malformaciones congÉnitas urinarias pablo saborío chacón
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MALFORMACIONES CONGÉNITAS
URINARIAS
Pablo Saborío Chacón
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Aparato Urinario
•Proviene de un pliegue mesodérmico llamado
mesodermo intermedio, situado a lo largo de la
pared posterior de la cavidad abdominal.
•Da origen en sus diferentes porciones, desde
región cervical a caudal, a tres sistemas renales.
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Embriología
El sistema urinario consiste de dos riñones, vejiga y ductos excretorios (ureteres y uretra). Se forma principalmente de derivados mesodérmicos y endodérmicos con pequeña contribución del ectodermo.
Tres sistemas separados se forman secuencialmente
El pronefros es vestigial, el mesonefros puede funcionar transitoriamente, pero
principalmente desaparece; el metanefros desarrolla al riñòn definitivo.
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Sistema Metanéfrico
• A nivel del sacro durante la quinta semana de
desarrollo, aparece un tercer órgano urinario:
el metanefros o riñon definitivo.
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Sistema Metanéfrico
El sistema colector se desarrolla a partir de una
evaginación del conducto mesonéfrico (conducto
colector común formado por los 2 sistema
anteriores), denominada brote ureteral.
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Sistema Metanéfrico
El brote se introduce en el tejido metanéfrico y al dilatarse forma la pelvis renal y los cálices mayores.
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METANEFROS
• El riñon definitivo empieza a funcionar a partir
de la semana 12.
• La orina es emitida hacia la cavidad amniótica y
se mezcla con el líquido amniótico.
• Es deglutido por el feto y reciclado por los
riñones fetales.
• Función de excreción = placenta
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Desarrollo del riñón definitivo. A= 5 meses primordio del metanefros B=Blastema metanéfrico y yema ureteral
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• AGENESIA• HIPOPLASIA• DISPLASIA• POLIQUISTOSIS RENAL• NEFRONOPTISIS JUVENIL• ENFERMEDAD QUÍSTICA MEDULAR• QUISTE RENAL• ANOMALIAS POSICIÓN Y FORMA
- RIÑÓN HERRADURA- ECTOPIA RENAL- ALT ROTACIÓN
MALFORMACIONES RENALES
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Agenesia bilateral:
Extremadamente rara (1/5000-10000)
Incompatible con la vida
Vejiga hipoplásica (50% ausente)
Oligoamnios, hipoplasia pulmonar.
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Agenesia unilateral:
Incidencia (1/1000-1500)
Hallazgo casual
Se piensa que se debe a un brote ureteral anómalo
• gónada normal
• uréter ausente 50-80%
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Riñón supernumerario:
Infrecuente.
Riñón anatómicamente es independiente.
•Circulación y vía excretora propia.
Generalmente en situación inferior.
El diagnóstico es casual
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Hipoplasia (disminución número de nefronas)Unilateralconserva la arquitectura histológica de un riñón normal Es característica la disminución de peso y volumen
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Hipoplasia Bilateral (oligomeganefronia)Riñones retraídos, sin límite claro de corteza/médulaEvolucionan a IRC.Nefronas y túbulos gigantes (10 veces su tamaño)Escasos número nefronas y túbulosSe produce hialinosis
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Hipoplasia (Riñón de Ask-Upmark)
Secundario a reflujo vesico-ureteral.
HTA en 50 % casos.
Riñón pequeño con segmento hipoplásico bien
demarcado sin glomérulos ni inflamación .
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Displasia renal
La aplasia es la forma extrema de displasia
Histológicamente:
•Ductus primitivos (estigma importante)
•Cartílago metaplásico (casi imprescindible)
•Pérdida de configuración reniforme/ductulos/quistes
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Displasia renal
Todas las patologías congénitas que conllevan obstrucción pueden asociarse con displasia pero además existen dos formas clínicas de displasia bien definidas
Displasia renal multiquística
Quistes multiloculares
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Displasia renal multiquística:
Riñón no funcionante con quistes múltiples.
Asocia una agenesia o aplasia pielo-ureteral
Patológicamente: quistes diferente tamaño,
tabiques fibrosos, ningún vestigio tejido renal normal.
Usualmente unilateral.
Riñón sano compensa.
RVU ipsilateral.
Pueden cursar con HTA.
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Quistes multiloculares
No afecta a la totalidad del riñón.
Lesión benigna, masa quística, multilocular
Diagnóstico definitivo: exploración quirúrgica
Nefrectomía parcial/ total es el tratamiento habitual.
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Poliquistosis renal autosómica dominante
poliquistosis del adulto
Incidencia (1/400-1000);
10% diálisis.
Otros quistes:
hígado (50%),
páncreas (10%),
polígono de Willis (10-40%) aneurisma de Berry
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Poliquistosis renal autosómica dominante
Clínica: al nacimiento no IR; quistes crecen y atrofian
parenquima renal sano; diálisis entre 40-60 años
Complicaciones:
HTA (30% niños; 60% adultos)
↑ renina / eritropoyetina (mejor valor de hemoglobina)
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Poliquistosis renal infantil (recesiva).
