GENETICAGENETICA

CLINICA DEL SOLCLINICA DEL SOL

TOCOGINECOLOGIATOCOGINECOLOGIA

AÑO 2011AÑO 2011

GENETICA MEDICAGENETICA MEDICA

Investiga la variación en la frecuencia y en la susceptibilidad individual a Investiga la variación en la frecuencia y en la susceptibilidad individual a presentar trastornos médicos y anomalías congénitas. presentar trastornos médicos y anomalías congénitas.

En este campo se incluyen los mecanismos de la enfermedad, la respuesta En este campo se incluyen los mecanismos de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y la practica de pruebas genéticas .al tratamiento y la practica de pruebas genéticas .

2 al 3 % de neonatos nacen con un defecto estructural congénito. 2 al 3 % de neonatos nacen con un defecto estructural congénito.

3 % tienen un defecto que se diagnostica a los 5 años de vida.3 % tienen un defecto que se diagnostica a los 5 años de vida.

8 – 10 % adicionales mostraran anormalidades funcionales o del 8 – 10 % adicionales mostraran anormalidades funcionales o del desarrollo a los 18 años .desarrollo a los 18 años .

66 % presentara una enfermedad con componente genético en algún 66 % presentara una enfermedad con componente genético en algún momento de su vida.momento de su vida.

Si te toman en cuenta los canceres el 91 % de dicha población estará Si te toman en cuenta los canceres el 91 % de dicha población estará afectadaafectada

ORIGEN DE LAS ANOMALIAS CONGENITASORIGEN DE LAS ANOMALIAS CONGENITAS

Los defectos de este tipo se originan de 3 formas: Los defectos de este tipo se originan de 3 formas:

CONCEPTOSCONCEPTOS MALFORMACION: denota que una determinada característica “se programa” MALFORMACION: denota que una determinada característica “se programa”

para desarrollarse de modo anormal, y de este modo es anormal en forma para desarrollarse de modo anormal, y de este modo es anormal en forma intrínseca y genética. Ej: fusión de miembros pelvicos. intrínseca y genética. Ej: fusión de miembros pelvicos.

DEFORMACION: Hace referencia a una estructura genéticamente normal que DEFORMACION: Hace referencia a una estructura genéticamente normal que termina por mostrar una forma anormal, por ej , por las fuerzas mecánicas termina por mostrar una forma anormal, por ej , por las fuerzas mecánicas impuestas desde el interior del útero ( miembro normal con deformidades por impuestas desde el interior del útero ( miembro normal con deformidades por el oligoamnios)el oligoamnios)

DISTORSION: Cambio mas intenso en la forma o función que surge cuando el DISTORSION: Cambio mas intenso en la forma o función que surge cuando el tejido genéticamente normal es modificado por un factor lesivo especifico. tejido genéticamente normal es modificado por un factor lesivo especifico.

SINDROME: coexistencia de múltiples defectos estructurales o anomalías del SINDROME: coexistencia de múltiples defectos estructurales o anomalías del desarrollo . Denota que todas las anormalidades tienen el mismo origen.desarrollo . Denota que todas las anormalidades tienen el mismo origen.

SECUENCIA: las anormalidades surgieron en forma seriada como consecuencia SECUENCIA: las anormalidades surgieron en forma seriada como consecuencia de un factor lesivo inicial ( ej. Oligohidramnios – hipoplasia pulmonar – de un factor lesivo inicial ( ej. Oligohidramnios – hipoplasia pulmonar – contractura de extremidades --- deformidades en la cara)contractura de extremidades --- deformidades en la cara)

ASOCIACION : anomalías particulares que surgen juntas pero no guardan una ASOCIACION : anomalías particulares que surgen juntas pero no guardan una relación causal ( CHARGE : coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, relación causal ( CHARGE : coloboma, defectos cardiacos, atresia de coanas, retardo psiquico o deficiencia del crecimiento , anormalidades en los oídos )retardo psiquico o deficiencia del crecimiento , anormalidades en los oídos )

