GENETICA HUMANA

• El genotipo humano esta conformado por 46 cromosomas presentes en todas nuestras células somaticas, es decir, aquellas que hacen parte de nuestros órganos y tejidos.• Las únicas células dentro de nuestro organismo que no presentan

este numero de cromosomas son las células reproductivas o gametos, espermatozoides en los hombres y ovulos en las mujeres. Estos se reproducen por meiosis y tiene la mitad de cromosomas, 23.

El juego de 23 pares de cromosomas humanos esta compuesto por 22 pares de tipo autosómico y un par de cromosomas sexuales o alosoma que son los que definen el sexo masculino cuando son heteromorfos, XY, y femenino cuando son iguales, XX.

Los cromosomas pueden ser observados a través de un cariotipo.

CROMOSOMAS:• Estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas,

que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo.• Su forma más conocida, cuerpos bien delineados en forma de X,

debido al alto grado de compactación y duplicación.• Cada cromosoma tiene una región condensada, o constreñida,

llamada centrómero, que confiere la apariencia particular a cada cromosoma y que permite clasificarlos según la posición del centrómero a lo largo del cromosoma.• Los cromosomas se encuentran formando pares. Los miembros de

cada par se denominan cromosomas homólogos.

• Las parejas de cromosomas homólogos que se observan en la imagen tienen, además, una semejanza genética fundamental: presentan los mismos genes situados en los mismos lugares a lo largo del cromosoma (tales lugares se denominan locus o loci en plural). Esto indica que cada miembro del par de homólogos lleva información genética para las mismas características del organismo. En organismos con reproducción sexual, uno de los miembros del par de cromosomas homólogos proviene de la madre (a través del óvulo) y el otro del padre (a través del espermatozoide). Por ello, y como consecuencia de la herencia biparental, cada organismo diploide tiene dos copias de cada uno de los genes, cada una ubicada en uno de los cromosomas homólogos.

• Una excepción importante al concepto de parejas de cromosomas homólogos es que en muchas especies los miembros de la pareja de los cromosomas sexuales, no tienen el mismo tamaño, ni igual situación del centrómero, ni la misma proporción entre los brazos o, incluso, no tienen los mismos loci. Por ejemplo, el cromosoma Y (que determina el sexo masculino en humanos) es de menor tamaño y carece de la mayoría de los loci que se encuentran en el cromosoma X.

Determinación del sexo en la especie humana:

Herencia ligada al cromosoma X• El ligamiento al cromosoma X se manifiesta en los genes que se

encuentran en la region diferencial de este cromosoma, lo que sucede con el daltonismo y la hemofilia.

• Ademas existe tambien el mecanismo recesivo o dominante.

Herencia de caracteres ligados a los cromosomas sexualesEntre los cromosomas X y Y existen zonas que se emparejan , es decir, regiones homologas( aparecen en ambos cromosomas) llamadas seudoaotosomal y otras que no poseen una contraparte en el otro cromosoma sexual, denominada regiones diferenciales. Los genes de la región diferencial del cromosoma X presentan ligamiento al cromosoma X. Aquellos genes de la zona diferencial del cromosoma Y muestran ligamiento al cromosoma Y.

Qué es el patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X?

• El patrón de herencia recesiva ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es recesivo sobre el normal, por lo que con una sola copia del alelo alterado no se expresa la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno X y uno Y). Normalmente se da con más frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, por lo que si heredan el alelo mutado desarrollaran la enfermedad, sin embargo las mujeres al tener dos cromosomas X si solo heredan un alelo mutado serán portadoras pero no desarrollaran la enfermedad, para esto tendrían que heredar dos alelos mutados.

•Una mujer afectada por una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X trasmitirá el alelo mutado a todos sus descendientes, todas las hijas serán portadoras (pero no afectadas) y todos los hijos afectados por la enfermedad (figura 1), mientras que un hombre afectado trasmitirá el alelo mutado a todas sus hijas, que serán portadoras, pero a ninguno de sus hijos (figura 2). Una mujer portadora tiene una probabilidad del 50% con cada hijo o hija (independientemente de su sexo) de que este herede el alelo mutado, si lo hereda un niño desarrollará la enfermedad y si lo hereda una niña será portadora de la enfermedad (figura 3)

Figura 1 Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre está afectada (azul).

Fig 2. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando el padre está afectado (azul).

Fig 3. Patrón de herencia ligada al cromosoma X recesiva cuando la madre es portadora (alelo azul) pero no afectada (gris).

Herencia ligada al cromosoma Y

Esta condición es muy rara y tiene que ver con el patrón de herencia de los genes ubicados en la región no diferencial del cromosoma Y. en este caso, la característica solo seria transmisible de padres a hijos barones, (por presentarse en el cromosoma Y)

Herencia pseudoautosomica

Los genes que se ubican en la región no diferencial de los cromosomas sexuales se heredan siguiendo as leyes de Mendel; de forma similar de lo que ocurre en cualquier gen ubicado en algunos de los 22 pares de autosomas humanos por esta razón, este tipo de transmisión de información genética recibe el nombre de herencia pseudoautosomica.

Herencia limitada por el sexoAlgunos genes que determinan ciertas características fenotípicas se encuentran presentes en ambos sexos, sin embargo solo se expresan en uno de ellos.

La formación de ovarios o de mamas en las mujeres o la distribución de bello facial, así como la producción de esperma en los hombres, son características de este tipo, es decir, limitadas por el sexo. Normalmente su expresión depende de factores hormonales.

Herencia influenciada por el sexoAlgunos caracteres cuyos genes se encuentran en los autosomas o en las regiones homologas de los cromosomas sexuales se manifiestan de forma mas fuerte en un sexo que en el otro.

La herencia de la calvicie humana permite evidenciar este fenómeno. La calvicie prematura esta determinada por un gen dominante en el hombre y por un gen recesivo en la mujer.

GENOTIPO HOMBRES MUJERES

NN normal normal

Nn calvo normal

nn calvo calva

• https://www.google.com.co/search?q=genetica+humana&espv=2&biw=1360&bih=662&site=webhp&source=lnms&tbm=isch&sa=X&sqi=2&ved=0ahUKEwjV8eTozJzSAhVIZCYKHVSDAjAQ_AUIBigB#tbm=isch&q=espermatozoide+y+sus+partes+para+colorear&imgrc=RUOIxOz8-IrY8M:

• https://www.google.com.co/search?q=genetica+humana&espv=2&biw=1360&bih=662&site=webhp&source=lnms&tbm=isch&sa=X&sqi=2&ved=0ahUKEwjV8eTozJzSAhVIZCYKHVSDAjAQ_AUIBigB#tbm=isch&q=cariotipo+femenino&imgrc=kT4-p3LfrPtwvM:

• https://www.google.com.co/search?q=cromosomas+X+y+Y&espv=2&biw=1360&bih=662&site=webhp&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwjAuY221JzSAhUEeSYKHRvOBtEQ_AUIBigB#imgrc=-9Zad1a1Q221eM:

• http://www.genagen.es/area-pacientes/informacion-genetica-y-enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-de-herencia-genetica/herencia-ligada-al-cromosoma-x-recesiva/

• https://www.google.com.co/search?q=determinacion+del+sexo&rlz=1C1RLNS_esCO667CO667&espv=2&biw=1366&bih=662&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ved=0ahUKEwizpKDB-5zSAhUKSyYKHVzEDjcQ_AUIBigB&dpr=1#tbm=isch&q=zona+seudoautosomal+de+un+cromosoma&imgrc=MU-ekwmpKumNnM: