NEURO GeneProfile®

DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZOAnemia sideroblastica con ataxia, Creutzfeldt‐Jakob, Gerstmann‐

Straussler y  Huntington‐like 1, enfermedades

Secuenciación masiva panel de 2 genes: ABCB7, PRNP

LV1597 90

Ataxias Espinocerebelosas, autosómicas dominantes 5, 6, 11, 

13, 14, 15, 18, 23, 27, 28, 31, 35. 

Secuenciación masiva panel de 13 genes: AFG3L2, BEAN, 

CACNA1A, FGF14, IFRD1, ITPR1, KCNC3, PDYN, PLEKHG4, 

PRKCG, SPTBN2, TGM6, TTBK2. 

LV1598 90

Ataxia‐Telangiectasia,  Ataxia‐telangiectasia‐like y 

Telangiectasia  asociada a Cáncer, autosómica dominante y 

autosómica recesiva

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATM, ATR, MRE11ALV1599 90

Ataxias episódicas, autosómicas dominantes,1, 2, 5, 6 Secuenciación masiva panel de 4 genes: CACNA1A, CACNB4, 

KCNA1, SLC1A3  LV1600 90

Ataxias espinocerebelosas autosómicas recesivas  5, 8, 9, 10, 11, 

y ataxia  con neuropatía axonal

Secuenciación masiva panel de 6 genes: ANO10, ADCK3,  SYNE1, 

SYT14, TDP1, ZNF592.   LV1601 90

Ataxias espásticas autosómicas recesivas,  tipos 4, 5 y 

Charlevoix‐Saguenay

Secuenciación masiva panel de 3 genes: AFG3L2, MTPAP, SACS.LV1602 90

Ataxias de Friedreich, Abetalipoproteinemia y deficiencia de 

vitamina E aislada, autosómicas recesivas

Secuenciación masiva panel de 3 genes: FXN, MTP, TTPA.

LV1603 90

Ataxias cerebelosas  autosómicas recesivas con retraso mental 

y con  o sin locomoción cuadrúpeda

Secuenciación masiva panel de 4 genes: ATCAY, CA8, KIAA0226, 

VLDLR LV1604 90

Ataxia con apraxia oculomotora tipos 1 y 2 Secuenciación masiva panel de 3 genes: APTX, PIK3R5, SETXLV1605 90

Ataxia asociada a atrofia óptica, con o sin hipoacusia, 

oftalmoplejia, miopatía,  retinosis pigmentaria, neuropatía y 

cataratas, AD y AR, E. de Refsum y Sd.  Marinesco‐Sjogren

Secuenciación masiva panel de 6 genes: ABHD12, FLVCR1, 

OPA1, PEX7, PHYH, SIL1LV1606 90

Ataxia por deficiencia alfa E1 piruvato dehidrogenasa, piruvato 

carboxilasa, aciduria 3‐metilglutacónica tipo V y Xantomatosis 

cerebrotendinosa

Secuenciación masiva panel de 4 genes: CYP27A1, DNAJC19, PC, 

PDHA1.LV1607 90

Ataxia asociada con los síndromes Arts, Gillespie, SESAME, 

Christinason y X Frágil. 

Secuenciación masiva panel de 5 genes: FMR1, KCNJ10, PAX6, 

PRPS1, SLC9A6. LV1608 90

Ataxias no sindrómicas Secuenciación masiva panel de 30 genes: ADCK3, AFG3L2, 

ANO10, APTX, BEAN, CACNA1A, CACNB4, FGF14, FXN, IFRD1, 

ITPR1, KCNA1,  KCNC3, MTP, MTPAP, PDYN, PIK3R5,  PLEKHG4, 

PRKCG, SACS, SETX, SLC1A3, SPTBN2, SYNE1, SYT14, TDP1, 

TGM6, TTBK2, TTPA, ZNF592.

LV1609 90

Ataxias Sindrómicas Secuenciación masiva panel de 55 genes: ABCB7, ABHD12, 

ADCK3, ALS2, ANG, ATCAY, ATM, ATR, CA8, CEP290, C10orf2,  

COQ2, COQ9, CYP27A1, DNAJC19, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, 

EIF2B4, EIF2B5, FIG4, FLVCR1, FMR1,  FUS, GJC2, GPR56, HSPD1,  

ITM2B, KCNJ10, KIAA0226, MRE11A, NPHP1, OPA1, PAX6, PC, 

PDHA1, PDSS1, PDSS2,  PEX7, PHYH, PLP, POLG, POLR3A,  PRNP, 

PRPS1, RPGRIP1L, SCN8A, SETX, SIL1, SLC9A6, SOD1, TARDBP, 

TMEM67, VAPB, VLDLR.  

