CAPÍTULO II

MARCO TEÓRICO

Antecedentes de la Investigación.

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad congénita que se caracteriza

porque los huesos de las personas que la sufren se rompen muy fácilmente, con

frecuencia tras un traumatismo mínimo e incluso sin causa aparente. Se debe a la

insuficiente y/o defectuosa formación del colágeno del cuerpo, como consecuencia de

un fallo genético.

Acerca de esta enfermedad las Dras. Viña. A. y Morrest, E. (2.007),

publicaron un trabajo acerca de la Osteogénesis Imperfecta, origen, causas,

tipologías, manifestaciones clínicas, diagnóstico, tratamiento, entre otros. El objetivo

de este estudio es presentar las características clínicas y radiológicas de la

Osteogénesis Imperfecta junto con su diagnóstico y tratamiento incluyendo los

últimos avances científicos sobre el mismo.

En relación a esto, Viña. A. y Morrest, E. (2.007), indican que:

“El Dr. Sillence, una de las mayores autoridades mundiales en materia de Osteogénesis Imperfecta, estableció hace ya algunos años una clasificación de la misma en cuatro tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III y Tipo IV. Las clasificaciones no siempre son exactas, hay gente que comparte características de los tipos III/IV, otros que se definen como II/III, y otros que simplemente quedan fuera”.

Se hace referencia a este punto para aclarar que cuando se habla acerca de

terapia de la osteogénesis imperfecta, se esta refiriendo a tratamientos correctivos y

paliativos de la enfermedad, no a una curación. Y que cada tipo de Osteogénesis

Imperfecta, responde de manera diferente en los pacientes que la padecen.

Hasta ahora no se ha hallado ningún método para inducir a las células a

mejorar o incrementar su producción de colágeno.

En este sentido, hay tres aspectos terapéuticos interesantes: la fisioterapia, el

correcto tratamiento de las fracturas y la introducción de agujas telescópicas Bailey

en los huesos largos para prevenir curvaturas y fracturas.

Mención aparte merece el empleo de diferentes substancias que ayudan a

incrementar la densidad ósea, bisfosfonatos y pamidronato; así como también el

transplante de médula ósea. Durante estos últimos años se están llevando a cabo en

todo el mundo experimentos en este campo y los resultados parecen ser muy

prometedores.

En relación a lo anteriormente expuesto, el National Institutes of Health

(Enero, 2.010) publica un artículo titulado “Identifican un nuevo gen en la

enfermedad de los huesos frágiles. Investigadores afirman que el descubrimiento

podría iluminar el origen de la osteogénesis imperfecta” el cual explica:

“El gen es el tercero en ser identificado en una secuencia de genes que tiene que ver con formas no explicadas anteriormente de osteogénesis imperfecta, una afección genética a veces mortal que debilita los huesos y causa fracturas frecuentes. El nuevo gen, descubierto por investigadores de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. y sus colegas, tiene que ver con la producción de la ciclofilina B, que forma parte de un complejo de tres proteínas que doblan el colágeno en una configuración molecular precisa antes de que las células lo secreten”.

Además manifiestan que, la mayoría de los tipos de osteogénesis imperfecta son

el resultado de una mutación dominante en el colágeno mismo y solo requieren una

copia del gen mutado para causar la afección, explicaron los investigadores en un

comunicado de prensa de los NIH. La osteogénesis imperfecta en que el gen de la

ciclofilina B está involucrado es un rasgo recesivo, es decir, requiere dos copias

defectuosas del gen para causar el trastorno.

La identificación de este nuevo gen "provee conocimiento sobre una forma no

descrita anteriormente de la osteogénesis imperfecta. El avance también ofrece

información nueva sobre la manera en que el colágeno se dobla durante la formación

ósea normal, lo que también podría llevar a una mayor comprensión de otros

trastornos óseos", afirmó en el comunicado de prensa el Dr. Alan E. Guttmacher,

director en funciones del Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Eunice Kennedy Shriver de los NIH.

Bases Teóricas

Osteogénesis imperfecta (OI)

La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se

fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo

aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una

columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que

afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos

resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas

veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio

Según el Instituto Nacional de Artritis y Enfermedades Musculoesqueléticas y

de la Piel (NIAMS) (2.008), en su artículo titulado Osteogénesis Imperfecta indica:

“La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera. Se estima que en los Estados Unidos, aunque se desconoce el número de personas afectadas, entre 20,000 y 50,000 personas padecen esta enfermedad”.

La Osteogénesis Imperfecta puede variar desde leve hasta severa y los síntomas

varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o

alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los

síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos,

fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.

Causas de la Osteogénesis Imperfecta

La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo

que quiere decir que está presente al nacer. Se cree que la causa de la osteogénesis

imperfecta (OI) puede ser un defecto genético que provoca una mala formación o una

cantidad deficiente de colágeno óseo (proteína que se encuentra en el tejido

conectivo). Se presenta en uno de cada 20.000 a uno de cada 60.000 nacimientos de

bebés vivos. La OI puede afectar a hombres y mujeres de cualquier raza.

Por ello Marini (2.007) señala:

“Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. La osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que un individuo la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirles el gen y la enfermedad a sus hijos”.(p.699)

En la mayoría de los casos, la Osteogénesis Imperfecta es ocasionada por un

fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. El defecto influye en la

producción de colágeno. En la Osteogénesis Imperfecta tipo I se produce demasiado

poco colágeno, pero de calidad normal. En los otros tipos el colágeno es de mala

calidad estructural, mientras que la cantidad puede estar también reducida. La mayor

parte de los casos de esta enfermedad se producen por un defecto genético de carácter

dominante. Algunos niños heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien

en otros niños no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera que el

defecto genético se debe a una mutación espontánea.

Cabe destacar que, los genes son segmentos de ADN que contienen la

información necesaria para construir una proteína; todas las características

diferenciales hereditarias, (rasgos), están codificadas por los genes. Una enfermedad

hereditaria puede ser el resultado de las características anormales que aparecen como

expresión de un gen anormal. Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y

realizan su misión de manera normal; en alguna ocasión los genes se pueden

transformar por una mutación y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen:

cuando se da una mutación puede haber un cambio en la función normal del gen. La

mayoría de los casos de OI se producen por una mutación dominante. Cuando un gen

con una mutación dominante se une a un gen normal, el gen defectuoso "domina" al

gen normal.

En la Osteogénesis Imperfecta, se pueden dar dos circunstancias:

El gen dominante cambiado provoca alteraciones en una proteína llamada

colágeno, cambios en la calidad del colágeno. Tipo II, III y IV.

