cuidado moderno de calidad para la pku: ¿en qué consiste...

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Cuidado moderno de calidad para la PKU: ¿En qué consiste? ¿Dónde se consigue? Webcast 7 de abril de 2009 Heather Bausell, R.D., L.D.N. Kevin Antshel, Ph.D. Julie Kelly Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

Introducción Andrew Schorr: Esta noche hablaremos sobre cómo obtener hoy en día cuidados de calidad para la fenilcetonuria (o “PKU”, por sus siglas en inglés), para ustedes o para sus seres queridos. Este tema forma parte de nuestra serie especial de programas sobre la PKU, que comienza ya mismo en Patient Power. Quiero saludarlos a todos y darles las gracias por acompañarnos una vez más en nuestros programas de exploración detallada de la PKU. Me llamo Andrew Schorr, y estamos transmitiendo en vivo desde Seattle para Patient Power. Me complace informarles que estamos lanzando una nueva serie de seis programas en vivo. Podrán escucharnos por teléfono o por Internet, o bien ponerse al día más adelante leyendo la transcripción del programa. Todo esto se hace con el fin de ofrecerles a ustedes y a sus familias los últimos avances en el campo de la PKU. Estoy encantado de contar con la ayuda de un maravilloso grupo de invitados. Nuevamente, recuerden que estamos en vivo, así que quiero animar a toda nuestra audiencia para que hagan sus preguntas durante el transcurso del programa. Hablemos un poco sobre esta serie completa que estamos comenzando hoy. Entre ahora y agosto trataremos seis temas muy importantes. Esta noche hablaremos específicamente sobre el cuidado de calidad más moderno para la PKU, y sobre cómo pueden ustedes obtenerlo para ustedes mismos o sus seres queridos. El 30 de abril estaremos conversando de cómo pagar el cuidado moderno de calidad para la PKU, qué recursos existen —y de verdad que sí los hay—, y los ayudaremos a acceder a esos recursos para el caso de que los necesiten. A mediados de mayo —específicamente el 19 del mes— conversaremos sobre el efecto que tiene la PKU en la persona y en sus relaciones, bien sea que se trate de un niño pequeño en las fiestas de cumpleaños y con sus amiguitos, y lo mismo si se trata de un adolescente o una persona adulta. Es decir, trataremos el tema para diferentes etapas de la vida.

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En junio hablaremos de los niveles adecuados de fenilalanina y de las consecuencias peligrosas de no tratar la PKU de forma eficaz. Nuestro programa de julio tratará de la confianza que pueden tener ustedes con su plan de tratamiento para la PKU, cómo pueden comprobar que están siguiendo el plan adecuado en ese momento y a medida que transcurran sus vidas o las de sus hijos. En agosto tendremos nuestro sexto y último programa, en el que conversaremos sobre cómo pueden ustedes convertirse en pacientes proactivos y abogar por ustedes mismos o por sus seres queridos. ¡Todos éstos son temas excelentes! Nos encantaría saber sus opiniones y sugerencias, así que les pedimos que nos las envíen por correo electrónico a [email protected]. Antes de comenzar, permítanme un momento para hacer un par de comentarios. Primero que todo, agradecemos a BioMarin por habernos otorgado una beca educativa sin restricciones que nos permite realizar estos programas. Sin embargo, también quiero que sepan que Patient Power es el único responsable del contenido. Es importante que sepan que estos programas son de conversaciones espontáneas, donde no hay libretos preparados y cada quien dice lo que quiere. Lo que sí hay son invitados maravillosos que nos ayudan a profundizar en el tema. La historia de Julie Andrew Schorr: Primero que todo quiero presentarles a una mujer que ha vivido con PKU desde su nacimiento, por supuesto. Ella tiene 27 años y acaba de presentar su examen de licencia de diseño interior, pero en realidad antes de eso ya era una exitosa diseñadora de interiores para una compañía de arquitectura de Chicago. Se trata de Julie Kelly. Julie tiene dos hermanos, y no es de extrañar que uno de ellos, Jack, también tenga PKU. Sin embargo, que ella sepa, nadie más de su familia tiene el problema: ciertamente ni su hermano Mike, ni ninguno de sus padres o abuelos ni tíos. Así que, Julie, todo este asunto de cómo conseguir cuidados de calidad para la PKU fue algo crítico para tu familia. Durante tu infancia en Albuquerque, tu mamá tenía dos niños con PKU, y sé que se metió de lleno en el cuidado de ustedes. Después creciste, te fuiste para la universidad y hace cinco años te mudaste a Chicago. Como quien dice: te pusiste a la cabecera de tu propio cuidado y era importante que consiguieras atención médica de calidad, ¿cierto? Julie: Sí, definitivamente. Andrew Schorr: ¿Qué hiciste entonces?


Julie: Durante mi infancia en Nuevo México comencé a ver regularmente a una doctora de PKU, pero eso no duró mucho tiempo porque ella creo que se mudó del estado, o algo así. Durante la mayor parte de mi adolescencia y hasta alrededor de mis 20 años me estuve viendo con una endocrinóloga, quien hizo un buen trabajo —tan bueno como pudo— para cuidar de nosotros y asegurarse de que tuviéramos los niveles normales. Continuamente nos los estaban midiendo, y siempre nos alimentábamos con el preparado. Mi mamá se esforzó mucho para darnos toda la información posible acerca de los avances en la PKU, y para darnos alimentos bajos en proteínas, así que continuamente estábamos horneando y cocinando nuestra propia comida, porque en aquellos tiempos no había muchas opciones de comidas bajas en proteínas. A medida que fuimos creciendo, nos mandaron a campamentos de verano especializados en PKU, en California; bueno, yo fui a ése, no mi hermano. También fuimos a otros campamentos. Andrew Schorr: Así que llegaste a Chicago, ya como adulta, y querías seguir viendo a un equipo médico conocedor de la PKU. Julie: Sí, claro. Ésa fue una de las principales razones de mudarme a Chicago. Me imaginé que, siendo una ciudad más grande, posiblemente habría mejores centros médicos y tecnologías más avanzadas, más información, etc., y ciertamente conseguí todo eso aquí en Chicago. Andrew Schorr: Y toda esa búsqueda te llevó al Hospital de Niños Memorial, ¿no es cierto? Julie: Así fue, sí. Me llevó a la Dra. Burton. Andrew Schorr: Exacto, a la Dra. Burton, y a alguien más de ese equipo, Heather Bausell. Julie: Y a Heather, sí. Andrew Schorr: A quien precisamente conoceremos en unos instantes. Pero antes de eso, permíteme terminar esta idea: te ves aquí tú sola en tu etapa adulta, y sabes que quieres tener un grupo estable de asesores de la PKU, sobre todo ahora que sabes que vas a tener más responsabilidad, pero resulta que te toca ir a un hospital de niños. Ciertamente sé que ésa es la historia en la mayoría de los sitios del país, pero, ¿a ti te funcionó eso de ir a las consultas en un hospital de niños?


Julie: Sí. A veces fastidia un poco que al ir a registrarme en la entrada me pregunten dónde está el niño, pero en realidad eso es todo. Andrew Schorr: Entonces ellos han sido quienes te han dado los cuidados médicos. De hecho, te metiste en un estudio clínico poco después de llegar a Chicago. Julie: Correcto. Andrew Schorr: Y ese estudio fue sobre el medicamento que después se llamó Kuvan, pero tú continúas fielmente con tus restricciones de alimentos y sigues tomando el preparado, ¿verdad? Julie: Sí. Andrew Schorr: Háblanos un poco de eso. Tomas 11 pastillas de Kuvan al día, pero tengo entendido que eso no es nada para ti, porque ya estabas acostumbrada a tomar algunos suplementos y un preparado que venía en forma de pastilla. ¿Cuántas pastillas tomabas durante tus años en la universidad? Julie: Tomaba 110. Andrew Schorr: ¡110 pastillas al día! Caramba... Julie: Como una alternativa al preparado, sí. Andrew Schorr: Sí. ¿Y qué tan bien te sientes ahora en eso de mantener un cuidado de calidad para controlar tus niveles de fenilalanina? Julie: Creo que ahora me va mucho mejor que cuando empecé a manejar esto por mí misma. Cuando me fui para la universidad, al principio asumí incluso mucha más responsabilidad. Andrew Schorr: Y ahora nos van a dar tu boletín de calificaciones. Resulta que el otro lado de esta ecuación de PKU en la historia de Julie Kelly está en parte formado por Heather Bausell.


Heather es una nutricionista especializada en trastornos metabólicos del Hospital de Niños Memorial de Chicago, y forma parte del equipo que ayuda a Julie. Ella trabaja muy de cerca con la Dra. Burton, quien ya ha sido una invitada de nuestros programas anteriores, como también lo ha sido Heather. Así que, Heather, ¿cómo se está portando Julie por su lado? Sra. Bausell: Creo que Julie está haciendo un trabajo maravilloso. Ha sido muy responsable en mantenerse en contacto con nosotros, venir a sus citas y comunicarse conmigo en lo que respecta a su alimentación. Cuando tiene cualquier pregunta sobre el preparado o sobre un alimento en particular, siempre me llama o me envía un mensaje por correo electrónico. Puedo decir, sin duda alguna, que ha hecho un trabajo excelente para mantener el contacto con nosotros y estar al día con su tratamiento. El manejo de la PKU en la etapa adulta Andrew Schorr: Hablemos ahora brevemente del manejo de la PKU de por vida. Tenemos con nosotros a una mujer adulta que ha continuado recibiendo una atención muy activa para el cuidado de su PKU. Ahora bien, hasta hace no muchos años se creía que cuando el niño cumplía los 5 ó 6 años de edad, ya no había que hacer más nada. Sé que ustedes tienen otro paciente, Greg Schlosberg, quien también ha estado como invitado en nuestros programas desde Chicago. Greg fue uno de esos casos para los que se creyó que no había que hacer más nada, y después como adulto se comunicó con ustedes porque estaba teniendo problemas. Pero en realidad, el objetivo es establecer una relación de por vida con un equipo conocedor de la PKU, como el de ustedes. Sra. Bausell: En efecto, así es. Sin duda nosotros tratamos de hacer hincapié en seguir una dieta de por vida. De hecho, hemos tratado de comunicarnos con algunos de nuestros pacientes adultos que quizás ya no acudan a nuestro centro médico, de manera que vuelvan a comenzar el tratamiento (si no están recibiendo ninguno) o simplemente mejoren su control. Todo esto lo hemos hecho con algunos pacientes de nuestra población adulta porque sabemos lo importante que es mantenerse en el tratamiento. Andrew Schorr: Julie, tengo entendido que, más allá de cuidar tu propia PKU, también has asumido un papel muy activo en la defensa de los pacientes, no sólo de Illinois sino también a escala nacional. Pensando por un minuto sólo en adultos: sé que hay adultos que no trabajan activamente para manejar sus niveles de fenilalanina o que quizás no tienen claro lo importante que es mantener bajos esos niveles potencialmente tóxicos. Como tú eres alguien que se esfuerza permanentemente para eso, ¿qué consejos tienes para ellos?


Julie: Yo les diría que, aunque sea, hagan el intento, porque realmente se nota una gran diferencia. Una vez que uno empieza a mantenerse en una dieta bien manejada, comienza a sentirse como si estuviera saliendo de una neblina. Puedes pensar con más claridad. Para decirlo en términos matemáticos: tu mente se siente capaz de resolver ecuaciones más largas. O de entender instrucciones. El razonamiento cognitivo mejora notablemente, así que si no van a hacer más nada, al menos hagan la prueba. Por supuesto que sé que a veces no es fácil tener que seguir una dieta restringida, pero vale la pena el esfuerzo. Se les facilitará hacer varias cosas al mismo tiempo, o incluso hacer mucho más y ser mucho más eficientes. Yo disfruto de esos beneficios. Andrew Schorr: Ahora bien, bien sea que se tenga un hijo o que se trate de uno mismo, para continuar la atención médica que se recibe si uno tiene que mudarse a otra parte del país (como lo hiciste tú) o volver a localizar un grupo de atención médica, es muy importante establecer una relación con alguien que sea conocedor de la PKU, ¿cierto? Cómo estamos hablando de un trastorno que no es común, no todo el mundo lo conoce bien. ¿Qué recomiendas que la gente haga en esos casos? Julie: Yo les diría que, como punto de partida, traten de buscar organizaciones locales en sus estados. Un buen punto de partida es la nueva organización Alianza Nacional para la PKU (National PKU Alliance). Igualmente, una mujer llamada Virginia Schuett ha participado activamente en la comunidad de PKU durante muchos años, así que pueden comenzar comunicándose con esas organizaciones para que les den ideas y nombres sobre centros médicos y otros recursos de sus zonas locales. Cuando yo vivía en Nuevo México estuve a punto de ir a Arizona para ver si podía ver a alguien allá. A la larga, vale la pena hacer un viaje de un fin de semana o de un día, simplemente para consultar con un buen médico. Andrew Schorr: Éste es un buen momento para mencionar que en nuestro sitio web www.patientpower.info/pku hay una sección de color naranja con el nombre “Buscador de centros médicos de PKU” (“PKU Clinic Locator”). Ojalá que los hubieran en todas partes del país, pero por lo pronto en el sitio web pueden introducir sus códigos postales y quizás encuentren un centro que no esté muy lejos de ustedes. Ése es otro recurso.


Signos y síntomas de un manejo deficiente de los niveles de fenilalanina Andrew Schorr: Hablemos ahora de la importancia de ponerse en contacto con especialistas y subespecialistas conocedores, y en este particular hay ciertas sutilezas. Para hablar de esto tenemos a nuestro tercer invitado de la noche, el Dr. Kevin Antshel. El Dr. Antshel es psicólogo clínico y profesor asistente de psiquiatría y ciencias del comportamiento en el Upstate Medical Center de la Universidad Estatal de Nueva York (SUNY), en Syracuse. Dr. Antshel, es posible que a veces los efectos de la PKU no sean muy evidentes. Hace un minuto Julie nos comentaba sobre eso de salir de una especie de "neblina” cuando mejoran los niveles de fenilalanina, y obviamente las situaciones podrían ser diferentes dependiendo de la edad. Hablemos entonces de eso. ¿Qué sabemos acerca de los efectos incluso menos evidentes pero muy significativos del descontrol de los niveles de fenilalanina? Dr. Antshel: Sí, creo que al hablar de ello es importante señalar la etapa del desarrollo en que se esté. Por ejemplo, los niveles altos de fenilalanina en niños pequeños suelen manifestarse en forma de hiperactividad, irritabilidad, dificultad para controlar el temperamento, etc. Cuando pasamos a la etapa de la adolescencia y a los primeros años de adultez es menos probable ver cosas como hiperactividad, pero en cambio se ven señales como eso de la “neblina” que se describió antes, dificultades para prestar atención, o problemas de organización y planificación, y todo eso tiende a continuar en la edad adulta también, de manera que hay cambios de desarrollo a los que hay que hacérseles frente. Los efectos de los altos niveles de fenilalanina no son necesariamente uniformes en todos los grupos de edades. Andrew Schorr: Ahora bien, hay adultos como Julie, o incluso como Greg (a quien mencioné anteriormente, y que ha estado en nuestro programa) quien volvió a buscar atención médica después de muchos años. Quizás estas personas le digan que no se sienten muy bien pero que de todos modos les va bien. Cuando se les hace una evaluación a estas personas que “piensan que les está yendo bien”, ¿qué resultados pueden a veces obtenerse? Dr. Antshel: Creo que mucho de todo esto depende en realidad de cómo se defina la palabra “bien”, o, lo que comúnmente se conoce como el fenómeno del “suficientemente bien”. Cuando a estas personas se les hacen pruebas psicológicas objetivas como, por ejemplo, algunos instrumentos computarizados, etc., u obtenemos informes colaterales, tales como la descripción dada por los padres, o los cónyuges o colegas de estas personas sobre su comportamiento y rendimiento laboral... muchas veces, la percepción que


