sindrome de marfan dorany

7/23/2019 Sindrome de Marfan Dorany

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1SNDROME DE MARFAN

SNDROME DE MARFAN

Dorany Alexandra Eraso Ojeda, Dormelina OlanoGonzlez.

[email protected]. [email protected].

Universidad de Pamplona. Facultad de salud.

Departamento de Bacteriologa y Laboratorio Clnico 2013

RESUMEN

El sndrome de Marfan es un transtorno que afecta las fibras

elsticas del tejido conectivo es de carcter gentico. Este sndrome

es producido por los alelos mutados del gen fibrilina 1, el cual

afecta a la aorta, el corazn y otros rganos. Sufrirn esta

enfermedad Los descendientes que reciben el alelo mutado. Como

en este caso la herencia de un solo alelo mutado es suficiente paraque la enfermedad se manifieste

Este trastorno cumple con la ley de la segregacin; demostrada en

las proporciones fenotpicas 3:1 y genotpicas 1:2:1; comprobadas

por el mtodo de chi cuadrado.

PALABRAS CLAVES: Sndrome de Marfan, autosmico dominante,

chi cuadrado.

ABSTRACT


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2SNDROME DE MARFAN

Marfan syndrome is a disorder that affects the connective tissue

elastic fibers is genetic in nature. This syndrome is caused by

mutated alleles of the fibrillin-1 gene, which affects the aorta, heart

and other organs. The descendants will suffer this disease receiving

the mutated allele. As in this case the inheritance of a single

mutated allele is sufficient for the disease to manifest

This condition complies with the law of segregation; demonstrated

in the proportions phenotypic 3:1 and genotypic 1:2:1; tested by chi-

square method.

KEYWORDS: Marfan syndrome, autosomal dominant, chi square.

INTRODUCCIN

Los caracteres recesivos

enmascarados en la F1 heterocigoto,

resultante del cruzamiento entre dos

lneas puras (homocigotas),

reaparecen en la segunda

generacin filial o F2 en una

proporcin de 3:1 segn los

establecido en la segunda Ley de

Mendel o ley de la segregacin

esto se debe a que los miembros

de la pareja allica del heterocigoto

se segregan sin experimentar


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alteracin alguna durante la

formacin de los gametos.1

Las razones de que las

proporciones mendelianas 3:1 en

algunos casos no se cumplan

pueden deberse a factores como:

interacciones allicas que se desvan

del concepto dominancia-

recesividad, interacciones gnicas o

epistasias, factores ambientales

que afectan a la expresin gnica o

herencia no autosmica

(mitocondrial o ligada al sexo).2

Los sistemas cardiovascular (

debilidad de la aorta y vlvulas que

gotean), esqueltico ( huesos ms

largos de lo normal, pies planos,

columna vertebral encorvada, cara

larga y estrecha), ocular (miopa

,glaucoma cataratas), piel ( estras y

posibilidad de una hernia por el

tejido distendido), pulmn ( rigidez

de los alveolos, colapso y a veces

ronquidos fuertes) son los que

contiene ms concentracin de

fibras elsticas de tejido conectivo

por esta razn se espera que el

sndrome de Marfan se manifieste

con mayor intensidad en ellos.

Debemos tener en cuenta en

consecuencia que este sndrome es

un trastorno gentico autosmico

dominante que afecta las fibras

elsticas del tejido conectivo,

La fibra elsticaest compuesta por

elastina y una red de microfibrillas

su funcin es la distensin y

retraccin, forma parte de la matriz

extracelular de los tejidos y sirve de

armazn para el depsito de la

elastina y el ensamblaje de las fibras

elsticas.

Esta red de microfibrillas est

formada por fibrilina1, que est

codificada por el gen FBN1 en el

cromosoma 15q21, cuyo defecto se

expresa mediante un efecto

dominante negativo, es decir, en los

heterocigotos, la fibrilina1 mutante

destruye el ensamblaje de las

microfibrillas normales,


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posiblemente, al actuar con los

productos del alelo normal.3

En el sndrome de Marfan existe el

50 por ciento de probabilidad de

heredar esta enfermedad ya que

este gen defectuoso puede ser

heredado por sus hijos.

Es importante anotar que en

ocasiones, se produce un nuevo gen

defectuoso durante la formacin del

espermatozoide u vulo (mutacin),

pero dos padres que no estn

afectados tienen una probabilidad

de uno en 10,000 de tener un nio

con el sndrome de Marfan. Se

estima que el 25 por ciento de los

casos de Marfan se deben a una

mutacin espontnea al momento

de la concepcin.4

Cabe resaltar que los estudios

genticos han ganado peso no slo

en el diagnstico del SM, sino

tambin en el pronstico, al

permitirnos realizar un diagnstico

diferencial ms preciso con otros

sndromes relacionados

HIPTESIS

Hiptesis nula

Las proporciones mendeliana 3:1 y

1:2.1 esperadas en El sndrome de

Marfan se basan en los postulados

de Mendel por lo tanto los datos

observados no se alejan

significativamente de los datos

esperados.