Incidencia 1/40.000
Asociada dilatación vías biliares y fibrosis periportal.
Oligohidramnios y distress respitratorio.
- En la forma agresiva (la más común) precoz IRC
-En la forma leve la función renal está más conservada.
-Los pacientes llegan a adolescencia y la clínica por
lesiones hepáticas.
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Poliquistosis renal autonómica recesiva
Histológicamente: aumento tamaño renal (10-12 veces),
Quistes múltiples de pequeño tamaño, corticales y
medulares con disposición radial hacia la médula.
(glomérulos dilatados)
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Nefronoptisis juvenil
HAR, primeras 2 décadas de la vida
Se asocia a alteraciones retinianas, hepáticas
y hematológicas.
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Clínica
• Edad: 4 a 10 años
• Polidipsia y poliuria
• Disminución de concentración urinaria.
• Palidez, anemia.
• Defectos cognitivos.
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Enfermedad quística medular
HAD, tercera década de la vidaClínica común: poliuria, polidipsia, pitresin resistente, defecto tubular: no conservar el sodioNo HTA, ni proteinuria. Evoluciona a IRC en 5-10 años
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Riñón en herradura (fusión ambos parénquimas)
Cercanía renal vida intrauterina antes ascenso lumbar
Istmo por parénquima renal o por tejido fibroso
Delante de cava y aorta (L3-L4)
Malrotación de sus pelvis renales
Asintomático; molestias epigástricas,
sínt vasculares en hiperextensión,
ectasia urinaria: litiasis
Dxco: PIV
Tx: dependerá de complicaciones
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Ectopia renal situación anómala en retroperitoneo
Uni o bilateral Localización: lumbar, iliaca o pelviana ipsilateral o contralateralAnomalías de rotaciónVascularización procede del sitio más cercano
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MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS
Uréter
AgenesiaDobleCiegoRetrocavoUreteroceleMegauréterEctopia
Cálices y Pelvis
Divertículos calicialesHidronefrosis
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HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL
Obstrucción funcionalDisminución de fibras musculares y depósito colágenoInserción anómala de uréter a pelvis
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HIDRONEFROSIS CONGÉNITAESTENOSIS UNIÓN PIELO-URETERAL
•Ecografía•PIV•TAC
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MALFORMACIONES DE LAS VÍAS URINARIAS
Uréter:
Agenesia
Retrocavo y retroiliaco
Ciego
Reflujo vésico-ureteral
Desdoblamientos ureterales
Ureterocele
Megauréter
Desembocadura ectópica
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Uréter ciego
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Paso de orina de vejiga a uréter
REFLUJO SECUNDARIO
PRIMARIO: defecto congénito unión urétero-vesical
PATOGENIADisminución trayecto intramural uréter terminal
Inestabilidad vesical
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REFLUJO VESICO-URETERAL
INCIDENCIAS
Se detecta en estudio por ITU.
1% población pediátrica
Carácter familiar: 33% gemelos
Racial: más blancos
Sexual: más niñas
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Cicatrices renales, pielonefritis crónicaNefropatia por reflujoCambios radiológicos:
deformación calicial-porras↓ distancia cortico-medular
Primera causa de HTA en niños; 2-20% IR
- PIV- gammagrafia tec-DMSA
-Displasia-Hiperpresión (reflujo intrarenal)-Infección
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REFLUJO VESICO-URETERAL
Objetivo tratamiento: •Prevención recurrencia pielonefritis•Asegurar crecimiento renal•Prevenir nuevas cicatrices
“70-80% desaparece espontaneamente”
Grados I, II y III: no quirúrgicos, vigilancia y atb prevGrado IV: según otros factoresGrado V: siempre quirúrgico
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DUPLICIDAD URETERAL
1/500 individuosDesarrollo de 2 yemas ureterales80% sin transcendencia patológica
AsociadoReflujo vesico-ureteral 60%Ureterocele 10%Ectopia 2%
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URETEROCELEDilatación quística del trayecto intramural
ECO, PIV, cistoscopia
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SINDROME DE PRUNE-BELLY
1/30-50.000•Hipoplasia de musculatura abdominal•Vejiga grande, hipotónica, ureteres dilatados•Criptorquidea bilateral
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MALFORMACIONES VESICALES
AgenesiaHipoplasiaDuplicación
Anomalias septales (reloj de arena)
Divertículos vesicales
Extrofia vesical
Anomalías uracales
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Divertículos vesicales: Sacos en área de debilidad pared vesicalSólo mucosa vesicalSi grande puede producir
- importante residuo- obstrucción
Detección casual o por ITU
Radiografías contrastadasCistoscopia
Tx: resección qca
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EXTROFIA VESICAL
Falta pared ant, trígono visible, mucosa se visualiza,
Aspecto polipoideo, metaplasia pavimentosa/glandular
Uretra abierta: epispadia total o parcial
Criptorquidea
Pene malformado
Clítoris bífido,
Vagina corta-estenótica
Útero y ovarios normales
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EXTROFIA VESICAL
Dx: simple inspección
Tto: quirúrgico precoz
objetivos:
•vejiga capacidad aceptable
•lo más continente posible
•corregir genitales externos
aptos para el coito.
