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Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatría. El caso de las

enfermedades raras de la infancia

Neurociencias, salud-enfermedad y Pediatría. El caso de las

enfermedades raras de la infancia

DrC. Marcio Ulises Estrada PanequeDr. Genco Estrada Vinajera

DraC. Caridad Vinajera Torres

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Las neurociencias en CubaLas neurociencias en Cuba

Las neurociencias en Cuba no sólo se desarrollan en las instituciones de ciencia e innovación tecnológica del nivel terciario de atención e investigación.

También se desarrollan desde los niveles primario y secundario de atención y las universidades médicas, con la labor de un grupo numeroso de profesionales e investigadores en este campo científico.

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ObjetivosObjetivos Abordar la tipología, objeto de estudio, campo de

acción y relación disciplinar de las neurociencias en el contexto de la salud humana y la Pediatría

Delimitar el universo de las neurociencias aplicada, cognitiva y social

Comentar las proyecciones de las neurociencias en la patología pediátrica

Caracterizar el contexto de la mortalidad por ERI con afectación neurológica en nuestro medio

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Tipología de las neurociencias.Tipología de las neurociencias.

Básica Aplicada.

Teórica Experimental

Cognitiva Conductual

Biológica Social

Clínica Quirúrgica

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Objeto de estudio de las Neurociencias.Objeto de estudio de las Neurociencias.

Estructura y la función, la patología y la farmacología del SNC; y cómo interaccionan los componentes del SNC para dar origen a la conducta

El estudio multi y transdisciplinario del cerebro abarca varios niveles, desde el molecular hasta el conductual y cognitivo, pasando por el nivel celular (neuronas), sus conexiones y las redes neuronales, hasta el nivel más alto del SNC)

Abordaje del cerebro y la conciencia, mediante la neurociencia cognitiva, que integra disciplinas como la psicología, la neurobiología y la psicobiología

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Campo de acción de las neurociencias.Campo de acción de las neurociencias.

Investigación básica y clínica Experimentación Docencia y Pedagogía (Neuroeducación) Diagnóstico y terapéutica Curación y rehabilitación Innovación tecnológica Neuroética Neuroepidemiología Neuroetología, neuroeconomía, etc.

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Relación disciplinar en las neurociencias.Relación disciplinar en las neurociencias.

Mulltidisciplinariedad: Interacción entre varias disciplinas, que resulta en intercomunicación y enriquecimiento recíproco: una transformación metodológica de la investigación

Transdisciplinariedad: Interdependencia de un nivel superior, donde desaparecen los límites entre disciplinas y se construye un sistema total. Asume la prioridad y trascendencia de una macro disciplina con la finalidad de construir un modelo útil a las diferentes disciplinas neurocientíficas

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Neurociencia aplicadaNeurociencia aplicada

Utiliza el conocimiento científico sobre el cerebro para potenciar la salud y el bienestar de las personas

Integra diversas disciplinas y/o especialidades médicas en la investigación, asistencia médica y docencia para enfrentar la carga de enfermedad (CE), atendiendo las causas y consecuencias, mortales o no mortales, de las diferentes enfermedades y lesiones neurológicas.

La CE neurológica depende de los determinantes biológicos y sociales más lejanos y de los factores de riesgo más próximos, así como de los resultados de las intervenciones realizadas.

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Neurociencia aplicada a la salud humanaNeurociencia aplicada a la salud humana

Multi y Trans

Relación

NeurologíaNeurocirugía

PsicologíaPsiquiatría

Neurofisiología Neurocognición Neurolingüistica

FísicaIngeniería

ImagenologíaRobótica

Farmacología

BiologíaAntropología ErgonomíaInformática

Anatomía Embriología Genética Bioquímica

PediatríaMedicina InternaOftalmologíaORL

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Nuevas técnicas en neurociencia aplicada.Nuevas técnicas en neurociencia aplicada.

En clínica, las terapias génicas, neuroimplantes, la neuroestimulación, el neurofeedback, la neuroimagenología y la realidad virtual. Dentro de la neuroestimulación, destaca la estimulación magnética transcraneal repetitiva (EMTR).

La EMTR, el neurofeedback y la realidad virtual producen resultados en el Parkinson, en la rehabilitación de lesiones cerebrales, en la epilepsia, el dolor, los trastornos del sueño, la depresión, el trastorno obsesivo-compulsivo, el déficit de atención e hiperactividad, y los trastornos por estrés post-traumático, ansiedad y fobias

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Neurociencia cognitiva.Neurociencia cognitiva.

Estudia los mecanismos biológicos de la cognición, con un enfoque específico en los sustratos neurales de los procesos mentales y sus manifestaciones conductuales

Aborda las funciones psicológicas y cognitivas e incorpora paradigmas experimentales de la psicofísica, psicología cognitiva, genómica y genética neuroimagenología, y los exámenes electrofisiológicos de los sistemas neuronales, para el estudio de la psicopatología y déficits cognitivos

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Neurociencia social.Neurociencia social.

