genética de poblaciones (1)

8/22/2019 Gentica de Poblaciones (1)

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Species & PopulationsPoblacin Grupo de individuos de la mismaespecie que comparten una misma rea

geografica

Especie : Grupo de poblaciones cuyos individuos

pueden aparearse y generar descendenciafrtil.


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Gentica de poblacionesDefinicin:

Estudio de la herencia colectiva y lavariacin en los organismos que habitan

un rea o regin.


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AAAA AaAA aaAAAAAa AaAa aaAa

AAaa Aaaa aaaa

EN UNA POBLACIN INDIVIDUOS DE DIFERENTE

GENOTIPO SE APAREAN AL AZARCruzamiento aleatorios posibles en una poblacin


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Gentica de poblacionesLa segregacin y variabilidad en la poblacin

est gobernada por las Leyes Mendelianas.(Ley

de dominancia, Ley de segregacin y Ley de segregacinindependiente).

Se asume que los individuos contribuyen igualmenteal pool gentico y tienen la misma oportunidad dereproducirse.


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Ley de Hardy - Weinberg

Si se considera 2 alelos para un gen (A y a)

p(A) es la frecuencia del alelo A en la poblacin

q(a) es la frecuencia del alelo a en la poblacin, entonces

p+q =1

Si la poblacin se aparea, entonces las frecuencia genotpicasen la siguiente generacion estn dadas por:

[p(A)+q(a)]2 = (p2(AA) + 2pq(Aa) + q2(aa)) = 1


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Prediccin de frecuenciasPara poder predecir las frecuenciasgenotpicas, frecuencia de un gen ofrecuencia fenotpica de una poblacinse puede hacer solo si se conoce cmose hereda la caracterstica a estudiarse.


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Ley de Hardy-Weinberg (cont.)Para sacar la frecuencia del alelo A

p(A)= [p2

+(2pq)] / (p2

+ 2pq + q2

)Para sacar la frecuencia del alelo a

q(a)= [q2+(2pq)] / (p2 + 2pq + q2)


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Dominancia CompletaEn este caso los individuos heterocigotos no sepueden diferenciar de los homocigotos dominantes.

Ejemplo:Asumiendo que la presencia del antgeno Rh

(Rh+) se debe a un alelo dominante R y que laausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo

r.Un genotipo Rr y RRproducen Rh+, mientras

que rr produce Rh-.


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for a population

with genotypes:

100 GG

160 Gg

140 gg

Genotype frequencies

Phenotype frequencies

Allele frequencies

calculate:


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for a population

with genotypes:

100 GG

160 Gg

140 gg


Phenotype frequencies

Allele frequencies

100/400 = 0.25 GG160/400 = 0.40 Gg140/400 = 0.35 gg

260/400 = 0.65 green140/400 = 0.35 brown

360/800 = 0.45 G440/800 = 0.55 g

0.65260

calculate:


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another way to calculate

allele frequencies:

100 GG

160 Gg

140 gg


Allele frequencies

0.25 GG

0.40 Gg

0.35 gg

360/800 = 0.45 G

440/800 = 0.55 gOR [0.25 + (0.40)/2] = 0.45

[0.35 + (0.40)/2] = 0.65

G

g

Gg

0.250.40/2 = 0.200.40/2 = 0.20

0.35


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Dominancia Completa (ejemplo):Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y seobtuvieron:

25 Rh- (ausencia del antgeno Rh)

75 Rh+ (presencia del antgeno Rh)

La frecuencia de r se estima:q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25= 0.5

Si:

p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5

La frecuencia estimada de los genotipos RRy Rr son:p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50

Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RRy 50 Rr.


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Codominancia o dominancia incompletaCodominancia - los alelos producen efectosindependientes en forma heterocigota

Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta hay expresin de

dos alelos en un heterocigoto que lo hacediferente (de fenotipo intermedio)a losparentales homocigotos.


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Descr ibing genetic

structure genotype frequencies allele frequencies

rr = white

Rr = pink

RR = red


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200 white

500 pink

300 red

genotype frequencies

allele frequencies

200/1000 = 0.2 rr

500/1000 = 0.5 Rr

300/1000 = 0.3 RR

total = 1000 flowers

genotypefrequencies:

Describing genetic

structure


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200 rr

500 Rr

300 RR

genotype frequencies

allele frequencies

900/2000 = 0.45 r

1100/2000 = 0.55 R

total = 2000 alleles

allelefrequencies:

= 400 r

= 500 r

=500 R

= 600 R

Describing genetic

structure


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Alelos Mltiples

En el caso en que un gen en particular seencuentra en tres o ms formas allicas

en una poblacin.