LV1610 90

Atrofia muscular espinal 1, 2, 3, 4, congénita de miembros 

inferiores, escapuloperoneal y tipo Finkel.

Secuenciación masiva panel de  4 genes:  SMN1, SMN2, TRPV4, 

VAPB LV1611 90

Atrofia muscular espinal asociada a hipoplasia pontocerebellar, 

Lipodistrofia Congénita, Cuerno occipital, Síndrome de Nakajo‐

Nishimura y Menkes. 

Secuenciación masiva panel de 4 genes:  ATP7A, PSMB8, PTRF,  

VRK1.  LV1612 90

Atrofia muscular espinal distal, autosómica recesiva 1, 4, y 

ligada a X 2, 3

Secuenciación masiva panel de 4 genes:  ATP7A, IGHMBP2, 

PLEKHG5, UBA1. LV1613 90

Atrofia óptica 1 Secuenciación masiva del gen OPA1 LV1614 90

COACH y Joubert, Síndromes y Polimicrogiria bilateral 

frontopariental

Secuenciación masiva panel de 5 genes: CEP290, GPR56, NPHP1, 

RPGRIP1L, TMEM67 LV1615 90

Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1, desmielinizante, autosómico 

dominante: CMT1A, 1B, 1C, 1D, 1E, 1F.

Secuenciación masiva panel de 7 genes: ARHGEF10, EGR2, 

GDAP1, LITAF, MPZ, NEFL, PMP22 LV1616 90

Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4, desmielinizante, autosómico 

recesivo: CMT4A, 4B1, 4B2, 4C, 4D, 4E, 4F, 4G, 4H, 4J. 

Secuenciación masiva panel de 13 genes: EGR2, FGD4, FIG4, 

GDAP1, GDAP1L1, HK1, MPZ, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, 

SBF2, SH3TC2. LV1617 90

Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2, axonal, autosómico dominante: 

CMT2A1, 2A2, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2H, 2I, 2J, 2L, 2M, 2N, 2O, 2P

Secuenciación masiva panel de 15  genes: AARS, DNM2, 

DYNC1H1, GARS, GDAP1, HSPB1, HSPB8, KIF1B, LRSAM1, MFN2, 

MPZ, NEFL, RAB7A, TRPV4, YARS. LV1618 90

1 Catálogo Neurogenética 2012

NEURO GeneProfile®

DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZOCharcot‐Marie‐Tooth tipo intermedio,  autosómico dominante y 

autosómico recesivo

Secuenciación masiva panel de 5 genes: DNM2, GDAP1, KARS, 

MPZ, YARS.  LV1620 90

Charcot‐Marie‐Tooth  ligados a X dominante y recesivo.  Secuenciación masiva panel de 2 genes: GJB1, PRPS1. LV1621 90

Charcot Marie Tooth, Enfermedad Secuenciación masiva panel de 34 genes: 

AARS, ARHGEF10, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, 

GDAP1, GDAP1L1, GJB1, HK1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, 

LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, 

NEFL, PRX, PMP22, PRPS1, RAB7A, SBF2, SH3TC2, SPTLC1, 

TRPV4, YARS.

LV1622 90

Deficiencia primaria de coenzima Q10 Secuenciación masiva panel de 5 genes: ADCK3, COQ2, COQ9, 

PDSS1, PDSS2.  LV1623 90

Dejerine‐Sottas, Síndrome de Secuenciación masiva panel de 4 genes: EGR2, MPZ, PMP22, 

PRX LV1624 90

Demencia familiar tipo danés y británico,  deterioro cognitivo 

con o sin ataxia, degeneración frontotemporal, autosómicas 

dominantes. 

