Parálisis Cerebral Infantil (PCI)

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La osteogénesis u osteogenia imperfecta también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente.

La OI es un trastorno congénito, es decir que se manifiesta en el nacimiento y está presente desde el desarrollo embrionario. El nombre, literalmente, significa “un hueso que está mal formado desde que se inicia la vida”.

La OI es causada por una alteración genética (una mutación o cambio en los genes) que afectan la capacidad del cuerpo para formar huesos fuertes. Cada uno de los genes que originan la osteogénesis imperfecta están relacionados de alguna manera con la producción de colágeno en el cuerpo. Cuando estos genes dejan de funcionar como deben, no se produce suficiente colágeno o el colágeno no funciona adecuadamente. Esto hace que los huesos se debiliten y se rompan con facilidad.

La OI es una enfermedad con herencia autosómica dominante, esto significa que solo es necesario que se mute una de las dos copias del gen para que el individuo se afecte.

Si uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.

La osteogénesis imperfecta puede variar de leve a grave y los síntomas son diferentes en cada persona. Algunos de los síntomas que podrían manifestar las personas que padecen osteogénesis imperfecta son: Fragilidad ósea que lleva a fracturas Más de un hueso fracturado en un mismo

episodio (fractura múltiple). Presente en el momento de nacer. Cara en forma triangular Deformidades del esqueleto en brazos, piernas,

pecho y cráneo Sordera progresiva Xifosis Estatura baja. Dentinogénesis imperfecta (decoloración y

fragilidad en los dientes). Dificultades respiratorias debido a las

deformidades de la cavidad torácica. Posibles problemas cardiovasculares. Pies planos. Debilidad de los ligamentos y tendones

TIPOS DE OI

Los investigadores clasifican ocho tipos de OI basándose en cuándo fue descubierto cada uno de ellos, el Tipo 8 es el más reciente. La apariencia de un niño o adulto con OI y los problemas que pueden tener, están influenciados por el tipo de OI que tenga.

Los Tipos 1 a 4 constituyen la mayoría de los casos diagnosticados y se ligan a mutaciones dominantes de los genes responsables de la producción de colágeno Tipo 1.

Los tipos 5 y 6 no tienen esta mutación y todavía no se identifican los genes que causan este problema.

Los Tipos 7 y 8 se han descubierto recientemente y son heredados en forma recesiva (es decir, ambos padres son portadores del gen mutado)

Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas severos.

Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados.

Las personas con tipo 1 suelen tener síntomas leves.

TRATAMIENTOAunque no hay una cura para la osteogénesis imperfecta, se pueden aliviar los síntomas. Los tratamientos para la osteogénesis imperfecta pueden incluir: Tratamiento de fracturas Tratamiento de dientes quebradizos Medicamentos para aliviar el dolor Fisioterapia El uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y

otros aparatos Cirugía Ejercicio físico (natación, terapia acuática, caminar) Mantener un peso saludable Mantener una dieta equilibrada No fumar No tomar muchas bebidas alcohólicas ni con

cafeína No tomar medicamentos esteroides.

Parálisis Cerebral Infantil (PCI)

Definición La Parálisis Cerebral Infantil (PCI) Es un conjunto

de trastornos del desarrollo del movimiento y la postura, causantes de limitación de la actividad, causado por una lesion al sisterma nervioso en desarrollo , antes o durante el parto, durante los primeros años de vida.

Clasificacion de el PCI

Clasificación Clínica: Parálisis Cerebral EspásticaTetraplejiaDiplejíaHemiplejia Parálisis Cerebral Disquinetica o

Distónica Parálisis Cerebral Atáxica Parálisis Cerebral Mixta

Parálisis Cerebral Espastica

Cuando hay una afectación en las vías motoras o vías subcorticales intracerebrales, principalmente la vía piramidal , su principal característica es la hipertonía, que puede ser tanto espasticidad como rigidez, se reconoce mediante la resistencia continua durante un movimiento pasivo

Tetraplejica Es la forma mas grave, los pacientes presentan afectacion en las cuatro

extremidades, en la mayoria de los niños tiene un aspecto de grave daño cerebral. En esta forma se encuentra una alta incidencia de malformaciones cerebrales.

Dipleica Es la forma más frecuente. Los pacientes presentan afectación de

predominio en las extremidades inferiores. Se relaciona especialmente con la prematuridad Hemiplejica Existe paresia de un hemicuerpo, casi siempre con mayor compromiso de

la extremidad superior.

Parálisis Cerebral Espastica

Parálisis Cerebral Espastica

Paralisis Cerebral Disquinetica o Distónica

Es la forma de PC que más se relaciona con factores perinatales, hasta un 60-70% de los casos

Se caracteriza por una fluctuación y cambio brusco del tono muscular, presencia de movimientos involuntarios, temblores y persistencia de los reflejos arcaicos.

Paralisis Cerebral Ataxica

Inicialmente el síntoma predominante es la hipotonía; el síndrome cerebeloso completo con hipotonía, ataxia, dismetría, incoordinación puede evidenciarse a partir del año de edad.

Se distinguen tres formas clínicas: diplejía atáxica, ataxia simple y el síndrome de desequilibrio.

A menudo aparece en combinación con espasticidad y atetosis.

Paralisis Cerebral Mixta Se hallan combinaciones de diversos

trastornos motores, con distintas alteraciones del tono, combinaciones de Diplejía y hemiplejia espástica, sobre todo antitóxicos .Las Formas mixtas son muy frecuentes

Diagnostico Historia clínica (factores de riesgo pre, peri y posnatales)

Valorar los Items de desarrollo y la “calidad” de la respuesta

Observar la actitud y la actividad del niño (prono, supino,sedestación, bipedestación y suspensiones)

Observar los patrones motores (motricidad fina y amplia)

Examen del tono muscular (pasivo y activo)

Examen de los ROT, clonus, signos de Babinski y Rosolimo

Valoración de los reflejos primarios y de reflejos posturales (enderezamiento cefálico, paracaídas y Landau )

Transtornos motores preodminantes incluyendo el retraso mental

Transtornos Asociados

Trastornos sensoriales: aproximadamente el 50% de los niños con PC tiene problemas visuales y un 20% déficit auditivo. Las alteraciones visuoespaciales son frecuentes en niños con diplejía espástica por leucomalacia peri ventricular.

´ Transtorno Cognitivo: oscila desde la

normalidad, en un 50-70% de los casos a un retraso mental severo, frecuente en los niños con tetraplejia. El menor grado de retraso lo presentan los niños con diplejia y los hemipléjicos. Problemas de comunicación y de lenguaje, son

Epilepsia: aproximadamente la mitad de los niños con PC tienen epilepsia, muy frecuente en pacientes con tetraplejia (70%) y riesgo inferior al 20% en dipléjicos

Otras Complicaciones: Ortopédicas (contracturas músculo-esqueléticas,

luxación de cadera, escoliosis, osteroporosis). Problemas digestivos (dificultades para la alimentación,

malnutrición, reflujo gastroesofágico, estreñimiento). Problemas respiratorios (aspiraciones, neumonías) Alteraciones buco-dentales Alteraciones cutáneas Vasculares

Transtornos Asociados

Bibliografia https://www.aeped.es/sites/default/fil

es/documentos/36-pci.pdf

Maria Stokes. Rehabilitacion Neurologica

Editorial: Harcourt