genética de las pruebas de filiación

Upload: darbyel-floresta

Post on 28-Feb-2018

213 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    1/14

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    2/14

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    3/14

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    4/14

    Las pruebas de filiacinApuntes de Gentica

    para abogados

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    5/14

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    6/14

    Las pruebas de filiacinApuntes de Gentica

    para AbogadosCarlos M. Restrepo, MD, PhD

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    7/14

    COLECCIN TEXTOS CIENCIAS DE LA SALUDCentro Interinstitucional de Estudios en Biotica y Derecho Mdico,

    Facultad de Medicina, Universidad del Rosario

    2006 Editorial Universidad del Rosario 2006 Universidad Colegio Mayor de Nuestra Seora del Rosario, Facultad de Medicina

    2006 Soraya Aparicio Turbay, Rogelio Camacho Echeverri, Jos Nel Carreo R.,Miguel ngel Cruz Correa, Carlos Durango Galvn, Camilo E. Fadul,

    Astrid Fajardo, Mara Catalina Gmez, mar Gomezese, Juan Miguel Griego Pizarro,John Jairo Hernndez Castro, Carlos B. Mantilla, Carlos Moreno Benavides,

    Efran Noguera Alfonso, Leonardo Palacios Snchez, Diana Mara Prada Gaviria,Mnica Rincn Roncancio, Manuel G. Uribe Granja

    ISBN: 978-958-XXX-XX-X

    Primera edicin: Bogot D.C., diciembre de 2006Coordinacin editorial: Editorial Universidad del Rosario

    Correccin de estilo:Diseo de cubierta:

    Diagramacin: Beconcept Ltda.Impresin: Servigraphic

    Editorial Universidad del RosarioCalle 13 N 5-83 Tels.: 336 6582/83-243 2380

    Correo electrnico: [email protected]

    Todos los derechos reservados. Esta obra no puede ser reproducidasin el permiso previo por escrito del

    Centro Editorial Universidad del Rosario

    BiTemas selectos en dolor neuroptico / compilador Soraya Aparicio[et. al].Centro Interinstitucional de Estudios en Biotica y Derecho Mdico.

    Facultad de Medicina.-- Bogot: Editorial Universidad del Rosario, 2006.296 p.( Coleccin Textos de Medicina )

    Incluye bibliografa.

    ISBN: 958-XXXX-XX-X

    Neurologa / Dolor / Neuropata / Neuroanatoma / Neurobiologa / Farmacologa /Medicamentos / Anestesia / Analgesia / Fisiopatologa / I. Ttulo / II. Serie.

    612.88 20

    Impreso y hecho en ColombiaPrinted in Colombia

    T

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    8/14

    CONTENIDO

    Prlogo ............................................................................................... 11

    Introduccin ...................................................................................... 13

    La historia nos provee conciencia situacional ........................................... 13

    El derecho a la paternidad o maternidad .................................................. 14

    La herencia Biolgica ............................................................................... 18

    El aporte de las Ciencias Exactas .............................................................. 19

    1. El ADN ......................................................................................... 21

    2. Conceptos bsicos de gentica para el abogado ................... 23Locus y loci ............................................................................................... 23

    Alelo ........................................................................................................ 26

    Polimorfismo ............................................................................................ 26

    Genotipo .................................................................................................. 27

    Homocigoto y heterocigoto ...................................................................... 27Inclusin y Exclusin ................................................................................ 28

    3. Biologia molecular aplicada a la identificacion

    humana moderna ........................................................................ 31

    4. Identificacin humana: qu opciones existen? .................... 36

    Grupos Sanguneos ................................................................................... 36

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    9/14

    Protenas Sricas y Eritrocitarias .............................................................. 37

    HLA ........................................................................................................ 38

    Inserciones Alu ......................................................................................... 39

    Sondas Multilocus .................................................................................... 39Minisatlites y microsatlites ................................................................... 40

    SNPs ........................................................................................................ 41

    ADN Mitocondrial................................................................................... 41

    Cromosoma Y ........................................................................................... 42

    5. Cmo se hace y se analiza una prueba de paternidad

    en el adn? ..................................................................................... 43

    6. Conceptos matemticos para el abogado .............................. 571. Probabilidad de Exclusin Acumulada (cea) ......................................... 58

    2. ndice de Paternidad (ip) y Probabilidad de Paternidad (w) ................. 60

    3. Enunciados verbales de Hummel .......................................................... 66

    7. Bases de datos de poblacin y clculos matemticos ..........68

    8. Reconstruccin del perfil gentico de un fallecido y

    filiaciones .................................................................................... 76

    9. Controles de calidad en el laboratorio de adn ................. 80

    10. La valoracion de una prueba de paternidad en el adn ....... 85

    Referencias ......................................................................................... 89

    Anexos.................................................................................................. 101

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    10/14

    El presente trabajo lo dedico a mis mujeres, aunque no

    comparta con todas ellas herencia biolgica.

