guias seminario 2016

8/18/2019 Guias Seminario 2016

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DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BIOLÓGICASUNIVERSIDAD ANDRES BELLOBIO 132 – SEMINARIOS

GUÍA 1: BIOMOLÉCULAS (CARBOHIDRATOS, LÍPIDOS)

1.- Haga un cuadro comparativo indicando las diferencias entre células procariontes y

eucariontes

2.- Indique cuatro diferencias estructurales entre células animales y células vegetales.

3.- Haga un esquema que muestre todos los niveles de organización biológica

4:- Explique la diferencia entre los enlaces: covalentes, iónicos, puentes de hidrógeno yfuerzas de van der waals

5.- Dibuje una molécula de agua y refiérase a las propiedades que ésta presenta

6.- Explique qué se entiende por el estado sol y el estado gel

7.- Averigüe que es el pH y en qué condiciones se considera que es ácido, básico o neutro

8.- Indique qué monómeros constituyen los siguientes disacáridos: Sucrosa, Lactosa y

Maltosa.

9.- Haga un esquema de la molécula de Maltosa indicando como se forma el enlace

glucosídico entre ambos monómeros

10.- Tanto la amilasa como la celulosa son polisacáridos formados por glucosa, sin

embargo la celulosa es más rígida ¿Qué diferencia estructural entre ambas moléculas puede

explicar esta condición?

11.- ¿Cómo están constituidos el glicógeno y el almidón? ¿Qué función tienen estos

polisacáridos?

12.- Esquematice un fosfolípido e indique por qué es considerada una molécula antipática


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13.- Complete los espacios en blanco.

a) Los fosfolípidos y esfingolípidos presentes en las membranas biológicas estructuran una

doble capa denominada , que tiene unos 5 nm de espesor

b) Los lípidos más abundantes en una membrana biológica son los__________________

c) Todos los lípidos presentes en una membrana tienen carácter , puestoque poseen una parte hidrofílica y otra parte hidrofóbica.

d) La parte hidrofílica de un fosofolípido consiste en una polar, en tanto que la

parte hidrofóbica está formada por dos .

e) Cuando se pone moléculas anfipáticas en una solución acuosa, estas tienden a agregarse

de modo que "esconden" la parte hidrofóbica y dejan la parte hidrofílica expuesta al

solvente; lo anterior produce estructuras esféricas que se conocen con el nombre de

______________, o planas llamadas , en las cuales las cadenas

hidrocarbonadas quedan ente las cabezas polares.

f) Enzimas que forman parte del retículo endoplásmico, llamadas translocadoras de

fosfolípidos, catalizan el rápido mediante el cual fosfolípidos específicos son

llevados desde la cara citosólica, donde se producen, hacia la monocapa opuesta.

g) Las membranas plasmáticas de la gran mayoría de las células animales contienen

grandes cantidades de que aumenta la estabilidad mecánica de la

bicapa lipìdica.

h) Un fosfolípido conjugado con azucares se denomina . Estos se encuentran

solamente en la cara ___________ de la membrana plasmática


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GUÍA 2: PROTEÍNAS, ÁCIDOS NUCLEICOS Y DUPLICACIÓN

1.- Esquematice la estructura de un aminoácido ¿Cuál es la diferencia entre los

aminoácidos conocidos y cómo se clasifican?

2.- Averigüe que se entiende por el pK de un aminoácido y qué importancia tiene éste a pHfisiológico.

3.- Esquematice y explique cómo se forma un enlace peptídico.

4.- NH3 – M-A-V-T-A-A-Y-C-L-F-C-W-K-A-V- COOH. De acuerdo a esta estructura

primaria, indique si las siguientes afirmaciones sobre este péptido son verdaderas o falsas.Justifique la respuesta:

a) El péptido presentará carga negativa

b) Los aminoácidos presentes en este péptido podrán formar puentes de hidrógeno con

agua u otras moléculasc) El péptido tiene la posibilidad de que se generen puentes disulfuros.

5.- Explique brevemente los niveles de organización de las proteínas

6.- Explique qué se entiende por: Dominios proteícos, Motivos proteícos, Grupo prostético,

Cambios conformacionales y Denaturalización de una proteína

7.- Explique qué es una enzima, cuál es su función y qué se entiende por sitio activo

8.- Esquematice un nucleótido

9.- Haga un cuadro comparativo con las diferencias estructurales entre DNA y RNA

10.- Refiérase a los tipos de RNA en cuanto a su estructura, función y localización en una

célula eucarionte.

11.- Explique que es la estructura antiparalela del DNA

12.- Explique en qué dirección y como se realiza la síntesis de mRNA

13.- Explique qué modificaciones ocurren en el mRNA de células eucariontes

14.- Si en el DNA tenemos el siguiente triplete 5’- TCA -3’, indique cuales serán el codóny el anticodón correspondientes.


