LA DREPANOCITOSISLA DREPANOCITOSISEXPERIENCIA EN EL EXPERIENCIA EN EL

INSTITUTO DE HEMATOLOGÍA E INSTITUTO DE HEMATOLOGÍA E

INMUNOLOGÍAINMUNOLOGÍA

INCIDENCIA DE PORTADORES AS EN CUBAINCIDENCIA DE PORTADORES AS EN CUBA

• Población general : 3.08 %

• Blancos : 0.6 %

• Mulatos : 4.1 %

• Negros : 13 %

3,08%

HABANA(3,04%)

MATANZAS(2,54%)

VILLA CLARA(2,12%)

SANTIAGO DE CUBA(5,59%)

GUANTANAMO(10,60%)

ESTUDIOS REALIZADOS EN LAS ÚLTIMAS 3 DÉCADAS

Descripción del cuadro clínico en niños y adultos.

Descripción del cuadro hematológico en niños y adultos.

Crecimiento y desarrollo en niños.

Alteraciones cardiovasculares en niños y adultos (disfunción

autonómica).

Alteraciones del tracto digestivo (gastritis crónica, pancreatitis

crónica, síndrome de malabsorción).

Crisis de secuestro hepática.

Alteraciones neurológicas (síndrome del nervio mentoniano).

Estudio de los lípidos.

Alteraciones de la coagulación.

Estudios inmunológicos.

Exanguinotransfusion durante el embarazo.

Estudios de enzimas eritrocitarias.

Perfil psicopatológico del paciente adulto y estudio

neurocgnoscitivo en niños.

ESTUDIOS REALIZADOS EN LAS ULTIMAS 3 DECADAS

INVESTIGACIONES TERMINADAS

• Morbiletalidad

• Exanguinotransfusión en la enferma embarazada• Estudio histológico de la médula ósea• Función esplénica en niños con esplenectomía parcial• Tratamiento de las crisis vasooclusivas dolorosas con

láser•La drepanocitosis en los primeros 5 años de la vida• Tratamiento con hidroxiurea en niños con drepanocitosis y S0 talasemia. Estudio multinacional

INVESTIGACIONES EN EJECUCIÓN

• Tratamiento con hidroxiurea en niños y adultos con

drepanocitosis• Hidroxiurea en la prevención del accidente vascular

encefálico•Microalbuminuria y Captopril en la prevención de la

insuficiencia renal crónica• Oximetría de pulso• Manejo integral de la paciente embarazada• Alteraciones neurológicas en el niño.• Trasplante de progenitores hematopoyéticos

ESTUDIO NEUROLÓGICO EN NIÑOS CON ANEMIA DREPANOCÍTICA

Ultrasonido doppler transcraneal

Número de estudios: 147Número de pacientes: 108

Resultados

Condicional (170-200 cm/seg): 7 (6.4 %)

Anormal (> 200 cm/seg): 5 (4.6 %)

Total 11.1 %

OXIMETRÍA DE PULSO

Una medición: 107 pacientesDos mediciones: 62 pacientes

EN LA PRIMERA MEDICIÓNSaO2 de 91 % : 91 niñosSaO2 de 90 % : 16 niños (17.5 %)

EN LA SEGUNDA MEDICIÓNSaO2 de 91 % : 51 niñosSaO2 de 90 % : 11 niños (12.0 %)

