osteogenesis imperfecta angel castro_27-9-11

OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA

Angel Castro UrquizoFisiopatología

Universidad de Sonora

OBJETIVOS• Describir la etiología y patrones hereditario de

Osteogénesis imperfecta

• Analizar los aspectos clínicos y morfológicos de Osteogénesis imperfecta

CONTENIDOASPECTOS

GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA

ANATOMÍA PATOLÓGICA

ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

• Enfermedad de Lobstein• Enfermedad de Porak-Durante• Enfermedad de los huesos de cristal

ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

INTRODUCCIÓN

http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Emergency.php?lng=ES&stapage=FICHE_URGENCE_O1Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15

• COL 1 A1 ó COL1 A2 (7q22.1 y

17q21.3-q22.5)

• Heterogeneidad alélica y fenotípica

ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

ASPECTOS GENÉTICOS

Stephen J. Mcphee, Fisiopatología médica, Manual Moderno, 4 edición, 2003, capítulo. 1, págs. 15

• Incidencia 1 / 10-15 mil

• Prevalencia mundial• 0.008% mundial

0.5 millones

ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

EPIDEMIOLOGÍA

Consultado en : http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/O/Osteogenesis%20Imperfecta/Paginas/cover%20osteogenesis.aspx, el dia 27-09-11

ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

FISIOPATOGENIA


ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO


Osteogénesis Imperfecta Zulma S. Quintero N.[1], Isabel Guerra[2], Jose Javier Aguirre[2], Ainara Azueta[2] , 10 congreso hispanoamericano de anatomia patologica, consultado el dia 27-9-11

ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO


ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

ASPECTOS CLÍNICOS

Clasificación Dr. Sillence

Tipo I

Tipo II

Tipo III

Tipo IV

Tipo V

Tipo VITipo VIICRTAP

Tipo VIIILEPRE1

Tipos de osteogenesis imperfecta; Osteogenesis Imperfecta Foundation: disponible en: http://www.oif.org/site/PageServer?pagename=AOI_Types consultado el dia 27-09-11

Tipo I

Tipo II

Tipo III

Tipo IV

Tipo I: LEVETipo mas común 50%COLAGENO-Estructura bien-Cantidad reducida


Tipo I

Tipo II

Tipo III

Tipo IV

Tipo II: Mortal perinatalCOLAGENO-Mala calidad-Cantidad reducida

Fallecen por problemas respiratorios y CV


Tipo I

Tipo II

Tipo III

Tipo IV


Tipo III: Deformante progresiva

COLAGENO-MUY Mala calidad-Cantidad normal

¿AUTOSOMICA RESESIVA? :o

FRACTURAS PRENATALES

Tipo I

Tipo II

Tipo III

Tipo IV


Tipo IV: Deformante con esclerosis normal

COLAGENOMala calidad-Cantidad normal

• Prenatal ASPECTOS

GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

DIAGNOSTICO

ultrasonido

Amniocentesis

Examen, tej. corionico


Posterior al nacimiento

• Radiografías• Densitometría• Análisis del colágeno (dermis)• Pruebas genéticas

ASPECTOS GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

DIAGNOSTICO


• No existe

• Mejores resultados= GH y bifosfonatosASPECTOS

GENÉTICOS

EPIDEMIOLOGIA

INTRODUCCIÓN

FISIOPATOLOGÍA


ASPECTOS CLÍNICOS

DIAGNOSTICO

TRATAMIENTO

TRATAMIENTO

Osteogénesis imperfecta

Enfermedad genética(Mendel)

Es una

Alteración COL1A1Causada por

Colágeno tipo 1

Daña Autosómica DominanteNovo

Mosaicismo¿Autosómica recesiva?

Puede ser

Tipo I: leve

Tipo II: muerte perinatal

Tipo III: deformante progresiva

Tipo IV: deformante con esclerótica normal

• Fracturas postnatales• Estatura normal• Esclerótica azul• Dentogénesis Imp.• Perdida auditiva*

• Letal al nacer• Esclerótica azul• Deformaciones graves

• Fracturas prenatales• Baja estatura• Tórax barril• No caminan• Esclerótica azul • Perdida auditiva

• Fracturas postnatales• Baja estatura• Tórax barril• Dentogénesis Imp.• Perdida auditiva

Se clasifican

Caracterizados por Caracterizados por Caracterizados por Caracterizados por



http://www.orpha.net/consor/cgibin/Disease_Emergency.php?lng=ES&stapage=FICHE_URGENCE_O1


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