resumen genetica 2

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Bases gentica de la conducta Daniel Adrover Roig Mara Isabel Naya Lpez

Bases gentica de la conducta 2009/2010

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MODULO I: METODOS Y TECNICAS EN GENETICA DE LA CONDUCTA

Mediante el estudio de la variabilidad o de la varianza, con los datos genticos que pueden

descomponer las fuentes de variacin.

La hererabilidad tambin representada como la H, es una estadstica descriptiva que podemos

definir como la proporcin de la varianza fenotpica de una poblacin que se da a su variacin

gentica.

Esta varianza gentica se puede descomponer en varianza gentica aditiva (A) en la cual los

valores genotpicos que provocan efectos lineales en el fenotpico.

La hereribilidad en sentido amplio, tambin puede hablar de la hereribilidad en el sentido

estricto.

Por lo tanto

Definicin Terminologa usada Ejemplos

Ambiente compartido

Todos los factores ambientales compartidos entre los familiares y que hacen que los parientes se parezcan entre ellos.

Ambiente compartido Ambiente comn Shared envionment

1.Dieta 2.Nivel sociocultural de los padres

Ambiente no compartido

Todos los factores ambientales entre los familiares y que hacen que los parientes sean diferentes entre ellos.

Ambiente no compartido Ambiente nico Ambiente independiente Ambiente idiosincrtico Ambiente especifico

1.interacciones entre hermanos 2.accidentes o enfermedades 3.relaciones extra familiares

El genotpico y el ambiente y sus correspondientes estimados, no son entidades estancadas sin

ningn tipo de relacin.

Correlativa pasiva: se refiere al hecho de que el ambiente donde se desarrolla un individuo que

favorece la expresin de su genotipo.

Correlacin activa se refiere a la correlacin que se establece en la propensin gentica del

individuo.

Correlacin evocativa o reactiva: se refiere a aquella por la cual se establece una relacin

evocada entre los factores genticos y los ambientales en la cual es la misma expresin.

3

Esquema 1

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1

1 2 3 4 5 6 7 8

E

C

A


4

Las parejas de gemelos DZ y MZ cuando son del mismo sexo son diferentes bsicamente

porque los primeros comparten el 50 % de sus genes de mediana, mientras que los segundos

comparten el 100 % del ambiente compartido y tambin resta el ambiente especfico y no

compartido.

Gemelos dizigotos (DZ)

Gemelos monozigotos (MZ)

El modelo ACE este modelo conocido como por las iniciales de sus componentes ha estado

utilizando ampliamente en la gentica del comportamiento desde la dcada de 1970 y todava

est vigente con algunas modificaciones.

Estudios de adopciones, las variables genticas y ambientales pueden ser separadas para el

proceso de adopcin, siempre que el ambiente de destinacin no sea similar al ambiente de

origen.

Primero consta de hijos con los padres biolgicos afectados y padres adoptivos no afectados.

El segundo consta de hijos con padres biolgicos no afectados y padres adoptivos afectados.

El tercer grupo es un grupo de control.

La ampliacin enzimtica del ADN consiste en la orientacin de copias de unas secuencias

especfica del ADN mediante una reaccin en cadena del ADN polimerasa PCR.

Cuatro de las posibles purinas son adeninas (A), guanosina (G), citosinas (C) y timinas (T).

Cambios sencillos de nucletidos. Una base o nucletido es sustituida por otra diferente. En

este caso habr dos alelos dentro del mismo locus, uno cambiante y el otro normal.

Pequeas delaciones o inserciones. Un nombre reducido de nucletidos se pierde o se insertan

de manera que alteran la secuencia y la medida de la molcula de ADN.

Cambios en el nombre de repeticin de una secuencia del ADN. Entre ellos hay mutaciones

microsalelites que son reposiciones en tndem de secuencias entre de 2 y 4 parejas de bases.

Grandes reorganizados ganados, perdidas o cambios de orientacin de grandes fragmentos de

ADN.

