mohr
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Síndrome Orofaciodigital tipo IISíndrome de Mohr
De la Cruz Lara Iván GustavoFernández Campo Beatriz
AldaraGutiérrez Pérez Jaime RafaelHernández Quirino Silvia del
CarmenRuiz Salas Cecilia
XV Simposium Genética Clínica
10 Junio 2010
• Antes creíamos que el futuro del hombre estaba en las estrellas, ahora sabemos que esta en sus genes.
Francis Crick.
INTRODUCCION
Antecedentes históricos
« 1941: Otto L. Mohr« Gen recesivo, subletal
ligado al X« 1946: Claussen « Herencia autosómica
recesiva« 1967: Rimoin and
Edgerton « 1995: Prpic et al.
Sinonimia
« Orofaciodigital syndrome II« OFD2« OFDS II« Oral-Facial-Digital Syndrome
TYPE II« Síndrome Mohr-Claussen« OMIM: 252100.
Kennet L. Defectos faciales y de las extremidades como características mayores. En: Patrones reconocibles de la malformación humana. 6ª edición. España: Elsevier; 2007. P. 286-337.
Canepa G. Sindrome oro-facio-digitale II. En: Sindromi dismorfiche e malattie costituzionali dello scheletro. Italia: Piccin; 1996. P. 1678-1681.
CLASIFICACION
Young L. Naumoff short-rib polydactyly syndrome. Pediatric Radiol. USA; 2000.
• Síndromes Oro-facial-digitales (OFD).
• Desarrollo de la cavidad oral (boca y dientes)
• Similares rasgos faciales, y digitales (dedos de manos y pies).
• 13 formas potenciales de síndrome oro-facial-digital.
OFDS TIPO SINONIMIA PATRON DE HERENCIA
I Papillón Leage Dominante ligado al X
II Sindrome de Mohr AR
III Síndrome Sugarman AR
IV Sindrome de Baraitser-Burn AR
V Sindrome de Thurston Desconocido
VI Sindrome de Varadi Papp AR
VII Síndrome de Whelan AR
VIII Síndrome de Edwards Recesivo ligado al X
IX Síndrome de Gurrieri AR
X Síndrome de Figuera AR
XI Síndrome de Gabrielli AR
XII Síndrome de Moran-Barroso AR
XIII Síndrome de Degner AR
EMBRIOLOGÍA
Desarrollo de la lengua
•Estomodeo primitivo•Centro organizador prosencefálico•Centro organizador rombencefálico
Form
ació
n d
e la c
ara
Desarrollo del paladar
Moore, K. L. , Persaud. Aparato faríngeo. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano. 7ª edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 202-238
Desarrollo de las extremidades
Desarrollo de las extremidades
Desarrollo de las extremidades
Desarrollo de las extremidades
Moore, K. L. , Persaud. Las extremidades. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano. 7ª edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 410-424
Desarrollo del oído
Moore, K. L. , Persaud. Ojo y oído. En: Embriología clínica del desarrollo del ser humano. 7ª edición. España: Elsevier Saunders. 2004. P. 466-483
Desarrollo del oído.
ANATOMIA
Anatomía de la cara
• Entre la frente y la barbilla y de oreja a oreja
• Cráneo visceral o esplacnocráneo
• Mandíbula, maxilares y cigomáticos
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
Esqueleto de Cara
• Músculo orbicular
de la boca
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
Lengua
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
Oído medio
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
Huesecillos del oído medio
Moore K, Dalley A. La cabeza. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 847- 1011
Mano
Moore K, Dalley A. El miembro superior. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 677-846
Visión dorsal del pie derecho
Pie
Moore K, Dalley A. El miembro superior. En: Anatomía con orientación clínica. 4ª edición. Madrid , España: Panamericana.;2003. P 677-846
CUADRO CLÍNICO
Cuadro clínico
• Evidente al nacimiento
• Permite el diagnostico a partir de la identificación de las siguientes manifestaciones:
Guerrero Fernandez J. Guerrero vazquéz J. Sindrome oro fácial-digital tipo I, Madrid, Españá Web PEDiátrica [http://www.webpediatrica.com]
Cuadro clínico
• Alteraciones faciales• Hipoplasia del tercio medio facial• Pliegue epicantal • Puente nasal deprimido • Punta nasal bífida • Hipertelorismo • Micrognatia
Alteraciones Faciales
Castriota A. Dallapiccola B. Hands. En: Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses. Berlin, Alemania: Springer-Berlin Heilderberg; 2005. P. 361-454.
Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra. Approccio diagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124
Alteraciones Orales
• Hendidura en la línea media del labio superior
• Paladar Ojival• Lengua lobulada• Hamartomas linguales• Anquiloglosia• Múltiples frenillos labiales
Guerrero Fernandez J. Guerrero vazquéz J. Sindrome oro fácial-digital tipo I, Madrid, Españá Web PEDiátrica [http://www.webpediatrica.com]
Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II (Mohr Syndrome): Clinical and genetic manifestations
Young L. Wilhelm L. Zuppan C. Clark R., Naumoff sort ribo polidactyly sindrome compunded whit Mohr oral- facial-digital siindrome Pediatr Radiol(2001) 31: 31-35.
Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra. Approccio diagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124
Alteraciones digitales
• Polidactilia postaxial/preaxial en manos y pies (Hexadactilia)
• Sindactilia• Braquidactilia• Polosindactilia de los dedos gordos
del pie.
Alteraciones Digitales
Gercek A. Dagcinar A. Ozek M. Anesthetics manegmente of a newborn whit mohr (orafaicaldigital type II) Syndrome, Journel compilation, Blackwell publishing, pediaric anesthesia 17, 597-604.
Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II (Mohr Syndrome): Clinical and genetic manifestations
Corsello G. Giuffré M. Le sindromi malformative a transmissione mendeliana. En: Genetica Clinica per il pediatra. Approccio diagnostico a la sindromologia. Italia; Societa Editrice Europea di Nicodemo Maggiulli-Firenze: 1999. P. 71-124
DIAGNOSTICO CLÍNICO
Diagnostico clínico
• Examen Físico
• Pruebas Paraclínicas– Radiografias (manos, pies, cabeza)
Métodos diagnósticos
Naohiko Sakai, et al. Oral-Facial-Digital Syndrome Type II (Mohr Syndrome): Clinical and genetic manifestations
Yiu Chung W., Po Chung L. A case of oral-facial-digital syndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD syndrome Pediatr Radiol (1999) .29: 268-271
DIAGNOSTICO PRENATAL
Diagnóstico Prenatal
• Conocimiento de Hermanos• Ultrasonografía • Ecografía
EPIDEMIOLOGIA
EPIDEMIOLOGIA
• OFDS: 50, 000 a 250,000 nacidos vivos.
• Office of Rare Diseases (ORD) del Instituto nacional de Salud (National Institutes of Health, NIH).
• Ophanet. 1• 1:250 000
ETIOLOGIA
ETIOLOGIASin etiología descrita hasta el
momento.• Único gen conocido: OFD1
– X-ligadas recesivas tipo I y VII
• Expresión variable de un “gen”. – OFD 2 a 8
• Ciliopatía. Defectos ciliares primarios
Kennet L. Defectos faciales y de las extremidades como características mayores. En: Patrones reconocibles de la malformación humana. 6ª edición. España: Elsevier; 2007. P. 286-337.
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Diferenciales
• OFDS I o Síndrome de Pappillon Leage
• OFDS IV o Síndrome de Burnbaraitser, SOFD con defectos tíbiales, o Síndrome Mohr-Majewski
• OFDS VI o Síndrome de Varadi Papp• OFDS VIII o Síndrome de Edwards
OFDS I o Síndrome de Pappillon Leage:
Ambos OFD I OFD II
Orofaciales
HipertelorismoNariz ancha
Lengua hendidaMultiples frenillos
labialesAnquiloglosia
Labio hendido medialPaladar hendido
Aplasia del ala nasalMilia facialAlopecia
Ausencia de incisivos laterales
Ausencia de Incisivos mediales
Digitales
Duplicación del dedo meñique
Duplicación de primer ortejo unilateral
Duplicación de primer ortejo
bilateralDuplicación del 5
ortejo
Neurológicos
Retardo mentalAgenesia cuerpo
callosoHipotonia
Distribución MujeresXp22.3-p22.2
Hombres y mujeres
Alazard E. Kerai V. Alazard C. Sindrome orofaciodigital I. Archivos Argentinos de Pediatria. Vol.96/1998. pp. 137-138.
Alazard E. Kerai V. Alazard C. Sindrome orofaciodigital I. Archivos Argentinos de Pediatria. Vol.96/1998. pp. 137-138.
