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¿Qué problemas pueden surgir si no se trata la PKU de manera eficaz? Webcast 11 de junio de 2009 Georgianne Arnold, M.D. Virdette Brumm, Ph.D. Bridget Reineking, M.S., R.D., C.D. Mary Brown, M.S., R.D., C.D.E. Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

Introducción Andrew Schorr: Digamos que usted piensa que su fenilalanina está bajo control. Sin embargo, ¿cómo puede saber si no lo está? Y si sus niveles de fenilalanina están altos, ¿se afecta su capacidad de reconocer cambios en su comportamiento? En el programa de hoy hablaremos con un grupo formado por una dietista acreditada, una genetista, una neuropsicóloga y una mujer que vive con fenilcetonuria y quien también es dietista. Ellas compartirán con nosotros sus puntos de vista sobre los problemas que pueden presentarse cuando la fenilcetonuria no se trata eficazmente. Hablaremos de todo esto hoy en Patient Power. Hola a todos y muchas gracias por acompañarnos una vez más en este programa especial sobre la fenilcetonuria (o PKU, por sus siglas en inglés). Me llamo Andrew Schorr, y transmitimos en vivo desde la cálida y soleada ciudad de Seattle. Hoy hablaremos con gente de todas partes del país: tenemos incluso a una invitada en Rochester, Nueva York, donde me dicen que el clima de hoy está caluroso, lluvioso y húmedo. Aunque nuestros invitados tienen de trasfondo una gran diversidad de climas, una cosa que los une es su gran conocimiento y experiencia sobre los problemas que pueden surgir cuando la PKU no está bien manejada y cuando los valores de fenilalanina no son los adecuados. También nos hablarán de los valores adecuados para bebés, niños o adolescentes. O para adultos, bien sea que estén recibiendo tratamiento activo o no, o que quieran retomar la dieta y se proponen hacer lo mejor posible para tener una vida satisfactoria. Todo eso y más en nuestro programa de hoy. La historia de Mary Andrew Schorr: Muy bien, tenemos mucho material que cubrir en este programa. Primero que todo nos trasladaremos a Cedar City, en Utah, donde conoceremos a Mary Brown, una treintañera que se desempeña como dietista acreditada. Mary es una mujer muy inteligente que está repleta de diplomas y de conocimiento, pero además, tiene PKU y sus dos hermanas mayores también nacieron con PKU. Mary, gracias por

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acompañarnos. Hablaremos de lo mucho que ha trabajado usted desde el principio con su familia y con el Dr. Koch —un experto renombrado y figura venerada en el campo de la PKU— para manejar su PKU y tener una vida exitosa. Sus hermanas mayores nacieron mucho antes que usted; primero Rachel, y después Amy, ¿correcto? Mary: Sí. Andrew Schorr: Sí, y las cosas han cambiado mucho desde ese entonces. Primero que todo, ellas nacieron en la década de 1950. Háblenos de Rachel. Ella nació en una época en la que se sabía mucho menos sobre la PKU, lo que realmente causó efectos que hoy sirven como ejemplo de la fenilalanina mal manejada, ¿no es así? Mary: En efecto. Ella nació en 1954 y Amy nació en 1956, y en ese entonces no se hacían las pruebas de los recién nacidos. A medida que Rachel fue creciendo, mi mamá se dio cuenta de que algo no estaba bien. Rachel no estaba haciendo las cosas típicas que hacen los niños de esas edades, así que mi mamá comenzó a llevarla a médicos para ver cuál era el problema. Andrew Schorr: ¿Y entonces los médicos descubrieron el problema? Mary: No. Casualmente mi papá estaba estudiando medicina al mismo tiempo, así que ellos tenían acceso a diferentes clínicas y a muchas clases de médicos. Sé que mi papá se puso a investigar por su cuenta. Pero a Rachel no la diagnosticaron sino a los 3 años de edad, y para ese entonces ya tenía retraso mental profundo. Mi otra hermana es apenas 18 meses menor que ella, así que ambas terminaron recibiendo el diagnóstico alrededor del mismo tiempo, pero en los dos casos el diagnóstico fue tardío y por eso ambas quedaron afectadas para siempre. Andrew Schorr: En este momento deberíamos mencionar el hecho de que Rachel falleció a los 27 años de edad, y se cree que la razón fue una ruptura de apéndice, pero ella no podía hablar. ¿Fue por eso que no pudo describir lo que le estaba pasando? Mary: Sí, Rachel nunca caminó ni habló. Cuando cumplió 5 años, la llevaron a una escuela en American Fork, Utah, en donde le daban cuidados. Cuando pasó esto, pensaron que lo que ella tenía era gripe, así que le dieron tratamiento y después la llevaron al hospital.


Pero en realidad lo que tenía era una infección masiva a causa de una ruptura de apéndice, que terminó matándola. Yo era muy pequeña cuando pasó eso. Andrew Schorr: Bien. Usted entonces nació años después cuando se sabía más sobre este trastorno, y se le hizo un examen al nacer, y así se le diagnosticó, ¿correcto? Mary: Sí. Yo nací muchos años después, en 1974, y mi papá estaba ejerciendo como médico aquí en Cedar City, Utah. Él trabajaba en el hospital, y cada día me medían mis niveles de sangre aquí en Cedar City, así que me diagnosticaron y me empezaron la dieta a los 4 días de nacida. Andrew Schorr: ¿Siente que con la ayuda de su familia y su propia determinación ha podido manejar bastante bien sus niveles de fenilalanina a lo largo de su vida? Mary: Así es. No ha sido perfecto, pero en ese particular quiero decirles algo a las personas que están batallando continuamente con este problema: no creo que exista alguien que tenga un control perfecto. Andrew Schorr: No hay control perfecto. Mary: No. Dudo que haya alguien que tenga niveles perfectos durante toda su vida, pero en mi caso siento que me ha ido bien en general. Nunca he dejado de hacer la dieta. Siempre he estado bebiendo el preparado (“la fórmula”), vigilando lo que como, todas esas cosas... Tengo padres que, aunque no fue nada fácil, se esforzaron intensamente porque sabían lo que pasaría de no hacerlo así. Así que se propusieron firmemente que las cosas fueran diferentes para mí. Andrew Schorr: Y ése es el mensaje a los padres que nos están escuchando y a los amigos y seres queridos que pueden brindar apoyo a las personas afectadas por PKU. Ahora quiero adelantármele un poquito. Usted, por supuesto, siguió adelante, recibió un montón de diplomas y ahora es una dietista matriculada, y a través de Intermountain podrá también ayudar a personas afectadas por PKU, y ciertamente podrá contestar preguntas esta noche también. En su condición de dietista, y también como persona que vive con la PKU, usted es realmente alguien que tiene mucha autoridad para hablar sobre la importancia —incluso por su experiencia personal— de mantener el nivel de la fenilalanina dentro de sus límites deseados.


Mary: Sí. El mensaje que me transmitieron desde la más tierna edad fue que tendría que mantenerme en la dieta de por vida, así que nunca había hecho planes para algo diferente. Pero desde el principio había un énfasis tan fuerte en mantener un control estricto de los niveles, que todavía lo tengo como “norte” en mi edad adulta. Creo que la norma de los Institutos Nacionales de la Salud era mantener los niveles en menos de 15 mg/dl, y siempre que yo los tuviera así me sentía confiada de que las cosas estaban bien. Yo creo que es muy bueno que hoy en día se estén haciendo estudios que han descubierto que eso no es lo mejor. Mientras más baja esté la fenilalanina, mejor está la persona, y me he dado más cuenta de eso a medida que pasan los años. Realmente noto una diferencia, y mientras más bajos tengo esos niveles, mejor funciono, y lo noto en detalles pequeños, pero importantes. Andrew Schorr: Muy bien, hablemos un momento de eso. Usted tiene la PKU clásica. Mary: Sí, así es. Andrew Schorr: Y ciertamente ésa es una modalidad importante de este trastorno. Sé que se creía que el nuevo fármaco, Kuvan, no funcionaría bien en personas con ese tipo de PKU. Y entiendo que el verano pasado usted fue a la Conferencia de Jóvenes y Adultos en Chicago, y allí se reunió con alguien quien es probablemente uno de sus personajes favoritos: el Dr. Koch… Mary: Sí. Andrew Schorr: …y que él le dijo que por qué no probaba el tratamiento con Kuvan. No se sabía si ese medicamento podría surtir efecto en su caso. ¿Lo probó usted entonces? ¿Funcionó? Mary: Sí. El Dr. Koch me mandó a hacerme una prueba de mutaciones. Los resultados mostraron que tengo dos mutaciones agudas, por lo que él inicialmente había pensado que Kuvan no funcionaría en mi caso. Pero se ha observado que el tipo de mutación que uno tenga no predice necesariamente la respuesta a Kuvan. Cuando nos vimos en Chicago, él ya tenía más experiencia en su uso y había visto más resultados de los estudios. Así que me animó a hacer la prueba. Me dijo que realmente valía la pena hacerlo. Yo ya había notado muchas cosas en mi vida y de repente pensé que quizás podría cambiarlas, y decidí hacer la prueba. Entonces, comencé a tomarlo en octubre, y los resultados fueron fabulosos. Mi vida ha mejorado, y de verdad que estoy muy contenta de haber hecho el intento.


Andrew Schorr: Ahora bien, debemos decir que quizás ése no sea el resultado para todo el mundo, y que los resultados varían de persona en persona, así que ésa es una decisión muy individual que tiene que tomarse entre un equipo médico y el paciente. En su caso, ¿qué diferencias ha notado? Mary: He notado diferencias, pero tal como lo dije antes, no han sido enormes. Es algo muy individual para cada persona. Sé que algunas personas han visto cambios más profundos de los que yo voy a hablar, y también sé de otras que no han obtenido ningún beneficio. Como ve, la respuesta varía muchísimo. En mi caso particular, he observado efectos en mi capacidad profesional, en mi trabajo. Yo tengo que lidiar con mucho estrés. Trabajo frecuentemente como educadora para pacientes diabéticos, y en ocasiones el trabajo puede ser muy estresante con algunos de los pacientes que tenemos que tratar. Así que, en mi caso, la respuesta fue una mejora en mi capacidad y eficacia para manejar el estrés, que aumentó considerablemente: algo así como desde una cucharadita hasta un tazón inmenso. Para decirlo en pocas palabras: simplemente ahora tengo mucha más capacidad para lidiar con el estrés en el trabajo, y por esa razón comencé a disfrutar mucho más de mi trabajo, de la vida y más. Todo eso ha marcado una diferencia importante en mi vida. Andrew Schorr: Y usted realmente parece una persona bastante animada, Mary. Mary: Muchas gracias. Andrew Schorr: ¡Eso es bueno! Así que, ¿siente que ahora hay más momentos buenos que malos? Mary: ¡Como no! Y otra cosa es que ahora tengo mucha más energía. En el pasado siempre me sentía que me faltaba energía. Desde que empecé a tomar Kuvan, mi nivel de energía realmente ha mejorado. Ése fue otro beneficio, otro regalo. Sin duda, he tenido efectos positivos. Andrew Schorr: Bueno, quiero agradecerle por haber compartido la historia de su familia. Nos encanta saber que le está yendo tan bien con su tratamiento. Sé también que ahora usted está dedicada a ayudar a otros que tienen PKU, no sólo esta noche sino también en su vida profesional. De manera que muchas gracias por eso. Mary: Con gusto.


Aspectos genéticos de la PKU y consecuencias de los altos niveles de fenilalanina Andrew Schorr: Quiero ahora invitar a nuestra conversación a la Dra. Georgianne Arnold, que es una médica genetista del Centro Médico de la Universidad de Rochester, donde la noche de hoy (según ella misma nos dijo hace un rato) está calurosa, húmeda y lluviosa. La Dra. Arnold es la Directora de la Clínica de Trastornos Metabólicos del Hospital de Niños Golisano y la Universidad de Rochester. Primero que todo, Dra. Arnold, usted es genetista, y por eso quiero hacerle una pregunta: tenemos aquí una familia que tuvo tres hijos con PKU. Tres de seis niños. ¿Cómo pasó eso? Dra. Arnold: Bueno, la PKU se hereda de una forma que llamamos “recesiva”. Todos tenemos dos copias de cada gen: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. Hay muchos casos en los que uno de nuestros genes no funciona, pero si tenemos otro que sí funciona, es como si tuviéramos un sistema de respaldo integrado en el organismo, y en ese caso no tenemos ningún problema. Cuando un trastorno es recesivo, significa que necesitamos una sola copia en buen estado de ese gen para no tener la enfermedad. Por eso es que los padres mismos de los niños que nacen con PKU casi nunca tienen problemas. Y tampoco tendrán problemas los hermanos de ese niño que hereden una copia del gen defectuoso, pero no la otra. Ahora bien, cuando se unen dos padres que tienen un gen defectuoso de PKU, es decir, digamos que el padre tiene un gen en buen estado y uno defectuoso, y la madre tiene un gen en buen estado y otro defectuoso, entonces hay una probabilidad de una en cuatro, es decir, del 25%, de que ambos pasen el gen de PKU y el gen defectuoso a su bebé. De manera que para los padres que son portadores de PKU, hay una probabilidad del 25% de que todos sus bebés nazcan con el trastorno. Desafortunadamente los óvulos y los espermatozoides no tienen memoria, de manera que ellos no saben que usted acaba de tener un bebé afectado y que, por tanto, el siguiente no debería estarlo. Es una probabilidad de una en cuatro (o 25%) para cada concepción. Por eso puede pasar que ambos padres sean portadores de PKU y nunca tener un niño con el trastorno, por lo que nunca llegan a enterarse de que son portadores. Pero en otros casos, unos padres pueden tener tres niños y los tres estar afectados por el problema. Ahí podemos decir que la suerte decide el destino. Andrew Schorr: Muy bien. Antes oímos un caso de manejo, o mejor dicho, falta de manejo o falta de conocimiento de la PKU en la década de 1950. Hoy en día por supuesto se hacen pruebas en los recién nacidos, pero, tal como lo mencionó Mary antes, la pregunta es: ¿Cuál es el nivel correcto de fenilalanina?


