PREVALENCIA LA MUTACIÓN FACTOR V LEIDEN EN CUBA

DATOS PRELIMINARES

GRUPO DE TRABAJO HOSPITAL C. Q. “ HERMANOS AMEIJEIRAS”

Dr .Guillermo Pérez RománProf. Wilfredo Torres Iribar

Lic. Jorge Mato Luis

Tendencia protrombotica geneticamente determinada causada por la segregación de 1 ( rasgo monogenético) o más de 1 (rasgo complejo) alelos alterados.

CRONOLOGÍA DE LACRONOLOGÍA DE LATROMBOFILIA HEREDITARIATROMBOFILIA HEREDITARIA

AÑO AUTOR REVISTA DEFICIENCIA

1965 O. Egeberg, Thromb.Diath.Haemorrah AT

1981 J.Griffin, J. Clin.Invest PC

1984 P.Comp, N.Engl. J.Med PS

1993 B. Dahlback, Proc.Natl.Acad.Sci. USA RPCa

1994 R.M. Bertina, Nature Factor V Leiden

1996 S.R. Poort, Blood FII20210 A/G

OTRAS

60% conocidas 40 % No conocidas

PREVALENCIAPREVALENCIA ALTERACIÓN GENETICA

MUTACIÓN FVLEIDENMUTACIÓN 20210 FIIDEFICIENCIA PROT SDEFICIENCIA PROT CDEFICIENCIA ANTITROMBINAIIIDEFICIENCIA DE PLASMINÓGENODEFICIENCIA COFACTOR II DE LA HEP.DEFECTOS NO CONOCIDOS

20 – 40% 19%

5 - 6%2 - 5%2 - 4%1 - 2%- 1%40%

PAISES BAJOS . MAPA GENERAL

PCR ---- DIGESTIÓN ENZIMATICA --- GEL ELECTROFORETICO

SINDROME DE RESISTENCIA AL SISTEMA DE LA PROTEINA C

ACTIVADA

EXPRESIÓN FENOTIPICA TPT ACTIVADO NO PROLONGADO CON PROTEINA C ACTIVADA

G E N O T I P O M U T A DO

FACTOR V

506 ARGININA GLUTAMINA

1 2 3 PCA

ESQUEMA GRAL. DE LA COAGULACIÓN

FVIIIAFVA

PROT C A

¿Porque un problema de salud? CONSTITUYE ENTRE 40 – 45 % DE LAS CAUSAS GENETICAS DE

TROMBOSIS.

LOS HETEROCIGOTICOS TIENEN 7-8 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS , DESARROLLAN TROMBOSIS EL 12% .

LOS HOMOCIGOTICOS TIENEN 78 – 80 VECES MÁS RIESGO DE EVENTOS TROMBOTICOS , LO DESARROLLAN EL 90 % .

ESTA PRESENTE EN EL 30 % DE LAS FAMILIAS CON HISTORIA DE TROMBOSIS.

SE HAN REPORTADO SERIES EN QUE SE PRESENTA EN EL 69% DE MUJERES CON TROMBOSIS DURANTE EL EMBARAZO Y PUERPERIO.

REPORTES COMO CAUSA DE PERDIDA DE EMBARAZO DURANTE SEGUNDO Y TERCER TRIMESTRE .

HETEROCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 35 riesgo de trombosis HOMOCIGOTICOS + Anticonceptivos orales = 85 riesgo de trombosis .

ALGUNAS CARACTERISTICAS

Patron racial

Sexo

Asociación o Cosegregación

Debut

Recurrencia

Potencial Trombogénico

ALGUNOS DATOS ESTADISTICOS ( PREVALENCIA)

PAISPAIS POBLACIÓNPOBLACIÓN

SANASANA

ENFERMOS ENFERMOS

CON TROMB.CON TROMB.