ellas tienen de “bien” difiere de los resultados que obtienen en pruebas psicológicas de comportamiento o en los informes colaterales o en lo que otras personas piensan de ellas. Así que, algunas veces la percepción que ellas tienen de su propia realidad no es necesariamente la misma que tienen otras personas que están a su alrededor en la vida real, ni tampoco se refleja en las pruebas estandarizadas de laboratorio. Andrew Schorr: Todo esto nos lleva a subrayar un problema, y es que no en todas partes se pueden hacer estos análisis o estas pruebas, ni tampoco en todas partes hay nutricionistas especializados en trastornos metabólicos como Heather, ni especialistas en PKU como la Dra. Burton, o no tienen los expertos que estoy seguro hay también en el centro de ustedes, Dr. Antshel. Estos expertos se encuentran en algunas partes del país, pero no en todas. De manera que, Heather, ¿qué consejo puede darnos sobre cómo conseguir equipos médicos especializados en PKU así como también psicólogos como el Dr. Antshel, que puedan ayudar a hacer evaluaciones y ayudar a las familias, por ejemplo (y hablaremos más de ello), y a los niños pequeños a hacer frente a todos esos problemas que se plantean a los padres y al niño que tiene PKU? Pareciera que es muy importante tener un equipo especializado completo para cubrir el problema desde todos los frentes. Sra. Bausell: Cierto. Sin duda es importante tener todos esos componentes, incluso obviamente también un especialista en genética y un profesional de nutrición, y sería maravilloso también contar con la ayuda de un psicólogo para obtener una atención completa. El tratamiento va mucho más allá de seguir una dieta; es necesario también evaluar el desarrollo cognitivo y cualquier otra inquietud que se tenga con el paciente. Todo es muy importante. Nosotros tenemos una trabajadora social que presta muchos servicios de utilidad a los pacientes, y si es necesario ponerlos en contacto con psicólogos, también podemos hacerlo. Andrew Schorr: Y la dieta es complicada, ¿verdad? No se trata simplemente de decirle a un paciente “tómate el preparado y entonces toma el remedio (como Kuvan) y listo”. Es mucho más que eso, ¿verdad? Sra. Bausell: Cierto. Es una dieta muy difícil de seguir, especialmente si un paciente se ha salido de ella por estar probando alimentos que no están permitidos. No es nada fácil hacerla, porque estamos prácticamente eliminando uno de los componentes principales de la alimentación: la proteína. Cuando hay que privarse de algo que está prácticamente en todos los alimentos, las cosas se ponen difíciles.


Andrew Schorr: Ustedes trabajan en un centro médico en el que se miden todos estos valores y niveles de fenilalanina. ¿Cuál es el nivel deseado, Heather, y qué puede decirnos de los últimos avances de la ciencia en cuanto a la importancia de mantener bajos los niveles de fenilalanina para que la persona tenga la oportunidad de una vida larga y saludable, incluida una óptima salud mental? Sra. Bausell: En nuestro centro médico recomendamos de 2 a 6 miligramos por decilitro, pero los resultados de ciertos estudios confirman que mientras más cerca de lo normal, mejor. “Normal” es más cerca de 2 que de 6, pero de todos modos animamos a los pacientes para que se fijen como meta mantenerse en ese intervalo de valores. Desafíos sociales y relaciones de los pacientes que tienen PKU Andrew Schorr: Dr. Antshel: Usted trabaja con pacientes de todas las edades (niños y adultos). Hablemos un instante de los niños y sus padres. En mi caso en particular, yo tengo una hija que ha tenido diferentes problemas digestivos, y todavía estamos tratando de averiguar si lo que tiene es celiaquía o algún otro trastorno. Es difícil para mí, y es difícil para ella. Ahora es una adolescente y también todo eso causa ciertos roces en nuestra relación. ¿Son ésos algunos de los problemas en los que usted ayuda también a las familias, es decir, no sólo en el funcionamiento del niño o del adulto, sino también en sus relaciones con los seres queridos? Dr. Antshel: Sí, claro que sí. Una parte crítica de la niñez es la relación con los padres, y cuán bien puede el niño comunicarse con ellos. A medida que los niños crecen y se desarrollan, y pasan de la primera infancia a los años de la escuela primaria, hay una inclinación natural a asumir más autonomía y luchar por más independencia y soltarse más de los lazos paternos, y obviamente eso tiene ramificaciones importantes en personas que tienen PKU, simplemente debido a la dieta y a las dificultades para seguirla. Es una dieta muy difícil de cumplir para un adolescente. Los muchachos están siempre rodeados de amigos que quieren ir a restaurantes de comida rápida, y por lo general no hay muchas opciones de comida en esos restaurantes. Después te miden los niveles, y resulta que están más altos de lo que tú o tus padres quisieran, y ciertamente eso es como pólvora para comenzar las batallas con los padres. De manera que a la persona que tiene PKU hay que darle un grado razonable de autonomía, y diferenciar entre autonomía para un niño y autonomía para un adolescente. Este tipo de cosas que vemos en la PKU también las vemos en diabéticos u otras personas que tienen enfermedades que les exigen hacer ciertas dietas.


