listado de test - icm

Código ICM Patología. Estudio Genético

ICM101227 3M tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CUL7

ICM101228 3M tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen OBSL1

ICM101229 3M tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CCDC8

ICM102684 Aarskog‐Scott, síndrome de. Gen FGD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101947 Aarskog‐Scott, síndrome de. Gen FGD1. Secuenciación completa

ICM102180 Abetalipoproteinemia. Gen MTTP. Secuenciación completa

ICM100010 Aceruloplasminemia. Secuenciación completa. Gen CP

ICM100011 Acidemia glutárica tipo I. Secuenciación completa. Gen GCDH

ICM100012 Acidemia glutárica tipo II. Panel NGS. Genes ETFA, ETFB, ETFDH

ICM100013 Acidemia glutárica. Panel NGS. Genes GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH

ICM100015 Acidemia isovalérica. Secuenciación completa. Gen IVD

ICM100016 Acidemia metilmalónica relacionada con MCEE. Secuenciación completa. Gen MCEE

ICM100017 Acidemia metilmalónica relacionada con MMAA. Secuenciación completa. Gen MMAA

ICM100018 Acidemia metilmalónica relacionada con MMAB. Secuenciación completa. Gen MMAB

ICM100019 Acidemia metilmalónica relacionada con MUT. Secuenciación completa. Gen MUT

ICM100021 Acidemia metilmalónica. Panel NGS. Genes MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC

ICM102762 Acidemia propiónica. Gen PCCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102263 Acidemia propiónica. Gen PCCA. Secuenciación completa

ICM102264 Acidemia propiónica. Gen PCCB. Secuenciación completa

ICM100022 Acidemia propiónica. Panel NGS. Gen PCCA, PCCB

ICM100972 Acidemia y aciduria metilmalónica. Panel NGS 11 Genes: MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC,

SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1

ICM100025 Acidosis láctica infantil letal. Secuenciación completa. Gen SUCLG1

ICM101740 Acidosis tubular renal distal, AR. Gen ATP6V0A4. Secuenciación completa

ICM101741 Acidosis tubular renal distal. Gen ATP6V1B1. Secuenciación completa

ICM102435 Acidosis tubular renal distal. Gen SLC4A1. Secuenciación completa

ICM102436 Acidosis tubular renal proximal AR. Gen SLC4A4. Secuenciación completa

ICM100026 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 1. Secuenciación completa. Gen AUH

ICM100027 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 2. Secuenciación completa. Gen TAZ

ICM100028 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 3. Secuenciación completa. Gen OPA3

ICM100029 Aciduria 3‐metilglutacónica tipo 5. Secuenciación completa. Gen DNAJC19

ICM100973 Aciduria 3‐Metilglutacónica. Panel NGS 5 genes: AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2

ICM101682 Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen ACAT1. Secuenciación completa

ICM100030 Aciduria argininosuccínica. Secuenciación completa. Gen ASL

ICM102667 Aciduria D‐2‐hidroxiglutárica. Gen D2HGDH. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101999 Aciduria glutárica tipo I. Gen GCDH. Secuenciación completa

ICM100031 Aciduria L‐2‐hidroxiglutárica. Secuenciación completa. Gen L2HGDH

ICM100032 Aciduria malónica y metilmalónica combinada. Secuenciación completa. Gen ACSF3

Listado de Test

ICM ‐ INSTITUTO DE ESTUDIOS CELULARES Y MOLECULARES, S.A

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Listado de Test

ICM100033 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblC. Secuenciación completa. Gen MMACHC

ICM100035 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblD. Secuenciación completa. Gen MMADHC

ICM100037 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblF. Secuenciación completa. Gen LMBRD1

ICM100038 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Secuenciación completa. Gen ABCD4

ICM100039 Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo CblJ. Secuenciación completa. Gen MTR

ICM102539 Aciduria orótica. Gen UMPS. Secuenciación completa

ICM101833 Acondrogénesis tipo II. Gen COL2A1. Secuenciación completa

ICM101953 Acondroplasia. Gen FGFR3. Exones 7, 8, 11 y 13.

ICM101954 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutación N540K.

ICM101955 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones c.G1138A; c.G1138C.

ICM101956 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones I538V; N540T; N540S; N540K; K650N; K650M; K650Q

ICM101957 Acondroplasia. Gen FGFR3. Mutaciones p.G380R; p.G375C.

ICM100040 Acondroplasia. Secuenciación completa. Gen FGFR3

ICM102311 Acrodisostosis. Gen PRKAR1A. Secuenciación completa

ICM101827 Acromatopsia tipo 2. Gen CNGA3. Secuenciación completa

ICM101828 Acromatopsia tipo 3. Gen CNGB3. Secuenciación completa

ICM102023 Acromatopsia tipo 4. Gen GNAT2. Secuenciación completa

ICM102269 Acromatopsia. Gen PDE6C. Secuenciación completa

ICM100974 Acromatopsia. Panel NGS 5 genes: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C

ICM103125 Adams‐Oliver tipo 5, síndrome de. Secuenciación gen NOTCH1

ICM102672 Adams‐Oliver, síndrome de. Gen DOCK6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103061 Adenocarcinoma de pulmón. Secuenciación completa del gen ERBB2

ICM102620 Adenoma hipofisario aislado familiar. Gen AIP. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100042 Adenomas aislados de la hipófisis tipo familiar. Secuenciación completa. Gen AIP

ICM100044 Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ABCD1

ICM100046 Adrenoleucodistrofia. Secuenciación completa. Gen ABCD1

ICM101945 Afibrinogenemia congénita. Gen FGA. Secuenciación completa

ICM101946 Afibrinogenemia congénita. Gen FGB. Secuenciación completa

ICM101959 Afibrinogenemia congénita. Gen FGG. Secuenciación completa

ICM100047 Afibrinogenemia congénita. Panel NGS. Genes FGA, FGB, FGG

ICM100048 Agamaglobulinemia 3. Secuenciación completa. Gen CD79A

ICM100049 Agamaglobulinemia 4. Secuenciación completa. Gen BLNK

ICM100050 Agamaglobulinemia 6. Secuenciación completa. Gen CD79B

ICM100051 Agamaglobulinemia ligada al X. Secuenciación completa. Gen BTK

ICM102763 Agenesia pancreática parcial. Gen PDX1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).



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Listado de Test

ICM102541 Agenesia renal. Gen UPK3A. Secuenciación completa

ICM101239 Aicardi‐Goutières tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TREX1

ICM101240 Aicardi‐Goutières tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2B

ICM101241 Aicardi‐Goutières tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2C

ICM101242 Aicardi‐Goutières tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RNASEH2A

ICM101243 Aicardi‐Goutières tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SAMHD1

ICM102718 Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102084 Alagille, síndrome de. Gen JAG1. Secuenciación completa

ICM103058 Alagille, síndrome de. Gen NOTCH2. Secuenciación completa

ICM101244 Alagille. Panel NGS. Genes: JAG1, NOTCH2

ICM100052 Albinismo cutáneo. Panel NGS. Genes GPR143, TYR

ICM100054 Albinismo ocular ligado al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen GPR143

ICM102708 Albinismo ocular tipo 1. Gen GPR143. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102829 Albinismo oculocutáneo tipo 1. Gen TYR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100053 Albinismo oculocutáneo tipo 1. Secuenciación completa. Gen TYR

ICM102754 Albinismo oculocutáneo tipo 2. Gen OCA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100055 Albinismo oculocutáneo tipo 2. Secuenciación completa. Gen OCA2

ICM100056 Albinismo oculocutáneo tipo 3. Secuenciación completa. Gen TYRP1

ICM100057 Albinismo oculocutáneo tipo 4. Secuenciación completa. Gen SLC45A2

ICM100058 Albinismo oculocutáneo tipo 6. Secuenciación completa. Gen SLC24A5

ICM100975 Albinismo oculocutáneo. Panel NGS 22 genes: C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1,

MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1,

BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27A

ICM100059 Alcaptonuria. Secuenciación completa. Gen HGD

ICM102007 Alexander, enfermedad de. Gen GFAP. Secuenciación completa

ICM100501 Alexander, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GFAP

ICM100061 Alfa‐1‐antitripsina. Secuenciación completa. Gen SERPINA1

ICM100062 Alfa‐manosidosis. Secuenciación completa. Gen MAN2B1

ICM102039 Alfa‐talasemia. Gen HBA (HBA1 / HBA2). Secuenciación completa

ICM102999 Alfa‐talasemia. Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2

ICM102565 Alfa‐talasemia. Genes HBA (HBA1 / HBA2). Deleciones α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL y αMED.

ICM102852 Alfa‐talasemia. Genes HBA1, HBA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101245 Allan‐Herndon‐Dudley, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC16A2

ICM101102 Alport y nefropatía por membrana basal fina, síndrome de. Panel NGS 3 genes: COL4A3, COL4A4,

COL4A5

ICM101103 Alport autosómico, síndrome de. Panel NGS 2 genes: COL4A3, COL4A4

ICM101246 Alport ligado al cromosoma X, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL4A5



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Listado de Test

ICM102660 Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101834 Alport, síndrome de. Gen COL4A3. Secuenciación completa





ICM101247 Alström, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ALMS1

ICM103090 Alteración del cromosoma Y. Estudio de la deleción del(Yp11.3) mediante FISH

ICM102625 Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101718 Alzheimer tipo 1, enfermedad de. Gen APP. Secuenciación completa

ICM101717 Alzheimer tipo 2, enfermedad de. Gen APOE. Genotipado.(e2/e2, e3/e3, e4/e4, e2/e3, e2/e4 y

e3/e4)

ICM102777 Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen PSEN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102325 Alzheimer tipo 3, enfermedad de. Gen PSEN1. Secuenciación completa

ICM102326 Alzheimer tipo 4, enfermedad de. Gen PSEN2. Secuenciación completa

ICM102837 Alzheimer, enfermedad de. Genes APP, PSEN1, PSEN2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101033 Alzheimer, enfermedad de. Panel NGS 82 genes: A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10,

ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP,

CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS,

FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1,

MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1,

PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2,

SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR

ICM103073 Alzheimer, enfermedad de. Secuenciación completa gen APLP

ICM102345 Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen RDH12. Secuenciación completa

ICM101848 Amaurosis congénita de Leber tipo 7. Gen CRX. Secuenciación completa

ICM102034 Amaurosis congénita de Leber. Gen GUCY2D. Secuenciación completa

ICM102361 Amaurosis congénita de Leber. Gen RPE65. Secuenciación completa

ICM102363 Amaurosis congénita de Leber. Gen RPGRIP1. Secuenciación completa

ICM102851 Amaurosis congénita de Leber. Genes GUCY2D, RDH12, RPGRIP1, CEP2909. Deleciones‐duplicaciones

(MLPA).

ICM100976 Amaurosis congénita de Leber. Panel NGS 19 genes: AIPL1, CABP4, CEP290, CRB1, CRX, GUCY2D,

IMPDH1, IQCB1, LCA5, LRAT, OTX2, RD3, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SPATA7, TULP1, KCNJ13, NMNAT1

ICM102141 Amiloidosis de la lisozima. Gen LYZ. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM101713 Amiloidosis renal debido a apolipoproteína. Gen APOA2. Secuenciación completa

ICM101712 Amiloidosis. Gen APOA1. Secuenciación completa

ICM101873 Amiotrofia escapuloperoneal: síndrome de Kaeser. Gen DES. Secuenciación completa

ICM101617 Análisis Genético del metabolismo nutricional

ICM101621 Análsis genético del riesgo de hipercolesterolemia

ICM101248 Andersen‐Tawil, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KCNJ2

ICM100063 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 1. Secuenciación completa. Gen RPS19




ICM100067 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 5. Secuenciación completa. Gen RPL35A

ICM100068 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 6. Secuenciación completa. Gen RPL5

ICM100069 Anemia de Diamond‐Blackfan tipo 7. Secuenciación completa. Gen RPL11



ICM102784 Anemia de Diamond‐Blackfan. Gen RPS19. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102369 Anemia de Diamond‐Blackfan. Gen RPS19. Secuenciación completa

ICM100979 Anemia de Diamond‐Blackfan. Panel NGS 9 genes: RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26,

RPS24, RPS17, RPS7

ICM102681 Anemia de Fanconi tipo A. Gen FANCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100072 Anemia de Fanconi, grupo B de complementación. Secuenciación completa. Gen FANCB

ICM100073 Anemia de Fanconi, grupo complementario C. Secuenciación completa. Gen FANCC

ICM100074 Anemia de Fanconi, grupo complementario E. Secuenciación completa. Gen FANCE

ICM100075 Anemia de Fanconi, grupo complementario G. Secuenciación completa. Gen FANCG

ICM100076 Anemia de Fanconi, grupo complementario N. Secuenciación completa. Gen PALB2

ICM100077 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D1. Secuenciación completa. Gen BRCA2

ICM100078 Anemia de Fanconi, grupo de complementación D2. Secuenciación completa. Gen FANCD2

ICM100079 Anemia de Fanconi, grupo de complementación F. Secuenciación completa. Gen FANCF

ICM100080 Anemia de Fanconi, grupo de complementación I. Secuenciación completa. Gen FANCI

ICM100081 Anemia de Fanconi, grupo de complementación J. Secuenciación completa. Gen BRIP1

ICM100082 Anemia de Fanconi, grupo de complementación L. Secuenciación completa. Gen FANCL

ICM100083 Anemia de Fanconi, grupo de complementación M. Secuenciación completa. Gen FANCM

ICM100084 Anemia de Fanconi, grupo de complementación O. Secuenciación completa. Gen RAD51C

ICM100085 Anemia de Fanconi, grupo de complementación P. Secuenciación completa. Gen SLX4

ICM100086 Anemia de Fanconi, grupo de complementación. Secuenciación completa. Gen FANCA



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Listado de Test

ICM100980 Anemia de Fanconi. Panel NGS 15 genes: FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2, FANCD2, FANCE, FANCF,

FANCG, FANCI, BRIP1, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4

ICM100981 Anemia diseritorpoyética congénita. Panel NGS 3 Genes: CDAN1, SEC23B, KLF1

ICM100087 Anemia diseritropoyética congénita tipo I. Secuenciación completa. Gen CDAN1

ICM100088 Anemia diseritropoyética congénita tipo II. Secuenciación completa. Gen SEC23B

ICM100089 Anemia diseritropoyética congénita tipo IV. Secuenciación completa. Gen KLF1

ICM101249 Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina, síndrome de. Secuenciación completa. Gen

SLC19A2

ICM100091 Anemia sideroblástica ligada al X. Secuenciación completa. Genes ALAS2, HFE

ICM101699 Anemia sideroblástica. Gen ALAS2. Secuenciación completa

ICM100092 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 4. Secuenciación completa. Gen MYH11

ICM100093 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 6. Secuenciación completa. Gen ACTA2

ICM100094 Aneurisma aórtico torácico familiar tipo 7. Secuenciación completa. Gen MYLK

ICM102830 Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102535 Angelman, síndrome de. Gen UBE3A. Secuenciación completa

ICM102397 Angioedema hereditario tipo 1. Gen SERPING1 (C1NH). Secuenciación completa

ICM102796 Angioedema hereditario. Gen SERPING1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100095 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con APP. Secuenciación completa. Gen APP

ICM100096 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con CST3. Secuenciación completa. Gen CST3

ICM100097 Angiopatía amiloide cerebral relacionada con ITM2B. Secuenciación completa. Gen ITM2B

ICM100982 Angiopatía amiloide cerebral. Panel NGS 3 genes: CST3, APP, ITM2B

ICM102760 Aniridia. Gen PAX6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100983 Aniridia. Secuenciación completa. Gen PAX6

ICM101250 Anoftalmia de Waardenburg, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMOC1

ICM100098 Anoftalmia relacionada con PAX6. Secuenciación completa. Gen PAX6

ICM101253 Apert, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR2

ICM102834 Aplasia de Müller hiperandrogenismo. Gen WNT4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102556 Aplasia/hipoplasia de extremidades y pelvis‐ Focomelia tipo Schinzel. Gen WNT7A

ICM100100 Aracnodactilia contractural congénita. Secuenciación completa. Gen FBN2

ICM101604 Array CGH 180K



ICM101607 Array CGH prenatal

ICM101606 Array CytoSNP 850K

ICM100101 Arteriopatía cerebral autosómica dominante; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía.

Secuenciación completa. Gen NOTCH3



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Listado de Test

ICM100103 Arteriopatía cerebral autosómica recesiva; Infartos subcorticales y leucoencefalopatía.

Secuenciación completa. Gen HTRA1

ICM100104 Arteriopatía cerebral con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Secuenciación completa. Genes

NOTCH3, HTRA1

ICM102498 Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNI2. Secuenciación completa

ICM102502 Artrogriposis distal congénita tipo 2B. Gen TNNT3. Secuenciación completa

ICM103103 Artrogriposis. Panel NGS. Genes ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT,

CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2,

FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9,

PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B,

ZC4H2, ZNF335

ICM101254 Arts, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PRPS1

ICM102056 Asociación VACTERL. Gen HOXD13. Secuenciación completa

ICM100106 Aspartilglucosaminuria. Secuenciación completa. Gen AGA

ICM102749 Asperger ligado al X, síndrome de. Gen NLGN4X. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101719 Ataxia ‐ apraxia oculomotora tipo 1. Gen APTX. Secuenciación completa

ICM102797 Ataxia ‐ apraxia oculomotora tipo 2. Gen SETX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102626 Ataxia ‐ apraxia oculomotora tipo. Gen APTX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100108 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1. Secuenciación completa. Gen APTX

ICM100109 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 2. Secuenciación completa. Gen SETX

ICM100110 Ataxia con déficit de vitamina E. Secuenciación completa. Gen TTPA

ICM101981 Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Expansión GAA.

ICM101982 Ataxia de Friedreich. Gen FXN (FRDA,X25). Secuenciación completa

ICM102719 Ataxia episódica tipo 1. Gen KCNA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100111 Ataxia episódica tipo 1. Secuenciación completa. Gen KCNA1

ICM101780 Ataxia episódica tipo 2. Gen CACNA1A. Expansión CAG.

ICM100112 Ataxia episódica tipo 2. Secuenciación completa. Gen CACNA1A

ICM100113 Ataxia episódica tipo 5. Secuenciación completa. Gen CACNB4

ICM100114 Ataxia episódica tipo 6. Secuenciación completa. Gen SLC1A3

ICM103046 Ataxia episódica. Panel NGS genes KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3

ICM100116 Ataxia espástica 1. Secuenciación completa. Gen VAMP1

ICM100115 Ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix‐Saguenay. Secuenciación completa. Gen SACS

ICM100107 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva relacionada con SYNE1. Secuenciación completa. Gen

SYNE1

ICM101690 Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 9. Gen ADCK3 (CABC1). Secuenciación completa

ICM100117 Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen

TDP1



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Listado de Test

ICM101777 Ataxia espinocerebelosa de aparición en la infancia. Gen C10orf2 (TWINKLE). Secuenciación

completa

ICM100118 Ataxia espinocerebelosa de inicio infantil. Secuenciación completa. Gen C10orf2

ICM101746 Ataxia espinocerebelosa tipo 1. Gen ATXN1. Expansión CAG.

ICM101747 Ataxia espinocerebelosa tipo 10, AR. Gen ATXN10. Expansión ATTCT.

ICM102525 Ataxia espinocerebelosa tipo 11. Gen TTBK2. Secuenciación completa

ICM102306 Ataxia espinocerebelosa tipo 12. Gen PPP2R2B. Expansión CAG.

ICM102092 Ataxia espinocerebelosa tipo 13. Gen KCNC3. Secuenciación completa

ICM102312 Ataxia espinocerebelosa tipo 14. Gen PRKCG. Secuenciación completa

ICM102474 Ataxia espinocerebelosa tipo 17. Gen TBP. Expansión CAA/CAG.

ICM103145 Ataxia espinocerebelosa tipo 18. Secuenciación completa del gen IFRD1

ICM101748 Ataxia espinocerebelosa tipo 2. Gen ATXN2. Expansión CAG (TP‐PCR).


ICM101949 Ataxia espinocerebelosa tipo 27, AR. Gen FGF14. Secuenciación completa

ICM101750 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado‐Josheph. Gen ATXN3. Expansión CAG.

ICM102962 Ataxia espinocerebelosa tipo 3, Machado‐Josheph. Gen ATXN3. Expansión CAG.

ICM103144 Ataxia espinocerebelosa tipo 4. Secuenciación completa del gen PLEKHG4

ICM102457 Ataxia espinocerebelosa tipo 5. Gen SPTBN2. Secuenciación completa

ICM103043 Ataxia espinocerebelosa tipo 6. Gen CACNA1A. Expansión CAG.

ICM101751 Ataxia espinocerebelosa tipo 7. Gen ATXN7. Expansión CAG (TP‐PCR).


ICM101753 Ataxia espinocerebelosa tipo 8. Gen ATXN8OS. Expansión CTA/CTG.

ICM102527 Ataxia Friedreich‐like con déficit de vitamina E. Gen TTPA. Secuenciación completa

ICM100119 Ataxia sensorial con miopatía epiléptica. Secuenciación completa. Gen POLG

ICM102632 Ataxia telangiectasia. Gen ATM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100121 Ataxia telangiectasia. Secuenciación completa. Gen ATM

ICM100123 Ataxia y anemia sideroblástica ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ABCB7

ICM102961 Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA). Panel de expansiones. 8 genes: ATXN1, ATXN2, ATXN3,

CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, TBP (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA17)

ICM103088 Ataxias espinocerebelosas hereditarias (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17,

SCA31, SCA36). Panel de expansiones de 11 genes. ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8,

ATXN10, PPP2R2B, BEAN1, NOP56, TBP

ICM103060 Ataxias espinocerebelosas. Panel de expansiones SCA (5 genes): ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A,

ATXN



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Listado de Test

ICM102960 Ataxias hereditarias no dinámicas. Panel de NGS. 30 genes: ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM,

C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1,

PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR

ICM103052 Ataxias hereditarias. Panel NGS. Genes: KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA,

APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1

ICM100124 Atelosteogénesis tipo 1. Secuenciación completa. Gen FLNB

ICM100125 Atelosteogénesis tipo 1B. Secuenciación completa. Gen SLC26A2

ICM100126 Atelosteogénesis tipo 2. Secuenciación completa. Gen SLC26A2

ICM100127 Atelosteogénesis tipo 3. Secuenciación completa. Gen FLNB

ICM100128 Atrofia coriorretiniana de Sveinsson. Secuenciación completa. Gen TEAD1

ICM101735 Atrofia dentato‐rubro‐pálido‐luisiana. Gen ATN1 (DRPLA). Expansión CAG.

ICM100129 Atrofia gyrata de la coroides y la retina. Déficit en ornitina aminotransferasa. Secuenciación

completa. Gen OAT

ICM100130 Atrofia muscular en la columna. Secuenciación completa. Gen SMN1

ICM102712 Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria. Gen IGHMBP2. Deleciones‐duplicaciones

(MLPA).

ICM100131 Atrofia muscular espinal con predominio en extremidad inferior autosómica dominante.

Secuenciación completa. Gen DYNC1H1

ICM100132 Atrofia muscular espinal congénita distal. Secuenciación completa. Gen TRPV4

ICM100133 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1. Secuenciación completa. Gen IGHMBP2

ICM100134 Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen PLEKHG5

ICM101995 Atrofia muscular espinal distal tipo V. Gen GARS. Secuenciación completa

ICM100135 Atrofia muscular espinal infantil ligada al X. Secuenciación completa. Gen UBA1

ICM102634 Atrofia muscular espinal ligada al X. Gen ATP7A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100136 Atrofia muscular espinal tipo 3 ligada al X. Secuenciación completa. Gen ATP7A

ICM102809 Atrofia muscular espinal. Gen SMN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100984 Atrofia muscular espinal. Panel NGS 7 genes: PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4,

SMN1

ICM102755 Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102246 Atrofia óptica tipo 1. Gen OPA1. Secuenciación completa

ICM102247 Atrofia óptica tipo 3. Gen OPA3. Secuenciación completa

ICM100985 Atrofia óptica. Panel NGS 3 genes: OPA1, OPA3, TMEM126A

ICM100137 Ausencia congénita del conducto deferente. Secuenciación completa. Gen CFTR



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Listado de Test

ICM101009 Autismo y trastornos del espectro autista. Panel NGS 13 genes: CACNA1C, DHCR7, EN2, GAMT,

MECP2, NLGN3, NLGN4X, NSD1, PDE8B, PTEN, RPL10, TSC1, TSC2

ICM101972 Axenfeld‐Rieger, síndrome de. Gen FOXC1. Secuenciación completa

ICM102801 Baja estatura. Gen SHOX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101255 Baller‐Gerold, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RECQL4

ICM101257 Bardet‐Biedl tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BBS1


ICM101259 Bardet‐Biedl tipo 11, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TRIM32


ICM101261 Bardet‐Biedl tipo 13, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKS1

ICM101262 Bardet‐Biedl tipo 14, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CEP290

ICM101263 Bardet‐Biedl tipo 15, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WDPCP

ICM101264 Bardet‐Biedl tipo 16, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDCCAG8

ICM101265 Bardet‐Biedl tipo 17, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LZTFL1


ICM101267 Bardet‐Biedl tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ARL6



ICM101270 Bardet‐Biedl tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKKS


ICM101272 Bardet‐Biedl tipo 8, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TTC8


ICM101104 Bardet‐Biedl, síndrome de. Panel NGS 18 genes: BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8,

BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1

ICM102472 Barth, síndrome de. Gen TAZ. Secuenciación completa

ICM101274 Bartter tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC12A1

ICM101275 Bartter tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KCNJ1

ICM102650 Bartter tipo 3, síndrome de. Gen CLCNKB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101276 Bartter tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CLCNKB

ICM101278 Bartter tipo 4A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BSND

ICM101105 Bartter, síndrome de. Panel NGS 4 genes: BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB

ICM101797 Beckwith‐Wiedemann, síndrome de. Gen CDKN1C. Secuenciación completa

ICM101062 Berardinelli‐Seip, síndrome de. Panel NGS 4 genes: AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF

ICM102026 Bernard‐Souler, síndrome de. Gen GP1BA. Secuenciación completa

ICM102027 Bernard‐Souler, síndrome de. Gen GP1BB. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102028 Bernard‐Souler, síndrome de. Gen GP9. Secuenciación completa

ICM101279 Bernard‐Soulier asociado a GP1BA, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GP1BA

ICM100090 Beta Talasemia. Anemia falciforme. Secuenciación completa. Gen HBB

ICM102040 Beta Talasemia. Gen HBB. Mutación p.Glu6Val.

ICM103001 Beta‐Talasemia. Gen HBB. Secuenciación completa

ICM100138 Beta‐Talasemia. Secuenciación completa. Gen HBB

ICM102099 Birk‐Barel, síndrome de. Gen KCNK9. Secuenciación completa

ICM102688 Birt‐Hogg‐Dubé, síndrome de. Gen FLCN. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101281 Birt‐Hogg‐Dubé, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FLCN

ICM101764 Björnstadt, síndrome de. Gen BCS1L. Secuenciación completa

ICM102693 Blefarofimosis, ptosis y epicanto inverso tipos 1 y 2. Gen FOXL2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101282 Blefarofimosis, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FOXL2

ICM101283 Bloom, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BLM

ICM102275 Borjeson‐Forssman‐Lehmann, síndrome de. Gen PHF6. Secuenciación completa

ICM101924 Branquio‐oto‐renal, síndrome ‐ síndrome BOR. Gen EYA1. Secuenciación completa

ICM102415 Branquio‐oto‐renal, síndrome ‐ síndrome BOR. Gen SIX5. Secuenciación completa

ICM102074 Braquidactilia tipo A1. Gen IHH. Secuenciación completa

ICM101768 Braquidactilia tipo A2. Gen BMP2. Secuenciación completa

ICM101770 Braquidactilia tipo A2. Gen BMPR1B. Secuenciación completa

ICM102359 Braquidactilia tipo B. Gen ROR2. Secuenciación completa

ICM102332 Braquidactilia tipo E2. Gen PTHLH. Secuenciación completa

ICM102383 Bronquiectasia idiopática. Gen SCNN1A. Secuenciación completa

ICM103087 Bruck, síndrome de. Secuenciación completa gen PLOD2

ICM102794 Brugada tipo 1, síndrome de. Gen SCN5A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101106 Brugada, síndrome de. Panel NGS 7 genes: SCN5A, CACNA1C, CACNB2, GPD1L, SCN1B, KCNE3,

SCN3B

ICM102126 Buschke‐Ollendorff, síndrome de. Gen LEMD3 (MAN1). Secuenciación completa

ICM102974 CADASIL: Arteriopatía cerebral AD con infartos subcorticales y leucoencefalopatía. Gen NOTCH3.

Exones 2 a 6 y 11


Exones 3 y 4.


