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diagnstico. En test de ACTH fue significativa la elevacin de la 17OHP en todos los casos, mayor para los 2 casos de mutacin en homozigosis. En nuestra serie se demuestra la prevalencia de la mutacin V281L. La actitud tomada para iniciar el tratamiento se ha basado en criterios clnicos. La evolucin ha sido favorable en ambos casos y el resto realizan actualmente seguimiento en nuestro Servicio.

P2/d3-159 DFICIT PARCIAL DE 3 HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA DETECTADO EN SCREE-NING NEONATAL DE 21 HIDROXILASA. M.P. Bahllo Curieses(1), I. Ala Arroyo(1), L. Loidi Fer-nndez de Trocniz(2), F. Hermoso Lpez(1), A. del Caizo Lpez(3), MJ. Martnez Sopena(1)

(1) Hospital Clnico Universitario Valladolid. Servicio Pediatra. Endocrinologa Peditrica, Valladolid; (2) Unidad de Medicina Molecular. Fundacin P-blica Galega de Medicina Xenmica. Santiago de Compostela; (3) Hospital Clnico Universitario Valla-dolid. Servicio de Ciruga Peditrica

Introduccin: Las anomalas de diferenciacin sexual (ADS) 46 XY, son entidades poco frecuentes y de difcil diagnstico. Un pequeo porcentaje de ellas son secundarias a defectos en la sntesis de testoste-rona. Presentamos un caso de ADS 46 XY por d-ficit de 3hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 (3HSD2) detectado en el screening neonatal de 21 hidroxilasa (21OH).

Caso clnico: Nia de 25 das con cifras de 17 OHP 40 ng/ml en screening neonatal de 21OH. Clnicamente asinto-mtica. Antecedentes familiares: 1/1. Padres jve-nes no consanguneos. Antecedentes personales: Embarazo, parto y periodo neonatal normales. Asignacin de sexo femenino. Exploracin fsica: Leve hipertrofia de cltoris, seno urogenital (Prader II), resto normal. Exploraciones complementarias: Cariotipo 46 XY. Analtica sangunea normal. 17 OHP 30.3 ng/ml (2,3-9,84), androstenediona 2.55 ng/ml (0,15-2,25) , DHEAS 133,10 g/dl (150-210), progesterona 3,14 ng/ml (0,05-0,8), 11 deoxicorti-sol 20,4 ng/ml (0-30), testosterona total 0.34 ng/ml (0,05-4,15), dihidrotestosterona 0,17 ng/ml (0,12-0,85), LH 1.7 mUI/ml (0-7,07) , FSH 2,20 mUI/ml (0,20-1,7), cortisol 13,97 g/dl (2,8-23), ACTH 84.5 pg/ml (0-161), aldosterona 133 ng/dl (2-70), acti-vidad renina plasmtica 82,8 ng/ml/h (0,6-21,3), SHBG 109 nmol/l (60-250), hormona antimlleriana 474 pmol/l (251-679). No se pudo determinar 17OH-pregnenolona y DHEA. El test corto de hCG mostr una escasa respuesta de testosterona y el test de ACTH una respuesta adecuada de cortisol con au-

mento de hormonas suprarrenales. Las pruebas de imagen y la laparoscopia reflejaron la existencia de testculos en conducto inguinal, ausencia de es-tructuras mllerianas y presencia completa de es-tructuras wolffianas. La genitografa mostr un seno urogenital con vagina de fondo ciego de 1,5 cm. Se realiz biopsia gonadal con presencia de tejido testicular morfolgicamente normal. El estudio mo-lecular del gen HSD3B2 revel heterocigosis com-puesta para las mutaciones c.244G>A (p.Ala82Thr) (A82T) (previamente descrita) y la nueva mutacin c.1016A>G (p.Tyr339Cys).

Conclusin: En el dficit de 3HSD2, a pesar de existir un blo-queo en la conversin de delta-5 esteroides a del-ta-4esteroides, podemos encontrar cifras elevadas de 17 OHP debido a la conversin perifrica rea-lizada por la isoenzima tipo 1 (HSD3B1). Nuestro caso demuestra el efecto beneficioso del screening neonatal de 21 OH para la deteccin de patologas suprarrenales menos frecuentes.