HOLANDAHOLANDA 3-5%3-5% 20-26%20-26%

ESPAÑAESPAÑA 3-5%3-5% 25-38%25-38%

COSTA RICACOSTA RICA 2-3%2-3% 12 -14%12 -14%

URUGUAYURUGUAY 4-6%4-6% 13-16%13-16%

RUSIARUSIA 2-3%2-3% 15-17%15-17%

GALICIA -36% ASTURIAS- 9%

CATALUÑA -9% CAST/ LEON- 9% CANARIAS- 6%

VASCOS- 2%

GOLFO GUINEA SENEGAL

CONGO

ANGOLA

NIGERIA

% genes españoles% genes españoles % genes % genes africanosafricanos

ProvinciaProvinciaNegrosNegros MestizosMestizos BlancosBlancos

Villa ClaraVilla Clara 35.635.6 50.6250.62 8.38.3

Ciudad HabanaCiudad Habana 13.013.0 53.053.0 5.05.0

Pinar del RíoPinar del Río 22.322.3 51.151.1 4.54.5

Villa Clara (Hidalgo 1998)

Ciudad Habana (González 1996)

Pinar del Río (Díaz Narváez, 1994)

ESTIMADOS DE LA MEZCLA RACIAL

SE ESTUDIARON

100 DONANTES QUE ACUDIERON AL BANCO DE DE SANGRE DEL HOSP,C. Q. “H AMEIJEIRAS” ,EN EDADES ENTRE 20 Y 45 AÑOS , SIN ANTECEDENTE DE EPISODIO TROMBOTICO CON COLOR DE LA PIEL NEGRA O BLANCA NO SE ESCOGIERON MESTIZOS.

116 PACIENTES CON ALGUN EVENTO TROMBOTICO REMITIDOS A LA CONSULTA DE HEMATOLOGIA CON EDADES ENTRE 24 Y 62 AÑOS.

MUESTRAMUESTRA CROMOSOMASCROMOSOMAS HETEROCIGOTICOSHETEROCIGOTICOS

POSITIVOSPOSITIVOS

BLANCOS 50BLANCOS 50 100100 1 ( 1%)1 ( 1%)

NEGROS 50NEGROS 50 100100 00

PREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G1691A del FVPREVALENCIA DE LA MUTACIÓN G1691A del FV EN DONANTES VOLUNTARIOSEN DONANTES VOLUNTARIOS

FVL het+

FVL het-

PREVALENCIA DE F V LEIDEN EN DONANTES SANOS

1 %

99 %

NÚMERO NÚMERO

DE CASOSDE CASOS

CROMOSOMASCROMOSOMAS HETEROCIGOT.HETEROCIGOT.

POSITIVOSPOSITIVOS

PREVALENCIAPREVALENCIA

116116 232232 2121 18%18%

Prevalencia de la mutación A1691G del FVPrevalencia de la mutación A1691G del FV en pacientes con eventos trombóticos.en pacientes con eventos trombóticos.

FVL het +

FVL het -

18%82%

PREVALENCIA DE MUTACIÓN FVLEIDEN EN PACIENTES CON EVENTOS TROMBOTICOS

EDADES Y SEXO

EDADESEDADES 25 - 4025 - 40 41 - 5541 - 55 + 55+ 55

FEMENINOSFEMENINOS

( ( N. 9)N. 9) 55 22 22

MASCULINOSMASCULINOS

(N. 12)(N. 12) 44 55 33

TERRITORIO VASCULAR Y No. DE EVENTOS

TERRITORIOTERRITORIO

VASCULARVASCULAR T.M.I.T.M.I. T.E.P. T.E.P. T. MES.T. MES. OTROSOTROS

NÚMERONÚMERO

DE EVENTOSDE EVENTOS

2626

15 15

44 1212

TMI - Trombosis de miembros inferioresTEP - Tromboembolismo Pulmonar

T.MES.- Trombosis Mesenterica

EN 4 DE LAS PACIENTES EL EVENTO TROMBOTICO SE RELACIONO CON EL CONSUMO DE ANTICONCEPTIVOS ORALES .

11 PACIENTES TENIAN HISTORIA FAMILIAR DE TROMBOSIS.

4 PACIENTES TENIAN 2 O MÁS PERDIDAS DE EMBARAZO DURAN- TE EL TERCER TRIMESTRE DE GESTACIÓN .

INDICACIONES DE ESTUDIO

Evento trombotico en menores de 45 años . Pacientes con trombosis e historia personal o familiar anterior. Trombosis en circuitos vasculares no frecuente ( sist. porta, mesenterica , axilar ). Trombosis durante el embarazo y puerperio asi como perdidas recurrentes . Evento trombotico después del consumo de contraceptivos orales. Fenotipo de resistencia a la Proteina C Activada .