talasemias
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Dr. Meneses Melo Facundo Carlos Alumna: Aguilar Delgado Catherine
Grupo: 6PM4
Talasemias
INSTITUTO POLITÉCNICO
NACIONAL
ESCUELA NACIONAL DE MEDICINA
Y HOMEOPATÍA
HEMATOLOGÍA
Talasemias
La Talasemia es un desorden congénito hemolítico causado por una deficiencia parcial o completa de la síntesis de las cadenas alfa o beta de las globinas de la hemoglobina.
Se manifiesta en una amplia gama de cuadros clínicos que van desde la muerte intrauterina hasta un curso asintomático.
Clasificación
Las talasemias se clasifican según el nombre o nombres de
las cadenas de globinas cuya síntesis se encuentra
disminuida.
Talasemia Alfa
Talasemia Beta
Talasemia α
Es una alteración del Cromosoma 16
Síntesis disminuida o ausente
de cadenas de α globina.
La gravedad de los síndromes talasémicos α oscila entre un
gen eliminado, que no determina enfermedad.
Talasemia β
Forma de talasemia caracterizada por un déficit
en la síntesis de cadenas beta de la hemoglobina.
La forma en que se alteran estos genes determina el tipo específico de beta talasemia.
Existen dos variedades de beta-talasemia
(mayor o menor) según sea un déficit total o
parcial de la síntesis.
Clasificación
Talasemia Menor. (Talasemia Heterocigota)
Casi siempre son asintomáticas y pueden cursar o no con anemia leve.
Debe sospecharse un rasgo talasémico.
En un paciente que presenta microcitosis
importante con un número normal
o ligeramente incrementado de
hematíes.
También se detecta un
aumento ligero de hemoglobina A2.
Un rasgo diferencial con la ferropenia es que,
en estos casos, la concentración de hemoglobina
corpuscular media es normal.
Talasemia Mayor. (talasemia homocigota o anemia de Cooley) Cuadro clínico muy grave.
Se inicia en los primeros meses de la vida con anemia grave que requiere transfusiones frecuentes.
A los tres años, la hepatomegalia es variable y la esplenomegalia de naturaleza gigante es frecuente.
Alteraciones óseas en el cráneo, que incluyen
deformación de la cara. “cráneo en cepillo”
Retraso del crecimiento.
Debe sospecharse un rasgo
talasémico. Beta-Talasemia mayor
Paciente con hemólisis congénita severa, microcitosis e
hipocromía.
Se confirma mediante electroforesis de hemoglobina
Descenso de hemoglobina A1 e incremento de
hemoglobina A2 y hemoglobina F.
Otro detalle a tener en cuenta es que las alteraciones
clínicas de las beta-talasemias no aparecen en el recién
nacido sino hasta los 6-8 meses de vida.
Es entonces cuando la hemoglobina F debe ser suplida
por la hemoglobina A1 del adulto, pero el déficit de
cadenas beta impide su sustitución.
Bibliografía
Jaime P, Gómez D, «Hematología, la sangre y sus
enfermedades», 2ª edición, Mac Graw Hill, 2005.