Hiptesis alterna

Los datos observados se alejan y no

se asemejan a los datos esperadosrechazando las proporciones

mendelianas en consecuencia el

sndrome de Marfan no cumple los

postulados mendelianos y se asume

por tanto que su expresin

fenotpica y genotpica corresponde

a otras leyes


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MATERIALES Y MTODOS

Materiales

Botones amarillos y rosados de la

misma forma y tamao

Bolsas negras

Mtodos:

Para comprobar la ley de la

segregacin como uno de los

principios de Mendel, en el

sndrome de Marfan realizamos el

siguiente experimento: tomamos 40

botones del mismo tamao y forma;

20 amarillos y 20 rosados.

Depositamos 10 amarillos y 10

rosados en una bolsa y de igual

forma en la otra bolsa. A cada color

le asignamos un alelo respectivo:

amarillo (A) y rosado (a). Durante

100 oportunidades, cada una sacaba

aleatoriamente de la bolsa

correspondiente un botn; se unan

los dos botones para determinar un

genotipo que representaban la

dotacin diploide uno aportado por

la madre y el otro por el padre. Dos

amarillos AA representaban un

homocigoto dominante, dos rosados

aa un homocigoto recesivo y un

amarillo y un rosado Aa un

heterocigoto. Estos datos fueron

anotndose en una tabla, para luego

ser analizados y calculados con el

chi cuadrado.

Con el fin de evidenciar en el

experimento la confiabilidad de

los distintos tamaos mustrales

se realizaran clasificaciones y

conteos de la siguiente manera de

1 -100; 1-75, 1-50; 1-25 organizando

para cada uno de ellos los

distintos datos de inters tanto

fenotpicos como genotpicos .esta

tcnica se conoce como bondad del

ajuste y nos sirve para entender que

no siempre un mayor tamao de la

muestra me indica mayor

confiabilidad de los resultados sino

que hay una muestra poblacional

indicada para cada experimento

cientfico.

RESULTADOS

1,344


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Genotipo Observado Esperado

AA 30 25

Aa 47 50

aa 23 25

Total 100 100

X2=1,34

Gl:3-1=2

P=5,99

Fenotipo Observado Esperado

Sanos 77 75

Enfermos 23 25

Total 100 100

X2=0,213

Gl:2-1=1

P=3.84

Tabla 1: Datos obtenidos de las

diferentes muestras poblacionales

Tabla 2: Datos obtenidos de las

diferentes muestras poblacionales

Curva 1: se acepta la hiptesisCurva 2: se ace ta la hi tesis nula


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ANLISIS DE RESULTADOS

Con los datos obtenidos en el

experimento comprobamos la

relacin que existe entre el

sndrome de Marfan y el principio

de la segregacin de Mendel por

eso es categorizada como una

enfermedad mendeliana, al ser una

enfermedad autosmica dominante

se cumple la proporcin 3:1 para el

fenotipo y 1:2:1 para el genotipo.

El estudio de chi cuadrado nos

permiti demostrar la ubicacin de

estos datos en la zona de

aceptacin; es decir, por debajo de

un punto crtico lo que comprueba

la hiptesis nula tanto para el

genotipo y como para el fenotipo,

rechazando la hiptesis alterna.

En la tabla 1 correspondiente al

genotipo, se determinaron los

valores observados y esperados para

los genotipos AA, Aa y aa los cuales

se asemejan en valores a la

proporcin 1:2:1.

En la tabla 2 la probabilidad de que

un individuo presente sndrome de

Marfan; con padres heterocigotos

portadores de la enfermedad es de

25% enfermos. En caso de que uno

de los padres sea homocigoto

dominante (enfermos) y el otro

homocigoto recesivo (sano) los

descendientes sern en un 100%

enfermos.

CONCLUSIONES

Se logr demostrar que el sndrome

de Marfan al ser una enfermedad

autosmica dominante, se adapta a

la ley de la segregacin de Mendel y

por lo tanto a las proporciones 3:1

para el fenotipo y 1:2:1 para el

genotipo.

Al no haber diferencias significativas

entre los valores esperados y los

observados se acepta la hiptesis

nula y se rechaza la alterna.

O,213


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Determinamos que en este tipo de

enfermedad, dos padres enfermos;

heterocigotos, tienen el 75% de

probabilidad de tener descendientes

sanos y 25% de probabilidad de

descendientes enfermos. Y

paradjicamente un padre enfermo

y otro sano tienen la probabilidad

de tener hijos enfermos en un 100%.

Es importante recordar que el

estudio gentico es muy til en

familiares (nios) de pacientes

afectados, para saber si ellos han

heredado la mutacin de sus padres

y necesitan seguir controles

peridicos

. Con el tiempo y el mayor

conocimiento de la enfermedad se

irn estableciendo correlaciones

genotipo-fenotipo ms precisas y

robustas. El diagnstico gentico se

incluye ya como criterio de inclusin

de pacientes en ensayos clnicos,

donde se emplean tratamientos en

pacientes portadores de mutacin

con fenotipo leve o incluso sin

fenotipo. Podremos en definitiva

tratar de adelantar el diagnstico y

mejorar el pronstico de esta

enfermedad.

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