Problema de cantidad de colágeno (disminución de la cantidad total): tipo I.

Cuando una mutación es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para

tener un desorden genético.

Cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas

para que la descendencia tenga un desorden genético; ambos progenitores tienen que

tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos

tienen sólo un gen defectuoso) pero son portadores del desorden. Con cada embarazo

hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un

50% de recibir uno sólo (serán portadores), y en un 25% no serán ni portadores ni

enfermos.

La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da

en raras ocasiones en el caso de la OI.

Para que un niño padezca la enfermedad se tienen que dar una de las tres

situaciones siguientes:

Herencia directa de un padre. Una persona con OI tipo I tiene dos genes para

la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe

un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades

de que el niño tenga la enfermedad; el hijo tendrá el mismo tipo de OI que el

progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura,

nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su

hijo (50%), el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su

descendencia.

Nueva mutación dominante

Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de

la enfermedad. La enfermedad se debe a una mutación genética dominante. Al tener

un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad

a sus hijos.

Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener

un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los

hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la

población de que sus hijos padezcan la enfermedad.

- Mosaico. En estudios de familias con hijos con OI tipo II, (forma perinatal

considerada mortal), se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una

nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de

un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un

óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre

no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede

causar más de un niño afectado.

Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo

II, tendrán otro hijo afectado.

Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un

niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes

alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente

mortal.

Bien por herencia o por mutación espontánea, una persona con la enfermedad

tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy

importante el consejo genético a las personas con la enfermedad, que deseen tener

descendencia.

Epidemiología

La epidemiología es la ciencia que estudia los patrones de la enfermedad a

nivel de variaciones geográficas, demográficas, estado socioeconómico, genética,

edad y causas infecciosas. Los epidemiólogos estudian la relación entre estos factores

así como los patrones de migración y contribuyen a un mayor conocimiento de la

enfermedad.

La Osteogénesis Imperfecta es una enfermedad rara. Su incidencia se estima

entre 1:10.000 y 1:15.000. Esta estimación es un límite inferior ya que las formas

livianas de la enfermedad frecuentemente no se diagnostican. La OI ocurre en todas

las razas y es independiente de género. Solamente un 0.008% de la población mundial

está afectada por la OI. Esto significa que en la actualidad hay un 0.5 Millones de

personas con OI en el mundo. En España podría haber un mínimo de 2.700 afectados

por alguno de los tipos de OI.

No obstante, existe mucha dificultad en precisar estas tasas porque la

enfermedad puede tomar muchas formas, desde prácticamente leves, sin apenas

fracturas o muy leves en que el afectado apenas se entera, hasta casos que son tan

serios que no sobreviven ni al nacimiento, porque cuando respiran se les rompen las

costillas y fallecen.

Sintomatología

Las características de la enfermedad varían enormemente de un individuo a

otro e incluso dentro de los individuos con el mismo tipo de Osteogénesis Imperfecta.

Se han aprobado cuatro formas de enfermedad según características y

severidad de la enfermedad:

Tipo I. Es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad.

Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas

se dan antes de la pubertad.

Estatura normal o cercana a la normalidad.

Tono muscular bajo.

La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.

Cara triangular.

Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.

En ocasiones los dientes son frágiles.

Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).

La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal.

Tipo II. Es la forma más severa.

Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento

normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta

forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.

Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.

El colágeno está mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e

incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del

nacimiento.

Baja estatura.

La esclerótica tiene un tinte azulado.

Pobre desarrollo muscular de brazos y piernas.

Caja torácica en forma de barril.

Cara triangular.

Curvatura anormal de la columna vertebral.

Posibles problemas respiratorios.

Deformidad de los huesos que a menudo es severa.

Con frecuencia los dientes son muy frágiles.

Posibilidad de pérdida del oído.

El colágeno está formado deficientemente.

TIPO III. Osteogénesis Imperfecta (deformante progresiva)

Representa la forma progresiva y deformante de la enfermedad (no mortal), se

caracteriza por numerosas fracturas óseas retraso en el crecimiento y severas

deformaciones del esqueleto Esta forma se hereda con carácter autosómico recesivo.

El peso y longitud al nacer suelen ser inferiores a lo normal. Las fracturas se

encuentran presentes al nacer (los huesos son menos frágiles que en el Tipo II).

Debido a la desorganización de la matriz ósea, las radiografías de las metáfisis

producen una imagen en "palomitas de maíz". Si bien las escleróticas son azules al

nacer se tornan blancas. Las alteraciones dentarias son comunes.

Tipo IV. En cuanto a gravedad se encuentra entre el tipo I y el tipo III.

Los huesos se fracturan con facilidad, sobre todo antes de la pubertad.

Estatura más baja que la media.

La esclerótica suele ser blanca.

Ligera deformidad de los huesos.

Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

Caja torácica en forma de barril.

Cara triangular.

Con frecuencia los dientes son más frágiles.

Pude haber pérdida del oído.

El colágeno se forma de manera incorrecta.

Hay que tener en cuenta que la severidad de la fractura no siempre coincide con la

intensidad del trauma;  puede tener una seria caída y no sufrir ninguna lesión y luego

en una actividad cotidiana normal sufrir una fractura.

Normalmente, los niños que tienen un crecimiento más rápido tienen mayor

número de fracturas; cuando el crecimiento se detiene con la maduración sexual, las

células del hueso (osteoblastos), pueden concentrarse en fabricar suficiente matriz del

hueso para conseguir una masa ósea suficiente sin necesidad de formar hueso nuevo

para el crecimiento, disminuyendo la frecuencia de las fracturas.

Es importante señalar que aproximadamente el 50% de los pacientes con

Osteogénesis Imperfecta tienen los dientes azulados o marrones. Las anormalidades

dentales no pueden ser prevenidas y una mayor limpieza no cambiará la coloración.

El primer diente suele aparecer a los 6 meses y si este es normal el resto también lo

serán. De todas maneras no suele haber ninguna relación entre decoloración dental y

severidad de la enfermedad. El problema es que si los dientes aparecen decolorados

suelen gastarse más rápidamente.

Sentido del oído

La pérdida significativa del sentido del oído se da aproximadamente en el

50% de las personas con Osteogénesis Imperfecta. En el caso de Osteogénesis

Imperfecta tipo I, la forma más frecuente de aparición de pérdida del oído, comienza

alrededor del los 20 – 30 años.

Hay tres tipos principales del alteración:

Conducción: resultado de un problema físico en el oído medio o externo;

puede ser consecuencia de una infección del oído, obstrucción o por fractura

de la cadena de huesecillos que se encuentran en el oído, por dentro del

yunque.

