ESTUDIO DE CINCO GENERACIONESDE UNA FAMILIA CON

HEMOGLOBINOPATIA uC"

INTRODUCCION

En nuestra población eminentementemestiza por razones históricas existen va-rias hemoglobinopatías predominando laHemoglobinopatía "S" o Anemia Falci-forme. En segundo lugar se encuentra laHemoglobinopatía "C" la cual cuando sepresenta aislada es diagnosticada con po-ca frecuencia por presentar un cuadroclínico mucho másbenigno.

Sin embargo esta hemoglobinopatíapuede originar crisis y cuadros agudosque pueden confundir al médico y esnecesario pensar en ella en casos de ane-mias hemolíticas crónicas o en situacio-nes en que no se establece categórica-mente que la causa de la ahemia es lahemolisis.

A continuación presentaremos un casode esta enfermedad diagnosticado en unapaciente adulta que motivó un interesan-te estudio familiar.

Presentación ,de caso: Hospital AybarNo. 18851-B.

L. S. Femenina Mestiza de 42 añosde edad, natural del Aguacate, Cotuí, pro-vilÍciaSánchez Ramírez y residente en elEnsanche 27 de Febrero, Santo Domin-go, D. N.

La paciente se le inicia un cuadro decefaleas, mareos y debilidad, seguidos dedolores generalizados en el cuerpo, prin-cipalmenteen la espalda.

Al tercer día desarrolla vómitos confiebre alta no termometrada acompañadade escalofríos. Su orina se torna colorcaoba y la paciente ingiere "Camuquín"para su fiebre. No mejoranotablementey al octavo día de su enfermedad se pre-senta a la Emergencia del Hospital Dr.LuisE. Aybar, de Santo Domingo.

Antecedentes Personales Patológicos.

"Buba" a los seis años. 'A los ocho años empezó a sufrir con

el bazo gr'ande, fiebre y cefaleas.

, * Alfonso Petit Martínez y** Julio M. Rodríguez Grullón.

Paperas a los diez años."Reumatismo" a los diez años.A los quince años padeció un ataque

parecido al actual con fiebre, hematuria,cefaleas, vómitos, incluso de sangre dige-rida.

A los diecinueve años padeció de vari-cela y desde entonces ella permanecióaparentemente bien hasta ahora.

Historia Obstétrica:

Menarquía a los dieciseisaños.Duración de los ciclos: veinticinco días.

Duración del sangrado menstrual: decuatro a seis días. Se cambia de tres acuatro toallas sanitarias al día.

Todos sus partos fueron en el camposin atención médica. Solo en su primerembarazo refiere que llegó a tener "albú-mina" en la orina.

Estuvo casada, habiendo procreadosiete hijos en su primer matrimonio.Luego enviudó y ahora viveen concubina-to y tiene de esta unión una niña.

Casa: piso de tierra, con techo dezinc. Tiene letrina.

Educación: hasta el segundo grado dela escuela primaria.

Trabajo: quehaceres domésticos.

Antecedentes Familiares:

Padre: vivo, de 60 años de edad, hi-pertenso.

Madre: viva,de 57 años de edad.Hermanos: cinco hembras y un varón.

Hay dos hermanas fallecidas: una, porquela ahogaron las lombrices al año de edad;y la otra porque a los nueve mesesmurióde "colerín". Sus otros hermanos estánaparentemente bien, excepto una quesufre de "anemia".

Examen Físico:

Aspecto general: Consciente, se nota

_1igeramente deshidratada, mostrandograndes escalofríos después de tener unacrisis de hiperpirexia. Desnutrición leve ehipodesarrollada.

Temperatura: 38.2° CFrecuencia Cardíaca 120/min.Presión arterial: 90/700101. de Hg.Frecuencia respiratoria: 20/min.

Datos de interés al examen f(sico:

Abdomen: plano, simétrico, no pre-sencia de líquido ascítico. Peristalsis nor-mal.

Hígado: hepatomegalia, de bordes li-sos, doloroso a la palpación, palpable ados centímetros por debajo del rebordecostal derecho.

Bazo: esplenomegalia gigante, liso, do-loroso a la palpación y de consistenciadu~. .

Resto del examen no revela hallazgosanormales.