AA AT TT

GG (A-G / A-G) (A-G/T-G) (T-G/T-G)

GC (A-G/A-C) (A-G/T-C) O bien

(A-G/T-G)

(T-G/T-C)

CC (A-C/ A-C) (A-C/T-C) (T-C/T-C)

La secuenciacin del ADN es la determinacin del orden de los diferentes nucletidos en un

fragmento determinado.


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La tcnica de anlisis de conformacin de la cadena sencilla SSCP (single-strand conformation

polymorphism) se basa en los cambios de conformacin tridimensional que presentan dos

cadenas sencillas de ADN que se diferencian entre ellas en un nico nucletido. El uso de SSCP

proporciona una primera aproximacin del anlisis mutacional de manera rpida y sencilla.

La tcnica del PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment length

polymorphism) para la determinacin de los genotipos de un polimorfismo se basa en la

ampliacin de un segmento del ADN y su exposicin posterior a una encima de restriccin

determinada. Los lugares de restriccin reconocen secuencias entre 4 y 12 parejas de bases.


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El resultado del PCR multiplex se analiza mediante electroforesis y se obtiene un patrn de

bandas a partir de la cual es posible inferir en las regiones deleccionadas. Para la deteccin de

las delecciones heterocigotos es necesaria la utilizacin de otros mtodos cuantitativos o

semicuantitativos.

Los modelos animales permiten, entre otras cosas aislar fenotipos para criar utilizando sujetos

consanguneos, incluyendo o excluyendo genes del genoma de los sujetos experimentales,

clonar sujeto, sobre expresar productos biolgicos, etc.

Estudios de los rasgos entre diferentes animales de la misma especie.

Los estudios por medio de las mutaciones espontaneas.

Potenciacin de rasgos fenotpicos sin manipulacin gentica.

El uso de tcnicas de manipulacin gentica.

A partir de los resultados obtenidos de estos tres tipos de modelos de animales, se obtiene

una informacin valiosa que puede ser til a la hora de decidir qu genes habran de manipular

genticamente para estudiar un rasgo determinado.

Ventajas del uso de los roedores en la psicogentica Desventajas del uso de roedores en la psicogentica

Son fciles de manipular. Menos excepciones, no requieren curas especializadas. Son especies muy frtiles y prolficas. El periodo de gestacin corto (19 a 21 das) desligamiento rpido y zel rpido despus del parto. Amplio conocimiento de la embriologa de estas especies. Tienen un genoma muy similar a los humanos. Queda demostrada que su capacidad de aprendizaje, memoria, etc. En caso de que se quieran llevar a trmino pruebas conductuales con ellos.

El 20 % de genes no compartidos puede influir en los resultados y el hecho que no sean completamente explorables los humanos. Generacin de animales, que no hay en la naturaleza. Aparicin de efectos compensatorios no controlados a causa de la manipulacin de genes.

La crianza selectiva o seleccin artificial: mediante este procedimiento se persigue obtener

lneas de animales extremos para una de las caractersticas fenotpica. En el caso de la

psicogentica, lo ms interesante es criar dos lneas opuestas por un rasgo para poder

comparar los genotipos.

Mediante que evitamos los aparejamientos consanguneos, los sujetos que pertenecen a la

misma lnea comparten una homocigosis aproximada del 60 % de sus alelos.

La cra selectiva es una metodologa basada en el fenotpico se seleccionen los animales con

puntuaciones extremas para un rasgo de crear dos lneas opuestas para este fenotpico.

Cepas consanguneas este tipo de cra selectiva pretenden obtener sujetos homocigotos por

todos los loci despus de aparejar hermanos entre ellos y de esta manera, despus de


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sucesivas generaciones, obtener sujetos idnticos tanto genotpicamente como

fenotpicamente.

Los animales Knock-out: esta tcnica permite inactivar/silenciar la expresin de un gen as se

puede observar el efecto de la falta de este gen en el fenotipo. Experimentando, se fomenta

en el principio de la recombinacin de la recombinacin homologa y en la utilizacin de

clulas madres embrionarias.

Ventajas de los knock-out Desventajas de los knock-out

Permite estudiar la aportacin de un gen al fenotipo Creacin de una lnea de animales genticamente similares al gen silenciado.