Neurosensorial: cuando el oído interno no transmite la señal de sonido de

forma adecuada al cerebro.

Mezcla: cuando están implicados el oído medio e interno.

La pérdida del oído también se puede clasificar según el grado de severidad

(leve, moderada, severa y profunda) o por la frecuencia afectada (bajo, alto o todas

las frecuencias).

Los síntomas que podemos encontrar son:

Dificultad para entender ciertas palabras o partes de palabras.

Preguntas frecuentes al interlocutor para que éste repita las palabras.

Dificultad para entender por teléfono.

Volumen excesivo de la televisión o la radio.

Sensación de entorno ruidoso.

Si el mal progresa, la pérdida del sentido del oído puede interferir con la

comunicación normal, el rendimiento en el trabajo y en las actividades sociales y

personales. Si no se trata adecuadamente puede provocar aislamiento y depresión.

Diagnóstico de la Osteogénesis Imperfecta

En muchas ocasiones, con los rasgos clínicos es suficiente para diagnosticar la

enfermedad. Se pueden realizar pruebas bioquímicas para analizar el colágeno o

pruebas de ADN para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas requieren semanas para

tener los resultados, y además tienen un margen de error que oscila entre el 5 y el

15%.

Se puede realizar una densitometría, una prueba no invasiva que mide la masa

ósea en general o en zona específicas. Es importante medir la masa ósea de la

columna vertebral, en caderas y brazos porque son las zonas donde más

frecuentemente de dan las fracturas cuando la masa ósea es baja. Otro método

utilizado para medir la masa ósea es el DEXA. La densitometría ósea no proporciona

un diagnóstico de seguridad de la enfermedad, pero si lo combinamos con la historia

médica personal y familiar puede ayudar bastante. La densidad del hueso puede ser

normal en las personas con poca afectación.

La densitometría puede ser muy útil para ver el desarrollo de la enfermedad y

determinar la probabilidad de fracturas. También puede ser útil para evaluar los

posibles efectos adversos de la medicación o de las lesiones que se produzcan.

Algunas medidas DEXA pueden resultar engañosas debido a las deformidades

esqueléticas (curvatura de la columna vertebral, fracturas de compresión en vértebras

o el metal ortopédico) o por la estatura del paciente. El DEXA es una prueba muy

poco agresiva, pues aunque utilice rayos x, la irradiación es sumamente baja (el 10%

de una radiografía de tórax).

Las personas que más se pueden beneficiar de estas pruebas son las

pertenecientes al tipo I, pues tienen una vida más larga y tendrán que afrontar la

pérdida de hueso asociada a la menopausia, la inmovilización o la medicación. En

otros tipos de OI la densidad de hueso puede ser muy baja y el manejo de la

enfermedad muy difícil. La densitometría se suele realizar una vez al año en los

adultos.

En muchas ocasiones, las micro - fracturas no son visibles a rayos x

inmediatamente después de la lesión, y se hacen visibles cuando se forma el callo de

fractura una o dos semanas más tarde.

Debido a la posibilidad de pérdida del oído, los niños deben ser revisados

sistemáticamente por su médico y en caso de sospecha de daño, ser evaluado por un

audiólogo, a ser posible con experiencia en tratar a niños.

En la mayoría de las personas afectadas de Osteogénesis Imperfecta, los rayos

x se convierten en una prueba frecuente y necesaria de asistencia al diagnóstico y

tratamiento. Hay peligro para la salud con la exposición frecuente a los rayos x,

directamente relacionada con la intensidad de éstos. Es conveniente guardar un

registro con las fechas en las que se le han realizado radiografías.

En cuanto al diagnóstico de la pérdida de oído, cabe destacar que todo niño

con Osteogénesis Imperfecta que presente retraso en el habla o infecciones

recurrentes de oído, debe realizarse una evaluación audiológica. Los adultos jóvenes

deben evaluarse periódicamente para poder comparar resultados y se debe prestar

atención a los zumbidos de oídos.

Diagnóstico Prenatal: Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de

tener otro hijo con OI tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan

estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden. Las

mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad,

también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El

diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del

embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor

dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.

Las pruebas que se realizan son:

Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un

diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto,

desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La OI tipo II se puede

identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas

más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no

se aprecia hasta el nacimiento o después.

Examen del tejido coriónico: Se examinan las células de la placenta y en

algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o

una mutación genética que indica que el feto tiene OI. La prueba se puede

realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a

la prueba.

Amniocentesis: Examina las células fetales de descamación en el líquido

amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado

el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado

una OI. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha

sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la

familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la

prueba es de 1 entre 200.

Pronóstico

Los tratamientos tradicionales están siendo perfeccionados y en el horizonte

se encuentran nuevas terapias para dar soluciones. El pronóstico para una persona con

OI varía enormente dependiendo de los síntomas y la severidad de éstos.

A pesar de las numerosas fracturas, la actividad física limitada y su corta

estatura, la mayoría de los niños y adultos afectados por la enfermedad realizan una

vida normal y productiva. Las formas más severas de OI son las causadas por

mutación genética que provoca una mala estructura del colágeno. Un avance

fundamental en el tratamiento de la OI será el modo de prevenir la formación de

fibras mal estructuradas; de este modo, la forma de la enfermedad sería el tipo I, que

tiene fibras normales pero en menor cantidad. Una vez alcanzado este objetivo, el

siguiente paso sería estimular la producción de fibra colágena en estos pacientes.

Tratamiento parara la Osteogénesis Imperfecta

Hoy en día, no existe un tratamiento curativo de la enfermedad. Sin embargo,

el tratamiento a utilizar va dirigido en función de:

La prevención y control de los síntomas.

Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del

enfermo.

Desarrollar una masa ósea óptima.

Suficiente fuerza muscular.

El tratamiento actual más novedoso consta de dos fases, una farmacológica y

otra quirúrgica. En la primera se administra pamidronato (Aredia) por vía intravenosa

cada dos o cuatro meses. Al mismo tiempo hay que hacer ejercicio, y tomar calcio en

las dosis adecuadas. El hueso es un órgano dinámico que se destruye y construye

constantemente. Este fármaco lo que hace es retardar la destrucción y favorecer la

construcción del hueso, con lo cual se produce un aumento de la densidad del hueso.

De ese modo se logra más calcio dentro del hueso, es más fuerte y tiene menos

posibilidades de fractura. Ser constante en el tratamiento es difícil tanto para el

paciente como para su familia, porque se les administra durante tres horas varios días

seguidos.