Así que, primero que todo, ayúdenos a entender qué es lo que hace la fenilalanina en el cerebro, eso que causó esos problemas terribles en la familia de Mary. Dra. Arnold: Creo que todavía no se sabe con exactitud el efecto de la fenilalanina en el cerebro ni la causa del retraso mental, pero lo que sí se sabe es que los niveles elevados de fenilalanina ocasionan retraso mental si se dejan sin tratamiento. También hay otros efectos, pero el entendimiento de la etiología bioquímica específica del retraso mental está todavía en pañales. Andrew Schorr: Ahora bien, parece ser que una de las cosas que más preocupan es eso de los “niveles”. Creo que en este punto toda la gente que escucha nuestro programa se está preguntando “¿Cuál es el nivel correcto para mi hijo, para mí?”. Hablaremos más sobre los efectos sutiles y también oiremos los consejos de una neuropsicóloga. Pero mientras tanto, díganos algo: ¿cuáles son las últimas recomendaciones? O, ¿todavía se discute sobre cuál es el nivel correcto? Sé que si el nivel está demasiado bajo, quiere decir que quizás la persona no se está alimentando bien (y hablaremos también de eso), pero, ¿qué se dice hoy en día sobre los niveles? Dra. Arnold: Tal como lo acabamos de oír, en el pasado se creía que un nivel de 15 estaba bien porque no se observaban efectos evidentes en las pruebas de coeficiente intelectual que se le hacían a los niños. Claro está, mucho de eso tenía que ver con la cantidad de error que hay en una prueba dada de coeficiente intelectual frente a cuán lento es el efecto y frente al hecho de que muchos de los efectos dañinos de la PKU no se refieren únicamente al coeficiente intelectual. También hay otros problemas en cuanto al procesamiento y la recuperación de la información, que no necesariamente se observan en una prueba de coeficiente intelectual. Hoy en día, la mayoría de los centros médicos se rigen por un estándar de 2 a 6 mg/dl, o, si se usa el sistema micromolar, se multiplica ese valor por 60, es decir, 120 a 360. Andrew Schorr: Bien, durante el programa tendremos muchas más preguntas sobre los niveles correctos y la mejor manera de manejarlos. Sé que eso varía muchísimo de persona en persona. Ahora vamos a saltar desde Rochester, en Nueva York, hasta Monterrey, en California. No sé si alguno de ustedes ha estado alguna vez en el Acuario de Monterrey, un sitio agradable para visitar. Pues bien, no muy lejos de allí se encuentra la Dra. Virdette Brumm, que tiene un doctorado en neuropsicología. Dra. Brumm, denos su opinión sobre los efectos de la fenilalanina. Ciertamente no es posible hacer pruebas de neuropsicología a bebés, pero digamos que tenemos a un niño a quien sí se le pueden hacer esas pruebas. ¿Qué pasa cuando los niveles de fenilalanina se salen de lo corriente? ¿Vemos efectos en el coeficiente intelectual? ¿Qué cosas se notan?


Dra. Brumm: Bien, Andrew, antiguamente se creía que el punto focal, ese valor en el que teníamos que concentrarnos, era el coeficiente intelectual. A partir de las investigaciones que se han hecho en los últimos años, hoy en día sabemos que no es suficiente tratar a los pacientes hasta que comienzan la edad escolar. Hoy se sabe que las personas que tienen PKU, independientemente de que hayan recibido tratamiento y dieta en sus primeros años de vida, tienen dificultades en ciertas áreas de la función cerebral. Quiero mencionar tres clases de categorías a nivel macro. La primera, que se ha convertido en un centro de atención en muchas investigaciones, es algo que llamamos “el funcionamiento ejecutivo”, que tiene que ver con nuestras destrezas cognitivas de alto nivel tales como la planificación y organización, la muy importante capacidad de prestar atención y concentrarse, la flexibilidad mental, la capacidad de poder hacer una transición entre una actividad y otra. Las personas que tienen PKU también tienen problemas con la velocidad de procesamiento de la información, en otras palabras: cuán rápido puede uno procesar información nueva. Por ejemplo, si alguien le da a usted un número de teléfono, qué tan bien puede oírlo y repetirlo. Es la velocidad a la que usted puede procesar y aprender nueva información. La tercera área que puede ser difícil para algunas personas que tienen PKU es el bienestar emocional. Las investigaciones han demostrado que las personas que tienen PKU tienen a veces un mayor índice de depresión o ansiedad. Éstas son tres áreas importantes de la función cerebral. Tal como lo dijo la Dra. Arnold, todavía no se entiende bien la naturaleza bioquímica de lo que está pasando, pero hay dos teorías: una tiene que ver con el efecto que tiene la PKU en uno de los neuroquímicos importantes del cerebro llamado dopamina, que afecta el estado de ánimo, la función ejecutiva y el procesamiento de la información. La otra teoría tiene que ver con la manera en que la fenilalanina puede alterar el circuito eléctrico del cerebro. Se cree que esto causa algo llamado desmielinación, y creemos que eso quizás sea lo que afecta y retrasa el procesamiento de la información. De manera que incluso si la fenilalanina está bajo control, todavía observamos estos problemas cognitivos y emocionales en algunos de nuestros pacientes. Andrew Schorr: Muy bien, tengo muchas preguntas para usted, pero entonces, ¿no le sorprende entonces lo que Mary mencionó antes, eso de que desde que mejoró un poquito el control de su fenilalanina, también ha mejorado su estado de ánimo y puede manejar mejor el estrés? Dra. Brumm: En efecto, esos resultados son bastante típicos. Éstas son algunas de las áreas muy importantes que presentan dificultades para las personas con PKU, y que pueden


afectarse mucho cuando la fenilalanina está alta. Y aunque las pruebas de los recién nacidos evitan que hoy en día se vean los efectos terribles que ocurrían en el pasado, todavía hoy vemos los efectos sutiles de los altos niveles de fenilalanina en el cerebro. Andrew Schorr: Muy bien, hablaremos más de eso. Dra. Arnold, ¿hay algo más que quiera añadir sobre los efectos sutiles? Sé que hay adultos que acuden a ustedes o que acuden al centro de Rochester y que creen que están bien, pero cuando ustedes los estudian un poquito más a fondo, observan efectos de la fenilalanina que ellos mismos no sabían que tenían. Háblenos un poco de eso. Dra. Arnold: ¿Usted quiere decir adultos que nunca recibieron tratamiento y que tienen retrasos, o…? Andrew Schorr: O quizás personas que solían hacer la dieta y que hoy en día no la cumplen muy bien. Pero lo que quiero preguntarle más bien es sobre los efectos sutiles. ¿Son estos efectos evidentes para la persona que tiene PKU? Y si no lo son, ¿qué dicen las otras personas? Dra. Arnold: Con frecuencia vemos que esos efectos no son evidentes para las personas que tienen PKU y que ya no están recibiendo tratamiento. Por una parte, nos dicen que se sienten bien, que les está yendo bien, pero si por alguna razón retoman la dieta y sus niveles bajan, de repente dicen: “Caramba, me siento mejor. ¡Parece que yo no estaba tan bien como creía!”. Sin embargo, si vuelven a dejar la dieta y sus niveles vuelven a subir, vuelven a decir que se sienten bien. Así que, pareciera que no se dan cuenta de ciertos problemas sutiles que tienen, pero sí se dan cuenta cuando esos problemas se van. Problemas organizacionales y emocionales resultantes de una PKU descontrolada Andrew Schorr: Conversemos ahora con Bridget Reineking. Bridget está en Milwaukee, en el Hospital de Niños de Wisconsin. Ella es dietista especializada en trastornos metabólicos. Ha trabajado en eso durante unos 3 años y ve a muchos niños y familias, además de personas mayores también afectadas por la PKU. Bridget, muchas gracias por acompañarnos. Quiero preguntarle directamente el efecto que tiene la PKU descontrolada en la capacidad de una persona para mantener la dieta. Sra. Reineking: Como no. Cuando una persona que tiene PKU no recibe un tratamiento eficaz, puede afectarse su capacidad de cuidarse a sí misma debido a que esos niveles altos de