Secuenciación completa

ICM100503 Caffey, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen COL1A1

ICM102482 Camurati‐Engelmann, enfermedad de. Gen TGFB1. Secuenciación completa

ICM100504 Camurati‐Engelmann, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen TGFB1

ICM102630 Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101730 Canavan, enfermedad de. Gen ASPA. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM100505 Canavan, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen ASPA

ICM100986 Cáncer colorectal hereditario. Panel NGS 23 genes: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6,

MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1,

POLD1, POLE, TP53

ICM103066 Cáncer de colon familiar. Panel NGS. 14 genes: APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6,

MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A

ICM102168 Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH2. Secuenciación completa

ICM102169 Cáncer de colon no polipósico familiar (HNPCC). Gen MSH6. Secuenciación completa

ICM102636 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101769 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen BMPR1A. Secuenciación completa

ICM102161 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MLH1. Secuenciación completa

ICM102742 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen MSH6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102291 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS1. Secuenciación completa

ICM102773 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102292 Cáncer de colon no polipósico familiar. Gen PMS2. Secuenciación completa

ICM101115 Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS 5 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

ICM103081 Cáncer de colon no polipósico familiar. Panel NGS 6 genes: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM,

PMS1

ICM101409 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen EPCAM

ICM101407 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MLH1

ICM101406 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MSH2

ICM101408 Cáncer de colon no polipósico familiar. Secuenciación completa. Gen MSH6

ICM102239 Cáncer de colon. Gen NRAS. Secuenciación completa

ICM102853 Cáncer de colon. Genes MLH1, MLH3, MSH2, MSH3, MSH6, PMS2, MGMT mediante MS‐MLPA.

(MLPA).

ICM102854 Cáncer de colon. Genes MLH1, MSH2, EPCAM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102181 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Mutaciones Y165C; G382D.

ICM103003 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Mutaciones Y165C; G382D.

ICM102182 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa colorectal. Gen MUTYH (MYH). Secuenciación completa

ICM102624 Cáncer de colon. Poliposis adenomatosa familiar. Gen APC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101094 Cáncer de colon. Poliposis. Panel NGS 2 genes: APC, MUTYH

ICM103071 Cáncer de colon. Síndrome de Lynch tipo 7. Secuenciación completa gen MLH3

ICM102642 Cáncer de estómago. Gen CDH1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).



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Listado de Test

ICM101793 Cáncer de estómago. Gen CDH1. Secuenciación completa

ICM100998 Cáncer de mama / ovario. Panel NGS 2 genes: BRCA1, BRCA2

ICM102978 Cáncer de mama / ovario. Secuenciación completa gen RAD51D

ICM102637 Cáncer de mama. Gen BRCA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101773 Cáncer de mama. Gen BRCA1. Secuenciación completa

ICM102638 Cáncer de mama. Gen BRCA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101774 Cáncer de mama. Gen BRCA2. Secuenciación completa

ICM102839 Cáncer de mama. Genes BRCA1, BRCA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100988 Cáncer de mama/ ovario. Panel NGS 26 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN,

STK11, CDH1, ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50,

RAD51C, RAD51D, NF1, EPCAM, SMARCA4, HOXB13

ICM101798 Cáncer de páncreas. Gen CDKN2A (p16). Secuenciación completa

ICM100989 Cáncer de páncreas. Panel NGS 2 Genes: BRCA2, PALB2

ICM100990 Cáncer de paratiroides. Panel NGS 2 genes: CDC73, MEN1

ICM100991 Cáncer de próstata. Panel NGS 3 genes: BRCA1, BRCA2, CHEK2

ICM101900 Cáncer de pulmón. Gen EGFR. Exones 18‐21.

ICM100992 Cáncer de tiroides. Panel NGS 2 genes: RET, NTRK1

ICM100993 Cáncer gástrico. Panel NGS 6 genes: CDH1, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM

ICM103044 Candle, síndrome de. Secuenciación completa gen PSMB8

ICM102350 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10 y 11.

ICM102349 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 10, 11, 3‐16.

ICM102351 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Exones 13‐16.

ICM102352 Carcinoma medular de tiroide familiar. Gen RET. Secuenciación completa

ICM102155 Carcinoma papilar familiar de células renales. Gen MET. Secuenciación completa

ICM100994 Carcinoma renal. Panel NGS 4 genes: VHL, MET, FH, FLCN

ICM103072 Cariotipo en sangre periférica

ICM102423 Catarata congénita ‐ miocardiopatía hipertrófica ‐ miopatía mitocondrial. Gen SLC25A4.


ICM101849 Catarata nuclear tipo 23. Gen CRYAB. Secuenciación completa

ICM100995 Ceguera nocturna congénita y hereditaria. Panel NGS 11 genes: RHO, PDE6B, GNAT1, CACNA1F, NYX,

GRM6, SLC24A1, TRPM1, CABP4, SAG, GRK1

ICM102268 Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2, AD. Gen PDE6B. Secuenciación completa

ICM102942 Celiaquía, susceptibilidad. HLA DQ2/DQ8

ICM101284 Char, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TFAP2B

ICM100139 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 1. Secuenciación completa. Gen GJB1

ICM100140 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 4. Secuenciación completa. Gen AIFM1

ICM100141 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 5. Secuenciación completa. Gen PRPS1



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Listado de Test

ICM100142 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X tipo 6. Secuenciación completa. Gen PDK3

ICM102011 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X. Gen GJB1 (Cx32). Secuenciación completa

ICM102699 Charcot‐Marie‐Tooth ligada al X. Gen GJB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101839 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Gen COX10. Secuenciación completa

ICM102772 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Gen PMP22. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100143 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Secuenciación completa. Gen PMP22

ICM103036 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1A. Secuenciación completa. Gen PMP22

ICM103111 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1B. Gen MPZ. Estudio de deleciones y duplicaciones (MLPA)

ICM100144 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1B. Secuenciación completa. Gen MPZ

ICM100145 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1C. Secuenciación completa. Gen LITAF

ICM100146 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1D. Secuenciación completa. Gen EGR2

ICM100147 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1E. Secuenciación completa. Gen PMP22

ICM100148 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 1F. Secuenciación completa. Gen NEFL

ICM100149 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2. Secuenciación completa. Gen BSCL2

ICM100150 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2A1. Secuenciación completa. Gen KIF1B

ICM100151 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2A2. Secuenciación completa. Gen MFN2

ICM100152 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B. Secuenciación completa. Gen RAB7A

ICM102731 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B1. Gen LMNA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100153 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B1. Secuenciación completa. Gen LMNA

ICM100154 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2B2. Secuenciación completa. Gen MED25

ICM100155 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2C. Secuenciación completa. Gen TRPV4

ICM100156 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2D. Secuenciación completa. Gen GARS

ICM100157 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2E. Secuenciación completa. Gen NEFL

ICM100158 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2F. Secuenciación completa. Gen HSPB1

ICM100159 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2H y 2K. Secuenciación completa. Gen GDAP1

ICM100160 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2I. Secuenciación completa. Gen MPZ

ICM100161 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2J. Secuenciación completa. Gen MPZ

ICM102697 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102003 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2K/4A. Gen GDAP1. Secuenciación completa

ICM100162 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2L. Secuenciación completa. Gen HSPB8

ICM100163 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2N. Secuenciación completa. Gen AARS

ICM100164 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2O. Secuenciación completa. Gen DYNC1H1

ICM100165 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2P. Secuenciación completa. Gen LRSAM1

ICM100166 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 2Q. Secuenciación completa. Gen DHTKD1

ICM100167 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 3. Panel NGS genes MPZ, PMP22, EGR2, PRX

ICM100168 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4A. Secuenciación completa. Gen GDAP1

ICM100169 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4B1. Secuenciación completa. Gen MTMR2

ICM100170 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4B2. Secuenciación completa. Gen SBF2

ICM100171 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4B3. Secuenciación completa. Gen SBF1



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Listado de Test

ICM102799 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4C. Gen SH3TC2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100172 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4C. Secuenciación completa. Gen SH3TC2

ICM100173 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4D. Secuenciación completa. Gen NDRG1

ICM100174 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4E. Secuenciación completa. Gen EGR2

ICM100175 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4F. Secuenciación completa. Gen PRX

ICM100176 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4H. Secuenciación completa. Gen FGD4

ICM100177 Charcot‐Marie‐Tooth tipo 4J. Secuenciación completa. Gen FIG4

ICM101005 Charcot‐Marie‐Tooth y otras neuropatías periféricas hereditarias. Panel NGS 47 genes: PMP22, MPZ,

LITAF, EGR2, NEFL, BSCL2, KIF1B, MFN2, RAB7A, LMNA, MED25, TRPV4, GARS, HSPB1, GDAP1,

HSPB8, AARS, DYNC1H1, LRSAM1, DHTKD1, MTMR2, SBF2, SBF1, SH3TC2, NDRG1, PRX, FGD4, FIG4,

DNM2, YARS, INF2, GNB4, KARS, GJB1, AIFM1, PRPS1, PDK3, SPTLC1, ATL1, DNMT1, WNK1, KIF1A,

NTRK1, NGF, DST, POLG, GAN

ICM100178 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio B. Secuenciación completa. Gen DNM2

ICM100179 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio C. Secuenciación completa. Gen YARS

ICM100184 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio D. Secuenciación completa. Gen MPZ

ICM100180 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio E. Secuenciación completa. Gen INF2

ICM100181 Charcot‐Marie‐Tooth, dominante intermedio F. Secuenciación completa. Gen GNB4

ICM100182 Charcot‐Marie‐Tooth, recesiva intermedia, A. Secuenciación completa. Gen GDAP1

ICM100183 Charcot‐Marie‐Tooth, recesiva intermedia, B. Secuenciación completa. Gen KARS

ICM102646 Charge, síndrome de. Gen CHD7. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101285 CHARGE, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CHD7

ICM101289 Chediak‐Higashi, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LYST

ICM102463 CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen STAT5B. Secuenciación completa

ICM100185 Cistinosis. Secuenciación completa. Gen CTNS

ICM102432 Cistinuria. Gen SLC3A1 (RBAT). Secuenciación completa

ICM102439 Cistinuria. Gen SLC7A9. Secuenciación completa

ICM101865 Citocromo 450 2B6. Gen CYP2B6. Secuenciación completa

ICM101867 Citocromo 450 2C9. Gen CYP2C9. Secuenciación completa

ICM101868 Citocromo 450 2D6. Gen CYP2D6. Secuenciación completa

ICM102996 Citología ginecológica cervical convencional

ICM102997 Citología ginecológica cervical líquida

ICM100186 Citopenia ligada al X asociada a GATA1. Secuenciación completa. Gen GATA1

ICM102420 Citrulinemia tipo 2. Gen SLC25A13. Secuenciación completa

ICM100187 Citrulinemia tipo I. Secuenciación completa. Gen ASS1

ICM100189 Citrulinemia. Secuenciación completa. Genes ASS1, SLC25A13

ICM101632 Clonalidad B (reordenamientos de IgH)

ICM101633 Clonalidad T (reordenamientos del TCR)

ICM101290 Clouston, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GJB6



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Listado de Test

ICM101291 COACH, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM67

ICM101293 Cockayne tipo B. Panel NGS. Genes: ERCC8, ERCC6

ICM101918 Cockayne, síndrome de. Gen ERCC6 (CSB). Secuenciación completa

ICM101919 Cockayne, síndrome de. Gen ERCC8 (CKN1, CSA). Secuenciación completa

ICM102785 Coffin Lowry, síndrome de. Gen RPS6KA3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101294 Coffin‐Lowry, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RPS6KA3

ICM102628 Coffin‐Siris, síndrome de. Gen ARID1B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101295 Cohen, síndrome de. Secuenciación completa. Gen VPS13B

ICM100191 Colestasis intrahepática benigna recurrente tipo 2. Secuenciación completa. Gen ABCB11

ICM100192 Colestasis intrahepática familiar progresiva 1. Secuenciación completa. Gen ATP8B1

ICM100193 Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen ABCB4

ICM100996 Colestasis intrahepática familiar progresiva. Panel NGS 3 genes: ATP8B1, ABCB11, ABCB4

ICM101745 Colestasis intrahepática familiar tipo. Gen ATP8B1 (FIC1). Secuenciación completa

ICM101676 Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB11 (BSEP). Secuenciación completa

ICM102615 Colestasis intrahepática familiar. Gen ABCB4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102761 Coloboma de nervio óptico. Gen PAX6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101297 Coloboma renal, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PAX2

ICM100195 Complejo de Carney. Secuenciación completa. Gen PRKAR1A

ICM102186 Comunicación interauricular cardíaca. Gen MYH6. Secuenciación completa

ICM100197 Condrodisplasia metafisaria de Jansen. Secuenciación completa. Gen PTH1R

ICM100198 Condrodisplasia metafisaria de Schmid. Secuenciación completa. Gen COL10A1

ICM102330 Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. Gen PTH. Secuenciación completa

ICM101830 Condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid. Gen COL10A1. Secuenciación completa

ICM100199 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 1. Secuenciación completa. Gen ARSE

ICM100200 Condrodisplasia punctata ligada al cromosoma X tipo 2. Secuenciación completa. Gen EBP

ICM101892 Condrodisplasia punctata ligada al X dominante. Gen EBP. Secuenciación completa

ICM101727 Condrodisplasia punctata ligada al X recesiva. Gen ARSE. Secuenciación completa

ICM100202 Condrodisplasia punctata ligada al X. Secuenciación completa. Genes ARSE, EBP

ICM100203 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 1. Secuenciación completa. Gen PEX7

ICM100204 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 2. Secuenciación completa. Gen GNPAT

ICM100205 Condrodisplasia rizomélica punctata tipo 3. Secuenciación completa. Gen AGPS

ICM102331 Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen PTH1R (PTHR1). Secuenciación completa

ICM100997 Condrosarcoma. Panel NGS 2 genes: EXT1, EXT2

ICM103127 Consulta de genética clínica

ICM103130 Consulta de genética clínica. Seguimiento

ICM102380 Convulsiones neonatales‐infantiles benignas familiares. Gen SCN2A. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM100206 Coproporfiria hereditaria. Secuenciación completa. Gen CPOX

ICM102221 Corea benigna familiar. Gen NKX2‐1 (TITF1). Secuenciación completa

ICM102748 Corea benigna familiar. Gen NKX2‐1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100207 Corea‐acantocitosis. Secuenciación completa. Gen VPS13A

ICM101298 Cornelia de Lange tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NIPBL

ICM101299 Cornelia de Lange tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMC1A

ICM101300 Cornelia de Lange tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMC3

ICM101301 Cornelia de Lange tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAD21

ICM101302 Cornelia de Lange tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HDAC8

ICM102747 Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102220 Cornelia de Lange, síndrome de. Gen NIPBL. Secuenciación completa

ICM101107 Cornelia de Lange, síndrome de. Panel NGS 5 genes: NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8

ICM102648 Coroideremia. Gen CHM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100209 Coroideremia. Secuenciación completa. Gen CHM

ICM100210 Coroidopatía vitreoretiniana. Secuenciación completa. Gen BEST1

ICM101303 Costello, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HRAS

ICM101304 Cowden tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTEN

ICM101305 Cowden tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDHB

ICM101306 Cowden tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SDHD

ICM101307 Cowden tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KLLN

ICM101308 Cowden tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PIK3CA

ICM101309 Cowden tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AKT1

ICM102779 Cowden, síndrome de. Gen PTEN. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101108 Cowden, síndrome de. Panel NGS 6 genes: PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1

ICM101310 Craneosinostosis asociado con FGFR1

ICM101311 Craneosinostosis asociado con FGFR2

ICM101312 Craneosinostosis asociado con FGFR3. Muenke

ICM102847 Craneosinostosis. Genes FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1, MSX2, ALX1, ALX3, ALX4, EFNB1, RUNX2.

(MLPA).

ICM102536 Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen UGT1A1. Inserción TA.

ICM101313 Crigler‐Najjar, síndrome de. Secuenciación completa. Gen UGT1A1

ICM101314 Crisponi. Panel NGS. Genes: CRLF1, CLCF1

ICM101636 Cromosoma Y. Deleciones parciales: AZFa, AZFb , AZFc, SRY (DAZ).

ICM101315 Crouzon, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR2

ICM102867 Cuantificación de ADN de Citomegalovirus (CMV).

ICM101316 Culler‐Jones, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GLI2

ICM102162 Currarino, síndrome de. Gen MNX1 (HLXB9). Secuenciación completa

ICM100212 Cutis Laxa autosómica dominante tipo 1. Secuenciación completa. Gen ELN

ICM100213 Cutis Laxa autosómica dominante tipo 2. Secuenciación completa. Gen FBLN5



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Listado de Test

ICM100214 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1A. Secuenciación completa. Gen FBLN5

ICM100215 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1B. Secuenciación completa. Gen EFEMP2

ICM100216 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 1C. Secuenciación completa. Gen LTBP4

ICM100217 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2A. Secuenciación completa. Gen ATP6V0A2

ICM100218 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 2B. Secuenciación completa. Gen PYCR1

ICM100219 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3A. Secuenciación completa. Gen ALDH18A1

ICM100220 Cutis Laxa autosómica recesiva tipo 3B. Secuenciación completa. Gen PYCR1

ICM100211 Cutis Laxa autosómica recesiva. Panel NGS genes FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2

ICM100999 Cutis Laxa. Panel NGS 8 Genes: ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1

ICM101738 Darier‐White, enfermedad de. Gen ATP2A2. Secuenciación completa

ICM100221 Defectos congénitos de la glicosilación asociados a ALG13. Secuenciación completa. Gen ALG13

ICM100223 Defectos congénitos de la glicosilación asociados a PGM1. Secuenciación completa. Gen PGM1

ICM100225 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ir. Secuenciación completa. Gen DDOST

ICM100226 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ia. Secuenciación completa. Gen PMM2

ICM100227 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ib. Secuenciación completa. Gen MPI

ICM100228 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ic. Secuenciación completa. Gen ALG6

ICM100229 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Id. Secuenciación completa. Gen ALG3

ICM100230 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ie. Secuenciación completa. Gen DPM1

ICM100231 Defectos congénitos de la glicosilación tipo if. Secuenciación completa. Gen MPDU1

ICM100232 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ig. Secuenciación completa. Gen ALG12

ICM100233 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ih. Secuenciación completa. Gen ALG8

ICM100234 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ii. Secuenciación completa. Gen ALG2

ICM100235 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIa. Secuenciación completa. Gen MGAT2

ICM100236 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIb. Secuenciación completa. Gen MOGS

ICM100237 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIc. Secuenciación completa. Gen SLC35C1

ICM100238 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IId. Secuenciación completa. Gen B4GALT1

ICM100239 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIe. Secuenciación completa. Gen COG7

ICM100240 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iif. Secuenciación completa. Gen SLC35A1

ICM100241 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIg. Secuenciación completa. Gen COG1

ICM100242 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIh. Secuenciación completa. Gen COG8

ICM100243 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIi. Secuenciación completa. Gen COG5

ICM100244 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIj. Secuenciación completa. Gen COG4

ICM100245 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIk. Secuenciación completa. Gen TMEM165

ICM100246 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IIL. Secuenciación completa. Gen COG6

ICM100247 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ij. Secuenciación completa. Gen DPAGT1

ICM100248 Defectos congénitos de la glicosilación tipo IL. Secuenciación completa. Gen ALG9



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Listado de Test

ICM100249 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Im. Secuenciación completa. Gen DOLK

ICM100250 Defectos congénitos de la glicosilación tipo In. Secuenciación completa. Gen RFT1

ICM100251 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Io. Secuenciación completa. Gen DPM3

ICM100252 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Ip. Secuenciación completa. Gen ALG11

ICM100253 Defectos congénitos de la glicosilación tipo Iq. Secuenciación completa. Gen SRD5A3

ICM101010 Defectos congénitos de la glicosilación. Panel NGS 33 genes: ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3,

ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1,

DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1,

SRD5A3, TMEM165, TUSC3

ICM101011 Defectos en la biogénesis de peroxisomas. Panel NGS 25 genes: ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT,

AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19,

PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37

ICM103105 Defectos en la coagulación por deficiencia del Factor XI. Secuenciación gen F11

ICM103106 Defectos en la coagulación por deficiencia en el receptor de la proteína C. Secuenciación del gen

PROCR

ICM103104 Defectos en la fosforilación oxidativa. Panel NGS 28 genes. AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65,

CARS2 , EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT,

MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2

ICM103096 Defectos en la oxidación de los ácidos grasos. Panel NGS. ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL,

CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10,

LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ

ICM102052 Deficiencia de 3‐hidroxi‐3‐metilglutaril‐CoA mitocondrial. Gen HMGCS2. Secuenciación completa

ICM102815 Deficiencia de 5‐alfa‐reductasa 2. Gen SRD5A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102458 Deficiencia de 5‐alfa‐reductasa 2. Gen SRD5A2. Secuenciación completa

ICM103118 Deficiencia de Lectina fijadora de Manosa. Secuenciación gen MBL2

ICM102430 Deficiencia de zinc neonatal transitoria. Gen SLC30A2. Secuenciación completa

ICM103085 Deficiencia en glipoproteína VI. Secuenciación del GP6

ICM100254 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 1. Secuenciación completa. Gen POU1F1

ICM100255 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 2. Secuenciación completa. Gen PROP1

ICM100256 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 3. Secuenciación completa. Gen LHX3

ICM100257 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 4. Secuenciación completa. Gen LHX4

ICM100258 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 5. Secuenciación completa. Gen HESX1

ICM100259 Déficit combinado de hormona pituitaria tipo 6. Secuenciación completa. Gen OTX2



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Listado de Test

ICM101012 Déficit combinado de hormona pituitaria. Panel NGS 8 genes: POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1,

OTX2, GLI2, SOX2

ICM100260 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1. Secuenciación completa. Gen GFM1

ICM100261 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14. Secuenciación completa. Gen FARS2

ICM100262 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15. Secuenciación completa. Gen MTFMT

ICM100263 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2. Secuenciación completa. Gen MRPS16

ICM100264 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3. Secuenciación completa. Gen TSFM

ICM100265 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4. Secuenciación completa. Gen TUFM

ICM100266 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5. Secuenciación completa. Gen MRPS22

ICM100267 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7. Secuenciación completa. Gen C12orf65

ICM100268 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8. Secuenciación completa. Gen AARS2

ICM102396 Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1. Gen SERPINE1 (PAI1).

Polimorfismo 4G / 5G.

ICM100269 Déficit de 1 carbamoil‐fosfato‐sintetasa. Secuenciación completa. Gen CPS1

ICM100271 Déficit de 3‐hidroxiacil‐CoA deshidrogenasa de cadena larga. Secuenciación completa. Gen HADHA

ICM100270 Déficit de 3‐hidroxiacil‐CoA deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen HADH

ICM102146 Déficit de 3‐metilcrotonil‐CoA carboxilasa tipo 1. Gen MCCC1. Secuenciación completa

ICM102147 Déficit de 3‐metilcrotonil‐CoA carboxilasa tipo 2. Gen MCCC2. Secuenciación completa

ICM100274 Déficit de 3‐metilcrotonil‐CoA carboxilasa. Panel NGS. Genes MCCC1, MCCC2

ICM101681 Déficit de acil‐CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media. Gen ACADM. Secuenciación

completa

ICM100277 Déficit de Acil‐CoA deshidrogenasa de cadena corta. Secuenciación completa. Gen ACADS

ICM100279 Déficit de Acil‐CoA deshidrogenasa de cadena media. Secuenciación completa. Gen ACADM

ICM100281 Déficit de Acil‐CoA deshidrogenasa de cadena muy larga. Secuenciación completa. Gen ACADVL

ICM100282 Déficit de acil‐CoA oxidasa peroxisomal. Secuenciación completa. Gen ACOX1



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Listado de Test

ICM103005 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Gen APRT. Secuenciación completa

ICM100284 Déficit de adenina fosforribosiltransferasa. Secuenciación completa. Gen APRT

ICM100286 Déficit de adenosina deaminasa. Secuenciación completa. Gen ADA

ICM101707 Déficit de adenosina monofosfato (AMP) deaminasa. Gen AMPD1. Secuenciación completa

ICM102985 Déficit de alfa‐1‐antitripsina (genotipado)

ICM100287 Déficit de Alfa1‐antitripsina. Secuenciación completa. Gen SERPINA1

ICM102395 Déficit de Antitrombina III. Gen SERPINC1 (AT3). Secuenciación completa

ICM100289 Déficit de arginasa. Secuenciación completa. Gen ARG1

ICM101996 Déficit de arginina:glicina amidinotransferasa. Gen GATM (AGAT). Secuenciación completa

ICM100290 Déficit de argininosuccinato liasa. Secuenciación completa. Gen ASL

ICM100292 Déficit de beta‐cetotiolasa. Secuenciación completa. Gen ACAT1

ICM100294 Déficit de biotinidasa. Secuenciación completa. Gen BTD

ICM101762 Déficit de butiril‐colinesterasa. Gen BCHE. Secuenciación completa

ICM100295 Déficit de carbamoilfosfato sintetasa tipo I. Secuenciación completa. Gen CPS1

ICM101844 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa 2. Gen CPT2. Secuenciación completa

ICM100296 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo I. Secuenciación completa. Gen CPT1A

ICM100297 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo II. Secuenciación completa. Gen CPT2

ICM102804 Déficit de carnitina. Gen SLC22A5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102419 Déficit de carnitina. Gen SLC22A5. Secuenciación completa

ICM100298 Déficit de carnitina‐acilcarnitina translocasa. Secuenciación completa. Gen SLC25A20

ICM101013 Déficit de carnitin‐palmitoiltransferasa. Panel NGS 2 genes: CPT1A, CPT2

ICM102386 Déficit de citocromo C oxidasa. Gen SCO2. Secuenciación completa

ICM100299 Déficit de citrina. Secuenciación completa. Gen SLC25A13

ICM100300 Déficit de coenzima Q10 relacionada con APTX. Secuenciación completa. Gen APTX

ICM102438 Déficit de creatina. Gen SLC6A8. Secuenciación completa

ICM100301 Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen DPYD

ICM100302 Déficit de factor V. Secuenciación completa. Gen F5

ICM101942 Déficit de fructosa‐1,6 difosfatasa. Gen FBP1. Secuenciación completa

ICM101960 Déficit de fumarasa. Gen FH. Secuenciación completa

ICM100303 Déficit de glucosa‐6‐fosfato deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen G6PD

ICM103054 Déficit de glutamina sintetasa. Secuenciación completa gen GLUL

ICM100304 Déficit de guanidino‐acetato metiltransferasa. Secuenciación completa. Gen GAMT

ICM100305 Déficit de hormona hipofisaria relacionada con PROP1. Secuenciación completa. Gen PROP1

ICM100306 Déficit de I carbamoil fosfato sintetasa. Secuenciación completa. Gen CPS1

ICM100307 Déficit de la ATP sintasa, tipo nuclear 1. Secuenciación completa. Gen ATPAF2

ICM102698 Déficit de la hormona de crecimiento. Gen GH1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).



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Listado de Test

ICM102008 Déficit de la hormona de crecimiento. Gen GH1. Secuenciación completa

ICM102051 Déficit de liasa (HMG‐COA sintetasa). Gen HMGCL. Secuenciación completa

ICM101878 Déficit de lipoamida deshidrogenasa. Gen DLD. Secuenciación completa

ICM100308 Déficit de malonil‐CoA. Secuenciación completa. Gen MLYCD

ICM102400 Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1. Gen SFTPB. Secuenciación completa

ICM102401 Déficit de metabolismo del surfactante pulmonar. Gen SFTPC. Secuenciación completa

ICM100309 Déficit de N‐acetil glutamato sintasa. Secuenciación completa. Gen NAGS

ICM100310 Déficit de ornitina aminotransferasa. Secuenciación completa. Gen OAT

ICM102756 Déficit de ornitina carbamoiltransferasa. Gen OTC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100311 Déficit de ornitina transcarbamilasa. Secuenciación completa. Gen OTC

ICM100312 Déficit de ornitina‐transcarbamilasa. Secuenciación completa. Gen OAT

ICM100314 Déficit de piruvato carboxilasa. Secuenciación completa. Gen PC

ICM100316 Déficit de piruvato descarboxilasa. Secuenciación completa. Gen PDHA1

ICM100317 Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa. Secuenciación completa. Gen PDP1

ICM102282 Déficit de piruvato quinasa. Gen PKLR. Secuenciación completa

ICM102286 Déficit de plasminógeno tipo 1. Gen PLG. Secuenciación completa

ICM100318 Déficit de proteína D‐bifuncional. Secuenciación completa. Gen HSD17B4

ICM102776 Déficit de Proteína S. Gen PROS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102319 Déficit de Proteína S. Gen PROS1. Secuenciación completa

ICM100319 Déficit de proteínas E3‐binding de la piruvato deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen PDHX

ICM102795 Déficit de succinato‐CoQ reductasa. Gen SDHA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102387 Déficit de succinato‐CoQ reductasa. Gen SDHA. Secuenciación completa

ICM100321 Déficit de succíninil‐semialdehído‐deshidrogenasa. Secuenciación completa. Gen ALDH5A1

ICM100322 Déficit de tetrahidrobiopterina. Panel NGS. Genes PTS, QDPR, GCH1, PCBD1

ICM102510 Déficit de tiopurina S‐metiltransferasa. Gen TPMT. Alelos 1, 2, 3A y 3C

ICM102511 Déficit de tiopurina S‐metiltransferasa. Gen TPMT. Secuenciación completa

ICM100324 Déficit de tirosina hidroxilasa. Secuenciación completa. Gen TH

ICM100326 Déficit de transportador de creatina relacionado con SLC6A8. Secuenciación completa. Gen SLC6A8

ICM101317 Déficit de transportador de glucosa tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC2A1

ICM100327 Déficit de urina nucleósido fosforilasa. Secuenciación completa. Gen PNP

ICM102198 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFA1. Secuenciación completa

ICM102199 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFA11. Secuenciación completa

ICM102202 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFAF4 (HRPAP20). Secuenciación completa

ICM102203 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFAF5 (C20ORF7). Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102204 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFS1. Secuenciación completa







ICM102211 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFV1. Secuenciación completa

ICM102212 Déficit del complejo I mitocondrial. Gen NDUFV2. Secuenciación completa

ICM102388 Déficit del complejo II mitocondrial. Gen SDHAF1. Secuenciación completa

ICM101929 Déficit del Factor II (Protombrina). Gen F2. Mutación G20210A.