Genticadoi: 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Apr.195

P2/D3-160 SNDROME DE DELECIN 22Q11.2: REPERCU-SIONES ENDOCRINOLGICAS. R. Quiroga Gonzlez(1), A.C. Rodrguez Dehli(2), M. Arroyo Hernndez(2), A. Fernndez Castro(2), J. Fer-nndez Toral(3), I. Riao Galn(2)

(1) Complejo Asistencial Universitario de Len (CAU-LE)/ Servicio de Pediatra, Len; (2) Hospital San Agustn. Avils; (3) Servicio de Gentica. Hospital Universitario Central de Asturias. Universidad de Oviedo. Oviedo

Este sndrome se caracteriza por defectos cardia-cos, anomalas velopalatinas, agenesia/hipoplasia tmica, trastornos inmunolgicos, dismorfismo fa-cial, retraso en el desarrollo. Se produce por dele-cin variable de la regin 22q11.2. Asocia fenotipo de amplio espectro, de manera que sndromes des-critos como independientes, comparten etiologa (Sndrome de DiGeorge, velocardiofacial, conotrun-cal y cardiofacial de Cayler). Esta microdelecin es una de las ms frecuentes en los seres humanos, estimndose en 1 de entre 4.000-6.000 nios naci-dos vivos.

Se presentan tres casos con diferente forma de ex-presin:

Caso 1: Mujer de 12 aos. Fue estudiada en periodo neo-natal por hipocalcemia y tetraloga de Fallot, con-

246 Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; 4 (Suppl)

firmndose la delecin 22q11 mediante FISH. Su talla actual est en -2,23 DS, con velocidad de crecimiento normal y edad sea de 13 aos, con un pronstico de talla, segn Bailey-Pinneau, de 144,6 cm (-2,39DS). La funcin tiroidea, IGF-1 e IGFBP3 y el metabolismo fosfoclcico son norma-les.

Caso 2: Varn de 6 aos. Fue diagnosticado de delecin 22q11 (mediante estudio molecular; FISH fue nor-mal) por estudio de cardiopata (CIV mltiple con CIA tipo ostium secundum) y rasgos faciales sugerentes. Seguido por hipocrecimiento, con talla a los 3 aos en -3,44 DS. Dos test de estmulo de GH (clonidina y glucacn largo) fueron patolgicos con IGF-1 40 ng/ml. A los 4 aos y 10 meses, se inici tratamiento con hormona de crecimiento, con buena respuesta, con talla actual en -1,89 DS e IGF-1 normal. Funcin tiroidea y metabolismo fosfoclcico normal.

Caso 3: Mujer de 4 aos. En periodo neonatal present hipocalcemia y asimetra facial con el llanto (por hipoplasia del msculo depresor del ngulo de la boca), siendo diagnosticada de delecin 22q11.2, mediante FISH. Mantiene normocrecimiento con ta-lla en -0,71DS y velocidad de crecimiento normal. Present hipotiroidismo subclnico con normaliza-cin de la TSH al aumentar la ingesta de yodo. Me-tabolismo fosfoclcico normal.

Conclusiones: Las manifestaciones asociadas a esta entidad: hi-pocalcemia por hipoparatiroidismo primario, talla baja y disfuncin tiroidea, deben ser evaluadas en estos pacientes, en el momento del diagnstico y de forma evolutiva con controles peridicos.

P2/d3-161 HIPOTONA COMO SIGNO GUA PARA DIAGNS-TICO PRECOZ DE S. DE PRADER-WILLI M. Chueca Guindulain, M.A. Ramos Arroyo, J. Gui-bert Valencia, S. Berrade Zubiri, N. Viguria Sanchez, M. Oyarzabal irigoyen

Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona

El Sndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno multisistmico producido por falta de expresin de los genes improntados del alelo paterno en la re-gin 15q11-q13.

Objetivo:Analizar retrospectivamente las caractersticas fe-notpicas y genticas de este sndrome.

Pacientes y Mtodos:Describimos los casos de sndrome Prader-Willi

diagnosticados en el hospital de referencia para nuestra Comunidad, entre 1991 y 2012.

El diagnstico gentico se realiz mediante tcni-cas de FISH, anlisis de metilacin, MLPA y/o estu-dio de microsatlites de la regin 15q11-q13.

Resultados:Se identificaron siete pacientes con SPW, lo que da una incidencia estimada durante el periodo de es-tudio de 4,0/100.000. La edad media al diagnstico fue de 7,210,1 aos, mejorando claramente los 2 ltimos aos (0,480,08 aos). Los signos clnicos de sospecha diagnstica fueron hipotona (43%), obesidad (29%) y retraso psicomotor e hipoplasia genital (28%). En el 57% de los casos se solicit el estudio gentico antes de los dos aos.

