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Genética

La genética es la disciplina que trata de los mecanismos por los cuales los caracteres se transmiten

de un organismo a otro y cómo se expresan.

El genoma procariótico está representado por una única molécula circular de ADN covalente

cerrada que se encuentra en el citoplasma de la célula, y el genoma de eucariotas está constituido

por varias piezas lineales de ADN presente en cromosomas individuales en el núcleo de la célula.

Los procesos clave de la síntesis de macromoléculas son la replicación del ADN, la transcripción y

la traducción.

Aunque los procesos básicos son los mismos en procariotas y eucariotas, la organización de la

información genética es más compleja en eucariotas. Muchos genes de eucariotas tienen regiones

codificadoras (exones) y no codificadoras (intrones).

Estructura del ADN.

El ADN está generalmente ordenado como una molécula de doble cadena que adopta una

conformación helicoidal. Se mide en términos de pares de bases. Las dos cadenas de la doble

hélice son antiparalelas. Las dos cadenas de la doble hélice pueden ser separadas

experimentalmente por calor en un proceso denominado fusión.

La larga molécula de ADN puede empaquetarse en la célula debida a que esta superenrollada. En

la mayoría de las procariotas este fenómeno es causado por enzimas (topoisomerasas). En

eucariotas, el ADN esta enrollado alrededor de proteínas llamadas histonas formando una

estructura denominada nucleosoma, es decir, el ADN esta “empaquetado” en esta estructura.

Elementos genéticos.

Las estructuras que contienen material genético se denominan elementos genéticos. El genoma es

el complemento total de genes en una célula o virus. Aunque el principal elemento genético es el

cromosoma. (NO describe el cromosoma, coloca en referencia la sección 2.2)

Una procariota típica tiene un único cromosoma que contiene todos los genes de la célula. Las

eucariotas tienen múltiples cromosomas formando su genoma. El cromosoma procariótico típico

es una molécula de ADN circular, mientras que el ADN de los cromosomas eucariontes es lineal.

Elementos genéticos no cromosómicos.

Virus: Los virus contienen genomas, ya sea ADN o ARN, que controlan su propia replicación y

transferencia de celular a célula. El genoma vírico también se llama cromosoma. Sin embargo,

contiene genes esenciales para el virus, no para la célula hospedadora.

Plásmidos: Son elementos genéticos que existen y se replican independientemente del

cromosoma. La mayoría de los plásmidos son ADN de doble cadena, difieren de los virus en dos

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cosas; no causan daño a la célula hospedadora y no tienen formas extra celulares como los virus.

Se encuentran en la mayoría de las procariotas, aunque en algunas pocas eucariotas también.

Algunos plásmidos contienen genes cuyos productos proteicos pueden conferir propiedades

importantes a la célula hospedadora, tales como resistencia a antibióticos.

Mitocondrias y cloroplastos de las eucariotas: La mitocondria es el sitio de las enzimas

respiratorias y tiene una función importante en la generación de energía en la mayoría de las

eucariotas. El cloroplasto es una estructura verde que contiene clorofila y es el lugar de la síntesis

autotrófica de ATP.

Elementos transponibles: Son piezas de ADN que pueden moverse de un lugar a otro del

cromosoma, existen como parte de otros elementos genéticos.

Replicación del ADN.

La adenina se aparea específicamente con la timina y la guanina con la citosina. Si la doble hélice

del ADN se abre, puede sintetizarse una nueva cadena complementaria de cada una de las

cadenas parentales, la replicación es semiconservativa.

La molécula del ADN que es copiada para formar una complementaria se denomina molde. Un

molde es un modelo preformado que puede copiarse. La nueva molécula de ADN no está

covalentemente conectada con la vieja molécula de ADN.

Las enzimas que catalizan la adición de los nucleótidos se llaman ADN polimerasas. Para que

pueda comenzarse una nueva cadena, debe existir un iniciador, un lugar al que la ADN polimerasa

pueda añadir el primer nucleótido. En la mayoría de los casos el iniciador es un fragmento corto de

ARN. (Las ADN polimerasas no pueden comenzar nuevas cadenas)

Existe un único sitio en el cromosoma en el que se inicia la síntesis de ADN, se llama origen de

replicación, el mismo es una secuencia de 300 pares de bases. En este lugar la doble hélice de ADN

se abre y la iniciación de la replicación del ADN se produce en las dos cadenas. A medida que la

replicación procede, el sitio de replicación, denominado horquilla de replicación, parece moverse a

lo largo del ADN.

Los errores en la replicación del ADN producen mutaciones. La ADN polimerasa tiene dos

posibilidades de incorporar la base correcta en un sitio. La primera posibilidad ocurre cuando se

insertan las bases complementarias de acuerdo con la regla de apareamiento de bases A-T y G-C.

La segunda ocurre a causa de una actividad enzimática llamada actividad correctora que elimina

un nucleótido mal insertado y coloca en su lugar el correcto.