OFDS III o Síndrome de SugarmanAmbos OFD III OFD II
Orofaciales
HipertelorismoNariz ancha
Lengua hendidaMultiples frenillos
labialesAnquiloglosia
Labio hendido medialPaladar hendido
Digitales
Polidactilia pre y postaxial en manos y
piesSindactilia,
Clinodactilia
Pectus excavatumEsternon corto
CifosisTemblores mioclonicos
Defecto SNC
Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres
OFDS IV o Síndrome de Burnbaraitser, Síndrome Mohr-Majewski
Ambos OFD IV OFD II
Orofaciales
HipertelorismoNariz ancha
Lengua hendidaMultiples frenillos
labialesAnquiloglosia
Labio hendido medialPaladar hendido
Micrognatia
Digitales
Polidactilia postaxial en manos y pies
Pie equinovaroDisplasia tibial
Duplicación de primer ortejo
bilateral
Malformaciones SNCAtresia anorrectal
ColobomaSordera severa
Distribución Hombres y mujeres Hombres y mujeres
Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD syndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999
Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD syndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999
Chung W.Y. Chung L.P. A case of oral-facial-digital síndrome with overlapping manifestations of type V and type VI: a possible new OFD syndrome. Pediatr Radiol (1999) 29: 268-271, Springer-Verlag 1999
OFDS VI o Síndrome Varadi Papp Ambos OFD VI OFD II
Orofaciales
HipertelorismoNariz ancha
Lengua hendidaMúltiples frenillos
labialesAnquiloglosia
Labio hendido medialPaladar hendido
Micrognatia
MicroftalmiaMalformaciones
laringe y traquea
Digitales
Metacarpo medial en forma de Y o
tenedorDuplicación total del
primer ortejo
Duplicación parcial del
primer ortejo
Neurológicos Defectos en SNC Hipoacusia conductiva
Distribución Hombres y mujeresHombres y
mujeres
Hayes LL, Simoneaux SF, Palasis S, Niyazov DM. Laryngeal and tracheal anomalies in an infant with oral-facial-digital syndrome type VI (Váradi-Papp): report of a transitional type. Pediatr Radiol. 2008 Sep;38(9):994-8. Epub 2008 May 14.
Hayes LL, Simoneaux SF, Palasis S, Niyazov DM. Laryngeal and tracheal anomalies in an infant with oral-facial-digital syndrome type VI (Váradi-Papp): report of a transitional type. Pediatr Radiol. 2008 Sep;38(9):994-8. Epub 2008 May 14.
OFDS VIII o Síndrome de Edward
Ambos OFD VIII OFD II
Orofaciales
HipertelorismoNariz ancha
Nódulos lingualesHamartomas
lingualesLabio hendido
medial
Hipoplasia Laríngea/Epiglotis
Laguna retinocoroidea de
tipo colobomatoso Milia facial
Paladar ojival
Ausencia de Incisivos medialesPaladar hendido
Lengua bífida
Digitales
PolidactiliaPre y postaxial manos y pies
Hueso tibial y/o radio corto
Metatarso bifurcadoRetraso en el
desarrollo
Perdida de la audición
Hipoacusia conductiva
Herencia X recesivo AR
OFDS SINONIMIA CARACTERISTICAS
V Sindrome de Thurston Panétnica India
VII Síndrome de Whelan Hidronefrosis, asimetría facial
IX Síndrome de Gurrieri Anormalidades en retina, defectos SNC
X Síndrome de Figuera Fusión de tarsos
XI Síndrome de Gabrielli Anormalidades craneales y vertebrales
XII Síndrome de Moran-Barroso
XIII Síndrome de Degner
TRATAMIENTO
• Tratamiento Quirúrgico o correctivo • Anquiloglosia • Frenillos labiales • Labio y paladar hendido• Sindactilia. • Polidactilia
• Tratamiento odontológico • Prótesis incisivo medial, corrección arcada
• Tratamiento de hipoacusia conductiva
• Prótesis auditivas, audífonos.
• Tratamiento de otitis media• Terapia Psicológica y terapia de
lenguaje
Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
Sakai N, Nakakita N, Yamazaki Y, Ui K, Uchinuma E. Oral-facial-digital syndrome type II (Mohr syndrome): clinical and genetic manifestations. J Craniofac Surg 2002; 13: 321-6.
ASESORAMIENTO GENÉTICO
• Apoyo médico• Oportuno y eficiente; Clara, y sencilla• Decisiones Favorables• ¿Cómo? ¿Por qué? ¿Dónde?• Equipo multidisciplinario• Funcionalidad estética = Calidad de
vida• Seguimiento
CONCLUSIONES
GRACIAS POR SU ATENCION