Andrew Schorr: Exacto. Estaba pensando en eso cuando mencioné los de la celiaquía, cuando el niño se convierte en adolescente y después en adulto y tiene que seguir una alimentación sin gluten, lo cual tampoco es muy fácil. Cómo encontrar cuidados de calidad Andrew Schorr: Así que, Julie, quiero preguntarte algo: ¿Cómo asumiste el control de tu vida y tratamiento? Te mudaste a Chicago. Como adulta, buscaste un centro médico de trastornos metabólicos de PKU y asumiste la responsabilidad por ti misma, y estoy seguro de que también hiciste lo mismo cuando estabas en la universidad. ¿Cómo pasaste ese “interruptor de luz”? o, ¿Fue más bien como un controlador gradual de luz, poco a poco a lo largo del tiempo? Julie: Como mencioné antes, cuando vivía en Nuevo México en algún momento pensé en irme manejando hasta Arizona para encontrar a un médico allí, pero en ese momento me enteré de que iba a mudarme a Chicago, así que decidí esperar. Cuando llegué aquí, me puse en contacto con mi universidad y les pedí que me dieran una lista de recomendaciones de profesionales de atención médica, y así fue como pude encontrar a la Dra. Burton. De manera que desde Nuevo México ya yo había planeado buscar mejores soluciones cuando me mudara a Chicago. Andrew Schorr: Heather, tenemos una pregunta similar que nos acaba de llegar. Nos las mandaron por correo electrónico a la dirección [email protected]. Kristina, de Las Vegas, escribe lo siguiente: “Soy una mujer de 29 años”, es decir, un par de años mayor que Julie. Ella tiene PKU y ha estado fuera de la dieta y ahora está buscando en Las Vegas un especialista en PKU que trate a adultos, pero no ha encontrado a nadie que pueda guiarla. Heather, ¿tiene alguna sugerencia sobre cómo puede ella encontrar a un profesional de atención médica conocedor, bien sea en Las Vegas o bien en algún sitio que no le quede tan lejos? Sra. Bausell: Sí, creo que la recomendación de Julie de averiguar sobre alguno de los grupos de apoyo en la zona sería útil, y lo otro es que, tal como usted mencionó anteriormente, en el sitio web de ustedes hay un buscador de centros médicos, y lo más probable es que sea similar al buscador de centros médicos que está en el sitio web de Kuvan; ellos tienen algo similar. Sin duda es muy importante encontrar un centro especializado en trastornos metabólicos, para recibir el apoyo de un profesional de nutrición y médicos para retomar la dieta. Ésas son buenas sugerencias. Andrew Schorr: Julie, ¿cuál es el sitio web de la Alianza, el que mencionaste antes?


Julie: Creo que es www.npkua.org. Andrew Schorr: Bien, y también tenemos una pregunta de Jennifer, en Nueva Jersey, así que veámosla, Heather. Ella quiere saber si el edulcorante artificial llamado “Stevia” —no sé si se pronuncia así— contiene fenilalanina. La etiqueta no tiene ninguna advertencia al respecto, pero me pregunto. ¿Conoce usted este producto? Sra. Bausell: Sí, sí lo conozco. Ese producto está considerado como un suplemento de hierbas. Se deriva de la hoja de una planta, y no tiene fenilalanina. Supuestamente es 300 veces más dulce que el azúcar, así que sería un buen sustituto de azúcar, y no tiene fenilalanina. Andrew Schorr: Muy bien. Dr. Antshel, aquí nos llegó una pregunta. Estamos hablando sobre adultos, y anteriormente usted nos hablaba sobre problemas de comportamiento. Aquí tenemos una situación en la que alguien tuvo un cambio de la noche a la mañana. Joann nos cuenta lo siguiente: “Tengo un hijo de 43 años quien fue diagnosticado de PKU a los 27 meses de edad. Hasta el mes de julio de 2008, siempre había sido una persona muy fácil de llevar”. Es decir, hasta hace menos de un año. “Y entonces su comportamiento comenzó a cambiar. Se puso antipático, y ha tenido convulsiones. Me pregunto si esto es normal para una persona cuya PKU no fue diagnosticada temprano”. Dr. Antshel: En efecto. Parece mentira, pero en realidad un diagnóstico de PKU a los 27 meses es considerado como relativamente tardío. Nosotros consideraríamos que la PKU de este hombre se trató tarde, ya que el tratamiento no comenzó sino hasta después de que él cumpliera los 2 años de edad. Ese tipo de cambios en el comportamiento, o de cambios relativamente rápidos de conducta, son, en realidad, relativamente comunes en personas que han comenzado tarde el tratamiento para la PKU, particularmente si han recibido tratamiento tardío y además tienen otro trastorno neurológico tal como un trastorno convulsivo o ciertos tipos de epilepsia. Para contestar la pregunta: no estoy seguro de que yo le diría que esto es "normal", pero sí le diría que es algo relativamente común en personas cuya PKU fue diagnosticada relativamente tarde. Andrew Schorr: Muy bien. Tendremos muchas más preguntas sobre asuntos psicológicos, y ciertamente puede ayudarnos el Dr. Kevin Antshel, del Upstate Medical Center de la Universidad Estatal de Nueva York. Para preguntas relacionadas con la alimentación contamos con la ayuda de Heather, mientras que Julie Kelly, desde Chicago, puede ayudarnos gracias a su experiencia de vida con PKU.


Quiero volver a mencionar un par de sitios web. Heather mencionó un par de recursos. Tenemos, además, el buscador de centros médicos de PKU en nuestro sitio, el buscador en www.PKU.com, y, por supuesto, también tenemos la Alianza, cuyo su sitio web, otra vez, es www.npkua.org. Ya regresamos con mucho más de nuestro webcast en vivo sobre cómo obtener cuidados de calidad para la PKU y para responder a sus preguntas. Quédense con nosotros. Andrew Schorr: Bienvenidos nuevamente. Continuamos ahora con nuestro webcast en vivo. Recuerden que en cualquier momento pueden enviarnos mensajes por correo electrónico y que tendremos otros cinco programas después de éste, y siempre nos interesa recibir sus sugerencias y opiniones. Así que envíennoslas a [email protected]. Tenemos por supuesto con nosotros invitados expertos, y quiero hablarles un poco de sus antecedentes profesionales. El Dr. Kevin Antshel es un psicólogo clínico que se especializa en familias y niños y adultos afectados por la PKU y otros trastornos tales como ADHD y otras afecciones que conllevan un buen número de componentes psicológicos. Él nos acompaña desde el Upstate Medical Center de la Universidad Estatal de Nueva York, y es profesor asistente de psiquiatría y ciencias del comportamiento; eso es en Syracuse, Nueva York. Esta noche también nos acompaña Heather Bausell, una nutricionista del Hospital de Niños Memorial de Chicago, especializada en trastornos metabólicos. Heather ha estado anteriormente en nuestro programa; si revisan nuestra biblioteca completa en www.patientpower.info/pku, la encontrarán unas cuantas veces. Es más, ahora tenemos un excelente motor de búsqueda así que pueden encontrarla si ponen el nombre “Heather Bausell”. También está con nosotros Julie Kelly, quien tiene 27 años y se mudó de Albuquerque (Nuevo México) a Chicago. En algún momento Julie sintió que ya era una adulta, que vivía con PKU, y decidió salir en búsqueda de un equipo médico experto que pudiera ayudarla a vivir con esa afección crónica de por vida. De esa manera se comunicó con la Dra. Burton del Hospital de Niños Memorial, con Heather y todo el equipo, y tal como Heather nos dijo anteriormente, todos ellos le han dado muy buenas calificaciones por su manera de mantener su PKU bajo control. Heather, aquí tengo una pregunta para usted, y probablemente también querré hacérsela a Julie. Nos la envía Terry, de Warren County, Nueva Jersey, quien nos dice lo siguiente “Tengo 45 años y mi PKU es la clásica. En estos momentos no estoy haciendo ningún tipo de dieta, pero estoy empezando a preguntarme si debería comenzar alguna. Hay un suplemento dietético de cápsulas de tirosina que venden en las tiendas naturistas. ¿Me ayudaría eso a descomponer la fenilalanina? Estoy pensando en comunicarme con mi antiguo centro médico aquí en Nueva Jersey”.