MITOSISMITOSIS

MEIOSISMEIOSIS

ANORMALIDADES CROMOSOMICASANORMALIDADES CROMOSOMICAS

Son causa de la mitad de muerte de embriones Son causa de la mitad de muerte de embriones 5 al 7 % de las perdidas fetales 5 al 7 % de las perdidas fetales 6 al 11 % mortinatos 6 al 11 % mortinatos 0,9 % óbitos en productos vivos0,9 % óbitos en productos vivos

ANEUPLOIDIA : se han identificado 44 cromosomas en total, ANEUPLOIDIA : se han identificado 44 cromosomas en total, dispuestos en pares numerados del 1 al 22, y un par de dispuestos en pares numerados del 1 al 22, y un par de cromosomas sexuales. Las anormalidades mas manifiestas son las cromosomas sexuales. Las anormalidades mas manifiestas son las numéricas .numéricas .

TRISOMIA : La persona afectada hereda un cromosoma adicionalTRISOMIA : La persona afectada hereda un cromosoma adicional MONOSOMIA: ausencia de un cromosomaMONOSOMIA: ausencia de un cromosoma POLIPLOIDIA: numero anormal de complementos cromosómicos POLIPLOIDIA: numero anormal de complementos cromosómicos

haploides haploides

TRISOMIATRISOMIA

Son consecuencia de falta de disyunción meiotica.Son consecuencia de falta de disyunción meiotica. Al principio los cromosomas no se disponen en pares , o bien lo Al principio los cromosomas no se disponen en pares , o bien lo

hacen adecuadamente pero no se separan o lo hacen en fecha hacen adecuadamente pero no se separan o lo hacen en fecha prematura, como consecuencia un gameto recibe recibe dos prematura, como consecuencia un gameto recibe recibe dos copias del cromosoma en cuestión y ello origina la trisomia en copias del cromosoma en cuestión y ello origina la trisomia en caso de ser fecundado . El otro gameto no recibe copias y es caso de ser fecundado . El otro gameto no recibe copias y es monosomico en caso de ser fecundado . monosomico en caso de ser fecundado .

El riesgo de falta de disyunción aumenta con la edad de la El riesgo de falta de disyunción aumenta con la edad de la gestante.gestante.

Existe un proceso de selección natural contra gametos anormales Existe un proceso de selección natural contra gametos anormales que reduce las posibilidades de producir concepción . que reduce las posibilidades de producir concepción .

Abortos antes o después de la implantación.Abortos antes o después de la implantación. Trisomia 16 explica el 16 % de las muertes en el primer trimestreTrisomia 16 explica el 16 % de las muertes en el primer trimestre Solamente las trisomias autosomicas 13, 18 , y 21 ocasionan Solamente las trisomias autosomicas 13, 18 , y 21 ocasionan

embarazo a termino y viable.embarazo a termino y viable.

MONOSOMIAMONOSOMIA

Falta de disyunción Falta de disyunción Origina un numero igual de gametos nulisomicos y disomicos.Origina un numero igual de gametos nulisomicos y disomicos. No existe vinculo clínico identificado entre edad de la gestante y No existe vinculo clínico identificado entre edad de la gestante y

monosomia.monosomia. Incompatible con la vida . Productos fallecen antes de la Incompatible con la vida . Productos fallecen antes de la

implantación implantación Excepción: 45 X , SINDROME DE TURNERExcepción: 45 X , SINDROME DE TURNER

POLIPLOIDIAPOLIPLOIDIA Producen el 20 % de los abortosProducen el 20 % de los abortos 66% de los casos de triploidia se producen por fecundación de un 66% de los casos de triploidia se producen por fecundación de un

ovulo por dos espermatozoides.ovulo por dos espermatozoides. El resto surge al no ocurrir una de la divisiones meioticas , El resto surge al no ocurrir una de la divisiones meioticas ,

originándose un numero diploide de cromosomas ( en el ovulo o con originándose un numero diploide de cromosomas ( en el ovulo o con > frec en el espermatozoide)> frec en el espermatozoide)

El origen del conjunto adicional de cromosomas es el que regirá el El origen del conjunto adicional de cromosomas es el que regirá el fenotipo:fenotipo:

- si el origen es paterno, el resultado sera una mola hidatiforme - si el origen es paterno, el resultado sera una mola hidatiforme parcial con estructuras fetales anormales.parcial con estructuras fetales anormales.