ICM101930 Déficit del Factor V de Leiden. Gen F5. Mutación G1691A (Arg506Gln).

ICM101931 Déficit del Factor VII. Gen F7. Secuenciación completa

ICM101926 Déficit del Factor XII. Gen F12. Mutación C46T.

ICM101927 Déficit del Factor XII. Gen F12. Mutación Val34Leu.

ICM101928 Déficit del Factor XII. Gen F12. Secuenciación completa

ICM101869 Déficit en colesterol‐7‐alfa‐hidroxilasa. Gen CYP7A1. Secuenciación completa

ICM102566 Déficit en Tirosin Hidroxilasa. Gen TH. Secuenciación completa

ICM100328 Déficit familiar de lipoproteinlipasa. Secuenciación completa. Gen LPL

ICM102248 Déficit intelectual ligado al X ‐ hipoplasia cerebelosa. Gen OPHN1. Secuenciación completa

ICM102713 Déficit intelectual ligado al X tipo 21. Gen IL1RAPL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102670 Déficit intelectual ligado al X tipo 90. Gen DLG3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101739 Déficit intelectual ligado al X tipo Hedera. Gen ATP6AP2. Secuenciación completa

ICM102736 Déficit intelectual ligado al X, sindrómico, tipo Lubs. Gen MECP2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101001 Déficit intelectual. Panel NGS 514 genes (solicitar información)

ICM100329 Déficit múltiple de carboxilasa. Secuenciación completa. Gen HLCS

ICM100330 Déficit múltiple de sulfatasa. Secuenciación completa. Gen SUMF1

ICM100338 Déficit primario de carnitina. Secuenciación completa. Gen SLC22A5

ICM100331 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1. Secuenciación completa. Gen COQ2

ICM100332 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 2. Secuenciación completa. Gen PDSS1

ICM100333 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 3. Secuenciación completa. Gen PDSS2

ICM100334 Déficit primario de coenzima Q10 tipo 4. Secuenciación completa. Gen ADCK3



ICM101014 Déficit primario de coenzima Q10. Panel NGS 7 genes: COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6,

APTX



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Listado de Test

ICM101015 Déficits combinados de la fosforilación oxidativa. Panel NGS 9 genes: MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2,

MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT

ICM100339 Degeneración de la retina. Panel NGS. 2 genes: NRL, C1QTNF5

ICM101016 Degeneración macular asociada a la edad. Panel NGS 57 genes: ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE,

ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1,

CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1,

HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2,

REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR

ICM101002 Degeneración macular. Panel NGS 15 genes: HMCN1, ABCA4，FBLN5,

RAX2，CNGB3，RPGR，BEST1，GUCA1B，C1QTNF5，IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3,

PROM1

ICM102613 Deleciones‐duplicaciones (MLPA) regiones subteloméricas

ICM102032 Demencia fronto‐temporal. Gen GRN (PGRN). Secuenciación completa

ICM102142 Demencia fronto‐temporal. Gen MAPT. Secuenciación completa

ICM101045 Demencia frontotemporal. Panel NGS 8 genes: APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP,

VCP

ICM102810 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen SNCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102444 Demencia por cuerpos de Lewy. Gen SNCA. Secuenciación completa

ICM100506 Dent, enfermedad de. Panel NGS. 2 genes: CLCN5, OCRL

ICM101318 Denys‐Drash, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WT1

ICM101319 Depleción del ADN mitocondrial asociado a SUCLA2; Encefalomiopatía y aciduria metilmalónica leve

ICM100340 Desproporción congénita de fibras relacionada con ACTA1

ICM100341 Desproporción congénita de fibras relacionada con MYH7

ICM100342 Desproporción congénita de fibras relacionada con RYR1

ICM100343 Desproporción congénita de fibras relacionada con SEPN1

ICM100344 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM2

ICM100345 Desproporción congénita de fibras relacionada con TPM3

ICM102868 Detección de ADN de Bacteroides fragilis.

ICM102869 Detección de ADN de Legionella pneumophila.

ICM102870 Detección de ADN de Adenovirus.

ICM102871 Detección de ADN de Aspergillus spp.

ICM102872 Detección de ADN de Bartonella henselae.

ICM102873 Detección de ADN de Bordetella (Pertussis y Parapertusis).

ICM102874 Detección de ADN de Borrelia burgdorferi.



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Listado de Test

ICM102875 Detección de ADN de Brucella spp.

ICM102876 Detección de ADN de Candida.

ICM102877 Detección de ADN de Chlamydia pneumoniae.

ICM102878 Detección de ADN de Chlamydia trachomatis.

ICM102879 Detección de ADN de Citomegalovirus (CMV).

ICM102880 Detección de ADN de Coxiella burnetii.

ICM102881 Detección de ADN de Ehrlichia (phagocytophila, chaffeensis, ewingii).

ICM102882 Detección de ADN de Entamoeba histolytica.

ICM102883 Detección de ADN de Epstein Barr (EBV).

ICM102884 Detección de ADN de Gardnerella vaginalis.

ICM102885 Detección de ADN de Haemophilus ducreyi.

ICM102886 Detección de ADN de Herpes virus humano 6 (HSV‐6).

ICM102887 Detección de ADN de Herpes zoster (HHV‐3)

ICM102888 Detección de ADN de Herpes.(HSV‐1, 2).

ICM102889 Detección de ADN de Herpes.(HSV‐8).

ICM102890 Detección de ADN de Leishmania donovani.

ICM102891 Detección de ADN de Leishmania spp.

ICM102892 Detección de ADN de Leptospira spp.

ICM102893 Detección de ADN de Listeria Monocytogenes

ICM102894 Detección de ADN de Loa loa (Loasis‐filariasis subcutánea)

ICM102895 Detección de ADN de Mobiluncus mulieris y Mcurtisii.

ICM102896 Detección de ADN de Mycobacterium spp.

ICM102897 Detección de ADN de Mycobacterium tuberculosis.

ICM102898 Detección de ADN de Mycoplasma hominis.

ICM102899 Detección de ADN de Mycoplasma pneumoniae.

ICM102900 Detección de ADN de Neisseria gonorrhoeae.

ICM102901 Detección de ADN de Neisseria meningitidis.

ICM102902 Detección de ADN de Parvovirus B19.

ICM102903 Detección de ADN de Plasmodium.

ICM102905 Detección de ADN de Rickettsia spp.

ICM102906 Detección de ADN de Shigella spp.

ICM102908 Detección de ADN de Streptococcus pneumoniae.

ICM102909 Detección de ADN de Streptococos vagTipo B (GBS).

ICM102911 Detección de ADN de Toxoplasmosis (Líquido amniótico)

ICM102910 Detección de ADN de Toxoplasmosis.

ICM102912 Detección de ADN de Treponema pallidum.

ICM102913 Detección de ADN de Trichomonas vaginalis.

ICM102914 Detección de ADN de Tripanosoma cruzi.

ICM102915 Detección de ADN de Tropheryma whippelii.



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Listado de Test

ICM102916 Detección de ADN de Ureaplasma urealyticum.

ICM102917 Detección de ADN de Varicella‐Zoster (HHV‐3).

ICM102918 Detección de ADN de Wuchereria bancrofti (filariasis linfática)

ICM102919 Detección de ADN y diferenciación del poliomavirus BK y JC: Carga Viral.

ICM102988 Detección de mutaciones V600 en el gen BRAF (RT PCR)

ICM102920 Detección de RNA de Coxsackievirus A Y B

ICM102921 Detección de RNA de Dengue.

ICM102922 Detección de RNA de Enterovirus.

ICM102923 Detección de RNA de HBG (virus de la hepatitis G).

ICM102924 Detección de RNA de HBV (virus de la hepatitis B).

ICM102925 Detección de RNA de HDV (virus de la hepatitis D)

ICM102926 Detección de RNA de Influenza A (Gripe A/H1N1).

ICM102927 Detección de RNA de Influenza A (H1N1 y H3N2) / B.

ICM102928 Detección de RNA de Influenza A /H1N1.

ICM102929 Detección de RNA de Influenza A/H3N2.

ICM102930 Detección de RNA de Influenza B.

ICM102931 Detección de RNA de Parainfluenza 1, 2 y 3.

ICM102932 Detección de RNA de Paramixovirus (Paperas).

ICM102933 Detección de RNA de Paramixovirus (Sarampión).

ICM102934 Detección de RNA de Rubeola.

ICM102935 Detección de RNA de Virus respiratorio sincitial (RSV A y B).

ICM103000 Detección precoz de cáncer de colon. Test de septina 9

ICM101626 Detección y tipaje completo de Papilomavirus Humano, VPH

ICM103093 Di George, síndrome de. Estudio de la deleción 22q mediante MLPA

ICM102970 Di George, síndrome de. Estudio mediante FISH de la deleción 22q

ICM100346 Diabetes insípida nefrogénica autosómica. Secuenciación completa. Gen AQP2

ICM100347 Diabetes insípida nefrogénica ligada al X. Secuenciación completa. Gen AVPR2

ICM100348 Diabetes insípida nefrogénica. Panel NGS. 2 genes: AQP2, AVPR2

ICM101017 Diabetes mellitus neonatal permanente (PNDM). Panel NGS 15 genes: KCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK,

INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3

ICM102617 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen ABCC8. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101678 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen ABCC8. Secuenciación completa

ICM102001 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen GCK. Secuenciación completa

ICM102714 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen INS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102721 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen KCNJ11. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102097 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen KCNJ11. Secuenciación completa

ICM102271 Diabetes mellitus neonatal permanente. Gen PDX1 (IPF1). Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM101018 Diabetes mellitus neonatal transitoria (TNDM). Panel NGS 7 genes: ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8,

KCNJ11, HNF1B, INS

ICM103083 Diabetes MODY. Panel de 2 genes. GCK, HNF1A

ICM103089 Diabetes MODY. Panel de 2 genes. HNF1A, HNF4A

ICM101019 Diabetes MODY. Panel NGS 13 genes: HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL,

PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11

ICM103080 Diabetes MODY. Panel NGS 5 genes. GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, PDX1

ICM102055 Diabetes. MODY 1. Gen HNF4A. Secuenciación completa

ICM103016 Diabetes. MODY 2. Gen GCK. Secuenciación completa

ICM102053 Diabetes. MODY 3. Gen HNF1A (TCF1). Secuenciación completa

ICM102054 Diabetes. MODY 5. Gen HNF1B. Secuenciación completa

ICM102214 Diabetes. MODY 6. Gen NEUROD1. Secuenciación completa

ICM102849 Diabetes. MODY. Genes GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102425 Diarrea congénita por cloreto. Gen SLC26A3. Secuenciación completa

ICM101078 Diasquinesia ciliar primaria. Panel NGS 20 genes: RMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40,

DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8,

RSPH4A, RSPH9, ZMYND10

ICM102820 DiGeorge, síndrome de. Gen TBX1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101320 Discapacidad intelectual con alfa‐talasemia ligada al X, síndrome de. Secuenciación completa. Gen

ATRX

ICM100349 Discinesia ciliar primaria tipo 1. Secuenciación completa. Gen DNAI1

ICM100350 Discinesia ciliar primaria tipo 10. Secuenciación completa. Gen DNAAF2

ICM100351 Discinesia ciliar primaria tipo 11. Secuenciación completa. Gen RSPH4A

ICM100352 Discinesia ciliar primaria tipo 12. Secuenciación completa. Gen RSPH9


ICM100354 Discinesia ciliar primaria tipo 14. Secuenciación completa. Gen CCDC39


ICM100356 Discinesia ciliar primaria tipo 16. Secuenciación completa. Gen DNAL1


ICM100358 Discinesia ciliar primaria tipo 18. Secuenciación completa. Gen HEATR2

ICM100359 Discinesia ciliar primaria tipo 19. Secuenciación completa. Gen LRRC6



ICM100362 Discinesia ciliar primaria tipo 22. Secuenciación completa. Gen ZMYND10

ICM100363 Discinesia ciliar primaria tipo 23. Secuenciación completa. Gen ARMC4

ICM100364 Discinesia ciliar primaria tipo 3. Secuenciación completa. Gen DNAH5



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Listado de Test

ICM100365 Discinesia ciliar primaria tipo 5. Secuenciación completa. Gen HYDIN

ICM100366 Discinesia ciliar primaria tipo 6. Secuenciación completa. Gen NME8

ICM100367 Discinesia ciliar primaria tipo 7. Secuenciación completa. Gen DNAH11

ICM100368 Discinesia ciliar primaria tipo 9. Secuenciación completa. Gen DNAI2

ICM103047 Discinesia ciliar primaria. Síndrome de Kartagener. Panel NGS. Genes: RMC4, CCDC103, CCDC114,

CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2,

HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10

ICM100369 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1. Secuenciación completa. Gen SFTPB

ICM100370 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 2. Secuenciación completa. Gen SFTPC

ICM100371 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3. Secuenciación completa. Gen ABCA3

ICM100372 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 4. Secuenciación completa. Gen CSF2RA

ICM100373 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5. Secuenciación completa. Gen CSF2RB

ICM101020 Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar. Panel NGS 5 genes: SFTPB, ABCA3, CSF2RA,

CSF2RB, SFTPC

ICM101321 Disgenesia cerebral‐neuropatía‐ictiosis‐queratoderma palmoplantar, síndrome de. Secuenciación

completa. Gen SNAP29

ICM103092 Disgenesia gonadal (ovárica), hiperestimulación ovárica y respuesta ovárica a estimulación con FSH.

Secuenciación completa gen FSHR

ICM102460 Disgenesia gonadal 46,XY. Gen SRY. Determinación de la presencia o ausencia.

ICM102461 Disgenesia gonadal completa 46,XY. Gen SRY. Secuenciación completa

ICM100374 Disgenesia reticular. Secuenciación completa. Gen AK2

ICM102512 Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A. Gen TPO. Secuenciación completa

ICM103108 Disomía uniparental

ICM100375 Disostosis acrofacial de Weyers. Secuenciación completa. Genes EVC, EVC2

ICM101921 Disostosis acrofacial, tipo Weyers. Gen EVC. Secuenciación completa

ICM102154 Disostosis espondilocostal AR tipo 2. Gen MESP2. Secuenciación completa

ICM102128 Disostosis espondilocostal AR tipo 3. Gen LFNG. Secuenciación completa

ICM101879 Disostosis espondilocostal AR. Gen DLL3. Secuenciación completa

ICM102042 Disostosis espondilocostal AR. Gen HES7. Secuenciación completa

ICM101021 Disostosis espondilocostal autosómica recesiva. Panel NGS 4 genes: DLL3, MESP2, LFNG, HES7

ICM100376 Disostosis espondilocostal tipo 1. Secuenciación completa. Gen DLL3

ICM100377 Disostosis espondilocostal tipo 2. Secuenciación completa. Gen MESP2

ICM100378 Disostosis espondilocostal tipo 3. Secuenciación completa. Gen LFNG



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Listado de Test

ICM100379 Disostosis espondilocostal tipo 4. Secuenciación completa. Gen HES7

ICM102235 Displasia acromesomélica tipo Maroteaux. Gen NPR2. Secuenciación completa

ICM101887 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 10. Gen DSG2. Secuenciación completa

ICM101886 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 11. Gen DSC2. Secuenciación completa

ICM101888 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 8. Gen DSP. Secuenciación completa

ICM102283 Displasia arritmogénica ventricular derecha tipo 9. Gen PKP2. Secuenciación completa

ICM102813 Displasia campomélica. Gen SOX9. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100380 Displasia campomélica. Secuenciación completa. Gen SOX9

ICM102848 Displasia capilar alveolar. Genes FOXF1, MYCN, FOXC2, FOXL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102374 Displasia cleidocraneal. Gen RUNX2. Secuenciación completa

ICM100381 Displasia cleidocraneal. Secuenciación completa. Gen RUNX2

ICM100382 Displasia cráneo ‐metafisaria autosómica dominante. Secuenciación completa. Gen ANKH

ICM100383 Displasia cráneo ‐metafisaria autosómica dominante. Secuenciación completa. Gen SOST

ICM102676 Displasia craneofrontonasal. Gen EFNB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101899 Displasia craneofrontonasal. Gen EFNB1. Secuenciación completa

ICM100385 Displasia de Schneckenbecken. Secuenciación completa. Gen SLC35D1

ICM102424 Displasia diastrófica. Gen SLC26A2. Secuenciación completa

ICM100386 Displasia ectodérmica anhidrótica con déficit de células T. Secuenciación completa. Gen NFKBIA

ICM100387 Displasia ectodérmica anhidrótica con déficit inmune, osteopetrosis y linfedema. Secuenciación

completa. Gen IKBKG

ICM100388 Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia de células T. Secuenciación completa. Gen

NFKBIA

ICM100389 Displasia ectodérmica anhidrótica con Inmunodeficiencia osteopetrosis y linfedema. Secuenciación

completa. Gen IKBKG

ICM101893 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X. Gen EDA (ED1). Secuenciación completa

ICM102843 Displasia ectodérmica anhidrótica ligada al X. Genes EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A. (MLPA).

ICM101894 Displasia ectodérmica anhidrótica. Gen EDAR. Secuenciación completa

ICM101895 Displasia ectodérmica anhidrótica. Gen EDARADD. Secuenciación completa

ICM102075 Displasia ectodérmica anhidrótica; inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen IKBKG

(NEMO). Deleción exones 4 al 10

ICM102076 Displasia ectodérmica anhidrótica; inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen IKBKG

(NEMO). Secuenciación completa

ICM100390 Displasia ectodérmica hidrótica tipo 2. Secuenciación completa. Gen GJB6

ICM100391 Displasia ectodérmica hipohidrótica autosómica. Secuenciación completa. Genes EDAR, EDARADD



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Listado de Test

ICM100392 Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X. Secuenciación completa. Gen EDA

ICM100393 Displasia ectodérmica hipohidrótica. Panel NGS. Genes EDA, EDAR, EDARADD

ICM101022 Displasia ectodérmica. Panel NGS 6 genes: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA

ICM100394 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 1. Secuenciación completa. Gen COMP

ICM100396 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 2. Secuenciación completa. Gen COL9A2


ICM100400 Displasia epifisaria múltiple dominante tipo 5. Secuenciación completa. Gen MATN3


ICM100404 Displasia epifisaria múltiple recesiva. Secuenciación completa. Gen SLC26A2

ICM101023 Displasia epifiseal múltiple. Panel NGS 6 genes: COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2

ICM102004 Displasia epifisiaria‐falángica en forma de ángel. Gen GDF5. Secuenciación completa

ICM100406 Displasia espondiloepifisaria tardía ligada al X. Secuenciación completa. Gen TRAPPC2

ICM102355 Displasia espondiloepimetafisaria tipo anauxética. Gen RMRP. Secuenciación zona reguladora.

ICM100407 Displasia esquelética de Eiken. Secuenciación completa. Gen PTH1R

ICM100408 Displasia esquelética platiespondilítica letal, tipo Torrance. Secuenciación completa. Gen COL2A1

ICM100409 Displasia esquelética relacionada con el gen CHST3

ICM101024 Displasia esquelética. Panel NGS 44 genes: ADAMTSL2, AGPS, ANKH, ARSE, CHST3, COL10A1,

COL2A1, COMP, CTSK, DLL3, EBP, EVC, EVC2, FBN1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, GNPAT, HES7, LFNG,

LMNA, MESP2, PEX7, PTH1R, RUNX2, SLC26A2, SLC35D1, SMARCAL1, SOST, SOX9, TGFB1,

TNFRSF11A, TREM2, TYROBP, WNT7A, ZMPSTE24, CUL7, OBSL1, CCDC8, WNT5A, ROR2, TRAPPC2,

GNAS

ICM100410 Displasia Geleofísica tipo 1. Secuenciación completa. Gen ADAMTSL2

ICM100411 Displasia Geleofísica tipo 2. Secuenciación completa. Gen FBN1

ICM102442 Displasia inmuno ósea de Schimke. Gen SMARCAL1. Secuenciación completa

ICM100412 Displasia inmunoósea de Schimke. Secuenciación completa. Gen SMARCAL1

ICM101025 Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A (MADA). Panel NGS 2 genes: LMNA, ZMPSTE24

ICM100413 Displasia mandibuloacral. Panel NGS. Genes LMNA, ZMPSTE24

ICM101138 Displasia múltiple epifisaria. Panel NGS 6 genes: COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2

ICM100414 Displasia oculodentodigital. Secuenciación completa. Gen GJA1

ICM100415 Displasia ósea esclerosante relacionada con SOST. Secuenciación completa. Gen SOST

ICM100416 Displasia osteoglofónica. Secuenciación completa. Gen FGFR1

ICM102043 Displasia septo‐óptica. Gen HESX1. Secuenciación completa

ICM100417 Displasia septo‐óptica. Secuenciación completa. Gen HESX1



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Listado de Test

ICM102089 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen JUP. Secuenciación

completa

ICM102483 Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen TGFB3.


ICM102480 Disqueratosis congénita AD tipo 1. Gen TERC (TR). Secuenciación completa

ICM100418 Disqueratosis congénita relacionada con DKC1. Secuenciación completa. Gen DKC1

ICM100419 Disqueratosis congénita relacionada con NHP2. Secuenciación completa. Gen NHP2

ICM100420 Disqueratosis congénita relacionada con NOP10. Secuenciación completa. Gen NOP10

ICM100421 Disqueratosis congénita relacionada con TERT. Secuenciación completa. Gen TERT

ICM100422 Disqueratosis congénita relacionada con TINF2. Secuenciación completa. Gen TINF2

ICM100423 Disqueratosis congénita relacionada con WRAP53. Secuenciación completa. Gen WRAP53

ICM102218 Disqueratosis congénita tipo 2. Gen NHP2. Secuenciación completa

ICM101877 Disqueratosis congénita XL ‐ síndrome de Zinsser‐Cole‐Engman. Gen DKC1. Secuenciación completa

ICM102481 Disqueratosis congénita. Gen TERT. Secuenciación completa

ICM102491 Disqueratosis congénita. Gen TINF2. Secuenciación completa

ICM101026 Disqueratosis congénita. Panel NGS 7 genes: CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53

ICM101881 Disquinesia ciliar primaria tipo 1. Gen DNAI1. Secuenciación completa

ICM101882 Disquinesia ciliar primaria tipo 9. Gen DNAI2. Secuenciación completa

ICM102322 Disquinesia paroxística cinesigénica. Gen PRRT2. Secuenciación completa

ICM100424 Distonía hereditaria sensible a L‐dopa secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1. Secuenciación

completa. Gen GCH1

ICM100426 Distonía mioclónica. Panel NGS. Genes SGCE, DRD2

ICM100425 Distonía mioclónica. Secuenciación completa. Gen SGCE

ICM100427 Distonía primaria de inicio precoz. Secuenciación completa. Gen TOR1A

ICM102503 Distonía primaria de torsión. Gen TOR1A (DYT1). Deleción c.907_909delGAG.

ICM102504 Distonía primaria de torsión. Gen TOR1A (DYT1). Secuenciación completa

ICM102000 Distonía primaria dopa‐sensible AD. Gen GCH1. Secuenciación completa

ICM102674 Distonía primaria mioclónica. Gen DRD2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101885 Distonía primaria mioclónica. Gen DRD2. Secuenciación completa

ICM102798 Distonía primaria mioclónica. Gen SGCE. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102405 Distonía primaria mioclónica. Gen SGCE. Secuenciación completa

ICM100428 Distonía responsable a dopa. Panel NGS. Genes GCH1, SPR, TH

ICM100429 Distonía y parkinsonismo con hipermanganesemia, policitemia y enfermedad hepática crónica.

Secuenciación completa. Gen SLC30A10

ICM101027 Distonía. Panel NGS 5 genes: GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2

ICM100430 Distonía‐parkinsonismo de inicio rápido. Secuenciación completa. Gen ATP1A3

ICM100432 Distonía‐parkinsonismo ligado al X. Secuenciación completa. Gen TAF1



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Listado de Test

ICM100433 Distrofia corneal congénita del estroma. Secuenciación completa. Gen DCN

ICM101028 Distrofia corneal. Panel NGS 8 genes: TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3

ICM102484 Distrofia corneana, microquística. Gen TGFBI. Secuenciación completa

ICM100434 Distrofia corneoretinal cristalina de Bietti. Secuenciación completa. Gen CYP4V2

ICM100435 Distrofia coroidea areolar central tipo 2. Secuenciación completa. Gen PRPH2

ICM101696 Distrofia de conos y bastones. Gen AIPL1. Secuenciación completa

ICM101029 Distrofia de conos y bastones. Panel NGS 22 genes: PDE6H, KCNV2, GUCA1A, CACNA2D4, RPGR, CRX,

ABCA4, CACNA1F, PDE6C, PITPNM3, GUCY2D, RIMS1, SEMA4A, RAX2, PROM1, RPGRIP1, CDHR1,

RLBP1, UNC119, BEST1, CERKL, AIPL1

ICM102354 Distrofia de retina de Bothnia. Gen RLBP1. Secuenciación completa

ICM102490 Distrofia de Sorsby del fondo de ojo. Gen TIMP3. Secuenciación completa

ICM103042 Distrofia facioescapulohumeral tipo 2. Gen SMCHD1. Secuenciación completa

ICM101978 Distrofia facioescapulohumeral. Gen FSHD. Expansión D4Z4.

ICM101813 Distrofia macular corneal. Gen CHST6. Secuenciación completa

ICM101765 Distrofia macular viteliforme de Best. Gen BEST1 (VMD2). Secuenciación completa

ICM102416 Distrofia macular y/o de retina. Gen SIX6. Secuenciación completa

ICM102321 Distrofia macular. Gen PRPH2 (RDS). Secuenciación completa

ICM101030 Distrofia macular. Panel NGS 11 genes: ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2,

RP1L1, CDH3, PROM1

ICM101826 Distrofia miotónica tipo II. Gen CNBP (ZNF9). Expansión CCTG.

ICM100437 Distrofia muscular congénita de Fukuyama. Secuenciación completa. Gen FKTN

ICM100438 Distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI. Panel NGS. Genes COL6A1, COL6A2, COL6A3

ICM100439 Distrofia muscular congénita relacionada con LAMA2

ICM100440 Distrofia muscular congénita relacionada con SEPN1

ICM102121 Distrofia muscular congénita tipo 1A ‐ deficiencia en laminina/merosina. Gen LAMA2. Secuenciación

completa

ICM102728 Distrofia muscular congénita tipo 1A ‐ deficiencia en laminina/merosina. Gen LAMA2. (MLPA).

