genética tarea 3 sem 1
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UNIVERSIDAD YACAMBÚ
FACULTAD DE HUMANIDADES
PROYECTO DE CARRERA PSICOLOGÍA
ASIGNATURA: GENÉTICA Y CONDUCTA
PARTICIPANTE:
NELLYS GRANADO
Mecanismos Celulares de la Herencia
CIUDAD GUAYANA 05 DE JUNIO DEL 2014
La cromatina es el conjunto de
ADN (35 %), histonas (35 %),
otras proteínas no histónicas
(20 %) y ARN (10 %).
Los Cromosomas Vienen en
pares. Normalmente, cada
célula en el cuerpo humano
tiene 23 pares de
cromosomas (46 cromosomas
en total), de los cuales la
mitad proviene de la madre y
la otra mitad del padre.
El ADN es el material
que contiene los genes y
es el pilar fundamental
del cuerpo humano. La cromatina es una estructura dinámica que
adapta su estado de compactación y
empaquetamiento para optimizar los procesos
de replicación, transcripción y reparación del
ADN, juega un rol regulatorio fundamental en
la expresión génica
Cromosomas Son estructuras complejas
ubicadas en el núcleo de las
células, compuestos por
cromatina.
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Morfología del Cromosoma
1. Cromática
2. Brazo Corto
3. Centrómero- Cinetocoro
4. Brazo Largo
5. Satélite
6. Constricción Secundaria
7. Bandas
8. Telómero
Morfología del Cromosoma Se Ven Como Estructuras
Delgadas Y Alargadas.
1. Cromátida: es una de
las unidades
longitudinales que forma
el cromosoma, y que está
unida a su cromátida
hermana por el
centrómero. Las
cromátidas hermanas
son idénticas en
morfología e información
ya que provienen de una
molécula de ADN que se
duplicó.
3. Centrómero: es la región
estrecha de un cromosoma,
que divide a cada cromátida
en dos brazos (corto y
largo). El centrómero, junto
a una estructura proteica
denominada Cinetocoro,
es el responsable de llevar
a cabo y controlar los
movimientos cromosómicos
durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo
denomina
también constricción
primaria ó centromérica.
2. Brazo corto: el brazo corto resulta de la
división, por el centrómero, de la cromática. Se lo
denomina brazo q y por convención, en los
diagramas, se lo coloca en la parte superior.
5. Satélite: es el segmento
esférico del cromosoma,
separado del resto por la
constricción secundaria
4. Brazo largo: el brazo
largo también resulta de
la división, por el
centrómero, de la
cromátida. Se lo
denomina brazo p y
por convención, en los
diagramas, se lo coloca
en la parte inferior.
8.Telómero: corresponde a
la porción terminal de los
cromosomas, que si bien
morfológicamente no se
distingue, cumpliría con la
función específica de
impedir que los extremos
cromosómicos se fusionen.
6. Constricción secundaria: es la región del cromosoma, ubicada en
los extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde
a la región organizadora del nucleolo, donde se sitúan los genes que
se transcriben como ARN.
Morfología del Cromosoma
7.Bandas: subunidades
Cada una de ellas posee
propiedades diferentes
de coloración, además
posee periodos de
replicación diferente,
cada banda se replica a
un tiempo diferente. Son
unidades de
condensación que se
condensan
individualmente. Son muy
sensibles a las
radiaciones.
Clasificación del Cromosoma Según La Posición Del Centrómero
SUBMETACÉNTRICOS
La longitud de un brazo
del cromosoma es algo
mayor que la del otro
ACROCÉNTRICOS
Un brazo es muy
corto (p) y el otro
largo (q).
METACÉNTRICOS
El centrómero se
localiza a mitad del
cromosoma y los dos
brazos o CROMÁTIDAS
presentan igual
longitud.
TELOCÉNTRICOS
Sólo se aprecia un
brazo del
cromosoma al estar
el centrómero en el
extremo.
Se presenta en especies cuyos
cromosomas sexuales son
HETEROMÓRFICOS (se diferencian
morfológicamente) del resto.
Estos cromosomas
portan los genes
relacionados con
carácter sexual y
los caracteres ligados
al sexo.