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15.- Con respecto a la síntesis de DNA explique que significa que:

a) Es semiconservativa b) Ocurre en sentido 5’ a 3’

c) Es bidireccional

d) Hay una hebra adelantada y otra atrasada

e) Se inicia con un partidor de RNA

16.- Haga un esquema, incluyendo los nombres correspondientes, de la horquilla de

duplicación en células eucariontes.

17.- Explique qué se entiende por la capacidad de edición (proof.-reading) de la DNA- polimerasa


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GUÍA 3: SINTESIS DE PROTEÍNAS Y CONTROL DE LA EXPRESIÓN GENICA

1.- 5’- CGCTTAAGCATGCATCGAACCCATGCCACTCGCTGACGCCCAATA-3’

3’- GCGAATTCGTACGTAGCTTGGGTACGGTGAGCGACTGCGGGTTAT-5’

A partir de éste trozo de DNA indique cual es el mRNA que se puede transcribir y el péptido que se puede traducir.

2.- Refiérase a las principales diferencias en el proceso de transcripción entre célulaseucariontes y procariontes.

3.- De acuerdo al siguiente gen, esquematice su mRNA listo para salir del núcleo

4.- Esquematice los modelos de regulación de la expresión génica, positiva y negativa, en

procariontes. Identifique los genes regulatorios y estructurales.


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5.- Un operón hipotético (hipo) de E. coli contiene 4 genes estructurales (A, B, C, D) que

codifican enzimas que están secuencialmente implicadas en la biosíntesis de unaminoácido. Cuando el aminoácido está presente no hay síntesis de las enzimas, sin

embargo, cuando el aminoácido está ausente las 4 enzimas son sintetizadas por las

bacterias. De acuerdo a esta información, conteste las siguientes preguntas:

a) ¿Qué tipo de control presenta este operón? b) Haga un esquema de este operón

c) ¿Qué parará con los genes estructurales si hay una mutación en el operador? Justifique

d) ¿Qué pasará con los genes estructurales si hay una mutación en el promotor? Justifiquee) ¿Qué pasará con los genes estructurales si hay una mutación en el gen regulador?

Justifique

6.- Para los siguientes genotipos del operón lac, prediga si el gen estructural Z (B-

galactosidasa) es constitutivo, si está permanentemente reprimido o si se induce en presencia de lactosa:

Genotipo Constitutivo Reprimido Inducible

I

+

O

+

Z

+

I- O+ Z+

I+ Oc Z+

Is O+ Z+

7.- Enumere y defina los niveles de regulación génica en células eucariontes

8.- Explique cuál o cuáles son las diferencias entre promotor y enhancer

9.- Se sabe que existe un solo gen para la troponina T, una proteína que regula el calcio

necesario para la contracción muscular, el que produce 64 formas conocidas de la proteína

a partir de un solo pre-mRNA ¿Cómo se explica esto?

10.- ¿Qué importancia tiene en la regulación génica de células eucariontes la formación de

7-metilcitosina? ¿Existe alguna secuencia de DNA preferente para este tipo de mutilación?

11.- Explique de que manera pueden las hormonas esteroidales inducir la expresión de

algunos genes en sus células blanco

12.- Explique que son, donde se encuentran y qué función tienen los siguientes motivos

estructurales tridimensionales: Hélice-giro- hélice, dedos de zinc y cierre de leucina.


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GUÍA 4: MUTACIONES Y REPARACIÓN DEL DNA

1.- 5’- ATGCATCGAACCCATTGCCACTCGCTGACGCCCAAT-3’

3’- TACGTAGCTTGGGTAACGGTGAGCGACTGCGGGTTA-5’

Indique que tipo de mutación se produciría a nivel de proteína si la base señalada sufrieralos siguientes cambios. Justifique en base al código genético.

a) Sustitución de base a A

b) Sustitución de base a Tc) Sustitución de base a C

d) Deleción

2.- Haga un esquema que muestre como se repara un sitio apurínico.

3

4.- Explique cuáles serían las semejanzas y diferencias entre la reparación “mismatch” y la

“recombinacional”.

3.- El siguiente esquema muestra un Northern blot (N) y un Western blot (W) realizados para el

mRNA y su correspondiente proteína. A corresponde a mRNA y proteína extraídos de células del

tipo silvestre normal, B, C, D, y E son mRNA y proteínas extraidos de células que presentan

mutaciones. Discuta que tipo de mutación podría haber en cada uno de los casos.

A B C D E


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5.- La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia

autosómico recesivo, ocasionada por la sustitución de un nucleótido (GAGGTG) en elcodón 6 del gen que codifica para la cadena Beta de la hemoglobina. Este cambio hace que

un residuo de ácido glutámico sea sustituido por valina.

La siguiente figura muestra un gel de agarosa donde se han digerido muestras de ADN

correspondientes al gen de la beta globina de un paciente sano y de uno que padece laenfermedad.