- si el conjunto extra es materno se formara un feto y placenta con - si el conjunto extra es materno se formara un feto y placenta con RCIURCIU

El riesgo de recidiva en embarazos triploides que sobrevivieron El riesgo de recidiva en embarazos triploides que sobrevivieron después del 1Tdespués del 1T

es del 1 al 1,5 % . DICHO RIESGO JUSTIFICA EL DX PRENATAL es del 1 al 1,5 % . DICHO RIESGO JUSTIFICA EL DX PRENATAL EN NUEVOS EMBARAZOSEN NUEVOS EMBARAZOS

TETRAPLOIDIA: 92 XXXX O 92 XXYY ( en el cigoto no se produce TETRAPLOIDIA: 92 XXXX O 92 XXYY ( en el cigoto no se produce segmentacion temprana completa) segmentacion temprana completa)

TRISOMIAS AUTOSOMICASTRISOMIAS AUTOSOMICAS

TRISOMIA 21: SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21: SINDROME DE DOWN

Cariotipo detectable en 1 de cada 800 a 1000 neonatosCariotipo detectable en 1 de cada 800 a 1000 neonatos Trisomia no letal mas comúnTrisomia no letal mas común 95 % falta de disyuncion en el ovulo del cromosoma 21 (75% meiosis I y 25 % 95 % falta de disyuncion en el ovulo del cromosoma 21 (75% meiosis I y 25 %

meiosis II)meiosis II) Mosaicismo o translocacion Mosaicismo o translocacion

FENOTIPO: - hipotonia intensaFENOTIPO: - hipotonia intensa

- protrusion de la lengua- protrusion de la lengua

- cabeza pequeña con occipucio aplanado- cabeza pequeña con occipucio aplanado

- aplanamiemto del puente de la nariz- aplanamiemto del puente de la nariz

- pliegues epicanticos, abertura palpebral oblicua- pliegues epicanticos, abertura palpebral oblicua

- piel en la nuca laxa- piel en la nuca laxa

- dedos cortos, un pliegue palmar, ausencia/hipoplasia falange - dedos cortos, un pliegue palmar, ausencia/hipoplasia falange media media

(clinodactilia del meñique )(clinodactilia del meñique )

- hiperabduccion interdigital entre 1° y 2° dedo del pie- hiperabduccion interdigital entre 1° y 2° dedo del pie

- defectos cardiacos - defectos cardiacos

- atresia del aparato gastrointestinal - atresia del aparato gastrointestinal

- > frecuencia de leucemias o trastornos de la tiroides- > frecuencia de leucemias o trastornos de la tiroides

- déficit intelectual - déficit intelectual

RIESGO DE RECIDIVARIESGO DE RECIDIVA

1% hasta que el riesgo de la edad rebase tal cifra1% hasta que el riesgo de la edad rebase tal cifra Dx prenatal invasivoDx prenatal invasivo No se necesita estudios cromosómicos en los padres, salvo No se necesita estudios cromosómicos en los padres, salvo

translocación (3%)translocación (3%) Las mujeres con Sindrome de Down son fecundadas y el 33 % de Las mujeres con Sindrome de Down son fecundadas y el 33 % de

sus hijos tambien tendran dicho sindrome. Los varones son casi sus hijos tambien tendran dicho sindrome. Los varones son casi siempre esteriles .siempre esteriles .

TRISOMIA 18TRISOMIA 18 SINDROME DE EDWARDS SINDROME DE EDWARDS

Afecta 1 de cada 8000 neonatos, frecuencia 3 a 4 > en mujeresAfecta 1 de cada 8000 neonatos, frecuencia 3 a 4 > en mujeres > Frecuencia en 1 T , 85 5 muere 10 W> Frecuencia en 1 T , 85 5 muere 10 W

FENOTIPO: - occipucio prominenteFENOTIPO: - occipucio prominente

- orejas rotadas y malformadas- orejas rotadas y malformadas

- aberturas palpebrales cortas, boca pequeña- aberturas palpebrales cortas, boca pequeña

- puño cerrado, cabalgamiento del 2° y 5° dedo sobre - puño cerrado, cabalgamiento del 2° y 5° dedo sobre el 3°.el 3°.

