DEISY JOHANA GUARÍN

ESTUDIANTE FUCS

FACULTAD DE ENFERMERÍA

3 SEMESTRE

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Se caracteriza no sólo por la presencia de poliposis colónica múltiple, pero también PÓLIPOS extracolónicas adenomatosos en el tracto gastrointestinal superior, el ojo, la piel, el cráneo y los huesos faciales, así como tumores malignos en los órganos que no sean el tracto gastrointestinal.

Este síndrome es: Una variante de la poliposis adenomatosa coli causada por una mutación en el gen APC (GENES, APC) en el cromosoma 5.

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Las primeras manifestaciones clínicas se describen en el área maxilo facial y oral, por lo que es razonable que la primera consulta sea evacuada a nivel odontológico.

ÁREA MAXILO FACIAL:

Se describen osteomas de tamaño considerable como para producir deformidades prominentes en maxilar superior, mandíbula y huesos frontales .

Los que pueden invadir y proyectarse a los senos parafaciales. También se han descritos casos de limitación de la apertura bucal y latero desvío por localización a nivel del cóndilo mandibular .

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MANIFESTACIONES ORALES:

Los osteomas múltiples pueden estar diseminados por todo el esqueleto facial y en la mayoría de los casos preceden a la aparición de pólipos intestinales. http://scielo.isciii.es/img/revistas/medicorpa/v11n5/08e.ht14.jpg

OTROS HALLAZGOS:

Piel y apéndices cutáneos, en cerca de 50% de los casos existen quistes de inclusión epidermoides en cuero cabelludo, cara, tronco o extremidades.También se observaron lipomas y lipofibromas. En los huesos largos; radio, cúbito, metacarpianos pueden ser asiento de pequeños osteomas aunquesu participación en comparación con el esqueleto facial es mínima y el engrosamiento óseo es por lo general subperiostico.

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El síndrome de Gardner, FAP, síndrome de Turcot y formas atenuadas de poliposis familiar son los 4 fenotipos principales que están asociados a una mutación en el gen APC.

La evidencia clínica muestra que éstos 4 fenotipos tienen una mutación asociada en el cromosoma 5q21. Sin embargo, a diferencia de otros fenotipos el síndrome de Gardner se caracteriza por presentar pólipos del colon, osteomas y anormalidades en el epitelio retiniano. Tanto el síndrome de Gardner como el síndrome de Turcot pueden presentar manifestaciones cutáneas, pero el primero además presenta quistes epidérmicos y el segundo máculas café con leche.

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ENFERMEDAD HALLAZGOS CLAVESHALLAZGOS ASOCIADOS

MANIFESTACIONES CUTÁNEAS

REFERENCIAS

FAP

Enfermedad autosómica dominante caracterizada por desarrollo temprano de cientos o miles de adenomas tubulares en el intestino grueso

Hipertrofia congénita del pigmento del epitelio retiniano (signo inicial de FAP) Pólipos en el tracto gastrointestinal superior

Quistes epidérmicos 15-16

Sd de Turcot

Múltiples pólipos adenomatosos colorectales. Menos de 100 pólipos intestinales

Tumor en el cerebro (meduloblastoma)

Máculas café con leche, carcinoma de células basales

14-17

FAP atenuada

Menos de 100 pólipos adenomatosos en el colon. El lado derecho del colon es el que está más comprometido. El recto generalmente está respetado

Puede presentar pólipos gástricos u osteomas mandibulares Generalmente diagnosticado en forma tardía (edad media 44 años)

. 18

Cáncer colorectal no poliposis hereditario

Alto riesgo de carcinomas colorectales y endometriales, y carcinomas de estómago, páncreas, intestino delgado, ovario, tracto hépatobiliar, cerebro, y tracto urogenital superior.

Clasificado por los criterios de Amsterdam I o II

. 19-21

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No existe un tratamiento etiológico de la PAF ni del Síndrome de Gardner, siendo el único disponible el sintomático. Dado que prácticamente el 100% de los pacientes afectos de PAF pueden desarrollar un cáncer colorrectal, el diagnóstico de síndrome de Gardner suele requerir una colectomía profiláctica.

En algunos casos se realizan estudios seriados con colonoscopias, para retrasar la colectomía, pero estos estudios conllevan un riesgo de dejar sin detectar una transformación maligna.

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En los pacientes con síndrome de Gardner que se diagnostican de forma precoz y a los que se practica una colectomía, el pronóstico suele ser muy bueno. Tienden a llevar una vida casi normal. Sin embargo, el seguimiento debe realizarse con una periodicidad de 6 - 12 meses, tanto en el caso de los pacientes, como de sus familiares, dado que la herencia tiene carácter autosómico dominante (4).

•Si bien los osteomas no requieren ser extirpados, a menudo se eliminan, debido a su apariencia y a la interferencia que suponen a la movilidad. Dada la dirección genética del síndrome, al cabo de varios meses o años pueden aparecer nuevos osteomas. Los quistes sebáceos se extirpan a demanda del paciente.

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Paciente de sexo femenino, de 42 años de edad, que acude a la consulta por presentar un dolor inespecífico en la hemiarcada inferior derecha (cuarto cuadrante), de varios días de evolución.

La palpación de las estructuras blandas y duras del área maxilofacial pone de manifiesto la presencia de protuberancias de consistencia ósea, compatibles con exostosis, de unos 5 mm de diámetro.