Con el fin de establecer un método de diagnóstico molecular de la enfermedad se trabajó

con las enzimas: 1 y 2, Bam HI, 3 y 4, Bsu 36I, 5 y 6, Eco RI, 7 y 8, Hind III.Las muestras analizadas fueron: 1, 3, 5 y 7, paciente con anemia falciforme; 2, 4, 6 y 8,

paciente sano.Explique cuál enzima usaría Ud. para realizar un examen que le permita diagnosticar la

anemia falciforme. Fundamente su respuesta.


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GUÍA 5: EJERCICIOS DE GENÉTICA

(Mendelismo, Alelos Múltiples y Genealogías).

1) El pelaje de los cobayos es una característica dominante, mientras que el blanco es el

rasgo recesivo alternativo. Si se cruzan entre sí cobayos negros heterocigotos.

A. ¿Cuál es la probabilidad de que los primeros tres descendientes sean

alternativamente negro/blanco/negro o blanco/negro/blanco?

B. ¿Cuál es la probabilidad de producir, entre tres descendientes, dos negros y uno blanco, en cualquier orden?

2) Sabiendo que la ausencia de patas en el ganado vacuno (amputado) es atribuida a un

gen recesivo, que es letal en homocigosis. Si toros portadores del alelo amputado soncruzados con vacas no portadoras, y se permite que la F1 se aparee al azar para producir

la F2. ¿Qué proporción genotípica se espera en la F2 adulta?

3) Un amigo tuyo sufre una acusación de paternidad. A este joven universitario le hancontado que el grupo sanguíneo de su ex polola es A y que el de su probable hijo es 0. Sinembargo, este joven se encuentra tan nervioso y perturbado que no es capaz de analizar los

datos. Es por esta razón que te pide ayuda, ya que sabe que te inscribiste en el curso de

Genética General. Si cuando te juntaste con él, lo único que pudo balbucear es que tiene

grupo sanguíneo B. Por favor, contéstale:

A. ¿Podría ser el padre del niño? Explique

B. Si fuera el padre del niño, especifique los genotipos de ambos progenitores.

C. Si resulta imposible que sea padre de este niño, sin importar la madre, especifique

su genotipo.

¿Bastaría con este método para resolver el problema? Justifique

4) Los Pavos color bronce tienen por lo menos un alelo dominante R. Los pavos rojos son

homocigotos para el alelo recesivo rr. Otro gen dominante H, produce plumas normales y elgenotipo recesivo hh produce plumas sin membranas, condición denominada "pilosas". En

cruzas entre aves homocigotos color bronce y pilosas, y aves homocigotas con plumaje rojoy plumas normales, ¿qué proporción de la progenie F2 será:

A. genotipo Rrhh?

B. fenotipo color bronce y piloso?

C. genotipo rrHH?

D. fenotipo color rojo con plumas normales?


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E. genotipo RrHh?

F. fenotipo color bronce con plumas normales?

G. genotipo rrhh?

H. genotipo RRHh?

5) Se realiza un experimento con 4 ratones. Los numero 1 (macho), 2 (hembra) y 3

(hembra) son de color agutí (típico color gris de los ratones) y el numero 4 (macho) es

negro. Se llevan a cabo los siguientes cruzamientos, de los cuales se obtiene la

descendencia indicada a continuación:

1 x 2 → todos agutí

1 x 3 → ¾ agutí y ¼ negros

2 x 4 → todos agutí

a) ¿Qué fenotipo es dominante? b) Indique los fenotipos de los cuatro ratones.

c) Prediga los tipos de descendientes del cruzamiento 3 x 4, y sus proporciones.

6) El tamaño corporal de la pata, característico del ganado Kerry, se produce por elgenotipo homocigoto DD. El ganado Dexter de patas acortadas posee el genotipoheterocigoto Dd. El genotipo homocigoto dd es letal y produce becerros severamente

deformados que mueren en el parto, a los cuales se les conoce como becerros buldog. La

presencia de cuernos en el ganado está gobernado por el alelo recesivo de otro locus fénico(p); la ausencia de cuernos la produce el alelo dominante P. ¿Qué proporción fenotípica se

espera en la progenie adulta de cruzas entre ganado Dexter sin cuernos de genotipo DdPp?

7) El albinismo es un carácter poco frecuente en la especie humana. En Europa aprox. 1 de

cada 20.000 nacidos vivos es albino. Se realizó un estudio reuniendo familias por el hechode que, siendo los dos padres normales, al menos uno de sus hijos era albino. Si se casan

entre sí individuos normales de dichas familias,

a) ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo sea albino?

b) ¿Cuál la de que tengan un solo hijo albino, si desean tener una familia de 4

hijos?

c) ¿Y la de que tengan al menos un hijo pigmentados si desean tener una familia

de cuatro hijos?

d) ¿Que tengan un hijo albino, sano, albino y sano, en este orden?

8) ACHOO es un síndrome de la especie humana que se caracteriza porque los individuos

que lo padecen estornudan violentamente, al menos 2 veces, cuando pasan de la penumbra

de una habitación a una zona exterior con sol. Diseñe como analizaría la dominancia o

recesividad de este síndrome.


