test genetico celiacos
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Test GenéticoEnfermedad celiaca e intolerancia a la lactosa
Test Genético para descartarEnfermedad celiaca e intolerancia a la lactosa
Introducción
La enfermedad celiaca es una forma de enteropatía que afecta a individuos genéticamente predispuestos al entrar en contacto con alimentos que contienen gluten. Ello determina la apari-ción de una lesión histológica característica, que en las formas más graves provoca atrofia en las vellosidades intestinales. Como consecuencia puede producirse un defecto de mala absorción de nutrientes (principios inmediatos, sales minerales y vitaminas) que conduce a diversos estados carenciales responsables de un gran número de manifestaciones clínicas.
La enfermedad celiaca puede presentarse a cualquier edad de la vida y aunque en muchos casos esta enfermedad es asintomática, lo más frecuente es que curse con los siguientes síntomas:
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En niños:
Diarrea crónicaPérdida de apetitoDistensión abdominalPérdida de pesoTalla bajaAnemiaIrritabilidad y tristeza
En adolescentes:
AsintomáticosAusencia de diarreaPérdida de apetitoFallo en el crecimientoRetraso puberalIrregularidades menstrualesHeces pastosas
En adultos:
Anemias por falta de hierroDiarrea crónicaEstreñimientoFalta de apetitoDolor abdominalProblemas digestivosGasesInfertilidadCalambres en brazos y piernasOsteoporosisEdemasAnsiedad o depresión
Colon irritableArtritis reumatoideMenarquía tardíaAmenorrea secundariaAbortos espontáneos
Crecimiento fetal intrauterino retardado
Introducción
Definición
Grupos de riesgo
Diagnóstico precoz de
la enfermedad celiaca
Toma de muestra
Utilidad de la prueba
genética.Interpretación
de resultados
Índice
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Test Genético para descartarEnfermedad celiaca e intolerancia a la lactosa
Definición
La enfermedad celiaca consiste en una intolerancia permanente a las proteínas del gluten del trigo (gliadina), del centeno (secadina), de la cebada (hordeina) y del triticale (híbrido del trigo y del centeno). Estudios recientes sugieren que la avena en estado puro (no contaminada por harina de trigo) no parece influir en la patogénesis de la enfermedad.
La causa de la enfermedad es desconocida, pero en su desarrollo contribuyen:· Factores genéticos (HLA DQ2 y DQ8)· Factores ambientales· Factores inmunológicos
El contacto del gluten con la mucosa intestinal conduce a la aparición de un daño en dicha mucosa que oscila desde un aumento de los linfocitos intraepiteliales (enteritis linfocitica) hasta formas avanzadas de atrofia vellositaria. Cualquiera de las formas histológicas de la enfermedad, incluso las formas más leves, pueden cursar con diversos estados carenciales, incluyendo anemia, osteopenia u osteoporosis y un amplio abanico de síntomas digestivos y extradigestivos.
Todos estos síntomas y manifestaciones mejoran, e incluso llegan a desaparecer, cuando se retira el gluten de la dieta, reapareciendo de nuevo al introducir este elemento en la alimentación.
Por todo esto, el diagnóstico precoz es muy importante a la hora de tratar esta patología y preve-nir posibles complicaciones. Según encuestas recientes, alrededor de 50.000 madrileños podrían padecerla, aunque en realidad el porcentaje de pacientes diagnosticados no supera el 10%.
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Grupos de riesgo
Enfermedad Inflamatoria Intestinal
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Ataxia Cerebelosa: es el proceso neurológico más frecuentemente relacionadocon la enfermedad celiaca.
Síndrome de Sjögren: es el proceso con manifestaciones articulares que con mayor frecuencia se asocia con la enfermedad celiaca, pues hasta el 15% de pacientes presentan ambos procesos de una forma simultánea.
Artritis reumatoide: la prevalencia de la enfermedadceliaca en pacientes con artritis reumatoide juvenil, es del orden del 1,5% - 2,5%.
Psoriasis: aproximadamente deñ 15 - 30% de pacientes que cursan esta enfermedad tienen serología positiva.
Cirrosis biliar primaria: la prevalencia de enfermedad celiacaen estos enfermos es del orden del 6%.
