Universidad Latina de CR III Cuatrimestre 2014

Prueba Final—Trabajo de campo Taller de Padres de Familia Adriana Campos Fernández

Condiciones que afectan a los

estudiantes matriculados en los

sistemas educativos regulares. La realidad educativa de nuestra sociedad parte de que todos los alumnos con

NEE tienen asegurado el derecho a recibir una educación en un entorno norma-

lizado.

Todos los que de una u otra manera formamos parte del ámbito de la educación

somos conscientes de la importancia que tiene educar en el respeto a la diversi-

dad. Solo desde este respeto conseguiremos que los alumnos con NEE encuen-

tren en nuestro sistema educativo el lugar que les corresponde, así como la res-

puesta a sus necesidades que pasará por el establecimiento, desarrollo, aplica-

ción y evaluación de un proyecto educativo y curricular coherente.

La Integración e Inclusión Educativa entre otras cosas, pretende que los niños

con Necesidades Educativas Especiales sean integrados como su nombre lo dice

a las escuelas regulares, y se espera que dichos niños desarrollen mejor sus ca-

pacidades físicas, intelectuales y de relación con otros, desenvolviéndose con

personas diferentes, además de que favorece la integración social, la igualdad

de oportunidades y disminución en la discriminación que hay para las personas

con NEE (Jiménez y Vila, 1999).

CONTENIDO

Síndrome de Bridas Amnióticas..................................................2

Síndrome de Sotos ...................3

Síndrome de Proteus ...............4

Síndrome de Noonan ...............5

Concepto de NEE .....................6

Síndrome de Rett .....................6

DIMOC / PCI ...........................8

Síndrome del Desarrollo Intelectual..................................................9

Distrofia Muscular ...................10

Síndrome de Charcot ...............11

Recomendaciones ....................12

Glosario ....................................12

Bibliografía ..............................12

No se conocen con precisión. Existen varias teorías, la causa más aceptada es La ruptura pre-

matura del amnios que ocurre al principio del embarazo.

La disrupción mecánica o hipótesis exógena ha sido la más aceptada, plantea que una ruptura

muy temprana del amnios (con el desarrollo del feto en la cavidad coriónica) es el evento pri-

mario. De la superficie externa del amnios fragmentado se desarrollan bandas fibrosas que

atrapan a las partes fetales y ocasionan los surcos de constricción y el resto de las anomalías

descritas. Se han sugerido algunas teorías de factores multifactoriales y genéticos que causan la

ruptura del amnios:

Enfermedades maternas:

Un trauma fuerte directo al abdomen, ya sea interno o externo. Se asocia igualmente a este

síndrome el intento de aborto provocado.

Amniocentesis (existen estudios que describen la relación entre la punción de las membra-

nas amnióticas y la formación de las bandas).

Exposición materna a drogas: Los efectos teratogénicos de algunas drogas como la metado-

na o el ácido lisérgico, juegan un papel muy importante.

Infecciones.

Infecciones bacterianas en las membranas amnióticas. Este concepto es dudoso.

Oligohidramnios.

La disminución excesiva del líquido amniótico, durante las primeras semanas de gestación,

favorecen la presencia de las bandas.

Dado que la ruptura del amnios es un evento al azar, la posibilidad de que esto se repita en otro

embarazo no está aumentada. En otras palabras, este padecimiento no es genético ni heredita-

SÍNDROME DE BRIDAS AMNIOTICAS

CAUSAS:

El síndrome de las Bridas Amnióti-

cas, también conocido como la Se-

cuencia de la Ruptura del Amnio, es

una enfermedad fetal rara no heredi-

taria, con manifestaciones múltiples

de tipo discapacitante y desfigurante.

El criterio más aceptado es que este

síndrome se presenta cuando, al

inicio del embarazo, se rompe la

membrana interna de la bolsa

(amnios) sin dañar la membrana ex-

terna (corion). Esta ruptura provoca

la formación de bandas de tejido fi-

broso y pegajoso de la placenta que

pueden flotar en el líquido amniótico

y enredar al bebé, teniendo varias

consecuencias, entre ellas llegar a

causar la muerte del bebé cuando las

bandas afectan estructuras vitales

como la cabeza o el cordón umbilical.

Con frecuencia, estas bandas se enro-

llan alrededor de las extremidades:

brazos o piernas, dedos de manos y

pies) y los constriñen en forma par-

cial lo que causa un surco como si el

bebé estuviera con una liga alrededor

de su pierna o brazo. En algunos ca-

sos puede haber una amputación

“natural” de algún miembro o dedo

antes del nacimiento del bebé, en

otros pueden haber tanta falta de

circulación que los tejidos están

muertos (necrotizados) y llegar a ser

necesario amputar los dedos o miem-

bros inmediatamente después del

parto.

Este síndrome no tiene cura, pero la

cirugía puede mejorar la calidad de

vida.

TRATAMIENTO

Es sintomático y debe ser indivi-dualizado ya que depende del grado de las anomalías. Recien-temente se ha reportado el trata-miento endoscópico (o cirugía uterina) para liberar las partes afectadas cuando parece que es inminente la amputación natural o cuando el cordón umbilical sufre un estrangulamiento. Esta operación se hace en una o dos sesiones y generalmente se inicia a los tres meses del embarazo. La terapia endoscópica en útero es una opción que no siempre está garantizada. En algunos casos se ha visto una destrucción espon-tánea de la banda que estaba adherida a un miembro.

