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Genética de Poblaciones

Inma Martín [email protected]

loslideres.wordpress.com

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¿Cómo conseguir cosechas/rebaños mejoradas?¿Cómo conseguir cosechas/rebaños mejoradas?

¿Cómo entender la naturaleza y el origen de las especies? ¿y de

las razas?

IndividuoEstudio de poblaciones:

La transformación de una especiea lo largo de la evolución

(Natural o artificial)

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Según el libro Guinness de los Records, Tristan da Cunha es la isla permanentemente habitada más remota del planeta; en mitad del Océano Atlántico Sur a 2334 km de su vecino más cercano.

Mas info: Wikipedia

La Población de Tristán da Cunha- 1817: Escocés William Glass llega con su familia- Llegan marineros, naúfragos mujeres de la isla Santa Helena- 1855: población 1001855: población 100- 1856: Muere William Glass y muchos isleños emigran a América del Sur- 1857: población 33- 1885: población 106- 1885: 15 hombres de la isla mueren en un barco pequeño volteado por una ola enorme.

Archipiélago Británico

pMuchas viudas y niños abandonan la isla- 1885: población 59- 1961: erupción volcánica. Los habitantes se van a Inglaterra 2 años (nuevas enfermedades)- 1993: población 300 personas

Más de la mitad de los isleños presentan

síntomas de asma Hereditaria.

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Tema 12: La estructura égenética de las poblaciones

Nicholas F.W. (1996)Griffiths AJ et al. (2000)

Klug W y Cummings MR (1999)Tamarin RH (1996)

Puertas (1992)

Objetivos:

• Conocer el concepto de población y los atributos de la misma desde el punto deatributos de la misma desde el punto de vista genético

• Describir cómo se ha distribuido el efecto fenotípico de un locus en una población

• Establecer el significado de equilibrio éti d bl iógenético de una población

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Contenidos

• Conceptos básicos de genética de blpoblaciones

• Estimación de frecuencias fenotípicas, genotípicas y génicas, según los distintos tipos de control genético

• Equilibrio Hardy-Weinberg: concepto, q y g p ,cálculo y alteraciones en genes autosómicos y ligados al sexo

Tª de Darwin de la evolución natural:

1. Principio de variación Entre los individuos de una población hay variación en cuanto a morforlogía, fisiología, comportamiento

2. Principio de herencia Los descendientes it á d l se parecen a sus progenitores más de lo

que se parecen a otros individuos no emparentados

3. Principio de selección En un ambiente concreto, algunas formas tienen más éxito que otras en cuanto a su supervivencia y reproducción

La selección puede provocar un cambioen la composición de una población

Requisito:Existencia de variación

Evolución: Cambio en una población a lo largo del tiempo. La población es la unidad más pequeña que puede evolucionar.

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"Conjunto de individuos (de la misma especie) queviven en una localidad geográfica determinada y quereal o potencialmente son capaces de reproducirse

Población

entre si y por tanto comparten un conjunto de genes"

ATRIBUTOS

ACERVO GENÉTICO FRECUENCIAS GÉNICAS

Genética de poblacionesCaracterísticas genéticas (Estructura)- Dinámica- Comportamiento - Futuro

Fuerzas que alteran las frecuencias génicas

Genética de poblaciones

VariaciónSólo podemos observar la variación fenotípica

Caracteres interesantes:Caracteres interesantes:- Forma del cuerpo (razas)- Variaciones en producción (leche, huevos,…)- Susceptibilidad a enfermedades

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Variación genética: Polimorfismo

• Morfológico• Variación proteica• Polimorfismos del DNA:

– Fenotipo = Genotipo– Marcadores neutros

Transmisión Mendeliana– Transmisión Mendeliana

Estructura Genética de la población:Frecuencias génicas

• Describen como esta distribuido un locus con efecto fenotípico distinguible en una población p g pnatural