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9) La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente. Una

pareja que quiere tener un hijo y acude a Ud. como consejero genético, ya que el hombretiene una hermana con PKU y la mujer tiene un hermano con PKU . No se conocen otros

casos de PKU en sus familias. La familia le pide al consejero que determine la probabilidad

de que su primer hijo tenga PKU. Dato: Dibuje la genealogía.

10) Un matrimonio sabe que cada uno de ellos tiene un tío afectado por la enfermedad deTay-Sachs (síndrome grave que se presenta en autosomía recesiva). Calcule la

probabilidad de que tengan un hijo afectado. Dibuje genealogía.

11) Se obtuvo el siguiente pedigrí para una enfermedad del riñón poco frecuente:

2

1 2

a) Indique el modo de herencia de esta enfermedad, razonando su respuesta.

b) Si se casan los individuos 1 y 2, ¿Qué probabilidad tienen de que su primer

hijo sufra la enfermedad del riñón?

12) En una investigación sobre la herencia de una enfermedad recesiva en la especie

humana, se reunió un gran número de familias con dos hijos, en las que uno o los dos

manifestaban la enfermedad, pero en las que los padres eran normales.

a) ¿Qué porcentaje de estas familias tendría los 2 hijos afectados?

b) Del conjunto de los hijos de dichas familias, ¿Qué porcentaje manifestará

la enfermedad?

13) Los conejos silvestres presentan un pelaje llamado agutí. Criados en granja pueden

aparecer variaciones en la pigmentación: albino (ausencia total del pigmento), Himalaya(ausencia del pigmento en las partes calientes del animal, gris (claro) y chinchilla (gris

oscuro). Indique los más probables de todos los conejos involucrados y deduzca la serie

alélica.


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agutí x agutí → 26 agutí y 8 himalaya.agutí x agutí → 31 agutí y 11 gris.agutí x him → 22 agutí y 12 him y 9 albino.agutí x him → 17 agutí y 18 gris.agutí x gris → 14 agutí, 6 him y 7 gris.

him x him → 35 him y 13 albino.gris x albino → 15 him y 14 gris.gris x gris → 20 gris, 11 chin y 12 albino.

14) El siguiente pedigrí es de una enfermedad hereditaria de la piel, rara y relativamente

leve.

I

1 2

II

1 2 3 4

III

1 2 3 4 5 6 7 8

IV

1 2 3 4 5 6 7 8 9

a) ¿Se hereda la enfermedad como un fenotipo dominante o recesivo? Razone su

respuesta.

b) Indique los genotipos de todos los individuos que pueda del pedigrí (invente sus propios símbolos alélicos).

c) Considere los cuatro hijos no afectados del matrimonio III-4 y III-5. Sitomáramos grupos de cuatro hijos de muchas parejas de este mismo tipo, ¿Qué

proporción esperaría encontrar de casos en las que los 4 hijos del grupo fueran

sanos?

15) La forma y color de los rábanos está controlado por dos pares de alelos independientes

que no muestran dominancia entre sí. El color puede ser rojo (RR), púrpura (R'R) o blanco(R'R') y la forma puede ser alargada (LL), ovalada (L'L) o redonda (L'L'). Haga un

cruzamiento entre rábanos rojos largos y blancos cortos, indique las proporciones

genotípicas y fenotípicas de la F2.


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16) El siguiente pedigrí es de una rara enfermedad hereditaria del sistema nervioso:

I

II

III

1 2

IV

A ? B

a) ¿La enfermedad es recesiva o dominante? Explique su respuesta.

b) ¿La enfermedad es autosómica o ligada al X? Explique su respuesta.

c) Según su teoría, ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo de la pareja A-Btenga la enfermedad?

17) Negro, sepia, crema y albino son los colores de los conejillos de Indias de laboratorio.Se cruzaron entre sí animales individuales (no necesariamente líneas puras) que

presentaban dichos colores; los resultados se muestran en la tabla adjunta, donde se usa la

abreviatura A para albino, N para negro, C para crema y S para sepia. Los fenotipos fueron:Fenotipos de la F1

Cruza-miento

FenotiposParentales N S C A

1 N x N 22 0 0 7

2 N x A 10 9 0 0

3 C x C 0 0 34 11

4 S x C 0 24 11 12

5 N x A 13 0 12 0

6 N x C 19 20 0 07 N x S 18 20 0 0

8 N x S 14 8 6 0

9 S x S 0 26 9 0

10 C x A 0 0 15 17


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a) Deduzca el modo de herencia de estos colores de pelaje, eligiendo sus propios

símbolos génicos. Indique los genotipos de todos los parentales y losdescendientes.

b)

Si se cruzan entre sí los descendientes negros de los cruzamientos 7 y 8, ¿Qué proporciones se obtendrán entre los descendientes, según su modelo?


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Herencia ligada al sexo, Ligamiento y Recombinación.Mapas de ligamiento.