- defectos cardiacos (CIA, CIV, persistencia del - defectos cardiacos (CIA, CIV, persistencia del conducto arterioso)conducto arterioso)

- riñon en herradura- riñon en herradura

- aplasia radial, hemivertebras, hernias, diastasis, ano - aplasia radial, hemivertebras, hernias, diastasis, ano imperforadoimperforado

- crisis apneicas- crisis apneicas Mediana de supervivencia 14 días Mediana de supervivencia 14 días

TRISOMIA 13TRISOMIA 13 SINDROME DE PATAUSINDROME DE PATAU

Afecta 1 de cada 20.000Afecta 1 de cada 20.000

FENOTIPO: - defectos cardiacos 80 – 90 %FENOTIPO: - defectos cardiacos 80 – 90 %

- holoprosencefalia- holoprosencefalia

- microcefalia, hipertelorismo- microcefalia, hipertelorismo

- anormalidades en orbitas, paladar- anormalidades en orbitas, paladar

- anormalidades en oidos- anormalidades en oidos

- onfalocele- onfalocele

- riñones poliquísticos- riñones poliquísticos

- aplasia radial- aplasia radial

- aplasia cutánea- aplasia cutánea

- polidactilia- polidactilia

ANORMALIDADES EN CROMOSOMAS ANORMALIDADES EN CROMOSOMAS SEXUALESSEXUALES

47 XXX 47 XXY (Klinefelter)

altos altos

desarrollo puberal y fecundidad normales Sin rasgos de virilizacion . Infecundos

  Necesidad de testosterona

  Ginecomastia y testiculos pequeños

  Disgenesia gonadal

IQ normal IQ normal

Trastornos desarrollo . Problemas habla Trastornos desarrollo . Problemas habla

Discapacidad en el aprendizaje (dislexias) Discapacidad en aprendizaje (dislexias)

CARIOTIPO 47 XYYCARIOTIPO 47 XYY Fenotipicamente normalesFenotipicamente normales Estatura alta Estatura alta IQ media a <IQ media a < Discapacidades de aprendizajeDiscapacidades de aprendizaje Comportamiento delictivo o violentoComportamiento delictivo o violento Probabilidad de anormalidades físicas manifiestas y retardo Probabilidad de anormalidades físicas manifiestas y retardo

psíquico a > numero de cromosomas X o Y adicionales .psíquico a > numero de cromosomas X o Y adicionales .

CARIOTIPO 45 XCARIOTIPO 45 X

SINDROME DE TURNERSINDROME DE TURNER

Única monosomía compatible con la vidaÚnica monosomía compatible con la vida 1 /5000 nacimientos1 /5000 nacimientos Aneuploidia mas común de productos cromosómicos anormales Aneuploidia mas común de productos cromosómicos anormales

expulsados en el 1Texpulsados en el 1T

FENOTIPO:FENOTIPO:- talla bajatalla baja- tórax anchotórax ancho- tetillas alejadastetillas alejadas- linfedema congénito, linfedema congénito, - baja implantación del cabellobaja implantación del cabello- cuello alado posteriorcuello alado posterior- anormalidades en huesos y cartílagosanormalidades en huesos y cartílagos- 30 a 50 % con anormalidades cardiacas (coartación de aorta, válvula 30 a 50 % con anormalidades cardiacas (coartación de aorta, válvula

bicúspide)bicúspide)- IQ por lo general normalIQ por lo general normal

- Organización visuoespacial deficientesOrganización visuoespacial deficientes- Dificultades para solucionar problemas no verbales Dificultades para solucionar problemas no verbales - Disgenesia ovárica ( reposición hormonal desde antes de la Disgenesia ovárica ( reposición hormonal desde antes de la

adolescencia)adolescencia)