• Nos proporcionan la variación genética existente en una población

• Indican si los genotipos se distribuyen aleatoriamente en tiempo y espacio o hay patrones perceptibles

• LAS POBLACIONES SON DINÁMICAS Determinan qué procesos cambian la estructura genética de la población

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Contenidos




Estructura genética de las poblaciones:otras frecuencias

• Frecuencias fenotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada fenotipo que están presentes en la población Nº p q p pindividuos de un determinado fenotipo/Nº total de individuos

• Frecuencias genotípicas: proporciones o porcentajes de individuos de cada genotipo que están presentes en la población

Nº individuos de un determinado genotipo/Nº total de individuos• Frecuencias alélicas (génicas): proporciones de los diferentes

alelos en cada locus presentes en la población.

Gen: MarrónMM marrón oscuroMm marrón claromm beige

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Cálculo de frecuencias alélicasen codominancia

1.Codominancia o Herencia intermedia(1 locus con 2 alelos)

LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOSPepB 11 96

12 3622 2

134

Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas11 96/134= 0.71712 36/134= 0.26822 2/134= 0.015

Peptidasa B bovina, fijada en razas de Europa y polimórfico en zebú y razas mixtas

• A partir de Frec • Recuento directo

LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS FRECUENCIASPEPB 11 96 0.717

12 36 0.26222 2 0.015

134

Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas

• A partir de Frec Genotípicas:– Frecuencia de un

alelo = frecuencia de homocigotos + ½ frecuencia de heterocigotos

- Cálculo:f. a de 1= f11+1/2 f12

Recuento directo genes:– Homocigotos: 2 alelos

iguales– Heterocigotos: 1 alelo de

cada tipo – Cálculo:

Frecuencia del alelo 1:homocigotos 11 96 x 2= 192 11 12

f. a de 2= f22+1/2 f12

f.a de 1 = 0.717 + 0.268/2 =0.851

f.a de 2 = 0.015 + 0.268/2 = 0.149

Heterocigotos 12 36x1= 36Σ=228

Población=134 individuos ( 2 alelos cada uno ) = 268 alelos

f.a de 1 = 228/268= 0.851

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LOCUS GENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOSINRA23 11 84

22 3

2.Codominancia o Herencia intermedia(1 locus con más de 2 alelos)

Genotipo Frec. Fenotípicas = F. Genotípicas observadas11 84/131 0 641

22 333 112 1813 2023 5 / 131

11 84/131= 0.64122 3/131= 0.02333 1/131= 0.00712 18/131= 0.13713 20/131= 0.15323 5/131= 0.038

Cálculo de frecuencias génicas a partir de frecuencias genotípicas

Genotipo F. Genotípicas observadas11 84/131= 0.64122 3/131= 0.02333 1/131= 0.00712 18/131= 0 13712 18/131= 0.13713 20/131= 0.15323 5/131= 0.038

f a de 1 = 0 641 + 0 137/2 + 0 153/2 = 0 786f.a de 1 = 0.641 + 0.137/2 + 0.153/2 = 0.786f.a de 2 = 0.023 + 0.137/2 + 0.038/2 = 0.1105f.a de 3 = 0.007 + 0.153/2 + 0.038/2 = 0.1025

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Genotipos numero de individuos Frec. GenotípicasA1A1 n1 P (n1/N)A1A2 n2 H (n2/N)

Codominancia o Herencia intermediaGENERALIDADES

A1A2 n2 H (n2/N)A2A2 n3 Q (n3/N)

p (f.a de A1) = P + H/2 = (2n1 + n2)/2N

q (f.a de A2) = Q + H/2 = (2n3 + n2)/2N

/ /p+q = P + H/2 + Q + H/2 = P+H+Q =1

Las frecuencias alélicas oscilan de 0 a 1La suma de las frecuencias alélicas de los alelos de una

población es 1: p+q+r+..+z=1

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¡Atención!