1) La distrofia muscular de Duchenne está ligada al cromosoma X y normalmente soloafecta a los varones. Las víctimas de la enfermedad se van debilitando

progresivamente, a partir de una temprana edad.a) ¿Cuál es la probabilidad de que una mujer cuyo hermano está enfermo,

tenga un hijo enfermo?

b) ¿Cuáles probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo tío maternosufrió la enfermedad?

c) ¿Cuál es la probabilidad de que reciba el alelo un hombre cuyo tío paterno

sufrió la enfermedad?

2) Un hombre cuyo abuelo materno sufría favismo (enfermedad poco frecuente

recesiva y ligada al X que provoca sensibilidad a las habas) se casa con una mujer

cuyo tío materno también sufría favismo.a) Dibuje el pedigrí que se describe en el enunciado.

b) ¿Cuál es la probabilidad de que el primer hijo padezca favismo?

c) Si el primer hijo padeciera favismo, ¿cuál es la probabilidad de que elsegundo hijo también lo padezca?

3) El siguiente pedigrí se refiere a una enfermedad rara que provoca cierta incapacidad pero no es mortal.

? ? ?

a) Determine el modo de herencia de la enfermedad.

b) Indique el genotipo de cada individuo, de acuerdo con el modo de herencia

propuesto en a.c) Si fuera el médico de la familia, ¿Qué aconsejaría a las tres parejas de la

tercera generación sobre la probabilidad de tener un hijo afectado?


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4) Un alelo mutante del ratón provoca curvatura de la cola. Se cruzaron 6 parejas de

ratones. Sus fenotipos y los de su descendencia se muestran a continuación. N es elfenotipo normal y B el curvado. Deduzca el modo de herencia de este fenotipo.

Cruce Parentales Descendencia

♀ ♂ ♀ ♂ 1 N B Todos B Todos N2 B N ½ B, ½ N ½ B, ½ N

3 B N Todos B Todos B4 N N Todos N Todos N

5 B B Todos B Todos B6 B B Todos B ½ B, ½ N

a) ¿Es dominante o recesivo? b) Es autosómico o ligado al sexo?

c) ¿Cuáles son los genotipos de todos los padres y sus hijos?

5) Considere los siguientes pedigríes de 2 enfermedades raras:

A B

?

C D


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a) Deduzca el modo de herencia más probable de estas dos enfermedades yexplique su razonamiento.

b) Calcule las probabilidades que tienen las parejas A-B y C-D de tener un hijo

afectado.

6) Tanto la ceguera para los colores como la hemofilia son anomalías recesivas ligadas

al cromosoma X.

a) Un matrimonio entre personas normales, ¿Podría tener un hijo hemofílico?,¿y una ciega para los colores?

b) Supongamos que entre los parientes del padre normal hay tanto individuoshemofílicos como ciegos para los colores, ¿modifica dicha información la

respuesta que dio en a

c) Y si quien tiene ascendientes hemofílicos o ciegos para los colores es lamujer, ¿modificaría la respuesta de a?

7) En un matrimonio nació una hija con albinismo ocular, anomalía recesiva ligada alcromosoma X. El marido solicita el divorcio alegando infidelidad por parte de la

mujer, ya que tanto él como ella son normales

a) Imagine que Ud. es el consejero genético del marido, ¿Qué argumentos

aportaría? b) Imagine que Ud. es el consejero genético de la esposa, ¿Qué argumentos

aportaría?

8) Un matrimonio, que ya tiene 2 hijos varones, desea tener una niña, pero el siguiente

hijo también es varón.

a) Si la mujer se queda embarazada por cuarta vez, ¿tendrá más probabilidad

de tener una hija o un hijo, y cual es esta?

b) ¿Cuál sería la probabilidad de que sus 4 hijos siguientes sean varones?c) ¿Y la probabilidad de que tenga 2 varones y dos niñitas?

d) ¿Y la de que el primero y segundo sean niños y la tercera y cuarta niñas?

e)

9) En una planta de maíz, heterocigota para 2 genes (A/a y B/b) en fase de repulsión,a) Si la frecuencia de recombinación entre ellos es 0.3, ¿Que tipos de gametos

se producirán, y en qué frecuencia?

b) Si dejamos que esta planta se autofecunde, ¿Cuál sería la frecuencia de queun descendiente tuviera el genotipo aaBb?, ¿y la que tuviera un fenotipo a,

B?