ICM101963 Distrofia muscular congénita tipo 1C. Gen FKRP. Secuenciación completa

ICM101964 Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama. Gen FKTN. Secuenciación completa

ICM102298 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker‐Warburg. Gen POMT1. Secuenciación completa

ICM102299 Distrofia muscular congénita: síndrome de Walker‐Warburg. Gen POMT2. Secuenciación completa

ICM100442 Distrofia muscular de Becker. Secuenciación completa. Gen DMD



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Listado de Test

ICM100443 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1A. Secuenciación completa. Gen MYOT

ICM100444 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1B. Secuenciación completa. Gen LMNA

ICM100445 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1C. Secuenciación completa. Gen CAV3

ICM100446 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1D. Secuenciación completa. Gen DES

ICM100447 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 1E. Secuenciación completa. Gen DNAJB6

ICM100448 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2A. Secuenciación completa. Gen CAPN3

ICM100449 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2B. Secuenciación completa. Gen DYSF

ICM100450 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2C. Secuenciación completa. Gen SGCG

ICM100451 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2D. Secuenciación completa. Gen SGCA

ICM100452 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2E. Secuenciación completa. Gen SGCB

ICM100453 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2F. Secuenciación completa. Gen SGCD

ICM100454 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2G. Secuenciación completa. Gen TCAP

ICM100455 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2H. Secuenciación completa. Gen TRIM32

ICM100456 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2I. Secuenciación completa. Gen FKRP

ICM100457 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2J. Secuenciación completa. Gen TTN

ICM100458 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2K. Secuenciación completa. Gen POMT1

ICM100459 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2L. Secuenciación completa. Gen ANO5

ICM100460 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2M. Secuenciación completa. Gen FKTN

ICM100461 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2N. Secuenciación completa. Gen POMT2

ICM100462 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2O. Secuenciación completa. Gen POMGNT1

ICM100463 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2Q. Secuenciación completa. Gen PLEC

ICM100464 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2R. Secuenciación completa. Gen DES

ICM100465 Distrofia muscular de cinturas (Limb‐Girdle) tipo 2S. Secuenciación completa. Gen TRAPPC11

ICM101787 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 1C o Caveolinopatías. Gen CAV3. Secuenciación

completa

ICM101783 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2A. Gen CAPN3. Secuenciación completa

ICM102675 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2B. Gen DYSF. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101891 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2B. Gen DYSF. Secuenciación completa

ICM102406 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2C. Gen SGCG. Secuenciación completa

ICM102402 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2D. Gen SGCA. Secuenciación completa

ICM102403 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2E. Gen SGCB. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102404 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2F. Gen SGCD. Secuenciación completa

ICM102476 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2G. Gen TCAP. Secuenciación completa

ICM102517 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2H. Gen TRIM32 (BBS11). Secuenciación completa

ICM102622 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle, tipo 2L. Gen ANO5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102861 Distrofia muscular de cinturas, Limb‐girdle. Genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP. (MLPA).

ICM102966 Distrofia muscular de cinturas. Panel NGS 23 genes: SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, DYSF, TCAP,

TRIM32, FKRP, POMT1, TTN, ANO5, FKTN, POMT2, POMGNT1, PLEC, DES, TRAPPC11, MYOT, LMNA,

CAV3, DES, DNAJB6

ICM102671 Distrofia muscular de Duchenne / Becker. Gen DMD. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100467 Distrofia muscular de Duchenne‐Becker. Secuenciación completa. Gen DMD

ICM100468 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 1. Secuenciación completa. Gen

EMD

ICM100469 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss ligada al cromosoma X tipo 6. Secuenciación completa. Gen

FHL1

ICM101910 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss ligada al X. Gen EMD. Secuenciación completa

ICM100470 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 2. Secuenciación completa. Gen LMNA

ICM100471 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 3. Secuenciación completa. Gen LMNA

ICM100472 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 4. Autosómica dominante. Secuenciación completa. Gen

SYNE1

ICM100473 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 5. Secuenciación completa. Gen SYNE2

ICM100474 Distrofia muscular de Emery‐Dreifuss tipo 7. Secuenciación completa. Gen TMEM43

ICM102392 Distrofia muscular espinal tipo 1. Gen SEPN1. Secuenciación completa

ICM102253 Distrofia muscular oculofaríngea. Gen PABPN1. Expansión CGC.

ICM102975 Distrofia muscular. Panel NGS 49 genes: ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD,

FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1,

SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2,

FLNC, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A,

TRIM32

ICM100475 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo A5. Secuenciación completa. Gen FKRP

ICM100476 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo A7. Secuenciación completa. Gen ISPD

ICM100477 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B1. Secuenciación completa. Gen POMT1

ICM100478 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B2. Secuenciación completa. Gen POMT2

ICM100479 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B3. Secuenciación completa. Gen POMGNT1

ICM100480 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B4. Secuenciación completa. Gen FKTN



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Listado de Test

ICM100481 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B5. Secuenciación completa. Gen FKRP

ICM100482 Distrofia muscular‐distroglicanopatía tipo B6. Secuenciación completa. Gen LARGE

ICM100483 Distrofia retiniana. Panel NGS. Genes RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E

ICM102073 Distrofia torácica asfixiante tipo 2. Gen IFT80. Secuenciación completa

ICM101508 Donnai‐Barrow, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LRP2

ICM101323 Dravet, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SCN1A

ICM102789 Duane‐radial ray, síndrome de. Gen SALL4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101324 Duane‐Radial Ray, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SALL4

ICM101325 Ehlers‐Danlos cifoescoliótico, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PLOD1

ICM101509 Ehlers‐Danlos clásico, síndrome de. Panel NGS 3 genes: COL5A1, COL5A2, COL1A1

ICM101326 Ehlers‐Danlos progeroide, síndrome de. Secuenciación completa. Gen B4GALT7

ICM101327 Ehlers‐Danlos relacionado con COL5A2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL5A2

ICM102823 Ehlers‐Danlos tipo hipermóvil, síndrome de. Gen TNXB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103146 Ehlers‐Danlos tipo hipermóvil, síndrome de. Gen TNXB. Secuenciación completa

ICM102663 Ehlers‐Danlos tipo I, síndrome de. Gen COL5A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101328 Ehlers‐Danlos tipo III, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL3A1

ICM102659 Ehlers‐Danlos tipo IV, síndrome de. Gen COL3A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101329 Ehlers‐Danlos tipo IV, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL3A1

ICM102770 Ehlers‐Danlos tipo VI, síndrome de. Gen PLOD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102287 Ehlers‐Danlos tipo VI, síndrome de. Gen PLOD1. Secuenciación completa

ICM101331 Ehlers‐Danlos tipo VII C, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ADAMTS2

ICM101832 Ehlers‐Danlos tipo VIIB, síndrome de. Gen COL1A2. Secuenciación completa

ICM102652 Ehlers‐Danlos, enfermedad de. Gen COL1A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102654 Ehlers‐Danlos, enfermedad de. Gen COL1A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101831 Ehlers‐Danlos, síndrome de. Gen COL1A1. Secuenciación completa

ICM101109 Ehlers‐Danlos, síndrome de. Panel NGS 9 genes: ADAMTS2, B4GALT7, COL5A1, COL5A2, PLOD1,

COL3A1, SLC39A13, COL1A1, COL1A2

ICM101708 Encefalopatía atípica por glicina. Gen AMT. Secuenciación completa

ICM102702 Encefalopatía atípica por glicina. Gen GLDC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100484 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 10. Secuenciación completa. Gen PNKP

ICM100485 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 11. Secuenciación completa. Gen SCN2A

ICM100486 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12. Secuenciación completa. Gen PLCB1

ICM100487 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 13. Secuenciación completa. Gen SCN8A

ICM100488 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 15. Secuenciación completa. Gen ST3GAL3



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Listado de Test

ICM100489 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 16. Secuenciación completa. Gen TBC1D24

ICM100490 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3. Secuenciación completa. Gen SLC25A22

ICM100491 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4. Secuenciación completa. Gen STXBP1

ICM100492 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 5. Secuenciación completa. Gen SPTAN1

ICM100494 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8. Secuenciación completa. Gen ARHGEF9

ICM100495 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 9. Secuenciación completa. Gen PCDH19

ICM102422 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3. Gen SLC25A22. Secuenciación completa

ICM102468 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 4. Gen STXBP1. Secuenciación completa

ICM102101 Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 7. Gen KCNQ2. Secuenciación completa

ICM103140 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS 9 genes. KCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A,

PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1

ICM100496 Encefalopatía epiléptica infantil temprana. Panel NGS. Genes ARX, CDKL5, SLC25A22

ICM101031 Encefalopatía epiléptica infantil. Panel NGS 36 genes: ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2,

CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO,

POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1,

ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1

ICM102629 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen ARX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101728 Encefalopatía epiléptica precoz infantil. Gen ARX. Secuenciación completa

ICM102002 Encefalopatía infantil por glicina. Gen GCSH. Secuenciación completa

ICM100497 Encefalopatía neonatal grave relacionada con MECP2. Secuenciación completa. Gen MECP2

ICM100498 Encefalopatía por glicina. Panel NGS. Genes GLDC, AMT, GCSH

ICM102737 Encefalopatía. Gen MECP2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100499 Enfermedad cerebral de pequeños vasos con hemorragia. Secuenciación completa. Gen COL4A1

ICM100500 Enfermedad conductiva cardíaca/CCD. Secuenciación completa. Gen SCN5A

ICM101032 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno. Panel NGS 19 genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA,

GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4,

PGM1

ICM103131 Enfermedad de Creutzfeldt‐Jakob. Secuenciación del gen PRNP

ICM101196 Enfermedad de Hirschsprung. Secuenciación completa. Gen RET

ICM100516 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A. Secuenciación completa. Gen BCKDHA



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Listado de Test

ICM100517 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B. Secuenciación completa. Gen BCKDHB

ICM100518 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2. Secuenciación completa. Gen DBT

ICM100519 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 3. Secuenciación completa. Gen DLD

ICM101034 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce. Panel NGS 4 genes: BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD

ICM100527 Enfermedad de multiminicore. Secuenciación completa. Genes RYR1, SEPN1

ICM102297 Enfermedad de músculo‐ojo‐cerebro. Gen POMGNT1. Secuenciación completa

ICM100550 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ia. Secuenciación completa. Gen G6PC

ICM100551 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo Ib. Secuenciación completa. Gen SLC37A4

ICM100552 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II. Secuenciación completa. Gen GAA

ICM100553 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo III. Secuenciación completa. Gen AGL

ICM100554 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo IV. Secuenciación completa. Gen GBE1

ICM100555 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo V. Secuenciación completa. Gen PYGM

ICM100556 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VI. Secuenciación completa. Gen PYGL

ICM100557 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo VII. Secuenciación completa. Gen PFKM

ICM100558 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo X. Secuenciación completa. Gen PGAM2

ICM100559 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XI. Secuenciación completa. Gen LDHA

ICM100560 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XII. Secuenciación completa. Gen ALDOA

ICM100561 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XIII. Secuenciación completa. Gen ENO3

ICM100562 Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo XIV. Secuenciación completa. Gen PGM1

ICM100563 Enfermedad del núcleo central. Secuenciación completa. Gen RYR1

ICM101857 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen CYBA. Secuenciación completa

ICM101858 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen CYBB. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102194 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen NCF1. Secuenciación completa

ICM102195 Enfermedad granulomatosa crónica. Gen NCF2. Secuenciación completa

ICM100564 Enfermedad granulomatosa crónica. Panel NGS. Genes CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB

ICM102313 Enfermedad hepática poliquística. Gen PRKCSH. Secuenciación completa

ICM102408 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X. Gen SH2D1A. Secuenciación completa

ICM102558 Enfermedad linfoproliferativa ligada al X. Gen XIAP. Secuenciación completa

ICM102123 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno lisosómico por déficit de LAMP2: enfermedad de

Danon.

ICM101985 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo 1A. Gen G6PC. Mutaciones

Arg83Cys; Gln347X

ICM101986 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno por déficit de G6P tipo 1A. Gen G6PC. Secuenciación

completa

ICM102431 Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1B. Gen SLC37A4 (G6PT1). Secuenciación

completa

ICM100565 Enfermedad por cuerpos de poliglucosanos del adulto. Secuenciación completa. Gen GBE1

ICM102538 Enfermedad quística medular AD. Gen UMOD. Secuenciación completa

ICM100566 Enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Panel NGS genes PKD1, PKD2

ICM103068 Enfermedad renal poliquística autosómica dominante. Secuenciación completa gen PKD1

ICM100568 Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen PKHD1

ICM100569 Enfermedad veno‐oclusiva hepática con inmunodeficiencia. Secuenciación completa. Gen SP110

ICM103028 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS 7 genes. MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2,

PSTPIP1, CECR1

ICM103141 Enfermedades autoinflamatorias. Panel NGS 8 genes. TRAPS (TNFR1), CAPS (NLR3), TNFRSF1A,

NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3

ICM101222 Enfermedades mitocondriales. Panel NGS 248 genes (Solicitar información)

ICM100570 Enfermedades priónicas genéticas. Secuenciación completa. Gen PRNP

ICM101038 Enfermedades relacionadas con enfermedad de Marfan y aneurismas. Panel NGS 14 genes: ACTA2,

CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2,

SLC2A10

ICM101976 Enteropatía autoinmune tipo 1 ‐ síndrome IPEX. Gen FOXP3. Secuenciación completa

ICM100571 Epidermolisis ampollosa simple tipo Dowling‐Meara. Panel NGS. Genes KRT5, KRT14

ICM100572 Epidermolisis ampollosa simple, autosómica recesiva tipo 1. Panel NGS. Genes KRT5, KRT14

ICM100573 Epidermolisis bullosa con atresia pilórica. Panel NGS. Genes ITGB4, ITGA6, PLEC

ICM100576 Epidermolisis bullosa distrófica. Secuenciación completa. Gen COL7A1



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Listado de Test

ICM102082 Epidermolisis bullosa juntural con estenosis pilórica. Gen ITGA6. Secuenciación completa

ICM100577 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con COL17A1. Secuenciación completa. Gen COL17A1

ICM100580 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMA3. Secuenciación completa. Gen LAMA3

ICM100581 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMB3. Secuenciación completa. Gen LAMB3

ICM100584 Epidermolisis bullosa juntural relacionada con LAMC2. Secuenciación completa. Gen LAMC2

ICM100585 Epidermolisis bullosa simple tipo Dowling‐Meara. Panel NGS. Genes KRT5, KRT14

ICM102112 Epidermolisis bullosa simple, AR, tipo 1. Gen KRT14. Secuenciación completa

ICM102116 Epidermolisis bullosa simple. Gen KRT5. Secuenciación completa

ICM101039 Epidermolisis bullosa. Panel NGS 10 genes: KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1,

LAMC2, LAMA3, COL7A1

ICM102129 Epilepsia AD con afectación auditiva. Gen LGI1. Secuenciación completa

ICM101898 Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1. Gen EFHC1. Secuenciación completa

ICM101701 Epilepsia dependiente de piridoxina. Gen ALDH7A1. Secuenciación completa

ICM102379 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 1. Gen SCN1B. Secuenciación completa

ICM101989 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 10. Gen GABRD. Secuenciación completa

ICM102378 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus tipo 2. Gen SCN1A. Secuenciación completa

ICM101990 Epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus. Gen GABRG2. Secuenciación completa

ICM102805 Epilepsia idiopática generalizada (déficit de Glut‐1). Gen SLC2A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101332 Epilepsia infantil Amish, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ST3GAL5

ICM102790 Epilepsia mioclónica grave de la infancia: síndrome de Dravet. Gen SCN1A. (MLPA).

ICM100587 Epilepsia mioclónica progresiva 1A. Secuenciación completa. Gen CSTB

ICM100590 Epilepsia mioclónica progresiva con ataxia relacionada con PRICKLE1. Secuenciación completa. Gen

PRICKLE1

ICM100591 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A. Secuenciación completa. Gen CSTB

ICM102679 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2. Gen EPM2A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101914 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2. Gen EPM2A. Secuenciación completa

ICM102217 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2/Lafora. Gen NHLRC1. Secuenciación completa

ICM100592 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen KCTD7



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Listado de Test

ICM100595 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen SCARB2

ICM100596 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen PRICKLE2

ICM100599 Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen GOSR2

ICM101040 Epilepsia mioclónica progresiva. Panel NGS 8 genes: CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1,

KCTD7, GOSR2, PRICKLE2

ICM102102 Epilepsia neonatal benigna tipo 2. Gen KCNQ3. Secuenciación completa

ICM100600 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 1. Secuenciación completa. Gen CHRNA4

ICM100601 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 3. Secuenciación completa. Gen CHRNB2

ICM100602 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal tipo 4. Secuenciación completa. Gen CHRNA2

ICM101041 Epilepsia nocturna dominante del lóbulo frontal. Panel NGS 3 genes: CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2

ICM100603 Epilepsia piridoxal 5'‐fosfato‐dependiente. Secuenciación completa. Gen PNPO

ICM100604 Epilepsia piridoxina‐dependiente. Secuenciación completa. Gen ALDH7A1

ICM103070 Epilepsia relacionada con piridoxina. Panel NGS. Genes PLPBP, PNPO, PDXK y PDXP

ICM102459 Epilepsia rolándica con dispraxia del habla. Gen SRPX2. Secuenciación completa

ICM100977 Epilepsia. Panel NGS 194 genes (Solicitar información)

ICM100609 Eritrodermia ictiosiforme congénita no bullosa. Panel NGS. Genes ALOX12B, ALOXE3

ICM100611 Eritromelalgia hereditaria relacionada con SCN9A. Secuenciación completa. Gen SCN9A

ICM100612 Esclerosis lateral amiotrófica familiar con demencia frontotemporal. Secuenciación completa. Gen

C9orf72

ICM101042 Esclerosis lateral amiotrófica familiar. Panel NGS 18 genes: ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS,

OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3

ICM100613 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1. Secuenciación completa. Gen SOD1

ICM100614 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 10. Secuenciación completa. Gen TARDBP

ICM100615 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 11. Secuenciación completa. Gen FIG4

ICM100616 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 12. Secuenciación completa. Gen OPTN

ICM100617 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 14. Secuenciación completa. Gen VCP

ICM100618 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15. Secuenciación completa. Gen UBQLN2

ICM100619 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 16. Secuenciación completa. Gen SIGMAR1

ICM100620 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 17. Secuenciación completa. Gen CHMP2B

ICM100621 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 18. Secuenciación completa. Gen PFN1

ICM100622 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 2. Secuenciación completa. Gen ALS2

ICM100623 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 20. Secuenciación completa. Gen HNRNPA1



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Listado de Test

ICM100624 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 21. Secuenciación completa. Gen MATR3

ICM100625 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 4. Secuenciación completa. Gen SETX

ICM100626 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 6. Secuenciación completa. Gen FUS

ICM100627 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 8. Secuenciación completa. Gen VAPB

ICM100628 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 9. Secuenciación completa. Gen ANG

ICM103109 Esclerosis lateral amiotrófica. Estudio de la expansión del hexanucleótido del gen C9ORF72.

ICM102827 Esclerosis tuberosa. Gen TSC1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102521 Esclerosis tuberosa. Gen TSC1. Secuenciación completa

ICM102828 Esclerosis tuberosa. Gen TSC2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102522 Esclerosis tuberosa. Gen TSC2. Secuenciación completa

ICM102866 Esclerosis tuberosa. Genes TSC1, TSC2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100629 Esclerosis tuberosa. Panel NGS. Genes TSC1, TSC2

ICM101913 Esferocitosis hereditaria. Gen EPB42. Secuenciación completa

ICM102456 Esferocitosis hereditaria. Gen SPTB. Secuenciación completa

ICM103079 Espondilitis anquilosante. Tipaje completo. GEN: HLA‐B27

ICM100630 Espondilolistesis tipo Ehlers‐Danlos. Secuenciación completa. Gen SLC39A13

ICM101911 Esquisencefalia. Gen EMX2. Secuenciación completa

ICM101908 Estenosis supravalvular aórtica. Gen ELN. Secuenciación completa

ICM103112 Estudio de deleción mediante Q‐PCR

ICM103015 Estudio de exones en P53 (5, 6, 7 y 8)

ICM102954 Estudio de mutación familiar doble

ICM102953 Estudio de mutación familiar simple

ICM102981 Estudio de trombofilia: FV, FII

ICM102980 Estudio de trombofilia: FV, FII y MTHFR

ICM103117 Estudio del genoma en trío (WGS). Secuenciación completa

ICM103139 Estudio del genoma en un paciente (WGS). Secuenciación completa

ICM102977 Exclusión de ADN materno en muestra fetal

ICM101608 Exoma clínico (CES) (7000 genes 100X)

ICM101610 Exoma completo (WES) (20.000 genes 100X)

ICM101609 Exoma completo HD (WES HD) (>20.000 genes: zonas exónicas e intrónicas. 140X)

ICM101613 Exoma completo HD Trío (WES HD) (>20.000 genes: zonas exónicas e intrónicas. 140X)

ICM101922 Exostosis múltiple. Gen EXT1. Secuenciación completa

ICM101923 Exostosis múltiple. Gen EXT2. Secuenciación completa

ICM102845 Exostosis múltiple. Genes EXT1, EXT2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102701 Fabry, enfermedad de. Gen GLA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102016 Fabry, enfermedad de. Gen GLA. Secuenciación completa

ICM100508 Fabry, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GLA

ICM100631 Factor V Leiden; trombofilia. Secuenciación completa. Gen F5



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Listado de Test

ICM102238 Fallo espermático tipo 8. Gen NR5A1 (SF1). Secuenciación completa

ICM101767 Fallo ovárico precoz. Gen BMP15. Secuenciación completa

ICM102951 Fallo ovárico precoz. Gen FMR1. Expansión CGG.

ICM101336 Fanconi‐Bickel, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC2A2

ICM103009 Farmacogenética adultos

ICM102965 Farmacogenética de la Sinvastatina. Estudio del polimorfismo SLCO1B1

ICM102963 Farmacogenética de los dicumarínicos. Estudio de los polimorfismos CYP2C9 y VKORC1

ICM102964 Farmacogenética del Clopidogrel. Estudio del polimorfismo CYP2C19

ICM103010 Farmacogenética pediátrica

ICM102184 Feingold, síndrome de. Gen MYCN. Secuenciación completa

ICM100632 Fenilcetonuria. Secuenciación completa. Gen PAH

ICM101043 Feocromocitoma. Panel NGS 9 genes: SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, RET, VHL, MAX, NF1, TMEM127

ICM101686 Fibrodisplasia osificante progresiva. Gen ACVR1. Secuenciación completa

ICM100635 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares realcionada con KIF21A. Secuenciación completa.

Gen KIF21A

ICM100636 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con FHOX2A. Secuenciación completa.

Gen PHOX2A

ICM100637 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares relacionada con TUBB3. Secuenciación completa.

Gen TUBB3

ICM101044 Fibrosis congénita de los músculos extraoculares. Panel NGS 3 genes: KIF21A, TUBB3, PHOX2A

ICM102530 Fibrosis congénita de músculos extraocular. Gen TUBB2B. Secuenciación completa

ICM102645 Fibrosis quística. Gen CFTR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101803 Fibrosis quística. Gen CFTR. Mutación DF508.

ICM102947 Fibrosis quística. Gen CFTR. Mutaciones frecuentes y PoliT

ICM101804 Fibrosis quística. Gen CFTR. Polimorfismo IVS8‐Tn (poli‐T).

ICM100638 Fibrosis quística. Secuenciación completa. Gen CFTR

ICM102738 Fiebre Mediterránea Familiar. Gen MEFV. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102151 Fiebre Mediterránea Familiar. Gen MEFV. Exones 2, 3, 5 y 10.

ICM100639 Fiebre mediterránea familiar. Secuenciación completa. Gen MEFV

ICM103132 Fiebre Periódica Familiar/TRAPS. Gen TNFRSF1A. Estudio de los exones 2 a 4

ICM102495 Fiebre Periódica Familiar/TRAPS. Gen TNFRSF1A. Secuenciación completa

ICM101637 FIP1L1 ‐ PDGFRA (gen fusión)

ICM102567 FISH de N‐MYC

ICM102568 FISH de reordenamientos LNH (dup3)

ICM102569 FISH de t(11;14) IGH/CCND1

ICM102570 FISH de t(11;18) API2/MALT1

ICM102571 FISH de t(14;16) IGH/MAF



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Listado de Test

ICM102572 FISH de t(14;18) IGH/BCL2

ICM102573 FISH de t(14;18) IGH/MALT1

ICM102574 FISH de t(4;14) IGH/FGFR3

ICM102575 FISH de t(8;14) MYC/IGH

ICM102576 FISH de t(9;22) BCR/ABL

ICM102577 FISH deleción 13q

ICM102578 FISH deleción 17p





ICM102949 FISH en espermatozoides 5 sondas

ICM102950 FISH en espermatozoides 7 sondas

ICM102584 FISH para LLA, forma adulta (6 sondas ‐ t(9;22), KMT2A 11q23, cen3, cen7, cen9, cen15)

ICM102585 FISH para LLC (4 sondas ‐ 13q‐, 11q‐ 17p‐, +12)

ICM102586 FISH para LLC (5 sondas‐ 13q‐, 11q‐ 17p‐, +12, IgH)

ICM102587 FISH para LLC (6 sondas ‐ 6q‐, 13q‐, 11q‐, 17p‐, +12, IgH)

ICM102588 FISH para LMA (7 sondas ‐ t(15;17), inv(16), t(8;21), 11q‐, 5q‐, 7q‐, BCL6)

ICM102589 FISH para MM (3 sondas ‐ cen5, cen9, cen15)

ICM102590 FISH para MM (4 sondas ‐ 13q‐, 17p‐, t(4;14(, t(11;14))

ICM102591 FISH para MM (6 sondas ‐ +6, +9, 13q‐, 17p‐, t(4;14), t(11;14))

ICM102592 FISH para SMD (3 sondas ‐ 5q‐, 7q‐, 20q‐)

ICM102593 FISH PDGFRB (5q32)

ICM102598 FISH Reordenamiento RPN1/MECOM (inv/t(3))

ICM102599 FISH Reordenamiento t(11;14) (IgH/BCL1)

ICM102600 FISH Reordenamiento t(12;21) ETV6/AML1

ICM102601 FISH Reordenamiento t(14;18) (IgH/BCL2)

ICM102602 FISH Reordenamiento t(8;21) AML1/ETO1

ICM102603 FISH Reordenamientos del ALK [del(2p); t(2;5)]

ICM102604 FISH Reordenamientos del ATM (11q22.3)

ICM102605 FISH Reordenamientos del BCL6 (3q27)

ICM102606 FISH Reordenamientos del CBFB inv(16)/t(16;16)

ICM102607 FISH Reordenamientos del c‐MYC (8q24)

ICM102608 FISH Reordenamientos del IGH (14q23)

ICM102609 FISH Reordenamientos del MALT1 (18q21)

ICM102610 FISH Reordenamientos del MLL (11q23)

ICM102611 FISH Reordenamientos del RARA (17q21)

ICM102594 FISH sonda centromérica cromosoma 12




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Listado de Test



ICM103116 FISH TP53

ICM102583 FISH‐R para MM (5 sondas ‐ IgH, 13q‐, 17p‐, t(4;14), t(11;14))

ICM102612 FISH‐R para MM (5 sondas ‐ IgH, 13q‐, 17p‐, t(4;14), t(11;14))

ICM102948 Fragmentación espermática

ICM101977 Fraser, síndrome de. Gen FREM2. Secuenciación completa

ICM102185 Freeman‐Sheldon, síndrome de. Gen MYH3. Secuenciación completa

ICM100640 Fucosidosis. Secuenciación completa. Gen FUCA1

ICM100641 Fundus albipunctatus. Panel NGS. Genes RDH5, RLBP1

ICM100642 Fundus flavimaculatus. Secuenciación completa. Gen ABCA4

ICM102989 Galactosemia tipo II. Panel NGS. Gen GALK1

ICM101991 Galactosemia tipo III ‐ Déficit de UDP‐galactosa‐4epimeras. Gen GALE. Secuenciación completa

ICM102695 Galactosemia. Gen GALT. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100643 Galactosemia. Panel NGS. Genes GALE, GALK1, GALT

ICM100644 Galactosemia. Secuenciación completa. Gen GALT

ICM100645 Gangliosidosis GM1. Secuenciación completa. Gen GLB1

ICM100646 Gangliosidosis GM2, variante AB. Secuenciación completa. Gen GM2A

ICM102017 Gangliosidosis tipo 1. Gen GLB1. Secuenciación completa

ICM101046 Gangliosidosis. Panel NGS 4 genes: GLB1, GM2A, HEXA, HEXB

ICM100647 Gangliosidosis. Panel NGS. Genes GLB1, GM2A

ICM101337 Gardner, síndrome de. Secuenciación completa. Gen APC

ICM101997 Gaucher, enfermedad de. Gen GBA. Secuenciación completa

ICM101683 Gen ACE. Polimorfismo I/D.

ICM103006 Gen EPHB4. Secuenciación completa

ICM102031 Gen GPR156. Secuenciación completa

ICM101638 Gen MT‐ND5 (MTND5). Mutaciones 12770A>G; 13045A>C; c.13084A>T; 13513G>A Y 13514A>G

ICM101639 Gen MTTK. Mutación T8993G.

ICM101640 Gen MTTK. Mutaciones A8344G; T8356C.