Las especies con este tipo de
sistema de determinación
sexual poseen uno de los
sexos heterogamético. El organismo
es diploide y posee un
par de
heterocromosomas que
pueden ser cromosomas
del tipo X o del tipo Y.
Los cromosomas X son
cromosomas normales,
Los cromosomas Y tienen un
segmento homólogo
(una cromátida normal que se
puede aparear con el cromosoma
X) y un segmento diferencial que
es más corto.
En este sistema las hembras
poseen un cariotipo homocigótico,
es decir XX, mientras que el
macho es cariotipo XY.
El gameto femenino
siempre porta un
cromosoma X, mientras que
el masculino puede aportar
un cromosoma X o uno Y,
por lo que se dice que el
macho aporta el sexo del
organismo
Determinación del Sexo
Alelos
Es cada una de las
formas alternativas
que puede tener un
gen
Se diferencian en
su secuencia y
que se puede
manifestar en
modificaciones
concretas de la
función de ese
gen
Cada par de
alelos se ubica
en igual locus o
lugar del
cromosoma Se entiende a partir
de la palabra
alelomorfo (en
formas alelas)
Es decir, algo que se
presenta de diversas
formas dentro de una
población de
individuos.
(Producen variaciones en características
heredadas como, por ejemplo, el color de
ojos o el grupo sanguíneo).
O aleloide
Homocigoto Cuando se dice que un organismo es
homocigoto con respecto a un gen
específico, significa que posee dos
copias idénticas de ese gen para un
rasgo dado en los dos cromosomas
homólogos (por ejemplo, un genotipo
es AA o aa).
Heterocigoto Es un individuo diploide que para un gen
dado (locus), tiene en cada uno de dos
cromosomas homólogos un alelo distinto,
que posee dos formas diferentes de un
gen en particular; cada una heredada de
cada uno de los progenitores. (por
ejemplo, un genotipo es Aa o aA).
vs
El cromosoma X es portador de una serie de genes responsables de otros caracteres además de los que determinan el sexo.
Herencia Ligada al Sexo Es aquella que se genera por un alelo a gen o cromosoma proveniente solo de la madre o del padre.
La especie humana posee 46 Cromosomas dispuestos en 23 pares, de esos 23 pares
22 son somáticos o autosomas (heredan caracteres no sexuales) y uno es una pareja de cromosomas sexuales (llamados también heterocromosomas o gonosomas), identificados como XX en las mujeres y como XY en los hombres.
Esta pareja de cromosomas
sexuales no solo llevan los genes
que determinan el sexo, sino que
también llevan otros que influyen
sobre ciertos caracteres
hereditarios no relacionados con
el sexo.
Hay caracteres que sin
ser caracteres sexuales
primarios (órganos
genitales, gónadas) o
secundarios (barba del
hombre, pechos de las
mujeres), solo
aparecen en uno de los
dos sexos, o si
aparecen en los dos,
en uno de ellos son
mucho más frecuentes.
Entonces La Herencia
Ligada al Sexo; Se
refiere a la transmisión y
expresión, en los
diferentes sexos, de los
genes que se encuentran
en el sector no homólogo
(heterólogo) del
cromosoma X heredado
del padre.
También podemos decir
que no es más que la
expresión en la
descendencia de los genes
ubicados en aquellas
regiones del cromosoma X
que no tienen su
correspondencia en el
cromosoma Y.
Vimos que los cromosomas sexuales constituyen un par de homólogos (XX
en la mujer y XY en el hombre); sin embargo, en el par XY un segmento de
cada cromosoma presenta genes particulares y exclusivos (segmento
heterólogo, llamado también diferencial o no homólogo), la porción restante
de los cromosomas del par XY corresponde al sector homólogo, como se
grafica en el esquema siguiente:
Los varones sólo llevan un
representante de cada gen
ubicado en el sector
heterólogo del X (en tanto
poseen un X) y las mujeres
portan dichos genes por
pares (en tanto poseen dos
X). Por consiguiente, la
transmisión y expresión de
estos genes dependen del
sexo de los individuos.