TRATAMIENTO POST NATAL

Los tratamientos a seguir, des-pués de nacido el bebé, depende-rán del tipo de lesiones que pre-senten. En algunas ocasiones es necesario recurrir a la cirugía estética para corregir el surco de la banda ya que puede afectar el correcto movimiento de esa ex-tremidad. Cuando se trata de amputar una extremidad, la fa-milia debe de estar orientada, para que las decisiones sea toma-das, con pleno conocimiento de los beneficios que se lograrán, y las repercusiones que implica el tratamiento.

El uso de las prótesis, abruma a los familiares, es importante que el médico maneje con mucho profesionalismo y humanidad esta situación.

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Manifestaciones menos co-

munes y más severas

Articulaciones Falsas

(Pseudoartrosis)

Parálisis de Nervios Periféricos

Deformidades del cráneo o de la cara

Malformaciones de la Columna Ver-

tebral

Acránia (sin huesos en el cráneo)

Disrupciones en la pared abdominal.

(La pared abdominal, no se termina

de formar, como en el Onfalocele o

Gastrosquisis

Anencefalia (no se desarrolla el cere-

bro)

Múltiples contracturas articulares

SINTOMAS

Los niños afectados pueden presentar anomalías del desarrollo incluyendo retraso en las etapas del desarrollo, retraso psicomotor (retrasos en la adquisición de habilidades que requieren coordinación de las actividades muscular y mental), en el desarrollo del len-guaje y retraso mental de leve a severo.

El dato clínico más característico es una edad ósea avanzada con un crecimiento excesivo. El crecimiento es más rápido en los cuatro primeros años de vida, después disminuye acercándose a un ritmo de crecimiento normal. A la edad de 10 años la mayoría de estos niños, han alcanzado una altura característica de un niño de 14 o 15 años. Es importante tener en cuenta la edad del niño y no el tamaño (su gran tamaño hace que otras personas esperen que la conducta del niño sea la de un niño mayor). La altura final del adulto se puede alcanzar mucho antes de lo que generalmente se espera. La altura de estos niños está relacionada con la altura de los padres, además del efecto del síndrome (tienden a ser un poco más altos que los padres.

Las anomalías faciales pueden incluir una macrocefalia (cabeza inusualmente grande) que puede ser también alargada (dolicocefalia) con una frente anormalmente abombada; la macrocefalia se produce como consecuencia del aumento exagerado del tejido cerebral que genera un aumento de la retención del líquido cefalorraquídeo en las cavidades cere-brales, hipertelorismo ocular (ojos muy separados), fisuras palpebrales (formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo), nariz plana, una bóveda del pala-dar arqueada, prognatismo (protuberancia de la mandíbula), estrabismo, orejas despega-das y grandes, y una línea de cabello retroactiva. La mitad de estos niños parecen desa-rrollar los dientes prematuramente.

A nivel psíquico, el niño puede presentar un cuadro de inquietud, hiperactividad y agresi-vidad que dificultan su normal integración en los diferentes ambientes sociales. El retra-so mental es variable, y se ve agravado por una importante dificultad para el desarrollo del lenguaje. En la pre-adolescencia la diferencia comienza a cerrarse. El tono muscular mejora firmemente y con ello viene la mejora en el habla. Para muchos individuos, el Síndrome de Sotos simplemente altera el cronometraje del desarrollo; y a pesar del curso temprano, el adulto con Síndrome de Sotos probablemente esté en el rango normal de altura e intelecto.

Este síndrome se ha descrito en el 8% de los casos, asociado a defectos congénitos del corazón, fundamentalmente defectos de cierre de las cavidades cardiacas. Asimismo se han descrito en pacientes con esta enfermedad alteraciones del tejido conectivo y múscu-lo esqueléticas tales como hiperlaxitud articular, pies planos y paladar ojival (paladar en forma de bóveda).

También se han descrito en ocasiones una mayor predisposición al desarrollo de tumores y de convulsiones o epilepsia.

CAUSAS

Al contrario de muchas de las alteraciones genéticas del desarrollo, este síndrome puede no ser evidente al nacimiento, necesitando meses o incluso años para ser diagnosticado.

En la mayoría de los casos del síndrome de Sotos no se conoce el tipo de herencia, si bien se sospecha un origen genético. Sin embargo, en algunos casos excepcionales cuando se encuentran ante-cedentes familiares positi-vos, se puede demostrar herencia autosómica domi-nante.

La gran mayoría de los indi-viduos con este síndrome acaban teniendo un desarro-llo cercano a la normalidad, alcanzando en edades adul-tas una capacidad intelec-tual, psíquica y motora ade-cuada para su entorno so-cial.

TRATAMIENTO

El tratamiento de este cua-dro está encaminado a facili-tar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas como estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Sín-drome de Sotos. En un am-biente estructurado, el niño es capaz de practicar habili-dades necesarias sin distrac-ciones excesivas.

En algunos casos, en los que la inquietud, la agresividad y la hiperactividad del niño dificultan la concentración y ponen pues en peligro una buena adaptación y un buen aprendizaje pueden utilizar-se fármacos para aliviar es-tos síntomas y facilitar un estado psíquico favorable a un correcto desarrollo. Entre los más utilizados para esto se encuentra el metilfenidato clorhidrato.

3

SÍNDROME DE SOTOS

Es una patología autosómica domi-nante que se caracteriza por un creci-miento de la frente, es decir, es un desorden caracterizado por creci-miento excesivo durante los 3 prime-ros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social.