ICM101641 Gen MTTK. Mutaciones A8344G; T8356C; G8363A; A8296G; G8361A.

ICM101642 Gen MT‐TL1 (MTTL1). Mutación A3243G.

ICM101643 Gen MT‐TL1 (MTTL1). Mutaciones A3243; A3252; T3271.

ICM101644 Gen MT‐TL1 (MTTL1). Mutaciones A3243G; C3256T; A3252G; C3093G; G3244A; T3258C; T3271C;

T3291C.

ICM101645 Gen MYD88 estudio de la mutación L265P. Macroglobulinemia de Waldenstrom

ICM101646 Genes CYP11B1 / CYP11B2. Detección del gen quimérico.

ICM101647 Genes MT‐ND (MT‐ND1 / MT‐ND4 / MT‐ND6). Mutaciones G11778A; T14484C; G3460A.



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Listado de Test

ICM101223 Genoma mitocondrial. Secuenciación completa

ICM103137 Genotipado de polimorfismo IL28B para respuesta a tratamiento en hepatitis C

ICM102314 Gerstmann‐Straussler, síndrome de. Gen PRNP. Secuenciación completa

ICM103078 Gilbert, síndrome de. Gen UGT1A1. Inserción TA.

ICM101338 Gilbert, síndrome de. Secuenciación completa. Gen UGT1A1

ICM102971 Gilles de la Tourette, síndrome de. Gen SLITRK1. Secuenciación completa

ICM102803 Gitelman, síndrome de. Gen SLC12A3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102418 Gitelman, síndrome de. Gen SLC12A3. Secuenciación completa

ICM102665 Glaucoma congénito. Gen CYP1B1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101862 Glaucoma congénito. Gen CYP1B1. Secuenciación completa

ICM102190 Glaucoma congénito. Gen MYOC. Secuenciación completa

ICM102249 Glaucoma congénito. Gen OPTN. Secuenciación completa

ICM102137 Glaucoma por pseudoexfoliación. Gen LOXL1. Secuenciación completa

ICM100649 Glucogenosis (trastornos metabólicos hereditarios). Panel NGS 12 genes: AGL, ALDOA, ENO3, G6PC,

GAA, GYS1, LDHA, PYGM, PGM1, PHKG2, GBE1

ICM100650 Glucogenosis 0, Hígado. Secuenciación completa. Gen GYS2

ICM100651 Glucogenosis 0, Músculo. Secuenciación completa. Gen GYS1

ICM102310 Glucogenosis de corazón, letal. Gen PRKAG2. Secuenciación completa

ICM101988 Glucogenosis tipo II. Gen GAA. Secuenciación completa

ICM101998 Glucogenosis tipo IV. Gen GBE1. Secuenciación completa

ICM100652 Glucogenosis tipo IX b. Secuenciación completa. Gen PHKB

ICM100653 Glucogenosis tipo IXa1. Secuenciación completa. Gen PHKA2

ICM100654 Glucogenosis tipo IXc. Secuenciación completa. Gen PHKG2

ICM100655 Glucogenosis tipo IXd. Secuenciación completa. Gen PHKA1

ICM102335 Glucogenosis tipo V. Gen PYGM. Mutaciones R49X; G204S; W797R; Y84X; 708/709.

ICM102336 Glucogenosis tipo V. Gen PYGM. Secuenciación completa

ICM102334 Glucogenosis tipo VIb. Gen PYGL. Secuenciación completa

ICM102273 Glucogenosis tipo VII. Gen PFKM. Secuenciación completa

ICM102328 Gorlin, síndrome de. Gen PTCH1 (PTCH). Secuenciación completa

ICM102778 Gorlin, síndrome de. Gen PTCH1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102703 Greig, síndrome de. Gen GLI3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102018 Greig, síndrome de. Gen GLI3. Secuenciación completa

ICM101339 Griscelli tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MYO5A

ICM101340 Griscelli tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAB27A

ICM101341 Griscelli tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MLPH

ICM101111 Griscelli, síndrome de. Panel NGS 3 genes: MYO5A, RAB27A, MLPH

ICM101345 Hay‐Wells; Síndrome AEC, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TP63

ICM102936 HBV Hepatitis B ADN viral cualitativa.



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Listado de Test

ICM102937 HBV Hepatitis B ADN viral cuantitativa.

ICM102938 HCV Hepatitis C RNA Cuantificación

ICM102939 HCV Hepatitis C RNA genotipo RNA

ICM102940 HDV Hepatitis D RNA Cuantificación

ICM100657 Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos de las extremidades. Secuenciación

completa. Gen NSDHL

ICM101737 Hemiplejia alternante de la infancia. Gen ATP1A3. Secuenciación completa

ICM100658 Hemocromatosis hereditaria asociada a HFE. Secuenciación completa. Gen HFE

ICM100659 Hemocromatosis hereditaria asociada a TFR2. Secuenciación completa. Gen TFR2

ICM100660 Hemocromatosis hereditaria juvenil relacionada con HAMP. Secuenciación completa. Gen HAMP

ICM100661 Hemocromatosis hereditaria juvenil relacionada con HFE2. Secuenciación completa. Gen HFE2

ICM100662 Hemocromatosis hereditaria relacionada con SLC40A1. Secuenciación completa. Gen SLC40A1

ICM102049 Hemocromatosis hereditaria tipo 2. Gen HJV. Secuenciación completa

ICM101048 Hemocromatosis hereditaria. Panel NGS 5 genes: HAMP, HFE, HFE2, SLC40A1, TFR2

ICM102046 Hemocromatosis tipo 1. Gen HFE. Mutaciones C282Y; H63D; S65C.

ICM102433 Hemocromatosis tipo 4. Gen SLC40A1. Secuenciación completa

ICM100663 Hemocromatosis. Secuenciación completa. Gen HFE

ICM102694 Hemofilia A. Gen FVIII. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100664 Hemofilia A. Secuenciación completa. Gen F8

ICM100667 Hemofilia B. Secuenciación completa. Gen F9

ICM100668 Hemofilia. Panel NGS. Genes F8, F9

ICM102278 Hemoglobinuria paroxística nocturna. Gen PIGA. Secuenciación completa

ICM102644 Hemolítico urémico atípico, síndrome (forma atípica). Gen CFH. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102841 Hemolítico urémico atípico, síndrome. Genes CD46, CFI. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102715 Hendidura labial con o sin hendidura palatina. Gen IRF6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101346 Hermansky‐Pudlak tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HPS1

ICM101347 Hermansky‐Pudlak tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AP3B1





ICM101352 Hermansky‐Pudlak tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen DTNBP1

ICM101353 Hermansky‐Pudlak tipo 8, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BLOC1S3



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Listado de Test

ICM101354 Hermansky‐Pudlak tipo 9, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BLOC1S6

ICM100669 Heteroplasia progresiva ósea. Secuenciación completa. Gen GNAS

ICM100670 Heterotopia periventricular ligada al X. Panel NGS. Genes FLNA, ARFGEF2

ICM100938 Heterotopía periventricular ligada al X. Secuenciación completa. Gen WAS

ICM102120 Hidrocefalia ligada al X. Gen L1CAM. Secuenciación completa

ICM102293 Hígado graso no alcohólico, enfermedad de. Gen PNPLA3. Secuenciación completa

ICM102183 Hiper IgD, síndrome de. Gen MVK. Secuenciación completa

ICM101355 Hiper IgE autosómico dominante, síndrome de. Secuenciación completa. Gen STAT3

ICM102673 Hiper IgE, AR, síndrome de. Gen DOCK8. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102816 Hiper IgE, síndrome de. Gen STAT3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102462 Hiper IgE, síndrome de. Gen STAT3. Secuenciación completa

ICM102842 Hiper IgE. Genes DOCK8, STAT3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101694 Hiper IgM tipo 2, síndrome de. Gen AICDA. Secuenciación completa

ICM101860 Hiperaldosteronismo familiar tipo 1. Gen CYP11B2. Secuenciación completa

ICM101859 Hiperaldosteronismo familiar. Gen CYP11B1. Secuenciación completa

ICM102440 Hiperbilirrubinemia, tipo Rotor. Gen SLCO1B1. Polimorfismos rs4149056 (Val174Ala); rs2306283

(Asp130Asn).

ICM102641 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Gen CASR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101786 Hipercalcemia hipocalciúrica familiar. Gen CASR. Secuenciación completa

ICM101715 Hipercolesterolemia familiar. Gen APOB. Genotipado

ICM102729 Hipercolesterolemia familiar. Gen LDLR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102125 Hipercolesterolemia familiar. Gen LDLR. Secuenciación completa

ICM102265 Hipercolesterolemia familiar. Gen PCSK9 (NARC1). Secuenciación completa

ICM102976 Hipercolesterolemia familiar. Panel de 4 genes: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

ICM102704 Hiperekplexia hereditaria. Gen GLRA1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102019 Hiperekplexia hereditaria. Gen GLRA1. Secuenciación completa

ICM102020 Hiperekplexia hereditaria. Gen GLRB. Secuenciación completa

ICM102437 Hiperekplexia hereditaria. Gen SLC6A5. Secuenciación completa

ICM101979 Hiperferritinemia con o sin cataratas. Gen FTL. Secuenciación completa

ICM102722 Hiperinsulinismo ‐ hipoglucemia familiar, tipo 2. Gen KCNJ11. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101049 Hiperinsulinismo congénito (CHI). Panel NGS 11 genes: ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1,

HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1

ICM102021 Hiperinsulinismo‐hiperamonemia, síndrome de. Gen GLUD1. Secuenciación completa

ICM102733 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen LPL. Deleciones‐duplicaciones

(MLPA).



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Listado de Test

ICM102138 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen LPL. Mutación G188E.

ICM102139 Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa. Gen LPL. Secuenciación completa

ICM100671 Hipermetioninemia. Secuenciación completa. Gen MAT1A

ICM101648 Hipermutación somática de las Inmunoglobulinas.

ICM102619 Hiperoxaluria primaria tipo 1: déficit de alanina glioxilato aminotransferasa. Gen AGXT. (MLPA).

ICM100673 Hiperoxaluria primaria tipo I. Secuenciación completa. Gen AGXT

ICM100674 Hiperoxaluria primaria tipo II. Secuenciación completa. Gen GRHPR

ICM101050 Hiperoxaluria primaria. Panel NGS 2 genes: AGXT, GRHPR

ICM100675 Hiperparatiroidismo familiar aislado. Panel NGS. Genes CDC73, MEN1, CASR

ICM103050 Hiperparatiroidismo familiar. Panel NGS. Genes: MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR,

GNA11, AP2S1

ICM101792 Hiperparatiroidismo. Gen CDC73 (HRPT2). Secuenciación completa

ICM102664 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17‐alfa‐hidroxilasa. Gen CYP17A1. (MLPA).

ICM101861 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17‐alfa‐hidroxilasa. Gen CYP17A1. Secuenciación

completa

ICM102666 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Gen CYP21A2. (MLPA).

ICM103002 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Gen CYP21A2. Secuenciación

completa

ICM103091 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Mutaciones frecuentes. Gen

CYP21A2

ICM100676 Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 21‐hidroxilasa. Secuenciación completa. Gen

CYP21A2

ICM102065 Hiperplasia suprarrenal congenita por déficit de 3‐beta‐hidroxiesteroide deshidrogenasa. Gen

HSD3B2. Secuenciación completa

ICM100677 Hiperprolinemia tipo I. Secuenciación completa. Gen PRODH

ICM100678 Hiperprolinemia tipo II. Secuenciación completa. Gen ALDH4A1

ICM101051 Hiperprolinemia. Panel NGS 2 genes: PRODH, ALDH4A1

ICM101771 Hipertensión pulmonar primaria. Gen BMPR2. Secuenciación completa

ICM103023 Hipertermia maligna muscular. Secuenciación completa gen RYR1

ICM100679 Hipertrofia muscular asociada a miostatina. Secuenciación completa. Gen MSTN

ICM102426 Hipoacusia congénita con acueducto vestibular dilatado, AR. Gen SLC26A4. Secuenciación completa

ICM102302 Hipoacusia congénita ligada a X. Gen POU3F4. Secuenciación completa

ICM101925 Hipoacusia congénita tipo 10, AD. Gen EYA4. Secuenciación completa

ICM102543 Hipoacusia congénita tipo 18A, AR. Gen USH1C. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102413 Hipoacusia congénita tipo 23, AD. Gen SIX1. Secuenciación completa

ICM102493 Hipoacusia congénita tipo 8/10, AR. Gen TMPRSS3. Secuenciación completa

ICM101829 Hipoacusia congénita tipo 9, AD. Gen COCH. Secuenciación completa

ICM102012 Hipoacusia congénita. Gen GJB2 (Cx26). Mutación 35delG.

ICM102013 Hipoacusia congénita. Gen GJB2 (Cx26). Secuenciación completa



ICM102700 Hipoacusia congénita. Gen GJB6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103049 Hipoacusia congénita. Gen GJB6. Estudio de mutaciones del(D13S1830) y del(D13S1854)

ICM102850 Hipoacusia congénita. Genes GJB2, GJB6, GJB3, POU3F4, WFS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103048 Hipoacusia congénita. Panel NGS genes: GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1

ICM101635 Hipoacusia neurosensorial bilateral no sindrómica. ADN mitocondrial.. Mutación A1555G

ICM103077 Hipoacusia. Panel de mutaciones frecuentes. Genes: GJB2, GJB3, SLC26A4, 12SrRNA

ICM100680 Hipocondrogénesis. Panel NGS. Genes COL2A1, SLC26A2

ICM100681 Hipocondroplasia. Secuenciación completa. Gen FGFR3

ICM100682 Hipofosfatasia. Secuenciación completa. Gen ALPL

ICM100683 Hipofosfatemia ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen PHEX

ICM103101 Hipogonadismo congénito. Panel NGS 31 genes: CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3,

FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF,

POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11

ICM102104 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 13 con o sin anosmia. Gen KISS1. Secuenciación completa

ICM102316 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 3 con o sin anosmia. Gen PROKR2. Secuenciación completa

ICM102315 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 4 con o sin anosmia. Gen PROK2. Secuenciación completa

ICM102024 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 7 con o sin anosmia. Gen GNRHR. Secuenciación completa

ICM102105 Hipogonadismo hipogonadotrófico tipo 8 con o sin anosmia. Gen KISS1R (GPR54). Secuenciación

completa

ICM102130 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Gen LHB. Secuenciación completa

ICM101387 Hipogonadismo hipogonadotrófico. Kallmann tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen

KAL1


FGFR1



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Listado de Test


PROKR2


PROK2


CHD7


FGF8

ICM102090 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito con anosmia ‐ síndrome de Kallman. Gen KAL1.


ICM101052 Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito. Panel NGS 18 genes: KAL1, FGF8, FGFR1, SPRY4,

PROK2, CHD7, GNRHR, KISS1R, TAC3, TACR3, GNRH1, KISS1, WDR11, IL17RD, DUSP6, FGF17, FLRT3,

PROKR2

ICM100684 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10. Secuenciación completa. Gen TAC3

ICM100685 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11. Secuenciación completa. Gen TACR3

ICM100686 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 12. Secuenciación completa. Gen GNRH1

ICM100687 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 13. Secuenciación completa. Gen KISS1

ICM100688 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 14. Secuenciación completa. Gen WDR11

ICM100689 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 17. Secuenciación completa. Gen SPRY4

ICM100690 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 18. Secuenciación completa. Gen IL17RD

ICM100691 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 19. Secuenciación completa. Gen DUSP6

ICM100692 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 20. Secuenciación completa. Gen FGF17

ICM100693 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 21. Secuenciación completa. Gen FLRT3

ICM100694 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7. Secuenciación completa. Gen GNRHR

ICM100695 Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8. Secuenciación completa. Gen KISS1R

ICM101819 Hipomagnesemia renal ‐ hipercalciuria ‐ nefrocalcinosis. Gen CLDN16. Secuenciación completa

ICM102518 Hipomagnesemia renal tipo 1. Gen TRPM6. Secuenciación completa

ICM101983 Hipomagnesemia renal tipo 2. Gen FXYD2. Secuenciación completa

ICM101820 Hipomagnesemia renal tipo 5. Gen CLDN19. Secuenciación completa

ICM100696 Hipomielinización y la catarata congénita. Secuenciación completa. Gen FAM126A

ICM102751 Hipoplasia adrenal congénita. Gen NR0B1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102240 Hipoplasia adrenal congénita. Gen NROB1 (DAX1). Secuenciación completa

ICM100697 Hipoplasia cerebelosa asociada a VLDRL. Secuenciación completa. Gen VLDLR

ICM102131 Hipoplasia de células de Leydig por resistencia a LH. Gen LHCGR. Secuenciación completa

ICM102300 Hipoplasia dérmica focal. Gen PORCN. Secuenciación completa

ICM100698 Hipoplasia dérmica focal. Secuenciación completa. Gen PORCN

ICM101053 Hipoplasia pontocerebelar. Panel NGS 5 genes: TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1



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Listado de Test

ICM100701 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1A. Secuenciación completa. Gen VRK1

ICM100703 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A. Secuenciación completa. Gen TSEN54

ICM100704 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B. Secuenciación completa. Gen TSEN2

ICM100707 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2C. Secuenciación completa. Gen TSEN34

ICM100708 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4. Secuenciación completa. Gen TSEN54

ICM100711 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6. Secuenciación completa. Gen RARS2

ICM101356 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X, síndrome de. Secuenciación completa. Gen

CD40LG

ICM100712 Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen NR0B1

ICM102516 Hipotiroidismo congénito. Gen TRHR. Secuenciación completa

ICM102524 Hipotiroidismo familiar tipo 1. Gen TSHR. Secuenciación completa

ICM102523 Hipotiroidismo familiar tipo 4. Gen TSHB. Secuenciación completa

ICM102006 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen GDNF. Secuenciación completa

ICM102765 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen PHOX2B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102276 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen PHOX2B. Expansión Poli‐Ala.

ICM102277 Hipoventilación central congénita, síndrome de. Gen PHOX2B. Secuenciación completa

ICM100509 Hirschsprung con defectos cardíacos y disfunción autonómica, enfermedad de. Secuenciación

completa. Gen ECE1

ICM100510 Hirschsprung tipo 2, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen EDNRB

ICM100511 Hirschsprung tipo 3, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GDNF

ICM100512 Hirschsprung tipo 4, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen EDN3

ICM101897 Hirschsprung, enfermedad de. Gen EDNRB. Secuenciación completa

ICM103123 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS 21 genes. ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB,

GDNF, IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4 ,

ZEB2

ICM101037 Hirschsprung, enfermedad de. Panel NGS 5 genes: GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET

ICM100713 Histidinemia. Secuenciación completa. Gen HAL

ICM103147 Histoplasma capsulatum

ICM102941 HIV1 Cuantitativo

ICM102410 Holoprosencefalia no sindrómica. Gen SHH. Secuenciación completa

ICM101054 Holoprosencefalia no sindrómica. Panel NGS 14 genes: SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1,

CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8

ICM100714 Holoprosencefalia relacionada con DLL1. Secuenciación completa. Gen DLL1

ICM100715 Holoprosencefalia relacionada con FGF8. Secuenciación completa. Gen FGF8

ICM100716 Holoprosencefalia relacionada con FOXH1. Secuenciación completa. Gen FOXH1

ICM100717 Holoprosencefalia relacionada con GAS1. Secuenciación completa. Gen GAS1



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Listado de Test

ICM100718 Holoprosencefalia relacionada con NODAL. Secuenciación completa. Gen NODAL

ICM100719 Holoprosencefalia relacionada con TDGF1. Secuenciación completa. Gen TDGF1

ICM100720 Holoprosencefalia tipo 10. Secuenciación completa. Gen DISP1

ICM100721 Holoprosencefalia tipo 11. Secuenciación completa. Gen CDON

ICM100722 Holoprosencefalia tipo 2. Secuenciación completa. Gen SIX3

ICM100723 Holoprosencefalia tipo 3. Secuenciación completa. Gen SHH

ICM100724 Holoprosencefalia tipo 4. Secuenciación completa. Gen TGIF1

ICM100725 Holoprosencefalia tipo 5. Secuenciación completa. Gen ZIC2

ICM100726 Holoprosencefalia tipo 7. Secuenciación completa. Gen PTCH1

ICM100727 Holoprosencefalia tipo 9. Secuenciación completa. Gen GLI2

ICM102862 Holoprosencefalia. Genes SHH, SONIC, HEDGEHOG. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102821 Holt‐Oram, síndrome de. Gen TBX5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102475 Holt‐Oram, síndrome de. Gen TBX5. Secuenciación completa

ICM100729 Homocistinuria por déficit de cistationina beta‐sintasa. Secuenciación completa. Gen CBS

ICM100730 Homocistinuria por déficit de MTHFR. Secuenciación completa. Gen MTHFR

ICM101788 Homocistinuria, déficit de cistationina beta‐sintasa. Gen CBS. Secuenciación completa

ICM101055 Homocistinuria. Panel NGS 6 genes: CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC

ICM100731 Homocistinuria. Panel NGS. Genes CBS, MTHFR

ICM100732 Homocistinuria‐anemia megaloblástica tipo CblE. Secuenciación completa. Gen MTRR

ICM100733 Homocistinuria‐anemia megaloblástica tipo CblG. Secuenciación completa. Gen MTR

ICM102069 Huntington, enfermedad de. Gen HTT (HD). Expansión CAG.

ICM102072 Hurler o MPS1, síndrome de. Gen IDUA. Secuenciación completa

ICM100734 Ictiosis arlequín. Secuenciación completa. Gen ABCA12

ICM100735 Ictiosis con hipotricosis, autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen ST14

ICM102488 Ictiosis congénita AR. Gen TGM1. Secuenciación completa

ICM100736 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 10. Secuenciación completa. Gen PNPLA1

ICM100737 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen CYP4F22

ICM100738 Ictiosis congénita autosómica recesiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen NIPAL4

ICM101705 Ictiosis congénita. Gen ALOX12B. Secuenciación completa

ICM101706 Ictiosis congénita. Gen ALOXE3. Secuenciación completa

ICM102115 Ictiosis epidermolítica superficial. Gen KRT2. Secuenciación completa

ICM102111 Ictiosis epidermolítica. Gen KRT10. Secuenciación completa

ICM101359 Ictiosis folicular‐atriquia‐fotofobia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MBTPS2

ICM100739 Ictiosis lamelar. Secuenciación completa. Gen TGM1

ICM100740 Ictiosis ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen STS

ICM102818 Ictiosis recesiva XL. Gen STS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100741 Ictiosis vulgar. Secuenciación completa. Gen FLG



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Listado de Test

ICM101056 Ictiosis y erirtroderma ictiosiforme. Panel NGS 25 genes: ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1,

COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2,

NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1

ICM101360 Ictiosis‐colangitis esclerosante neonatal, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CLDN1

ICM102143 IFAP, síndrome de. Gen MBTPS2. Secuenciación completa

ICM100742 Incontinencia pigmenti. Secuenciación completa. Gen IKBKG

ICM102992 Inestabilidad de microsatélites

ICM100744 Inmunodeficiencia 17. Secuenciación completa. Gen CD3G

ICM100745 Inmunodeficiencia 18. Secuenciación completa. Gen CD3E

ICM100746 Inmunodeficiencia 19. Secuenciación completa. Gen CD3D

ICM100747 Inmunodeficiencia 8. Secuenciación completa. Gen CORO1A

ICM100748 Inmunodeficiencia combinada grave asociada a ZAP70. Secuenciación completa. Gen ZAP70

ICM100749 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a DCLRE1C. Secuenciación completa. Gen DCLRE1C

ICM100752 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a IL7R. Secuenciación completa. Gen IL7R

ICM100753 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a JAK3. Secuenciación completa. Gen JAK3

ICM100756 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a PTPRC. Secuenciación completa. Gen PTPRC

ICM100757 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG1. Secuenciación completa. Gen RAG1

ICM100760 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a RAG2. Secuenciación completa. Gen RAG2

ICM100761 Inmunodeficiencia combinada severa asociada a ZAP70. Secuenciación completa. Gen ZAP70

ICM100762 Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X. Secuenciación completa. Gen IL2RG

ICM101058 Inmunodeficiencia combinada severa. Panel NGS 9 genes: IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2,

DCLRE1C, PTPRC, IL7R

ICM100765 Inmunodeficiencia común variable tipo 1. Secuenciación completa. Gen ICOS

ICM100766 Inmunodeficiencia común variable tipo 2. Secuenciación completa. Gen TNFRSF13B

ICM100769 Inmunodeficiencia común variable tipo 3. Secuenciación completa. Gen CD19

ICM100770 Inmunodeficiencia común variable tipo 4. Secuenciación completa. Gen TNFRSF13C

ICM100773 Inmunodeficiencia común variable tipo 5. Secuenciación completa. Gen MS4A1

ICM100774 Inmunodeficiencia común variable tipo 6. Secuenciación completa. Gen CD81

ICM100777 Inmunodeficiencia común variable tipo 7. Secuenciación completa. Gen CR2



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Listado de Test

ICM100778 Inmunodeficiencia común variable tipo 8. Secuenciación completa. Gen LRBA

ICM101059 Inmunodeficiencia común variable. Panel NGS 8 genes: ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1,

CD81, CR2, LRBA

ICM100222 Inmunodeficiencia ligada al X con deficit de magnesio, EBV y neoplasia

ICM102696 Inmunodeficiencia tipo 21. Gen GATA2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101057 Inmunodeficiencia. Panel NGS 32 genes: ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G,

CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1,

NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70

ICM103138 Inmunodeficiencias primarias. Panel NGS 274 genes. ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA,

AIRE, AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S,

C2, C3, CARD9, CARD11, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A, CD19, CD27, CD40,

CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD,

CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB,

CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1, DNAJC21,

DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1,

FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1,

IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA,

IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS,

LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1,

MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1,

NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1,

ORAI1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRF1,

PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASG, RP1, RBCK1,

RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31,

RNF168, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A,

SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP72,

STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2,

TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF13B,

TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, USP18, VPS13B,

VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

ICM102627 Insensibilidad a los andrógenos. Gen AR. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101721 Insensibilidad a los andrógenos. Gen AR. Expansión CAG.

ICM101722 Insensibilidad a los andrógenos. Gen AR. Secuenciación completa

ICM102982 Intolerancia a la fructosa (gen ALDOB)

ICM102621 Intolerancia a la fructosa. Gen ALDOB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).



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Listado de Test

ICM100780 Intolerancia a la fructosa. Secuenciación completa. Gen ALDOB

ICM103114 Intolerancia a la lactosa (gen MCM6). Polimorfismos

ICM102148 Intolerancia a la lactosa. Gen MCM6. Secuenciación completa

ICM102983 Intolerancia a la lactosa. Polimorfimo C13910T

ICM101649 Inversión MYH11 / CBFB. inv(16)(p13q22) ó t(16;16). Cualitativo.

ICM101650 Inversión MYH11 / CBFB. inv(16)(p13q22) ó t(16;16). Cuantitativo.

ICM101651 Inversión TCRA / TCL1. inv(14)(q11q32) ó t(14;14). Cualitativo.

