CASO CLINICO N°8 3-12-14

1.- Síndromes y problemas

La ES tiene formas de presentación y curso evolutivo muy heterogéneos. Los síntomas son variables, según el tipo y extensión del daño visceral, y no suele evolucionar en brotes.

-Engrosamiento y atrofia de piel puede incluir manifestaciones internas y fenómeno de raynaud

-esclerosis sistémica tubo digestivo pirosis, reflujo gastroesofágico, síndrome de malabsorción intestinal, microstomia , hemorragia del tubo digestivo repetitiva por ectasia vascular en el antro gástrico (estomago en sandia)

-Participación cardiaca primaria (pericarditis, insuficiencia cardiaca, arritmias) secundarias (hipertensión arterial sistémica o pulmonar)

- Alteraciones musculoesqueléticas Más de la mitad de los pacientes presentan dolor, tumefacción y rigidez, e incluso algunos desarrollan una poliartritis simétrica similar a la artritis reumatoide, aunque con un carácter menos inflamatorio y, por tanto, con menor tendencia a producir erosiones.

Afectación renal . Se produce como una hipertensión arterial maligna con la repercusión visceral correspondiente (encefalopatía, cefalea, convulsiones, retinopatía e insuficiencia cardíaca). El mecanismo de este proceso es la activación del sistema renina-angiotensina

2.- Diagnóstico definitivo

El diagnóstico es inequívoco en la Esclerosis sistémica pero es difícil en fases precoces. El examen manual de la piel, realizado por un experto, es más sensible que la biopsia cutánea, y supone el diagnóstico definitivo en más del 90% de los casos. El examen periódico del grado y extensión de la lesión cutánea (total skin score) es el mejor método para detectar pacientes con riesgo de desarrollar afectación visceral. En pacientes que presentan únicamente el fenómeno de Raynaud, existen dos procedimientos sencillos para sospechar ES: la capilaroscopia y el estudio de ANA. Se ha propuesto como criterio diagnóstico de ES precoz la presencia de Raynaud acompañado de capilaroscopia patológica y/o anticuerpos específicos de ES.

La evaluación de un paciente con ES debe incluir total skin score, capilaroscopia, EKG, RX tórax, pruebas respiratorias, difusión de CO, TC torácica de alta resolución, ecocardiograma con Doppler, esofagograma, aclaramiento de creatinina, proteinuria y estudio de ANA. Se ha propuesto como criterio diagnóstico de ES precoz la presencia de Raynaud acompañado de capilaroscopia patológica y/o autoanticuerpos específicos de ES.

3.- Diagnósticos diferenciales

Morfea (esclerosis localizada)

Esclerodermia de Buschke

Enfermedad mixta de tejido conectivo

Síndrome de Shulman

Síndrome de hombro-mano

Síndromes esclerodermiformes; porfiria cutánea tarda,

Enfermedad por cloruro de polivinil, síndrome de aceite tóxico,

Escleromixedema y síndrome de Werner (desorden genético recesivo caracterizado por un “envejecimiento temprano”).

4.- tratamiento

Hasta en la actualidad ningún tratamiento modifica de grado notable la evolución natural de la esclerosis sistémica, a diferencia de ello múltiples intervenciones son muy eficaces para aplacar los síntomas y para hacer lenta la evolución del daño acumulativo de órganos

Tratamiento de modificadores de la enfermedad:Fármacos inmunosupresores los inmunosupresores son eficaces en otras conjuntivopatias casi nunca lo son tanto o definitivamente no brindan beneficio en la SSc

Glucocorticoides pueden ser útiles para aplacar la rigidez y la molestia sorda en las etapas iniciales de la esclerosis cutánea difusa, pero no influyen en la evolución de la afectación cutánea o de los órganos internos

Tto Antifibrotico la fibrosis histica sistémica daña de forma progresiva órganos en la esclerosis sistémica diseminada y por esa razón los fármacos que interfieren en el proceso fibrotico constituirán una estrategia racional en el tratamiento

Tto vascular objetivo de este es controlar el fenómeno de raynaud, evitar la aparición de complicaciones isquémicas e inducir la curación de ellas

Tto de complicaciones del tubo digestivo el reflujo gastroesofágico es habitual en la Esclerosis sistémica, razón por la cual es necesario tratar tal complicación en todos los pacientes, los inhibidores de la bomba de protones reducen el reflujo acido, La hemorragia del tubo digestivo repetitiva por ectasia vascular en el antro gástrico (estomago en sandia) que puede tratarse con fotocoagulación laser

Tto para la Hipertensión pulmonar esto generalmente se da en etapas avanzadas, por lo cual si presente se da tratamiento con un antagonista oral del receptor de endotelial 1 o inhibidor de la fosfodiesterasa como el sildenafilo

Tratamiento de las crisis renales es una situación de urgencia médica, porque su acumulación depende en gran medida de la magnitud del daño renal presente en el momento - IECA

-fenómeno de raynaud nifedipino, diltiazem, losartan

-tratamiento específico para la esclerosis sistémica MTX + ciclosporina - A

-plasmaferesis + ciclofosfamida

-D-penicilamina no funciona