Los niños con este síndrome presen-tan un aumento de talla, con peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada, son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la Pre-adolescencia la diferencia con sus iguales empieza a cerrarse:

Mejora el tono muscular.

Mejora el habla.

DIAGNOSTICO:

No hay pruebas específicas para el diagnóstico, se basa en el reconoci-miento de los rasgos físicos. Sin em-

bargo, este puede apoyarse en dife-rentes pruebas, como los rayos X (de la mano y muñeca) para determinar la madurez de los huesos, donde sue-le haber un adelanto de 2-3 años (la edad de los huesos parece mayor que su edad cronológica); el dermatoglifo (estructuración de los pliegues cutá-neos de las palmas de las manos); o la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormal-mente distendidos.

Para descartar otras posibles causas del cuadro clínico se deben practicar una serie de pruebas, entre las que destacan mediciones hormonales y la realización de un cariotipo (estudio de los cromosomas, que son las es-tructuras que contienen el material genético).

Actualmente no es posible hacer el diagnóstico antes del nacimiento.

TRATAMIENTO;

Es una enfermedad progre-

siva y, por el momento, incu-

rable. El tratamiento es pa-

liativo y suele consistir en la

resección de los tumores

deformantes o la ampu-

tación de miembros exagera-

damente desarrollados. Por

regla general, tras las inter-

venciones suelen aparecer

cicatrices queloides. Los

pacientes que presentan

trastornos cardiovasculares

son tratados farmacológica-

mente. Si presentan neopla-

sias, esto acorta su esperan-

za de vida. El principal obje-

tivo es mejorar la calidad de

vida del enfermo, por lo que

la asistencia psicológica for-

ma parte del tratamiento, ya

que es una enfermedad alta-

mente deformante y el pa-

ciente necesitará ayuda para

sobrellevarla.

CAUSAS:

Es un síndrome genético no

hereditario, altamente varia-

ble de un individuo a otro,

Se debe a una mutación ge-

nética de un gen letal domi-

nante en mosaicismo somá-

tico.[2] El síndrome aún está

en fase de estudio y se des-

conoce exactamente a qué

cromosoma o cromosomas

implica, así como el gen y el

locus. Sí se sabe que el feno-

tipo de estos enfermos cam-

bia con la edad. Afecta por

igual a ambos sexos y no

distingue razas.

SÍNDROME PROTEUS

El síndrome Proteus (PS) es un tras-

torno complejo de sobrecrecimiento

hamartomatoso muy poco frecuente,

que se caracteriza por un sobrecreci-

miento progresivo a nivel de esquele-

to, piel, grasa y sistema nervioso cen-

tral.

Los neonatos suelen parecer norma-

les al nacer. El trastorno aparece en-

tre los 6-18 meses de edad con un

sobrecrecimiento asimétrico princi-

palmente en manos y pies. La macro-

dactilia es el síntoma que se presenta

con más frecuencia, junto con una

hemihipertrofia. El sobrecrecimiento

esquelético puede ser grave y progre-

sar rápidamente con el desarrollo de

un extraño sobrecrecimiento calcifi-

cado irregular y distorsionado de los

huesos largos de las extremidades,

cuerpos vertebrales y cráneo. Apare-

cen nevus de tejido conectivo que son

hamartomas de aspecto cerebroide a

nivel de la piel de cualquier parte del

cuerpo y suelen desarrollarse más

tarde en la infancia. Las malformacio-

nes vasculares y los nevus epidérmi-

cos lineales suelen aparecer en los

primeros meses de vida y se suelen

estabilizar con el tiempo. Las altera-

ciones adiposas y las malformaciones

vasculares se observan en los prime-

ros años de vida. Las manifestaciones

neurológicas incluyen déficit intelec-

tual, trombosis de senos venosos y

lesiones intracraneales. Las complica-

ciones incluyen hemimegaencefalia,

enfermedad pulmonar bullosa, embo-

lismo pulmonar (EP) y trombosis

venosa profunda (TVP). Los tumores

suelen ser benignos aunque se han

publicado casos poco frecuentes de

tumores malignos.

SIGNOS / SÍNTOMAS:

4

Hemihipertrofia de las extremidades.

Tumores subcutáneos, que crecen hasta ser deformantes.

Macrodactilia.

Piel corrugada debido a su crecimiento excesivo.

Asimetría corporal.

Problemas cardíacos.

Cráneo con osificación blanda.

Problemas de columna (escoliosis, cifosis), pelvis y cadera.

Estrabismo.

Genitales anormales.

Manchas de color café con leche por todo el cuerpo. Verrugas.

Retraso mental (diagnosticado sólo en un 20% de los enfermos)

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. Ciertas

proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiper-

activas como resultado de estos cambios genéticos.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante, lo cual

significa que sólo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso

para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algu-

nos casos no sean hereditarios.

Grupo de apoyo: The Noonan Syndrome Support Group, Inc.: www.noonansyndrome.org.

El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en

el cromosoma 12, caracterizado por talla baja, cardiopatía, rasgos facia-

les típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan aparece

casi con la misma frecuencia que el Síndrome de Down, 1 de cada 1000

a 2500 nacidos vivos.

En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante

(generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito dife-

rentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de

novo, o sea, aparece un miembro en la familia que sufre la patología sin

haberla heredado de ningún parental.

SINDROME DE NOONAN

CAUSAS:

5

SINTOMAS:

Retardo en la pubertad

Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo

Hipoacusia (varía)

Orejas de implantación baja o de forma anormal

Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de

los casos)

Párpados caídos (ptosis)

Estatura baja

Pene pequeño

Criptorquidia

Forma inusual del tórax (generalmente un tórax hundido llamado

tórax excavado)

Cuello con pliegues y de apariencia corta

TRATAMIENTO;

No hay un tratamiento espe-

cífico y por lo tanto no tiene

cura.

El médico sugerirá un trata-

miento para aliviar o mane-

jar los síntomas.

La hormona del crecimiento

se ha utilizado con éxito en

algunas personas con este

síndrome para tratar la esta-

tura baja.

LEY 7600

Necesidad educati-

va especial: Necesi-

dad de una persona

derivada de su capaci-

dad o de sus dificulta-

des de aprendizaje.

.

CONCEPTO DE NECESIDADES EDUCATIVAS ESPECIALES

Es un trastorno del sistema nervioso que lleva a una regresión en el desarrollo,

especialmente en las áreas del lenguaje expresivo y el uso de las manos.

Entendemos por Necesidades Educativas

Especiales (NEE), al conjunto de medidas

pedagógicas que se ponen en marcha

para compensar las dificultades que pre-

senta un alumno al acceder al currículo

que le corresponde por edad.

Dichas dificultadas son superiores al res-

to de los alumnos, por diversas causas:

discapacidades, trastornos graves de con-

ducta, altas capacidades intelectuales o

por integración tardía en el sistema edu-

cativo.

Las medidas pueden ser permanentes o

temporales, adaptaciones de acceso al

currículo o adaptaciones curriculares

significativas en varias áreas del currícu-

lo.

Todos presentamos necesidades educati-

vas, pero algunos alumnos o personas

presentan necesidades educativas espe-

ciales. Estas tienen un carácter dinámico,

ya que aparecen entre las características

propias del sujeto y lo que entrega el sis-

tema o programa de estudio. Las NEE no

están siempre relacionadas con una difi-

cultad de aprendizaje, también pueden

presentarse porque el alumno capta y

aprende demasiado rápido, por lo que

necesita estar avanzando y aprendiendo

más cosas que los demás. Para ambos

casos, deben realizarse adaptaciones cu-

rriculares y buscar la metodología o estra-

tegia de trabajo adecuada para poder

satisfacer aquellas necesidades educativas

especiales.

CAUSAS:

SÍNDROME DE RETT

El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas y se puede diagnosti-

car erróneamente como autismo o parálisis cerebral.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en

un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en

el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando un cro-

mosoma presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal

para que la niña sobreviva.

Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma

X para compensar el problema, por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona

aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

La enfermedad afecta a aproximadamente 1 de cada 10,000 niños. Los grupos

de la enfermedad han aparecido dentro de familias y ciertas áreas del mundo,

6

Para los padres, los pro-

blemas en el patrón respi-

ratorio pueden ser el sín-

toma más difícil y pertur-

bador de observar. Por

qué suceden y qué hacer

al respecto es algo que

aún no se ha comprendi-

do bien. La mayoría de

los expertos en el síndro-

me de Rett recomiendan

que los padres permanez-

can calmados a lo largo

de un episodio de respira-

ción irregular, como con-

tener la respiración. Pue-

de ayudar el hecho de

recordarse a sí mismo

que la respiración normal

siempre retorna y que su

hija se irá acostumbrando

al patrón respiratorio

anormal..

SÍNTOMAS:

Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal du-

rante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves y

pueden abarcar:

Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés; la respiración generalmente es normal durante el

sueño y anormal al estar despierto

Cambio en el desarrollo

Babeo y salivación excesiva

Brazos y piernas flácidos (frecuentemente es el primer signo)

Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje

Escoliosis

Marcha temblorosa, inestable o rígida; o caminar sobre los dedos de los pies

Convulsiones

El crecimiento de la cabeza se hace más lento comenzando aproximadamente entre los 5 y 6 meses de edad

Pérdida de los patrones normales de sueño

Pérdida de los movimientos con propósito de la mano; por ejemplo, el agarre utilizado para recoger objetos es

reemplazado por movimientos repetitivos de la mano como torsión de la mano o colocación constante de la

mano en la boca

Pérdida del compromiso social

Estreñimiento y reflujo gastroesofágico (GERD) continuos y graves

Circulación deficiente que puede llevar a piernas y brazos fríos y de color azuloso

Problemas graves en el desarrollo del lenguaje

El tratamiento puede abarcar:

Ayuda con la alimentación y el cambio de paña-

les.

Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo

gastroesofágico.

Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en

las manos.

Ejercicios de soporte de peso para aquellas per-

sonas con escoliosis.

La alimentación suplementaria puede ayudar a aque-

llos con crecimiento lento. Se puede necesitar una

sonda de alimentación si el paciente inhala (aspira)

alimento. Las dietas ricas en calorías y grasa, al igual

que la alimentación con sonda nasogástrica, pueden

ayudar a incrementar el peso y la estatura. El aumen-

to de peso puede mejorar la lucidez mental y la inter-

acción social.

Los medicamentos, como carbamazepina, se pueden

utilizar para tratar las convulsiones.

La enfermedad empeora lentamente hasta los años de

la adolescencia. Luego, los síntomas pueden mejorar.

Por ejemplo, las convulsiones y los problemas respi-

ratorios tienden a disminuir a finales de la adolescen-

cia.