Hay dos preguntas aquí: ella quiere comenzar otra vez; también ha visto unas cápsulas en la tienda de comida saludable. ¿Tendría eso buenos resultados? Sra. Bausell: Bueno, para empezar, sin duda nosotros la animaríamos a volver a la dieta. Tal como Julie lo mencionó anteriormente, se sabe que cuando los adultos no están recibiendo tratamiento, muchas veces sienten como una especie de neblina o dificultad para concentrarse, así que definitivamente quiero animarla a regresar al tratamiento y a la dieta. En lo que respecta al suplemento de tirosina, es una buena pregunta. La fenilalanina normalmente es convertida en tirosina por la enzima fenilalanina hidroxilasa. Sin embargo, esa conversión no ocurre en los pacientes que tienen PKU, de manera que muchos pacientes con PKU que no toman suplementos alimentarios tienen deficiencia de tirosina. El aminoácido tirosina, en realidad, no ayuda a descomponer la fenilalanina, pero está considerado como un aminoácido esencial en la dieta de PKU. Repito: no ayuda a descomponerla, pero es un componente importante de la dieta de la PKU. Andrew Schorr: Julie, estoy seguro de que te da confianza poder consultar con Heather cuando tienes dudas. Cualquiera podría estar en una tienda naturista, y ver ciertos productos y preguntarse si sirven de algo, pero tú tienes suerte porque tienes a alguien a quien consultar. Toda persona que tiene PKU debería poder tener esa facilidad, ¿no es verdad? Julie: ¡Claro que sí! Sí, tal como Heather dijo, yo le envío mensajes por correo electrónico cada vez que tengo alguna duda o veo algo que me da curiosidad o que me interesa, tal como la pregunta anterior sobre el edulcorante Stevia. De hecho, creo que ya yo había hecho esa pregunta antes; uno ve cosas todo el tiempo, y reconforta mucho poder comunicarse fácilmente con alguien, con un profesional médico que pueda contestar las preguntas. Es una tremenda ventaja. Andrew Schorr: Ciertamente. Hay comunidades de ayuda, y tú formas parte de ellas. Tienes además a los proveedores médicos, que son expertos en diferentes disciplinas vinculadas a la PKU, y por supuesto tienes a tu familia, y tus relaciones son importantes. De eso hablaremos en otros programas. Hemos hablado un poco acerca de la dieta, de lo difícil que es, de todas las exigencias que impone. ¿Cómo haces tú, Julie? Tú sigues tomando el preparado. Vigilas lo que comes, y también tomas el remedio recetado, Kuvan, para que te ayude en tu tratamiento. De manera que es todo un conjunto de cosas que te ayudan a cumplir tus objetivos, aparte de que tienes un trabajo que te exige mucha concentración, así que no te puedes dar el lujo de tener esa “neblina” de la que hablabas antes.


¿Cómo haces cada día? Tienes que ser sumamente organizada, ¿no es cierto? Julie: Sí, y en realidad creo que la PKU te ayuda a convertirte en una persona más organizada. Te ayuda a planear con anticipación, a desarrollar planes para tu vida de día a día. Una de las sugerencias que me dio Heather fue la de hacer una especie de mapa de las comidas individuales que como frecuentemente y poner una especie de subtotal a medida que transcurre el día, y con eso tengo una idea de cuánto más puedo comer de esto o de lo otro. Supongo que soy un animal de costumbre, y usualmente como cosas muy parecidas todos los días. Sé cuáles cosas me gustan y cuáles son fáciles de conseguir en el supermercado o cerca de donde trabajo, etc. Sin duda que se necesita hacer mucha planificación, pero una vez que desarrollas tu rutina, la sigues prácticamente sin pensarlo mucho. A menos que se trate de una situación fuera de costumbre para la que no pudiste planear, lo demás es fácil. Cómo enseñar al adolescente a ponerse al frente de su cuidado Andrew Schorr: Dr. Antshel, uno de los aspectos que son un poco complicados y de los que yo me preocuparía como padre (de hecho, me preocupo), es eso de que mi hijo adolescente asuma la responsabilidad de sus cuidados, y de cómo puedo yo ayudarlo a asumirla. Es todo eso de la dieta —que puede ser difícil de seguir—, las pastillas que hay que tomar, todo eso sumado a las relaciones sociales. ¿Cómo se puede “inocular” a alguien, prepararlo, como quien dice, “para lanzarlo a la vida real”? ¿Qué tipo de consejos le da a usted a un muchacho adolescente o quizás a alguien que esté saliendo de la universidad, para que se aliste a vivir por su cuenta con la PKU? Dr. Antshel: Excelente pregunta. Esa situación se nos plantea muy a menudo. Por lo general, animamos a los padres para que en los primeros años de la adolescencia comiencen a delegar algunas de las responsabilidades al adolescente, para comenzar a que se acostumbren a tener más independencia, más autonomía y control sobre su alimentación. Lo que se trata de evitar es tener a un papá o una mamá que se ocupe cien por ciento de la dieta del hijo, porque si no, ese muchacho o adulto joven al salir a la universidad o al dejar su casa no va a estar preparado y no va a saber cómo manejar la dieta. Anteriormente Julie estaba hablando de cómo la PKU la había ayudado a ser más organizada en cuanto a tener que planear con anticipación y hacer las cosas antes de tiempo para poder tener sus comidas bajo control, etc. Ciertamente ésas son cosas de la PKU bien tratada que pueden ser muy útiles. Así que, cuando una persona está siguiendo la dieta y es capaz de planificar y organizarse, ciertamente se le facilita mucho mantener esa dieta. Cuando uno se sale de la dieta, se dificulta planificar y organizarse, y a su vez se le hace más difícil retomar la dieta. Todo eso comenzamos a


trabajarlo con los padres en los primeros años de la adolescencia de sus hijos. La meta es pasar una parte de las responsabilidades de planificación y organización de la dieta a los jóvenes. Andrew Schorr: Todo esto da mucho que pensar. Ahora bien, Julie, nuestro tema de hoy es el cuidado de calidad de la PKU desde el punto de vista del consumidor. ¿Qué consejos das a las personas que se comunican contigo por teléfono, por Internet y en los grupos de apoyo? ¿ Qué deben hacer para poder recibir cuidados de calidad? Porque lo cierto es que, especialmente cuando alguien tiene que mudarse para otras partes del país, quizá esa persona recibía buenos cuidados médicos donde vivía, pero ahora vive en otro lado, se fue a la universidad, tiene nuevos médicos, nuevos recursos, pero es posible que su PKU esté o no esté bajo control. De manera que, ¿cuál es el papel del consumidor? Julie: Tal como se dijo antes, la gente puede consultar sitios web que están fácilmente disponibles (lo cual no era precisamente el caso cuando me mudé a Chicago), y ahora hay un buen número de organizaciones, existe la hoja informativa de la PKU que publica Virginia Schuett y que está llena de información excelente... también pueden ponerse en contacto con organizaciones locales para averiguar sobre centros médicos, o también pueden comenzar pidiendo recomendaciones a parientes, etc. Andrew Schorr: Y por lo que oigo, parece que mantienes una comunicación activa con Heather, enviándole mensajes por correo electrónico cuando tienes preguntas. Julie: Sí, y Heather es muy buena en ese sentido porque por lo general recibo sus respuestas inmediatamente. Cuidados individualizados para manejar la dieta y los medicamentos Andrew Schorr: Muy bien. Heather, aquí nos llegó una pregunta para usted. Algunas personas saben que ahora hay un remedio que fue aprobado para el tratamiento de la PKU, de manera que dicen: “Si tomo este remedio, puedo entonces dejar de hacer dieta, ¿correcto?” ¿Qué le decimos a esas personas, Heather? Sra. Bausell: Lo que sabemos de Kuvan es que surte efecto en algunos pacientes, pero no en otros. En nuestro centro médico hemos visto una respuesta aproximada del 50% en nuestra población de pacientes, y en realidad no todos los pacientes pueden realmente liberarse de la dieta. Así que definitivamente eso de salirse de la dieta, realmente no es una opción para la mayoría de los pacientes que toman este remedio. Lo que sí hace es reducir los niveles y mejorar el control, y en ciertos pacientes sí permite cierta