Si la neurociencia en sí estudia el comportamiento individual del cerebro; la neurociencia social es el estudio simultáneo de dos o más cerebros en interrelación mutua

¿Cómo el cerebro dirige el comportamiento social y a su vez cómo nuestro mundo social influye en nuestro cerebro y en nuestra biología?

Las interacciones sociales desempeñan un papel en el remodelado del cerebro, por medio de la neuroplasticidad, que significa que experiencias repetidas esculpen la forma, el tamaño y la cantidad de neuronas y sus conexiones sinápticas

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Patología neurológica y Pediatría.Patología neurológica y Pediatría.

Comprende el conjunto de enfermedades y condiciones patológicas que afectan al SNC (cerebro y medula espinal) y el sistema nervioso periférico (músculos y nervios) del niño

Las enfermedades más frecuentes y conocidas para este grupo de edad son la infecciones del SNC, la epilepsia, los traumas craneoencefálicos, los trastornos del desarrollo motor, la PCI, el RM, los trastornos de la audición, habla y visión y las enfermedades degenerativas y neuromusculares.

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Neurociencias y Pediatría.

Complejo TORCHS

Hipoxia RN

Sepsis RN Genopatías cromosomopatía

sSepsis del SNC Crisis febriles

EpilepsiaTrast. Desarrollo

RM, PCI.

NeuropatíasMiopatías Daño cerebral

Trast conciencia

ECM

Enzimopatías

Oncopatías

Complicac. en SNC

Trast. aprendizaje

TDAH y Autismo

Intoxicaciones

IS y psicopatías

Oftalmopatías

Audición y habla

Comorbilidades

Discapacidades

Método Clínico-epidemiológico.

Estudios neurológicosgenéticos, bioquímicos

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Discapacidad y dependencia.Discapacidad y dependencia. La discapacidad se define como una limitación de la

capacidad humana que hace imposible o dificulta gravemente la actividad normal del niño

La dependencia, como un estado ligado a la falta o pérdida de autonomía física, psíquica o intelectual, con necesidad de asistencia y/o ayuda importante a fin de realizar los actos corrientes de la vida diaria y, de modo particular, los referentes al cuidado personal

Las enfermedades neurológicas de la infancia son una causa muy frecuente e importante de déficits, dependencia y discapacidad

Enfermedades raras (ER) en PediatríaEnfermedades raras (ER) en Pediatría

Enfermedades crónicas de la infancia (ECI), de baja frecuencia o minoritarias. En su definición se requiere una prevalencia poblacional < 5 casos por 10.000, o de 1/2000

7,000 y 8,000 ER diferentes que afectan del 6 al 10% de la población total, y > 60 % debutan en la infancia con morbilidad recurrente y mortalidad prematura

Amenazan la vidaCurso debilitante

Propensoras de discapacidad Complejidad diagnóstica y terapéutica

ER y afección neurológica en PediatríaER y afección neurológica en Pediatría

80% de causa genética + entorno ambientalFragilidad

Vulnerabilidad

Discap/Depend

Minusvalía

Deficiencias

¿?¿?

ComplejaCompleja

SensorialesSensoriales

CognitivasCognitivas

MotorasMotoras

Impacto:SocialEducacional CulturalPsicológicoEconómico

ER. Necesidad de otro enfoque sociosanitarioER. Necesidad de otro enfoque sociosanitario

Otras condicionantes

Carga de enfermedad

Complejidad Información Formación

Estadía prolongada Gran comorbilidad CVRS en afectados Bienestar familiar

Etiológica Diagnóstica Evolutiva No curaTratamientos

EscasaDistorsionadaPoco educativaRegistros defic.

No

ER. Problemas asociadosER. Problemas asociados

La mayoría de las ER afectan a más de un órgano vital y/o sistemas, por lo que desencadenan vías fisiopatogénicas múltiples que se superponen y establecen otros problemas clínicos, dentro de ellos, específicamente, los neurológicos

En los casos de etiología poligénica y/o multicausal, se imbrican factores fisiopatogénicos confusores, como se da en el caso de los daños y enfermedades del SNC en niños

ER. Tipología e impacto.ER. Tipología e impacto.

Malformaciones y Anomalías Congénitas

Metabólicas Def. Enzimas

Inmunológicas Piel, TCS y SOMAConectivopatías

EndocrinasRespiratorias Cardiovasc.Hematológicas

Neoplásicas SNC y sensoriales

GruposGrupos

ClasificaciónGenéticasCromosómicasOtrasMulticausales

InfecciosasParasitarias

DigestivasGenitourinariasNutricionales

Trast. MentalesLesiones

Intoxicaciones

Genética, ER y patología neurológicaGenética, ER y patología neurológica

Genes, cromosomas, enzimas. GENOMICA/ ER

Sind. Polimalformativos

Gen defectuoso o mutante

Función: un gen, una enzima

Análisis genealógico familiar

80’s-90’s genes y anomalías cromosómicas

ECM y defectos enzimáticos 1970’s

Beadle/Tatum 1953

1950’s

Individualidad química

Herencia mendeliana

Enf. Mono y poligénicas

Genética médica

ModelosSind Down y RM

ER y neuroepidemiologíaER y neuroepidemiología

Dificultades en los estudios neuroepidemiológicos

Criterios diagnósticos cambian en el tiempo y algunas ER requieren estudio postmortem para su Dx definitivo.