La regresión o los retrasos en el desarrollo varían.

Generalmente, un niño con síndrome de Rett se sien-

ta en forma adecuada, pero es posible que no gatee.

Para aquellos que gatean, muchos lo hacen pasando

rápidamente sobre su vientre sin usar las manos.

De manera similar, algunos niños caminan indepen-

dientemente dentro del rango de edad normal, mien-

tras otros se retrasan, no aprenden definitivamente a

caminar de manera independiente o no aprenden a

caminar hasta la última etapa de la infancia o princi-

pios de la adolescencia. En el caso de los niños que sí

aprenden a caminar en el tiempo normal, algunos

conservan esa habilidad por el resto de su vida, mien-

tras que otros la pierden.

Las expectativas de vida no se han estudiado bien,

aunque es probable la supervivencia al menos hasta

aproximadamente los 25 años. La expectativa de vida

de una niña con síndrome de Rett puede ser hasta

aproximadamente los 45 años. La muerte a menudo

está relacionada con convulsiones, neumonía por

aspiración, desnutrición y accidentes.

TRATAMIENTO EXPECTATIVAS

7

TRATAMIENTO

La parálisis cerebral no tiene tratamiento curativo, aunque sí podemos tratar y mejorar los efectos de esta lesión cerebral irreversible. Debemos conse-guir, según el grado de afecta-ción (debemos recordar que niños con parálisis grave pue-den tener una inteligencia nor-mal), que el niño alcance su mayor nivel de independencia y la capacidad para desenvolver-se y disminuir sus limitaciones.

Se necesitará la colaboración de un equipo multidisciplinar (social, psicológico, sanitario y educativo) para desarrollar un programa estructurado de tra-tamiento, que orientará y cola-borará con la familia sobre los variados aspectos que será necesario tratar (desde ayudas ortopédicas a centro educativo, adaptaciones personalizadas, logopedia, etc.), pues estos niños ya sabemos que además del trastorno motor suelen tener problemas visuales y auditivos, pueden también tener dificultades en la comuni-cación y en ocasiones, convul-siones. Necesitaran la ayuda de un fisioterapeuta para mejorar el estado muscular, especial-mente en las formas espásticas, y evitar deformidades que re-quieran tratamiento ortopédi-co. Los fármacos tienen poca utilidad en la parálisis cerebral, a excepción de los casos que tengan epilepsia o convulsio-nes.

Por último, cabe destacar el hecho de que muy pobres que-darán estos cuidados si sólo van destinados a tratar la alte-ración en el niño; ésta, como cualquier otra alteración cróni-ca en la infancia, afecta al niño y a su entorno cercano, gene-ralmente su familia, por lo que se hace necesaria, desde una visión global y siempre buscan-do el mayor progreso y benefi-cio para el niño, el que los pa-dres participen activamente en todo, posean suficiente infor-mación y formación, así como el que pertenezcan a alguna asociación de grupos de padres de ayuda mutua y puedan dis-poner de momentos de respiro para ellos; por todo esto reite-ramos la importancia de que esta situación sea atendida desde un equipo multiprofesio-nal.

DIMOC / PCI

Los síntomas de la parálisis cerebral -que varían significativamente de un paciente a otro, por lo que no existen dos casos iguales-, se suelen observar antes de los dos años de edad. Los niños afectados mues-tran retrasos en su capacidad para sentarse, girar, alcanzar un objeto, gatear, ponerse de pie... La clasifi-cación clínica de los pacientes con parálisis cerebral se basa en características observadas en los niños afectados, que están relacionadas con el tipo de trastorno motor predominante y la extensión y gravedad del mismo, la presencia de otros trastornos asociados (con frecuencia se observarán también trastornos sensitivos, cognitivos, conductuales, epilepsia, retraso mental...), las causas de la lesión, etc. Entre las presentaciones más comunes:

Parálisis cerebral espástica: Como cuadriplejía, diplejía, paraplejía, hem iplejía y mono-plejía, es la forma de parálisis más frecuente, y las manifestaciones clínicas habituales son la hiperexcita-bilidad y la persistencia anormal de los reflejos neonatales. Estas manifestaciones hacen que los puños permanezcan firmemente cerrados, que existan reflejos tónicos del cuello, a menudo mantenidos de forma constante, y posturas de extensión cuando se mantiene en vertical al niño (espalda arqueada, y extensión rígida y rotación interna de las piernas). La espasticidad y la rigidez se van poniendo de mani-fiesto al crecer el paciente, y con frecuencia dan lugar a posturas anormales de las extremidades y a con-tracturas.

En la cuadriplejía espástica, la forma más grave, están afectados los cuatro miembros. El niño tiene retraso mental asociado (en más del 90% de los casos) y convulsiones frecuentes.

En la diplejía espástica están afectados los cuatro miembros, aunque es mucho más intenso en las extremidades inferiores. A menudo la inteligencia es normal, pero son frecuentes las apraxias (incapacidad de realizar movimientos de propósito, aprendidos y familiares) que dificultan el aprendizaje.

En la paraplejía espástica sólo están afectadas las extremidades inferiores. La hemiplejía espástica se manifiesta en la tercera parte de los niños diagnosticados y afecta a un

lado del cuerpo. Con frecuencia existe hemianopsia homónima (pérdida de visión parcial o comple-ta de una de las mitades del campo visual en ambos ojos), y déficit hemisensorial (falta la sensibili-dad en la mitad afectada del cuerpo). Es característica la cojera y la postura que adopta el brazo en flexión mantenida cuando se prona el antebrazo (mostrando el dorso de la mano) y se flexiona la muñeca.