En cuanto a la parte quirúrgica, ésta se basa en introducir un clavo dentro del

hueso. Si está recto es más difícil que se quiebre. Los hay que acompañan el

crecimiento del niño y también los que son completos, para adultos que ya no crecen

y que son más fáciles de colocar (Rodding).

Todos los niños necesitan de un médico que se ocupe de ellos y estas

necesidades las puede cubrir su médico pedíatra o su médico de familia, que en

muchas ocasiones son los que inspiran la suficiente confianza para poder ser

consultados por los padres o niños en cualquier momento y situación. Además de un

médico de atención primaria, un niño con OI necesita de un especialista para dar

solución a situaciones concretas; puede ser un cirujano ortopédico, un genetista o un

endocrinólogo, dependiendo de la situación. Todos los niños con OI deben estar

incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un médico general, un ortopeda

o un médico rehabilitador. Este equipo debería incluir terapeutas físicos y

ocupacionales. El terapeuta físico reforzará el tono muscular y su función y el

ocupacional se encargará de ayudar al niño a realizar de la mejor manera posible las

tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinará las necesidades y prescribirá los

dispositivos adecuados que permitan al niño realizar una vida lo más normal posible y

con las mínimas limitaciones.

Tratamiento de la pérdida de oído

Cirugía. Las personas con pérdida de oído de tipo conductora, que sea severa y

progresiva, pueden recibir ayuda mediante cirugía: estapedectomía: se reemplaza el

yunque por una prótesis que permite la transmisión normal de las ondas sonoras al

oído interno. Esta operación no debe ser considerada de rutina en los pacientes con

OI, debido a la fragilidad del tejido. El empleo del láser para realizar la operación ha

mejorado considerablemente el éxito de la operación. Hay muchas cuestiones pre y

postoperatorias que hay que evaluar para considerar a una persona como buen

candidato para la cirugía. En general, es conveniente que el paciente acuda a un

centro especializado con gran experiencia en estapedectomía.

Audífonos. Aunque los audífonos no curan la pérdida del oído, si pueden

proporcionar la amplificación necesaria para tener una audición normal.

Medidas Preventivas

Debido a la frecuencia de las fractura, la familia necesita de un plan para las

situaciones de emergencia que le permita obtener una ayuda inmediata. Hay que

prestar atención a la prevención de la osteoporosis, ya que la gente con OI es más

vulnerable a ella que el resto de la gente. Se considera que todos los pacientes tienen

una tendencia a desarrollar una baja densidad ósea en algún momento de sus vidas: la

osteoporosis es una consecuencia casi universal de la OI. En general, las medidas

para prevenir y tratar la osteoporosis en las personas con OI son las mismas que en el

resto de las personas.

Dolor en las personas con Osteogénesis Imperfecta

El dolor asociado a las fracturas múltiples puede conducir a un sufrimiento

excesivo y convertirse en una condición crónica. El dolor puede  impedir a la

persona llevar una vida productiva y suponer su mayor problema de salud. La

respuesta de la persona ante el dolor depende de muchas circunstancias y está

determinada por muchos factores. La depresión puede aumentar la percepción ante el

dolor; es más fácil prevenir el dolor que tratarlo después de instaurado.

El dolor agudo se caracteriza por  su corta duración, no alterar demasiado la

capacidad funcional y normalmente la resolución es factible.

El dolor crónico dura más tiempo del esperado para la curación del problema

e interfiere de manera significativa con la vida normal. Los tejidos dañados ya

están reparados, pero el dolor continúa por la tensión muscular, la rigidez, la

debilidad o por espasmos musculares. Independientemente de la causa del

dolor crónico, siempre se dan sentimientos de frustración, cólera y miedo ante

la posibilidad de un dolor mayor. El dolor crónico puede disminuir la calidad

de vida de una persona psicológicamente, físicamente y socialmente y ser la

causa más frecuente de sufrimiento.

Ante episodios de dolor se pueden considerar varias estrategias:

Métodos físicos.

- Calor y hielo: las duchas o compresas calientes pueden remitir el dolor crónico. Las

compresas con hielo proporcionan alivio del dolor por el entumecimiento del área

afectada. El frío también previene la inflamación. El calor o el frío deben aplicarse de

15 a 20 minutos sobre el área dolorosa, y se debe colocar una toalla entre la fuente de

frío o calor y la piel para protegerla.

- Estimulación eléctrica transcutánea del nervio: es un dispositivo que envía impulsos

eléctricos a ciertas partes del cuerpo para bloquear las señales del dolor. Se colocan

dos electrodos sobre la parte afectada y se produce una corriente eléctrica muy suave

pero que impide la transmisión del mensaje de dolor al cerebro. El alivio puede durar

varias horas.

- Ejercicio o fisioterapia: puede reforzar el músculo, mejorar su resistencia y ayudar

al individuo a tener una perspectiva más optimista ante la vida. El ejercicio eleva el

nivel de endorfinas (analgésicos naturales producidos por el cerebro), y puede aliviar

el dolor. El fisioterapeuta puede enseñar las posturas y los movimientos más

adecuados para reforzar los músculos sin perjudicar a los huesos.

- Acupuntura y Acuapresión: La acupuntura emplea agujas especiales que se insertan

en el cuerpo en zonas específicas que estimulan a los nervios para que el cerebro

libere endorfinas. La Acuapresión es la presión directa sobre la zona dolorosa y puede

ser auto administrada tras una instrucción dada por un profesional cualificado.

- Masajes: alivian el dolor, relajan los músculos y aumenta el suministro de sangre a

la zona proporcionando mayor calor.

Métodos psicológicos

- Relajación: concentración y respiración profunda para liberar la tensión de los

músculos y mitigar el dolor. El aprendizaje para la relajación implica mucho

entrenamiento pero puede ser muy eficaz. Hay ciertas máquinas especiales que

ayudan a la persona a controlar ciertas funciones corporales como los latidos del

corazón o la tensión muscular.

- Imágenes visuales: cuadros mentales de escenas agradables para reducir el dolor.

Las técnicas de distracción concentran la atención de la persona lejos de imágenes

negativas dolorosas y la acercan a pensamientos más positivos. Esta técnica se puede

realizar viendo la televisión, una película, la lectura de un libro, escuchando música,

etc.

- Hipnosis: algunas personas son hipnotizadas por un terapeuta que da una respuesta

post hipnótica  que reduce el dolor que sienten. En otras ocasiones pueden aprender a

realizar una auto hipnosis cuando el dolor interrumpe su capacidad funcional. La auto

hipnosis es una forma de relajación.