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10)

i/i IB/i

-

i/i IB/i IB/i i/i IB/i IB /i IA/i i/i i/i i/i IB/i i/i i/i i/i IB/i IB/i

IB/i IB/i IA/i IA/i

-

El pedigrí humano adjunto muestra personas afectadas del síndrome raro uña-rotula(uñas y rotulas deformadas) y muestra también el genotipo de cada individuo para el grupo

sanguíneo ABO. Los dos loci implicados son autosómicos. Responde las siguientes

preguntas:

a) Indique si el síndrome uña-rotula es dominante o recesivo. Ofrezca razones que

apoyen su respuesta.

b) A juzgar por este pedigrí, ¿existen pruebas de ligamiento entre el gen uña-rotula yel gen del grupo sanguíneo ABO?, ¿por que sí o por que no?

c) Si existen pruebas de ligamiento, dibuje los alelos sobre los correspondientes

cromosomas homólogos de los abuelos. Sino hay pruebas de ligamiento, dibuje laconfiguración de las dos parejas de homólogos.

d) ¿Qué descendientes corresponden a recombinantes, según su modelo?

e) ¿Cuál es la mejor estimación de la frecuencia de recombinación?f) Si el hombre III-1 se casa con una mujer normal de grupo sanguíneo O, ¿Cuales la

probabilidad de que su primer hijo sea del tipo B y padezca el síndrome de uña-

rotula?

11) En las gallinas el gen B está ligado al sexo y produce plumas manchadas y es

completamente dominante frente a su alelo b que produce plumas uniformes. El gen

autosómico R produce cresta en rosetas y un alelo recesivo r produce cresta simple. Unahembra manchada de cresta roseta (homocigótica se cruza con un gallo de pluma uniforme

y cresta simple, ¿Cuál es la proporción fenotípica de F1?


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12) Las combinaciones parentales tienden a estar juntas en la mayor parte de la progenie y

los tipos de entrecruzamiento de intercambio siempre serán los menos frecuentes. A partirde esta información, determine como se lleva a cabo el enlace (por acoplamiento o

repulsión) en el precursor dihíbrido.

P: Aa, Bb x aa, bb

a).- F1: 42% Aa, Bb42% aa, bb

8% Aa, bb8% aa, Bb

b).- F1: 42% Aa, bb42% aa, Bb

8% Aa, Bb

8% aa, bb

13) En el tomate, la forma del fruto (O) es dominante sobre la alargada (o) y el fruto de piellisa (P) es dominante sobre velloso (p). Los cruzamientos de prueba de los individuos

F1heterocigótico para este par de alelos dieron el siguiente resultado:

12 lisos, redondos

123 lisos, largos

133 vellosos, redondos12 vellosos, largos.

Indique cuál es el porcentaje de recombinación y si los genes están enacoplamiento o repulsión.

14) En el chícharo, el cromosoma más largo tiene una longitud de mapa mínimacorregida (en base a marcadores genéticos conocidos) de 118 unidades. Las

observaciones citológicas del cromosoma más largo en las células meióticas revelaronuna frecuencia promedio de quiasmas de 2,96 por tétrada. Calcule el número máximo de

unidades de entrecruzamiento que queda en este cromosoma para el mapeo de nuevos

genes fuera del rango que ya se conoce.

Ayuda: puede predecirse la longitud total del cromosoma de acuerdo a a la siguiente

expresión:

Longitud total = número promedio de quiasmas x 50


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15) Se realizó un cruzamiento de prueba de tres puntos en Drosophila, los genes

implicados son:

v (ojos bermellón) – v+ (ojos rojos)

cv (sin venas transversales en las alas) – cv

+

(con venas transversales)

ct (bordes de las alas hendidos) – ct+ (bordes lisos)

No se sabe si los genes están ligados. Como lineas parentales se ocuparon una que es

doble homocigota recesiva para cv y ct, es decir, v+/v+ . cv/cv . ct/ct y otrahomocigota solo para un gen, para v; de la forma v/v. cv+/cv+. ct+/ct+ . Del cruzamiento

entre ellas se obtiene el trihíbrido, de genotipo v/v+ . cv/cv+ . ct/ct+ . Hembras de este

genotipo se cruzan con machos recesivos triples de genotipo v/v . cv/cv . ct/ct.

Los datos del cruzamiento real, en el que se analizaron un total de 1448 moscas

descendientes son los siguientes:

v cv+ ct+ 580

v+ cv ct 592

v cv ct+ 45

v+ cv+ ct 40

v cv ct 89

v+ cv+ ct+ 94

v cv+ ct 3

v+ cv ct+ 5

a) ¿Cuántos posibles gametos produce la hembra trihíbrida?

b) ¿Se encuentran estos genes ligados, explique?c) Calcule las distancias entre los genes y dé el orden de los genes dentro del

cromosoma.

d)

Calcule la interferencia de los genes en este cruzamiento.


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Genética de poblaciones e identificación genética

1) El sistema de grupo sanguíneo MN en humanos es controlado por un par de alelos

codominantes (LML N). Una muestra de 208 beduinos del desierto sirio fue examinada para

la presencia de los antígenos M y N. De éstos, 119 presentaban el grupo M (L MLM), 76 el

grupo MN (LML N) y 13 el grupo N (L NL N).

A. Calcule la frecuencia génica de LM y L N

B. Siendo la frecuencia de LM = 0,3, ¿cuántas personas en una muestra de 500

individuos puede ser esperado que pertenezcan al grupo MN?