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ITM2B, SCN8A, TARDBP

LV1625 90

Disminución de velocidad de conducción nerviosa, autosómica 

dominante

Secuenciacion masiva del gen ARHGEF10LV1626 90

Distonía con Parkinsonismo, sensible a DOPA, Perry  y Segawa, 

Síndromes,  autosómico dominante

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATP1A3, DCTN1, GCH1LV1627 90

Distrofias musculares autosómicas dominantes, autosómicas 

recesivas y ligadas a X

Secuenciación masiva panel de 25 genes:  ANO5, CAPN3, CAV3, 

DAG1, DMD, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, LMNA, MYOT, PLEC, 

POMGNT1, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SYNE1, 

SYNE2, TCAP, TRIM32, TTN.

LV1628 90

Distrofias musculares Becker, Duchenne, Emery‐ Dreifuss y 

Miyoshi, autosómicas dominantes, recesivas y ligadas a X. 

Secuenciación masiva panel de  8 genes:  ANO5, DMD, DYSF, 

EMD, FHL1, LMNA, SYNE1, SYNE2.  LV1629 90

Distrofia muscular de Emery Dreyfuss Secuenciación masiva panel de 5 genes: EMD, FHL1, LMNA, 

SYNE1, SYNE2.  LV1630 90

Distrofia muscular de cinturas, tipos 2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G, 

2H, C5 (2I), 2J, C1 (2K), 2L,  C4 (2M), C2 (2N), C3 (2O), 2Q, C7 y 

1C, autosómicas recesivas. 

Secuenciación masiva panel de 18  genes: ANO5, CAPN3, CAV3, 

DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, 

SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TRIM32, TTN.  LV1631 90

Distrofia muscular de cinturas, tipos 1A, 1B, 1C, autosómicas 

dominantes

Secuenciación masiva panel de  3 genes:  CAV3, LMNA, MYOT.LV1632 90

Distrofia Muscular congénita por distroglicanos con anomalías 

cerebrales y oculares, con o sin retraso mental, tipos A1, A2, 

A3, A4, A5, A6, B1, B2, B3, B4, B5, B6, autosómicas recesivas. 

Secuenciación masiva panel de 6 genes: FKRP, FKTN, LARGE,  

POMGNT1, POMT1, POMT2.LV1633 90

Distrofia muscular congénita por deficiencia de merosina, 

defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina o ITGA7, rigidez 

espinal, oculofaringea o con epidermolisis bullosa. 

Secuenciación masiva panel de 7 genes:  CHKB, ITGA7, LAMA2, 

LMNA, PABPN1, PLEC, SEPN1.LV1634 90

Distrofias musculares congénitas Secuenciación masiva panel de 15 genes:  COL6A1, COL6A2, 

COL6A3, FKRP, FKTN, ITGA7, LARGE, LAMA2, LMNA, PABPN1, 

PLEC, POMGNT1, POMT1, POMT2, SEPN1

LV1635 90

Esclerosis lateral amiotrófica tipos 1, 6, 8, 9, 10, 11, 14 , 

juveniles 2 y 4. 

Secuenciación masiva panel de 9 genes: ALS2, ANG, FIG4, FUS, 

SETX, SOD1, TARDBP, VAPB, VCP.  LV1636 90

Hidrocefalia, agenesia parcial de cuerpo calloso y 

neurodegeneración asociada a  catarata e hipoacusia

Secuenciación masiva panel de  2 genes: L1CAM, SLC33A1LV1638 90

Leucodistrofia hipomielinizante y Enfermedad de Pelizaeus‐

Merzbacher

Secuenciación masiva panel de 4 genes: GJC2, HSPD1, POLR3A, 

PLP LV1639 90

Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente y 

leucodistrofia de ovario

Secuenciación masiva panel de 5 genes: EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, 

EIF2B4, EIF2B5. LV1640 90

Miastenia congénita asociada a deficiencia de 

acetilcolinesterasa en la placa terminal, Miastenia congénita 

tipo Engel. Miastenia sináptica.  

Secuenciación masiva gen COLQ.  

LV1642 90

Miastenia familiar de cinturas con o sin agregados tubulares, 

autosómica recesiva

Secuenciación masiva panel de 3 genes: AGR, DOK7, GFPT1

LV1644 90

2 Catálogo Neurogenética 2012

NEURO GeneProfile®

DESCRIPCIÓN MODALIDAD REG. SG PLAZOMiastenia, otros genes candidatos en estudio Secuenciación masiva panel de 26 genes: BLK, C5, CCL21, CCR6, 

CD2, CD28, CD40, CD58, IL2, IL21, IL2RA, IL2RB, IL6ST, IRF5, 

PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RBPJ, STAT4, TAGAP, TNFAIP3, 

TNFRSF14, TRAF1, TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2.  