Es un proceso largo, nada mas la segunda parte puede durar unos 5-8 meses. Es un proceso costoso. Son animales delicados, suelen ser menos frtiles.

Consideraciones de los knock-out

Como que se produce la inactivacin de forma prenatal se pueden producir efectos compensatorios de otros genes. Puede ser que la inactivacin del gen sea letal y que los embriones no sean viables o mueran a las pocas horas o das del nacimiento. El gen inactivado afectara todos los tipos celulares del organismo.

Animales transgnicos: la creacin de organismos transgnicos consisten introducir un gen de

una especie en el genoma de otra especie. De esta manera se puede aislar y caracterizar la

expresin de este gen, cosa que facilita el estudio de su participacin en la expresin de este

gen, cosa que facilita el estudio de su participacin en la expresin de rasgos y enfermedades,

as como los mecanismos de actuacin.

En una primera fase se asla la secuencia del ADN que contiene el gen objeto del estudio,

llamado transgen.

Ventajas de los transgnicos Desventajas de los transgnicos

Permite aislar un gen concreto y estudiar sus mecanismos. Las alteraciones dependen del gen que hemos introducido. Creacin de una lnea de animales genticamente idnticos que expresan el transgen.

Es un proceso largo Es un proceso costoso econmicamente Son animales delicados A causa de los cruzamientos consanguneos se reduce la fertilidad.

Consideraciones de los transgnicos

La introduccin de un gen ajeno puede producir alteraciones en el desarrollo de estos animales (por ejemplo, los ratones transgnicos por las hormonas del crecimiento humano son ms grandes que los ratones no transgnicos ya que es produce un efecto aditivo entre la hormona del crecimiento murina y la humana).

Otros procedimientos de manipulacin de gentica de animales: a continuacin, se apuntaran

otras tcnicas de manipulacin gentica que permiten resolver algunos de los problemas que

aparecen en los knock-out.


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Animales knock-out inducidos: para resolver el problema de silenciar genes vitales para el

desarrollo, se ha desarrollado la tcnica del knock-out inducido.

Animales knock-out dirigidos: la metodologa de los knock-out, pero en este caso el vector que

se introduzca llevara la secuencia con el gen diana manipulado asociado a un gen carismtico

del tipo celular que se inactivara.

Animales knock-out: la tcnica knock-out consiste en inserir un gran objeto de estudio en un

locus concreto del genoma de manera que subsista uno de los genes del organismo receptor.

Animales knock-down: la tcnica del knock-down consiste en reducir la expresin de un gen,

sin llegar a inactivar completamente.

El sistema de cra outbred se basa en aparejamientos de los individuos sin cabeza tipo de

parentesco, encima del criterio basado en los en los rasgos fenotpicos. De esta manera se

obtiene una poblacin heterognea en la cual todos los alelos estaran representantes.

Las principales socas de ratas outbred son las wistar, long-evans.

Las principales socas de los ratones outbred son los NMRI.

El estudio de la distribucin en un trecho en poblaciones heterogneas: en el 2003 De Ber y

los suyos colaboradores estudiaron la distribucin de la respuesta agresiva en una poblacin

outbred de la soca de ratas groening.

Si las socas de una misma especie, criadas en el mismo ambiente, presentan diferencias en la

expresin de un rasgo, eso indica que este rasgo depende totalmente de factores genticos.

El estudio de la obesidad mediante mutaciones genticas en la dcada de los 1950, el estudio

de la obesidad se vio impulsado por la aparicin de una entrada de ratones.

El estudio de la adicin mediante la cra selectiva, la respuesta a esta droga o los efectos a

largo trmino. El estudio comparativo del genoma de dos lneas opuestas seleccionadas

pueden ayudar en la recerca de cules son los alelos implicados.

El estudio comparativo de los rasgos a partir de procedimientos de cra inbred: las socas

consanguneas se obtienen mediante aparejamientos entre hermanos durante diversas

generaciones con el objetivo de crear sujetos homocigotos por casualidad todos los loci, de

manera que se obtienen sujetos clnicos.