C. Si la muestra del inciso (A) es completamente panmíctica, ¿qué frecuenciasgenotípicas pueden ser esperadas para la siguiente generación?

2) Si uno de los alelos de un locus autosomal en la mosca Drosophila melanogaster , tiene

una frecuencia igual a 0.4 en la población de padres de un cultivo:

i) Cual es la frecuencia esperada de los 3 genotipos en la progenie?

ii) Cual es el número esperado de los distintos genotipos en una muestra de 512

individuos?

3) El gen A produce el color de tallo púrpura y su alelo recesivo produce el color de talloverde en los tomates. Por otro lado, el gen C produce el fenotipo de hojas cortadas y el genc produce un tipo de hojas llamadas hojas de papa. Si la observación de fenotipos en una

muestra fue de 204 púrpuras - cortadas, 194 púrpuras - hoja de papa, 102 verde - cortada y

100 verde - hoja de papa, determine la frecuencia de:

A. el alelo C

B. el alelo a

4) Una enfermedad metabólica en los humanos llamada fenilcetonuria es el resultado de un

gen recesivo. Si la frecuencia de fenilcetonúricos es de 1/10000, ¿cuál es la probabilidad de

que matrimonios entre gente sana produzca descendencia con niños enfermos?

5) El daltonismo en los humanos se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Una muestra de

500 hombres de una población reveló que 20 de ellos eran daltónicos.

A. ¿Cuál es la frecuencia génica del alelo normal en la población?

B. ¿Qué porcentaje de las mujeres en la población puede ser esperado que sean

normales?


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6) Disponemos de una serie de poblaciones, con el siguiente número de individuos:

A1A2 A1A2 A2A2

I 430 480 90

II 423 456 121

III 640 320 40IV 130 1.950 7.920

a) Sin hacer ningún tipo de cálculo, puede opinar cuál de estas poblaciones está en

equilibrio de Hardy-Weimberg b) Compruebe su opinión calculando las frecuencias alélicas y genotípicas dadas y

las en equilibrio, compruebe con el test del χ 2, tomando 1 g.l una probabilidad de0,01.

7.- Se le pide que ayude en una prueba genética prenatal de una pareja en que ambos son

portadores de una mutación del gen de la β-globina que produce β-talasemia cuando está enhomocigosis. La pareja tiene ya un hijo que no está afectado, la mujer está embarazada ydesea conocer la condición del feto. Para ello se obtienen muestras de DNA del feto por

amniocentesis, y del resto de la familia por extracción de DNA de glóbulos blancos.

Utilizando una sonda que detecta el gen de la β-globina se obtiene el siguiente resultado.

a) Identifique la banda que corresponde al alelo mutado. Justifique su respuesta b) ¿Está afectado el feto (segundo hijo)? ¿Cuál es su genotipo?

c) ¿Cuál podría ser el tipo de mutación presente en el alelo?


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9.- Existe un RFLP para la enzima Hind III en un intrón del gen del factor VIII decoagulación, que a menudo puede utilizarse para rastreos de hemofilia. Una mujer cuyo

hermano padece de hemofilia tiene 50% de probabilidad de ser portadora. Para analizar su

condición, se obtiene DNA de los glóbulos blancos de los miembros de la familia, se cortacon la enzima Hind III y los fragmentos se someten a un Southern blot con una sonda que

hibrida con el fragmento producido por el corte.

De acuerdo a la figura que muestra el resultado del análisis de RFLP para la familia,

responda las siguientes preguntas:a) Indique los genotipos para cada miembro de la familia

b) Indique si en la generación II hay alguna mujer portadora. Justifique su respuesta

c) Proponga una hipótesis para la presencia de este polimorfismo

M H P 8.- La figura corresponde a las huellas

moleculares de DNA de una madre (M) desu hijo (H) y del padre putativo (P),

usando dos sondas que provienen de dos

loci de DNA minisatélite, uno del

cromosoma 1 (1cen-q24) y otro delcromosoma 7 (7q31.3). estas sondas son

muy utilizadas debido a que producen

huellas altamente individualizadas.Basándose en estas huellas moleculares

responda:a) Individualice en el hijo cuales

serían las bandas de origen paterno

y materno b) ¿podría concluir que el varón

analizado es el padre de este hijo

c) ¿Existe en el hijo alguna banda queno esté presente en los padres? Si

es así ¿Cómo podría explicarse la

presencia de esta banda?


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I

1 2

II

1 2 3 4

4 kb

3 kb


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GUÍA 8: MEMBRANAS, TRANSPORTE, SORTING Y BIOENERGÉTICA

1.- Explique cómo se verá afectada la fluidez de una bicapa lipídica bajo las siguientes

condiciones, justifique su respuesta:

a) Baja temperatura b) Fosfolípidos con colas hidrocarbonadas de más de 20 atómos de carbono

c) Gran cantidad de proteínas intrínsicasd) Alta proporción de fosfolípidos con colas hidrocarbonadas insaturadas

e) Grandes cantidades de colesterol entre fosfolipidos insaturados

f) Abundancia de glicolípidos

2.- Haga un esquema del modelo de membranas de Mosaico fluido y nombre cada uno de

sus componentes

3.- Explique cómo funciona el transporte de iones Na+ y K + a través de la membrana

plasmática.