Se realiza un estudio radiográfico de los tres miembros portadores (madre y los dos hijos). En la ortopantomografía de la paciente, se observan diversas imágenes radiopacas bien delimitadas, de tamaños variables y características similares a las descritas en la proyección intra oral peri apical, que se extienden por toda la mandíbula.

En una ortopantomografía de la hija, se constata la presencia de múltiples lesiones radiodensas mandibulares. En la ortopantomografía actual del hijo, sometido a tratamiento ortodrómico, se observa la inclusión dentaria del canino 2.3.

La historia de esta familia es amplia, como demuestra el esquema mostrado, correspondiente a 1999. Puede comprobarse cómo en esta familia, a pesar de los casos clínicos evidentes y de haberse identificado la mutación responsable de la enfermedad, hay muchos miembros que no sólo no han accedido al estudio genético para conocer si son o no portadores de la mutación genética en la familia, sino que ni tan sólo han accedido a realizarse el cribado de la enfermedad mediante colonoscopias.

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Mujer de 28 años que consultó por presentar cefalea frontofacial, rinorrea purulenta y fiebre. Refería asimismo frecuentes episodios de congestión y prurito nasal, estornudos, lagrimeo y a veces sensación de disnea.

En la exploración ORL se apreció por rinoscopia anterior hipertrofia mucosa de cornetes de coloración pálido violácea, y en radiografía de senos paranasales unas imágenes densas, redondeadas, en seno frontal derecho y etmoidales bilaterales, sugerentes de osteomas, así como una veladura de la mitad inferior de ambos senos maxilares por engrosamiento mucoso o bien por osteomas.

Gardner’s syndrome, Lahoz Zamarro MT, Martínez Subías J, Laguía Pérez M, Valero Ruiz J, Galve Royo A, Hospital General de Teruel, “Obispo Polanco”, Servicio de Otorrinolaringología

Tres pacientes con el síndrome de Gardner con proliferaciones fibrosas benignas en los tejidos blandos y la cavidad oral se presentan. Las lesiones en los tres pacientes eran morfológicamente diferentes. Dos lesiones extirpadas en el caso 1 se histológicamente idéntica a la nuca del tipo de fibroma (NTF), y una lesión en este paciente era un quiste epidérmico.

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Caso 2 tenía una lesión localizada en los tejidos blandos del hombro, que fue morfológicamente similares a NTF y, además, contiene células fibroblásticas ligeramente atípicos y multinucleadas.

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La lesión oral en el caso 3 que parecía un fibroma y fue morfológicamente diferente de todas las lesiones fibrosas que nunca se han descrito en el síndrome de Gardner. Los casos en el informe muestran que la presente fibroma el término de Gardner es sólo un nombre descriptivo que abarca un espectro de proliferaciones fibrosas benignas morfológicamente diferentes asociados con este síndrome.

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Un niño de 12 años de edad con edema quístico en su cuero cabelludo. Resonancia magnética del cerebro reveló múltiples no mejora lesiones quísticas en el cuero cabelludo. Estos quistes son de diferentes tamaños.

El muchacho era conocido por tener el síndrome de Gardner y había una colectomía total a la edad de 3 años para poliposis adenomatosa.

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El síndrome de Gardner se caracteriza por gastrointestinal poliposis con osteomas, así como múltiples tumores de piel y tejidos blandos, incluyendo desmoides y tumores de la tiroides.Epidermoides son la manifestación más común de la piel. El síndrome de Gardner, por lo general ocurre a una edad temprana y en varios sitios, incluyendo la cara, cuero cabelludo y las extremidades.

Subcutánea epidérmica quistes epidermoides intracraneales y Los quistes son patológicamente idénticas y, asimismo, por vía subcutánea quistes epidérmicos en general tienen un bajo ADC (de difusión aparente coeficiente), los valores.

http://www.springerlink.com/content/p677211570h3835u/fulltext.pdf

1) Pub med http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68005736

2) Rober J. Gorling, D.D.S., M.S., Jens J. Pindborg, D.D.S., Dr. Odont. Syndromes of the head an neck, pág. 410-416. 1964. http://www.dnsffaa.gub.uy/revista/volumen29/Sindrome%20de%20Gardner.pdf

3) NCBI, MeSh, Pud Med, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68005736

4) 26 JUL 10 | Revisión Sindrome de Gardner, Dres. Edward Juhn y Amor Khachemoune Am J Clin Dermatol 2010; 11 (2): 117-122

5) Medicina Oral, Patología Oral y Cirugía Bucal (Ed. impresa), versión impresa ISSN 1698-4447, Med. oral patol. oral cir. bucal (Ed.impr.) v.10 n.5 Valencia nov.-dic. 2005.

6) Gardner’s syndrome, Lahoz Zamarro MT, Martínez Subías J, Laguía Pérez M, Valero Ruiz J, Galve Royo A, Hospital General de Teruel, “Obispo Polanco”, Servicio de Otorrinolaringología

� EBSCOhost, Michal, Michal1 michal@medima.czBoudova, Ludmila1 Mukensnabl, Petr1 Fuente: Pathology International; Jul2004, Vol. 54 Issue 7, p523-526,http://web.ebscohost.com/ehost/detail?vid=5&hid=111&sid=bc7e07f8-8033-48ba-8ff7-fdc063777def%40sessionmgr112&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=byh&AN=13280123

h Múltiple scalp epidermoid cysts in a child with Gardner syndrome, Kanupriya Vijay & Arabinda K. Choudhary, Received: 3 June 2010 /Revised: 6 August 2010 /Accepted: 16 August 2010 Publisher online: 25 September 2010 # Springer-Verlag 2010