Comienzo de la enfermedad no siempre es claro y algunas tienen estado preclínico largo o síntomas intermitentes

Ausencia de registros confiables

MétodoMétodo

Estudio clínico-epidemiológico de prevalencia, sustentado en el diagnóstico anatomopatológico, de los niños fallecidos en el decenio 2001- 2010 en el Hospital Pediátrico Docente Hermanos Cordové de Manzanillo.

Universo: 128 fallecidos en el período de estudio

Fuentes: Registro estadístico de mortalidad, historias clínicas de los niños fallecidos y sus protocolos necrópsicos

Procedimiento clasificatorio: Base de datos del IIER, CIE-2010 y catálogo de McKusick

Mortalidad por ó con ER. Causas básicasMortalidad por ó con ER. Causas básicas

FallecidosCon ER50 (39%)

Grupo de Edad y Sexo

OC: 38/79 48 %

IRA: 2/24 8%

MC: 8/11 73%

Accid: NIL

Sepsis: 2/5 3,9%

ERI< 1A: 16/47 34%1- 4A: 11/31 35%

5-19A: 23/50 46%

Masc: 28/77 36%

Fem: 22/51 43%

Mortalidad por grupo de ER y afectación neurológica

Mortalidad por grupo de ER y afectación neurológica

Grupo Edades< 1 Año

n %

1-4 Años

n %

5-19 Años

n %

Total Afect. Neuro

n % n %

Neoplásicas 1 6 5 45 14 61 20 40 12 60

Malf/ Anom. Congénitas

9 56 3 27 2 9 14 22 8 57

Inmunológic. 5 31 1 9 1 4 7 14 4 57

Endoc/Metb

Neurometab 1 6 1 9 3 13 5 10 3 60

Hematolog. - - 2 9 2 4 1 50

Neurologic/

Neurodeg.-

1 9 1 4 2 4 2 100

Totales 16 32 11 22 23 46 50 100 31 62

Universo de las ERI. Mortalidad 2001-2010Universo de las ERI. Mortalidad 2001-2010

Aganmag.Bruton

Werdnig-Hoffman

Inmunodef. variable común

Sind Di George

LeucodistrofiaMetacromát.

Neuroblastoma

Meduloblast.

Sind Dandy Walker

Epidermolisis bulosa

AstrocitomasGlioblastoma

Leucemias raras y

linfomas

Hemangiomas cerebrales

Cardiopatías complejas/

Miocardiopat

Mucopolisacaridosisy otros ECM

Aplasias medulares

Megacolon agangliónico

Hipoplasias y aplasias

orgánicas

Fibrosis quística

Polimiositis autoinmune

ER prevalentes y afectación neurológicaER prevalentes y afectación neurológica

ERprevalente

s

Astro, medulo, glio, y neuroblastomas: 8 (16 %)

AN: 8 (100%)

Leucemias: 6 (12%)AN: 3 ( 50%)

IDP: 5 (10%)AN: 3 (60%)

Aplasia medular: 2 (4%)AN: 1 (50%)

Leucodistrof. Metacr.: 2 (4%)AN: 2 (50%)

Card. Cong. y Malf. CV: 8 (16%)AN: 4 (50%)

Dandy Walker: 2 ( 4%)AN: 1 (50%)

Err Cong Metab.: 2 (4%)AN: 2 (100%)

ConclusionesConclusiones Las ERI tienen un papel significativo en la morbilidad

compleja y en la mortalidad pediátrica institucional (39%). La carga de enfermedad institucional atribuible a enfermedades neurológicas no fue mayoritaria, pero el 62% de los fallecidos por ERI tuvo afectación neurológica

La comorbilidad y la pluripatología fueron significativas en la mortalidad general, tanto en la causada por ERI y en el grupo de ER con afectación neurológica

Sólo con un enfoque neurocientífico se puede brindar una atención multi y transdisciplinaria a los casos con afectación neurológica en el contexto de las ECI y las ERI

Ninguna enfermedad es tan rara como para no merecer toda nuestra atención

Las enfermedades raras con afectación neurológica son minoritarias, pero sus pacientes numerosos, y requieren

métodos y medios diagnóstico-terapéuticos complejos o multidisciplinarios, atención integral y neurointensiva

¿Lecciones aprendidas?

¡Muchas gracias!¿ Qué hacer?