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    11/14

    AGRADECIMIENTOS

    Quienes tenemos la fortuna de trabajar en Gentica nunca

    podremos agradecer lo suficiente a las personas y animales

    que nos permiten responder las preguntas que se nos ocurren

    y ellos ayudan a resolver. A los varios miles de humanos

    que en este caso confiaron en nuestro trabajo y a los jvenes

    entusiastas del laboratorio les debo gratitud infinita.

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    12/14

    PRLOGO

    En los ltimos aos se ha dado un avance vertiginoso de la aplicacin dela tecnologa del adn en la filiacin, el cual, unido a las herramientas estadsticasy a la gentica de poblaciones, ha permitido una elevada precisin y confiabilidaden los peritajes de paternidad, maternidad o en los casos forenses.

    Hoy, los padres, madres y abogados disponen de una herramienta pode-rosa; sin embargo, el lenguaje biolgico parece estar fuera del alcance de quienesde manera rutinaria no estn vinculados a las ciencias de la vida. El presente

    libro trata de abordar de una manera sencilla y directa, a veces con un lenguajealejado del rigor cientfico, la tecnologa del adnvinculada hoy a las pruebasde filiacin, tomando en cuenta la experiencia adquirida con las facultades deDerecho adonde he asistido en calidad de profesor invitado.

    Los estudiantes de Derecho y del postgrado de Derecho de Familia, sibien expresan haber escuchado previamente varias conferencias sobre el tema,algunas probablemente muy versadas y por conferencistas de renombre, tambin

    cuentan que an despus de asistir a ellas no entienden claramente cmo serealizan las pruebas de filiacin y de dnde sale la informacin consignada enel informe de resultados.

    Con estos antecedentes, a instancias del Abogado Jairo Rivera Sierra,decidimos reformular el problema sobre lo que los abogados deben saber de las

    pruebas de filiacin, esta vez teniendo en cuenta las preguntas y vacos de cono-cimiento de los estudiantes de Derecho y del postgrado de Derecho de Familiade la Universidad Externado de Colombia y de la Universidad del Rosario. Sur-gieron ms de dos centenares de preguntas que fueron clasificadas y analizadaspor el autor antes de preparar y presentar las conferencias o talleres que sirvieronde base para realizar este libro. En resumen, este texto se escribi pensandoen las necesidades de los abogados, esto es, escuchando a nuestros clientes(si mepermiten aludir a este trmino ms comn en el mbito de calidad).

    Comenzaremos con un tema ineludible y obvio: la molcula del ADN; ycontinuaremos sobre los conceptos bsicos de gentica que permitirn entender

    porqu el adn es capaz de suministrarnos la informacin que permite identificar

    11

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    13/14

    a una persona plenamente. Luego, veremos la ciencia de la biologa molecularaplicada a la filiacin, pasando sobre la historia y las opciones que ofreci labiologa para identificar a un ser humano. Posteriormente, nos ocuparemos de

    cmo se hace una prueba de paternidad o maternidad en la prctica, para despuspresentar la importancia de las estimaciones matemticas. Terminaremos con unadiscusin sobre la importancia de contar con bases de datos de poblacin paradiversos sistemas genticos y la valoracin final de las pruebas de filiacin.

    Espero que el lector encuentre el libro sencillo y entendible, pero estarcomplacido si, despus de leerlo total o parcialmente, puede seguidamenterealizar el anlisis del resultado escrito de una prueba de filiacin y entender

    porqu cada uno de los elementos contenidos en el dictamen pericial tiene unarazn de ser y una informacin que juzgar si se ajusta a sus expectativas o lasde su cliente o usuario.

    Aunque no abordar temas jurdicos puesto que no hacen parte de miformacin acadmica, ms an porque probablemente no podr presentar allector una informacin til que contribuya con su quehacer al intentar abordarun campo del conocimiento para el cual estoy seguro que ste se sentir mscmodo o ser un experto.

    Si todo esto ha ocurrido, el objetivo de escribir el libro de mi parte ysu adquisicin, la inversin en dinero y el tiempo empleado en leerlo, estarnplenamente justificados.

    Carlos Martn Restrepo Fernndez, MD, PhD.Jefe de la Unidad de Gentica, ICB

    Facultad de Medicina

    Universidad del RosarioBogot, Colombia.

    Gentica de las pruebas de filiacin: lo que un abogado debe saber

    12

  • 7/25/2019 Gentica de Las Pruebas de Filiacin

    14/14