Estudio otorrinolaringológico: 72 pacientes

Edad

MicroalbuminuriaTotal

Positiva Negativa

Nº % Nº % Nº %

5-10años

>10 años

9 37,5 8 34,8 17 36,2

15 62,5 15 62,5 30 63,8

Total 24 100 23 100 47 100

MICROALBUMINURIA

74 pacientes. En 30 (40,5%) positiva

MICROALBUMINURIA

Edad (años) Resultados Conclusiones

5 Tc99 SC positivo Normal

Tc99 MDP negativo

6-10 Tc99 SC positivo Bazo funcional. Infartos recientes

Tc99 MDP positivo

11-15 Tc99 SC Negativo Bazo no funcional. Infartos múltiples

Tc99 MDP Positivo

15 Tc99 SC Negativo Asplenia funcional y orgánica.

Tc99 MDP Negativo

GAMMAGRAFÍA ESPLÉNICA EN 30 NIÑOS CON ANEMIA DREPANOCÍTICA

GAMMAGRAFÍA ESPLÉNICA

EVENTOS EN GESTANTES CON AD CON Y SIN TRANSFUSIONES PROFILÁCTICASEVENTOS EN GESTANTES CON AD CON Y SIN TRANSFUSIONES PROFILÁCTICAS

EventosGrupo A (n 26) Grupo B (n 31)

Nº % Nº %

CVOD * 5 19.3 20 64.5

STA 0 0 6 19.3

Síndrome nefrótico 0 0 2 6.4

Crisis hepáticas 1 3.8 10 32.2

AVE 0 0 1 3.2

Úlcera Maleolar 1 3.8 5 16.1

Fallecimiento 0 0 1 0.2

* p= 0.027

VariablesMediana

pAntes Después

CVOD 3 0 0.001

STA 1 0 0.001

CVO-SNC 1 0 0.003

Ingresos 2 0 0.001

Transfusiones 1 0 0.001

Infecciones 1 0 0.001

MANIFESTACIONES CLÍNICAS EN 30 ADULTOS TRATADOS CON HIDROXIUREA

Parámetros Antes Después p

X DE X DE

Hb (g/dl) 8.1 1.5 8.5 0.9 NS

Reticulocitos (%) 18.2 10.9 11.9 29 0.002

Leucocitos (10 9 / l) 9.9 3.3 8.2 1.0 0.006

Neutrófilos (%) 56.8 10.0 49.6 4.7 0.001

Plaquetas (10 9 / l) 383.9 129.4 280.1 22.1 0.001

HbF (%) 2.7 1.29 8.35 2.17 0.001

PARÁMETROS HEMATOLÓGICOS

DISTRIBUCIÓN DE NIÑOS CON AD TRATADOS CON HU

51

22 varones

15 cubanos13 dominicanos 12 salvadoreños9 costarricenses

2 panameños

Mediana de edad (años) 10 (4-18)

Mediana de seguimiento (meses)24 (12-24)

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Manifestaciones Antes Después

Mediana Rango Mediana Rango

CVOD 3 0 - 6 0.8 0 - 2

STA 0 0 - 3 0 0 - 1

Transfusiones 3 0 - 8 0 0 - 3

Hospitalizaciones 4 0 - 6 0.5 0 - 4

PARÁMETROS HEMATOLÓGICOS

Parámetro Antes X DE

Después X DE

p

Hemoglobina (g/dl) 7.8 1 8.5 1 0.0001

Reticulocitos (%) 15 7.5 13.9 4 0.407

Leucocitos (x 109/l) 10.9 3.2 9.8 2.1 0.027

Neutrófilos (%) 48.7 9.7 50.5 7.2 0.218

Plaquetas (x 109/l) 401.5 143.5 373.1 99 0.054

Hb Fetal (%)* 6.4 5.3 14.2 7.9 0.0001

* Pacientes cubanos

CONCLUSIONES

Disminución significativa de CVOD, STA,

hospitalizaciones y transfusiones.

Aumento de Hb total.

Aumento de la Hb F.

Cumplimiento bueno.

Toxicidad mínima.

• En el accidente vascular encefálico con régimen de hipertransfusión el costo anual oscila entre $10 000 y $ 50 000

• Con tratamiento quelante $ 400 000

TRASPLANTE DE PROGENITORES HEMATOPOYÉTICOS

FRECUENCIA DEL SISTEMA Rh EN PACIENTES CON DREPANOCITOSIS DraC. Antonio Bencomo

Fenotipo Rh No.

