Las mutaciones puede producirse: En forma espontánea, mediante varios mecanismos diferentes, incluyendo errores de replicación del ADN y lesiones fortuitas de este. En forma inducida, por acción de agentes mutagénicos de origen químico, físico o biológico. Los mutágenos son agentes que aumentan la frecuencia de mutagénesis, generalmente alterando el ADN

Es una alteración al azar del material genético, son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el

material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo.

Por lo general, las mutaciones son recesivas y permanecen ocultas, pero pueden suponer deficiencias y llegar a ser letales.

Sin embargo, aunque muchas pueden ser negativas para el individuo, comportan un aspecto positivo para la especie,

porque permiten que se produzca la selección natural, es decir, la evolución de las especies.

Los mecanismos de cambio genético se pueden dar bajo las siguientes formas : I. MUTACIONES GÉNICAS II. RECOMBINACIÓN III. ELEMENTOS GÉNICOS TRANSPONIBLES IV. REORGANIZACIONES CROMOSÓMICAS

I. MUTACIONES GÉNICAS

Procesos de niveles moleculares que conducen a cada tipo de cambio genético. Pueden ser de forma: Espontánea, esto ocurre espontáneamente en todas las células. Inducida, Se produce cuando un organismo es expuesto a un agente mutagénico.

Mutaciones génicas

TIPOS DE MUTACIONES GÉNICAS

1. Mutaciones directas:

Cambios de un único par de nucleótidos

(par de bases)

En el DNA

En la proteína

2. Reversiones : Reversión directa

Reversión equivalente

3. Mutaciones supresoras intragénicas: Cambio de fase de signo opuesto en un

segundo sitio dentro del gen

Mutación de cambio de sentido en un

segundo sitio

4. Mutaciones supresoras intergénicas: Supresores sin sentido

Supresores de cambio de sentido

Supresores de cambio de fase

Supresores fisiológicos

Mutaciones directas: Cambios de un único par de nucleótidos

(par de bases)

En el ADN Transición Purina sustituida por otra diferente o pirimidina sustituida por otra diferente:

ATGC GC AT CGTA TACG

Transversión Purina sustituida por una pirimidina o pirimidina sustituida por una purina

ATCG ATTA GCTA GCCG

TAGC TAAT CGAT CGGC

En la proteína Mutación silenciosa Tripletes que cifran el mismo aminoácido:

AGGCGG

Ambos cifran Arg

Mutación neutra Tripletes que cifran aminoácidos diferentes, pero funcionalmente equivalentes:

AAAAGA

Cambio de Lys básica por Arg básica

(en muchas posiciones no se altera la función de la proteína)

Mutación de cambio

de sentido

Triplete que cifra un aminoácido diferente y no funcional

Mutación sin sentido Triplete que cifra la terminación de la proteína:

CAGUAG

Cambio de un codón de Gln por uno de terminación ámbar

•Adición o delección de un único par de

nucleótidos: mutación de cambio de fase. Cualquier adición o delección de pares de bases

•Adición o delección intragénica de varios a que no sea múltiplo de tres provoca un cambio

muchos pares de nucleótidos de frase en tramos de DNA que cifran proteínas

Mutaciones por reversiones:

Reversión directa

AAA(Lys) mutación GAA (Glu ) reversión AAA(Lys)

silvestre mutante silvestre

Reversión equivalente

UCC(Ser) mutación UGC (Cys) reversión AGC(Ser)

silvestre mutante silvestre

CGC(Arg, básica) mutación CCC (Pro,no básica) reversión CAC(His, básica)

silvestre mutante seudosilvestre

Mutaciones supresoras intragénicas: Cambio de fase de

signo opuesto en un

segundo sitio

dentro del gen

CAT CAT CAT CAT CAT CAT

(+) (-)

CAT XCA TAT CAT CAT CAT

√ x x √ √ √

Mutación de

cambio de sentido

en un segundo sitio

No comprendido todavía totalmente en los que se refiere a la

proteína:

Explicado en términos de una segunda distorsión que restaura una

conformación más o menos silvestre de las proteínas tras la

distorsión primaria

Mutaciones supresoras intergénicas: Supresores sin

sentido

Un gen (por ejemplo, para el RNAt de la tirosina) sufre un hecho

mutacional en su región anticodón que le permite reconocer y adueñarse

con un codón mutante sin sentido (digamos ,ámbar UAG )para insertar

un aminoácido (en este caso, tirosina)y permitir la terminación de la

traducción

Supresores de

cambio de sentido

Conjunto heterogéneo de mutaciones con mecanismo moleculares que

no son comprendidos totalmente. Un supresor de cambio de sentido de

E. coli es un RNAt anormal que transporta glicina pero inserta en

respuesta a condones de arginina. Aunque los codones de arginina

normales también son mal traducidos, las mutaciones observadas no son

letales, debido probablemente a la baja eficacia de la sustitución

anormal

Supresores de

cambio de fase

Se han encontrado muy pocos casos: en uno de ellos, un anticodón de

cuatro nucleótidos en un ARNt “lee” un codón de cuatro letras debido a

la inserción de un par de nucleótidos

Supresores

fisiológicos

Un defecto en una ruta química es compensado por otra mutación (por

ejemplo, una mutación que abra otra ruta con el mismo resultado o una

mutación que permita un transporte más eficaz de un compuesto

producido en pequeñas cantidades debido a la mutación original). Así,

estas mutaciones constituyen un tipo de supresores de cambio de sentido

(un grupo muy heterogéneo)

Son los cambios en la estructura interna de los cromosomas, estas pueden ser: Las que suponen pérdida o duplicación de segmentos o partes del cromosoma:

Fisión que es la perdida de algún brazo del cromosoma.

Fusión que es la unión de dos cromosomas formando uno solo.

Mutaciones cromosómicas

Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.

Monosomía X o Síndrome de Turner.

Trisomía sexual XXX o Síndrome del doble X.

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

.

Mutaciones morfológicas. Afectan al fenotipo del individuo.

Mutaciones letales. Produce la muerte del individuo. Suelen ocurrir en genes esenciales, imprescindibles para la supervivencia. por el daño producido en su mutación muere

Mutaciones condicionales. Son aquellas que sólo presentan un fenotipo en ciertas condiciones determinadas, por ejemplo, de temperatura (mutaciones termosensibles y criosensibles).

Mutaciones bioquímicas. Pérdida o cambio de alguna función bioquímica, como una actividad enzimática. Por ejemplo, los mutantes auxótrofos no pueden crecer en medio mínimo.

Mutaciones de pérdida de función . Cuando desaparece alguna función. Suelen ser recesivas.

Mutaciones de pérdida de función. Cuando desaparece alguna función. Suelen ser recesivas.

Mutaciones de ganancia de función. Cuando ocurre un cambio en el ADN, lo más normal es que corrompa algún proceso normal del ser vivo. Sin embargo, existen raras ocasiones donde una mutación puede producir una nueva función al gen, generando un fenotipo nuevo. Si ese gen mantiene la función original, o si se trata de un gen duplicado, puede dar lugar a un primer paso en la evolución.

Mutaciones silenciosas. No provocan cambio en el fenotipo ya que la base que se está cambiando en un triplete de origen a otro triplete de bases que codifica para el mismo

En 1929 el biólogo estadounidense Hermann Joseph Muller observó que la tasa de mutaciones aumentaba mucho con los rayos X. Más tarde, se vio que otras formas de radiación, así como las temperaturas elevadas y varios compuestos químicos, podían inducir mutaciones con frecuencia las mutaciones resultan en la esterilidad o en la carencia de desarrollo normal de un organismo.

Si las mutaciones ocurren en los gametos humanos, pueden causar defectos de nacimiento. Si ocurren en las células somáticas, pueden desencadenar un cáncer.

La tasa también se incrementa por la presencia de alelos específicos de ciertos genes, conocidos como genes mutadores, algunos de los cuales parece ser que producen defectos en los mecanismos responsables de la fidelidad de la replicación de ADN.

Las principales causas son tres:

Errores durante la replicación

Lesiones o daños fortuitos en el ADN

Los elementos genéticos transponibles.

La tautomería: las bases nitrogenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino. Las formas tautoméricas o enólicas de las bases nitrogenadas (A*, T*, G* y C*) muestran relaciones de apareamiento distintas:

A*-C, T*-G, G*-T y C*-A.

El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.

Se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas. En las regiones con secuencias repetidas, por ejemplo, AAAAAAAAAAA..., o por ejemplo, ATATATATATATATAT...., durante la replicación se puede producir el deslizamiento de una de las dos hélices (la hélice molde o la de nueva síntesis) dando lugar a lo que se llama el "apareamiento erróneo deslizado".

El deslizamiento de la hélice de nueva síntesis da lugar a una adición, mientras que el deslizamiento de la hélice molde origina una deleción. En el gen lac I (gen estructural de la proteína represora) de E. coli se han encontrado puntos calientes (regiones en las que la mutación es muy frecuente) que coinciden con secuencias repetidas: un ejemplo es el punto caliente CTGG CTGG CTGG.

Las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas.

En el gen lac I de E. coli se han detectado delecciones grandes que tienen lugar entre secuencias repetidas. Se cree que estas mutaciones podrían producirse por un sistema semejante al propuesto por Streisinger ("Apareamiento erróneo deslizado") o bien por sobrecruzamiento desigual.

MUTANTES…..