Autores:    Garay  B.  David  *,  Morales  B.  Verónica*.  Godoy  C.  Javier**.    

*Pediatra  Universidad  El  Bosque  –Bogotá  –Colombia.**  Pediatra.  Intensivista,  Coordinador  Unidad  de  cuidado  Intensivo  Pediátrica  INSTITUTO    NACIONAL    DE  CANCEROLOGÍA..    

Introducción  El  Síndrome  diencefálico,  caquexia    diencefálica  o    Síndrome  de  Russell  es  un  conjunto  de  signos  y  síntomas  relacionados  con  disfunción  hipotalámica,  descrito  en  1951  por  Russell(1).  Afecta  clásicamente  niños  menores  de  12  meses,  con  una  edad  media  de  inicio  de  los  síntomas  a  los  6  meses  (1–3),  se  caracteriza  como  una  emaciación  profunda,  ausencia  de  tejido  adiposo  subcutáneo,  ingesta  calórica  normal  o      ligeramente    disminuida,  hiperacLvidad  motriz,  estado  de  hiperalerta,  hiperquinesia,  y  euforia,  estos  úlLmos  asociados  a  neoplasias  del  hipotálamo  anterior(3).  Otras  manifestaciones  incluyen  nistagmus  horizontal  o  verLcal,  disminución  de  los  campos  visuales,  palidez  ópLca,  cefalea  y  estrabismo  (21%)  (4).  Como  eLología  se  han  definido  lesiones  tumorales  (astrocitoma  ópLco  o  hipotalámico)  (5,6),  que  se  relacionan  con  un  elevado    nivel  de    la    hormona    de  crecimiento  (GH),  resistencia  parcial  a    la  GH,  y    una    excesiva    secreción  de    b-­‐lipotropina.  Esto  aumenta  la  lipólisis  y  genera  pérdida  de  tejido  adiposo  subcutáneo,  asociado  a  un  aumento  en  el  gasto  de  energía  y  deterioro  progresivo  en  la  absorción  de  macronutrientes(7,8)  

Presentación  del  caso  Se  presenta  el  caso  de  una  paciente  de  14  años  de  edad,  sin  antecedentes  de  importancia,  quien  ingresa  a  la   insLtución(   INSTITUTO  NACIONAL    DE  CANCEROLOGÍA)   remiLda,   con  diagnósLco  de   tumor  de  células  germinales  en   región   selar.   Inicio   con     cuadro   clínico     dos   años  previos   con  pérdida  de  peso  progresiva,  aspecto  caquécLco,  que  4  meses  previo  al   ingreso  se  acompaña  de  polidipsia,  cefalea  global  y  amaurosis  bilateral  presenta  episodios  de  agitación  psicomotora,  asociado  a  trastorno  de  la  conducta  ,  desorientación  y  estados  hiperalertas  ,  logorrea  e  ideas  delirantes  .  Resonancia  magnéLca  cerebral  inicial  idenLfican    masa  dependiente  de  la  región  selar  figura  1.  Es  llevada  a  exeresis  de  la   lesión  presentando  como  complicación    empiema   y   absceso   subgaleal   .   Presenta   evolución     favorable     con   esquema     anLbióLco   y   drenaje  quirúrgico.   Durante   la   hospitalización   presenta     diabetes   insípida   e   hipoLroidismo   de   origen   central.   El  estudio  anatomo  patologico   informa  tumor  maligno  germinal  de  Lpo  germinoma  (plap  y  cd117  posiLvos)  con  presencia  de  escasas  células  gigantes  de  sinciLotrofoblasto  (reacLvas  para  HCG)  y  ocasional  expresión  para  AFP  de  seno  endodérmico  focal  y    LCR    sin  presencia  de  células  tumorales.Es  remiLda  a  la  insLtución  para  manejo.    Al  ingreso  se  encuentra  paciente  con  peso  14.9  kg  (-­‐7.5  ds)figura  2.  Clasificado  de  alto  riesgo  por    BHCG  elevada  (  marcadores    tumorales  al  ingreso  BHCG  en    LCR:  4677  mui/ml  /AFP  en  LCR:    <0,5  ui/ml  ,BHCG  serica:  6095  mui/ml/AFP  serica:  2,28  ui/ml)  Se  inicia  esquema  de  quimioterapia  según  INC  (recibe  esquema  de  quimioterapia    CarboplaLno  y  Etoposido  2  dias  y    un  segundo  ciclo  de  QMT  con    Ifosfamida  y  Etoposico).  se  adiciona  manejo  con  desmopresina  por  servicio  de  endocrinología.    valores    de  hormona    de    crecimiento:  GNH:  18    ng/ml    Durante  su  estancia  su  evolución  tórpida,  con  alteración  del  estado  de  conciencia  a  repeLción  e  hipertonía  generalizada,  sin  movimientos  anormales,  fiebre  o  hipoglicemia,  secundarios  a  disnatremia  de  muy  diicil  manejo.  Posterior  a  manejo  intrahospitalario  se  da  egreso,  con  secuelas  ,diabetes  insípida  de  origen  central  secundaria  y    panhipopituitarismo.  