En los siguientes grficos podemos ver varias cosas entre ellas la obesidad de las mujeres y

hombres en la grafica uno se puede ver una comparativa de las caloras de un hombre con una

mujer.

En las graficas dos y tres se pueden ver la agresividad de los animales como son las ratas ya

sean las ratas de wistar como las agresividad baja, media y alta en todo el sentido en la cual

observamos en las tablas siguientes.


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Nios obesos


10

0

5

10

15

20

25

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18

animales

animales


11

0

5

10

15

20

25

30

35

40

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13

animales

animales


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Gen diana PRUEBA CONDUCTUAL FENOTIPICO DEL KO ENFRENTE DE WT

Unidad receptor GABA

Campo abierto y laberinto elevado Sin diferencias

Unidad receptor GABA

Campo abierto Menos ansiedad

Unidad Y receptor GABA

Laberinto elevado Mas ansiedad

Receptor 5-HT 1A Campo abierto, laberinto elevado, exploracin de ambientes nuevos.

Mas ansiedad

Receptor 5-HT 1 condicional

Campo abierto, laberinto elevado, exploracin de ambientes nuevos.

Sin diferencias

Receptor 5-HT 1B Campo abierto, laberinto elevado, exploracin de ambientes nuevos.

Menos ansiedad en menos todas las pruebas

Transportador de la 5-HT

Transicin luz / oscuridad Mas ansiedad

MAO-A Campo abierto Menos ansiedad

MAO-B Campo abierto y laberinto elevado Sin diferencias

COMT Transicin de luz y oscuridad Sin diferencias en masculinos, mas ansiedad en mujeres

El estudio de tratamientos para las enfermedades neuronegerativas mediante transgnicas:

Alzheimer: el Alzheimer es un tipo de demencia ms comn en la poblacin occidental, la

caracterstica histopatologa de la cual es la aparicin y tambin un aumento de la protena

tau.


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MODULO II: BASES MOLECULARES Y CELULARES DE LA HERENCIA

Las protenas constituyen uno de los componentes ms importantes de las clulas de nuestro

organismo a causa que son molculas que se encuentran en un gran nmero y que intervienen

en mltiples funciones esenciales de los seres vivos.

Funcin estructural: algunas protenas estn implicadas en la construccin de la

estructura celular como es el caso de las glucoproteinas y las histonas.

Funcin enzimtica: las protenas con la funcin enzimtica acta como

biolocalizadores de las qumicas del metabolismo celular.

Funcin hormonal: este tipo de protenas circula por la sangre y acta por todo el

cuerpo.

Funcin reguladora: algunas protenas ejercen la funcin de regular la expresin de

ciertos genes.

Funcin homeosttica: algunas protenas se encargan de mantener el equilibrio

osmotomico y actan juntamente con otros sistemas para mantener constante pH del

medio interno.

Funcin defensiva: dentro de esta funcin nos encontramos con aquellas protenas

que ejercitan una funcin de defensa en el nuestro organismo.

Funcin de transporte: hay un conjunto de protenas que la funcin de las cuales es

transportar sustancias por nuestro organismo.

Funcin contrctil: otras protenas con la funcin contrctil serian las dineidas y las

quinesinas, que se relacionan con el movimiento celular y el transporte de sustancias

al interior celular.

Funcin de reserva: la ovoalbmina de la clara de huevo, la gliadina del grano de maz

y la hordeina y del ordi son el conjunto de protenas que constituyen la reserva de

aminocidos por el desarrollo de embriones.

Las protenas son un solo componente ms importantes del nuestro organismo y que son

formados por aminocidos.

Al corte de sntesis, pueden decir que los aminocidos son formados por un tomo de

hidrogeno, un grupo amino (NH), un grupo carboxil (COOH) y una cadena lateral y grupo R.S

unen entre ellos a partir enlaces pptidos y constituyen los elementos que forman la

estructura de la protena.


14

El nivel de estructura primaria: hace referencia a la secuencia de aminocidos que constituye

la estructura en la protena.