Cuatro de los siete casos (57%) presentaban una disoma uniparental, dos una delecin del cromo-soma materno (29%) y uno (14%) una alteracin del centro de impronta. En dos ocasiones, el primer estudio gentico (FISH) fue negativo, confirmndo-se posteriormente con nuevas tcnicas de estudio (metilacin/MLPA).

Las alteraciones endocrinas presentes han sido obesidad (75%), retraso de crecimiento (100%) y diabetes (1 solo caso). Tres pacientes han seguido tratamiento con HGH, uno de ellos con inicio precoz.

Conclusiones:A diferencia de lo publicado en la literatura, la cau-sa gentica ms frecuentemente asociada al SPW en nuestra poblacin es la disoma uniparental.

La mejora en las tcnicas genticas ha permitido un diagnstico ms temprano, y un tratamiento pre-coz multidisciplinar, que exige un estrecho control evolutivo.

La hipotona neonatal es un signo clave en el diag-nstico de este sndrome; segn los nuevos crite-rios diagnsticos de Gunay-Aygun, al 100% se les debieran haber pedido anlisis gentico en el 1er ao de vida.

P2/d3-162 REVISIN CLNICA Y DIAGNSTICO MOLECU-LAR EN PACIENTES CON SOSPECHA DE SN-DROME DE NOONAN A. Sagastibelza Zabaleta(1), E. Burguete Archel(1), S. Berrade Zubiri(1), M. Chueca Guindulain(1), B. Ez-quieta Zubicaray(2), M. Oyarzabal Irigoyen(1)

(1) Servicio de endocrinologa pediatrica del Com-plejo Hospitalario de Navarra, Pamplona, (2) Labora-torio de Diagnstico Molecular, Servicio de Bioqu-mica, Hospital Gregorio Maran, Madrid

24735 Congreso de la Sociedad Espaola de Endocrinologa Peditrica

Introduccin: El sndrome de Noonan (SN) es una enfermedad relativamente frecuente, infravalorada, de marcada variabilidad clnica. Se caracteriza por talla baja, fenotipo facial peculiar y cardiopata congnita (estenosis pulmonar y miocardiopata hipertrfica). Las alteraciones en la lnea RAS/MAPK son las cau-santes de la enfermedad. En el 50% de los casos se identifican mutaciones del gen PTPN11 y en un 20-30% de los genes SOS1, RAF1, BRAF, KRAS Y MEK1.

Objetivo: Describir las caractersticas fenotpicas y el diag-nstico molecular de los nios con sospecha de SN de la unidad de endocrinologa del hospital de refe-rencia de nuestra comunidad.

Mtodos: Revisin de la clnica de los pacientes con sos-pecha de SN segn los criterios de Van der Burgt recogidos desde 1992 hasta el 2012. Anlisis del estudio molecular desde el 2007.

Resultados: 19 casos con sospecha clnica de SN, 58% muje-res, con media de edad de 6.04 aos (rango 1.2 y 11). El 99% con talla baja (SDS media -2.4), el 90% fenotipo caracterstico y el 42% estenosis pulmonar. A todos los pacientes se les realiz el estudio del gen PTPN11 y en 6 de ellos se ampli el estudio a otros genes implicados en este sndrome. Se han confirmado mediante diagnstico molecular 9 ca-sos (47%), 8 con alteraciones polimorfas en el gen PTPN11 (50% del p N308D y el resto D61N, D106A y M504V). El estudio ampliado ha permitido identifi-car una mutacin del SOS1 en 1 de los casos. Entre los pacientes con mutaciones del gen PTPN11, el 63% son mujeres, todos con baja talla (SDS media -2.35), fenotipo caracterstico y el 75% con esteno-sis pulmonar. La paciente con la mutacin del gen SOS1 es mujer, con talla normal (p 25), facies tpica, estenosis pulmonar, pectus excavatum, astigmatis-mo y antecedente de neuroblastoma como dato destacable.

Conclusiones:El SN es una patologa infradiagnosticada, que debe ser sospechada ante pacientes con baja ta-lla, facies tpica y estenosis pulmonar. El estudio molecular permite diagnosticar el 50% de los casos siendo esto importante para el adecuado consejo gentico, por la variabilidad clnica que presenta y por el aumento de riesgo de patologa tumoral.