fenilalanina pueden afectar lo que se conoce como “funcionamiento ejecutivo”. Sé que la Dra. Brumm hablará de esto con más detalle, pero quiero mencionar el efecto que tiene la dieta sobre esto. El funcionamiento ejecutivo afecta la capacidad de la persona para organizar sus pensamientos, por ejemplo: cosas como recordar hacer el pedido del preparado, o cómo hacer el pedido o planificarlo, cuándo se va a hacer los exámenes de sangre, dónde tendrá su diario de alimentación en caso de que el dietista o el médico le pidan que lleve uno. Afecta la capacidad para resolver problemas, de manera que si usted come un alimento alto en fenilalanina en esa comida, entonces es necesario que coma menos en la próxima comida. O, si su nivel está alto, qué intervenciones son necesarias para reducir nuevamente ese nivel, y también problemas con el control de los impulsos. Todos sabemos que si uno nunca ha estado en una dieta, es muy difícil dejar de comer esos alimentos que no son saludables. Si usted tiene una enfermedad que afecta su funcionamiento ejecutivo, puede imaginarse que es especialmente difícil controlar sus impulsos, resolver problemas y planificar y organizar sus pensamientos. Andrew Schorr: Déjeme ponérselo así, y dígame si estoy en lo correcto: las mismas destrezas que usted necesita para poder seguir una dieta y mantener su nivel de fenilalanina bajo control, son las mismas que disminuyen por no estar en la dieta. Es como que uno mismo se estuviera cavando su propio hueco, y cada vez le es más y más difícil salir de ese hueco. Sra. Reineking: Eso es exactamente lo que pasa: es un círculo vicioso. Creo que no es fácil romper ese ciclo, pero realmente tratamos de animar a los pacientes y decirles que es algo parecido a tener diabetes. Cuando el azúcar sanguínea está alta, la persona se siente mareada, aturdida, tiene que orinar a cada rato, etc. Pues bien, si una persona que tiene PKU tiene un nivel de fenilalanina alto, entonces no puede hacer planes, no puede organizarse, no puede controlar sus impulsos. Todos ésos son síntomas del trastorno. Andrew Schorr: ¡Caramba! Y perdónenme por decir algo que quizás es obvio para aquellos que tienen experiencia con la PKU, pero, ¿por qué es tan difícil mantenerse en la dieta? Hablábamos antes del hueco que uno mismo se está cavando, pero aunque siga tratando, sigue siendo difícil salir de allí. Sra. Reineking: Es así. Es muy difícil, y creo que muchos se sienten muy solos con toda esta lucha. Se cree erróneamente que todas las personas que tienen PKU siguen una dieta fabulosa. En la comunidad se les ha dado mucho crédito y fanfarrias a las personas que han podido mantener la dieta satisfactoriamente, pero lo cierto es que a la mayoría de nuestros pacientes les cuesta mantenerse en la dieta. La Organización Mundial de la Salud hizo un estudio de los diferentes factores que influyen en el seguimiento de la


dieta, y una de las cosas que más me llamó la atención de este estudio fue que el cumplimiento de la dieta depende mucho de lo que ellos llaman “factores relacionados con el tratamiento”. Los autores del estudio hablan de cómo influyen en el cumplimiento la complejidad del tratamiento, el dominio de técnicas específicas, la duración del tratamiento, el impacto en el estilo de vida y los efectos beneficiosos a corto plazo. Así que, si uno piensa en el papel de la PKU en cada una de esas categorías, es fácil imaginarse por qué es difícil cumplir con el tratamiento. Primero que todo, es complicado: hay que aprender y dominar técnicas tales como obtención de sangre y pesar el preparado y las comidas. La duración del tratamiento es para toda la vida, o sea, ¡largo! Además, como tiene que ver con la alimentación, afecta mucho el estilo de vida. Estamos en una sociedad en la que muchas cosas están relacionadas con la comida, de manera que cuando se tiene un problema que afecta lo que la persona puede comer, también se afecta su estilo de vida. Andrew Schorr: Algunas personas dicen: “Muy bien, voy a hacer algunas cosas. No recuerdo exactamente lo que dijo la dietista”, o “Tengo tiempo sin hablar con una dietista. Voy a hacer algunas cosas en mi vida diaria para mejorarla; por ejemplo, me voy a convertir en vegetariano”. ¿Es peligroso que alguien con PKU decida restringir su alimentación sin una supervisión adecuada? Sra. Reineking: Es peligroso, Andrew, y de hecho últimamente hemos visto a muchos pacientes que han regresado a la clínica con esas características. Están siguiendo lo que llaman una dieta semivegetariana, o incluso vegetariana. Primero que todo, a menudo esas dietas vegetarianas no son suficientes para controlar los niveles sanguíneos de fenilalanina, así que aunque la persona consuma una dieta vegetariana, sigue teniendo elevada la fenilalanina. Claro está, una dieta vegetariana siempre va a mantener la fenilalanina más baja que una carnívora, pero aún así los niveles podrían seguir estando elevados. Lo otro que vemos cuando alguien sigue una dieta vegetariana sin tener seguimiento por parte de su médico o dietista, es que tiende a tener deficiencias de nutrición. Para empezar, a veces esas personas tienen deficiencias proteicas. Todos los seres humanos necesitamos suficiente proteína para crecer y desarrollarnos y elaborar diferentes compuestos químicos en nuestro organismo. Si restringimos la proteína de nuestra dieta y no recibimos esa proteína por parte de otras fuentes como los preparados o suplementos o las llamadas “merengadas” de proteína, tendremos deficiencia de proteínas. También observamos deficiencias de calcio, vitamina D, hierro, vitaminas B y de ácidos grasos esenciales. Como ve, hay muchos riesgos al seguir una dieta semi-PKU que no esté bien pensada.


Andrew Schorr: Y eso prueba nuevamente la importancia de establecer una relación con alguien como ustedes, con un centro médico que se especialice en esto, con proveedores que sean expertos. Lo último que quiero preguntarle, Bridget, se refiere a lo que usted dijo acerca de que, afortunadamente, la gente está regresando a verse con los médicos. Se están forjando otra vez estas relaciones ahora que se sabe más sobre el manejo adecuado de la PKU y la dieta correcta que se debe seguir, pero también de la importancia de mantener el nivel de fenilalanina lo más bajo posible de por vida. A medida que sus pacientes reducen sus niveles de fenilalanina, ¿qué cambios hay? ¿Cuáles son las características de cuando la enfermedad no estaba bien manejada, y qué cambios ve usted, incluso los más sutiles? Sra. Reineking: Puedo hablarles de algo que pasó recientemente. No hace mucho vino a la clínica un adulto que tenía 13 años sin seguir la dieta. Entonces, comenzó un tratamiento simplemente tomando un poquito de su suplemento de proteínas o su preparado, y recientemente terminó una relación sentimental. Cuando vino a la consulta en la clínica, me dijo: “Creo que esto es muy raro, pero realmente lo sentí”. Y yo le dije: “¿Qué quieres decir con eso de que lo sentiste?”, y él me contestó: “Bueno, lo que quiero decir es que me sentí muy triste. Sentí que se me rompió el corazón”. Y yo le dije: “¿Significa eso que esta muchacha es diferente de todas las otras con quienes habías salido? Y él me contestó: “No. Lo que quiero decir es que por primera vez en mucho tiempo pude sentir una emoción y reconocer ese sentimiento". Lo que observo con más frecuencia son estos efectos sobre las emociones, depresión, sentimientos de soledad, no querer salir, sentimientos de aturdimiento, como de tener una neblina. A menudo, los adultos que retoman la dieta nos dicen que se sienten como si se les hubiera levantado esa neblina, y que ahora pueden pensar con más claridad. Cuando se suben al auto y comienzan a manejar, se acuerdan de a dónde van y cosas así. Andrew Schorr: Bien, estoy seguro de que eso debe ser muy gratificante. Si podemos observar los efectos, algunos obvios, otros sutiles, de reducir los niveles de fenilalanina, se observa ese impacto en el ámbito clínico y la mejoría del paciente. Muy bien, Bridget Reineking, muchas gracias por esos comentarios maravillosos. Hemos recibido algunas llamadas. Michelle, en Texas, muchas gracias por mantenerse en la línea, ya vamos a hablar con usted. Ya regresamos con mucho más y sus preguntas para los expertos después de esta breve pausa. Preguntas de los oyentes Andrew Schorr: Bienvenidos nuevamente a nuestro webcast en vivo, en donde estamos hablando de los problemas que pueden surgir cuando la PKU no se trata eficazmente. Tenemos una


llamada de Michelle, que ha estado esperando pacientemente. Michelle, usted tiene una hija con PKU y tiene una historia que contarnos, ¿no es así? Persona que llama: Sí. Yo estaba escuchando su programa y pensé que tengo una historia que podría interesarles. Andrew Schorr: Adelante. Persona que llama: Mi única hija nació en Monterrey, México, hace tres años y medio. Al nacer le hicieron algunas pruebas, pero sólo le chequearon la tiroides y otras cosas menores. Nosotros nunca habíamos oído sobre la PKU, pero resulta que ella tenía PKU, y no se le diagnosticó sino hasta los 13 meses de edad. Pues bien, desde su nacimiento ella ha pasado por una gran cantidad de cosas, por lo que quiero contarles un poquito de su historia, si ustedes me lo permiten. Andrew Schorr: Claro, si puede darnos un resumen. Persona que llama: Sí, por supuesto. Mi hija nació normal. Alrededor de los tres meses de edad, comenzó a tener regresiones: dejó de usar las manos y dejó de hacer contacto visual; cuando tenía unos siete meses empezó a tener un trastorno convulsivo llamado síndrome de West. Una vez empezó con las convulsiones, comenzó a sufrir más y más regresiones, hasta llegar a un punto en el que todo lo que hacía era dormir, comer y tener convulsiones. Le daban alrededor de seis convulsiones al día, y cada una duraba alrededor de 15 minutos. Finalmente se le hizo una gran cantidad de pruebas, y una de las últimas pruebas que le hicimos fue la de la PKU, que salió positiva con un nivel de 18. Andrew Schorr: ¡Caramba! Persona que llama: En ese punto, ya ella estaba comiendo alimentos sólidos. La estábamos alimentando con pollo y cosas así. Los médicos chequearon para ver si tenía una deficiencia de un cofactor, porque aparentemente un nivel de 18 no es suficiente para causar las anomalías que estábamos viendo. Las pruebas mostraron que no tenía un cofactor. La pusimos a hacer la dieta, y unos tres a cuatro meses después se acabaron las convulsiones y ella comenzó a regresar a nosotros: comenzó a hacer contacto visual, a sonreír. Al año y medio comenzó a gatear, y hace 1 año comenzó a caminar, y ahora está diciendo sus primeras palabras desde que comenzó la dieta.


Andrew Schorr: ¡Excelente! Muchas gracias por contarnos su historia, Michelle, y le deseo todo lo mejor. ¿Cómo se llama su hijita? Persona que llama: Se llama Katherine. Andrew Schorr: Katherine, muy bien, me alegra oír eso. Quiero preguntarle a la Dra. Arnold: usted oyó esta historia y de esa especie de recuperación, y quizás haya otras cosas que estén pasando, pero, ¿le sorprende esto? ¿el sólo hacer una dieta puede tener un efecto tan drástico? Dra. Arnold: Comenzar la dieta puede realmente mejorar el cuadro de muchas personas que empiezan tarde su tratamiento. Creo que al principio cuando se descubrió la PKU, y se comenzó a tratar a pacientes que eran mayores, al principio los resultados no fueron alentadores, de manera que realmente no se insistió en que la gente volviera a hacer la dieta. Ahora estamos viendo que, particularmente en niños pequeños, puede haber efectos estupendos sólo con retomar la dieta o incluso sencillamente comenzando a hacer la dieta, incluso si la persona ya ha sufrido cierto daño cerebral o retraso mental. Andrew Schorr: Muy bien. Tengo una pregunta para la Dra. Brumm. En relación con el coeficiente intelectual, ¿se puede recuperar algo del coeficiente intelectual, o se recuperan más bien otras cosas como el estado de ánimo o parte de la función ejecutiva? La pregunta es, ¿qué puede ganarse de seguir un programa de tratamiento? Dra. Brumm: Bueno, Andrew, en el caso de Katherine: ella es una niña muy joven, y el cerebro se está desarrollando continuamente a esa edad. Eso es importantísimo, no como en el caso de un adulto, tal como lo señaló la Dra. Arnold, donde el cerebro ya está formado. En el caso de Katherine, va a ser muy importante observar el desarrollo de sus habilidades motoras y cognitivas mentales conforme ella vaya creciendo y vaya a la escuela, porque quizás pueda tener algunas dificultades de aprendizaje debido a su PKU. Sería importante hacerle evaluaciones periódicas y constantes de sus destrezas, de manera que se le pueda hacer un seguimiento y también se le puedan hacer evaluaciones del coeficiente intelectual y de funciones cognitivas más específicas. Es muy difícil decir qué va a pasar hasta que ella crezca un poquito, porque el coeficiente intelectual en un niño muy pequeño no predice necesariamente el coeficiente intelectual que tendrá en su edad adulta. Andrew Schorr: Muy bien. Tengo ahora otra pregunta: usted es una neuropsicóloga, y una de las cosas que hace son pruebas neuropsicológicas. ¿A qué edad se deben hacer pruebas