Nivel de estructura segundaria: la estructura segundaria de una protena es constituida por la

recepcin regular de patrones a lo largo de la cadena polipeptidica que constituye la protena.

Nivel de estructura terciaria: hace referencia a la localizacin de todos los tomos de la

molcula en el espacio tridimensional.

Nivel de estructura cuarteara: este grado de nivel nada mas lo encontramos con aquellas

protenas que son constituidas por dos cadenas polipeptidicas o ms.

Los transferases: la funcin de estas encinas es transferir radicales de un sustrato o de otro sin

que estas queden libres en cualquier momento


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Oxidoredutaxas: catalizan reacciones de oxidacin o reduccin del sustrato.

Ligasas: catalizan la unin de molculas o de grupos con la energa proporcionada por la

desfosforizacion de la ATP.

Hidrolasas: estas encimas se encargan de romper enlaces y introducir radicales de Hi OH.

Isomerasas: la funcin de estas encimas es cambiar la posicin de un grupo de molcula a otra

parte de esta.

Liasas: separan grupos sin intervencin de agua y generalmente originan enlaces dobles a la

molcula.

El corte de la sntesis, pueden decir que los cidos nucleicos estn especializados tanto

almacenaje mente como en la transicin de la informacin gentica.

(1) Un grupo de fosfato

(2) Un azcar de cinco carbonos

(3) Una base nitrogenada

Los nucletidos son las molculas que constituyen los cidos nucleicos y son formados por un

grupo de fosfato, un azcar de cinco carbonos y una base nitrogenada.

El ADN es la molcula del organismo encargado de guardar la informacin hereditaria. Es

formada por dos cadenas de nucletidos: la adeninas (A), la citosina (C) la tinina (T), en forma

de doble hlice. Las bases nitrogenadas se acoplan segn el principio de complementario de la

adeninas se acopla nada ms con la tinina y la citosina nicamente a la guanina.

1) Estructura primaria o secuencia de nucletidos: no obstante en esto hay una

diferencia a la hora de transmitir la informacin esta se reside en la diferencia de la

secuencia de las bases nitrogenadas.

2) Estructura segundaria o doble hlix: este nivel de estructura va a ser propuesta por

James Watson y Francis Crick 1953 hace referencia a la disposicin en el espacio de

dos cadenas de nucletidos en forma de doble hlice.

3) Estructura o ADN compacta como hemos mencionado anteriormente, dentro del

ncleo de las clulas eucariotas se encuentran una gran cantidad del ADN.

En el corte de sntesis, pueden decir que el acido ribonucleico o ARN es construido por una

pentosa, la ribosa y las bases nitrogenadas siguientes: guanina, citosina, adenina y uraclio.

1) ARN mensajero

2) ARN de transferencia

3) ARN ribosmico

4) ARN nuclear

El ciclo celular est constituido por tres etapas diferenciadas 1) la interfase, 2) la mitosis y 3) la

citonesi.


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La interfase en esta etapa se diferencia en tres fases G, S y G.

Fase G: en esta fase va desde el nacimiento de la clula hasta que esta llega a la fase S.

Fase S: en esta fase podemos considerar como la ms interesante de todas a causa de que

donde se produce la replicacin del ADN.

Fase G: comienza la condensacin de los cromosomas y encadenado de las estructuras

requeridas para las fases posteriores.

Mitosis o divisin celular: la mitosis es el proceso por la cual una clula madre se divide en dos

clulas hijas y cada una de ellas tiene la misma dotacin cromosmica.

Profase

Prometafase

Metafase

Anafase

Telofase

Meiosi I: esta es la primera divisin es formada por cuatro fases:

Profase I

Metafase I

Anafase I

Telofase I


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Meiosi II: esta segunda divisin es precedida por intercinesi que corresponde a una interfase

breve en la cual no se produce nunca la duplicacin del ADN. En esta divisin se distingen 4

fases:

Profase II

Metafase II

Anafase II

Telofase II

La traduccin se puede dividir en tres pasos:

Iniciacin: en mensajero que se une a la subunidad pequea del ribosoma juntamente

con los factores de iniciacin.