Hepatitis autoinmune: la prevalencia de enfermedad celiaca en estos pacientes es del 5%. La asociación de ambos procesos parece estar en relación con la presencia del haplotipo HLAB8/DR3/DQ2, común para ambas enfermedades.
Hipertransaminasemia Idiopática: la prevalencia de la enfermedadceliaca en pacientes con transaminasas elevadas es del orden del 9%.
Diabetes Mellitus Tipo: la prevalencia sobre pacientes insulino-dependientes es de alrededor del 5%.
Hipoplasia del esmalte dentario
Síndrome de Down: la prevalencia entre personas con trisomía 21 es del 6%.
Familiares de primer grado: a prevalencia es del orden del 10%. En el caso de diagnosticarse un celiaco en una familia es importante el estudio genético en los familiares (hermanos,padres o hijos).
Epilepsia: al igual que ocurre en otros procesos el tiempo de exposición al gluten, se ha relacionado con la aparición de la epilepsia.
Enfermedades Tiroideas: la patología tiroidea se presenta muyfrecuentemente asociada con la EC conuna prevalencia variable del 4 - 14%.
En pacientes con deficienciaselectiva de IG-A
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Diagnóstico precoz de la enfermedad celiaca4 Toma de muestra5
Comprobar que cada tubo-torunda está correctamente identificado.
Abrir el envase de la torunda sin tocar el algodón.
Introducir el algodón en la boca y frotar la parte interna del carrillo girando la torunda,aproximadamente 20 veces.
Tomar DOS muestras de cada individuo.
Guardar la torunda en su tubo protector.
Mantener la muestra, siempre que sea posible, a 4ºC en la nevera hasta su recogida .
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El estudio genético tiene un alto VALOR PREDICTIVO NEGATIVO, de tal manera que el no poseer marcadores genéticos para enfermedad celiaca permite excluir dicha enfermedad en un 99% de certeza.
La utilidad de una prueba genética sería fundamental en las siguientes situaciones:
· Excluir susceptibilidad genética en familiares de 1º grado de un paciente celiaco.
· Personas con anticuerpos positivos que rechacen la biopsia
· En pacientes con enfermedades asociadas, con anticuerpos positivos y biopsias normales.
· Pacientes con lesión mucosa y serología negativa o dudosa.
· Enfermedad celiaca latente.
· Pacientes asintomáticos que les han retirado el gluten sin realizarles biopsias
· Para la exclusión de la enfermedad celiaca en pacientes sintomáticos con serología y biopsias normales.
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Utilidad del estudio genético en la enfermedad celiaca6
El sistema HLA es el responsable de la respuesta inmune y está dirigido básicamente al desarrollo de las reac-ciones celulares y humorales frente a agentes infecciosos o péptidos que no se reconocen como propios.
El sistema HLA presenta una elevada variabilidad entre diferentes individuos.
Los genes que codifican para las moléculas de HLA se encuentran reunidos en un segmento del cromosoma 6. Existen 9 proteínas distintas en el sistema HLA-DQ:
DQ1-DQ2-DQ3-DQ4-DQ5-DQ6-DQ7-DQ8-DQ9
Para fabricar proteínas HLA-DQ, se necesitan dos genes: HLA-DQA1 y HLA-DQB1. En cada uno de ellos exis-ten múltiples variantes, o alelos. Solo ciertas combinaciones de alelos están asociadas con Enfermedad Celiaca, y en función de dichas combinaciones, es riesgo es más elevado. A continuación se muestran en esquema las distintas combinaciones (D(onat et al., American Journal of Gastroenterology, 2009).
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Interpretación de resultados6
HLA-DQA1 HLA-DQB1 DQ
0501 0201 DQ2 Riesgo de Enfermedad Celiaca0201 0202 DQ2 Riesgo de Enfermedad Celiaca0301 0302 DQ8 Riesgo de Enfermedad Celiaca
0501 0201 DQ20201 0202 DQ2 Riesgo Elevado de Enfermedad Celiaca
0201 0202 DQ20505 0301 DQ7 Riesgo Elevado de Enfermedad Celiaca