LV1646 90

Miastenia, sindrómica y no sindrómica Secuenciación masiva panel de 40  genes: AGRN, BLK, C5, 

CCL21, CCR6, CD2, CD28, CD40, CD58, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, 

CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, GFPT1, IL2, IL21, IL2RA, 

IL2RB, IL6ST, IRF5, MUSK, PRDM1, PRKCQ, PTPRC, RAG1, RAPSN, 

RBPJ, SCN4A, STAT4, TAGAP, TNFAIP3, TNFRSF14, TRAF1, 

TRAF3IP2, TRAF6, VAMP2. 

LV1647 90

Miopatías autosómicas dominantes, autosómicas recesivas y 

ligadas al X

Secuenciación masiva panel de 34  genes:  ACTA1, ATP2A1, 

BAG3, BIN1, CAV3, CFL2, CLCN1, CNTN1, COL6A1, COL6A2, 

COL6A3, CRYAB, DES, DNM2, DYSF, FHL1, FLNC, GNE, ISCU, 

KBTBD13, LDB3, MATR3, MTM1, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, 

RYR1, SEPN1, TNNT1, TPM2, TPM3, TTN, VCP.

LV1648 90

Miopatía asociada a Displasia epifisaria, Atrofia óptica con 

oftalmoplejia, Amiloidosis tipo finlandés, síndromes 

escapuloperoneal, Barth y Schwartz‐Jampel

Secuenciación masiva panel de 6 genes: COL9A3, GSN, HSPG2, 

MYH7, OPA1, TAZ.

LV1649 90

Miopatía Brody, Compton‐North,  con trastorno respiratorio y 

cardiaco y   con atrofia muscular postural y miotonía congénita

Secuenciación masiva panel de  5 genes:  ATP2A1, CLCN1, 

CNTN1, FHL1, TTN.  LV1650 90

Miopatía centronuclear con o sin oftalmoplejia, autosómica 

dominante, autosómica recesiva y ligada a X.

Secuenciación masiva panel de 4 genes: BIN1, DNM2, MTM1, 

RYR1 LV1651 90

Miopatía congénita con desproporción tipo fibra, y con fibra 

uniforme,  autosómica dominante

Secuenciación masiva panel de  4 genes: ACTA1, RYR1, SEPN1, 

TPM3LV1652 90

Miopatía congénita, distal 2, 4, Nonaka, Tateyama, músculo 

ondulante.  

Secuenciación masiva panel de  6 genes:  CAV3, DYSF, FLNC, 

GNE, MATR3, MYH7.  LV1653 90

Miopatía con cuerpos de inclusión, acidosis láctica,  depósito de 

miosina

Secuenciación masiva panel de 6 genes: GNE, ISCU, MYH2, 

MYH7, MYOT, VCP,  LV1655 90

Miopatía de Bethlem, Distrofia muscular congénita de Ullrich y 

Mioesclerosis congénita

Secuenciación masiva panel de 3 genes: COL6A1, COL6A2, 

COL6A3.LV1656 90

Miopatías miofibrilares asociadas a genes BAG3, CRYAB, DES, 

FLNC, MYOT, ZASP,  autosómicas dominantes y autosómica 

recesivas

Secuenciación masiva panel de  6 genes:  BAG3, CRYAB, DES, 

FLNC, LDB3, MYOT. LV1657 90

Miopatías Nemalínicas autosómicas dominantes y recesivas Secuenciación masiva panel de 7 genes: ACTA1, CFL2, KBTBD13, 

NEB, TNNT1, TPM2, TPM3, LV1660 90

Neuropatía congénita hipomielinizante Secuenciación masiva panel de 2 genes: EGR2, MPZ. 

LV1661 90

Neuropatía hereditaria motora distal, autosómica dominante, 

tipos: 2A, 2B, 5A, 5B, 7B.

Secuenciación masiva panel de 6 genes: BSCL2, DCTN1, GARS, 

HSPB1, HSPB8, REEP1LV1662 90

Neuropatía hereditaria sensitiva, con o sin paraplejia espástica,  

autosómica dominante y autosómica recesiva tipos 1D y 2C 

Secuenciación masiva panel de 3 genes: ATL1, CCT5, KIF1A.