Errores en la meiosis, sin mosaicosErrores en la meiosis, sin mosaicos

Errores en la mitosis ( mosaicos )Errores en la mitosis ( mosaicos )

El cromosoma X faltante proviene de la madre y persiste en el 80 % El cromosoma X faltante proviene de la madre y persiste en el 80 % de las pacientes quede las pacientes que

sobreviven sobreviven

Cariotipo: 45 X/ 46 XX o 45 X / 46 XYCariotipo: 45 X/ 46 XX o 45 X / 46 XY

SUPRESIONES CROMOSOMICASSUPRESIONES CROMOSOMICAS

““Falta de un segmento cromosómico”Falta de un segmento cromosómico” Se los describe por el sitio en el que están dos puntos de rotura Se los describe por el sitio en el que están dos puntos de rotura

dentro del cromosoma.dentro del cromosoma. Se producen en meiosis por alineación deficiente o discordancia Se producen en meiosis por alineación deficiente o discordancia

en los pares de cromosomas homólogos. Si persiste la en los pares de cromosomas homólogos. Si persiste la desigualdad y se combinan los dos cromosomas el resultado desigualdad y se combinan los dos cromosomas el resultado puede ser la supresión en uno y la duplicación en el otro.puede ser la supresión en uno y la duplicación en el otro.

Los genes del segmento faltante suelen controlar rasgos Los genes del segmento faltante suelen controlar rasgos diferentes , por lo tanto se incluyen algunas anormalidades diferentes , por lo tanto se incluyen algunas anormalidades graves fenotípicas y funcionales .graves fenotípicas y funcionales .

Por lo general las supresiones aparecen en algunas regiones Por lo general las supresiones aparecen en algunas regiones “predispuestas” a rotura. “predispuestas” a rotura.

Supresión del 4p : SINDROME DE WOLF HIRSCHHORNSupresión del 4p : SINDROME DE WOLF HIRSCHHORN Abarca material del brazo corto del cromosoma 4Abarca material del brazo corto del cromosoma 4 Se caracteriza por: restricción del crecimiento fetal, hipotonia, ↑ Se caracteriza por: restricción del crecimiento fetal, hipotonia, ↑

deficit psíquico, polidactilia, aplasia cutanea.deficit psíquico, polidactilia, aplasia cutanea. El 85% de las supresiones 4p surgen de novo y en el 80% el El 85% de las supresiones 4p surgen de novo y en el 80% el

material faltante proviene del padre.material faltante proviene del padre.

Supresión del 5p: SINDROME DEL MAULLIDO DE GATOSupresión del 5p: SINDROME DEL MAULLIDO DE GATO Restricción del crecimiento, hipotonia generalizada, retraso Restricción del crecimiento, hipotonia generalizada, retraso

mental profundomental profundo Desarrollo anormal de la laringe (llanto característico)Desarrollo anormal de la laringe (llanto característico)

MICROSUPRESION: 22q11,2MICROSUPRESION: 22q11,2 FENOTIPOS DE SHPRINTZEN Y DI GEORGEFENOTIPOS DE SHPRINTZEN Y DI GEORGE Prevalencia 1 /6000Prevalencia 1 /6000

80% defectos cardiacos (interrupción del cayado aortico, tronco 80% defectos cardiacos (interrupción del cayado aortico, tronco arterioso, tetralogía de fallot)arterioso, tetralogía de fallot)

Paladar hendido, insuficiencia velofaringea, prominencia de la Paladar hendido, insuficiencia velofaringea, prominencia de la nariz, cara larga con retrognatia, dislexias, talla baja (S)nariz, cara larga con retrognatia, dislexias, talla baja (S)

Hipoplasia o aplasia del timo, paratiroides, malformaciones del Hipoplasia o aplasia del timo, paratiroides, malformaciones del cayado aortico, aberturas palpebrales cortas, micrognatia, cayado aortico, aberturas palpebrales cortas, micrognatia, anormalidades en los oidos, desarrollo intelectual normal.anormalidades en los oidos, desarrollo intelectual normal.