Prolongacin: gracias EF-Tu se posibilita el inicio de la prolongacin. Se genera un

enlace peptidico entre los aminocidos y el ARNt que se ha quedado sin carga se

desplaza al lugar E y sale posteriormente del ribosoma.

Acabando: tal y como hemos visto en el apartado del cdigo gentico y el acabamiento

del proceso de la traduccin es encuentra indicado en tres tripletes: UAA; UAG y UGA.

La epifasi es el fenmeno consistente en el camuflamente de la expresin fenotpica de un gen

por parte de otro que no constituyo una forma alternativa del primero.

La regulacin de la expresin gnica en eucariotas vea que haba diferentes niveles posibles

de regulacin:


18

Regulacin de la transicin.

Regulacin de los mecanismos de procesante y especialmente del transcrito.

Regulacin del transporte del mensajero

Degradacin del ARNm

Regulacin de la traduccin

Modificacin y actividad proteica


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MODULO III: MODELOS DE TRANSMISION GENETICA

Cuando el carcter que estudian es controlado por un gen que se sita en los cromosomas

sexuales o gosonosomas, hablamos de la herencia ligada al sexo.

Los criterios para reconocer la herencia ligada a X se resumen en la tabla siguiente.

Dominante ligada a X Recesiva dominada a X

El carcter o enfermedad aparece con una frecuencia que es, aproximadamente, doble por unas mujeres que por los hombres.

Atendido que el hombre es homocigoto, el carcter se manifestara siempre que sea el portador mientras que la mujer, por que se manifiesta ser necesario que el gen sea en homocigosi, por lo tanto, el carcter o la enfermedad, si es poco frecuente en la poblacin, queda prcticamente restringido a los hombres.

El hombre que presenta el carcter o la enfermedad, se transmite a todas sus hijas y a ninguna de sus descendientes masculinos.

El padre que presenta el carcter no lo transmite nunca a sus descendientes masculinos

La mujer heterozigota transmitido el carcter o la enfermedad con una probabilidad del 50 %.

Muy a menudo, el carcter se transmite de generacin mediante las mujeres portadoras, as el hombre que presenta el carcter que el transmite con sus nietos de sexo masculino mediante sus hijas son portadoras. Aquellas mujeres, en ocasiones pueden manifestar caractersticas atenuadas de las enfermedades.

Por lo tanto, la situacin de un gen en el cromosoma X hace referencia a una situacin

geogrfica, no a una funcin sexual.

Los caracteres controlados por genes en el cromosoma Y se transmiten, lgicamente a todos

los hijos del sexo masculino de individuo que los presenta.

Hay dos tipos de herencia multifactorial en funcin de si la caracterstica presenta una

distribucin continua o discontinua en la poblacin:

1. Herencia multifactorial cuantitativa

2. Herencia multifactorial cualitativa

Un fenotipo cuantitativa depende de la expresin de diversos genes y de los factores

ambientales implicados. Cada uno de estos ganes tendr de dos formas alternativas o mas y

cada alelo contribuye de una manera cuantitativa el fenotipo observado.

Estos elementos son aditivos, el de la dominancia y el de la epifasi por lo que hace la atribucin

de la varianza total a genes aditivos dialecticos a la interaccin que tenga lugar en el mismo

locus y a la interaccin desarrollada entre el loci respectivamente.


20

Grado de parentesco ndice de relacin gentica

Coeficiente de correlacin

Gemelos monozigotos 1/100 % H

Gemelos dizigotos 0.5/50% - H/ 2

Hermanos de parte de dos progenitores 0.5/50% - H/ 2

Hermanos por parte de un progenitor 0.25/25% H/ 4

Hijo progenitor 0.5/50% H/ 2

Hijo/hermano progenitor 0.25/25% H/ 4

EL ADN mitocondrial fue descubierto por Chevremont en el 1972. El ADN mitocondrial de los

llevados y de las clulas animales es bastante parecido con la relacin de su cometida y como

est organizada.