- Terapia psicológica: puede ayudar a las personas a enfrentarse con los sentimientos

de depresión, frustración y cólera que a menudo acompañan al dolor crónico.

Medicaciones. Estos deberían ser administrados antes que el dolor se instaure o antes

de que éste empeore y/o administrar antes de realizar una actividad que pueda resultar

dolorosa, como ejercicios de respiración profunda.

- Calmantes sin receta médica: aspirina, ibuprofeno, naproxeno sódico o paracetamol

pueden ser eficaces para aliviar el dolor..

- Antiinflamatorios no esteroideos: se pueden prescribir para aliviar el dolor de

moderado a intensota que bloquean la inflamación y el dolor.

- Calmantes tópicos: cremas, geles que se aplican sobre la zona afectada.

- Narcóticos: son poderosos analgésicos derivados del opio. Cambian la percepción

del dolor, pueden inducir a euforia, cambios de humor, obnubilación mental y sueño

profundo. Pueden causar náuseas, letargo y estreñimiento. Las personas deben ser

extremadamente cuidadosas con el empleo de estas sustancias.

- Antidepresivos: las personas que sufren dolor crónico sufren con frecuencia de

depresión. Hay varios estudios que demuestran que la medicación antidepresiva no

sólo alivia la depresión sino también la percepción del dolor.

- Bloqueo nervioso: el médico puede realizar un bloqueo de un nervio remitiendo el

dolor en los tejidos de alrededor. El alivio del dolor puede durar desde horas a meses,

según las medicaciones utilizadas y la respuesta de la persona.

El control del dolor a menudo requiere un tratamiento multidisciplinario que

implica a especialistas en medicina, la psicología y la rehabilitación.

Fracturas en pacientes con Osteogénesis Imperfecta

Si se sospecha una fractura y no dispone de un traumatólogo de forma

inmediata, lo mejor es inmovilizar el miembro y acudir a él cuanto antes. No siempre

es posible recibir asistencia médica urgente, por la  distancia o cualquier otra

circunstancia. En estos casos es útil conocer que hacer cuando ocurren algunos tipos

de fractura. Por ejemplo:

Fractura del fémur (hueso del muslo)

Hay dos métodos que pueden ser eficaces:

La pierna fracturada se puede proteger (sobre todo para dormir) mediante una

toalla pequeña entre las piernas y alrededor de las piernas se coloca una venda

elástica.

Cortar un trozo de cartulina y enrollarla al muslo del niño entre la cadera y la

rodilla; forrar la cartulina con una tela fina  y el conjunto con una venda

elástica. Es mejor realizar la operación entre dos personas. Comprobar el

posible cambio de color de la piel por si hubiera un problema de circulación

de la sangre por tener demasiado apretada la venda.

Fractura de húmero (hueso del brazo)

Poner al niño una camisa de manga larga y apoye el brazo firmemente contra el

cuerpo limitando el movimiento; póngale otra camisa encima sin introducir el brazo

afectado.

Fractura de cúbito y radio (huesos del antebrazo)

Colocar una revista alrededor del antebrazo (del codo a la muñeca), a

continuación una toalla y alrededor una venda elástica.

Cuidados de la escayola o de la inmovilización.

El conocimiento de los diferentes métodos que se utilizan para inmovilizar

una fractura, así como las técnicas apropiadas para el cuidado del "molde", les

permitirá jugar un papel más activo en su recuperación.

Los tipos de inmovilización más utilizados son:

Molde de yeso (escayola): muy utilizado por economía y por su flexibilidad.

Se usa durante la etapa aguda del proceso de curación de la fractura.

Molde de fibra de vidrio: ligero, fuerte y más resistente al agua que el yeso, si

se moja no cambia de forma, pero el acolchado interior permanece mojado e

irrita la piel.

Cuando se utiliza la fibra de vidrio junto a un GORE-TEX, la persona puede

realizar actividades en las que intervenga el agua, pues no necesita ningún

procedimiento de secado.

Entablillado: inmoviliza y mantiene en una determinada posición el hueso o la

articulación. Las tablillas se fijan mediante vendas elásticas.

La inmovilización debe permanecer el mínimo tiempo posible.

Generalmente se inmoviliza con yeso o con fibra de vidrio; la fibra de vidrio

seca más rápidamente, pesa menos y es menos susceptible ante la humedad, pero se

amolda peor al miembro.

Hay que animar a las personas afectadas para que hagan el mayor ejercicio

posible para aumentar la fuerza muscular y la consistencia ósea que puede prevenir

las fracturas. La inmovilidad provoca un aumento de la pérdida de hueso y éste es

más frágil.

La natación es muy aconsejable, ya que el agua permite un movimiento

independiente y hay muy poco riesgo de fracturas. Para las personas que puedan,

caminar (con ayuda de aparatos o sin ellos) es un ejercicio muy apropiado.

También es beneficioso mantenerse en un peso adecuado, realizando una dieta

nutritiva y evitando el alcohol, el tabaco, la cafeína y medicaciones que contengan

esteroides, pues pueden aumentar la fragilidad del hueso.

Rehabilitación

Para poder proporcionar un cuidado óptimo, el médico necesita de ciertos

requisitos por parte de sus pacientes y familiares. Es fundamental disponer de una

historia médica exhaustiva: fechas de vacunaciones, fracturas, cirugías y otros

procedimientos; alergias, complicaciones, reacciones a medicamentos.

Así mismo, los padres tienen una serie de derechos que deben pedir a su

médico para mantener una relación adecuada:

Información puntual. Los padres son los que mejor conocen el cuidado diario de su

hijo y el médico debe respetarlo. En muchas ocasiones, la preocupación de los padres

hace que estén sumamente informados sobre los avances médicos y los médicos

deben darles crédito. Además, los niños también deben participar en su propio

cuidado y en las discusiones médicas. El médico debe estar dispuesto a participar en

esta sociedad formada por él mismo junto con el paciente, los padres y otros

profesionales de la salud que serán requeridos puntualmente.

Una de las maneras para que el niño pueda alcanzar independencia y

confianza es aumentando su movilidad. Existen muchos artículos disponibles para

proporcionar mayor movilidad a estos niños, dependiendo de la severidad de la

enfermedad, la fuerza muscular del niño; déjese aconsejar por su médico, terapeuta

físico y ocupacional.