• Las frecuencias alélicas se pueden hallar a partir de las frecuencias genotípicas.

• Las frecuencias genotípicas NO se pueden hallar a partir de las frecuencias p palélicas

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3.Dominancia completa(1 locus con 2 alelos)

Locus: AlienAlelos: A (normal) > a (alien)Alelos: A (normal) > a (alien)

¿Frecuencias Fenotípicas?¿Frecuencias genotípicas?¿Frecuencias génicas?

LOCUS FENOTIPO INDIVUOS OBSERVADOS

3.Dominancia completa(1 locus con 2 alelos)

A A/ AA (P) ó Aa (H) P + Haa R

p (frec. A) = P + H/2 q (frec. a) = Q + H/2

No podemos calcular las frecuencias génicas por no conocer P y H.

Ley de Hardy WeinbergEquilibrio Hardy-Weinberg

Para calcular las frecuencias génicas será necesario establecer:

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Contenidos




Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.

• Propiedades:1. Las frecuencias alélicas

• Condiciones:– Población infinita

predicen las frecuencias genotípicas.

2. En el equilibrio las frecuencias no cambian de generación en generación.

3. El equilibrio se alcanza

– Panmixia– No selección (ventaja

selectiva)– No mutación– No migración– No deriva

qcon una generación de apareamiento al azar.

EQUILIBRIO H-W EN GENES AUTOSÓMICOSEQUILIBRIO H-W EN GENES LIGADOS AL SEXOCasos:- CODOMINANCIA/HERENCIA INTERMEDIA- DOMINANCIA COMPLETA

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Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes autosómicos, codominancia)

1. Las frecuencias alélicas predicen las frecuencias genotípicas

p2:P b bilid d d 2 Frec (A): p

Frec (a): q

Ap

aq

-Probabilidad de que 2 gametos A se unan-Frecuencia de los homocigotos AA en la población2pq:-Frecuencias de los heterocigotosq2:

A p

AAp2

Aapq

aq

Aapq

Aaq2

q2:Frecuencia de los homocigotos aa

Frecuencias de Hardy-Weinberg

Generación Frecuencias Genotípicas


2. En el equilibrio las frecuencias se mantienen de generación en generación

Generación Frecuencias Genotípicas___A1A1 A1A2 A2A2

F0= Parental P H Q[p(A1) q(A2)]¿Cuáles serán las frecuencias genotípicas en la siguiente generación?

F1 P'(p2) H'(2pq) Q'(q2)

¿Se mantienen las frecuencias alélicas de generación en generación?g g

p'(A1) = P' +H'/2 = p2 + 2pq/2 = p2 + pq = p (p+q) = p

q'(A2)= Q' +H'/2 = q2 + 2pq/2 = q2 + pq = q (p+q) = q

GENOTIPOS ESPERADOS EN EL EQUILIBRIO:P (A1A1) = p2 x N; H (A1A2) = 2pq x N; Q (A2A2) = q2 x N

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La comprobación del equilibrio en una población se debe realizar comparando datos observados con datos esperados

(test estadístico de χ2 de bondad de ajuste)


EJEMPLO Hb ovino GENOTIPO AA AB BBOBS 73 52 9N = 134

(p (f.a A)= 0,74 y q (f.a de B) = 0,26)

GENOTIPOS ESPERADOSGENOTIPOS ESPERADOSP (AA) = p2xN H(AB) = 2pqxN Q(BB)= q2xN

ESP (0,74)2 x 134=73.4; 2x0,74x0,26x134=51,5; (0,26)2x134=9,1

Χ2 = Σ(O - E)2/E

g. l. =nº de genotipos - nº de alelos

Gen: MarrónMM marrón oscuroMm marrón claromm beigemm beige

Frecuencias genotípicas:MM 5/10= 0.5Mm 3/10 = 0.3mm 2/10 = 0.2Frecuencias génicas/alélicas:

¿ ESTÁ EN EQUILIBRIO GENÉTICO LA POBLACIÓN?

ecue c as gé cas/a é casM: (5 x 2)+ 3 / (2x 10) = 13/20 = 0.65m: (2 x 2) + 3 / (2 x 10) = 7/20 = 0.35

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¿Cuál es la frecuencia alélica de A en


3. El equilibrio se alcanza con una generación de apareamiento al azar

f(A/A) f(A/a) f(a/a)

I (n=100) 30 0 70

II (n=100) 20 20 60

III (n=100) 10 40 50

¿Cuál es la frecuencia alélica de A en cada población?

I p = P + ½ Q = 0.3+ ½ 0 = 0.3II p = P + ½ Q = 0.2+ ½ 0.1 = 0.3III p = P + ½ Q = 0.1+ ½ 0.4 = 0.3

OBS. 60 60 180 300X2 (114 96)

¿Cuál serán las frecuencias genotípicas tras un ronda de cruzamiento al azar? A/A A/a a/a

(0.3)2=0.09 2(0.3)(0.7)=0.42 (0.7) 2=0.49

ESP: p2 (27) 2pq(147) q2(126) 300 X2 (114,96)g.l.:1 significativa

ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENETICO EN UNA POBLACION

PLANTEAMIENTO PARA MAS DE DOS ALELOSPara dos alelos el desarrollo para el cálculo de frecuencias genotípicas se debe a (p + q)2, que representa la combinación al azar de dos alelos, si fueran tres alelos el desarrollo sería:(p+q+r) 2= p2 +q2+r2+2pq+2pr+2qr

Ej. Glucosa 6-fosfato deshidrogenasa G6PD en caballos (D,F,S)

Genotipos DD DF DS FF FS SSnº individuos n1 n2 n3 n4 n5 n6F.G.esperadas p2 2pq 2pr q2 2qr r2F.G.esperadas p 2pq 2pr q 2qr r

p(D)= 2n1+n2+n3/2Nq(F)= n2+2n4+n5/2Nr(S)= n6+n5+2n6/2N

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ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION

DOMINANCIA COMPLETANo se puede calcular exactamente porque no podemos clasificar

genotipos

Se pueden estimar las frecuencias génicas suponiendo que el l á ilib i é i

Locus: AlienAlelos: A (normal) > a (alien)

locus está en equilibrio genético.

¿Frecuencias Fenotípicas?¿Frecuencias genotípicas?¿Frecuencias génicas?

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ESTUDIO DEL EQUILIBRIO GENÉTICO EN UNA POBLACION

DOMINANCIA COMPLETA

2Frec. genotipica del Homocigoto recesivo (Q) = q2

q =

p = 1 - q -------- P = p2 H = 2pq

Error estandard e.s = Npq /

Q

Ej Estimar las frecs. Alélicas del sistema ABO conociendo las jfenotípicas:A: 0.53, B: 0.13; AB: 0.08; O: 0.26

Aplicación

• Estimar la frecuencia de individuos portadores de una enfermedad autosómica recesiva:una enfermedad autosómica recesiva:

Fibrosis quística: Incidencia:1/2500 = 0.0004

El gen afectado disminuye el transporte de cloruro en las célulasde los alvéolos pulmonares lo que provoca una disminución en lasecreción de agua en la superficie celular. El resultado es unespeso moco que causa congestión en los pulmones. En laspersonas sanas las células epiteliales mueven el moco hacia lasvías aéreas y hacia el sistemas digestivo. De este modo loscuerpos extraños como las bacterias son eliminados de lospulmones.