AMBOS FENOTIPOS REPRESENTAN DOS EXTREMOS DE UN AMBOS FENOTIPOS REPRESENTAN DOS EXTREMOS DE UN ESPECTRO DE ANORMALIDADES VINCULADAS CON UNA ESPECTRO DE ANORMALIDADES VINCULADAS CON UNA SUPRESION IDENTICA.SUPRESION IDENTICA.

TRANSLOCACIONES CROMOSOMICASTRANSLOCACIONES CROMOSOMICAS RECIPROCAS: RECIPROCAS:

Redisposición del material cromosómico en que aparecen roturas en Redisposición del material cromosómico en que aparecen roturas en dos cromosomas dos cromosomas

diferentes , y se intercambian los fragmentos antes de la reparación diferentes , y se intercambian los fragmentos antes de la reparación de la solución de de la solución de

continuidad. continuidad. Los cromosomas redispuestos reciben el nombre de (der) derivativos.Los cromosomas redispuestos reciben el nombre de (der) derivativos. Si en el proceso no se gana ni se pierde material cromosómico la Si en el proceso no se gana ni se pierde material cromosómico la

translocación se clasifica como equilibrada.translocación se clasifica como equilibrada. La transposición de segmentos puede originar anormalidades en la La transposición de segmentos puede originar anormalidades en la

reposición , pero en muchos casos la función génica no se altera y el reposición , pero en muchos casos la función génica no se altera y el portador equilibrado es fenotipicamente normal. Los descendientes portador equilibrado es fenotipicamente normal. Los descendientes que heredan cromosomas normales o translocados tienen por lo que heredan cromosomas normales o translocados tienen por lo general un fenotipo normal . general un fenotipo normal .

El riesgo total de anomalías es del 6,4 %El riesgo total de anomalías es del 6,4 % Los portadores de una translocación equilibrada pueden producir Los portadores de una translocación equilibrada pueden producir

gametos no equilibrados originando descendientes anormales . gametos no equilibrados originando descendientes anormales .

TRANSLOCACION ROBERTSONIANATRANSLOCACION ROBERTSONIANA

Fusión de los brazos largos de dos cromosomas acrocentricos Fusión de los brazos largos de dos cromosomas acrocentricos individuales (ej 13 y 14)individuales (ej 13 y 14)

a nivel del centrómero para formar otro .a nivel del centrómero para formar otro . Pueden abarcar cualquiera de los cromosomas acrocentricos, Pueden abarcar cualquiera de los cromosomas acrocentricos,

comprenden los 13, 14, 15, 21, y 22, pero casi todos incluyen al comprenden los 13, 14, 15, 21, y 22, pero casi todos incluyen al cromosoma 14.cromosoma 14.

La fusión a nivel de los centrómeros hace que se pierda un La fusión a nivel de los centrómeros hace que se pierda un centrómero y regiones satélites que abarcan los brazos cortos de centrómero y regiones satélites que abarcan los brazos cortos de cada cromosoma.cada cromosoma.

En la medida que queden intactos los brazos fusionados el En la medida que queden intactos los brazos fusionados el portador sera fenotipicamente normal.portador sera fenotipicamente normal.

Portador típico poseera 45 cromosomas .Portador típico poseera 45 cromosomas . Frecuencia de 1/1000 casosFrecuencia de 1/1000 casos

INVERSIONES CROMOSOMICASINVERSIONES CROMOSOMICAS Surgen cuando aparecen dos escisiones en el mismo cromosoma Surgen cuando aparecen dos escisiones en el mismo cromosoma

y el material genetico situado entre una y otra se invierte antes y el material genetico situado entre una y otra se invierte antes que se reparen las roturas . No se pierde ni se duplica el material que se reparen las roturas . No se pierde ni se duplica el material genetico pero la redisposicion puede alterar la funcion de los genetico pero la redisposicion puede alterar la funcion de los genes.genes.

INVERSIONES PARACENTRICAS: el material invertido proviene INVERSIONES PARACENTRICAS: el material invertido proviene de un solo brazo y el centromero no esta dentro del segmento de un solo brazo y el centromero no esta dentro del segmento invertido . El portador producira gametos normales (equilibrados) invertido . El portador producira gametos normales (equilibrados) o tan anormales que sera imposible la fecundacion . o tan anormales que sera imposible la fecundacion .