Puede optar, dependiendo de lo comentado, por monopatines especiales en los

que el niño apoya el vientre y se propulsa con las manos y rodillas. Otro artículo

puede ser el triciclo, también adaptado a sus características, con cinturón de

seguridad, tacos de madera en los pedales en caso de corta estatura y apoyo en la

espalda para garantizar su estabilidad.

Con respecto a las sillas de ruedas, hay muchos modelos disponibles. Desde

manuales a eléctricas. Las eléctricas tienen la ventaja de la comodidad y mayor

movilidad pero hay una mayor pérdida de masa muscular. Por ello hay que analizar

todas las ventajas e inconvenientes.

La inmovilidad debido a la fractura, o simplemente por miedo a una nueva

fractura, puede causar una osteoporosis adicional, con aumento de la fragilidad del

hueso, y el músculo debilitado, aumentando las posibilidades de nuevas fracturas. Por

lo tanto, es recomendable reforzar el músculo cuanto antes; nunca intente limitar el

movimiento espontáneo de su hijo, porque cualquier actividad ayudará a reforzar el

hueso y el músculo.

En cuanto tenga autorización de su médico es importante comenzar con

ejercicios de peso y natación, movimientos activos de la cabeza, peso supletorio en

los brazos, paseo siempre que sea posible. La natación es un ejercicio sumamente

sano y libre de lesiones para los niños con Osteogénesis Imperfecta.

Los terapeutas ocupacionales físicos pueden ayudar a su hijo a desarrollar el

adecuado tono muscular, la movilidad y la suficiente fuerza mental para realizar una

vida normal y satisfactoria.

Bases Legales

En el ámbito legal que promueve y protege los derechos humanos de los

habitantes de la nación, la Constitución de la República Bolivariana de Venezuela

(Gaceta Oficial No 36.860 del 30/12/ 1999), en el artículo Nº 21, establece:

“Todas las personas son iguales ante la ley; en consecuencia:1. No se permitirán discriminaciones fundadas en la raza, el sexo, el credo, la condición social o aquellas que, en general, tengan por objeto o por resultado anular o menoscabar el reconocimiento, goce o ejercicio en condiciones de igualdad, de los derechos y libertades de toda persona.2. La ley garantizará las condiciones jurídicas y administrativas para que la igualdad ante la ley sea real y efectiva; adoptará medidas positivas a favor de personas o grupos que puedan ser discriminados, marginados o vulnerables; protegerá especialmente a aquellas personas que por alguna de

las condiciones antes especificadas, se encuentren en circunstancia de debilidad manifiesta y sancionará los abusos o maltratos que contra ellas se cometan...” (p. 6)

Según lo expuesto con anterioridad, toda persona debe recibir un trato de

igualdad, sea cual sea su condición. Y de ese modo, la nación garantizará que las

medidas de no discriminación lleguen a todos sus habitantes.

Como también indica la Constitución de la República Bolivariana de

Venezuela (Gaceta Oficial No 36.860 del 30/12/ 1999), en el artículo Nº 81, 83, 84,

85 y 86:

“Artículo 81. Toda persona con discapacidad o necesidades especiales tiene derecho al ejercicio pleno y autónomo de sus capacidades y a su integración familiar y comunitaria. El Estado, con la participación solidaria de las familias y la sociedad, le garantizará el respeto a su dignidad humana, la equiparación de oportunidades, condiciones laborales satisfactorias, y promoverá su formación, capacitación y acceso al empleo acorde con sus condiciones, de conformidad con la ley. Se les reconoce a las personas sordas o mudas el derecho a expresarse y comunicarse a través de la lengua de señas venezolana”. (p. 20)

“Artículo 83. La salud es un derecho social fundamental, obligación del Estado, que lo garantizará como parte del derecho a la vida. El Estado promoverá y desarrollará políticas orientadas a elevar la calidad de vida, el bienestar colectivo y el acceso a los servicios. Todas las personas tienen derecho a la protección de la salud, así como el deber de participar activamente en su promoción y defensa, y el de cumplir con las medidas sanitarias y de saneamiento que establezca la ley, de conformidad con los tratados y convenios internacionales suscritos y ratificados por la República”.(p. 21)

“Artículo 84 Para garantizar el derecho a la salud, el Estado creará, ejercerá la rectoría y gestionará un sistema público nacional de salud, de carácter intersectorial, descentralizado y participativo, integrado al sistema de seguridad social, regido por los principios de gratuidad, universalidad, integralidad, equidad, integración social y solidaridad. El sistema público nacional de salud dará prioridad a la promoción de la salud y a la prevención de las enfermedades, garantizando tratamiento oportuno y rehabilitación de calidad. Los bienes y servicios públicos de salud son propiedad del Estado y no podrán ser privatizados. La comunidad organizada tiene el derecho y el deber de participar en la toma de

decisiones sobre la planificación, ejecución y control de la política específica en las instituciones públicas de salud”. (p. 21)

“Artículo 85. El financiamiento del sistema público nacional de salud es obligación del Estado, que integrará los recursos fiscales, las cotizaciones obligatorias de la seguridad social y cualquier otra fuente de financiamiento que determine la ley. El Estado garantizará un presupuesto para la salud que permita cumplir con los objetivos de la política sanitaria. En coordinación con las universidades y los centros de investigación, se promoverá y desarrollará una política nacional de formación de profesionales, técnicos y técnicas y una industria nacional de producción de insumos para la salud. El Estado regulará las instituciones públicas y privadas de salud”. (p. 21)

“Artículo 86.Toda persona tiene derecho a la seguridad social como servicio público de carácter no lucrativo, que garantice la salud y asegure protección en contingencias de maternidad, paternidad, enfermedad, invalidez, enfermedades catastróficas, discapacidad, necesidades especiales, riesgos laborales, pérdida de empleo, desempleo, vejez, viudedad, orfandad, vivienda, cargas derivadas de la vida familiar y cualquier otra circunstancia de previsión social. El Estado tiene la obligación de asegurar la efectividad de este derecho, creando un sistema de seguridad social universal, integral, de financiamiento solidario, unitario, eficiente y participativo, de contribuciones directas o indirectas. La ausencia de capacidad contributiva no será motivo para excluir a las personas de su protección…”. (p. 21)

Considerando los artículos anteriores, se evidencia que dentro de la Ley se

establece que toda persona con discapacidad o necesidades especiales, que es el caso

de los niños que sufren de Osteogénesis Imperfecta, están amparados por la misma y

deben recibir atención médica gratuita y de calidad en centros de salud, investigación

u otros, que le ayuden a solucionas sus problemas médicos o mejorar sus deficiencias,

sean cual sean estas.