neuropsicológicas a los niños que tienen PKU, y qué resultados pueden salir de esas pruebas? ¿Se les debe repetir la prueba más adelante, o incluso cuando sean adultos? Dra. Brumm: Andrew, creo que ésa es una pregunta muy importante, y volvamos hablar de la pequeña Katherine. Yo recomendaría encarecidamente que se le hagan evaluaciones, si es que no se las han hecho todavía. Es muy importante determinar si ella necesita intervención temprana para sus habilidades motoras o cognitivas, para ayudarla a recobrar el tiempo perdido lo más posible y ayudarla alcanzar su potencial. En general, mi opinión es que los niños con PKU, deben ser evaluados si están teniendo cualquier clase de retraso. Y si se observa déficit de atención o dificultades de aprendizaje al llegar a la edad escolar, deben ser evaluados, y según la intensidad de los problemas que tengan, si hay problemas con la atención o dificultades de aprendizaje o emocionales, deben ser reevaluados cada dos años para procurar que reciban el apoyo especial que necesiten, bien sea a través de educación especial en la escuela, o bien con psicoterapia si están teniendo problemas emocionales. Andrew Schorr: Muy bien, ¿y los adultos también? Dra. Brumm: Sí, y quiero agregar que es importante que los padres de los niños comuniquen claramente esa información también a sus equipos de tratamiento médico para que toda las personas tengan una idea clara del progreso del niño. Andrew Schorr: Dra. Arnold, usted está de acuerdo con todo eso, ¿no es así? Dra. Arnold: Por supuesto, claro que sí. Probablemente no podamos hacer una serie completa de pruebas de neuropsicología en cada niño que tenga PKU, pero al menos debemos hacerlas en los casos en que veamos problemas del rendimiento. Puede ser algo muy útil. Algunas veces el neuropsicólogo puede dar recomendaciones a los maestros o a los padres, que podrían ayudarlos a entender mejor el mundo en que viven esos niños, y, por tanto, ayudarlos. Andrew Schorr: En el campo médico de la PKU hay una especie de abuelo a quien todos conocemos; se trata del Dr. Richard Koch, por quien me siento muy agradecido. Él no sólo ha participado en nuestros programas, sino que también nos escucha. El Dr. Koch nos acompaña ahora desde Los Ángeles; sé que la Dra. Brumm lo conoce bien porque trabajaron juntos en el Hospital de Niños de Los Ángeles. ¿Cómo está, Dr. Koch? ¿Quería hacer algún comentario?


Dr. Koch: Sí, porque conozco a Mary, la primera invitada que tuvieron en el programa, desde que nació. Ella ha estado muy bien controlada debido a sus antecedentes familiares (que ya ustedes oyeron), y creo que es muy importante señalar que ella tenía dos mutaciones agudas del gen de la PKU, por lo que en teoría no debería estar respondiendo al medicamento BH4. He observado eso también en varios de mis pacientes que tenían dos mutaciones agudas, y que al principio no participaron en ninguno de los estudios de BioMarin porque queríamos evitar no demostrar la ausencia de respuesta. El punto importante que quiero destacar aquí es el siguiente: la respuesta emocional que se obtiene al tomar el medicamento BH4, es quizás mucho más importante para tener éxito en la vida que algunos de esos puntos del coeficiente intelectual de los que hemos oído. Creo que Virdette probablemente estaría de acuerdo con esto, porque el componente emocional de todos los seres humanos tiene una gran influencia en mucho de lo que hacemos y del éxito que tengamos en nuestras vidas. Y es especialmente importante en un matrimonio. Andrew Schorr: Cierto, y hemos hablado de eso. Quiero agradecer al Dr. Koch por habernos llamado y ayudado con su punto de vista. De verdad que se lo agradezco mucho. Éstas son informaciones importantes. Dra. Arnold, quiero hacerle una pregunta: muy a menudo el mensaje principal de un centro médico de trastornos metabólicos es el de manejar esos números, los números de fenilalanina, la dieta y todas esas cosas clínicas. Hoy en día, ¿se habla un poco más de esas diferencias sutiles entre el estado de ánimo y las destrezas cognitivas de las personas? Hemos oído a padres hablar de ello, y la Dra. Brumm nos hablaba sobre los efectos en el procesamiento y la capacidad verbal del niño, y cosas así. ¿Es eso algo que hoy en día ocupa una gran parte de las conversaciones que ustedes tienen con las familias afectadas por la PKU? Dra. Arnold: Bueno, sí. Es realmente parte del entendimiento total de las vidas de los niños. Nos interesa mucho su rendimiento escolar y su funcionamiento en el hogar como parte de la familia, y, particularmente, nos interesa saber si hay déficit de atención. Desde hace tiempo hemos sospechado que los niños que tienen PKU tienen más dificultades con la atención, y eso probablemente se debe a ciertos factores bioquímicos. La fenilalanina pasa hacia el cerebro a través de los mismos mecanismos utilizados por los precursores de dopamina y serotonina, que son los neurotransmisores responsables de una gran cantidad de cosas, entre ellas la atención y el bienestar de una persona. La fenilalanina puede impedir que los precursores de esos químicos lleguen al cerebro. Los pacientes pueden tener deficiencias leves de dopamina y serotonina, que pueden afectar las funciones ejecutivas de las que nos hablaba la Dra. Brumm, como también afectar el sentido de bienestar. De hecho, la mayoría de los medicamentos antidepresivos funcionan porque aumentan la serotonina. Nosotros sospechamos que


cuando las personas que tienen PKU tienen sus niveles de fenilalanina elevados, su serotonina está un poquito más baja debido a razones fisiológicas. Así que la paradoja es que hoy en día es más difícil conseguir financiamiento para las investigaciones de la PKU. Los que tienen el poder de decisión de financiamiento dicen: “Bueno, si hoy en día la gente ya no sufre retraso mental, ¿para qué quieren ustedes estudiar más sus vidas?” Pues bien, la respuesta es que las cosas van mucho más allá del coeficiente intelectual. Queremos pacientes que tengan éxito en sus vidas. Queremos pacientes que sigan adelante, que se conviertan en dietistas, que tengan éxito en la vida. Se trata mucho más que sólo el coeficiente intelectual. Andrew Schorr: Tengo una pregunta para usted que nos viene de Jennifer, en Shelby Township. No estoy seguro dónde está Shelby Township, pero suena como un lugar agradable. La pregunta es la siguiente: “Mi hija tiene 14 meses de edad y sus niveles de fenilalanina a los 12 meses estaban en 3,2 sin hacer dieta de ningún tipo. Mi pregunta es, ¿qué tanto debo limitar su consumo de proteína, y cuáles son los signos de tener demasiada fenilalanina?" Así que se trata de una niñita pequeña. ¿Quiere contestar esa pregunta, Dra. Arnold? Dra. Arnold: Esa pregunta probablemente hay que hacérsela al centro médico donde se le hizo la evaluación inicial, porque yo no sé cuál era su nivel de fenilalanina al principio. Para poder contestar esas preguntas, necesitaría tener más información. Si fuera yo, consultaría con una nutricionista clínica a medida que aumente la proteína dietética de la niña. A los 14 meses de edad, los niños suelen ser mañosos para comer. A esa edad no están comiendo hamburguesas dobles, de manera que la pregunta es, ¿puede ella mantener sus niveles de fenilalanina con el tipo de alimentos que está consumiendo ahora?, o, ¿continuarán las cosas así a medida que ella vaya creciendo y comience a comer más proteína? Ciertamente nosotros no restringiríamos la dieta con un valor de 3,2, pero yo me mantendría en contacto con su programa de PKU a medida que cambie su dieta. Andrew Schorr: Muy bien. Por cierto, recibimos una pregunta de la familia Parazzo y sus tres niños que tienen PKU. El hijo mayor, Anthony, tiene una pregunta, y creo que yo sé la respuesta. Él quiere saber el número total de personas en el mundo que tienen PKU. Yo vi una información que dice que hay 50 mil personas con PKU en el mundo. ¿Sabe alguien si el número es diferente? Creo que eso es correcto. Espero que no me haya equivocado, pero, Anthony, creo que ese es el número: 50 mil. ¡No estás solo! Aquí tenemos una pregunta para la Dra. Brumm. Nos la envía Jean, de Australia, quien nos está escuchando. Jean escribe lo siguiente: “Soy una adulta con PKU, y tengo 41 años. Vivo sola y me es difícil cocinar sólo para mí. En Australia no hay muchas opciones de alimentos bajos en proteínas. A mí me sacaron de la dieta al cumplir los