liberación de la dieta, pero la mayoría de nuestros pacientes siguen alimentándose con cierto tipo de preparado y manteniendo restringido el consumo de fenilalanina o proteína. Andrew Schorr: Es así, y debemos recordarles a todos que Kuvan fue aprobado para usarse junto con la dieta, pero no como sustituto de la dieta. Sra. Bausell: Correcto. Andrew Schorr: Y Julie, en tu caso tú lo tomas y al mismo tiempo sigues la dieta, ¿verdad? Julie: Sí. Andrew Schorr: Y también has participado en el estudio clínico del medicamento, 5 años, un tiempo bastante largo. Y eso nos lleva también a preguntas sobre la seguridad, Heather, o quizás el Dr. Antshel tenga también comentarios sobre esto. Tenemos una dieta que muchos han estado siguiendo por largo tiempo, y ahora tenemos también un medicamento; Julie ha estado tomándolo durante 5 años porque participó en el estudio clínico. Sé que este BH4 se usó en Japón y Europa durante varios años, más de 10 años. ¿Hay alguna duda sobre su seguridad? Tomando todo en conjunto, ¿han surgido inquietudes sobre su seguridad? ¿O más bien lo que sí sabemos es lo dañino que puede ser tener niveles altos de fenilalanina? Sra. Bausell: Correcto. A partir de nuestra experiencia, no hemos visto nada que nos haga poner en duda la seguridad de Kuvan. Lo único que vimos en nuestros estudios clínicos fue cierto malestar estomacal si se toma el medicamento con el estómago vacío, pero más allá de eso, realmente no ha habido ningún problema, y los pacientes que lo han tomado junto con comida han resuelto esos problemas estomacales. Así que desde el punto de vista de la seguridad, a partir de nuestras observaciones y de los resultados de otros ensayos clínicos, Kuvan ha demostrado ser un medicamento muy seguro. Y como ya sabemos, obviamente ya usted lo mencionó antes, recomendamos enfáticamente mantener bajos los niveles de fenilalanina, y ahora hay incluso algunas inquietudes hasta cuando los pacientes siguen la dieta para la PKU. Me explico: hemos observado que algunos de nuestros pacientes, ahora como adultos, tienen problemas óseos, y una de las pruebas que estamos haciendo es la del nivel de vitamina D. Hablo de pacientes que siguen la dieta y otros que no la siguen, y con los que siguen la dieta hemos también descubierto ciertas deficiencias de vitamina D. Así que podría haber ciertos problemas incluso también con los pacientes que hacen su dieta, por lo que es necesario hacer ajustes bien sea que se trate de pacientes que sólo sigan la dieta, o de los que toman Kuvan


además de hacer la dieta, para asegurarnos de que les estamos dando una atención óptima a esas personas. Andrew Schorr: Más que nunca entonces quiero animarlos a todos a que se pongan en contacto con un centro médico especializado en PKU, en donde existe el conocimiento sobre todas estas cosas. Preguntas de la audiencia Andrew Schorr: Dr. Antshel, aquí tenemos una pregunta de Lynn, en Boston, y se la dirige a usted. Dice lo siguiente: “A mi hija le diagnosticaron PKU al nacer. Siempre tuvo un buen control metabólico, pero sufrió muchas convulsiones desde que cumplió 1 año hasta los 6 años de edad. Yo siempre sospeché que eso se debía a la PKU, aunque el doctor de genética pensaba que la causa era que ella contenía el aliento. Un doctor bien conocido del Hospital de Niños de Los Ángeles pareció creer que los síntomas concordaban con el cuadro de PKU. Ahora ella tiene 12 años y ya no tiene convulsiones. ¿Tiene usted alguna idea de qué fue lo que pasó aquí?” Sé que no se puede practicar medicina y psicología clínica por Internet, pero me pregunto si usted ha visto algo parecido a esto. La niña tuvo convulsiones durante 5 años, pero resulta que ahora no. Ahora la madre se pregunta por qué pasó esto. ¿Cómo es que las convulsiones vinieron y se fueron? Dr. Antshel: Si los niveles de la niña estaban altos, creo que ciertamente las convulsiones podrían haber estado relacionadas con la PKU, pero esas cosas normalmente no pasan si la PKU está bien tratada. Desde luego, hay una tendencia general a culpar a la PKU de todo lo que le pasa a la persona, pero realmente por lo general no se ven convulsiones en una persona que tenga la PKU bajo control. Claro está, no sé suficientes detalles de este caso particular como para poder emitir una opinión, pero lo que sí puedo decirles es que esto es algo relativamente poco común si la PKU está bien tratada. Andrew Schorr: Muy bien. A propósito, justamente lo que queremos resaltar es el concepto de la “PKU bien tratada”, y que las personas entiendan las cosas que deben hacer para llegar allí. Aquí tenemos otra pregunta que se relaciona con algo de lo que hablaremos dentro de unos momentos: embarazo y fertilidad. Carol nos escribe lo siguiente: “Dr. Antshel, tengo una pariente que se está haciendo tratamientos de fertilidad, y me están pidiendo que determine el tipo de mutación que tiene mi hijo. ¿Es cierto que esta prueba es costosa y no la cubre el seguro, y hay alguna razón que justifique hacerla, aparte de ayudar a mi pariente?” Bueno, aquí tenemos un cuestionamiento entre el valor de una prueba genética para el pariente que tiene la PKU y el valor del conocimiento para los otros.


Dr. Antshel: Esa pregunta nos la hacen muy a menudo. Sinceramente, yo no entiendo muy bien los caprichos de las pólizas de seguro, pero puedo decirle que muchas veces, si es para tratamientos de fertilidad, surge la duda de la necesidad médica, y, a partir de mi experiencia en el estado de Nueva York, las pruebas de mutaciones para tratamientos de fertilidad no las cubre el seguro. De manera que, ¿hay alguna razón para hacerle la prueba al niño? En realidad, no creo que eso sea algo que necesariamente recomendamos, al menos a nuestros pacientes. Aparte de la pariente, ¿ayudaría esa prueba en algo a alguien más? Ésa es una buena pregunta. Sé que las pruebas de mutaciones no tienen realmente mucha relación con la manera en que la persona va a responder a los medicamentos tales como Kuvan u otros, de manera que típicamente no se recomienda hacerlas. Andrew Schorr: Julie, ¿te han hecho alguna prueba genética? Julie: No a mí, pero a mi hermano sí. Andrew Schorr: Muy bien, ¿y qué se hace con la información? Julie: ¿Qué dices, Heather? ¿Sí tuve una? ¿Perdón? Andrew Schorr: ¿Qué va a hacer tu hermano con esa información (de paso, él estudia derecho, y es bien inteligente)? Julie: Sé que él me la dio, y yo se la di a Heather. Andrew Schorr: Muy bien. Heather, ¿qué piensa usted de la prueba genética? ¿Qué tan importante es? Sra. Bausell: Nosotras se la ofrecemos a nuestros pacientes. Básicamente, es una herramienta que da información específica sobre mutaciones particulares, para que los familiares sepan si son portadores. Más allá de ello, da un poco más de información de si la persona tiene PKU de tipo clásico o leve, según las mutaciones, pero es algo que usualmente se puede saber según la tolerancia a la fenilalanina de la persona, y según cómo están sus niveles. Así que, con toda seguridad no es algo absolutamente necesario.


