Osteognesis imperfecta

Comprende un conjunto de enfermedades producidas por un desorden heterogneo del tejido conectivo, con carcter hereditario que afecta a la produccin de colgeno.

Las anomalas genticas ms frecuentes encontradas en la OI-AD son mutaciones puntuales que afectan al residuo de glicina produciendo alteraciones en la estructura o cantidad de colgeno tipo 1

Clasificacin

Cuadro clnicoAlgunos de los sntomas que pueden presentar las personas con OI son:Malformacin de los huesos.Baja estatura.Articulaciones laxas.Msculos dbiles.Dientes quebradizos. Problemas respiratorios.

DiagnosticoEs fundamentalmente clnico, los hallazgos y la gravedad del cuadro son variables segn el tipo de OI:Clnica.Hallazgos radiolgicos.Biopsia de piel y cultivo de fibroblastos.Marcadores bioqumicos del metabolismo seo.Densitometra sea. Biopsia sea.

tratamientoRehabilitacin y terapia fsica.Su principal objetivo es maximizar la funcin motora, especialmente importante durante la infancia.Ciruga ortopdica.Las osteotomas de los huesos largos con colocacin de clavos intramedulares, corrigen la deformidad sea que impide la funcin adecuada. La ciruga correctiva es a veces fundamental para conseguir la deambulacin.

Tratamiento farmacolgico. Reducir actividad osteoclstica.Bisfosfonatos.Inhibidores del RANKL.Favorecer la formacin sea.GH.