La monoplejía es la debilidad limitada a una extremidad. Es poco frecuente.

Parálisis cerebral disquinética: Es m enos frecuente que la PC espástica, y se caracter iza por movimientos involuntarios, persistencia de reflejos arcaicos y posturas anormales, hipotonía (disminución del tono muscular) en la infancia y movimientos coreoatetósicos y distonías (trastornos del movimiento).

Estos pacientes suelen tener afectados los músculos buco-laríngeos, lo que les ocasiona trastornos del habla. También pueden padecer sordera, lo que puede inducir a pensar, erróneamente, en la existencia de retraso mental profundo; solo se puede valorar la capacidad intelectual después de múltiples explora-ciones.

Parálisis cerebral atáxica: Es una form a poco frecuente de parálisis cerebral (5-10% de los casos), que se caracteriza por hipotonía, falta de coordinación del movimiento y déficit de equilibrio. En la ataxia cerebelosa congénita aparecen hipotonía y reflejos tendinosos durante la lactancia. El temblor y la marcha atáxica se desarrollan a partir del segundo año de vida. Puede haber un déficit mental asocia-do, pero leve.

Discapacidad Infantil Motora de

Origen Central. PCI (Parálisis Cere-

bral Infantil) Es una afectación pro-

ducida por una lesión cerebral no

evolutiva, de aparición precoz y con

trastornos motores, el cual suele

afectar al componente lingüístico.

No se trata pues de una única enfer-

medad, sino de un grupo de condicio-

nes que provocan un mal funciona-

miento de las vías motoras (áreas del

cerebro encargadas del movimiento)

en un cerebro en desarrollo y que son

permanentes y no progresivas. Tam-

bién la severidad de la afectación es

variable: encontramos desde formas

ligeras a formas graves con impor-

tantes alteraciones físicas, con o sin

retraso mental o convulsiones.

SÍNTOMAS:

8

CAUSAS: En un 40% de casos se desconoce la

causa (idiopáticos) y en el 85% está

presente al nacer (congénitos). Las

causas son múltiples, pudiendo ser

malformaciones, lesiones cerebrales

que ocurren durante la vida fetal por

infección o falta de oxigeno y riego

sanguíneo, problemas del parto y

lesiones o accidentes postnatales

secundarios a meningitis, encefalitis,

accidentes de tráfico, ahogamiento,

etc. También pueden presentarla los

prematuros muy pequeños que han

tenido complicaciones en los prime-

ros meses de vida.

Es una afección diagnosticada antes de los 18 años de edad que incluye un funcionamiento intelectual general por deba-

jo del promedio y una carencia de las destrezas necesarias para la vida diaria. En el pasado, el término retardo mental se

usaba para describir esta afección. Este término ya no se utiliza.

Como familia, usted puede sospechar

que su hijo tiene una discapacidad

intelectual cuando presente cualquie-

ra de las siguientes características:

Falta de o retraso en el desarrollo de

habilidades motoras, destrezas en el

lenguaje y habilidades de autoayuda,

especialmente cuando se compara

con sus pares.

Insuficiencia para crecer intelec-

tualmente o comportamiento

infantil continuado.

Falta de curiosidad.

Problemas para mantenerse al

día en la escuela.

Incapacidad para adaptarse

(ajustarse a nuevas situaciones).

Dificultad para entender y acatar

reglas sociales.

Los signos de discapacidad inte-

lectual pueden variar de leves a

graves.

SÍNDROME DEL DESARROLLO INTELECTUAL

9

CAUSAS:

La discapacidad intelectual afecta alrededor del 1 al 3% de la población. Existen muchas causas de discapacidad intelec-

tual, pero los médicos encuentran una razón específica en sólo el 25% de los casos.

Los factores de riesgo están relacionados con las causas. Las causas de la discapacidad intelectual pueden abarcar:

Infecciones (presentes al nacer o que ocurren después del nacimiento)

Anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down)

Ambientales

Metabólicas (por ejemplo, hiperbilirrubinemia, niveles muy altos de bilirrubina en los bebés)

Nutricionales (por ejemplo, desnutrición)

Tóxicas (exposición intrauterina al alcohol, la cocaína, las anfetaminas y otras drogas

Traumatismos (antes y después del nacimiento)

Inexplicables (es la categoría más grande y abarca casos inexplicables de discapacidad intelectual)

SINTOMAS TRATAMIENTO

El objetivo del tratamiento es

desarrollar al máximo el poten-

cial de la persona. El entrena-

miento y la educación especial

pueden comenzar desde la lac-

tancia, lo cual incluye destrezas

sociales para ayudar a la persona

a desempeñarse de la manera

más normal posible.

Es importante que un especialis-

ta evalúe a la persona en busca

de otros problemas de salud

mental y física. Generalmente la

terapia conductual es útil para

las personas con discapacidad

intelectual.

Analice las opciones de trata-

miento y apoyo para su hijo con

el médico o la trabajadora social

para poder ayudarle al niño a

alcanzar todo su potencial.

TRATAMIENTO

No hay una cura conocida

para las diversas distrofias

musculares y el tratamiento

tiene como finalidad contro-

lar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar

a los pacientes a mantener

la fuerza y el funcionamien-

to muscular. Los dispositi-

vos ortopédicos para las

piernas y una silla de ruedas

pueden mejorar la movili-

dad y la capacidad de au-

tocuidado. En algunos ca-

sos, la cirugía de la columna

o de las piernas puede ayu-

dar a mejorar la función.