Dentro de este mismo orden de ideas, la Ley Orgánica de Salud (Gaceta

Oficial Nº 36.579, 11/11/1998), señala en los artículos 28, 29, 30 y 31,

correspondientes a la Atención Médica:

“Artículo 28.- La atención integral de la salud de personas, familias y comunidades, comprende actividades de prevención, promoción, restitución

y rehabilitación que serán prestadas en establecimientos que cuenten con los servicios de atención correspondientes. A tal efecto y de acuerdo con el grado de complejidad de las enfermedades y de los medios de diagnóstico y tratamiento, estos servicios se clasifican en tres niveles de atención”.

“Artículo 29.- El primer nivel de atención médica estará a cargo del personal de ciencias de la salud, y se prestará con una dotación básica. Dicho nivel cumplirá acciones de promoción, protección, prevención, diagnóstico y tratamiento en forma ambulatoria, sin distinción de edad, sexo o motivo de consulta”.

“Artículo 30.- El segundo nivel de atención médica cumple acciones de promoción, protección, prevención, diagnóstico y tratamiento en forma ambulatoria de afecciones, discriminadas por edad, sexo y motivos de consulta, que requieren médicos especialistas y equipos operados por personal técnico en diferentes disciplinas”.

“Artículo 31.- El tercer nivel de atención cumple actividades de diagnósticos y tratamientos en pacientes que requieren atención especializada con o sin hospitalización en aquellos casos referidos por los servicios de atención del primero y segundo nivel”.

Con esto se explica de manera clara que toda persona que necesite asistencia

médica, no solo debe recibir actividades de prevención, sino que esta inmerso en este

la promoción de la salud, diagnostico y tratamiento de la (s) enfermedad (es), así

como de atención especializada a quien lo requiera.

Así mismo, la Ley Orgánica para la Protección de Niños, Niñas y

Adolescentes (Gaceta Oficial Nº 5.859 Extraordinario 10 /12/ 2007), establece en el

artículo 29:

Derechos de los niños, niñas y adolescentes con necesidades especiales.

“Todos los niños, niñas y adolescentes con necesidades especiales tienen todos los derechos y garantías consagrados y reconocidos por esta Ley, además de los inherentes a su condición específica. El Estado, las familias y la sociedad deben asegurarles el pleno desarrollo de su personalidad hasta el máximo de sus potencialidades, así como el goce de una vida plena y digna.El Estado, con la activa participación de la sociedad, debe asegurarles:a) Programas de asistencia integral, rehabilitación e integración.b) Programas de atención, orientación y asistencia dirigidos a su familia.c) Campañas permanentes de difusión, orientación y promoción social dirigidas a la comunidad sobre su condición específica, para su atención y relaciones con ellos”. (p. 8).

Es indiscutible que en el ámbito legal, los niños con discapacidad y/o

necesidades especiales, están amparados por las leyes y de ese modo mejorar su

calidad de vida y desenvolvimiento en la sociedad.

Definición de Términos Básicos

Amniocentesis: es una prueba prenatal común en la cual se extrae una

pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla

Colágeno: es una molécula proteica que forma fibras, las fibras colágenas.

Estas se encuentran en todos los animales pluricelulares. Son secretadas por

las células del tejido conjuntivo como los fibroblastos, así como por otros

tipos celulares. Es el componente más abundante de la piel y de los huesos,

cubriendo un 25% de la masa total de proteínas en los mamíferos.

Congénito: es cualquier rasgo o entidad presente desde el nacimiento, es decir,

adquirido durante la vida intrauterina. Puede ser resultado de un factor

genético, físico (radiación), químico (fármacos, tóxicos) o infeccioso (rubéola

congénita entre otras).

Defecto congénito Incluye las anomalías funcionales y estructurales del

embrión o feto derivadas de factores presentes antes del nacimiento. Es una

definición amplia donde están implícitos defectos genéticos, (génicos o

cromosómicos) ambientales o desconocidos, mismo que tal alteración no sea

aparente en el recién nacido y solamente se manifieste tardíamente. Entran en

esta definición los defectos dismórficos, independientemente de su origen y

condición (malformaciones, disrupciones, deformaciones, displasias,

síndromes, asociaciones y secuencias), así como también las deficiencias

mentales y sensoriales (sordera y ceguera).

Densitometría ósea: es una prueba para determinar la densidad mineral ósea.

Se puede hacer con rayos x, ultrasonidos o isótopos radiactivos. Sirve para el

diagnóstico de osteoporosis. El test se realiza con el aparato que mide las

imágenes y da una cifra de la cantidad mineral ósea por superficie.

Enfermedades hereditarias: son un conjunto de enfermedades caracterizadas

por transmitirse de generación en generación, decir de padres a hijos, en la

descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

Fisioterapia: es la técnica y la ciencia del tratamiento a través de: medios

físicos, ejercicio terapéutico, masoterapia y electroterapia. Además, la

Fisioterapia incluye la ejecución de pruebas eléctricas y manuales para

determinar el valor de la afectación y fuerza muscular, pruebas para

determinar las capacidades funcionales, la amplitud del movimiento articular

y medidas de la capacidad vital, así como ayudas diagnósticas para el control

de la evolución.

Fractura: es la pérdida de continuidad normal de la sustancia ósea. La fractura

es una discontinuidad en los huesos, a consecuencia de golpes, fuerzas o

tracciones cuyas intensidades superen la elasticidad del hueso. El término es

extensivo para todo tipo de roturas de los huesos, desde aquellas en que el

hueso se destruye amplia y evidentemente, hasta aquellas lesiones muy

pequeñas e incluso microscópicas.

Gen: es una secuencia lineal organizada de nucleótidos en la molécula de

ADN, que contiene la información necesaria para la síntesis de una

macromolécula con función celular específica, normalmente proteínas, pero

también ARNm, ARNr y ARNt.

Músculo: es un órgano contráctil que forma parte del cuerpo humano y de

otros animales. Está conformado por tejido muscular. Los músculos se

relacionan con el esqueleto o bien forman parte de la estructura de diversos

órganos y aparatos.

Mutación: es una alteración o cambio en la información genética (genotipo)

de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características,

que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar

a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la

unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

Osteogénesis imperfecta (OI): es un trastorno genético que se caracteriza

porque los huesos se quiebran fácilmente.

Progenitor: Ascendiente en línea directa de un ser vivo, en especial los

inmediatos, la madre y el padre.