ICM101364 Johanson Blizzard, síndrome de. Secuenciación completa. Gen UBR1

ICM102228 Joubert / Nefronoptisis juvenil familiar, síndrome de. Gen NPHP1. Secuenciación completa

ICM101365 Joubert relacionado con TCTN2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCTN2

ICM101366 Joubert tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen INPP5E

ICM101367 Joubert tipo 10, síndrome de. Secuenciación completa. Gen OFD1

ICM101368 Joubert tipo 11, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TTC21B

ICM101369 Joubert tipo 12, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KIF7

ICM101370 Joubert tipo 13, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCTN1

ICM101371 Joubert tipo 14, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM237

ICM101372 Joubert tipo 15, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CEP41


ICM101374 Joubert tipo 17, síndrome de. Secuenciación completa. Gen C5orf42

ICM101375 Joubert tipo 18, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCTN3

ICM101376 Joubert tipo 19, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ZNF423



ICM101379 Joubert tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AHI1

ICM101380 Joubert tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NPHP1

ICM101381 Joubert tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CEP290


ICM101383 Joubert tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RPGRIP1L

ICM101384 Joubert tipo 8, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ARL13B

ICM101385 Joubert tipo 9, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CC2D2A

ICM101112 Joubert y patologías relacionadas, síndrome de. Panel NGS 34 genes: AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1,

C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556,

KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3,

TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423

ICM102077 Joubert, síndrome de, tipo 1. Gen INPP5E. Secuenciación completa

ICM101693 Joubert, síndrome de, tipo 3. Gen AHI1. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM101723 Joubert, síndrome de, tipo 8. Gen ARL13B. Secuenciación completa

ICM101386 Joubert, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TMEM67

ICM102724 Kabuki, síndrome de. Gen KDM6A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102725 Kabuki, síndrome de. Gen KMT2D. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103084 Kabuki, síndrome de. Panel NGS. Genes KDM6A y MLL2 (KMTD2)

ICM103148 Kallmann, síndrome de. Estudio de deleciones y duplicaciones mediante MLPA del gen KAL1

ICM102623 Kallmann, síndrome de. Gen ANOS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101113 Kallmann, síndrome de. Panel NGS 6 genes: KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8

ICM103069 Kennedy, síndrome de. Atrofia muscular espinal y bulbar. Expansión del triplete CAG. Gen AR

ICM102473 Kenny‐Caffey, síndrome de. Gen TBCE. Secuenciación completa

ICM101944 Kindler, síndrome de. Gen FERMT1 (KIND1). Secuenciación completa

ICM102677 Kleefstra, síndrome de. Gen EHMT1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102005 Klippel‐Feil tipo 1, síndrome de. Gen GDF6. Secuenciación completa

ICM100515 Krabbe, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GALC

ICM102986 KRAS (mutaciones frecuentes)

ICM100520 Lafora, enfermedad de. Panel NGS. Genes EPM2A, NHLRC1

ICM102009 Laron, síndrome de. Gen GHR. Secuenciación completa

ICM102691 Larsen, síndrome de. Gen FLNB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102657 Legg‐Calve‐Perthes, enfermedad de. Gen COL2A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102814 Legius, síndrome de. Gen SPRED1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102455 Legius, síndrome de. Gen SPRED1. Secuenciación completa

ICM102469 Leigh, síndrome de, por déficit de COX. Gen SURF1. Secuenciación completa

ICM101840 Leigh, síndrome de. Gen COX15. Secuenciación completa

ICM102200 Leigh, síndrome de. Gen NDUFA2. Secuenciación completa

ICM102201 Leigh, síndrome de. Gen NDUFAF2 (B17.2L). Secuenciación completa

ICM102993 Leigh, síndrome de. Panel NGS 16 genes BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2,

DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7

ICM101114 Léntigo múltiple; Leopard, síndrome de. Panel NGS 3 genes: PTPN11, RAF1, BRAF

ICM101398 Lenz; Microftalmia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BCOR

ICM101395 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTPN11

ICM101396 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAF1

ICM101397 LEOPARD 1. Léntigos múltiples tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BRAF

ICM102802 Leri‐Weill, síndrome de. Gen SHOX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102411 Leri‐Weill, síndrome de. Gen SHOX. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102058 Lesch‐Nyhan, síndrome de. Gen HPRT1. Secuenciación completa

ICM101799 Leucemia mieloblástica aguda. Gen CEBPA Secuenciación completa

ICM101967 Leucemia mieloblástica aguda. Gen FLT3. Duplicación interna en tandem.

ICM101968 Leucemia mieloblástica aguda. Gen FLT3. Mutación Asp835.

ICM102233 Leucemia mieloblástica aguda. Gen NPM1 secuenciación exón 12.

ICM101732 Leucemia mieloblástica aguda/Síndrome Mielodisplásico. Gen ASXL1 secuenciación exón 12

ICM102234 Leucemia mieloide aguda. Gen NPM1. Secuenciación completa

ICM102786 Leucemia mieloide aguda. Gen RUNX1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM200078 Leucemia mieloide aguda. Policitemia Vera. Gen TET2. Secuenciacón completa

ICM103110 Leucemia mieloide aguda. Secuenciación completa gen RUNX1

ICM102732 Leucodistrofia autosómica dominante de aparición en adultos. Gen LMNB1. Deleciones‐

duplicaciones (MLPA).

ICM100782 Leucodistrofia metacromática por déficit de arilsulfatasa A. Secuenciación completa. Gen ARSA

ICM100783 leucodistrofia metacromática por déficit de saposina B. Secuenciación completa. Gen PSAP

ICM101725 Leucodistrofia metacromática. Gen ARSA. Secuenciación completa

ICM100785 Leucodistrofias relacionadas con Pol III. Panel NGS. Genes POLR3A, POLR3B

ICM100786 Leucoencefalopatía con afectación de tálamo y troncoencéfalo y elevación de lactato. Secuenciación

completa. Gen EARS2

ICM100787 Leucoencefalopatía con afectación de troncoencéfalo y médula espinal y elevación de lactato.

Secuenciación completa. Gen DARS2

ICM100788 Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Panel NGS. Genes EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3,

EIF2B4, EIF2B5

ICM100789 Leucoencefalopatía difusa hereditaria con esferoides. Secuenciación completa. Gen CSF1R

ICM100790 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 1. Secuenciación completa. Gen

MLC1

ICM100791 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2A. Secuenciación completa. Gen

HEPACAM

ICM100792 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2B. Secuenciación completa. Gen

HEPACAM

ICM102160 Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales. Gen MLC1. Secuenciación completa

ICM101902 Leucoencefalopatía. Gen EIF2B1. Secuenciación completa






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Listado de Test


ICM101060 Leucoencefalopatía. Panel NGS 54 genes: ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1,

DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1,

GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14,

PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A,

RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP

ICM102384 Liddle, síndrome de. Gen SCNN1B. Secuenciación completa

ICM102385 Liddle, síndrome de. Gen SCNN1G. Secuenciación completa

ICM102647 Li‐Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen CHEK2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101807 Li‐Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen CHEK2. Secuenciación completa

ICM101973 Linfedema ‐ distiquiasis, síndrome de. Gen FOXC2. Secuenciación completa

ICM103126 Linfohistiocitosis hemofagocítica 3. Secuenciación gen UNC13D

ICM100793 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2. Secuenciación completa. Gen PRF1

ICM100794 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3. Secuenciación completa. Gen UNC13D

ICM100795 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4. Secuenciación completa. Gen STX11

ICM100796 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5. Secuenciación completa. Gen STXBP2

ICM102308 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Gen PRF1. Secuenciación completa

ICM101061 Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Panel NGS 4 genes: PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D

ICM101775 Lipodistrofia congénita de Berardinelli‐Seip tipo 2. Gen BSCL2. Secuenciación completa

ICM100797 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 1. Secuenciación completa. Gen AGPAT2

ICM100798 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 2. Secuenciación completa. Gen BSCL2

ICM100799 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 3. Secuenciación completa. Gen CAV1

ICM100800 Lipodistrofia congénita generalizada Tipo 4. Secuenciación completa. Gen PTRF

ICM101063 Lipodistrofia congénita generalizada. Panel NGS 4 genes: AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF

ICM101691 Lipodistrofia congénita tipo 1. Gen AGPAT2. Secuenciación completa

ICM101064 Lipofucinosis ceroide neuronal. Panel NGS 13 genes: PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8,

CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN

ICM100801 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐ 4, tipo Parry. Secuenciación completa. Gen DNAJC5

ICM100802 Lipofuscinosis ceroide neuronal. Panel NGS. Genes PPT1, CTSD, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8,

CLN8

ICM100803 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐1. Secuenciación completa. Gen PPT1

ICM100804 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐10. Secuenciación completa. Gen CTSD

ICM100805 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐11. Secuenciación completa. Gen GRN

ICM100806 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐12. Secuenciación completa. Gen ATP13A2

ICM100807 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐13. Secuenciación completa. Gen CTSF



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Listado de Test

ICM100808 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐14. Secuenciación completa. Gen KCTD7

ICM100809 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐2. Secuenciación completa. Gen TPP1

ICM100810 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐3. Secuenciación completa. Gen CLN3

ICM100811 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐4A. Secuenciación completa. Gen CLN6



ICM100814 Lipofuscinosis ceroide neuronal‐7. Secuenciación completa. Gen MFSD8


ICM102307 Lipofuscinosis neuronal ceroide. Gen PPT1. Secuenciación completa

ICM101729 Lipogranulomatosis de Farber. Gen ASAH1. Secuenciación completa

ICM102668 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen DCX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101871 Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen DCX. Secuenciación completa

ICM102757 Lisencefalia tipo 1. Gen PAFAH1B1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102254 Lisencefalia tipo 1. Gen PAFAH1B1. Secuenciación completa

ICM102529 Lisencefalia tipo 3. Gen TUBA1A. Secuenciación completa

ICM103056 Lisencefalia. Panel NGS. Genes: ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX,

FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1,

POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62

ICM102864 Loeys‐Dietz tipo 1, síndrome de. Genes TGFBR1, TGFBR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101405 Loeys‐Dietz, síndrome de. Panel NGS. Genes: TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, TGFB2

ICM101400 Loeys‐Dietz, tipo 1A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFBR1

ICM101401 Loeys‐Dietz, Tipo 1B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFBR2

ICM101402 Loeys‐Dietz, tipo 2B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFBR2

ICM101403 Loeys‐Dietz, tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SMAD3

ICM101404 Loeys‐Dietz, tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TGFB2

ICM102244 Lowe, síndrome de. Gen OCRL. Secuenciación completa

ICM103053 Lujan‐Fryns, síndrome de. Secuenciación completa gen MED12

ICM103128 Macroglobulinemia de Waldenström. Secuenciación gen CXCR4

ICM101579 Macrotrombocitopenia y sordera neurosensorial progresiva. Secuenciación completa. Gen MYH9

ICM102110 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen KRIT1 (CCM1). Secuenciación completa

ICM102726 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1. Gen KRIT1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101789 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 2. Gen CCM2. Secuenciación completa

ICM102266 Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 3. Gen PDCD10 (CCM3). Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102840 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Genes CCM2, PDCD10. Deleciones‐duplicaciones

(MLPA).

ICM103119 Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Panel NGS 3 genes. CCM2, KRIT1, PDCD10

ICM100817 Malformaciones venosas cutáneas y mucosas. Secuenciación completa. Gen TEK

ICM102682 Marfan, síndrome de. Gen FBN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101412 Marfan, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FBN1

ICM101413 Marinesco‐Sjögren, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SIL1

ICM102106 Mastocitosis. Gen KIT. Exones 8, 11 y 17.

ICM102107 Mastocitosis. Gen KIT. Mutación D816V.

ICM103027 McArdle, enfermedad de. Secuenciación completa del gen PYGM

ICM102022 McCune‐Albright, síndrome de. Gen GNAS. Secuenciación completa

ICM102159 Meckel tipo 1, síndrome de. Gen MKS1 (BBS13). Secuenciación completa

ICM102364 Meckel tipo 5, síndrome de. Gen RPGRIP1L. Secuenciación completa

ICM102229 Meckel tipo 7, síndrome de. Gen NPHP3. Secuenciación completa

ICM101414 Meckel‐Gruber tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MKS1

ICM102995 Mee Nutrición. Panel de nutrigenética de alta definición

ICM102144 Melanoma familiar ‐ susceptibilidad. Gen MC1R. Secuenciación completa

ICM101794 Melanoma maligno. Gen CDK4. Secuenciación completa

ICM101065 Melanoma. Panel NGS 2 genes: CDKN2A, CDK4

ICM103018 Meningioma. Gen PDGFB. Secuenciación completa

ICM100524 Menkes, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen ATP7A

ICM101866 Metabolismo deficiente de fármacos relacionado con CYP2C19. Gen CYP2C19. Secuenciación

completa

ICM100014 Metabolopatías y respuesta a fármacos. Panel NGS 169 genes (Solicitar información)

ICM101627 Metilación en VPH positivas

ICM101806 Miastenia congénita, síndrome de. Gen CHAT. Secuenciación completa

ICM101811 Miastenia congénita, síndrome de. Gen CHRND. Secuenciación completa

ICM101837 Miastenia congénita, síndrome de. Gen COLQ. Secuenciación completa

ICM101883 Miastenia congénita, síndrome de. Gen DOK7. Secuenciación completa

ICM102341 Miastenia congénita, síndrome de. Gen RAPSN. Secuenciación completa

ICM100818 Microangiopatía cerebral con quistes y calcificaciones. Secuenciación completa. Gen CTC1

ICM100819 Microcefalia letal de los Amish. Secuenciación completa. Gen SLC25A19

ICM102631 Microcefalia primaria AR. Gen ASPM. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100820 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 1. Secuenciación completa. Gen MCPH1

ICM100821 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 2. Secuenciación completa. Gen WDR62

ICM100822 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen CDK5RAP2

ICM100823 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen CASC5



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Listado de Test

ICM100824 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen ASPM

ICM100825 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen CENPJ

ICM100826 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 7. Secuenciación completa. Gen STIL

ICM100827 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8. Secuenciación completa. Gen CEP135

ICM100828 Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9. Secuenciación completa. Gen CEP152

ICM101139 Microcefalia primaria autosómica recesiva. Panel NGS 15 genes: AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ,

CEP135, CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335

ICM103102 Microcefalia. Panel NGS 94 genes: AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK,

CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7,

DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11,

KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A,

MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT,

PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 , RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS,

SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34,

TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62,

WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335

ICM101066 Microftalmia / Anoftalmia. Panel NGS 38 genes: ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3,

GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6,

SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2

ICM100829 Microftalmia aislada tipo 2. Secuenciación completa. Gen VSX2

ICM100830 Microftalmia aislada tipo 3. Secuenciación completa. Gen RAX

ICM100831 Microftalmia aislada tipo 4. Secuenciación completa. Gen GDF6

ICM100832 Microftalmia aislada tipo 5. Secuenciación completa. Gen MFRP

ICM100833 Microftalmia aislada tipo 6. Secuenciación completa. Gen PRSS56

ICM100834 Microftalmia aislada tipo 7. Secuenciación completa. Gen GDF3

ICM101576 Microftalmia asindrómica tipo 3. Trastornos oculares relacionados con SOX2. Secuenciación

completa. Gen SOX2

ICM100835 Microftalmia con cataratas tipo 2. Secuenciación completa. Gen SIX6

ICM100836 Microftalmia con cataratas tipo 3. Secuenciación completa. Gen VSX2

ICM100837 Microftalmia con cataratas tipo 5. Secuenciación completa. Gen SHH

ICM100838 Microftalmia con coloboma tipo 3. Secuenciación completa. Gen VSX2

ICM100839 Microftalmia con coloboma tipo 7. Secuenciación completa. Gen ABCB6

ICM100840 Microftalmia con coloboma tipo 8. Secuenciación completa. Gen STRA6

ICM101416 Microftalmia de Lenz, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BCOR



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Listado de Test

ICM100841 Microftalmia sindrómica tipo 11. Secuenciación completa. Gen VAX1

ICM100842 Microftalmia sindrómica tipo 2. Secuenciación completa. Gen BCOR

ICM102812 Microftalmia sindrómica tipo 3. Gen SOX2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100843 Microftalmia sindrómica tipo 3. Secuenciación completa. Gen SOX2

ICM100845 Microftalmia sindrómica tipo 5. Secuenciación completa. Gen OTX2

ICM100846 Microftalmia sindrómica tipo 6. Secuenciación completa. Gen BMP4

ICM100847 Microftalmia sindrómica tipo 7. Secuenciación completa. Gen HCCS

ICM100848 Microftalmia sindrómica tipo 9. Secuenciación completa. Gen STRA6

ICM102639 Migraña hemipléjica familiar tipo 1. Gen CACNA1A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102633 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen ATP1A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101736 Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen ATP1A2. Secuenciación completa

ICM102791 Migraña hemipléjica familiar tipo 3. Gen SCN1A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101969 Milroy, enfermedad de. Gen FLT4. Secuenciación completa

ICM100526 Milroy, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen FLT4

ICM103065 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Gen DSP. Deleciones‐duplicaciones

(MLPA).

ICM102990 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Genes DSG2, DSP y PKP2. Deleciones‐

duplicaciones (MLPA).

ICM101067 Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho/ARVC. Panel NGS 7 genes: DSC2, DSG2,

TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP

ICM101068 Miocardiopatía con defectos en la conducción / DCM+CCD. Panel NGS 2 genes: SCN5A, LMNA

ICM101069 Miocardiopatía dilatada / DCM. Panel NGS 23 genes: TNNT2, MYH7, CSRP3, PLN, TCAP, ABCC9,

LMNA, DMD, TAZ, TTN, VCL, EYA4, EMD, ACTN2, SGCD, ACTC1, TNNI3, TPM1, MYBPC3, LDB3, MYH6,

CTF1, DES

ICM102124 Miocardiopatía dilatada familiar aislada 1C. Gen LDB3. Secuenciación completa

ICM101756 Miocardiopatía dilatada familiar aislada. Gen BAG3. Secuenciación completa

ICM102501 Miocardiopatía dilatada tipo 1D. Gen TNNT2. Secuenciación completa

ICM101852 Miocardiopatía dilatada tipo 1M. Gen CSRP3. Secuenciación completa

ICM101685 Miocardiopatía dilatada tipo 1R. Gen ACTC1. Secuenciación completa

ICM102507 Miocardiopatía dilatada tipo 1Y. Gen TPM1. Secuenciación completa

ICM102497 Miocardiopatía dilatada tipo 1Z. Gen TNNC1. Secuenciación completa

ICM102499 Miocardiopatía dilatada tipo 7. Gen TNNI3. Secuenciación completa

ICM102730 Miocardiopatía dilatada. Gen LMNA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102187 Miocardiopatía dilatada. Gen MYH7. Secuenciación completa

ICM102743 Miocardiopatía familiar dilatada tipo 1MM. Gen MYBPC3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).



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Listado de Test

ICM102744 Miocardiopatía familiar dilatada tipo 1S. Gen MYH7. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101070 Miocardiopatía hipertrófica / HCM. Panel NGS 16 genes: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TNNI3, TPM1,

ACTC1, MYL2, MYL3, MYH6, LAMP2, PRKAG2, CSRP3, GLA, VCL, TNNC1, TTR

ICM102188 Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 10. Gen MYL2. Secuenciación completa

ICM102189 Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 8. Gen MYL3. Secuenciación completa

ICM102865 Miocardiopatía hipertrófica. Genes TNNT2, BAG3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103062 Miocardiopatía hipertrófica. Proteínas sarcoméricas. Panel NGS. Genes: MYH7, TNNT2, TPM1,

MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1, PRKG2

ICM101071 Miocardiopatía restrictiva / RCM. Panel NGS 3 genes: MYH7, TNNT2, TNNI3

ICM100849 Miopatía nemalínica tipo 1. Secuenciación completa. Gen TPM3

ICM100850 Miopatía nemalínica tipo 2. Secuenciación completa. Gen NEB

ICM100851 Miopatía nemalínica tipo 3. Secuenciación completa. Gen ACTA1

ICM100852 Miopatía nemalínica tipo 4. Secuenciación completa. Gen TPM2

ICM100853 Miopatía nemalínica tipo 5. Secuenciación completa. Gen TNNT1

ICM100854 Miopatía nemalínica tipo 6. Secuenciación completa. Gen KBTBD13

ICM100855 Miopatía nemalínica tipo 7. Secuenciación completa. Gen CFL2

ICM102787 Miopatía central Core. Gen RYR1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100856 Miopatía centronuclear ligada al X. Secuenciación completa. Gen MTM1

ICM100858 Miopatía con cuerpos de inclusión, enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal.

Secuenciación completa. Gen VCP

ICM100860 Miopatía con déficit de ISCU. Secuenciación completa. Gen ISCU

ICM100861 Miopatía de Brody. Secuenciación completa. Gen ATP2A1

ICM100862 Miopatía de Cap tipo 1. Secuenciación completa. Gen ACTA1

ICM100863 Miopatía de Cap tipo 2. Secuenciación completa. Gen TPM2

ICM100864 Miopatía de Cap tipo 3. Secuenciación completa. Gen TPM3

ICM100865 Miopatía de Salih. Secuenciación completa. Gen TTN

ICM100866 Miopatía distal de Laing. Secuenciación completa. Gen MYH7

ICM100867 Miopatía distal de Miyoshi. Secuenciación completa. Gen DYSF

ICM100868 Miopatía distal tipo 2. Secuenciación completa. Gen MATR3

ICM100869 Miopatía distal tipo 4. Secuenciación completa. Gen FLNC

ICM100870 Miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 2. Secuenciación completa. Gen GNE

ICM100871 Miopatía miofibrilar relacionada con CRYAB. Secuenciación completa. Gen CRYAB

ICM100874 Miopatía miofibrilar relacionada con el gen DNAJB6

ICM100875 Miopatía miofibrilar relacionada con el gen FHL1

ICM100877 Miopatía miofibrilar tipo 1. Secuenciación completa. Gen DES

ICM100880 Miopatía miofibrilar tipo 3. Secuenciación completa. Gen MYOT

ICM100881 Miopatía miofibrilar tipo 4. Secuenciación completa. Gen LDB3

ICM100884 Miopatía miofibrilar tipo 5. Secuenciación completa. Gen FLNC



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Listado de Test

ICM100885 Miopatía miofibrilar tipo 6. Secuenciación completa. Gen BAG3

ICM101140 Miopatía miofibrilar. Panel NGS 8 genes: BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT

ICM102177 Miopatía miotubular. Gen MTM1. Secuenciación completa

ICM100887 Miopatía mitocondrial y anemia sideroblástica. Secuenciación completa. Gen PUS1

ICM102509 Miopatía nemalínica tipo 1. Gen TPM3. Secuenciación completa

ICM101684 Miopatía nemalínica tipo 3. Gen ACTA1. Secuenciación completa

ICM102508 Miopatía nemalínica tipo 4. Gen TPM2. Secuenciación completa

ICM102500 Miopatía nemalínica tipo 5. Gen TNNT1. Secuenciación completa

ICM101802 Miopatía nemalínica tipo 7. Gen CFL2. Secuenciación completa

ICM100888 Miopatía por almacenamiento de miosina. Secuenciación completa. Gen MYH7

ICM101003 Miopatías hereditarias. Panel NGS 68 genes: CRYAB, LDB3, BAG3, TPM3, NEB, ACTA1, TPM2, TNNT1,

KBTBD13, CFL2, TTN, ISCU, MTM1, GNE, VCP, CLCN1, SCN4A, RYR1, SEPN1, DYSF, MYH7, COL6A1,

COL6A2, COL6A3, ATP2A1, MATR3, FLNC, CACNA1S, LAMA2, SYNE1, DMD, POMT1, POMT2, FKTN,

FKRP, LARGE, POMGNT1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, CAPN3, TCAP, TRIM32, ANO5, PLEC, DES, MYOT,

LMNA, CAV3, DNAJB6, EMD, FHL1, SYNE1, SYNE2, TMEM43, DPAGT1, AGRN, CHAT, CHRNA1,

CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, MUSK, RAPSN

ICM102191 Miotilinopatía. Gen MYOT (TTID). Secuenciación completa

ICM100890 Miotonía agravada por potasio. Secuenciación completa. Gen SCN4A

ICM102649 Miotonía congénita. Gen CLCN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100892 Miotonía congénita. Secuenciación completa. Gen CLCN1

ICM100893 Modificador de albinismo oculocutáneo tipo 2. Secuenciación completa. Gen MC1R

ICM102836 Mowat‐Wilson, síndrome de. Gen ZEB2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101417 Mowat‐Wilson, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ZEB2

ICM102222 Muckle‐Wells, síndrome de. Gen NLRP3 (CIAS1). Secuenciación completa

ICM100894 Mucolipidosis II Alfa y Beta. Secuenciación completa. Gen GNPTAB

ICM100895 Mucolipidosis III Alfa y Beta. Secuenciación completa. Gen GNPTAB

ICM100896 Mucolipidosis III Gamma. Secuenciación completa. Gen GNPTG

ICM100897 Mucolipidosis IV. Secuenciación completa. Gen MCOLN1

ICM101072 Mucolipidosis. Panel NGS 4 genes: NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1

ICM100898 Mucopolisacaridosis ES. Secuenciación completa. Gen IDUA

ICM100899 Mucopolisacaridosis IH. Secuenciación completa. Gen IDUA

ICM100900 Mucopolisacaridosis II. Secuenciación completa. Gen IDS

ICM100901 Mucopolisacaridosis IVA. Secuenciación completa. Gen GALNS

ICM102711 Mucopolisacaridosis tipo 2. Gen IDS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101992 Mucopolisacaridosis tipo 4A. Gen GALNS. Secuenciación completa

ICM102070 Mucopolisacaridosis tipo 9. Gen HYAL1. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM100902 Mucopolisacaridosis tipo III D. Secuenciación completa. Gen GNS

ICM100903 Mucopolisacaridosis tipo IIIA. Secuenciación completa. Gen SGSH

ICM100910 Mucopolisacaridosis tipo IIIB. Secuenciación completa. Gen NAGLU

ICM100904 Mucopolisacaridosis tipo IIIC. Secuenciación completa. Gen HGSNAT

ICM100905 Mucopolisacaridosis tipo IVB. Secuenciación completa. Gen GLB1

ICM100906 Mucopolisacaridosis tipo V. Secuenciación completa. Gen IDUA

ICM100907 Mucopolisacaridosis tipo VI. Secuenciación completa. Gen ARSB

ICM100908 Mucopolisacaridosis VII. Secuenciación completa. Gen GUSB

ICM101073 Mucopolisacaridosis. Panel NGS 10 genes: ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA,

SGSH, NAGLU

ICM100909 Mucopolisacaridosis. Panel NGS. Genes IDS, GLB1 (Ver enfermedades de almacenamiento lisosomal)

ICM101418 Muenke, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FGFR3

ICM102987 Mutaciones somáticas frecuentes en el gen NRAS

ICM102991 Narcolepsia. Estudio de los haplotipos DQA1 y DQB1

ICM102835 Nefroblastoma o tumor de Wilms. Gen WT1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100911 Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica tipo 1. Secuenciación completa. Gen SLC34A1

ICM101816 Nefrolitiasis: enfermedad de Dent tipo 1. Gen CLCN5. Secuenciación completa

ICM102750 Nefronoptisis juvenil tipo 1. Gen NPHP1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102230 Nefronoptisis tipo 4. Gen NPHP4. Secuenciación completa

ICM102079 Nefronoptisis. Gen INVS (NPHP2). Secuenciación completa

ICM100912 Nefropatía quística medular tipo 1. Secuenciación completa. Gen MUC1

ICM100913 Nefropatía quística medular tipo 2. Secuenciación completa. Gen UMOD

ICM101004 Nefropatías y enfermedad renal. Panel NGS 355 genes (Solicitar información)

ICM102739 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Gen MEN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100914 Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Secuenciación completa. Gen MEN1

ICM100915 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Secuenciación completa. Gen RET

ICM102781 Neoplasia endocrina múltiple tipo 2A. Gen RET. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100916 Neoplasia endocrina múltiple tipo 4. Secuenciación completa. Gen CDKN1B

ICM101074 Neoplasia endocrina múltiple. Panel NGS 3 genes: MEN1, RET, CDKN1B

ICM100917 Neoplasia endocrina múltiple. Secuenciación completa. Genes MEN1, RET

ICM101419 Netherton, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SPINK5

ICM102559 Neuroacantocitosis. Gen XK. Secuenciación completa

ICM102257 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 1. Gen PANK2. Secuenciación completa

ICM102769 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B. Gen PLA2G6. (MLPA).

ICM102284 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 2A/2B. Gen PLA2G6. Secuenciación

completa



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Listado de Test

ICM101841 Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: Aceruloplasminemia. Gen CP.


ICM100919 Neurodegeneración por déficit de pantotenato quinasa. Secuenciación completa. Gen PANK2

ICM100920 Neuroferritinopatía. Secuenciación completa. Gen FTL

ICM102745 Neurofibromatosis tipo 1. Gen NF1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100922 Neurofibromatosis tipo 1. Secuenciación completa. Gen NF1

ICM102746 Neurofibromatosis tipo 2. Gen NF2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100924 Neurofibromatosis tipo 2. Secuenciación completa. Gen NF2

ICM103012 Neurofibromatosis. Panel NGS (NF1, SPRED1)

ICM100925 Neurofibromatosis. Panel NGS. Genes NF1, NF2

ICM101421 Neuronopatía óptica‐sordera‐distonía, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TIMM8A

ICM102294 Neuropatía atáxica sensitiva ‐ disartria ‐ oftalmoplejia. Gen POLG. Secuenciación completa

ICM100926 Neuropatía axonal gigante. Secuenciación completa. Gen GAN

ICM102170 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen MTATP6. Mutación T8993G.

ICM102171 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen MTATP6. Mutaciones T8993G; T8993C.

ICM102172 Neuropatía con ataxia y retinosis pigmentosa, NARP. Gen MTATP6. Secuenciación completa

ICM102173 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen MT‐COI. Mutaciones T7445C; A7443G; T7472insC;

T7511C.