Síntesis y procesamiento del ARN

Se han reconocido tres tipos importantes de ARN: ARN mensajero, ARN de transferencia y ARN

ribosómico. Todos son producto de la transcripción de la información genética del ADN. Existen 3

diferencias entre ADN y ARN; el ARN tiene ribosa en lugar de desoxirribosa, el ARN tiene la base

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uracilo en lugar de timina y excepto en ciertos virus el ARN no es de doble cadena. El ARN actúa en

dos niveles, funcional y genético. A nivel genético el ARN puede transportar la información

genética presenten en el ADN, esto lo hace el ARN mensajero (ARNm). A nivel funcional el ARN

actúa como una macro molécula teniendo una función estructural y funcional en los ribosomas,

esto lo hace el ARN ribosómico (ARNr), o en transferencia de aminoácidos durante la síntesis de

las proteínas, esto lo hace el ARN de transferencia (ARNt).

La transcripción de la información genética se lleva a cabo por la acción de la enzima ARN

polimerasa, esta requiere un molde de ADN. A diferencia de la ADN polimerasa esta enzima puede

comenzar las cadenas. La primera base en el ARN es siempre una purina, ya sea adenina o

guanina.

Para comenzar la síntesis de una cadena de ARN correctamente, la ARN polimerasa debe

reconocer primero la región del ADN apropiada. Estos sitios particulares se denominan

promotores. La ARN polimerasa sintetiza ARN a medida que se aleja del promotor.

Una vez que se una la enzima puede comenzar el proceso de transcripción. En este proceso la

doble hélice del ADN es abierta por la ARN polimerasa. A medida que la enzima se mueve produce

el desenrrollamiento de los segmentos cortos, los cuales se transcriben y posteriormente se

vuelven a enrollar. Como resultado de este proceso las bases de la cadena molde quedan

expuestas y se copian al ARN complementario.

La transcripción se detiene en regiones específicas llamadas terminadoras de la transcripción que

son zonas donde existen secuencias de bases específicas del ADN.

A diferencia de la replicación que implica copiar un genoma entero, la transcripción se limita a

unidades mucho más pequeñas del ADN, a veces incluso un único gen. Algunas unidades de

transcripción contienen dos o más genes. Estos genes se cotranscriben originando una única

molécula de ARN.

Para ser funcionales los tipos de ARN deben ser primero procesados a una forma madura después

de transcribirse. En realidad, el único ARN funcional que es el producto directo de la transcripción

es el ARNm de procariotas, el resto requiere algún tipo de procesamiento. El procesamiento del

ARN es la conversión de un ARN precursor a un ARN maduro.

Síntesis de proteínas

Las dos primeras etapas de la transmisión de información biológica (replicación y transcripción),

implican la síntesis de ácidos nucleicos como moldes. La última etapa (traducción) utiliza un ácido

nucleico como molde pero el producto final es una proteína.

Un triplete de bases llamado codón codifica un aminoácido específico y además hay codones para

iniciar (AUG), llamado codón de inicio y para finalizar (UAA, UAG, UGA) la traducción, llamados

codones de parada. Este proceso se produce en el ARN.

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La importancia de tener un lugar de inicio y fin definido radica en que en el caso que no hubiese

cambiaría el marco de lectura global y se sintetizaría una proteína distinta. De esta forma es

necesario que el ribosoma encuentre el codón de inicio correctamente.

Cabe señalar que la mayoría de los aminoácidos están codificados por varios tripletes relacionados

pero diferentes. En la célula un codón es leído por apareamiento de bases con una secuencia de

tres bases presente en un ARNt denominada anticodón. Sin embargo el ARNt es más que un

simple anticodón, este no solo tiene especificidad para el codón del ARNm, sino que también tiene

especificidad para un aminoácido apropiado. Para este último caso existen enzimas llamadas

aminoacil ARNt sintetasas, funcionan para unir un aminoácido a un ARNt.

La secuencia de aminoácidos de una proteína es lo que determina su estructura final. Los

ribosomas son el lugar de síntesis de proteínas, este proceso implica un ciclo completo en el cual

los varios componentes ribosómicos tienen funciones específicas. La síntesis de las proteínas

puede dividirse en varias etapas: iniciación, elongación y terminación-liberación.

El ribosoma es fundamental en el proceso de traducción, ya que, pone en contacto el ARNm y los

ARNt cargados con los aminoácidos. Existen tres lugares en el ribosoma: el sitio aceptador, donde

entra el ARNr cargado, el sitio peptídico, donde se encuentra la cadena polipéptida en formación y

un sitio de salida. Durante cada etapa de adición de aminoácido, el mensaje avanza tres

nucleótidos (un codón) y el ARNt se mueve desde el sitio aceptador al sitio peptídico. La

terminación de la síntesis de proteínas ocurre cuando se llega a un codón de parada.