P2/d3-163 SNDROME DE NOONAN LIKE CON CABELLO ANGENO CADUCO J. Yebra Yebra(1), M.M. Hawkins Sols(1), A. Alcalde de Alvar(1), A. Barrios Tascn(1), J. Rizo Pascual(1), F. Santos Simarro(2)

(1) Hospital Infanta Sofa, San Sebastin de los Re-yes/Madrid; (2) Hospital Infantil La Paz, Madrid

Motivo de consulta:Paciente seguido en consultas de Endocrinologa Peditrica desde los 2 meses de vida por rasgos dismrficos y retraso pondoestatural

Antecedentes Personales:Embarazo controlado, normal. Parto eutcico, va-ginal, ceflica. Apgar 9/9. No precisa reanimacin. EG: 35+3 semanas. Antropometra neonatal: Peso 2.500 gr (P50-75), Longitud 44,5 cm (P10-25), Per-metro ceflico 34 cm (P75-90). Miccin y meconio en primeras 24 horas de vida.Pruebas metablicas normales.Periodo neonatal normal

Antecedentes Familiares:Padres no consanguneos.Madre: 29 aos. G2A0V2. Diabetes gestacional. Hi-potoroidismo autoimmune.Padre: 44 aos. SanoHermana: 3 aos, sana.

Exploracin fsica (20 meses de vida):Peso 8.570 Kg (p

248 Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; 4 (Suppl)

Conclusiones:Las caractersticas clnicas especficas de esta enti-dad son las caractersticas fsicas que recuerdan al Sndrome de Noonan, y como hallazgos especficos son el retraso del crecimiento, muchas veces aso-ciado a retraso del desarrollo psicomotor, un com-portamiento hiperactivo y anomalas ectodrmicas incluyendo el pelo frgil y quebradizo y la piel seca con eccema o ictiosis. Adems, desde el punto de vista cardiaco es mucho ms frecuente la presen-cia de displasia de la vlvula mitral y anomalas del tabique interauricular en relacin a otras formas de Sndrome de Noonan.

P2/d3-164 FORMAS DE PRESENTACIN DE CNCER HERE-DITARIO EN LA POBLACIN INFANTIL M. Sanz Fernndez, C. Navarro Moreno, M.J. Rivero Martn, M.J. Alczar Villar, P. Prez Segura

Hospital Universitario de Fuenlabrada, Madrid

Introduccin: El 5% de los procesos oncolgicos tienen un ca-rcter hereditario. La identificacin de familias por-tadoras de mutaciones responsables de cnceres hereditarios (CH) permite beneficiar a sus miem-bros de medidas de prevencin y de deteccin precoz, fundamentales para mejorar el pronstico.

Objetivos y material:Analizar la forma de presentacin de los CH en una poblacin infantil.

Material y mtodos: Anlisis retrospectivo de todos los nios portadores de mutaciones responsables de CH seguidos en una consulta de Endocrinologa Peditrica. Se anali-zan caractersticas clnicas, seguimiento y evolucin.

Resultados: Se incluyen 7 nios:CincopresentanmutacionesenelgenMEN1(tu-mores de paratiroides, pituitaria y entero-pancreti-cos). Todos fueron diagnosticados por un caso n-dice familiar. Se realizan desde los 5 aos controles anuales de glucosa, insulina, prolactina e IGF-1, y RMN selar cada 3 aos; y desde los 8 aos PTH y calcio anuales. Sus edades actuales son: 7, 8, 9, 11 y 12 aos. La mayor present a los 10 aos eleva-cin transitoria de insulina, con glucosa y RMN ab-dominal normales, y adenomas paratiroideos. Los dems se encuentran asintomticos, con controles sin hallazgos, estando pendiente la RMN en 3 de ellos, y la analtica en 2.

Niode9aoscongrandeleccindelgenSDHB(paragangliomas mltiples, y feocromocitoma). Se diagnostic por padre portador. En seguimiento

desde los 2 aos, con controles anuales de cateco-laminas y metanefrinas en orina, y ecografas cervi-cales y abdominales normales.

Niode14aosconpolimorfismoenelprotoonco-gen RET (G691S) (carcinoma medular de tiroides). El caso ndice familiar es la madre. Se realizan con-troles anuales de funcin tiroidea, calcitonina y eco-grafa de tiroides desde los 10 aos, siendo todos normales.

Conclusiones: Ante un diagnstico de CH hay que estudiar a to-dos los miembros de la familia, y establecer un se-guimiento de los portadores. El objetivo es realizar un diagnstico precoz sin excederse en pruebas complementarias, que aumentan el gasto sanitario y el estrs de los pacientes. Sin embargo, al tra-tarse de patologas infrecuentes no siempre existe consenso. Es importante crear grupos de trabajo multicntricos para establecer protocolos de segui-miento adecuados.