11 años de edad, pero mi médico internista me dice que tengo que volver a seguir una dieta baja en proteínas, pero me es difícil, y estoy tentada a no hacer más nada en ese particular. ¿Tiene usted algún consejo para alguien que esté en mi situación?" Dra. Brumm, ¿tiene alguna sugerencia? También podemos preguntarle a Mary, pero, ¿tiene usted alguna sugerencia? Dra. Brumm: Sí, y estoy segura de que Mary podrá ayudar a contestar la pregunta de Jean y darle también algunas sugerencias. ¿Sabe? Tenemos muchos pacientes que están en una situación similar. Creo que una de las cosas que van a ser importantes para Jean es pedirle a su internista que la ponga en contacto con un centro médico que pueda realmente ayudarla a controlar y retomar la dieta, y ayudarla con todo eso de una manera que ella se sienta apoyada. Es fundamental que ella reciba apoyo a través de una clínica de trastornos metabólicos. Además, se sabe que el apoyo de familiares y amigos sirve de gran ayuda para hacer frente a esta dieta, que es tan difícil pero al mismo tiempo importante de mantener. Asimismo, tener una actitud positiva sobre ello, sentir apoyo y convencerse de que las cosas son posibles ayudan a hacer manejable la situación. Espero que Jean encuentre una manera de trabajar con su médico, o, como dije antes, con un especialista que la ayude a encontrar un tratamiento que sea manejable para ella. Quiero pasarle la palabra a Mary para que hable de esos asuntos más específicos. Andrew Schorr: Muy bien, preguntémosle a Mary. Mary, a lo largo de su vida usted lo ha estado haciendo bastante bien; no “perfecto”, como usted misma lo dijo. Pero siempre nos encontramos con adultos que están en situaciones como las de Jean, y si viven en un lugar como Australia, en donde ella siente que no hay muchas opciones, si eso es correcto, ¿qué les diría a esas personas? Porque la verdad es que suena abrumador tener que pasar desde un extremo en el que no se está manejando bien la enfermedad hasta el otro extremo en el que se maneja perfectamente. No hay que ver esto como si se fuera a escalar el Monte Everest, ¿verdad? Mary: No, y sé que es muy difícil, especialmente para adultos que no han seguido la dieta durante un largo tiempo. Una de las funciones principales que tiene la proteína en la dieta es que nos ayuda a sentirnos llenos, a sentir saciedad. Así que si de repente la eliminamos y pasamos al paciente a una dieta muy baja en proteínas, entonces empiezan las dificultades. Una de las cosas que más oímos de nuestros pacientes es que tienen hambre todo el tiempo, pero que al mismo tiempo tienen que comer mucho más si quieren mantenerse en una dieta baja en proteínas. Ahí es donde pueden ayudar algunos de estos alimentos bajos en proteína. Otra cosa que es muy útil y que sería importante para ella es ponerse en contacto con un especialista o una clínica o un centro médico de trastornos metabólicos, para hablar sobre el preparado. El preparado cumple la función de la proteína y ayuda a


proporcionar esa sensación de saciedad, así que sería una parte muy importante de su dieta. Y hay muchos preparados diferentes. Antiguamente tenían un sabor desagradable (y de hecho, todavía no saben muy bien), pero ahora hay muchas más opciones que en el pasado. Si ella pudiera ponerse en contacto con una clínica de trastornos metabólicos, allí podría probar algunas muestras o encontrar un preparado que le guste. Ése fue uno de los mayores problemas que tuvo mi hermana cuando retomó la dieta después de no haberla hecho durante años. Ella odia el preparado; no podía ni probarlo. Pero ahora hay tantas opciones que le ha ido muy bien. Lo otro es, si donde vive no hay una gran disponibilidad de comidas bajas en proteínas, entonces las frutas y las verduras son opciones maravillosas: son alimentos naturalmente bajos en proteínas y contienen una gran cantidad de fibra, lo que ayuda a que la persona se sienta llena y satisfecha, como si realmente hubiera podido comer bien. Así que, si no hay muchos alimentos bajos en proteína a su alrededor, yo la animaría a incorporar una gran variedad de frutas y verduras en su dieta. Andrew Schorr: Excelente, muy buen punto. Tenemos aquí una pregunta que nos llegó por correo electrónico; nos la envía Susan, y creo que voy a dirigirla a la Dra. Arnold. Susan escribe lo siguiente: “El equipo genético de mi hijo me ha advertido que es peligroso pasar varias o más semanas con niveles muy bajos de fenilalanina. ¿Hay problemas físicos y/o de desarrollo del cerebro que pueden resultar de esto? ¿Cuándo hay razón para alarmarse?” Dra. Arnold: En una persona que no tiene PKU, los niveles de fenilalanina están siempre bajos porque el cuerpo los procesa. En el caso de las personas que tienen PKU, no queremos que esos niveles bajen demasiado porque la fenilalanina es lo que se conoce como un aminoácido esencial, lo que significa que el cuerpo no puede fabricarlo. Así que, si el nivel baja demasiado, significa que no habría suficiente para el crecimiento, el desarrollo corporal, el desarrollo del cerebro. Por eso no se aconseja dejarlo demasiado bajo durante tiempos muy largos. Ahora bien, a corto plazo no nos preocupa tanto, especialmente en el caso de los niños, que crecen por estirones; si el niño de repente da un estirón y usa toda su fenilalanina, el nivel de ésta bajará un poquito. Pero algo así no es motivo de preocupación, si es algo que dura unas pocas semanas. Pero si esos niveles bajos se prolongan durante unos cuantos meses, entonces sí nos preocupa mucho más. Insisto, para este tipo de cosas ayuda mucho consultar con una nutricionista. Si te hacen una prueba y el nivel sale demasiado bajo, repetimos la prueba. Si el nivel sigue estando bajo, entonces te aumentamos la fenilalanina. Por supuesto, al cabo de un tiempo terminará ese periodo de estirón de crecimiento (o lo que sea que te estaba causando los niveles bajos), y entonces hay que volver a reajustarte la fenilalanina.


