UNIVERSIDAD DE CHICLAYOFACULTAD DE MEDICINAASIGNATURA: GENÉTICA II CICLO 2014-IIProfesores: MSc. César A. Guzmán Vigo

Mgter. Marco A. Guzmán Tello

RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS EN GENÉTICA

Para comprender la Genética es necesario hacer abstracciones y utilizar esas abstracciones en situaciones nuevas. Solo se puede dominar esta habilidad mediante la práctica. Leer textos y revisar apuntes, proveerá informacion factual, pero no te enseñará a formar y manipular las abstracciones inherentes al análisis genético. La mejor forma que se conoce para realmente "aprender" Genética es la resolución de problemas. La resolución de problemas de Genética es un instrumento necesario para avanzar en el conocimiento de esta disciplina.

Para resolver un problema de genética, se debe tratar de trabajar solo, sin ayuda de amigos y sin anticipar las respuestas. No es bueno obtener las respuestas de otros, y se debe trabajar hacia atrás para ver cómo fue elaborado el planteamiento. Se debe pasar mucho tiempo abordando cada problema para aprender el proceso del razonamiento genético.

A pesar de que cada problema es único, tener en cuenta algunos pasos a seguir que ayudarán a su resolución.

1. En primer lugar, se necesita de un núcleo de información factual y conceptual (p. ej.: la estructura de los genes, cómo se expresan, tipos de mutaciones, nomenclatura genética, etc.). Este tipo de información debe de estar firmemente asentado en tus conocimientos previos antes de abordar un problema.

2. Convertir los términos del problema en símbolos, utilizar esquemas y/o representaciones, asignando un significado a cada símbolo

3. Resolver el problema utilizando la lógica y si es necesario el álgebra elemental.

En la formulación de problemas sobre herencia mendeliana se proporciona información acerca de la generación parental (P1) y se solicita conclusiones sobre los fenotipos o genotipos de las generaciones filiales (F1) y (F2). Estos tipos de problemas deberán abordarse de la siguiente manera:

a. Leer el problema atentamente y determinar el genotipo de cada progenitorb. En base a los genotipos asignados, determinar la clase de gametos que pueden ser formados en

cada progenitor y en qué proporcionesc. Formar las combinaciones cigóticas, utilizando el cuadrado de Punnett. Determine los genotipos y

sus proporciones en la generación F1

d. Si el problema afecta la generación F2, utilizar todas las combinaciones de los individuos de la F1

como progenitores de la generación F2 y repetir los pasos b y c para la obtención de genotipos y fenotipos de la generación F2

PROBLEMAS PROPUESTOS

1. La braquidactilia es un carácter humano raro dominante que causa el acortamiento de los dedos. Varios estudios han puesto de manifiesto que aproximadamente la mitad de la progenie de matrimonios braquidactílicos x normal son braquidactílicos. ¿Que proporción de descendientes braquidactílicos cabría esperar entre dos individuos heterocigóticos?

2. Supongamos que en el hombre el color de los ojos está controlado por un solo gen con dos alelos. (B), que produce ojos color marrón y es dominante sobre (b), que produce ojos de color azul. a) ¿Cuál es el genotipo de un individuo de ojos marrones que se casa con un individuo de ojos azules y produce un primer individuo de ojos azules?. b) Considerando el mismo apareamiento anterior ¿Que proporción de los dos colores de ojos cabría esperar en los siguientes descendientes?. c) ¿Que proporción cabría esperar en cuanto al color de los ojos en la progenie de un apareamiento entre dos individuos de ojos marrones, cada uno de los cuales tenía un progenitor con ojos azules?.

3. En el hombre la falta de pigmentación, denominada albinismo, es el resultado de un alelo recesivo (a), y la pigmentación normal es la consecuencia de un alelo dominante (A). Dos progenitores normales tienen un hijo albino. Determine la probabilidad de que: a) El siguiente hijo sea albino. b) Los dos hijos inmediatos sean albinos. c) ¿Cuál es el riesgo de que estos padre tengan dos hijos, uno albino y otro normal?.

4. La ausencia de molares en la especie humana se debe a un alelo autosómico dominante. Del matrimonio de dos primos hermanos sin molares y cuyos abuelos comunes eran normales, nacen cinco hijos. Se desea saber las probabilidades siguientes: a) Todos los hijos sin molares. b) Los dos mayores sin molares y los tres pequeños con ellos. c) Tres con molares y dos sin ellos. d) Si los cuatro primeros son normales, ¿cuál es la probabilidad de que el quinto también lo sea?. ¿Y de que ese quinto no tuviera molares?.