ICM102174 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen MT‐CYB. Secuenciación completa

ICM102179 Neuropatía óptica hereditaria de Leber. Gen MT‐ND5 (MTND5). Secuenciación completa

ICM100927 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IA. Secuenciación completa. Gen SPTLC1

ICM100928 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IC. Secuenciación completa. Gen SPTLC2

ICM100929 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo ID. Secuenciación completa. Gen ATL1

ICM100930 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIA. Secuenciación completa. Gen WNK1

ICM100931 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIB. Secuenciación completa. Gen FAM134B

ICM100932 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IIC. Secuenciación completa. Gen KIF1A

ICM100933 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo IV. Secuenciación completa. Gen NTRK1

ICM100934 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo V. Secuenciación completa. Gen NGF



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Listado de Test

ICM100935 Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo VI. Secuenciación completa. Gen DST

ICM100936 Neuropatía sensitiva con demencia y sordera relacionada con DNMT1. Secuenciación completa. Gen

DNMT1

ICM101076 Neuropatías motoras sensoriales hereditarias. Panel NGS 37 genes: AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2,

FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2,

MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2,

INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4

ICM100937 Neuropatías motoras y sensoriales hereditarias con agenesia del cuerpo calloso. Secuenciación

completa. Gen SLC12A6

ICM101077 Neuropatías sensitivas y autonómicas hereditarias. Panel NGS 10 genes: WNK1, FAM134B, KIF1A,

NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1

ICM101851 Neutrofilia hereditaria. Gen CSF3R. Secuenciación completa

ICM102683 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen FCGR3B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103115 Neutropenia aloinmune neonatal. Gen FCGR3B. Secuenciación completa

ICM101907 Neutropenia cíclica. Gen ELANE (ELA2). Secuenciación completa

ICM102038 Neutropenia congénita severa AR tipo 3. Gen HAX1. Secuenciación completa

ICM100939 Neutropenia. Panel NGS. Genes ELANE, WAS

ICM100528 Niemann‐Pick A, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen SMPD1

ICM100529 Niemann‐Pick B, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen SMPD1

ICM100530 Niemann‐Pick tipo C1, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen NPC1

ICM100531 Niemann‐Pick tipo C2, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen NPC2

ICM102855 Niemann‐Pick tipos A, B y C. Genes NPC1, NPC2, SMPD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100532 Niemann‐Pick. Panel NGS. Genes SMPD1, NPC1, NPC2

ICM101422 Nijmegen, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NBN

ICM101079 Nistagmus. Panel NGS 2 genes: FRMD7, GPR143

ICM102973 No compactación del ventrículo izquierdo. Secuenciación completa. Gen TAZ.

ICM101889 No compactación ventricular izquierda. Gen DTNA. Secuenciación completa

ICM101424 Noonan tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTPN11

ICM101425 Noonan tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen KRAS

ICM101426 Noonan tipo 4, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SOS1

ICM101427 Noonan tipo 5, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RAF1

ICM101428 Noonan tipo 6, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NRAS

ICM101429 Noonan tipo 7, síndrome de. Secuenciación completa. Gen BRAF

ICM101116 Noonan, síndrome de. Panel NGS 7 genes: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, BRAF, MAP2K1

ICM102196 Norrie, enfermedad de. Gen NDP. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM100533 Norrie, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen NDP

ICM102145 Obesidad mórbida. Gen MC4R. Secuenciación completa

ICM102303 Obesidad. Gen PPARG. Secuenciación completa

ICM103098 Obesidad. LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, NTRK2, PCSK1, POMC, PPARG, SIM1

ICM103099 Obesidad. Panel NGS 33 genes. ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7,

BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2,

PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP

ICM102295 Oftalmoplejia externa crónica progresiva AD tipo 4. Gen POLG2. Secuenciación completa

ICM100941 Oftalmoplejia externa progresiva autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen POLG

ICM102774 Oftalmoplejia externa progresiva. Gen POLG. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101430 Omenn. Panel NGS. Genes: RAG1, RAG2, DCLRE1C

ICM102740 Opitz G/BBB ligado al X, síndrome de. Gen MID1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102245 Orofaciodigital tipo 1, síndrome de. Gen OFD1. Secuenciación completa

ICM100943 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leucoencefalopatía esclerosante. Panel NGS. Genes

TREM2, TYROBP

ICM102514 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa; leudoencefalopatía esclerosante: Enf. Nasu‐Hakola.

Gen TREM2

ICM102533 Osteodisplasia poliquística lipomembranosa; leudoencefalopatía esclerosante: Enfermedad Nasu‐

Hakola. Gen TYROBP (DAP12)

ICM102705 Osteodistrofia de Albright. Gen GNAS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100944 Osteogénesis Imperfecta tipo I‐IV. Panel NGS. Genes COL1A1, COL1A2

ICM100945 Osteogénesis Imperfecta tipo IX. Secuenciación completa. Gen PPIB

ICM100946 Osteogénesis Imperfecta tipo V. Secuenciación completa. Gen IFITM5

ICM100947 Osteogénesis Imperfecta tipo VI. Secuenciación completa. Gen SERPINF1

ICM100948 Osteogénesis Imperfecta tipo VII. Secuenciación completa. Gen CRTAP

ICM100949 Osteogénesis Imperfecta tipo VIII. Secuenciación completa. Gen LEPRE1

ICM100950 Osteogénesis Imperfecta tipo X. Secuenciación completa. Gen SERPINH1

ICM100951 Osteogénesis Imperfecta tipo XI. Secuenciación completa. Gen FKBP10

ICM100952 Osteogénesis Imperfecta tipo XII. Secuenciación completa. Gen SP7

ICM100953 Osteogénesis Imperfecta tipo XIII. Secuenciación completa. Gen BMP1

ICM100954 Osteogénesis Imperfecta tipo XIV. Secuenciación completa. Gen TMEM38B

ICM100955 Osteogénesis Imperfecta tipo XV. Secuenciación completa. Gen WNT1

ICM102653 Osteogénesis imperfecta. Gen COL1A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102655 Osteogénesis imperfecta. Gen COL1A2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101141 Osteogénesis imperfecta. Panel NGS 13 genes: COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5,

FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1



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Listado de Test

ICM102140 Osteopetrosis AD tipo 1. Gen LRP5. Secuenciación completa

ICM102496 Osteopetrosis AR tipo 2. Gen TNFSF11. Secuenciación completa

ICM101779 Osteopetrosis AR tipo 3. Gen CA2. Secuenciación completa

ICM102250 Osteopetrosis AR tipo 5. Gen OSTM1. Secuenciación completa

ICM102285 Osteopetrosis AR tipo 6. Gen PLEKHM1. Secuenciación completa

ICM100956 Osteopetrosis autosómica dominante tipo 1. Secuenciación completa. Gen LRP5

ICM100957 Osteopetrosis autosómica dominante tipo 2. Secuenciación completa. Gen CLCN7

ICM100967 Osteopetrosis autosómica intermedia. Secuenciación completa. Gen CLCN7

ICM100958 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1. Secuenciación completa. Gen TCIRG1

ICM100959 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 2. Secuenciación completa. Gen TNFSF11

ICM100960 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3. Secuenciación completa. Gen CA2

ICM100961 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4. Secuenciación completa. Gen CLCN7

ICM100962 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5. Secuenciación completa. Gen OSTM1

ICM100963 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6. Secuenciación completa. Gen PLEKHM1

ICM100964 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7. Secuenciación completa. Gen TNFRSF11A

ICM100965 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8. Secuenciación completa. Gen SNX10

ICM101817 Osteopetrosis infantil maligna. Gen CLCN7. Secuenciación completa

ICM102478 Osteopetrosis. Gen TCIRG1. Secuenciación completa

ICM101080 Osteopetrosis; Síndrome de Albers‐Schonberg. Panel NGS 9 genes: TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11,

CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10

ICM100535 Paget del hueso, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen TNFRSF11A

ICM102494 Paget, enfermedad ósea de. Gen TNFRSF11A. Secuenciación completa

ICM101432 Pallister‐Hall, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GLI3

ICM101854 Pancreatitis crónica hereditaria. Gen CTRC. Secuenciación completa

ICM102859 Pancreatitis crónica hereditaria. Genes PRSS1, SPINK. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM100968 Pancreatitis hereditaria relacionada con CFTR. Secuenciación completa. Gen CFTR

ICM100969 Pancreatitis hereditaria relacionada con PRSS1. Secuenciación completa. Gen PRSS1

ICM100970 Pancreatitis hereditaria relacionada con SPINK1. Secuenciación completa. Gen SPINK1

ICM101081 Pancreatitis hereditaria. Panel NGS 5 genes: PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1

ICM101628 Panel A de detección e identificación de ITS

ICM101629 Panel B de detección e identificación de ITS

ICM101631 Panel de cáncer hereditario femenino (49 genes): APC, ATM, AXIN2, BARD1, BMPR1A, BRCA1,

BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX,

MEN1, MET, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1,

PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RB1, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127,

TP53, VHL



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Listado de Test

ICM101630 Panel de cáncer hereditario masculino (41 genes): APC, AXIN2, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDC73,

CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, EXT1, EXT2, FH, FLCN, MAX, MEN1, MET, MLH1,

MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTRK1, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RB1, RET, SDHAF2,

SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TMEM127, VHL

ICM101615 Panel de riesgo de Diabetes tipo II

ICM101620 Panel de riesgo de trombosis. 15 SNPs: F13A (1), FII (2), FV (1), FGB (1), GP1BA (1), MTHFR (2), PAI1

(2), PROCR (1), PROS1 (1), SERPNIC1 (2), FXII (1)

ICM102959 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: >200

ICM102958 Panel personalizado mediante secuenciación NGS. Nº genes: 100‐199



ICM102117 Paquioniquia congénita tipo 3. Gen KRT6A. Secuenciación completa

ICM102113 Paquioniquia congénita. Gen KRT16. Secuenciación completa

ICM102114 Paquioniquia congénita. Gen KRT17. Secuenciación completa

ICM102118 Paquioniquia congénita. Gen KRT6B. Secuenciación completa

ICM101142 Paquioniquia congénita. Panel NGS 4 genes: KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17

ICM102391 Paraganglioma familiar tipo 1 ‐ feocromocitoma. Gen SDHD. Secuenciación completa

ICM102390 Paraganglioma familiar tipo 3 ‐ feocromocitoma. Gen SDHC. Secuenciación completa

ICM102389 Paraganglioma familiar tipo 4 ‐ feocromocitoma. Gen SDHB. Secuenciación completa

ICM102860 Paraganglioma familiar tipos 1, 3 y 4 ‐ feocromocitoma. Genes SDHB, SDHC, SDHD. (MLPA).

ICM101089 Paraganglioma familiar. Panel NGS 5 genes: SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, VHL

ICM102792 Parálisis periódica hipercalcémica tipo 2. Gen SCN4A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101143 Parálisis periódica hipercalémica tipo 1. Secuenciación completa. Gen SCN4A

ICM101146 Parálisis periódica hipocalémica 1 y 2. Panel NGS. Genes: CACNA1S, SCN4A

ICM101149 Paramiotonía congénita. Secuenciación completa. Gen SCN4A

ICM101150 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 5A. Secuenciación completa. Gen CYP7B1

ICM101151 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10. Secuenciación completa. Gen KIF5A

ICM101152 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12. Secuenciación completa. Gen RTN2

ICM101153 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 13. Secuenciación completa. Gen HSPD1

ICM101154 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17. Secuenciación completa. Gen BSCL2

ICM101155 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 31. Secuenciación completa. Gen REEP1

ICM101156 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 33. Secuenciación completa. Gen ZFYVE27

ICM101157 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 3A. Secuenciación completa. Gen ATL1

ICM101158 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 4. Secuenciación completa. Gen SPAST

ICM101159 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 42. Secuenciación completa. Gen SLC33A1

ICM101160 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 6. Secuenciación completa. Gen NIPA1



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Listado de Test

ICM101161 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8. Secuenciación completa. Gen KIAA0196

ICM101162 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 7. Secuenciación completa. Gen SPG7

ICM101870 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 5A. Gen CYP7B1. Secuenciación completa

ICM102453 Paraplejia espástica hereditaria AR tipo 7. Gen SPG7. Secuenciación completa

ICM101163 Paraplejia espástica hereditaria con adelgazamiento del cuerpo calloso. Secuenciación completa.

Gen SPG11

ICM102727 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 1. Gen L1CAM. Deleciones‐duplicaciones

(MLPA).

ICM102771 Paraplejia espástica hereditaria recesiva ligada al X tipo 2. Gen PLP1. (MLPA).

ICM102863 Paraplejia espástica hereditaria. Genes SPAST, ATL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101090 Paraplejia espástica hereditaria. Panel NGS 37 genes: AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1,

BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A,

KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21,

SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE2, HSPD1

ICM101601 Paraplejia espástica ligada al X tipo 1. Síndromes de Masa y Crash. Secuenciación completa. Gen

L1CAM

ICM101602 Paraplejia espástica ligada al X tipo 2. Secuenciación completa. Secuenciación completa. Gen PLP1

ICM101164 Paraplejia espástica recesiva tipo 15. Secuenciación completa. Gen ZFYVE26

ICM101165 Paraplejia espástica recesiva tipo 18. Secuenciación completa. Gen ERLIN2

ICM101166 Paraplejia espástica recesiva tipo 20. Secuenciación completa. Gen SPG20

ICM101167 Paraplejia espástica recesiva tipo 21. Secuenciación completa. Gen SPG21

ICM101168 Paraplejia espástica recesiva tipo 28. Secuenciación completa. Gen DDHD1

ICM101169 Paraplejia espástica recesiva tipo 30. Secuenciación completa. Gen KIF1A

ICM101170 Paraplejia espástica recesiva tipo 35. Secuenciación completa. Gen FA2H

ICM101171 Paraplejia espástica recesiva tipo 39. Secuenciación completa. Gen PNPLA6

ICM101172 Paraplejia espástica recesiva tipo 44. Secuenciación completa. Gen GJC2

ICM101173 Paraplejia espástica recesiva tipo 46. Secuenciación completa. Gen GBA2

ICM101174 Paraplejia espástica recesiva tipo 47. Secuenciación completa. Gen AP4B1

ICM101175 Paraplejia espástica recesiva tipo 48. Secuenciación completa. Gen AP5Z1

ICM101176 Paraplejia espástica recesiva tipo 49. Secuenciación completa. Gen TECPR2

ICM101177 Paraplejia espástica recesiva tipo 50. Secuenciación completa. Gen AP4M1

ICM101178 Paraplejia espástica recesiva tipo 51. Secuenciación completa. Gen AP4E1

ICM101179 Paraplejia espástica recesiva tipo 52. Secuenciación completa. Gen AP4S1

ICM101180 Paraplejia espástica recesiva tipo 53. Secuenciación completa. Gen VPS37A

ICM101181 Paraplejia espástica recesiva tipo 54. Secuenciación completa. Gen DDHD2

ICM101182 Paraplejia espástica recesiva tipo 55. Secuenciación completa. Gen C12orf65



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Listado de Test

ICM101183 Paraplejia espástica recesiva tipo 56. Secuenciación completa. Gen CYP2U1

ICM102342 Parkes Weber, síndrome de. Gen RASA1. Secuenciación completa

ICM102811 Parkinson tipo 1/4, enfermedad de. Gen SNCA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102258 Parkinson tipo 2, enfermedad de. Gen PARK2. Secuenciación completa

ICM102279 Parkinson tipo 6, enfermedad de. Gen PINK1. Secuenciación completa

ICM101876 Parkinson tipo 7, enfermedad de. Gen DJ1. Secuenciación completa

ICM102734 Parkinson tipo 8, enfermedad de. Gen LRRK2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102856 Parkinson, enfermedad de. Genes PARK2, PARK7, ATP13A2, PINK1, SNCA, LRRK2, UCHL1, GCH1.

(MLPA).

ICM101036 Parkinson, enfermedad de. Panel NGS 34 genes: ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3,

COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT,

MC1R, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1,

VPS35

ICM101006 Patología esquelética hereditaria. Panel NGS 363 genes (Solicitar información)

ICM101091 Patología muscular hereditaria. Panel NGS 81 genes: ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3,

CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1,

COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP,

FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK,

MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA,

SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A,

TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCP

ICM101092 Patología renal quística hereditaria del adulto. Panel NGS 7 genes: VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1,

PKD2, MUC1

ICM100978 Patologías cardiacas; Arritmias; Miocardiopatías, Defectos en la conducción. Panel NGS 61 genes:

ABCC9, ACTC1, ACTN2, AKAP9, AMPD, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CASQ2, CAV3, CSRP3, CTF1, DES,

DMD, DMPK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNE1, KCNE2, KCNE3,

KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, LMX1B, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, PKP2,

PLN, PMP22, PRKAG2, RyR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA1, TAZ, TCAP, TM, M43,

TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL

ICM101093 Patologías del espectro branquio‐oto‐renal. Panel NGS 3 genes: EYA1, SIX5, SIX1

ICM100536 Pelizaeus‐Merzbacher ‐ LIKE tipo 1, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen GJC2

ICM100538 Pelizaeus‐Merzbacher, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen PLP1

ICM101117 Pendred, síndrome de. Panel NGS 3 genes: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4

ICM101433 Perry, síndrome de. Secuenciación completa. Gen DCTN1

ICM101533 Peters Plus, síndrome de. Secuenciación completa. Gen B3GALTL



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Listado de Test

ICM102280 Peters, anomalía de. Gen PITX2. Secuenciación completa

ICM102857 Peters, anomalía de. Genes PITX2, FOXC. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101755 Peters‐Plus, síndrome de. Gen B3GALTL. Secuenciación completa

ICM102817 Peutz‐Jeghers, síndrome de. Gen STK11. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101434 Peutz‐Jeghers, síndrome de. Secuenciación completa. Gen STK11

ICM102685 Pfeiffer, síndrome de. Gen FGFR1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102686 Pfeiffer, síndrome de. Gen FGFR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102800 Phelan‐McDermid, síndrome de. Gen SHANK3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101184 Picnodisostosis. Secuenciación completa. Gen CTSK

ICM102108 Piebaldismo. Gen KIT. Secuenciación completa

ICM102122 Pierson, síndrome de. Gen LAMB2. Secuenciación completa

ICM102477 Pitt‐Hopkins, síndrome de. Gen TCF4. Secuenciación completa

ICM102752 Pitt‐Hopkins‐like tipo 2, síndrome de. Gen NRXN1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103026 Poliarterititis nodosa. Deficiencia de adenosin deaminasa‐2. Secuenciación completa gen ADA2

(CECR1)

ICM101697 Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1. Gen AIRE. Secuenciación completa

ICM102528 Polineuropatía amiloidótica familiar. Gen TTR. Secuenciación completa

ICM101185 Polineuropatía, sordera, ataxia, retinitis pigmentosa y catarata. Secuenciación completa. Gen

ABHD12

ICM102969 Poliposis adenomatosa familiar tipo 3. Gen NTHL1. Secuenciación completa

ICM101711 Poliposis adenomatosa familiar. Gen APC. Secuenciación completa

ICM101437 Poliposis juvenil. Panel NGS. Genes SMAD4, BMPR1A

ICM101469 Poliposis y tumor cerebral, síndrome de. Secuenciación completa. Gen APC

ICM102766 Poliquistosis renal AD. Gen PKD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102767 Poliquistosis renal AD. Gen PKD2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102768 Poliquistosis renal AR. Gen PKHD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101188 Poliquistosis renal autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen PKHD1

ICM103055 Poliquistosis renal dominante. Panel de NGS. Genes: VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1

ICM102281 Poliquistosis renal. Gen PKD2. Secuenciación completa

ICM102858 Poliquistosis renal. Genes PKD1, PKD2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101189 Porencefalia familiar. Secuenciación completa. Gen COL4A1

ICM102710 Porfiria aguda intermitente. Gen HMBS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103004 Porfiria aguda intermitente. Gen HMBS. Secuenciación completa

ICM101190 Porfiria aguda intermitente. Secuenciación completa. Gen HMBS

ICM101191 Porfiria cutánea tarda. Secuenciación completa. Gen UROD

ICM101192 Porfiria eritropoyética congénita. Secuenciación completa. Gen UROS

ICM101193 Porfiria hepática aguda. Secuenciación completa. Gen ALAD

ICM101194 Porfiria hepatoeritrocitaria. Secuenciación completa. Gen UROD



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Listado de Test

ICM101195 Porfiria variegata. Secuenciación completa. Gen PPOX

ICM102846 Porfiria. Genes FECH, UROS, UROD, CPOX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101095 Porfiria. Panel NGS 8 genes: FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD

ICM101842 Porfirias agudas (Intermitente, Coproporfiria, Variagate. Gen CPOX. Secuenciación completa

ICM102445 Prader Willi / Angelmann, síndrome de. Gen SNRPB. Metilación.

ICM102824 Proteína tumoral p53. Gen TP53. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102505 Proteína tumoral p53. Gen TP53. Secuenciación completa

ICM101439 Proteus, síndrome de. Secuenciación completa. Gen AKT1

ICM101197 Protoporfiria eritropoyética autosómica recesiva. Secuenciación completa. Gen FECH

ICM101199 Protoporfiria ligada al X. Panel NGS. Genes: ALAS2, FECH

ICM101198 Protoporfiria ligada al X. Secuenciación completa. Gen ALAS2

ICM103094 Prueba de paternidad anónima

ICM101616 Prueba del talón ampliada

ICM101634 Pruebas de quimerismos (STR)

ICM101200 Pseudoacondroplasia. Secuenciación completa. Gen COMP

ICM102237 Pseudohiperaldosteronismo. Gen NR3C2. Secuenciación completa

ICM101202 Pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo 1. Panel NGS 3 genes: SCNN1A, SCNN1B,

SCNN1G

ICM101203 Pseudohipoaldosteronismo tipo IIB. Secuenciación completa. Gen WNK4

ICM101204 Pseudohipoaldosteronismo tipo IIC. Secuenciación completa. Gen WNK1

ICM101205 Pseudohipoaldosteronismo tipo IID. Secuenciación completa. Gen KLHL3

ICM101206 Pseudohipoaldosteronismo tipo IIE. Secuenciación completa. Gen CUL3

ICM101096 Pseudohipoaldosteronismo. Panel NGS 8 genes: NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1,

KLHL3, CUL3

ICM101207 Pseudohipoaldosteronismoautosómico dominante tipo I. Secuenciación completa. Gen NR3C2

ICM102706 Pseudohipoparatiroidismo tipo IB. Gen GNAS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102819 Pseudohipoparatiroidismo tipo IB. Gen STX16. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102616 Pseudoxantoma elástico. Gen ABCC6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101677 Pseudoxantoma elástico. Gen ABCC6. Secuenciación completa

ICM103063 Pseudoxantoma elástico. Panel NGS. Genes: ABCC6 y ENPP1

ICM102716 Pterigio poplíteo, síndrome de. Gen IRF6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101440 Pterigion múltiple. Panel NGS. Genes: CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN

ICM101812 Pterigium múltiple, síndrome de. Gen CHRNG. Secuenciación completa

ICM101208 Púrpura trombocitopénica trombótica. Secuenciación completa. Gen ADAMTS13

ICM102720 QT Corto, síndrome de. Gen KCNH2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102723 QT Corto, síndrome de. Gen KCNJ2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102098 QT Corto, síndrome de. Gen KCNJ2. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM101127 QT corto, síndrome de. Panel NGS 5 genes: KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

ICM102100 QT Largo tipo 1, síndrome de. Gen KCNQ1 (KVLQT1). Secuenciación completa

ICM102095 QT Largo tipo 2, síndrome de. Gen KCNH2. Secuenciación completa

ICM102793 QT Largo tipo 3, síndrome de. Gen SCN5A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102382 QT Largo tipo 3, síndrome de. Gen SCN5A. Secuenciación completa

ICM102093 QT largo tipo 5, síndrome de. Gen KCNE1. Secuenciación completa

ICM102094 QT Largo tipo 6, síndrome de. Gen KCNE2. Secuenciación completa

ICM101099 QT largo, síndrome de. Panel NGS 12 genes: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2,

CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1

ICM102549 Queratocono tipo 1. Gen VSX1. Secuenciación completa

ICM102119 Queratodermia palmoplantar epidermolítica. Gen KRT9. Secuenciación completa

ICM101209 Queratosis palmoplantar estriada. Panel NGS. Genes: DSG1, DSP, KRT1

ICM101210 Querubinismo. Secuenciación completa. Gen SH3BP2

ICM102506 Rapp‐Hodgkin, síndrome de ‐ anquilobléfaron ‐ displasia ectodérmica ‐ fisura labiopalatina. Gen TP63

(TP73L)

ICM101097 Raquitismo hereditario. Panel NGS 14 genes: ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1,

ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL

ICM101211 Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante. Secuenciación completa. Gen FGF23

ICM101212 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1. Secuenciación completa. Gen DMP1

ICM101213 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2. Secuenciación completa. Gen ENPP1

ICM101214 Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria. Secuenciación completa. Gen SLC34A3

ICM102764 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X. Gen PHEX. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102274 Raquitismo hipofosfatémico ligado al X. Gen PHEX. Secuenciación completa

ICM103057 Raquitismo hipofosfatémico. Panel NGS. Genes: CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3

ICM101215 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IA. Secuenciación completa. Gen CYP27B1

ICM101216 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IB. Secuenciación completa. Gen CYP2R1

ICM101217 Raquitismo resistente a Vitamina D tipo IIA. Secuenciación completa. Gen VDR

ICM101443 Raquitismo y alopecia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen VDR

ICM102967 Rasopatías. Panel NGS: 9 genes: BRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRAS

ICM103086 Raw data exoma con anotado bioinformático

ICM102272 Refsum, enfermedad de. Gen PEX7. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM100540 Refsum, enfermedad de. Secuenciación completa. Genes PHYH, PEX7

ICM101687 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria tipo II. Gen ACVRL1 (ALK1).


ICM102806 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Gen SMAD4. (MLPA).

ICM102844 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Genes ENG, ACVRL1. (MLPA).