Para los genes con mltiples alelos las

proporciones de la Ley H-W se expanden:(p+q+r)2= p2+q2+r2+2pq+2qr+2pr


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Serie ABO en tipos de sangreTipo desangre

GenotipoAntgenospresentes

Frecuenciafenotpicaobservada

Frecuenciafenotpicaesperada

A IAIA, IAi A A p2 + 2pr

B IBIB, IBi B B q2 + 2qr

AB IAIB AB AB 2pq

O ii ninguno O r2


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Alelos Mltiples (ejemplo):

Fenotipo Observados Frecuencia

fenotpicaA 207 A =207/600=0.345

B 71 B =71/600=0.118

AB 21 AB =21/600=0.035

O 301 O =301/600=0.502

total 600 1.00

Se encuestaron 600 estudiantes para saber su tipo de sangre, y

obtuvieron los siguientes resultados:


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Frecuencias allicas:

r(i)= o =0.502 =0.708

p(IA)=1-B+O = 1- 0.118+0.502 = 0.213

q(IB)=1-A+O = 1- 0.345+0.502 = 0.080

p2+2pr = 0.045 + 0.301=0.346 x 600 personas = 207.8 (TipoA)

q2+2qr = 0.0064+0.113=0.119 x600 personas = 71.6 (TipoB)

2pq = 2[(0.213)(0.080)]=0.0340 x 600 personas = 20.4 (TipoAB)

r2 = 0.502 x600 personas = 301.2 (TipoO)


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Genes ligados a X

Se refiere a genes que se encuentran en elcromosoma X.

Un ejemplo lo es la condicin de hemofilia, lacual se transmite por un gen recesivo (Xh).

La frecuencia del alelo se estima utilizando lafrecuencia del fenotipo en hombres(hemicigotos) en la poblacin.


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Genes ligados a X (ejemplo)4% de los hombres tienen daltonismo (Xc) y 96% son no daltnicos(Xc+), por lo tanto: p(Xc+)=0.96 y q(Xc)=0.04. El genotipo y fenotipoesperado en mujeres puede ser calculado:

q2

(XcXc)= (0.04)2

=0.0016 ----------------------- 0.0016 daltnicas

2pq(Xc+ Xc)=2(0.96)(0.04)=0.0768

p2(Xc+ Xc+)=(0.96)2=0.9216

Cuando el nmero de mujeres afectadas es mucho menor que el de

hombres afectados indica que est envuelto un gen ligado a X.

0.9984 normales


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Establece que la frecuencia de un alelo y lasfrecuencias genotpica de una poblacin tienden a

permanecer igual por generaciones.Si ocurre algn cambio en la frecuencia indica que haocurrido evolucin.

Inferencias de la Ley de Hardy_Weinberg


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0 0,1 0,2 0,3 0,4 0,5 0,6 0,7 0,8 0,9 1,00

0,1

0,20

,3

0,4

0,5

0,60,7

0,8

0,9

1,0

p

Frecuencia

2pq (Aa)

p2 (AA)q2 (aa)

Una implicancia de H_W es que para un alelo poco frecuente,

la frecuencia de heterocigotos es mucho mayor que la del homocigoto


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Condiciones necesarias para mantener

el equilibrio de H-WMutaciones

Asumen que no hay mutaciones

No es muy significativo ya que normalmenteestas ocurren en el orden de 1x10-5 o 1x10-6.

Migracin

Asumen que no hay migracin.Si ocurre migracin se pueden introducir nuevosgenes a la poblacin, puede ocurrir variabilidad.


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Condiciones necesarias para mantener el

equilibrio de H-WSeleccin

Asume que no hay seleccin.

Pero en la vida real algunos genotipostienen mayor preferencia parareproducirse que otros.

Deriva genticaAsume que no hay cambios en la frecuenciaallica debido a fluctuacin al azar.

Asume que las poblaciones son grandes.


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Condiciones necesarias para mantener el

equilibrio de H-WTodos los individuos se cruzan.

Todos producen la misma cantidad de hijos.

Si una o todas estas condiciones ocurrenen una poblacin no hay evolucin.Este no es el caso de las poblaciones en lanaturaleza.


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Why is genetic variationimportant?

variation

no variation

EXTINCTION!!

globalwarming survival


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What causes variation?

Recombination in thediploid

Crossing-over

Independentassortment ofalleles

Mutation

Random fusion ofgametes

fertilization


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Las mutaciones poseen un bajo efecto sobre la frecuencia de un

determinado alelo. La conversin del alelo A en apor mutacingenera cambios significativos en su frecuencia tras un gran nmero

de generaciones


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NATURAL SELECTION

2. Todas las especies presentan variacin gentica3. El entorno presenta muchos desafos a una poblacin

3 Organismos tienden a producir mas descendencia que laque el entorno puede soportar (competencia)

4 Algunos individuos estn mejor adaptados paradesarrollarse en un entorno (sobrevivencia del mejoradaptado, mayor adaptabilidad o fitness (w))

5 Tras varias generaciones los fenotipos mejor adaptados al

entorno tienden a aumentar en la poblacin


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Sexual Selection


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Natural selectionResistance to antibacterial soap

Generation 1: 1.00 not resistant0.00 resistant


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Naturalselection

Generation 1: 1.00 not resistant0.00 resistant

Resistance to antibacterial soap


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Naturalselection

Resistance to antibacterial soap

mutation!