5. La idiocia infantil amaurótica es un defecto mental raro que se presenta en los individuos homocigóticos para un alelo recesivo. a) Si dos progenitores normales tuviesen una hija con síntomas de dicha enfermedad y un hijo normal, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo sea portador del alelo recesivo?. b) Si ese hijo se casase con una mujer normal, cuyo hermano estuviese afectado por dicha enfermedad, ¿cuál es la probabilidad de que el primer descendiente de dicho matrimonio esté afectado?. c) Si el primer hijo nacido del matrimonio b estuviera afectado, ¿cuál sería la probabilidad de que el segundo hijo también lo esté?. d) Si los dos primeros hijos del matrimonio b estuvieran afectados, ¿cuál sería la probabilidad de que el tercer hijo fuese normal?.

6. Una mujer presenta una rara anormalidad de los párpados llamada ptosis, que hace que le sea imposible abrir completamente los ojos . Se descubrió que esta anomalía depende de un gen dominante único (P). El padre de esta mujer tenía ptosis y su madre poseía párpados normales. Su abuela paterna tenía también párpados normales. a) ¿Cuáles son los probables genotipos de esta mujer, de su padre y de su madre? B)¿Qué proporción de sus hijos se espera que tengan ptosis en el caso de casarse con un hombre que tenga párpados normales.

7. En el hombre el albinismo lo controla un gen recesivo (c). De unos matrimonios entre individuos conocidos como portadores pero normalmente pigmentados (Cc) y unos albinos (cc): a) Qué proporción de

los descendientes se podría esperar que fueran albinos? B) ¿Cuál es la probabilidad de que cualquier embarazo produzca un niño albino? C) En familias de tres niños, ¿Cuál sería la probabilidad de que uno fuese normal y dos albinos.8. Siendo dos cónyuges conocidos como portadores del albinismo (Cc), ¿Cuáles son las probabilidades de ocurrencia de las siguientes combinaciones en familias de cuatro niños?: a) los cuatro normales. B) Tres normales y un albino. C) Dos normales y dos albinos. D) Uno normal y tres albinos.

9. En el hombre, dos condiciones anormales, cataratas en los ojos y huesos excesivamente frágiles, parecen depender de genes dominantes independientes situados en diferentes cromosomas. Un hombre con cataratas y huesos normales cuyo padre tenía ojos normales se casó con una mujer que no tenía cataratas pero sí los huesos frágiles. El padre de ella tenía huesos normales. ¿ Cuál es la probabilidad de que su primer hijo (a) sea completamente normal. b) tenga cataratas pero no los huesos frágiles. c) Tenga huesos frágiles pero que no tenga cataratas. D) presente ambas anomalías.

10. Si nacen cuatro nenes el mismo día en el hospital en un hospital, a) ¿Cuál es la probabilidad de que dos sean niños y dos niñas? b) Cuál es la probabilidad de que los cuatros sean niñas? c) Entre los cuatro nenes, ¿qué combinación de niños y niñas es la más susceptible de ocurrir? ¿Por qué? d) Si una familia ya tiene cuatro niñas, ¿cuál es la probabilidad de que su quinto nene sea también niña?.

11. En familias de seis miembros, ¿Cuál es la probabilidad de que haya a) un niño y 5 niñas. b) tres niños y tres niñas c) seis niñas.

12. En el hombre la fenilcetonuria es causada por un alelo recesivo (p). Si se sabe que dos progenitores son portadores (Pp). ¿Cuáles son las probabilidades con cinco niños de las siguientes combinaciones: a) todos normales b) cuatro normales y uno afectado c) tres normales y dos afectados d) dos normales y tres afectados e) uno normal y cuatro afectados f) todos afectados?.

13. Cierto tipo de miopía es un carácter condicionado por un gen recesivo (m), la ausencia de algunos dientes incisivos y molares superiores es una carácter debido a un gen dominante (D), carácter que llamaremos “ausencia de dientes”. Un hombre con “ausencia de dientes” y visión normal se casa con una mujer miope y con dientes normales, teniendo el matrimonio un hijo miope, con dientes normales. Si el matrimonio tuviera más de un hijo, ¿cuál es la probabilidad de que tengan un hombre y normal para ambos caracteres?.

14. En el hombre, el carácter albinismo (ausencia de pigmento) es condicionado por un gen recesivo (a), y la pigmentación normal por su alelo recesivo (A). Un hombre normal, cuyo padre y tío paterno eran albinos, se casa con una mujer normal, cuyo padre era normal y madre albina, teniendo una hija normal, que casada con un hombre normal tuvo un hijo albino. Considerando esos casos de albinismo, el matrimonio desea saber en el caso de tener tres hijos, si existe posibilidad de que alguno sea albino.

14. Un hombre normal se casa dos veces, con la primera mujer normal tuvo 10 hijos normales; con la segunda mujer también normal tuvo tres hijo; dos de los cuales eran normales y 1 albino. Dar los posibles genotipos del hombre, de las mujeres y de todos los hijos.

