• Circunvoluciones cerebelosas

conservadas.

• Folias engrosadas con:

– Alteración en la arquitectura normal.

– Presencia de células ganglionares

dispuestas desorganizadamente.

– No se observa mitosis, necrosis ni

proliferación vascular.

Resumen microscópico:

Sinaptofisina S-100

Ki67 GFAP

• Diagnóstico:

Gangliocitoma displásico cerebeloso

(Enfermedad de Lhermitte-Duclos)

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

• Descrita por 1ª vez en 1920.

• Enfermedad rara e infrecuente (≈100 casos en literatura).

• Proceso expansivo en córtex cerebeloso, unilateral, compuesta por células ganglionares displásicas.

• Muy lento crecimiento.

• 3ª-4ª década (también se ha descrito en niños).

• Más frecuente en hombres.

• Grado I de la OMS.

• Patogenia = Controversia

• Forma aislada o asociada a distintos

síndromes, más frecuente Sd. De

Cowden.

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

¿Neoplasia?

¿Hamartoma?

¿Malformación?

“Una rara genodermatosis autosómica

dominante caracterizada por múltiples

hamartomas y neoplasias tanto cutáneas

como viscerales (mama, tiroides, TGI)”

Mutación en PTEN/MMAC

(Cr.10q23.3)

Enfermedad de Lhermitte-Duclos en

Sd. De Cowden

Enfermedad de Lhermitte-

Duclos en Sd. De Cowden • Individuo:

– Lesiones mucocutáneas:

• ≥6 papulas faciales (3 triquilemomas)

• Papulas faciales y papilomatosis mucosa oral

• ≥6 queratosis acral

– 2 criterios mayores y uno debe ser enf. Lhermitte-Duclos.

– 1 criterio mayor y 3 menores.

– 4 criterios mayores.

International Cowden Consortium operational criteria for

the diagnosis of CS,Ver 1995

Familiar:

1criterio patognomónico

1 criterio mayor con o sin menor

2 criterios menores.

• Entidad rara pero importante:

Diagnóstico en adultos

Descartar Sd. De Cowden

(la OMS lo considera patognomónico)

• Fuerte vinculación de las dos entidades y

frecuente el debut con el gangliocitoma

displásico cerebeloso.

Enfermedad de Lhermitte-Duclos

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• WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System, Fourth Edition

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