox DW Roberts E

In Pagon RA Bird TC Dolan CR Stephens K editors GeneReviews [Internet] Seattle (WA) University of Washington Seattle 1993-1999 Oct 22 [updated 2006 Jan 24]

bull [3]Diagnosis of Wilsons diseasebull Brewer GJbull Comment onbull Neth J Med 2008 Sep66(8)348-50

bull [4]Wilsons disease presenting as depressive disorderbull Krishnakumar P Riyaz Abull PMID 16340066 [PubMed - indexed for MEDLINE]Free Article

BIBLIOGRAFIA

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bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

bull Department of Pathology University of Texas Southwestern Medical Center and ChildrensMedical Center Dallas TX 75235 USA

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bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

Page 18: Wilson disease informatica

BIBLIOGRAFIA

bull [5]Wilson disease histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies

bull Cope-Yokoyama S Finegold MJ Sturniolo GC Kim K Mescoli C Rugge M Medici V

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Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar

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Aun falta

bull Docente pues me queda mucho que agregar tenia algunas preguntas en cuanto al contenido pero pues espero solucionarlas en clase si hay algo que adjuntar mejorar u otro en cuanto a apariencia o eso pues espero que me lo comunique hay ando avanzando y tengo otros artiacuteculos que agregar de mucha importancia pero por ahora asiacute haber que debo mejorar