HISTORIA CLÍNICA EN GENÉTICA

- ENCABEZAMIENTOo Nombreso Edado Fecha de nacimientoo Direccióno Teléfonoo Nombres y ocupaciones de los padreso Origen de los padres

- ANTECEDENTESo Los mismos (patológicos, quirúrgicos, etc.)o Consanguinidad: aumenta el riesgo de enfermedad autosómica

recesivao Origen de los padres

- ÁRBOL GENEALÓGICOo Hombres: cuadradoo Mujeres: círculoo Generaciones: en números romanoso Individuos de cada generación: números arábigoso Parentesco: doble líneao Aborto: raya y punto negroo Se señala con una flecha al paciente que asiste a la consulta

- DECISIONES LIGADAS A X: mujeres portadoras y hombres lo expresan. Riesgo de un hombre con enfermedad recesiva ligada a X, para transmitírselo a su hija es del 100%, pero no para el hombre. Riesgo de una madre de transmitirle la enfermedad a un hijo 50% y a una hija es de 0%.

- ÁRBOL GENEALÓGICO AUTOSÓMICO RECESIVO: patrón horizontal. Tiene como factor de riesgo la consanguinidad.

- ÁRBOL GENEALÓGICO AUTOSÓMICO DOMINANTE: patrón vertical

- EXAMEN FÍSICOo Antropometría:

DICI: distancia intercantal interna. DICE: distancia intercantal externa. DIP: distancia interpupilar PC Orejas Manos Envergadura: distancia entre dedos. Afectada ósea en

Marfán.- CONSULTA DE GENÉTICA

o Se remiten malformacioneso Pacientes con antecedenteso Consulta preconcepcionalo Aborto recurrenteo Embarazoo Talla bajao Fertilidad

- TRISOMÍA 18: puede pasar desapercibida. No sobreviven más del mes. Superposición del segundo dedo en el tercer dedo. Mano Klench.

- TRISOMÍA 13: es más letal que la 18. Defectos de cierre de línea media, cardiopatía, alteraciones renales, ciclopía, viven solo horas de vida.

- MOSAICO: tienen varias líneas de células.-