sindrome gorlin goltz
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SINDROME DE GORLIN GOLTZ
SINDROME DE GORLIN GOLTZ
• Es un síndrome autonómico dominante principalmente caracterizado por carcinomas de células básales, múltiples queratoquistes y anomalías esqueléticas.
• Su expresión es variable
• Fue descrito por Gorlin y Goltz en 1960.
SINDROME DE GORLIN GOLTZ
• Edad promedio de diagnóstico entre 5 a 30 años
• El diagnostico se establece ya sea por:– La presencia de dos criterios mayores o,
– La presencia un criterio mayor y dos menores.• Sinónimos:
– Síndrome de carcinoma nevo basocelular.– Síndrome de carcinoma nevoide de células basales.
Criterios Mayores del Síndrome1. Múltiples Queratoquistes (Tumor Odontogénico
Queratoquístico, TOQ)
2. Dos o más carcinomas basocelulares. En caso ser un paciente menor de 20 años al menos tener un carcinoma
3. Costillas bífidas
4. Tres o más pits u hoyuelos palmares y plantares.
5. Pariente de primer grado con el síndrome.
M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124
Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001452.htm
Pits u hoyuelos palmaresPits u hoyuelos palmares
Criterios Menores del Síndrome1. Malformaciones congénitas: fisura labial y/o
palatina, prominencia frontal, hipertelorismo. 2. Alteraciones esquelétales: deformación
pectoral, sindactilia. 3. Anomalías radiográficas: Puente en silla turca,
Hemivértebras, fusión o elongación de los cuerpos vertebrales, defectos de modelaje de manos y pies.
4. Macrocefalia. 5. Fibromas en ovario. 6. Meduloblastoma.
M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124
M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124
Prominencia frontal
Características Clínicas
• Los multiples carcinomas nevobasocelularpueden presentarse como lesiones:– Papulares– Pueden ser de color rosado, marrón claro u
oscuro.– Lugar de predilección: Cuello, espalda alta,
cara y especialmente alrededor de los ojos, nariz, boca y orejas
– Las lesiones pueden ser aisladas o agrupadas
Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/9099.htm
Imagen tomada de: http://www.nchpeg.org/dental/casestudies/Gorlin_Syndrome/1.html
Múltiples nevos de células basales
Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/
Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001452.htm
Imagen tomada de: http://bvs.sld.cu/revistas/fdc/vol2_1_08/fdc05108.htm
Imagen tomada de: http://bvs.sld.cu/revistas/fdc/vol2_1_08/fdc05108.htm
Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/
Carcinomas de células básales en espalda alta
Imagen tomada de: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001452.htm
Características Clínicas
• Los queratoquistes:– Aparecer en la primera década de vida, es
decir en pacientes mas jóvenes que en la variedad solitaria.
– Son múltiples o multifocales.– Generalmente en zona de molares– Su recurrencia es más elevada
• La costilla bífida es reportada en el 50%
Imagen tomada de: http://www.mypacs.net/
Costilla Bífida
Edielle S M, Juliana Y K, Ferreira Alves, Daumas Nunes, PhD, Waldyr Antonio and Gusma. Imaging modality correlations of an odontogenic keratocyst in the nevoid basal cell carcinoma syndrome : A family case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004;98:232-6.
Costilla Bífida
Características Radiograficas
• Radiograficamente los TOQs presentan las mismas caracteristicas que la lesión aislada.
• La calcificación de la hoz del cerebro se encuentra en el 85%, esta es observada en Rx. Posteroanterior y variantes
• Puede observarse hiperneumatización de los senos.
Imagen tomada de: http://www.nchpeg.org/dental/casestudies/Gorlin_Syndrome/1.html
Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos
Edielle S M, Juliana Y K, Ferreira Alves, Daumas Nunes, PhD, Waldyr Antonio and Gusma. Imaging modality correlations of an odontogenic keratocyst in the nevoid basal cell carcinoma syndrome : A family case report. Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 2004;98:232-6.
Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos
Imagen tomada de: http://www.e-radiography.net/ibase5/Faciomax/index2.htm
Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos
Imagen tomada de: http://ddmfr.ath.cx/dentalexpertbi/main/default.htm
Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos
Imagen tomada de: http://ddmfr.ath.cx/dentalexpertbi/main/default.htm
Múltiples Tumores Odontogénicos Queratoquísticos
Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/
Calcificación de la Hoz del cerebro
M. Manfredi, P. Vescovi,M. Bonanini, S. Porter. Nevoid basal cell carcinoma syndrome: a review of the literature. Int. J. Oral Maxillofac. Surg. 2004; 33: 117–124
Calcificación de la Hoz del cerebro
Imagen tomada de: http://www.uchsc.edu/sm/neuroimaging/D1782/D1782.htm
Calcificación de la Hoz del cerebro
Otros casos con radiografías convencionales y Tomografía
computarizada
Imagen tomada de: http://rad.usuhs.mil/medpix/index.html?mode=&#top
Caso 1
Imagen tomada de: http://rad.usuhs.mil/medpix/index.html?mode=&#top
Caso 1
Imagen tomada de: http://rad.usuhs.mil/medpix/index.html?mode=&#top
Caso 1
Imagen tomada de: http://imaging.consult.com/login
Caso 2
Imagen tomada de: http://www.bachur.com.ar/caso_clin_9.htm
Caso 3
Imagen tomada de: http://www.bachur.com.ar/caso_clin_9.htm
Caso 3
Imagen tomada de: http://www.bachur.com.ar/caso_clin_9.htm
Caso 3
Imagen tomada de: http://uop2007dds.com/resources/Studyguides/Differential%20Diagnosis/
Caso 4
Imagen tomada de: http://uop2007dds.com/resources/Studyguides/Differential%20Diagnosis/
Caso 5
Imagen tomada de: http://student.ahc.umn.edu/dental/
Caso 6