Pacientes

%

ccDee 138 53.3

CcDee 57 22.0

CcDEe 17 6.6

CCDee 13 5.0

ccDEe 13 5.0

ccDEE 4 1.5

ccee 17 6.6

Total 259 100.0

TRANSFUSIÓN SIMPLE EN LA ANEMIA DREPANOCÍTICA

CSE: Crisis de secuestro esplénico. STA: Síndrome torácico agudo.

CA: Crisis aplástica. C H: Crisis hepática

61%

32% 33%

13%15%

6%

0%

10%

20%

30%

40%

50%

60%

70%

CSE

STA

Infecciones

Cirugía

CA

CH

PROMEDIO DE TRANSFUSIONES POR GRUPO DE EDAD Y TIPO DE DREPANOCITOSIS

Tipo

Promedio de transfusiones por edad (años)

< 6 6 - 12 13 - 18

ss 8.2 1.64 0.45

sc 3.0 0.0 0.16

s-β 4.6 0.5 0

REACCIONES TRANSFUSIONALES

Tipo de reacción Nº %

Reacción febril no hemolítica 11 10.78

Aloinmunización eritrocitaria 11 10.78

Urticaria 2 1.96

Reacción hemolítica inmediata 1 0.98

Hepatitis B 4 3,92

Hepatitis C 4 3,92

Total 33 32.34

FRECUENCIA Y ESPECIFICIDAD PARA LOS ANTÍGENOS DE GRUPO SANGUÍNEO

Sistema de grupos sanguíneos Especificidad Frecuencia

%

Rh 66,6 % anti E 20

anti c 20

anti C 13.3

anti D 13.3

Kell anti K 13.3

Kidd anti JkD 6.6

Lewis anti Le 13.3

PROGRAMA DE ASISTENCIA PROGRAMA DE ASISTENCIA MEDICO-PREVENTIVA, TERAPEUTICA MEDICO-PREVENTIVA, TERAPEUTICA

Y DE REHABILITACIÓNY DE REHABILITACIÓN

ATENCIÓN INTEGRALATENCIÓN INTEGRAL

• Seguimiento desde los primeros meses de vida

• Educación del paciente y familiares

• Penicilina oral profiláctica

• Acido fólico

• Utilización racional de las transfusiones

• Atención multidisciplinaria de la mujer

embarazada

PROGRAMA DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1983-2004PROGRAMA DE DIAGNOSTICO PRENATAL 1983-2004

Mujeres estudiadas 2 788,542 Portadoras(AS, AC)

95,838 3.4%

Parejas en riesgo 4,786 5.0%

Dianóstico prenatal

2,874 60.0%

Positivo: SS o SC 563 19.5%

Interrupciones 349 62.0%

DOCENCIADOCENCIA

• Docencia a residentes y pediatras de diferentes partes del país

•Actualización de la Normas de Tratamiento

•Talleres, seminarios, cursos de actualización, conferencias, reuniones de trabajo

•Supercurso sobre la drepanocitosis en multimedia que tuvo amplia difusión

PUBLICACIONESPUBLICACIONES

•Gammagrafía esplénica en niños

•La drepanocitosis en los primeros años de la vida

•Morbiletalidad

•Esplenectomía parcial

•Histología de la médula ósea

•Estudio de algunos parámetros de laboratorio

•Exanguinotransfusión en el embarazo

•Tratamiento con HU en niños de Cuba y otros países de Centroamérica y el Caribe

OTRAS ACTIVIDADESOTRAS ACTIVIDADES

• Elaboración de un folleto explicativo para pacientes y familiares

• Creación de un grupo de apoyo

• Normas de tratamiento

•MEJORÍA EN LA ATENCIÓN INTEGRAL

Aumento de la sobrevida Mejor calidad de vida

• Mejorar la atención del paciente para lograr aumentar la

sobrevida y la calidad de vida.

• Extender el uso de la hidroxiurea.

• Continuar los estudios sobre las alteraciones del SNC en

el niño.

• Continuar los estudios de las alteraciones renales.

• Continuar el estudio de la oximetría de pulso.

Realizar el TPH cuando esté indicado.

• Revitalizar el grupo de apoyo.

PERSPECTIVAS