Rehabilitación: es la especialidad médica que engloba el conjunto de

procedimientos médicos, psicológicos, sociales, dirigidos a ayudar a una

persona a alcanzar el más completo potencial, psicológico, social, laboral y

educacional compatible con su deficiencia fisiológica o anatómica y

limitaciones medioambientales, intentando restablecer o restaurar la salud. La

rehabilitación debe actuar tanto en la causa de la discapacidad como en los

efectos producidos por la enfermedad, basado en el modelo biopsicosocial,

para aumentar la función perdida y así la calidad de vida.

Traumatismo: es una lesión física o herida cuya causa es una fuerza o

violencia externas y que puede producir la muerte o una incapacidad

permanente.

Operacionalización de Variables

Objetivo: Analizar el estudio del origen y características de la Osteogénesis Imperfecta en niños del Hospital Ortopédico InfantilVariables Definición Nominal Definición real

(Dimensiones)Definición Operacional(Indicadores)

Estudio del origen y características de la Osteogénesis Imperfecta en los niños

Estudio clínico de los pacientes

Diagnóstico de la enfermedad

Tratamiento aplicado a los niños con Osteogénesis Imperfecta

Atención médica especializada

Tratamiento médico adecuado en las instituciones de salud

Atención permanente de los padres según su grado de severidad

Las causas de la enfermedad han sido determinadas

El paciente es llevado a consulta médica con regularidad

Establece la importancia que tiene el padecimiento de la enfermedad según

su tipología

Atienden de manera efectiva complicaciones relativas a la Osteogénesis Imperfecta

CAPÍTULO III

MARCO METODOLÓGICO

El marco metodológico de la presente investigación donde se propone estudiar

el origen y característica de los niños con Osteogénesis Imperfecta del Hospital

Ortopédico Infantil, durante el período Octubre 2.009 hasta Marzo 2.010 es la

solicitud que determina el momento tecno-operacional presente en todo proceso de

investigación, donde es necesario situar al detalle, el conjunto de métodos, técnicas y

reglas instrumentales que se emplearán en la investigación propuesta.

Diseño de Investigación

De acuerdo al problema planteado referido al estudio del origen y

característica de los niños con Osteogénesis Imperfecta del Hospital Ortopédico

Infantil, durante el período Octubre 2.009 hasta Marzo 2.010 y en función de sus

objetivos, se incorpora la investigación de Campo. Esta se trata de la investigación

aplicada para comprender y resolver alguna situación, necesidad o problema en un

contexto determinado. El investigador trabaja en el ambiente natural en que conviven

las personas y las fuentes consultadas, de las que se obtendrán los datos más

relevantes a ser analizados son individuos, grupos y representantes de las

organizaciones o comunidades. Cuando se habla de estudios de campo, nos referimos

a investigaciones científicas, no experimentales dirigidas a descubrir relaciones e

interacciones entre variables sociológicas, psicológicas y educativas en estructuras

sociales reales y cotidianas.

Tipo de la investigación

La presente investigación se adecua a los propósitos al tipo de investigación

no experimental descriptiva, donde no se ha planteado una hipótesis, pero si se han

definidos un conjunto de variables. Se trata de un estudio descriptivo, ya que trata de

destacar el origen y las características

De acuerdo con Sabino (2000) este tipo de investigación consiste “en la

caracterización de un hecho, fenómeno, individuo o grupo, con el fin de establecer su

estructura o comportamiento. Los resultados de este tipo de investigación se ubican

con un nivel intermedio en cuanto a la profundidad de los conocimientos se refiere”

(p. 49).

Población

El universo de estudio o población se encuentra referido al grupo de pacientes

con Osteogénesis Imperfecta que acuden al Hospital Ortopédico Infantil, en Caracas.

Entendiéndose por población, según Garaldón, N., citado por Balestrini

(2.002): “es el conjunto finito o infinito de personas, casos o elementos que presentan

características comunes”. (p. 137).

Ésta es una población finita, ya que estará conformada por 25 pacientes que

padecen Osteogénesis Imperfecta y son tratados en el Hospital Ortopédico Infantil

durante el lapso comprendido de Octubre 2.009 a Marzo 2.010.

Muestra

A esta población particularmente no se le aplicará ningún tipo de muestreo, se

realizó el principio de muestra total, porque la población sólo alcanza a veinticinco

(25) pacientes. Cabe destacar que Sellitez y otros (1.998) señalan en relación a esto

“Cuando la amplitud de la población es inferior a 100 sujetos u objetos, el

investigador deberá recoger la información de la clase integra en relación con el

problema ya que cada clase formará una unidad de análisis. “ (p. 86).

Técnicas e instrumentos de recolección de datos

Las técnicas de recolección de datos son las distintas formas o maneras de

obtener la información. Estas técnicas pueden ser: la observación directa, la encuesta

en sus dos modalidades (entrevista o cuestionario), el análisis documental, análisis de

contenido, etc.

En este sentido Arias (2.006), menciona que “las técnicas de recolección de

datos son las distintas formas de obtener información”. (p.53).

En la presente investigación

Los instrumentos son los medios materiales que se emplean para recoger y almacenar

la información. Ejemplo: fichas, formatos de cuestionario, guías de entrevista, lista de

cotejo, grabadores, escalas de actitudes u opinión (tipo likert), etc.

Según Arias (1999),”Los instrumentos son los medios materiales que se emplean para

recoger y almacenar la información (pág.53).

PASOS DE UNA INVESTIGACIÓN DE CAMPO

1) Planteo del problema.

2) Etapa exploratoria.

- Lecturas.

- Visitas al terreno.

- Conversaciones con colegas.

- Entrevistas a personas que conocen el problema por experiencia personal o debido a

sus estudios.

3) Delimitaciones operativas del problema. Unidades de análisis, variables,

indicadores, muestra.

4) Construcción de los instrumentos de recolección de datos.

5) Redacción de un plan tentativo de procesamiento y análisis de los datos.

6) Escribir un índice provisorio.

7) Probar el cuestionario o la guía de entrevistas semiestructuradas con amigos, y con

personas que no tendrán contacto con la muestra definitiva pero pertenecen al mismo

universo. Discutir con las personas qué les han parecido las preguntas. Luego hacer

un análisis de los datos obtenidos para ver si el plan de análisis va a ser eficaz y va a

brindar datos importantes (lo contrario de datos banales). La etapa piloto sirve para

probar tanto los instrumentos de recolección como de análisis.

8) Recolección de los datos.

9) Codificación, entrada de datos en computadora, procesamiento y análisis.

10) Redacción del borrador. Lectura compartida. Discusión con amigos y con el

orientador.

11) Redacción final. Agregar cuadros, fotografías, mapas.