ICM101131 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Panel NGS 3 genes: ENG,

ACVRL1, SMAD4

ICM101541 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Secuenciación completa. Gen

ENG

ICM101543 Rendu‐Osler, enfermedad de. Telangiectasia hemorrágica hereditaria. Secuenciación completa. Gen

SMAD4

ICM102775 Renpenning, síndrome de. Gen PQBP1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103075 Reordenamiento TCR cadena BETA

ICM101920 Resistencia a estrógenos. Gen ESR1 (ER). Secuenciación completa

ICM101680 Resistencia a Imatinib. Gen ABL. Mutaciones frecuentes

ICM102489 Resistencia a la hormona tiroidea. Gen THRB. Secuenciación completa

ICM102078 Resistencia a la insulina. Gen INSR. Secuenciación completa

ICM102838 Retinitis pigmentosa. Genes BEST1, PRPH2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101098 Retinitis pigmentosa. Panel NGS 57 genes: RP1, RP2, RPGR, RHO, PRPH2, ROM1, RP9, IMPDH1,

PRPF31, CRB1, PRPF8, TULP1, CA4, PRPF3, ABCA4, RPE65, EYS, CERKL, NRL, FAM161A, FSCN2,

TOPORS, SNRNP200, SEMA4A, PRCD, NR2E3, MERTK, USH2A, PDE6B, PROM1, KLHL7, PDE6A, RGR,

CNGB1, IDH3B, SAG, GUCA1B, CNGA1, BEST1, TTC8, C2orf71, ARL6, IMPG2, PDE6G, ZNF513, DHDDS,

PRPF6, CLRN1, MAK, CDHR1, FLVCR1, RLBP1, SPATA7, AIPL1, LRAT, OFD1, CYP4V2

ICM101218 Retinitis punctata albescens. Panel NGS. Genes: PRPH2, RHO

ICM101219 Retinoblastoma. Secuenciación completa. Gen RB1

ICM101220 Retinopatía del prematuro. Secuenciación completa. Gen FZD4

ICM102362 Retinosis pigmentaria ligada al X. Gen RPGR. Secuenciación completa

ICM102320 Retinosis pigmentaria tipo 11, AD. Gen PRPF31. Secuenciación completa

ICM101845 Retinosis pigmentaria tipo 12, AR. Gen CRB1. Secuenciación completa

ICM102360 Retinosis pigmentaria tipo 2, ligado al X. Gen RP2. Secuenciación completa

ICM102680 Retinosis pigmentaria tipo 25, AR. Gen EYS. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102236 Retinosis pigmentaria tipo 37. Gen NR2E3. Secuenciación completa

ICM102782 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen RHO. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102353 Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen RHO. Secuenciación completa

ICM102267 Retinosis pigmentaria tipo 43. Gen PDE6A. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM102526 Retinosis pigmentaria tipo 51. Gen TTC8 (BBS8). Secuenciación completa

ICM101724 Retinosis pigmentaria tipo 55. Gen ARL6 (BBS3). Secuenciación completa

ICM101825 Retinosis pigmentaria tipo 61. Gen CLRN1. Secuenciación completa

ICM101801 Retinosis pigmentaria. Gen CERKL. Secuenciación completa

ICM102346 Retinosis punctata albescens. Gen RDH5. Secuenciación completa

ICM101221 Retinosquisis, ligada al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen RS1

ICM100224 Retraso mental autosómico recesivo tipo 7. Secuenciación completa. Gen TUSC3

ICM103134 Retraso mental ligado al X. Secuenciación del gen SOX3

ICM101007 Retrasos en el desarrollo. Panel NGS 463 genes (Solicitar información)

ICM101444 Rett (esquelético, muscular y nervioso), síndrome de. Secuenciación completa. Gen MECP2

ICM102643 Rett, síndrome de. Gen CDKL5. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102692 Rett, síndrome de. Gen FOXG1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101974 Rett, síndrome de. Gen FOXG1. Secuenciación completa

ICM102735 Rett, síndrome de. Gen MECP2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102150 Rett, síndrome de. Gen MECP2. Secuenciación completa

ICM101795 Rett, síndrome. Gen CDKL5. Secuenciación completa

ICM101445 Roberts, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ESCO2

ICM101446 Robinow autosómico dominante, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WNT5A

ICM101447 Robinow autosómico recesivo, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ROR2

ICM102783 Robinow, síndrome de. Gen ROR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102555 Robinow, síndrome de. Gen WNT5A. Secuenciación completa

ICM101448 Rothmund‐Thomson, síndrome de. Secuenciación completa. Gen RECQL4

ICM101449 Rubinstein‐Taybi 1 y 2. Panel NGS. Genes CREBBP, EP300

ICM101846 Rubinstein‐Taybi, síndrome de. Gen CREBBP. Secuenciación completa

ICM102678 Rubinstein‐Taybi, síndrome de. Gen EP300. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102687 Saethre‐Chotzen, síndrome de. Gen FGFR2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101450 Saethre‐Chotzen, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TWIST1

ICM100541 Sandhoff, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen HEXB

ICM102223 Sarcoidosis de aparición temprana. Gen NOD2 (CARD15). Secuenciación completa

ICM102807 Schwannomatosis. Gen SMARCB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103064 Secuenciación Sanger de elevada complejidad

ICM102080 Senior‐Loken tipo 5, síndrome de. Gen IQCB1 (NPHP5). Secuenciación completa

ICM101118 Senior‐Loken, síndrome de. Panel NGS 5 genes: NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8

ICM101917 Sensibildad a los ultravioleta. Gen ERCC4. Secuenciación completa

ICM102984 Sensibilidad a los UV´s (gen MC1R)

ICM101452 Shwachman‐Diamond, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SBDS

ICM101224 Sialidosis. Secuenciación completa. Gen NEU1



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Listado de Test

ICM100889 Sialuria. Secuenciación completa. Gen GNE

ICM103107 Silver Russell, síndrome de. Estudio de metilación y deleciones y duplicaciones (MS‐MLPA)

ICM102707 Simpson‐Golabi‐Behmel, síndrome de. Gen GPC3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101453 Simpson‐Golabi‐Behmel, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GPC3

ICM101940 Sindactilia tipo 2. Gen FBLN1. Secuenciación completa

ICM101230 Síndrome artrocalasia tipo Ehlers‐Danlos. Panel NGS. Genes: COL1A1, COL1A2

ICM101100 Síndrome autoinmune proliferativo. Panel NGS 3 genes: FAS, FASLG, CASP10

ICM101231 Síndrome branquio‐óculo‐facial. Secuenciación completa. Gen TFAP2A

ICM101233 Síndrome branquio‐ótica tipo 1. Secuenciación completa. Gen EYA1

ICM101234 Síndrome branquio‐ótica tipo 3. Secuenciación completa. Gen SIX1

ICM101235 Síndrome branquio‐oto‐renal tipo 1. Secuenciación completa. Gen EYA1

ICM101236 Síndrome branquio‐oto‐renal tipo 2. Secuenciación completa. Gen SIX5

ICM101237 Síndrome branquio‐oto‐renal tipo 3. Secuenciación completa. Gen SIX1

ICM101772 Síndrome cardio‐facio‐cutáneo. Gen BRAF. Secuenciación completa

ICM101101 Síndrome cardio‐facio‐cutáneo. Panel NGS 4 genes: BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

ICM103095 Síndrome cardiofaciocutáneo. Panel NGS. Genes BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

ICM101238 Síndrome craneofrontonasal. Secuenciación completa. Gen EFNB1

ICM103025 Síndrome de artritis piogénica estéril, pioderma gangrenoso y acné. Secuenciación completa gen

PAPA

ICM102427 Síndrome de déficit de Glut‐1. Gen SLC2A1. Secuenciación completa

ICM102741 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 6. Gen MPV17. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102979 Síndrome de Ectrodactilia‐Aplasia Tibial. Secuencaición completa gen BLHLA9

ICM101333 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen ARX

ICM101334 Síndrome de espasmo infantil ligado al cromosoma X. Secuenciación completa. Gen CDKL5

ICM101335 Síndrome de espasmo infantil ligado al X. Panel NGS genes ARX, CDKL5

ICM101791 Síndrome de hiper‐IgM ligado al X. Gen CD40LG (TNFSF5). Secuenciación completa

ICM101790 Síndrome de hiper‐IgM tipo 3. Gen CD40. Secuenciación completa

ICM102540 Síndrome de hiper‐IgM tipo 5. Gen UNG. Secuenciación completa

ICM101357 Síndrome de hiperornitinemia‐hiperamonemia‐homocitrulinuria. Secuenciación completa. Gen

SLC25A15

ICM101358 Síndrome de hipoplasia y aplasia en pelvis y extremidades. Secuenciación completa. Gen WNT7A

ICM101361 Síndrome de IgE autosómico dominante Hyper. Secuenciación completa. Gen STAT3

ICM101362 Síndrome de insensibilidad a andrógenos. Secuenciación completa. Gen AR

ICM101393 Síndrome de la piel arrugada, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ATP6V0A2

ICM101394 Síndrome de la uña‐rótula. Secuenciación completa. Gen LMX1B



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Listado de Test

ICM101399 Síndrome de linfedema‐Distiquiasis. Secuenciación completa. Gen FOXC2

ICM101410 Síndrome de malformación capilar‐arteriovenosa. Secuenciación completa. Gen RASA1

ICM101411 Síndrome de malformación capilar‐malformación arteriovenosa. Secuenciación completa. Gen

RASA1

ICM101438 Síndrome de prematuridad e ictiosis. Secuenciación completa. Gen SLC27A4

ICM101441 Síndrome de radio ausente y trombocitopenia. Secuenciación completa. Gen RBM8A

ICM102808 Síndrome de tumor rabdoide. Gen SMARCB1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101506 Síndrome del carcinoma basocelular nevoide, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PTCH1

ICM101507 Síndrome del cuerno occipital, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ATP7A

ICM101124 Síndrome del nodo enfermo. Panel NGS 2 genes: SCN5A, HCN4

ICM102640 Síndrome FG: Opitz‐Kaveggia. Gen CASK. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103059 Síndrome hemolítico urémico atípico. Panel NGS. Genes del sistema del complemento: CFH, MCP

(CD46), CFI, C3, CFB, DGKE, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, ADAMTS13, THBD, CFP

ICM101510 Síndrome hiperornitinemia‐hiperamonemia‐homocitrulinuria. Secuenciación completa. Gen

SLC25A15

ICM103113 Síndrome Li Fraumeni. Panel NGS 4 genes. CHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2

ICM101511 Síndrome LIG4. Secuenciación completa. Gen LIG4

ICM101512 Síndrome ligado al X inmuno de regulación‐poliendocrinopatía‐enteropatía (Síndrome IPEX).

Secuenciación completa. Gen FOXP3

ICM101513 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IA. Secuenciación completa. Gen FAS

ICM101514 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo IB. Secuenciación completa. Gen FASLG

ICM101515 Síndrome linfoproliferativo autoinmune tipo II A. Secuenciación completa. Gen CASP10

ICM101939 Síndrome linfoproliferativo autoinmune. Gen FASLG. Secuenciación completa

ICM101516 Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1. Secuenciación completa. Gen SH2D1A

ICM101517 Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2. Secuenciación completa. Gen XIAP

ICM101125 Síndrome linfoproliferativo ligado al X. Panel NGS 2 genes: SH2D1A, XIAP

ICM101518 Síndrome mano‐pie‐genital. Secuenciación completa. Gen HOXA13

ICM101519 Síndrome miasténico congénito con agregados tubulares tipo 2. Secuenciación completa. Gen

DPAGT1

ICM101520 Síndrome miasténico congénito relacionado con AGRN. Secuenciación completa. Gen AGRN

ICM101521 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHAT. Secuenciación completa. Gen CHAT

ICM101522 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNA1. Secuenciación completa. Gen CHRNA1

ICM101523 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNB1. Secuenciación completa. Gen CHRNB1



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Listado de Test

ICM101524 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRND. Secuenciación completa. Gen CHRND

ICM101525 Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNE. Secuenciación completa. Gen CHRNE

ICM101526 Síndrome miasténico congénito relacionado con COLQ. Secuenciación completa. Gen COLQ

ICM101527 Síndrome miasténico congénito relacionado con DOK7. Secuenciación completa. Gen DOK7

ICM101528 Síndrome miasténico congénito relacionado con GFPT1. Secuenciación completa. Gen GFPT1

ICM101529 Síndrome miasténico congénito relacionado con MUSK. Secuenciación completa. Gen MUSK

ICM101530 Síndrome miasténico congénito relacionado con RAPSN. Secuenciación completa. Gen RAPSN

ICM101531 Síndrome miasténico congénito relacionado con SCN4A. Secuenciación completa. Gen SCN4A

ICM101126 Síndrome miasténico congénito. Panel NGS 8 genes: CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE,

COLQ, RAPSN, SCN4A

ICM102399 Síndrome mielodisplásico. Gen SF3B1 secuenciación exones 13‐16. Síndrome Mielodisplásico

ICM101782 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen CALR secuenciación exón 9. Síndrome mieloproliferativo

crónico

ICM101850 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen CSF3R secuenciación exones 14 y 17.

ICM102085 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen JAK2 secuenciación exón 12. Síndrome mieloproliferativo

crónico

ICM102164 Síndrome mieloproliferativo crónico. Gen MPL. Secuenciación exón 10.

ICM102231 Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés. Gen NPHS1. Secuenciación completa

ICM102232 Síndrome nefrótico idiopático. Gen NPHS2. Secuenciación completa

ICM101532 Síndrome oral‐facio‐digital. Secuenciación completa. Gen OFD1

ICM102259 Síndrome otofaciocervical. Gen PAX1. Secuenciación completa

ICM102690 Síndrome oto‐palato‐digital. Gen FLNA. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102327 Síndrome PAPA: Artritis piógena ‐ pioderma gangrenosum ‐ acné. Gen PSTPIP1. Secuenciación

completa

ICM102260 Síndrome papilo‐renal. Gen PAX2. Secuenciación completa

ICM102826 Síndrome tricorrinofalángico. Gen TRPS1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102519 Síndrome tricorrinofalángico. Gen TRPS1. Secuenciación completa

ICM102136 Síndrome uña‐rótula. Gen LMX1B. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM103122 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS 11 genes. ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A,

NOD2, CARD14, NLRP12, SH3BP2, TNFRSF11A

ICM103129 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS 29 genes. ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE,

IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2,

PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRNT1

ICM103121 Síndromes autoinflamatorios. Panel NGS 9 genes. ELANE, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A,

NOD2, CARD14, NLRP12

ICM101128 Síndromes de craneosinostosis asociados a FGFR. Panel NGS 3 genes: FGFR1, FGFR2, FGFR3

ICM102086 Síndromes mieloproliferativos. Gen JAK2. Exón 12 ,14 (incluyendo mut. V617F ,K539L y V607N).

ICM102087 Síndromes mieloproliferativos. Gen JAK2. Exón 14 (incluyendo mut. V617F).

ICM102088 Síndromes mieloproliferativos. Gen JAK2. Mutación V617F.

ICM103024 Síndromes periódicos asociados a la criopirina. Secuenciación completa gen NLRP3

ICM101129 Síndromes por déficit de creatina. Panel NGS 2 genes: GAMT, SLC6A8

ICM102224 Sinfalangismo proximal. Gen NOG. Secuenciación completa

ICM101534 Sitosterolemia. Panel NGS. Genes: ABCG5, ABCG8

ICM101454 Sjogren‐Larsson, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ALDH3A2

ICM102669 Smith‐Lemli‐Opitz, síndrome de ‐ déficit de 7‐deshidrocolesterol reductasa. Gen DHCR7. (MLPA).

ICM101875 Smith‐Lemli‐Opitz, síndrome de ‐ déficit de 7‐deshidrocolesterol reductasa. Gen DHCR7.


ICM102780 Smith‐Magenis, síndrome de. Gen RAI1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103097 Sobrecrecimiento. Panel NGS. Genes AKT1, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3,

GPC3, KPTN, MED12, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1, UPF3B

ICM101535 Sordera congénita con aplasia de laberinto, microtia y microdoncia. Secuenciación completa. Gen

FGF3

ICM101047 Sordera hereditaria. Panel NGS 127 genes (Solicitar información)

ICM101536 Sorsby distrofia del fondo de ojo, pseudoinflamatoria. Secuenciación completa. Gen TIMP3

ICM102753 Sotos, síndrome de. Gen NSD1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101455 Sotos, síndrome de. Secuenciación completa. Gen NSD1

ICM102614 Stargardt tipo 1, enfermedad de. Gen ABCA4. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101675 Stargardt tipo 1. Gen ABCA4 (RP19), enfermedad de. Secuenciación completa

ICM101909 Stargardt tipo 3, enfermedad de. Gen ELOVL4. Secuenciación completa

ICM102317 Stargardt tipo 4, enfermedad de. Gen PROM1. Secuenciación completa

ICM100542 Stargardt. Panel NGS. Genes ABCA4, PROM1, ELOVL4



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Listado de Test

ICM101880 Steinert, síndrome de, o Distrofia Miotónica tipo I. Gen DMPK. Expansión CTG.

ICM102658 Stickler AD tipo 1, síndrome de. Gen COL2A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102651 Stickler AD tipo 2, síndrome de. Gen COL11A1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101456 Stickler tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen COL2A1





ICM101119 Stickler, síndrome de. Panel NGS 5 genes: COL2A1, COL11A1, COL9A1, COL9A2, COL11A2

ICM101537 Superactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa. Secuenciación completa. Gen PRPS1

ICM102758 Susceptibilidad al cáncer pancreático. Gen PALB2. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102709 Talasemia, beta‐delta. Gen HBB. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103100 Talla baja. Panel NGS. Genes A2ML1, ANKRD11, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CREBBP, CUL7,

DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R,

INSR, KAT6B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NBN, NF1,

NIPBL, NRAS, NSUN2, OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1,

ROR2, RPS6KA3, SHOC2, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B,

SYNGAP1, TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRN

ICM101130 Taquicardia polimórfica ventricular catecolaminérgica / CPVT. Panel NGS 2 genes: RYR2, CASQ2

ICM101785 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica. Gen CASQ2. Secuenciación completa

ICM102044 Tay‐Sachs, enfermedad de. Gen HEXA. Mutaciones 1277insTATC; 1421+1G>C; G269S.

ICM102045 Tay‐Sachs, enfermedad de. Gen HEXA. Secuenciación completa

ICM100543 Tay‐Sachs, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen HEXA

ICM101980 Temblor esencial hereditario tipo 4. Gen FUS (TLS). Secuenciación completa

ICM103135 Test de cribado para la detección precoz de cáncer de pulmón e‐CDT.

ICM101618 Test genético combinado de intolerancias alimentarias, Lactosa, Fructosa y Gluten

ICM101622 Test genético de portadores de patologías monogénicas (individual)

ICM101623 Test genético de portadores de patologías monogénicas (pareja)

ICM102945 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21 y sexo fetal

ICM102946 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21, Aneuploidías X, Y y sexo fetal

ICM103067 Test Genético Prenatal No Invasivo. Trisomías cromosomas 13, 18, 21, aneuploidías X, Y, síndromes

de microdeleción y sexo fetal

ICM101461 Tetra‐Amelia, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WNT3

ICM101462 Timothy, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CACNA1C

ICM101546 Tirosinemia tipo I. Secuenciación completa. Gen FAH



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Listado de Test

ICM101548 Tirosinemia tipo II. Secuenciación completa. Gen TAT

ICM101549 Tirosinemia tipo III. Secuenciación completa. Gen HPD

ICM101132 Tirosinemia. Panel NGS 3 genes: FAH, TAT, HPD

ICM101463 Tortuosidad arterial, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SLC2A10

ICM102788 Townes‐Brocks, síndrome de. Gen SALL1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101464 Townes‐Brocks, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SALL1

ICM103082 Toxicidad a 5‐fluoracilo y capecitabina en cáncer de colon. Estudio de polimorfismos de los genes

DPYD y TS

ICM102998 TrainMee

ICM101652 Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23). Cualitativo.

ICM101653 Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23). Cuantitativo.

ICM103136 Translocación AF4 / MLL. t(4;11)(q21;q23). FISH

ICM101654 Translocación ALK / NPM. t(2;5)(p23;q35). Cualitativo.

ICM101655 Translocación AML1 / ETO. T(8;21)(q22;q22). Cualitativo.

ICM101656 Translocación AML1 / ETO. t(8;21)(q22;q22). Cuantitativo.

ICM101657 Translocación API2 / MALT1 (MLT). t(11;18)(q21;q21). Cualitativo.

ICM103013 Translocación BCL1(CyclinD1) / IGH. t(11;14)(q13;q32). Estudio cualitativo.

ICM101658 Translocación BCR / ABL. t(9;22)(q34;q11). Cualitativo.

ICM101659 Translocación BCR / ABL. t(9;22)(q34;q11). Cuantitativo.

ICM101660 Translocación DEK / CAN. t(6;9)(p23;q34). Cualitativo.

ICM101661 Translocación E2A / PBX1. t(1;19)(q23;p13.3). Cualitativo.

ICM101662 Translocación E2A / PBX1. t(1;19)(q23;p13.3). Cuantitativo.

ICM103014 Translocación IGH / BCL2. t(14;18)(q32;q21). Estudio cualitativo.

ICM101663 Translocación MLL / ENL. t(11;19)(q23;p13.3). Cualitativo.

ICM101664 Translocación MYC / IGH. t(8;14)(q24;q32). Cualitativo.

ICM101665 Translocación PDGFRB / TEL(ETV6). t(5;12)(q33;p13). Cualitativo.

ICM101666 Translocación PLZF / RARA. t(11;17)(q23;q21). Cualitativo.

ICM101667 Translocación PLZF / RARA. t(11;17)(q23;q21). Cuantitativo.

ICM101668 Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11‐12). Cualitativo.

ICM101669 Translocación PML / RARA. t(15;17)(q22;q11‐12). Cuantitativo.

ICM101670 Translocación TEL / AML1. t(12;21)(p13;q22). Cualitativo.

ICM101671 Translocación TEL / AML1. t(12;21)(p13;q22). Cuantitativo.

ICM101133 Transtornos del ciclo de la urea. Panel NGS 8 genes: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13,

SLC25A15

ICM102163 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b. Gen MPI. Secuenciación completa

ICM101704 Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c. Gen ALG6. Secuenciación completa

ICM101551 Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ia. Secuenciación completa. Gen PMM2

ICM101552 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 10A. Secuenciación completa. Gen PEX3




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Listado de Test

ICM101554 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 11B. Secuenciación completa. Gen PEX13


ICM101556 Trastorno en la biogénesis de peroxisomas 13. Secuenciación completa. Gen PEX14


















ICM101134 Trastornos de la coagulación. Panel NGS 20 genes: F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS,

ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13

ICM101575 Trastornos del almacenamiento de ácido siálico. Enfermedad de Salla. Secuenciación completa. Gen

SLC17A5

ICM101008 Trastornos del desarrollo sexual. Panel NGS 219 genes (Solicitar información)

ICM101578 Trastornos otopalatodigitales con FLNA. Secuenciación completa. Gen FLNA

ICM101465 Treacher Collins 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen TCOF1

ICM101466 Treacher Collins 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen POLR1D

ICM101467 Treacher Collins 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen POLR1C

ICM101120 Treacher Collins, síndrome de. Panel NGS 3 genes: TCOF1, POLR1D, POLR1C

ICM102822 Treacher‐Collins, síndrome de. Gen TCOF1. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102479 Treacher‐Collins, síndrome de. Gen TCOF1. Secuenciación completa

ICM101778 Tricotiodistrofia 4 no fotosensible. Gen C7ORF11 (TTDN1). Secuenciación completa

ICM101915 Tricotiodistrofia. Gen ERCC2 (XPD). Secuenciación completa

ICM101916 Tricotiodistrofia. Gen ERCC3 (XPB). Secuenciación completa

ICM102033 Tricotiodistrofia. Gen GTF2H5 (TTDA). Secuenciación completa

ICM101951 Trigonocefalia. Gen FGFR1. Secuenciación completa



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Listado de Test

ICM101580 Trimetilaminuria. Secuenciación completa. Gen FMO3

ICM101673 Triple A, síndrome. Gen AAAS. Secuenciación completa

ICM102165 Trombocitopenia amegacariocítica congénita. Gen MPL. Mutación W515L.

ICM101581 Trombocitopenia congénita amegacariocítica. Secuenciación completa. Gen MPL

ICM101582 Trombocitopenia ligada al X. Secuenciación completa. Gen WAS

ICM101583 Trombofilia relacionada con protrombina. Secuenciación completa. Gen F2

ICM102994 Trombofilia. Gen MTHFR. Mutación A1298C(Glu429Ala)

ICM103007 Trombofilia. Gen MTHFR. Mutación C677T(Ala222Val)

ICM102175 Trombofilia. Gen MTHFR. Mutaciones C677T(Ala222Val); A1298C(Glu429Ala).

ICM102176 Trombofilia. Gen MTHFR. Secuenciación completa

ICM102393 Trombofilia. Gen SERPINA1 (PI). Mutaciones E264V; E342K.

ICM102394 Trombofilia. Gen SERPINA1 (PI). Secuenciación completa

ICM101468 Troyer, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SPG20

ICM100544 Unverricht‐Lundborg, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen CSTB

ICM101470 Uña‐rótula, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LMX1B

ICM101471 Usher tipo 1D / F, digénico. Panel NGS. Genes: PCDH15, CDH23

ICM102831 Usher tipo 2A, síndrome de. Gen USH2A. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102545 Usher tipo 2A, síndrome de. Gen USH2A. Secuenciación completa

ICM101472 Usher tipo IB, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MYO7A

ICM101473 Usher tipo IC, síndrome de. Secuenciación completa. Gen USH1C

ICM101474 Usher tipo ID, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CDH23

ICM101475 Usher tipo IF, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PCDH15

ICM101476 Usher tipo IG, síndrome de. Secuenciación completa. Gen USH1G

ICM101477 Usher tipo II A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen USH2A

ICM101478 Usher tipo IIC, digénico. Panel NGS. Genes: PDZD7, GPR98

ICM101479 Usher tipo IIC, síndrome de. Secuenciación completa. Gen GPR98

ICM101480 Usher tipo IID, síndrome de. Secuenciación completa. Gen DFNB31

ICM101481 Usher tipo III B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen HARS

ICM101482 Usher tipo IIIA, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CLRN1

ICM101483 Usher tipo IJ, síndrome de. Secuenciación completa. Gen CIB2

ICM101121 Usher, síndrome de. Panel NGS 13 genes: CDH23, DFNB31, GPR98, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G,

USH2A, CLRN1, HARS, PDZD7, CIB2, ABHD12

ICM102717 Van der Woude, síndrome de. Gen IRF6. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102081 Van der Woude, síndrome de. Gen IRF6. Secuenciación completa

ICM101135 Ventrículo izquierdo no compactado / LVNC. Panel NGS 13 genes: LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3,

ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA, DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B

ICM101584 Vitreorretinopatía de Wagner. Asociada a VCAN.Secuenciación completa. Gen VCAN



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Listado de Test

ICM101585 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 1. Secuenciación completa. Gen FZD4

ICM101586 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 2. Secuenciación completa. Gen NDP

ICM101587 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 4. Secuenciación completa. Gen LRP5

ICM101588 Vitreorretinopatía exudativa familiar tipo 5. Secuenciación completa. Gen TSPAN12

ICM101136 Vitroretinopatía exudativa familiar. Panel NGS 4 genes: FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP

ICM100545 Von Hippel‐Lindau, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen VHL

ICM102832 Von Hippel‐Lindau, síndrome de. Gen VHL. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM102548 Von Hippel‐Lindau, síndrome de. Gen VHL. Secuenciación completa

ICM102833 Von Willebrand, enfermedad de. Gen VWF. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM103045 Von Willebrand, enfermedad de. Gen VWF. Secuenciación completa

ICM101484 Waardenburg tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PAX3

ICM101485 Waardenburg tipo 2A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen MITF

ICM101486 Waardenburg tipo 2D, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SNAI2

ICM101487 Waardenburg tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen PAX3

ICM101488 Waardenburg tipo 4A, síndrome de. Secuenciación completa. Gen EDNRB

ICM101489 Waardenburg tipo 4B, síndrome de. Secuenciación completa. Gen EDN3

ICM101490 Waardenburg tipo 4C, síndrome de. Secuenciación completa. Gen SOX10

ICM102759 Waardenburg tipos 1 y 3, síndrome de. Gen PAX3. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101491 Waardenburg y albinismo digénico. Panel NGS. Genes: TYR, MITF

ICM101122 Waardenburg, síndrome de. Panel NGS 7 genes: EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR

ICM102547 Wagner, síndrome de. Gen VCAN. Secuenciación completa

ICM101493 Walker‐Warburg relacionado con POMT1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen POMT1

ICM103120 Warburg Micro, síndrome de. Panel NGS 10 genes. RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20, FKRP,

FKTN, ISPD, LARGE1, POMT1, POMT2

ICM102338 Warburg tipo 1, síndrome de. Gen RAB3GAP1. Secuenciación completa

ICM101495 Weill‐Marchesani tipo 1, síndrome de. Secuenciación completa. Gen ADAMTS10

ICM101496 Weill‐Marchesani tipo 2, síndrome de. Secuenciación completa. Gen FBN1

ICM101498 Weill‐Marchesani tipo 3, síndrome de. Secuenciación completa. Gen LTBP2

ICM101123 Weill‐Marchesani, síndrome de. Panel NGS 3 genes: ADAMTS10, FBN1, LTBP2

ICM101499 Werner, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WRN

ICM103124 West, síndrome de. Panel NGS 13 genes. ARX, CDKL5, CNPY3, GRIN2B, GUF1, NTRK2, PIGA, PLCB1,

SCN2A, SIK1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1

ICM103143 Williams Beuren, síndrome de. Estudio de deleciones y duplicaciones mediante MLPA

ICM102635 Wilson, enfermedad de. Gen ATP7B. Deleciones‐duplicaciones (MLPA).

ICM101743 Wilson, enfermedad de. Gen ATP7B. Exones 2, 14 y 18.

ICM100547 Wilson, enfermedad de. Secuenciación completa. Gen ATP7B

ICM101500 Wiskott‐Aldrich, síndrome de. Secuenciación completa. Gen WAS



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Listado de Test

ICM101501 Wolcott‐Rallison (WRS), síndrome de. Secuenciación completa. Gen EIF2AK3

ICM101504 Wolff‐Parkinson‐White (WPW), síndrome de. Secuenciación completa. Gen PRKAG2

ICM101814 Wolfram tipo 2, síndrome de. Gen CISD2. Secuenciación completa

ICM102552 Wolfram, síndrome de. Gen WFS1. Secuenciación completa

ICM101502 Wolfram, síndrome de. Secuenciación completa. Genes: WFS1, CISD2

ICM101592 Xantomatosis cerebrotendinosa. Secuenciación completa. Gen CYP27A1

ICM101593 Xeroderma pigmentoso grupo A. Secuenciación completa. Gen XPA

ICM101594 Xeroderma pigmentoso grupo B. Secuenciación completa. Gen ERCC3

ICM101595 Xeroderma pigmentoso grupo C. Secuenciación completa. Gen XPC

ICM101596 Xeroderma pigmentoso grupo D. Secuenciación completa. Gen ERCC2

ICM101597 Xeroderma pigmentoso grupo E. Secuenciación completa. Gen DDB2

ICM101598 Xeroderma pigmentoso Grupo F. Secuenciación completa. Gen ERCC4

ICM101599 Xeroderma pigmentoso Grupo G. Secuenciación completa. Gen ERCC5

ICM101600 Xeroderma pigmentoso variante. Secuenciación completa. Gen POLH

ICM101137 Xeroderma Pigmentum. Panel NGS 9 genes: DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,

XPC

ICM101971 X‐frágil, síndrome de. Gen FMR1. Expansión CGG mediante TP‐PCR

ICM103041 X‐frágil, síndrome de. Gen FMR1. Expansión CGG. Screening



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listado de test - icm

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