INVERSIONES PERICENTRICAS: cuando las escisiones o roturas INVERSIONES PERICENTRICAS: cuando las escisiones o roturas estan en cada brazo del cromosoma e incluyen en centromero. Se estan en cada brazo del cromosoma e incluyen en centromero. Se producen alteraciones en la alineacion en la meiosis por lo tanto producen alteraciones en la alineacion en la meiosis por lo tanto aumenta el riesgo de producir gametos anormales aumenta el riesgo de producir gametos anormales

CROMOSOMAS ANULARES CROMOSOMAS ANULARES

Se producen cuando en ambos extremos de un cromosoma hay Se producen cuando en ambos extremos de un cromosoma hay supresiones, y se unen los cabos formando un cromosoma anular. supresiones, y se unen los cabos formando un cromosoma anular. Si las perdidas son importantes el portador será fenotipicamente Si las perdidas son importantes el portador será fenotipicamente anormal. anormal.

Si se pierden los telomeros se conservara todo el material Si se pierden los telomeros se conservara todo el material genetico importante y el portador estara equilibrado.genetico importante y el portador estara equilibrado.

Sin embargo el anillo impide la alineacion de los cromosomas en Sin embargo el anillo impide la alineacion de los cromosomas en la meiosis y como consecuencia apareceran gametos anormales la meiosis y como consecuencia apareceran gametos anormales

Se altera el desarrollo normal de algunos tejidos culminando en Se altera el desarrollo normal de algunos tejidos culminando en talla corta, deficiencia psiquica y dismorfismos menores. talla corta, deficiencia psiquica y dismorfismos menores.

El cromosoma anular puede surgir de novo o ser heredado del El cromosoma anular puede surgir de novo o ser heredado del progenitor portadorprogenitor portador

MOSAICISMO CROMOSOMICOMOSAICISMO CROMOSOMICO

Esta anomalia se define como dos lineas celulares citogeneticamente Esta anomalia se define como dos lineas celulares citogeneticamente diferentes en el mismo individuo . La expresion fenotipica del diferentes en el mismo individuo . La expresion fenotipica del mosaicismo depende de muchos factores, entre ellos si las celulas mosaicismo depende de muchos factores, entre ellos si las celulas citogeneticamente anormales comprenden el feto, placenta, partes del citogeneticamente anormales comprenden el feto, placenta, partes del mismo o combinacion de tales elemntos . mismo o combinacion de tales elemntos .

2% placentas incluyen mosaicos a pesar de fetos normales.2% placentas incluyen mosaicos a pesar de fetos normales.

El mecanismo al parecer muestra especificidad cromosomica. El que El mecanismo al parecer muestra especificidad cromosomica. El que abarca los cromosomas 2, 7, 8, 10 y 12 se produce por lo general por abarca los cromosomas 2, 7, 8, 10 y 12 se produce por lo general por un error en la mitosis , mientras que para los cromosomas 9 , 16, y 22 un error en la mitosis , mientras que para los cromosomas 9 , 16, y 22 se produce por la conversion parcial de un error en la meiosis.se produce por la conversion parcial de un error en la meiosis.

El mosaicismo gonadal se limita a las gonadas. Se origina por un error El mosaicismo gonadal se limita a las gonadas. Se origina por un error mitotico en las celulas destinadas a transformarse en gonadas, y surge mitotico en las celulas destinadas a transformarse en gonadas, y surge asi una poblacion de celulas anormales . EJ : mutaciones autonomicas asi una poblacion de celulas anormales . EJ : mutaciones autonomicas dominantes q surgen de novo con progenitores normales como la dominantes q surgen de novo con progenitores normales como la acondroplasia, osteogenesis imperfecta y trastornos ligados al X como acondroplasia, osteogenesis imperfecta y trastornos ligados al X como la distrofia muscular de Duchene la distrofia muscular de Duchene

GRACIAS …GRACIAS …