Andrew Schorr: Tenemos un mensaje de Ruth M. No sé de dónde es ella, pero dice: “Me interesa entender las características de las mutaciones y sus síntomas respectivos de tolerancia a la fenilalanina, y el efecto que podrían tener sobre ellas algunos de los protocolos de tratamiento de los nuevos medicamentos”. Dr. Antshel, ¿existe alguna correlación entre las características de las mutaciones y el efecto de los medicamentos actuales o futuros? Me pregunto, ya que estamos en una época de medicina personalizada. ¿Qué cree usted? Dr. Antshel: Bueno, obviamente no puedo hablar de lo que va a venir en un futuro, pero con respecto a Kuvan: no hay muchos datos que apunten a que una mutación en particular vaya a responder mejor o peor a Kuvan. Por supuesto que no puedo saber cuál va a ser el impacto potencial de los tratamientos con nuevos fármacos o protocolos del futuro, pero lo que sí sé es que, con lo que tenemos disponible actualmente, no hay muchas pruebas de que las mutaciones puedan predecir la respuesta de alguien a los tratamientos farmacológicos. Andrew Schorr: Muy bien. Tenemos unos 10 minutos más para sus preguntas, así que no esperen mucho más para mandárnoslas. Pueden llamarnos por teléfono, o si prefieren, envíennos la pregunta por correo electrónico a la dirección [email protected]. Recuerden que durante la primavera y el verano tendremos otros cinco programas sobre diferentes temas, y nos encantará recibir sus preguntas en cualquier momento. Antes les mencioné que íbamos a hablar sobre el embarazo. Tenemos aquí una pregunta de Cindy. Es interesante, y es, justamente sobre el embarazo. Cindy nos escribe desde Fertile, Minnesota (¡ese sitio tiene un nombre muy apropiado para el embarazo!). Muy bien, aquí va: “Mi hija tiene PKU. ¿Qué posibilidades tiene ella de tener un embarazo normal?” Parece entonces que la hija ya está embarazada. Sigue así: “Ella retomó su dieta mucho antes de quedar embarazada, pero ha tenido algunos problemas para mantener estable su nivel de fenilalanina. Sus niveles de fenilalanina han estado tan bajos como 0,4 y tan altos como 6,0. Entonces, Heather, ¿tiene algún comentario sobre los niveles de fenilalanina en el embarazo para una abuela preocupada? Sra. Bausell: Sí. Sabemos sin duda que durante el embarazo es crítico mantener los niveles de fenilalanina entre 2 y 6, y por lo que dice la mamá, parece que esta mujer ha hecho un buen trabajo en mantenerlos dentro de ese intervalo. Sé que uno de los valores estuvo un poco por debajo de 2, pero se sabe que, en realidad, durante el embarazo los niveles de fenilalanina cruzan la placenta, de manera que el bebé se está exponiendo a esos altos niveles de fenilalanina, y sabemos que, particularmente al comienzo del embarazo, cuando se está desarrollando el corazón y el tubo neural, es sumamente importante tener esos niveles bien controlados porque los niveles elevados de


fenilalanina pueden causar trastornos como problemas del corazón, tamaño pequeño de la cabeza, retraso mental y cosas así. Así que, por lo que oigo, hasta ahora esa mujer ha hecho un buen trabajo para mantener sus niveles dentro de ese intervalo. Sé que en nuestro centro médico medimos dos veces a la semana los niveles de las pacientes con PKU embarazadas, para que así podamos hacer cambios radicales en la dieta en caso de que sea necesario. Esta pregunta realmente es muy importante. Andrew Schorr: Muy bien, hace un momento hablábamos de si las mutaciones genéticas podían dar alguna información importante, o para qué servían, así que adivinen qué: tenemos con nosotros a alguien a quien considero el abuelo de la PKU, el Dr. Richard Koch, de Los Ángeles. Dr. Koch, muchas gracias por estar con nosotros. Usted tiene otro punto de vista sobre las mutaciones genéticas. Háblenos de eso. Dr. Koch: Yo pienso que las mutaciones son muy importantes. Si usted tiene dos mutaciones agudas, su problema se complica porque esas mutaciones no responden a Kuvan, de manera que usted va a tener que depender completamente de la dieta, pero si un paciente tiene una mutación aguda y otra leve, este paciente va tener una buena respuesta a Kuvan, así que su tratamiento va a consistir en dieta y Kuvan. Y, si se trata de un paciente con dos mutaciones muy leves, puede irle bien solamente con Kuvan. Así que, desde mi punto de vista, creo que cada mujer que tenga PKU y esté considerando quedar embarazada, o que ya esté embarazada, debería saber cuáles son sus mutaciones, y el médico deberá darle el tratamiento correspondiente. Andrew Schorr: No se vaya todavía, Dr. Koch. Usted es un experto mundial en este tema, y de verdad le agradezco que nos esté escuchando. La idea básica del programa de esta noche es conectar a la gente con un equipo de cuidado de calidad de la PKU. Sé que usted desearía que los médicos a los que usted ha enseñado estuvieran en todas partes, y que en todos lados hubiera gente conocedora de la PKU, pero con todo este asunto de las mutaciones genéticas, pareciera que es realmente importante que cada persona que tenga PKU tuviera al menos una relación con un centro médico especializado en este trastorno. ¿Está de acuerdo? Dr. Koch: Yo creo que la mayoría de los centros de PKU como el de Chicago, del que ustedes han hablado hoy, están bastante familiarizados con las pruebas de mutaciones. El único problema considerable que hemos tenido en Estados Unidos es que nadie paga por ellas, y la única razón por la que se las hacemos a cada uno de nuestros pacientes es porque disponemos de una beca de los Institutos Nacionales de la Salud que paga esas pruebas, pero una prueba aislada de ésas usualmente cuesta miles de dólares. Y por supuesto, como el dólar está más débil ahora, el costo es mucho más si las mandamos a hacer en Europa. Afortunadamente Canadá las esta haciendo ahora, y en los Estados Unidos tenemos ahora dos o tres clínicas que están haciendo pruebas de mutaciones,