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MODULO IV: ALTERACIONES CROMOSOMICAS Y DE CONDUCTA

Hay dos tipos de alteraciones cromosmicas: las que afectan el nombre de cromosomas y los

que afectan la estructura.

La aneuplodia es la condicin en la cual el organismo tiene un nombre de cromosomas que no

es mltiplo exacto del nombre haploide, que en el caso de los humanos es de 23.

Cuando una persona recibe dos cromosomas de de una pareja de un mismo progenitor y hacia

el otro presenta una disomia uniparental.

El sndrome de Down: es una anomala cromosmica ms frecuente y la ms conocida afecta a

uno de cada siete cientos neonatos, pero como hemos estudiado esta cifra vara mucho en

funcin de la edad del padre.

Las caractersticas ms frecuentes en el neonato es la letargia general y la hipotinia marcada.

El sndrome de Klinefelter: fue descrita por primera vez el 1942, es la anomala gonosomica

ms frecuente. Son individuos con cariotipo 47 XXY y por lo tanto fenotpicamente son

hombres pero con corpsculo de barr en sus clulas ya que el cromosoma X en exceso se

inactiva.


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Sndrome de Turner: presentan un cariotipo con 45X_). Tienen un nico cromosoma X y no

presentan cropusculo de Barr y por lo tanto les faltan un cromosoma sexual: el cromosoma X o

el cromosoma Y. al no tener cromosoma Y, fenotpicamente son mujeres.


23

El sndrome de prader-willi se presentar cuando el gen del segmento del cromosoma 15 que

falta es el paterno. Por lo tanto en el SPW nada mas son activos en los genes maternos.

El sndrome de angelman (SA) se presenta cuando el gen del cromosoma 15 que falta es de

origen materno. Por lo tanto en el SA nada mas son activos en los genes paternos.

Contrariamente al que hemos visto en SPW.


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MODULO V: PERSPECTIVAS EN COGNICION, PERSONALIDAD, PSICOPATOLOGIA Y

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS.

El gen APOE codifica por una lipoprotena, es decir una molcula la funcin de la cual consiste

en transportar lpidos desde sus rganos de sntesis o de los mecanismos de absorcin hasta

diferentes tejidos o bien desde estos tejidos de nuevo hacia los rganos cuando ha acabado el

ciclo metablico.

Apolipropoteina E

La neuroimagen estructural: el encuentro fundamental se estableci en 1993 cuando se prob

que el alelo 4 de la apolipoproteina E (APOE) representaba un factor de riesgo genrico para

la enfermedad de alzhimer (MA).

La neuroimagen funcional: reducciones del metabolismo en regiones temporoparietales y del

cingol posterior.mas interesante todava est la observacin que la presencia de este alelo

afecta e metabolismo hasta incluso en edades jvenes.

Gen BDNF

Neuroimagen estructural: la segunda variacin gentica humana ms estudiada con relacin a

la funcin y la estructura cerebral se encuentra en el gen del factor crecimiento derivado del

celebro.

Neuroimagen funcional: por su parte, los estudios de neuroimagen funcional a partir de este

polimorfismo son concordantes con los estructurales en evidenciar patrones de activacin del

lbulo temporal medial anmalos en los sujetos portadores del alelo met.

Otros genes se han asociado tambin al comportamiento impulsivo, por ejemplo el

transportador de 5-HT. El alelo corto del 5 HTT se ha asociado con los niveles de expresin

reducidos al celebro y en consecuencia con una receptacin insuficiente de 5-HT de la sinapsis

y con una respuesta exagerada del estrs.

En primer lugar se puede pensar en la posibilidad de herencias poligeneticas por estos rasgos.

Tambin hay una posibilidad de que haiga pocos genes implicados, pero se muestran efectos

pleiotropicos.

Hay tambin la opcin de que algunos genes expresen diferencialmente en funcin del

ambiente que se encuentren.

La clasificacin segn el DSM-IV permite diversos subtipos dentro del TDAH. Los subtipos

combinados requiere la presencia, de una banda de sntomas hiperactivos-impulsivos y de otra

banda de los sntomas de dficit de atencin.

