Genética en medicina

Diana Ailed Vera Ruiz

Se origina en el s. XX

Garrodgracias a

Ha avanzado de ser una subespecialidad a una especialidad médica

reconocida

Es una parte importante para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades hereditarias

Se ocupa de la salud familiar

Se divide en diferentes áreas

Farmacogenética

NutrigenómicaPediatría

Diagnóstico médico

Se compone grandes cantidades de ADN ( ácido desoxirribonucleico)

Contiene información genética necesaria para

especificar :

Desarrollo Crecimiento Metabolismo Reproducción

El genoma contenido en el núcleo de las células contienen 46 cromosomas dispuestas en 23 pares, cada cromosoma contiene un conjunto diferente de genes.

Los pares de cromosomas contienen los mismos genes y la misma secuencia

Cada miembro de los cromosomas se hereda de cada uno de los padres.

En un locus (ubicación de los genes en un cromosoma) pueden existir formas idénticas o diferentes de un mismo gen

• Es una macromolécula de Acido Desoxirribonucleico

• Constituida por una azúcar (desoxirribosa), una base nitrogenada (púrica –A,G- o pirimidíca –C,T-) y un grupo fosfato.

• La estructura anatómica del ADN permite la transmisión exacta de la información genética desde una célula hasta sus células hijas.

Enfermedades como la Diabetes, Alzheimer, cáncer entre otras son resultado de alteraciones entre factores genéticos y ambientales.

Herencia multifactorial o

compleja.

Categorías de las mutaciones humanas

• Una mutación es un cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN.

•Mutación genómica Su mecanismo de acción consiste en la segregación cromosómica errónea.•Mutación cromosómica: Una diferente reordenación cromosómica.•Mutación génica: Mutación en un par de bases.

En el 2000, se inició la planeación estratégica de la medicina genómica.

Creación del Instituto Nacional de Medicina Genómica por el Congreso mexicano en 2004.

La mayoría de los estudios realizados en México sobre las bases genéticas de las enfermedades complejas han analizado primordialmente las variantes conocidas en genes candidato

En el año 2000, un grupo de trabajo analizó las oportunidades que la medicina genómica podía representar

para México. Identificaron:

•La contribución al ejercicio de una medicina más individualizada, mas predictiva, y más preventiva

•el fortalecimiento de la investigación científica y la tecnología en México

•la potencial reducción de los costos de la atención médica

• el desarrollo de la farmacogenómica; • la generación de nuevos bienes y servicios;

• el fortalecimiento del potencial para participar en la economía del conocimiento;

• el desarrollo oportuno de un marco ético y legal para la medicina genómica en México

• los programas públicos de educación relacionados con la genómica y la sociedad, entre otros