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Patología congénita uretral
Válvulas uretralesAtresia uretralUretra doblePólipos en uretra posteriorEstenosis bulbarDivertículos uretralesMegalouretraHipospadiaEpispadiaFimosisIncurvación peneana
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válvulas uretrales pliegues mucosos obstructivos
afectan a la uretra posterior (verumontanum)
1/5000-8000 nacidos
Repercusión variable: alteración miccional---IRC
Causa más frec obstruc en niños
Causa obstruc que lleva a diálisis
a más niños
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Válvulas uretrales
RNMasa palpable (hidronefrosis; vejiga distendida)IR, deshidratación; ituDistress respiratorioAscitis neonatal
1-4 añosInfecciones urinaria y alteraciones de vaciado (incontin)
Edad escolarSíntoma de vaciado
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Válvulas uretrales
CUMSPIVEcografiaGammagrafía renal
ESTRATEGIA DE TTO• Drenaje vesical (estabilizar al niño)• Resección endoscópica• Vesicostomía (para recuperar la función renal)
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Epispadia
1/30.000 nacimientos
Aislado o con extrofia vesical
Pene ancho, corto y curvatura dorsal
Meato se abre cara superior de pene
No cierre de huesos pubis
Pene hundido
Meato muy proximal: incontinencia
Niñas: bifidez clítoris e incontinencia
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HipospadiaMeato se abre cualquier punto cara ventral pene
Hipospadias femeninasausencia porción baja del tabique uretrovaginalvagina/uretra se comunican y abren en el periné por un orificio común
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Fimosis: Estenosis del anillo prepucial con imposibilidad de retraer el prepucio hasta por detrás del glande
Diferenciar de las siguientes situaciones•Adherencias balanoprepuciales (“fimosis fisiológica”)•Frenillo corto•Parafimosis
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Fimosis: tratamiento
Postectomía: médico
Circuncisión: religioso/cultural
“al paciente le realizaron la fimosis”
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Casos Clínicos
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Niña de 5 m de edad con US prenatal que muestra
riñón izdo quístico.
• Nombre: Teresa • Historia: 5 m de edad con
US prenatal que muestra riñón izdo quístico..
• Signos: TA: 90/60, Pulso: 80 por minuto.
• E. Fisico: Nl• Lab: Na: 135, osmo
280, K: 3.8, Cl 100, NU: 12, creat: 0.8, HCO3: 22.
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¿Cuál es la condición renal de fondo que
presenta la paciente?.
• a) Riñón poliquístico infantil
• b) Riñón poliquístico del adulto.
• c) Riñón multiquístico.• d) Quistes
multiloculares.
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¿Cuál/es estudios complementarios necesita la niña?.
• a) Toma de T.A• b) CUMS.• c) Val oncología.• d) Extirpar quistes.
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Niña de 6 años de edad con ITU a repetición
• Nombre: Patricia
• Historia: Niña de 6 años de edad con ITU a repetición
• Signos: TA: 90/60, Peso: 21 kg.
• E. Fisico: Nl• Lab: Na: 135, osmo 280, K:
3.8, Cl 100, NU: 12, creat: 0.8, HCO3: 22.
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¿ Cuál es la condición que presenta la niña?
• a) Megavejiga• b) RVU izdo• c) Ureterocele izdo.• d) Quiste aislado de
riñon izdo.
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¿ Cuál es el grado de reflujo que presenta la
niña?
• a) I• b) II• c) III.• d) IV.
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¿ Cuál es el tratamiento recomendado para la
niña?
• a) Profilaxis con atbs• b) Cirugía correctiva• c) Nefrectomía• d) Vacunas
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Niño de 3 meses de edad con alteración de la
función renal y fiebre.
• Nombre: Rolando
• Historia: Niño de 3 meses de edad con alteración de la función renal. Signos: TA: 90/60, Peso: 3 kg. Febril
• E. Fisico: Pte emaciado.• Lab: Na: 135, osmo 280, K:
3.8, Cl 100, NU: 52, creat: 2.8, HCO3: 14.
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EGOY
CUMS
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¿ Cuál es la condición que presenta el niño?
• a) Ureterocele• b) Hidronefrosis• c) VUP.• d) Estenosis uretero-
piélica.
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¿ Cuál es el manejo más apropiado de su
condición?
• a) Atbs• b) Electrofulguración• c) Vesicostomía• d) Diálisis
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Niña de 8 años de edad con ITU a repetición.
• Nombre: Amelia• Historia: Niña de 8 años
de edad con ITU a repetición.
• Signos: TA: 90/60, Peso: 27 kg. afebril
• E. Fisico: Nl.• Lab: Na: 135, osmo 280,
K: 3.8, Cl 100, NU: 52, creat: 2.8, HCO3: 14.
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PIV
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¿ Cuál es la condición que presenta el niña?
• a) Ureterocele• b) Hidronefrosis• c) VUP.• d) Doble sistema
colector.
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¿ Cuál es el manejo más apropiado de su
condición?
• a) Profilaxis con Atbs• b) Electrofulguración• c) Observación• d) Cirugía
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Muchas Gracias