Algunas veces, se recetan

corticosteroides orales para

los niños con ciertas distro-

fias musculares con el fin de

mantenerlos caminando

durante el mayor tiempo

posible.

La persona debe ser lo más

activa posible. La inactivi-

dad completa (como el repo-

so en cama) puede hacer

que la enfermedad empeore

Expectativas (pronóstico)

La gravedad de la discapaci-

dad depende del tipo de

distrofia muscular. Todos

los tipos de distrofia empeo-

ran lentamente, pero qué

tan rápido sucede esto es

algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia

muscular, como la distrofia

muscular de Duchenne en

niños, son mortales. Otros

tipos causan poca discapaci-

dad y las personas tienen un

período de vida normal.

DISTROFIA MUSCULAR

La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves

tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los

músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos co-

mo los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad

muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

•Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

•Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos

•Babeo

•Párpado caído (ptosis)

•Caídas frecuentes

•Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto

•Pérdida en el tamaño de los músculos

•Problemas para caminar (demora para caminar)

La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular

SÍNTOMAS:

10

CAUSAS

Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pér-

dida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual

significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o

en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Becker

Distrofia muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica

Distrofia muscular oculofaríngea

11

SÍNDROME DE CHARCOT

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

es uno de los trastornos neurológicos heredita-

rios más comunes que afecta aproximadamente

a 1 de cada 2.500 personas en los Estados Uni-

dos. La enfermedad recibe el nombre de los tres

médicos que la identificaron por primera vez en

1886-Jean-Marie Charcot y Pierre Marie en Pa-

rís, Francia y Howard Henry Tooth en Cambrid-

ge, Inglaterra. La enfermedad de CMT, también

conocida como neuropatía hereditaria motora y

sensitiva o atrofia muscular del peroneo, abarca

un grupo de trastornos que afectan los nervios

periféricos. Los nervios periféricos residen fuera

del cerebro y la médula espinal y proveen infor-

mación a los músculos y los órganos sensoriales

de las extremidades. Los trastornos que afectan

los nervios periféricos se llaman neuropatías

periféricas.

TRATAMIENTO

No existe cura para la en-

fermedad CMT, pero la te-

rapia física, terapia ocupa-

cional, férulas (tablillas) y

otros dispositivos ortopédi-

cos, e incluso la cirugía or-

topédica, pueden ayudar a

los pacientes a enfrentar los

síntomas incapacitantes de

la enfermedad.

La terapia física y ocupacio-

nal, el tratamiento preferi-

do para CMT, incluye el

ejercicio para el fortaleci-

miento muscular, estirar el

músculo y los ligamentos,

pruebas de estámina y ejer-

cicio aeróbico moderado. La

mayoría de los terapistas

recomiendan un programa

de tratamiento especializa-

do diseñado con la aproba-

ción del médico del pacien-

te para dar respuesta a las

capacidades y necesidades

individuales. Los terapistas

también sugieren iniciar un

programa de tratamiento

precoz; el fortalecimiento

muscular puede retrasar o

reducir la atrofia del

músculo, por lo que el for-

talecimiento muscular es

más útil si se comienza an-

tes de que la degeneración

del nervio y el aumento en

la debilidad del músculo

terminen en incapacitación.

Muchos pacientes de CMT

requieren férulas (tablillas)

para el tobillo y otros dispo-

sitivos ortopédicos para

mantener la movilidad dia-

ria y prevenir lesiones. Las

férulas del tobillo pueden

ayudar a prevenir esguinces

(torceduras) proporcionan-

do ayuda y estabilidad du-

rante actividades tales co-

mo caminar o subir escale-

ras.

SÍNTOMAS:

La neuropatía de la enfermedad de CMT afecta

los nervios motores y sensoriales. Una caracte-

rística típica incluye debilitaciones en los pies y

de los músculos inferiores de la pierna, que pue-

den dar lugar a una deformación del pie y gene-

rar una marcha a pasos grandes que desencade-

na en tropiezos o caídas frecuentes. Las deformi-

dades del pie, tales como arcos altos y dedos en

martillo (una condición en la cual la coyuntura

central de un dedo del pie se dobla hacia arriba)

son también características debido a la debilidad

de los músculos más pequeños del pie. Además,

la parte inferior de las piernas puede adquirir un

aspecto "de botella de champán invertida" debi-

do a la pérdida de masa muscular. Conforme

progresa la enfermedad, pueden ocurrir debili-

dades y atrofias musculares en las manos, dando

como resultado dificultades en las capacidades

motoras. Aunque los nervios sensitivos también

están involucrados, muy raras veces los pacien-

tes sufren de entumecimientos o dolores signifi-

cativos.

El inicio de los síntomas ocurre más a menudo

en la adolescencia o al comienzo de la edad adul-

ta. No obstante, su incidencia se puede retrasar

hasta mediados de la edad adulta. La gravedad

de los síntomas es absolutamente variable en

diversos pacientes y algunas personas nunca

llegan a darse cuenta del trastorno. La progre-

sión de los síntomas es muy gradual. La CMT no

es letal y los pacientes que padecen de los tipos

más comunes de CMT poseen una expectativa de

vida normal.