P2/d3-165 TETRASOMA PARCIAL DE 6p25.3-1: UNA CAUSA INFRECUENTE DE TALLA BAJA SINDRMICA A.C. Barreda Bonis, M. Palomares Bralo, J. Guerre-ro-Fernndez, L. Salamanca Fresno, L. Gutirrez Pascual, I. Gonzlez-Casado

Hospital Infantil La Paz/Servicio de Endocrinologa Infantil, Madrid

Introduccin: La tetrasoma parcial de 6p25.3-p.25.1 es una cau-sa de retraso de crecimiento de origen prenatal, que cursa con retraso psicomotor, anomalas cardacas y renales, asociadas a facies peculiar. Existe nica-mente el antecedente de otro caso similar descrito en la literatura. Presentamos el caso de un pacien-te de 5 aos afecto que, adems, asocia dficit de hormona de crecimiento y hormona tirotropa.

Caso clnico: Varn caucsico de 5 aos, fruto de primer embara-zo controlado de padres consanguneos. Detecta-do en 6 mes de gestacin crecimiento intrauterino retardado. Cesrea por vuelta de cordn y lquido amnitico meconial a las 39 semanas, Apgar 3/5/8, peso: 2.260 gr(-2.62DS), longitud 42 cm(-4.76DS). Ingreso en periodo neonatal donde se objetivan rasgos peculiares, agenesia renal izquierda, crip-torquidia bilateral, otoemisiones alteradas, trombo-penia transitoria e hipertensin pulmonar, persisten-cia de ductus arterioso y foramen oval permeable. Evolutivamente se constata retraso en el lenguaje (precisando logopedia), estenosis pulmonar leve por vlvulas displsicas, ptosis palpebral con fondo de ojo y visin normales. Cariotipo 46, XY normal.

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Exploracin fsica: 5,5 aos: peso 12 Kg (-2,61DS), talla 90 cm (-5,33DS), IMC 14.81 kg/m2 (-0,78DS), velocidad de crecimiento 3,3 cm/ao (-2,77DS). Blefarofimosis, ptosis palpebral marcada, nariz de punta gruesa y cuadrada, boca pequea, pabellones auricula-res retrovertidos. Cuello corto. Soplo III/VI en foco pulmonar. Pectus excavatum, mamilas separadas. Teste derecho alto 1cc, izquierdo no se palpa, mi-cropene (2 cm). Manos toscas.

Pruebas complementarias: Pruebas tiroideas con hallazgo de hipotiroidismo, con tiroides hipoplsico, y niveles indetectables de IGF1 y BP3 en 1,67 ug/ml (p5). Test dinmicos de hormona de crecimiento: propranolol pico 3,51ng/ml, hipoglucemia insulnica pico 3,99 ng/ml. RMN cerebral: marcada leucomalacia periventricular (su-gerentes encefalopata anxica), tamao de gln-dula hipofisaria en el lmite bajo de la normalidad, mala diferenciacin adeno-neurohipofisaria. Array CGH: tetrasoma parcial 6p25.1-p.25.3.

Discusin: La tetrasoma parcial 6p25.3-p.25.1 se involucra en las anomalas fenotpicas, cardacas, neurolgi-cas y renales de nuestro paciente, si bien desco-nocemos su implicacin en los dficits hormonales mltiples que presenta (congnito o adquirido en contexto de hipoxia perinatal). El nico caso descri-to hasta la fecha presentaba RMN normal. Por otro lado destacamos la necesidad de considerar esta anomala cromosmica en pacientes con blefarofi-mosis intensa y retraso psicomotor.

P2/d3-166 SNDROME DE TURNER: DIAGNSTICO POR CARIOTIPO EN CLULAS MESODRMICAS.G. Membrillo Lucena(1), J. Cayrol Cancela(2), M. Ore-ra Clemente(3), C. Navea Aguilera(4), M.D. Rodriguez Arnao(5), M.D. Rodrguez Snchez(5)

(1) Unidad de Endocrinologa Infantil. Hospital Mater-no-Infantil de Badajoz. CHUB, Badajoz; (2) Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid; (3) Unidad de Gentica. Hospital General Univer-sitario Gregorio Maran. Madrid; (4) Hospital Uni-versitario de Getafe. Getafe (Madrid); (5) Unidad de Metabolismo y Endocrinologa Peditrica. Hospital General Universitario Gregorio Maran. Madrid

Introduccin:ElSTesunaenfermedadgenticacaracterizadapor la haploinsuficiencia de un cromosoma X, con o sin mosaicismos, siendo la talla baja y la disge-nesia gonadal, las caractersticas ms frecuentes e importantes.