15. La “talasemia” es un tipo de anemia que ocurre en las poblaciones mediterráneas, pidiéndose presentar bajo dos aspectos: “talassemia mayor” que afecta drásticamente a los individuos y es letal, y “talasemia menor”, que es menos drástica. Individuos con genotipo TT presentan “talasemia mayor” y con Tt “talasemia menor”, siendo los genotipos tt normales. Un hijo normal tiene un hermano con “talasemia mayor” y un tío paterno con “talasemia menor “. ¿Cuáles son los posibles genotipos de sus padres y de sus abuelos paternos y maternos.

16. Para ciertas personas, la sustancia feniltiocarbamida (PTC) es de gusto amargo y para otras es insípida. Los primeros son denominados sensibles y los últimos insensibles. La sensibilidad es condicionada por un

gen dominante (I) y la insensibilidad por su alelo recesivo (i). Un matrimonio insensible tiene un hijo insensible, que se casa con una mujer sensible, cuyos padres eran sensibles. ¿Cuál es la probabilidad , en el caso de que el matrimonio tenga 5 hijos sensibles. ¡cuál la probabilidad de tener 3 sensibles y dos insensibles.

17. En el hombre el color del ojo castaño es condicionado por un gen dominante (A) y el color azul por el alelo recesivo (a); la habilidad para la mano derecha (diestro) es condicionado por un gen dominante (D) y la habilidad para la mano izquierda (zurdo) por el alelo recesivo (d). Un hombre diestro de ojos azules, cuyo padre era zurdo, se casa con una mujer zurda de ojos castaños, perteneciente a una familia en la que todos los miembros tenían ojos castaños por varias generaciones. ¿Cuáles serán los genotipos de los descendientes para estos dos rasgos mencionados.

18. Un hombre diestro de ojos azules se casó con una mujer diestra de ojos castaños. Tuvieron 2 hijos: un zurdo de ojos castaños y un diestro de ojos azules. De un segundo matrimonio, con otra mujer también diestra y de ojos castaños, nacieron nueve hijos todos diestros y de ojos castaños. ¿Cuál es el genotipo de los padres y de los hijos.

19. En el hombre el cabello crespo es condicionado por un gen dominante (L) y el cabello liso por su alelo recesivo (l); la capacidad para enrollar la lengua es condicionada por un gen dominante (I) y la incapacidad para enrollar la lengua por un alelo recesivo (i). Una mujer con incapacidad de enrollar la lengua y de cabello crespo se casó con un hombre normal capaz de doblar la lengua y de cabellos lisos; siendo ambos cónyuges homocigotas para ambos caracteres. A) ¿Cómo podrán ser los genotipos de los descendientes b)¿Cómo podrán ser los genotipos y respectivos fenotipos de los descendientes de un hijo del matrimonio, con una mujer genotípicamente igual a él.

20. Un hombre diestro, de ojos castaños y cabellos crespos homocigoa para los tres caracteres, se casó con una mujer zurda, de ojos azules y cabello liso. a)¿Cuál es el aspecto fenotípico de los descendientes b.) ¿Si un hijo de este matrimonio se casa con una mujer normadle genotipo igual a su madre, ¿cómo podrán ser sus hijos?

21. En el hombre podemos considerar (de una forma simplificada) la drepanocitosis, también conocida como anemia falciforme o siclemia (sickle cell), como condicionada por un gen dominante (F), el carácter manchas blancas en el cuerpo es debido a un gen dominante (M), siendo esa característica más fácilmente observada en individuos negros debido al contraste de color. Un hombre con drepanocitosis y cuerpo con manchas se casó con una mujer normal. De este matrimonio nacieron 2 hijos, siendo uno de aspecto igual a su padre y otro semejante a su madre. a)¿Cuáles son los genotipos del matrimonio b)¿Si el hijo fenotípicamente semejante al padre se casa con una mujer de genotipo idéntico, ¿cuál es la proporción de hijos con fenotipo igual al padre. ¿Cuál es la proporción de hijos con genotipo igual a la madre.

22. En el hombre la anomalía también conocida como condrodisplasia es una carácter dominante (A) presentando el portador desarrollo normal del cuerpo pero con miembros cortos, cabeza grande y manos largas y cortas. La polidactilia (P) que afecta al número de dedos también es dominante. Un hombre con condrodisplasia y polidactilia se casó con una mujer con condrodisplasia y normal para el número de dedos, teniendo el matrimonio un primer hijo normal. a)¿Cuáles son los genotipos de los padres b)¿Si el matrimonio tuviera un segundo hijo ¿Cuál será su aspecto probable.

23. Un hombre con polidactilia de ojos castaños y de cabello crespo, cuya madre era normal, de ojos azules y cabello liso, se casó con una mujer talasémica de cabello liso y ojos azules. A)¿Cuál es la proporción esperada de hijos con polidactilia y talasemia de la progenie de este matrimonio. B) ¿Cuál es la proporción esperada de hijos normales, de ojos azules y cabello liso.