CAUSAS:

La enfermedad de CMT es causada por mutacio-

nes en los genes que producen las proteínas rela-

cionadas con la estructura y la función bien sea

del axón del nervio periférico o de la capa de

mielina. Aunque en varios tipos de la enferme-

dad de CMT diversas proteínas son anormales,

todas las mutaciones afectan la función normal

de los nervios periféricos. Por lo tanto, estos

nervios se degeneran y pierden lentamente la

capacidad de comunicarse con los diversos

miembros. La degeneración de los nervios mo-

trices da lugar a la debilidad del músculo y a

atrofias en las extremidades (brazos, piernas,

manos o pies), y la degeneración de los nervios

sensitivos conlleva a una reducción en las sensa-

ciones de calor, frío y dolor.

Las mutaciones genéticas en la enfermedad de

CMT son generalmente hereditarias. Cada uno

de nosotros posee normalmente dos copias de

cada gen, uno heredado de cada padre. Algunos

tipos de la enfermedad de CMT se heredan de

una manera autosómica dominante, lo que signi-

fica que solamente se necesita una copia del gen

anormal para causar la enfermedad. Otras for-

mas de la enfermedad de CMT se heredan en

una manera autosómica recesiva, lo que significa

que ambas copias del gen anormal deben estar

presentes para causar la enfermedad. Otras va-

riaciones de la enfermedad CMT se heredan por

el cromosoma X, lo que significa que el gen

anormal está situado en dicho cromosoma X.

Los cromosomas X y Y determinan el sexo del

individuo. Los individuos con dos cromosomas

de X son femeninos y los individuos con un cro-

mosoma X y un cromosoma Y son masculinos.

En raras ocasiones, la mutación genética que

causa la enfermedad de CMT es una nueva mu-

tación que ocurre espontáneamente en el mate-

rial genético del paciente y no ha sido transmiti-

da hereditariamente.

CONCLUSIONES

Con la investigación realizada se

concluye lo siguiente:

Son muchas las causas de

distintas discapacidades que

en ocasiones no se conocen y

se pueden confundir con otros

síndromes o enfermedades,

llevando así al paciente a un

mal diagnóstico y por lo tanto

a una mala atención o terapia

de recuperación.

Se debe tener claro que todo

ser humano reacciona de

manera diferente ante algunas

condiciones, por lo que si una

persona no presenta algunos

de los síntomas más comunes

de un síndrome o una condi-

ción, ésta no se debe descartar

hasta que se haya llegado a

fondo en su investigación.

Todo educador debería estar

preparado para poder atender

cualquier condición o disca-

pacidad que presente su alum-

nado, de esta manera se ase-

gura una educación inclusiva

para la persona y una mejor

evolución, ya que se estaría en

constante observación y eva-

luación.

GLOSARIO:

Amnios: Esta es una de las m em branas encargadas de sostener , pro-

teger y alimentar al embrión. El amnios envuelve al embrión (como una

“bolsa”) y el espacio que queda entre ambos se llama cavidad amniótica, donde

se encuentra el “líquido amniótico”, el cual tiene la función de proteger y amor-

tiguar al embrión para que no sufra daños. En el momento del parto el amnios

se rompe para dejar salir libre al nuevo bebé.

Autosómico: Es una de varias m aneras en que un rasgo, trastorno o

enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Bandas amnióticas: a diferencia de las sinequias o de las estructuras

de la placenta circunvalada, pueden moverse libremente en el saco amniótico.

Generalmente son múltiples y con tendencia a adherirse al feto

Corion: Es la parte m ás externa de la bolsa y está próxim a a las célu-

las de la pared uterina. A partir de ésta membrana se forma la porción fetal de

la placenta. El corion, además secreta la hormona gonadotrofina coriónica hu-

mana que asegura la continuidad del embarazo hasta que la placenta pueda

entrar en actividad.

Cerebroide: Sem ejante a la sustancia cerebral.

Estámina; Fortaleza física, capacidad de resistir la enferm edad, la

fatiga etc

Hiperlaxitud: se refiere a la m ucho mayor flexibilidad en las articu-

laciones, músculos, cartílagos y tendones de las personas

Hamartomatoso : Una masa que se asem eja a un tum or que repre-

senta el desarrollo anómalo de tejido natural a una parte u órgano, y no un ver-

dadero tumor.

Hemihipertrofia: Hipertrofia de la mitad de un órgano o del cuerpo

Hipertrofia :Crecimiento excesivo y anormal de un órgano del cuer-

po.

Hemimegaencefalia :m alform ación que se produce hacia la sem ana

16-20 de la gestación que se caracteriza por un ensanchamiento de la corteza y

del sistema ventricular de un hemisferio. La corteza anormal es agírica o pa-

quiagírica con circunvolunciones gruesas y aplanadas

Hamartomas : Malform ación congénita y benigna con aspecto de un

tumor que se produce por la acumulación de diversos tipos de tejidos en cual-

quier parte del cuerpo.

Macrodactilia: Malform ación caracter izada por el desarrollo excesi-

vo de los dedos.

Mosaicismo: Se refiere a una condición en donde un individuo tiene

dos o más poblaciones de células que difieren en su composición genética. Esta

situación puede afectar a cualquier tipo de célula, incluyendo las células sanguí-

neas, gametos (ovarios y espermatozoides), y la piel.

Nevus: es una proliferación de distintos tipos de células en la piel.

Sinequia: Una adherencia o cicatriz fibrosa (conocidas tam bién co-

mo “laminas amnióticas” o “pliegues amnióticos”).

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