4.- Explique qué se entiende por co-transporte y que tipos se conocen.

5.- Indique que tipo de organelos serán más abundantes o más desarrollados en lossiguientes tipos de células. Justifique su respuesta

a) Célula de músculo esquelético

b) Célula secretora de hormona peptídica

c) Macrofago

6.- Explique usando un esquema como ocurre la síntesis de una proteína de exportación deinicio a fin.

7.- Explique cuál es la diferencia entre la secreción constitutiva y la regulada.

8.- Indique que destino tendrán las siguientes proteínas:

a) Proteínas con una secuencia señal hidrofóbica en el extremo amino

b) Proteínas con manosa-6-fosfatoc) Proteínas con dos secuencias señales hidrofóbicas en el extremo amino

9.- ¿Qué son las vesículas recubiertas de clatrina, como se originan y en que procesos estáninvolucradas?

10.- Complete los siguientes espacios en blanco:a) La red de filamentos proteícos que se extiende en el citoplasma se denomina _________

b) Dicha red está constituida por:_______________, _________________ y ____________


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c) En muchas células el extremo menos de los micrtúbulos se estabiliza porque esta inmerso en

una estructura llamada _____________ que se encuentra generalmente próxima al núcleo en elcentro de la célula.

d) Los microfilamentos más importantes son.______________ y _________________

e) Cilios y flagelos están compuestos por nueve ________________________ periféricos y dos

centrales.

11.- La colchicina es una sustancia que se une a la tubulina de los microtubulos y los

depolimeriza. De acuerdo a esto indique tres procesos celulares que se verían afectados si lascélulas son tratadas con colchicina.

12.- Complete los espacios en blanco:

a) Las membranas de las mitocondrias determinan la existencia de dos compartimentos que se

conocen con el nombre de _______________________ y __________________________ b) Las enzimas de la _____________________________ se encuentran en la membrana

mitocondrial ______________________ y son esenciales para el proceso de fosforilación

oxidativa que produce la mayor parte del ATP que una célula requiere.c) La membrana interna de las mitocondrias se encuentra generalmente muy plegada formando

las ___________________ que aumentan notablemente la superficie de dicha membrana

d) El da cuenta de aproximadamente dos tercios de la oxidación total de compuestos carbonados

en la mayoría de las células y sus productos finales principales son CO2 y NADHe) La transferencia de electrones desde el NADH y el FADH2 hasta el oxígeno “libera” una

cantidad de energía que es usada para favorecer la reacción ADP+Pi → ATP en un proceso quese denomina __________________________________f) Los ____________________ son una familia de proteínas relacionadas por la presencia de un

grupo hem unido a ellas, cuyo átomo de fierro cambia de estado de oxidación de ferrico a ferroso

cuando acepta un electrón.g) La membrana interna del cloroplasto delimita el __________________ que es un espacio

central análogo a la matriz mitocondrial

h) Los sistemas fotosintéticos que absorben luz, la cadena de transporte de electrones y una ATPsintasa forman parte de la membrana de un compartimiento aplanado con forma de disco que se

denomina _________________________

i) La conversión de CO2 en carbohidratos ocurre mediante un ciclo de reacciones llamado ciclo

de Calvin, cuyo “punto de partida” es una molécula denominada _________________________ j) La energía requerida para producir el transporte de electrones fotosintéticos deriva de la luz

solar la que es absorbida por una molécula de ______________________.

k) La glucosa que ingresa a una célula es degradada en ausencia de _____________ por unmecanismo llamado __________________ que ocurre en el ____________________ y a partir

del cual se generan 2 moléculas de piruvato, ________, ____________ y dos de agua.

l) En la fase oscura de la fotosíntesis se sintetizan carbohidratos a partir de _________ usando laenergía química almacenada en _________________

m) El oxígeno que se libera durante la fotosíntesis proviene de ___________

n) El ciclo del ácido tricarboxílico o ciclo de krebs ocurre en ___________________________

o) Las moléculas de _______ y __________ producidas en el ____________________ entreganlos electrones a la cadena transportadora. Debido al transporte de electrones se genera una

gradiente de ________________ que permite que la enzima ________________ actúe y se

sintetice ATP en un proceso conocido como ________________________________


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13.- Compare los procesos de respiración celular y fotosíntesis en referencia a sus semejanzas ydiferencias.

14.- Haga un esquema del ciclo celular indicando todas sus etapas.

15.- Que función realizan durante el ciclo celular las proteínas quinasas dependientes de ciclina

(CDK) y las ciclinas.

16.- Explique qué ocurre con el huso mitótico en cada una de las etapas de la mitosis.

guias seminario 2016

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