Andrew Schorr: Muy bien. Dra. Brumm, aquí tenemos una pregunta que nos envía Jim. Es un poco larga, pero me parece importante. Jim dice lo siguiente: "Tengo 45 años. Tengo un diploma de licenciatura y otro de postgrado en microbiología ambiental industrial, y he trabajado en la industria farmacéutica durante 20 años en cargos de gerencia. Tengo la PKU clásica, y no he hecho dieta en absoluto aproximadamente desde que cumplí 14 años. Actualmente las únicas cosas que evito conscientemente comer son las que tienen aspartamo o cualquier otro edulcorante artificial. Yo recibí tratamiento y control médico hasta alrededor de los 16 ó 17 años de edad en el Hospital de Niños de Boston, con el Dr. Harvey Levy. No he tenido nunca ninguno de los grandes problemas cognitivos o emocionales ni los efectos secundarios de los que oigo tan a menudo por no hacer la dieta o por no preocuparme sobre eso". Así que Jim pregunta: “¿Cuáles son los efectos a largo plazo de la fenilalanina crónicamente elevada a medida que yo vaya envejeciendo? y ¿Habrá problemas que se manifiesten más tarde en la vida?” Dra. Brumm, ¿tiene algún comentario sobre eso? Dra. Brumm: Andrew, creo que la pregunta de Jim ilustra muy bien el enorme potencial que tiene la gente con PKU para tener éxito y tener una vida muy satisfactoria. También ilustra la variabilidad, tal como lo ha señalado siempre el Dr. Koch en sus investigaciones. Jim no ha hecho más la dieta, y claramente ha podido funcionar muy bien y alcanzar muchas metas en su vida. La pregunta acerca de cuáles son los efectos a largo plazo de los niveles crónicos elevados de la fenilalanina a medida que uno envejece es un área de investigación a la que se le está prestando mucha atención. Todavía no tenemos datos sobre los resultados a largo plazo en adultos. Esto todavía lo estamos investigando. Los problemas que Jim podría enfrentar —que en cierto modo son los mismos que todos enfrentamos en mayor o menor medida con el envejecimiento normal—, serían los cognitivos de los que hablábamos antes en el programa, y que tienen que ver con la función ejecutiva, el más alto nivel de destrezas cognitivas, la velocidad de procesamiento y la atención. Ésas son cosas que quizás él comience a notar conforme vaya envejeciendo. Quizás se dé cuenta de que no puede pensar de manera tan eficiente, o que su flexibilidad mental o velocidad de procesamiento no son tan buenas como lo eran en el pasado. El hecho de que hasta ahora no haya tenido ningún problema evidente es un buen presagio para el futuro, pero tal como lo mencionábamos durante esta última hora, muchas veces la persona no se da cuenta de esos leves déficits cognitivos. Por eso, yo creo que es importante que Jim se haga un control y esté pendiente de su funcionamiento cognitivo a medida que envejezca. Si resulta que sí tiene problemas que interfieren en su rendimiento ocupacional/profesional o en su bienestar emocional, debe hablar con su equipo de tratamiento. Ésa es una buena pregunta porque se trata de un área emergente de investigación futura.


Andrew Schorr: Muy bien. Veremos entonces qué pasa. Quiero hacerle una pregunta a la Dra. Arnold sobre las investigaciones. Unas personas que están siguiendo todo esto muy de cerca me hablaron de los resultados de un estudio de fase I con 25 pacientes, de donde salió un nuevo medicamento inyectable de acción más prolongada. Esa fase I ya pasó. ¿Sabe usted algo de eso? O, ¿será algo que tenemos que esperar y ver qué pasa? Porque parecía que los resultados eran positivos, pero, nuevamente, todavía están en una etapa muy temprana, ¿cierto? Dra. Arnold: Correcto. Esa fase I del estudio ha producido unos resultados muy alentadores. La fase I de un estudio consiste en hacer pruebas de un medicamento para que podamos entender la dosis necesaria y la manera en que el cuerpo maneja y elimina el medicamento. A continuación comienza la fase II, que es cuando se refinan la dosis, la información y los datos sobre los efectos secundarios. Luego sigue la fase III, que por lo general es el ensayo clínico mayor; yo espero que la gente tenga la oportunidad de participar en la fase III de un estudio clínico. Todo esto es muy emocionante. Es muy emocionante pensar que en un futuro quizá las personas puedan ponerse una inyección que les proporcione la enzima fenilalanina hidroxilasa. Todavía hay muchos interrogantes: ¿Cuántas personas serán alérgicas a eso? ¿Qué tan grande sería la inyección? ¿Cuántas personas estarían dispuestas a inyectarse y cuántas no lo estarían? No hay duda de que tenemos mucho que aprender, pero es un comienzo muy emocionante. Andrew Schorr: Muy bien. Bien, hoy recorrimos un buen trecho. Quiero dar las gracias a la Dra. Georgianne Arnold por acompañarnos desde la Universidad de Rochester y del Hospital de Niños de allí; a Bridget Reineking, quien nos acompañó desde el Hospital de Niños de Wisconsin, en Milwaukee; y también a la Dra. Virdette Brumm, quien estuvo con nosotros desde Monterrey, California. Quiero pedirle un último comentario a Mary Brown, quien está en Cedar City, Utah. Mary, usted oyó todo lo que hablamos, ha vivido con esta enfermedad toda su vida, sus dos hermanas mayores nacieron con PKU, etc. ¿Se siente animada, y quiere que nuestros oyentes sepan que pueden tener vidas muy largas y satisfactorias? Mary: Creo que el futuro se ve muy alentador. Me parece que las investigaciones se están moviendo en la dirección correcta. Estoy 100% de acuerdo con muchos de los comentarios que se hicieron esta noche: es mucho más que el coeficiente intelectual. Yo nunca he tenido problemas en lo que se refiere a mi rendimiento en la escuela, la capacidad de aprobar exámenes o de hacer cualquiera de esas cosas en las que influye el coeficiente intelectual. Pero hay otras cosas en las que comencé a fijarme (y me tomó tiempo darme cuenta), y creo que muchas personas adultas quizás no se den cuenta de esos efectos más sutiles. Yo tardé en darme cuenta, y de repente comencé a pensar si las cosas podrían ser distintas. Y resultó que sí podían ser distintas. Fue muy


emocionante para mí descubrir que las cosas podrían ser diferentes, y que yo podía maximizar mi potencial para lograr aún más en la vida. Pienso que ésa, quizás, es la meta de cada persona o de los padres que tienen un niño con PKU: maximizar el potencial personal. Creo que las investigaciones se están moviendo justamente en esa dirección. Andrew Schorr: Mary Brown, muchas gracias por haber estado con nosotros. Le deseo todo lo mejor y quiero felicitarla por su éxito en la vida y por ser una figura de inspiración para muchos. Bien, cubrimos mucho material esta noche. Quiero agradecer a algunas organizaciones que nos han ayudado y se han asociado con nosotros para este programa y en nuestra labor: la Alianza Nacional para la PKU, por difundir la información sobre nuestro programa. Si ustedes no están familiarizados con ellos, visiten su sitio web: npkua.org; también queremos agradecer a Georgia PKU Connect; y a la Organización de Illinois para la PKU. Tenemos planificado otro webcast en vivo para el 7 de julio, justo después del fin de semana del 4 de julio. El tema de ese programa será “El efecto de la PKU en las relaciones” Por ejemplo, hemos hablado mucho de las fiestas de cumpleaños de niños, adolescentes, etc., pero, ¿qué pasa con los adultos? Hablaremos de todo eso en nuestro próximo programa. Siempre nos encanta recibir sus comentarios y preguntas, así que envíenlos a la dirección [email protected]. Muchas gracias por habernos acompañado. Corran la voz sobre nuestros programas, y recuerden que pueden encontrarlos todos en el sitio www.patientpower.info/pku. Me llamo Andrew Schorr. Recuerden: el conocimiento es la mejor medicina de todas. Buenas noches. Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

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