La esquizofrenia es un trastorno mental muy grave, que cursa con los trastornos del

pensamiento a largo terminio, alucinaciones y lenguaje desorganizado. Generalmente se

presenta al final de la adolescencia o al principio de la edad adulta.


25

1. Esquizofrenia tipo I: principalmente, simptomatologia positiva alucinaciones y las

ideas delirantes e ideas delirantes y con pocas y ninguna anomala cerebral, con buena

respuesta al tratamiento.

2. Esquizofrenia tipo II: principalmente, la simptomatologia negativa con aplanamiento

afectivo, poca adaptacin social, apata anhedonia, es acompaada por anomalas

cerebrales como agrandamiento del volumen de los ventrculos celbrales y

alteraciones al lbulo temporal.

La enfermedad de Huntington (MH): es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada

clnicamente por alteraciones motrices, deterioramiento cognitivo y alteraciones

conductuales. Desde el punto de vista motor, la simptomatologia ms frecuente son los

movimientos coreicos que se inician distalmente a las extremidades y posteriormente, afectan

a la musculatura craneal, faringia y laringia.

La enfermedad de alzhimer (MA): es una enfermedad neuronegerativas caracterizada

fundamentalmente por un deterioramiento cognitivo y conductual del inicio incioso y

progresivo en la aparicin de la edad adulta.

La enfermedad de Parkinson (MP): es la segunda causa de enfermedad neuronegerativa con

una prevalencia de un 3% en personas ms grandes de 75 aos. Las principales

manifestaciones clnicas son temblor en reposo, rigidiza, acidez e inestabilidad postural.

Enfermedades por priones o encelopatias espongiformes transmisibles son un grupo de

enfermedades neuronegerativas del agente causal de los cuales es el prior.

Las cuatro entidades son: la enfermedad de creuzfeldt-jakob (ECJ), la enfermedad gerstman-

strassler-scheinken (GSS), insomnio familiar fatal (IFF) y kuru.


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MODULO VI: ASESORAMIENTO GENETICO

El 1975, la sociedad americana de gentica humana va a definir asesoramiento gentico como

el proceso de comunicacin que se ocupa de los problemas humanos asociados a la

presentacin o riesgo de un trastorno gentico en una familia.

1. Comprender el diagnostico

2. Conocer la manera como la herencia contribuye al trastorno y al riesgo.

3. Entender las alternativas por hacer la fuente al riesgo de recurrencia.

4. Encontrar una forma de actuacin adecuada a su visin del riesgo.

5. Llevar a trmino la mejor adaptacin posible al trastorno en el miembro afectado.

La herencia autosomica dominante: la alteracin gentica produce manifestaciones clnicas en

heterozigosis y por lo tanto, la probabilidad de transmisin de la enfermedad es de un 50 %.

La herencia autosomica recesiva: la alteracin gentica produce la manifestacin clnica nada

ms en homocigosi, por lo cual cosa la enfermedad nada ms se transmitir a los hijos si

ambos padres son portadores de la alteracin gentica.

La herencia ligada al sexo: la alteracin gentica se sita en el material gnico contenido en

los cromosomas sexuales X, de manera dominante o recesiva.

La herencia mitocondrial: de manera general, es el ADN mitocondrial materno el que

transmite a los descendientes, por tal cosa que si hubiese una enfermedad una enfermedad

gentica mitocondrial esta se transmitira fundamentalmente de la madre a los hijos.

Como en el supuesto previo, el procedimiento compondr de tres etapas asesoramiento

previo al estudio gentico, realizacin del test y asesoramiento postconfeccion del estudio

gentico.

El diagnostico prenatal comprende el conjunto de tcnicas para la deteccin de determinadas

anomalas genticas en el embrin o en el feto.

1. Derecho a recibir una informacin completa y veraz

2. Derecho a conocer el riesgo de transmisin a su descendencia

3. Derecho a escoger que se respeten sus convicciones religiosas

4. Derecho a la intimidad y confidencialidad de los resultados


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Mara Isabel Naya Lpez

resumen genetica 2

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