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ENFERMEDADES AUTOSÓMICAS RECESIVAS MONOGÉNICAS

Fibrosis quística 1/2000 Norte Europa Infección pulmonarDeficiencia pancreática

Enfermedad Frecuencia Síntomas

Deficiencia pancreáticaEsterilidad masculina

Fenilcetonuria 1/2000 a 1/5000 Europa Retraso mentalTay-Sachs 1/3000 Judíos Degeneración neurológica

ceguera, parálisisAnemia falciforme 1-2/1000 Áreas malaria AnemiaHematocromatosis 1/500 Acumulación de hierro,

diabetes, cirrosis hepática,fallo cardíaco

Talasemias 1-2/100 Mediterráneo AnemiaTalasemias 1 2/100 Mediterráneo Anemiazonas malaria

Alfa1-antitripsina 1/5000 Europa Fallo hepático, enfisema(deficiencia)

HEMBRAS MACHOSXA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2YP H Q R S

Ley de Hardy-Weinberg: Equilibrio H.W.(genes ligados al sexo (X))

P H Q R S

p de hembras = P + H/2 p de machos = Rq de hembras = Q + H/2 q de machos = S

En un apareamiento al azar con igual número de machos que de hembras, existe un cromosoma X en los machos y dos cromosomas X en las hembras por tanto la frecuencia promedio cromosomas X en las hembras, por tanto la frecuencia promedio será:

(p)=1/3p de machos + 2/3p de hembras==1/3(R)+2/3(P+H/2)=1/3(R+ 2P +H)

Si p ≠ p No hay equilibrio genético

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El equilibrio genético no se alcanza con una generación de multiplicación al azar


0.4

0.5

0.6

0.7

0.8

0.9

1

Frec

uenc

ia a

léli

HembrasMachos

0

0.1

0.2

0.3

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Generaciones

Si existe equilibrio no debe haber cambio de frecuencias génicas entre machos y hembras.


HEMBRAS MACHOSXA1XA1 XA1XA2 XA2XA2 XA1Y XA2Yp2 2pq q2 p q

Frecuencias genotípicas en el equilibrio:

En genes recesivos ligados al sexo, las Frec. Genotípicas en machos (q) son más altas que en las hembras (q2)

LA RELACION ENTRE SEXOS SERA: q/q2

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Ej. En la especie humana la frecuencia del alelo de la ceguera a los colores es 0.08. ¿Cuantas veces es más frecuente en ¿Cuantas veces es más frecuente en hombres que en mujeres?

Ej La frecuencia del alelo O Ej. La frecuencia del alelo O (naranja) del color del pelaje en el gato es de 0,2. ¿cuál será la frecuencia de machos y hembras naranjas? ¿Y de hembras Carey?

En una población en la que no hay selección, mutación, migración o deriva genética,

1. Las frecuencias genotípicas en la descendencia vienen determinadas solamentedescendencia vienen determinadas solamente por las frecuencias génicas de los padres, de manera quea. La frecuencia de cada homocigoto será igual al

cuadrado de la frecuencia del alelo correspondienteb. La frecuencia de los heterocigotos será igual a dos

veces el producto de las correspondientesveces el producto de las correspondientes frecuencias alélicas

2. Las frecuencias alélicas y genotípicas permanecen constantes entre generaciones

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3.No hay cambio en las frecuencias alélicas de una generación a la siguiente.

4.Lo que se transmite de una generación a otra, a través de los gametos, son los genes, no los

ti f ti é t d lgenotipos o fenotipos, éstos desaparecen con el individuo.

5.El equilibrio implica que, independientemente de qué genotipos se mezclen en la generación parental, la distribución genotípica en una ronda de cruzamiento aleatorio está especificada por las frecuencias alélicas parentalesfrecuencias alélicas parentales.

6.Las frecuencias alélicas y genotípicas se mantendrán mientras se cumplan las condiciones del equilibrio H-W

¿Evolucionaríauna población en equilibrio genético?

- Los cambios en las poblaciones se deben más al ambiente que a los genes.L l ió d b á bi

¿Por qué cambian las poblaciones?

equilibrio genético?

- La evolución se debe más a cambios ambientales que genéticos....

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