Herencia Ligada al Sexo
Es el patrón
cromosómico de una
especie expresado a
través de un código
Establecido por convenio,
que describe las
características de sus
cromosomas
Es característico de
cada especie, al
igual que el número
de cromosomas;
Cada brazo ha sido dividido en
zonas y cada zona, a su vez, en
bandas e incluso las bandas en
sub-bandas, gracias a las
técnicas de marcado.
No obstante puede darse el
caso, en humanos, de que
existan otros patrones en los
cariotipos, a lo cual se le
conoce como aberración
cromosómica
El ser humano tiene 46 cromosomas (23
pares porque somos diploides o 2n) en
el núcleo de cada célula, organizados en 22
pares autosómicos y 1 par sexual (hombre
XY y mujer XX)
Cariotipo
Las mutaciones de este tipo
se distinguen de las
puntuales en que abarcan
fragmentos mucho más
grandes del ADN
A veces involucrando
toda la molécula que
conforma el cromosoma.
Las poliploidias y
duplicaciones aumentan el
contenido global de ADN
Mientras que las
supresiones
(delecciones) lo
disminuyen.
Los rearreglos cromosómicos
(inversiones, translocaciones,
fusiones y fisiones) no alteran
el contenido genómico; ellos
cambian la estructura de los
cromosomas por rompimiento
y reunión de fragmentos.
Cariotipo y Sus Alteraciones Sus efectos evolutivos son
causados fundamentalmente
porque se cambian las
relaciones de ligamiento entre
los genes.
Las mutaciones de este tipo
se distinguen de las
puntuales en que abarcan
fragmentos mucho más
grandes del ADN
A veces involucrando
toda la molécula que
conforma el cromosoma.
Las poliploidias y
duplicaciones aumentan el
contenido global de ADN
Mientras que las
supresiones
(delecciones) lo
disminuyen.
Los rearreglos cromosómicos
(inversiones, translocaciones,
fusiones y fisiones) no alteran
el contenido genómico; ellos
cambian la estructura de los
cromosomas por rompimiento
y reunión de fragmentos.
Cariotipo y Sus Alteraciones
SÍNDROME DE
TURNER, donde
solo hay
un cromosoma
X (45, X o 45 X0)
SÍNDROME DE
KLINEFELTER, se da en
el sexo masculino,
también conocido como
47 XXY. Es causada por la
adición de un cromosoma
X.
SÍNDROME DE
EDWARDS,
causado por una
trisomía (tres
copias)
del cromosoma
18.
SÍNDROME DE
DOWN, causado por
la trisomía
del cromosoma 21.
SÍNDROME DE
PATAU, causado
por la trisomía
del cromosoma
13.
TRISOMÍA 8, 9 Y
16, aunque por lo
general no
sobreviven
después de
nacer.
No se han
registrado
casos en
humanos de
TRISOMÍAS
EN EL
CROMOSOM
A 1, ya que
todas acaban
en aborto
natural y no
llegan a
nacer.
Pueden Ser Numéricas (Presencia De Cromosomas Adicionales) O Estructurales
(Translocaciones, Inversiones A Gran Escala, Supresiones O Duplicaciones). Las Anomalías
Numéricas, También Conocidas Como Aneuploidía, Hacen Referencia A Cambios En El
Número De Cromosomas, Que Pueden Dar Lugar A Enfermedades Genéticas.
Cariotipo y Sus Alteraciones Hacen Referencia A Cambios En El Número De Cromosomas, Hay algunos trastornos que
se derivan de la pérdida de un solo trozo de cromosoma
CRI DU CHAT (Maullido Del Gato) Donde Hay Un Brazo Corto En El Cromosoma 5. El Nombre Viene Por El Grito Que Causan Los Recién Nacidos Parecido Al Maullido De Un Gato Debido A Una Malformación De La Laringe.
SÍNDROME DE SUPRESIÓN Que Se Da Por La Pérdida De Una Parte Del Brazo Corto Del Cromosoma 1.
SÍNDROME DE ANGELMAN; Un 50% De Los Casos Falta Un Segmento Del Brazo Largo Del Cromosoma 15.