Generation 1 1.00 not resistant0.00 resistant



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Naturalselection

Resistance to antibacterial soapGeneration 1 1.00 not resistant

0.00 resistant


Generation 3 0.76 not resistant

0.24 resistant


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Naturalselection

Resistance to antibacterial soapGeneration 1 1.00 not resistant

0.00 resistant


Generation 3 0.76 not resistant

0.24 resistant



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La adaptabilidad de un genotipo a las condiciones del

entorno estn dadas por su coeficiente de adaptabilidad o

fitness (w), el cual vara entre 0 (no adaptado) a 1

(completamente adaptado).


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La variacin de la frequenciadel alelo recesivo a (q) a traves

de generaciones sucesivas

depende del coeficiente de

adaptabilidad de los individuos

homocigotos recesivos y de losheterocigotos


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Efecto de la seleccin natural sobre frecuencias allicas si se

considera efecto letal recesivo

Adaptabil idad (w): wAA= 1.0 wAa =1.0 waa= 0


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Selection on sickle-cel l alleleaa abnormal hemoglobin

sickle-cell anemiavery lowfitness

intermed.fitness

high

fitness

Selection favors heterozygotes (Aa).

Both alleles maintained in population (a at low level)

Aa both hemoglobins

resistant to malaria

AA normal hemoglobinvulnerable to malaria


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STABALIZING

SELECTIONIndividuals withthe average form

are of a trait havethe highestfitness

Example:1. Birth weight in offspring2. Seed size


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DIRECTIONAL

SELECTIONThe frequency ofone allele tends to

move in onedirection ( more ofone of the extremesforms of the trait

Example tongue length inanteaters


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Disruptive Selection

Individuals witheither extreme

have anadvantage overindividuals withthe average form

of the trait.


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MIGRATIONImmigration

Emigration

Gene flow movinggenes frompopulation to

another


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Efecto de migraciones (f lujo gnico) sobre la frecuencia allica en

una poblacin

N=2000f(A) =p= 0,8

N=1000F(A)=p=0,2

N=3000f(A)=p= 0,6

Inmigrantes2000 alelos totales400 alelos A

Poblacin I4000 alelos totales3200 alelos A

Poblacin Ia6000 alelos totales3600 alelos A

Migracin

Frecuencia de los alelos IA, IB, e ien el locus del grupo


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Poblacin IA

IB

i

Esquimal 0,333 0,026 0,641

Sioux 0,035 0,010 0,955

Belga 0,257 0,058 0,684

Japons 0,279 0,172 0,549

Pigmea 0,227 0,219 0,554

Fr cu nc a s a s , , n cus grupsanguneo ABO en varias poblaciones humanas


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Efecto de migraciones en

poblaciones afroamericanas de

Estados Unidos. Los

afroamericanos han aumentado

la frecuencia del alelo FY-

NULL, el cual se encuentraausente en poblaciones africanas

y en alta frecuencia en

poblaciones europeas-


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1) Genetic drift

Genetic drift = the alteration of the gene pool of a small

population due to chance.

Two factors may cause genetic drift:

a) Bottleneck effect may lead to reduced geneticvariability following some large disturbance thatremoves a large portion of the population. Thesurviving population often does not represent theallele frequency in the original population.

b) Founder effect may lead to reduced variability when afew individuals from a large population colonize anisolated habitat.


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Deriva gnica: Efecto cuello de botella. Tras una drstica

reduccin de la poblacin, los individuos seleccionados alazar generan una nueva poblacin con frecuencias

genotpicas y allicas diferentes a las de la poblacin

original


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Efecto de deriva gnica generado por seleccin al azar de

los individuos que se reproducen y generan descendencia


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AAaa Aaaa aaaa

Cruzamiento aleatorios posibles en una poblacin


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AAaa Aaaa aaaa

Cruzamiento aleatorios posibles en una poblacin


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Cruzamiento aleatorio en una poblacin

Considere dos alelos para un gen y 4 descendientes por cruce

Alelo A: f(A)= p =0,5 Alelo a: f(a)= q = 0,5

AA=25% Aa=50% aa=25%

Frecuencias genotpicas y frecuencias allicas no cambian


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Cruzamiento dir igido entr e individuos de igual fenotipo

Alelo A: f(A)= p =0,5 Alelo a: f(a)= q = 0,5AA=25% Aa=50% aa=25%

Cambio en frecuencias genotipicas, frecuencias allicas semantienen


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Cruzamiento dir igido entre individuos de distinto fenotipo

Alelo A: f(A)= p =0,5 Alelo a: f(a)= q = 0,5

AA=25% Aa=50% aa=25%

Cambio en frecuencias genotipicas, frecuencias allicasse mantienen


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Efecto de endogamia en frecuencias genotpicas: Aumento de

frecuencia de homocigotos y disminucin de heterocigotos


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genética de poblaciones (1)

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