Discusión  Se  describe  el  síndrome  diencefálico  acompañado  de  una  presentación  clínica  rara  dado  por  la  edad  de   la   paciente,   propia   de   lactantes   mayores   o  preescolares  con  un  curso  relaLvamente  corto  de  la   enfermedad   (14   meses),   en   una   paciente  adolescente  con  pérdida  de  peso  durante  más  de  2   años   sin   acompañarse   de   otros   síntomas   hasta  una   etapa   avanzada   de   la   enfermedad;   tampoco  presentó   elevación   significaLva   en   los   valores   de  hormona  de   crecimiento.    Aunque   la  eLología  es  neoplasica,   el   germinoma   no   es   el   Lpo   usual  asociado  a  esta  localización  o  síndrome.      Es   necesario   tener   en   cuenta   el   estudio   de   las  posibles   causas   de   retraso   en   el   desarrollo  pondoestatural,   “falla   de   medro”   o   desnutrición  crónica   en   pacientes   previamente   sanos   con  disminución  en  la  tasa  de  crecimiento  y  retroceso  en   el   peso   o   talla,   dada   la   alta   probabilidad   de  enfermedades  graves  y  crónicas  en  estos  casos.    

Referencias  bibliograficas  1.  Russell  A.  A  diencephalic  syndrome  of  emaciaLon  in  infancy  and  childhood.  Arch  Dis  Child.  1951;26:274.    2.  Fleischman  A,  Brue  C,  Poussaint  TY,  Kieran  M,  Pomeroy  SL,  Goumnerova  L,  et  al.  Diencephalic  Syndrome:  A  Cause  of  Failure  to  Thrive  and  a  Model  of  ParLal  Growth  Hormone  Resistance.  Pediatrics.  2005  Jun  1;115(6):e742–e748.    3.  Addy  DP,  Hudson  FP.  Addy  DP,  Hudson  FP.  Diencephalic  syndrome  of  infanLle  emaciaLon.  Arch  Dis  Child  1972;  47:338–43.  Arch  Dis  Child.  1972;47:338–43.    4.  M  A  Lavery  JFO.  Acquired  nystagmus  in  early  childhood:  a  presenLng  sign  of  intracranial  tumor.  Ophthalmology.  1984;91(5):425–53.    5.  Wilne  S,  Collier  J,  Kennedy  C,  Koller  K,  Grundy  R,  Walker  D.  PresentaLon  of  childhood  CNS  tumours:  a  systemaLc  review  and  meta-­‐analysis.  Lancet  Oncol.  2007  Aug;8(8):685–95.    6.  Poussaint  TY,  Barnes  PD,  Nichols  K,  Anthony  DC,  Cohen  L,  Tarbell  NJ,  et  al.  Diencephalic  syndrome:  clinical  features  and  imaging  findings.  Am  J  Neuroradiol.  1997  Sep  1;18(8):1499–505.    7.  Drop  SLS,  Guyda  HJ,  Colle  E.  Inappropriate  Growth  Hormone  Release  in  the  Diencephalic  Syndrome  of  Childhood:  Case  Report  and  4  Year  Endocrinological  Follow-­‐Up.  Clin  Endocrinol  (Oxf).  1980  Sep  1;13(2):181–7.    8.  Andler  W,  Stolecke  H,  Sirang  H.  Endocrine  dysfuncLon  in  the  diencephalic  syndrome  of  emaciaLon  in  infancy.  Helv  Paediatr  Acta.  1978  Nov;33(4-­‐5):393–400.    

Figura 1.Masa dependiente de la región selar.

Figura    2.Parametros    auxologicos  .Evidencia  de  detención    de  la  progresión    de  peso  y    perdida    importante  de    este  en    2    años.   Figura  3.  emaciación  profunda.