Alcanzaunaincidenciade1/1.500-2.500RNV(re-cin nacidos vivos) mujeres.

Caso Clnico:Nia de 9 aos y 4 meses que consulta por talla baja. Antecedentes personales: ductus arterioso persistente intervenido, luxacin congnita de ca-deras y otitis media de repeticin. Auxologa al na-cimiento: PRN: 3.200 gr (P25, -0,025DS), LRN:49 cm (P50, -0.25DS). Auxologa en primera consulta: PESO: 31,1Kg (- 0,5SD), TALLA: 123,5 cm ( -2,1SD), talla diana: 166 cm. Presenta fenotipo con paladar ojival, mamilas separadas, acortamiento del 4 me-tacarpiano, trax en escudo. Estadio de Tanner: S1 P1 A1. Analtica: TSH: 1.28 mUI/L (N: 0.5-4.5), T4L:1.2 ng/dL (N:0.6-1.4), IGF-1: 163 mcg/L (N:111-551), IGBP-3:3.64 mg/dL (N:2.40-8.40), PTH:62 ng/L (N:14-60), Estradiol

250 Rev Esp Endocrinol Pediatr 2013; 4 (Suppl)

Introduccin: El raquitismo hipofosfatmico familiar (RHF) es la principal causa de raquitismo en pases desarrolla-dos sobre todo su forma ligada a X. Presentamos varios pacientes de una misma familia afectos con una mutacin del gen Phex no descrita hasta el mo-mento en la bibliografa.

Caso clnico: Varn, 23 meses, remitido por sospecha de RHF. A.F.: Padre, to paterno y abuela paterna etiqueta-dos de RHF. Madre sana. Abuelo paterno: enanis-mo sin filiar. Tp 153,5 cm. Tm 163 cm. A.P.: Oli-goamnios. Parto:33SEG. Cesrea por podlica.1/1.PRN:1810 gr. TRN 44 cm. Pcef: 30 cm. Somatome-tra: A los 5m.: P 5,310 kg (Pc99). Fenotipo peculiar con facies tosca, frente y pmulos prominentes, escasez de pelo en re-gin frontotemporal, distasis de suturas con fon-tanelas amplias anterior y posterior. Hipoactivo y llanto dbil. Evolucin: En la primera hora de vida se constata hipoglucemia de 11 mg/dl, precisan-do aportes de glucosa endovenoso de hasta 15 mg/kg/min. Pruebas complementarias: EEG (en hipoglucemia): descargas de ondas agudas en rea rolndica izquierda. Analtica (en hipoglu-cemia): hemograma normal. Bioqumica: Gluco-sa

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Conclusiones:Ante una hipoglucemia persistente con necesidad de elevados aportes de glucosa en la etapa neona-tal debemos sospechar el hiperinsulinismo e iniciar el estudio etiolgico del mismo. En el diagnstico diferencial del hiperinsulinismo congnito resulta importante considerar la posibi-lidad de su asociacin con cuadros sindrmicos, siendo imprescindible una adecuada exploracin fsica atendiendo a posibles rasgos fenotpicos su-gestivos de ello, como en este caso el sndrome de Sotos.

P2/d3-169 FENOTIPO TURNER ASOCIADO A UNA TRANS-LOCACIN DESEQUILIBRADA ENTRE EL BRAZO CORTO DE UN CROMOSOMA X Y UN AUTOSO-MA B. Huidobro Fernndez(1), C. Amigo Bello(1), J. La-braa(2), M. Martnez(3), C. Garrido(4), J. D. Herrero Morn(1)

(1) Hospital V. lvarez-Buylla. Servicio de Pediatra., Mieres / Asturias; (2) Departamento de Citogenti-ca. Reference Laboratory. Hospitalet de Llobregat, Barcelona; (3) Departamento de FISH. Reference Laboratory. Hospitalet de Llobregat, Barcelona; (4)

Departamento de Biologa Molecular. Reference La-boratory. Hospitalet de Llobregat, Barcelona

Introduccin:La trisoma parcial 2p es un sndrome con un fe-notipo variable (segn la extensin del segmento duplicado), incluye dismorfia facial (frenta alta, raz nasal ancha y plana, hipertelorismo, micrognatia), junto con retraso mental grave, anomalas esque-lticas, hipocrecimiento, cardiopata y alteraciones oculares. La monosoma parcial Xp se asocia a ta-lla baja, debido bsicamente a la ausencia del gen SHOX.