pero el costo todavía no está cubierto por las compañías de seguro. Yo espero que una de las cosas que yo pueda lograr con el Presidente Obama es que la cobertura de la PKU sea obligatoria. Andrew Schorr: Sí, señor: ¡Vamos, Obama! Dr. Koch, le agradezco su llamada. Me encanta haberlo tenido con nosotros como una celebridad que nos visitó de sorpresa. Muchísimas gracias. Dr. Koch: De nada. Andrew Schorr: Muy bien, seguimos. Así que, Julie, volvamos a ti. Sé que te vas a casar pronto, en apenas unos meses. Te comprometiste con Paul justo antes del Año Nuevo, y piensas quedar embarazada más adelante. ¿Te preocupa quedar embarazada teniendo PKU? El Dr. Koch ya ha estado anteriormente en nuestro programa. Sabemos que ha ayudado a sus pacientes a manejar muy bien su embarazo, y estoy seguro de que la Dra. Burton va a hacerlo también contigo. ¿Estás preocupada, o te vas a lanzar a ello con confianza? Julie: Yo sí creo que hay inquietudes. Cuando era más joven y vivía en Nuevo México, no estaba bien informada o no tenía toda la información necesaria, así que ni siquiera sabía que era posible tener un embarazo y un bebé normal. Por eso, fue muy emocionante oír que eso era posible cuando comencé a ver a la Dra. Burton en Chicago. Por supuesto que uno piensa mucho y hay que esforzarse por hacer bien las cosas, pero a partir de las conversaciones que he tenido con otras mujeres a través del centro médico, ellas me han dicho que ese deseo de tener un embarazo y un bebé normales se convierte en un incentivo instantáneo para cuidarse y hacer las cosas lo mejor posible durante el embarazo. Es algo que sin duda es muy estimulante, pero claro, al mismo tiempo te destroza los nervios porque ahora tienes que pensar en otra persona que está creciendo dentro de ti. Andrew Schorr: Muy bien, te vamos a poner en contacto con una invitada de un programa anterior, creo que de Orange County, en California. Su nombre es Vivianne Wightman; ella tuvo un bebé saludable y el Dr. Koch la siguió durante su embarazo. Es lo mismo que harán la Dra. Burton y Heather contigo en Chicago, así que será cuando Paul y tú estén listos (por supuesto, sin prisas)... y estoy seguro de que tu mamá quiere nietos. En cualquier caso, trabajaremos por eso, pero nuevamente todo esto refuerza el tema de nuestro programa de esta noche, que es la importancia de establecer una relación con proveedores médicos conocedores. Por eso tenemos al Dr. Antshel, desde la perspectiva psicológica, el Dr. Koch es un facultativo que nos llamó y nos está


escuchando, y Heather Bausell es una nutricionista especializada en trastornos metabólicos. Personas como éstas son quienes pueden ayudarlos a cualquier edad, y es importante que hagan el esfuerzo por acudir a ellas. Comentarios de cierre Andrew Schorr: Quiero ahora pedir a todos nuestros invitados un par de comentarios finales. Heather, en resumen, ¿qué debe esperarse la persona de una relación con un equipo de PKU, bien sea que hablemos de padres de un niño pequeño, o un adolescente que trata de ganar cierta independencia, o que hablemos de un adulto que está tratando de continuar el cuidado de su PKU o regresar a recibir tratamiento para su PKU? ¿Qué deben esperarse todos ellos? Sra. Bausell: Ésa es una buena pregunta. Yo creo que cuando usted va a una clínica, debe esperarse recibir objetivos y pautas claras sobre qué debe hacer para tener éxito con su tratamiento, y eso se aplica a todos los interesados, tanto a nuevas familias con bebés recién nacidos como a adultos que quieren retomar la dieta. Así que creo que es importante que el centro médico tenga objetivos claros, metas claras sobre qué tienen que hacer los pacientes para salir adelante con su tratamiento, bien se trate de una dieta, o lidiar con algunas de las características cognitivas que se tengan o incluso cómo hacer frente al aspecto social con el que tienen que lidiar las personas que tienen PKU. Andrew Schorr: Quiero agradecerle a Heather por haber estado con nosotros por segunda vez, y quizás habrá una tercera o cuarta vez. Espero poder hacer esto muchas veces. El Dr. Kevin Antshel nos acompaña desde el Upstate Medical Center de la Universidad Estatal de Nueva York (SUNY). En resumen, Dr. Antshel, parece que esto es un camino que hay que andar, y que las cosas cambian no solo con la edad, sino a lo largo del tiempo, ¿correcto? Es un viaje de por vida, y en el camino se cuenta con la ayuda de gente como ustedes, ¿cierto? Dr. Antshel: Ésa es la meta, sí. En cuanto al camino: creo que las expectativas y los retos ciertamente cambian durante el transcurso de la vida. Hay muchos aspectos, yo he tenido pacientes con PKU que hablan frecuentemente de las ventajas de tener PKU, así que ciertamente hay algunas cosas buenas que vienen con la PKU, pero, repito, creo que el punto que hay que resaltar aquí es la importancia de una PKU bien tratada. Es difícil imaginarse que haya alguna ventaja con una PKU mal tratada. Las circunstancias cambian durante el transcurso de la vida y ciertamente tienen el potencial de adaptarse muy bien a cualquier tipo de desafío que pueda surgir, siempre y cuando la PKU esté bien controlada. Hay diferentes cuestiones que surgen a diferentes edades, pero los problemas surgen realmente cuando la PKU no está bien tratada o no está bajo control.


Andrew Schorr: Es así. Quiero agradecerle por lo que usted hace en sus estudios sobre este trastorno, por su trabajo que ayuda a padres, jóvenes y adultos con estos problemas, y por su labor en el Upstate Medical Center de la Universidad Estatal de Nueva York en Syracuse. También quiero agradecer a sus colegas que se especializan en PKU y que están diseminados por todo el país. Así que, Heather y Dr. Antshel, muchísimas gracias. Julie, quiero darte la última palabra. Primero que todo, ya sabemos que la PKU es un trastorno poco común. Quiero que les digas a esos padres que acaban de recibir el diagnóstico de PKU de su bebé, o a esa muchacha joven que está tratando de asumir más responsabilidad y ser más independiente, pero que se siente frustrada porque no está segura de cómo hacerlo, o a ese adulto que no está haciendo su dieta o que quiere mejorar su tratamiento, quiero que les digas que no están solos, ¿no es así?

Julie: ¡Por supuesto que no lo están! Hay muchas personas que pueden ayudarlos, guiarlos y darles consejos e ideas para que encuentren el camino que funcione mejor en cada caso. Obviamente yo recomiendo de todo corazón hacer la dieta de por vida y buscar un centro médico que pueda ayudarlos a que la dieta se les haga más fácil, que les contesten todas sus preguntas y se cercioren de que están funcionando bien mentalmente; en todas partes hay muchos recursos, pero en caso de que no haya ninguno cerca de donde ustedes viven, vale la pena que viajen hasta el sitio donde los haya. Andrew Schorr: Correcto, vale la pena el viaje. Gracias también, Julie, por tu devoción a ayudar a otros. Tienes confianza en el futuro, ¿cierto? Julie: Claro que sí. Andrew Schorr: Muy bien, muy bien. La hora se fue muy rápido, e incluso nos pasamos un par de minutos. Recuerden que próximamente tendremos otros cinco programas en vivo. Encontrarán toda la programación en www.patientpower.info/pku. Quiero nuevamente a agradecer a nuestros invitados de hoy. Heather, muchas gracias por haber estado con nosotros una segunda vez, y los invitamos a enviarnos sus comentarios. En un par de días van a recibir una pequeña encuesta, y siempre pueden enviarnos mensajes por correo electrónico; créanme que los leo todos. La dirección es [email protected], y por favor corran la voz sobre estos programas, que representan una ayuda sin igual para las personas que tienen PKU. Quiero agradecer a todo mi equipo por hacer de estas series una realidad. Como siempre, no se olviden de que el conocimiento puede ser la mejor medicina de todas. Me llamo Andrew Schorr. Buenas noches.


Recuerde que las opiniones expresadas en Patient Power no necesariamente reflejan las de BioMarin, de nuestros socios ni de Patient Power. Estos intercambios de ideas y conversaciones no sustituyen la consulta o atención de su propio médico, quien le proporcionará el tratamiento más adecuado para su salud.

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