Autores: Garay B. David *, Morales B. Verónica*. Godoy C. Javier**.
*Pediatra Universidad El Bosque –Bogotá –Colombia.** Pediatra. Intensivista, Coordinador Unidad de cuidado Intensivo Pediátrica INSTITUTO NACIONAL DE CANCEROLOGÍA..
Introducción El Síndrome diencefálico, caquexia diencefálica o Síndrome de Russell es un conjunto de signos y síntomas relacionados con disfunción hipotalámica, descrito en 1951 por Russell(1). Afecta clásicamente niños menores de 12 meses, con una edad media de inicio de los síntomas a los 6 meses (1–3), se caracteriza como una emaciación profunda, ausencia de tejido adiposo subcutáneo, ingesta calórica normal o ligeramente disminuida, hiperacLvidad motriz, estado de hiperalerta, hiperquinesia, y euforia, estos úlLmos asociados a neoplasias del hipotálamo anterior(3). Otras manifestaciones incluyen nistagmus horizontal o verLcal, disminución de los campos visuales, palidez ópLca, cefalea y estrabismo (21%) (4). Como eLología se han definido lesiones tumorales (astrocitoma ópLco o hipotalámico) (5,6), que se relacionan con un elevado nivel de la hormona de crecimiento (GH), resistencia parcial a la GH, y una excesiva secreción de b-‐lipotropina. Esto aumenta la lipólisis y genera pérdida de tejido adiposo subcutáneo, asociado a un aumento en el gasto de energía y deterioro progresivo en la absorción de macronutrientes(7,8)
Presentación del caso Se presenta el caso de una paciente de 14 años de edad, sin antecedentes de importancia, quien ingresa a la insLtución( INSTITUTO NACIONAL DE CANCEROLOGÍA) remiLda, con diagnósLco de tumor de células germinales en región selar. Inicio con cuadro clínico dos años previos con pérdida de peso progresiva, aspecto caquécLco, que 4 meses previo al ingreso se acompaña de polidipsia, cefalea global y amaurosis bilateral presenta episodios de agitación psicomotora, asociado a trastorno de la conducta , desorientación y estados hiperalertas , logorrea e ideas delirantes . Resonancia magnéLca cerebral inicial idenLfican masa dependiente de la región selar figura 1. Es llevada a exeresis de la lesión presentando como complicación empiema y absceso subgaleal . Presenta evolución favorable con esquema anLbióLco y drenaje quirúrgico. Durante la hospitalización presenta diabetes insípida e hipoLroidismo de origen central. El estudio anatomo patologico informa tumor maligno germinal de Lpo germinoma (plap y cd117 posiLvos) con presencia de escasas células gigantes de sinciLotrofoblasto (reacLvas para HCG) y ocasional expresión para AFP de seno endodérmico focal y LCR sin presencia de células tumorales.Es remiLda a la insLtución para manejo. Al ingreso se encuentra paciente con peso 14.9 kg (-‐7.5 ds)figura 2. Clasificado de alto riesgo por BHCG elevada ( marcadores tumorales al ingreso BHCG en LCR: 4677 mui/ml /AFP en LCR: <0,5 ui/ml ,BHCG serica: 6095 mui/ml/AFP serica: 2,28 ui/ml) Se inicia esquema de quimioterapia según INC (recibe esquema de quimioterapia CarboplaLno y Etoposido 2 dias y un segundo ciclo de QMT con Ifosfamida y Etoposico). se adiciona manejo con desmopresina por servicio de endocrinología. valores de hormona de crecimiento: GNH: 18 ng/ml Durante su estancia su evolución tórpida, con alteración del estado de conciencia a repeLción e hipertonía generalizada, sin movimientos anormales, fiebre o hipoglicemia, secundarios a disnatremia de muy diicil manejo. Posterior a manejo intrahospitalario se da egreso, con secuelas ,diabetes insípida de origen central secundaria y panhipopituitarismo.
Discusión Se describe el síndrome diencefálico acompañado de una presentación clínica rara dado por la edad de la paciente, propia de lactantes mayores o preescolares con un curso relaLvamente corto de la enfermedad (14 meses), en una paciente adolescente con pérdida de peso durante más de 2 años sin acompañarse de otros síntomas hasta una etapa avanzada de la enfermedad; tampoco presentó elevación significaLva en los valores de hormona de crecimiento. Aunque la eLología es neoplasica, el germinoma no es el Lpo usual asociado a esta localización o síndrome. Es necesario tener en cuenta el estudio de las posibles causas de retraso en el desarrollo pondoestatural, “falla de medro” o desnutrición crónica en pacientes previamente sanos con disminución en la tasa de crecimiento y retroceso en el peso o talla, dada la alta probabilidad de enfermedades graves y crónicas en estos casos.
Referencias bibliograficas 1. Russell A. A diencephalic syndrome of emaciaLon in infancy and childhood. Arch Dis Child. 1951;26:274. 2. Fleischman A, Brue C, Poussaint TY, Kieran M, Pomeroy SL, Goumnerova L, et al. Diencephalic Syndrome: A Cause of Failure to Thrive and a Model of ParLal Growth Hormone Resistance. Pediatrics. 2005 Jun 1;115(6):e742–e748. 3. Addy DP, Hudson FP. Addy DP, Hudson FP. Diencephalic syndrome of infanLle emaciaLon. Arch Dis Child 1972; 47:338–43. Arch Dis Child. 1972;47:338–43. 4. M A Lavery JFO. Acquired nystagmus in early childhood: a presenLng sign of intracranial tumor. Ophthalmology. 1984;91(5):425–53. 5. Wilne S, Collier J, Kennedy C, Koller K, Grundy R, Walker D. PresentaLon of childhood CNS tumours: a systemaLc review and meta-‐analysis. Lancet Oncol. 2007 Aug;8(8):685–95. 6. Poussaint TY, Barnes PD, Nichols K, Anthony DC, Cohen L, Tarbell NJ, et al. Diencephalic syndrome: clinical features and imaging findings. Am J Neuroradiol. 1997 Sep 1;18(8):1499–505. 7. Drop SLS, Guyda HJ, Colle E. Inappropriate Growth Hormone Release in the Diencephalic Syndrome of Childhood: Case Report and 4 Year Endocrinological Follow-‐Up. Clin Endocrinol (Oxf). 1980 Sep 1;13(2):181–7. 8. Andler W, Stolecke H, Sirang H. Endocrine dysfuncLon in the diencephalic syndrome of emaciaLon in infancy. Helv Paediatr Acta. 1978 Nov;33(4-‐5):393–400.
Figura 1.Masa dependiente de la región selar.
Figura 2.Parametros auxologicos .Evidencia de detención de la progresión de peso y perdida importante de este en 2 años. Figura 3. emaciación profunda.