Caso clnico:Nia de 102/12 aos que presenta hipocrecimien-to armnico (-1.9 SDS), con talla diana 1655 cm y pronstico de talla final 145.95 cm (mtodo Bayley-Pinneau, edad sea 11 aos G&P). Asocia fenotipo peculiar: frente amplia, pabellones auricu-lares de implantacin baja, paladar ojival, aumento del espacio intermamilar. Se solicita serie sea que muestra deformidad de Madelung sin otros hallaz-gos asociados. El cariotipo detecta una delecin distal de Xp y la adicin de un fragmento de origen desconocido a ese nivel: 46,X,add(X)(p22.1). Es-tudio citogentico de ambos padres: normal. Para completar el diagnstico se realiz un anlisis de microarrays en sangre perifrica (CGH-array). El resultado fue:- arrXp22.33p21.2(20,141-34,580,733)x1: delecin terminal del brazo corto de uno de los cromoso-

mas X (Xp22.33p21.2, incluye ms de 200 genes, entre ellos SHOX), originando una monosoma Xp22.33p21.2.- arr2p25.3p22.3(250,024-30,639,111)x3: duplica-cin del brazo corto de un cromosoma del par 2 (2p25.3p22.3, incluye ms de 300 genes), originan-do una trisoma parcial 2p25.3p22.3.La ecografa plvica mostr un tero de caracte-rsticas prepuberales, sin poder identificarse los anejos. Los valores de estradiol, LH y FSH fueron prepuberales. La funcin tiroidea, IGF-1 e IGFBP-3 fueron normales.

Conclusiones:- El estudio de microarrays, realizado de forma complementaria al cariotipo convencional, ha sido fundamental para el diagnstico y caracterizacin de la anomala cromosmica de nuestra paciente.- Al igual que lo descrito en otras pacientes con translocaciones desequilibradas X; autosoma, en nuestro caso predominan las caractersticas feno-tpicas de la monosoma Xp (sndrome de Turner). - Las consecuencias fenotpicas de la trisoma 2p se encuentran atenuadas en nuestra paciente, proba-blemente en relacin con la inactivacin preferente del derivativo del cromosoma X. No obstante, dado que el silenciamiento de la eucromatina autosmica es incompleto y variable, las manifestaciones clni-cas son difciles de predecir.

P2/d3-170 TRANSLOCACIN X-AUTOSOMA EN UNA NIA CON TALLA BAJA J. Ramrez Fernndez(1), B. Garca Garca(2), M. Gui-zar Snchez(1), P. Paredes Espinosa(1), M. Gmez Manchn(1)

Hospital Prncipe de Asturias. (1) Servicio de Pedia-tra, (2) Unidad de Gentica, Alcal de Henares

Introduccin: La trisoma 18 (0,3% de RN), es un sndrome po-limalformativo que se diagnostica al nacimiento y tiene corta expectativa de vida. En el sndrome de Turner (1/2.500 RN vivas) la talla baja es un rasgo caracterstico.

Caso clnico:Nia de 4 aos que consulta por talla baja desde RN. Antecedentes personales: Embarazo y parto normales. EG: 39+4. PRN: 2520 gr. (-1,9 DS). LRN: 45 cm. (-2,8DS) Antecedentes familiares: Madre sana. Talla 143 cm. (-3,19 DS). No abortos. Padre sano. Talla 174 cm. (-0,26DS). Hermana de 9 aos sana, talla p50. Tallas en rama materna: abuelo: 160 cm, abuela: 143 cm. Exploracin: Peso 13 Kg. (-1,74DS). Talla 91,5 cm (-3,11DS). Envergadura: 90 cm. No dismorfias. Piel normal. Pelo y pabello-nes auriculares de implantacin normales. Cuello y

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trax normales. ACP: Normal. Genitales femeninos normales. Locomotor normal. Pruebas complemen-tarias: TSH: 5,6 U/ML, T4L: 1,2 ng/dL, Ac antitiroi-deos negativos. Ac antitransglutaminasa negativos. Estudio citogentico: delecin del brazo corto de un cromosoma X. Estudios de gentica molecular (MLPA, FISH): prdida de copias en regin corres-pondiente a sonda subtelomrica de brazos cortos de los cromosomas X/Y y aumento en el nmero de copias en regin correspondiente a sonda subtelo-mrica de brazos largos del cromosoma 18. Estu-dio de inactivacin del cromosoma X: cromosoma X materno silenciado con respecto al paterno en el tejido estudiado (linfocitos de sangre perifrica) In-forme gentico: cariotipo en desequilibrio con cro-mosoma derivado X de translocacin entre brazos cortos de un cromosoma X y brazos largos de un cromosoma 18 heredado de la madre. La pacien-te presenta, por tanto, una monosoma distal de brazos cortos de un cromosoma X (p22.1 pter) asociada a trisoma distal de brazos largos de un cromosoma 18 (q23 qter). El estudio gentico en la madre fue idntico al de la hija.