LV1663 90

Neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica,  autosómica 

dominante y autosómica recesiva tipos 1A y 2

Secuenciación masiva panel de 2 genes: SPTLC1 y WNK1

LV1664 90

Oftalmoplejia progresiva externa tipos 1, 3, Ataxia mitocondrial 

tipo SANDO y SCAE, Síndromes de depleción de DNA 

mitocondrial, Alpers y MNGIE,  AD y AR. 

Secuenciación masiva panel de 2 genes: C10orf2, POLG

LV1665 90

3 Catálogo Neurogenética 2012

NEURO GeneProfile®

DESCRIPCIÓN MODALIDAD REF. SG PLAZOParaplejia espástica, autosómica dominante, tipos 3A, 4, 6, 8, 

10, 13, 17, 31, 33,  42. 

Secuenciación masiva panel de  10 genes: ATL1, BSCL2, HSPD1, 

KIAA0196, KIF5A, NIPA1, REEP1, SLC33A1, SPAST, ZFYVE27 LV1667 90

Paraplejia espástica, autosómica recesiva, tipos 5A, 5B, 7, 11, 

15, 20,  21, 30, 35, 39, 44, 48. Incluye Parálisis espástica, 

Síndromes de Troyer y Mast. 

Secuenciación masiva panel de  12 genes: ALS2, AP5Z1, CYP7B1, 

FA2H, GJC2, KIF1A, PNPLA6, SPG7, SPG11, SPG20, SPG21, 

ZFYVE26.LV1668 90

Paraplejia espástica ligada al X, tipos 1 y 2, Síndromes MASA, 

CRASH y Enfermedad Pelizaeus‐Merzbacher

Secuenciación masiva panel de  2 genes: L1CAM, PLP1.LV1669 90

Paraplejias sindrómicas y no sindrómicas.  Secuenciación masiva panel de  25 genes: AP5Z1, ATL1, BSCL2, 

CCT5, CYP7B1, FA2H, GJC2, HSPD1, KDM5C, KIAA0196, KIF1A, 

KIF5A, L1CAM, NIPA1, PGN, PLP1, PNPLA6, REEP1, SLC16A2, 

SLC33A1, SPAST, SPG7, SPG11, ZFYVE26, ZFYVE27.LV1670 90

Parkinson, Enfermedad, tipos  1, 4, 5, 8, 11, 13, 17, 18,    

autosómica dominante. 

Secuenciación masiva panel de 7 genes EIF4G1,  GIGYF2,  

HTRA2, LRRK2, SNCA, UCHL1, VPS35. LV1671 90

Parkinson, enfermedad, tipos 2, 6, 7, 9, 14, 15, autosómica 

recesiva,  de inicio temprano. 

Secuenciación masiva panel de 6 genes ATP13A2, FBXO7, 

PARK2, PARK7,  PINK1, PLA2G6. LV1672 90

Parkinson, enfermedad, otros genes candidatos en estudio Secuenciación masiva panel de 5 genes:  ADH1C, GBA, MAPT, 

PDXK, SNCAIPLV1673 90

Parkinson asociado a demencia frontotemporal, Enfermedad de 

Pick y parálisis supranuclear progresivay Demencia con cuerpos 

de Lewy. 

Secuenciación masiva panel de 2 genes: MAPT, SNCB

LV1674 90

Parkinson, Enfermedad, sindrómica y no sindrómica Secuenciación masiva panel de 23 genes: ADH1C, ATP13A2, 

ATP1A3, DCTN1, EIF4G1, FBXO7, GBA, GCH1, GIGYF2, HTRA2, 

LRRK2, MAPT, PARK2, PARK7, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG1, 

SNCA, SNCAIP, SNCB, UCHL1, VPS35.

LV1675 90

Perry, Sindrome Secuenciación masiva del gen DCTN1 LV1676 90

Pterigium múltiple letal y Escobar, síndromes.  Secuenciación masiva panel de 3 genes: CHRNA1, CHRND, 

CHRNG LV1677 90

Retraso mental autosómico dominante y ligado a X. Incluye 

Síndromes Claes‐Jensen y Allan‐Herndon‐Dudley 

Secuenciación masiva panel de  4 genes: FMR1,  KDM5C, KIF1A,  

SLC16A2. LV1678 90

Roussy‐Levy, Síndrome Secuenciación masiva panel de 2 genes: MPZ, PMP22  LV1679 90

4 Catálogo Neurogenética 2012