Conclusiones:La ausencia de rasgos dismrficos o tallas familia-res bajas no excluye la realizacin de cariotipo en nias con talla baja.

Los resultados obtenidos (Monosoma Xp) estn relacionados con el cuadro clnico de la paciente.La inactivacin preferencial del cromosoma deriva-do X ha evitado la existencia del cuadro sindrmico propio de la trisoma 18qter.

P2/d3-171 SNDROME DE TURNER Y GONADOBLASTOMA BILATERAL DE APARICIN TEMPRANAJ. Mombln de Cabo, I. Alas Hernndez, J.L. G-mez Llorente, M.M. Fernndez Martnez, M.D. Mu-oz Snchez, A. Bonillo Perales

Hospital Torrecrdenas de Almera

El sndrome de Turner (ST) es una enfermedad ge-ntica caracterizada por la prdida total o parcial de un cromosoma X, con o sin mosaicismos, siendo sus dos caractersticas clnicas ms importantes la talla baja y la disgenesia gonadal. La relacin entre la gnada disgentica, la presencia de material del cromosoma Y, y el riesgo aumentado de desarrollo de tumores gonadales con la edad, est bien es-tablecida. A pesar de ello, actualmente contina el debate sobre la necesidad o no de extirpacin quirrgica de forma profilctica de la gnada dis-gentica.

Presentamos el caso de una nia de 2 meses, con fenotipo peculiar y cariotipo compatible con Sndro-

me de Turner (ST) (45 XO/46 XY). A la exploracin: Peso:4.360gramos(P17), talla:52,5cm(P6). Facies tpica, implantacin baja de cabello, auscultacin normal, y genitales externos femeninos. Se realizan pruebas complementarias para descartar malfor-maciones sin hallazgos patolgicos, salvo estudio molecular del gen SRY positivo.

Ante el riesgo de gonadoblastoma, se decide a los 17 meses de vida gonadectoma bilateral profilcti-ca, observando en estudio anatomopatolgico go-nadoblastoma bilateral.

El gonadoblastoma, es un tumor compuesto por celulas germinales y del estroma, asociado a pa-cientes con disgenesia gonadal y al locus GBY. Ge-neralmente aparece en la segunda dcada de la vida, aunque se ha descrito a edades tempranas como 14 meses, pudiendo ser bilateral en un 7-10% de casos. La deteccin de un mosaicismo, conte-niendo el cromosoma Y, es de crucial importancia, debido a que esta combinacin se acompaa de elevado riesgo de gonadoblastoma, estimndose en un 30%.

A pesar de no haber demostrado comportamiento invasivo, el 50% presentan sobrecrecimiento y en un 10% de estos se han demostrado metstasis.

El hallazgo de gonadoblastoma en nuestra pacien-te a edad tan temprana, as como su bilateralidad, refuerza la importancia de realizar gonadectoma precoz en ST con mosaico Y, ya que el riesgo qui-rrgico es bajo, la fertilidad es posible mediante reproduccin asistida, y existe riesgo de transfor-macin maligna.

Displasias seasdoi: 10.3266/RevEspEndocrinolPediatr.pre2013.Apr.196

P2/d3-172 ACRODISSTOSIS Y PSEUDOHIPOPARATIROI-DISMO (PHP-Ia): ENFERMEDADES DIFERENTES CON CLNICA SIMILAR M. Ruiz Goikoetxea(1), A. Sagastibelza Zabaleta(1), S. Berrade Zubiri(1), M.J. Chueca Guindulain(1), G. Prez de Nanclares Leal(2), M. Oyarzabal Irigo-yen(1)

(1) Complejo Hospitalario de Navarra, Pamplona; (2)

Hospital Universitario de lava, Vitoria

Introduccin: El PHP-Ia es un sndrome producido por mutaciones en el gen GNAS, que conduce a una disminucin de la subunidad alfa de la protena G estimulante, que da lugar a resistencia multihormonal (principal-mente PTH y TSH) y fenotipo de osteodistrofia de