El diagnóstico de impresión fue Palu-dismo.

Las investigaciones para sífilis, hema-tozoarios, hemoglobina "S" y el coproló-gico para huevos de parásitos resultaronnegativos; el examen de orina completoy los niveles de bilirrubina, (total, directae indirecta), no mostraron ninguna anor-malidad.

El hemograma completo a la admisiónde la paciente fue el siguiente:

Hemoglobina: 8.8 g. %Hematócrito: 25 %Leucocitos: 5,200/01013No se reportó conteo de glóbulos

rojos.Diferencial:Neutrófilos: 44 %Linfocitos: 56 %

Dos días más tarde la paciente vuelve

* Internoen MedicinaInternaUNPHU.

** Profesor de HematologíaUNPHU.

8-ACTA MEDICA DOMINICAN¡J,

a ser evaluada, encontrándose afebril, laesclerótica ligeramente ictérica.

Ej abdomen se halló excavado, depre-sible, con el hígado en igual condiciónque a la fecha de admisión; en cambio,

-el bazo se palpaba a nivel del rebordecostal izquierdo, lo que implica una no-table reducción en su tamaño.

Por todo ésto la paciente es evaluadapor el Hematólogo quien realiza un exa-men de médula ósea y reporta:

o!lularidad del especimen buena, Me-

gacariocitos presentes, existe una Hiper-plasia eritroide, la morfología de lascélulas es normal. Existe deformidad entiro al blanco en casi todos los eritrocitosmaduros observados.

Por esta causa se le hizo a la pacienteuna electroforesis de Hemoglobina la cualdemostró que un 93.30/0 de ella era deltipo "C" (Fig.1). El conteo de reticulo-citos fue de 3.20/0.

El estado general de la paciente mejora

y es dada de alta poco después con elsiguiente Hemograma:

Hemoglobina 12.5g.0/0. Hematócrito330/0. Canteo de Leucocitos, diferencialy conteo de reticulocitos dentro de Iími-tes normales.

Un estudio detallado de cinco genera-ciones de la familia de esta paciente fuellevado a cabo. (Tablas I y 11) así como.se confeccionó un árbol genealógico dela misma (Fig. No.2).

TABLA No.1

PACIENTES HOMOZIGOTlCOS PARA HbC - Ent. C C

TABLANo.2

PACIENTESPORTADORESPARA HbC- Ent. A C

9-ACTA MEDICADOMINICANA

A 1- 14 = Hb F

DII - 2 Hb F

DII - 1 Hb F

1:ft. A 47.7..

17.. A 77.8G..

34.7..

Posici6n en elArboI Geneol6gico Edad Sexo Raza Hb. HA Retic. HbC Condici6n Oínica

1.-PR-6 37 aftos F Mes!. 8.4goJ. - 77 .5.. Asintomática. Ha te-nido 8 embarazos. con partos eutocios.

2.- PR-7 33 alias M Mes!. 3.6goI. 39'10 1. 83.4.. Asintomático

Posici6n en el.

ArboI$éMoI6gié:á EdIMi Sexo Raza Hb. HA Retic. HbC Condici6nOínica

1.-AI-3 60 aftos M Mes!. 2.!ip 3&. 1.1.. 39.1.. HbS-6.5..-HbA52.5.. asintomático

2.-AI-14 57 aiios F Mest.12.2g.. 37.. 1.&. 38.5.. Asintomático

3.- PR-4 40 aiios F Mest 12.5goI.3s.. U)r, 44.1.. Asintomático

4.-DI - 1 21 aftos M Mest 15.8g1.44.. 0.6.. 46.7.. Asintomático

5.- DI - 3 18ai'ios F Mes!.11.8g1.34oA. 1.&.. 41.7.. UnembNazo con parto aut6cicoAsintomático

6.- DI - 5 17 afios M Mest 13.6goI.4Q., 1.0.. 49.3.. Asintomático

7.-DI-6 15 afios M Mest 12.2g<I.3&.. 1. 52.&. Asintomático

8.-DI-7 13 ai'ios M Mest 12.2g'1t 34.. 1.&. 41.&. Asintomático

Mest 33.M,

9.-DI-8 12 años F 11.8g1. 1.7.. . 44.&.. Asintomático

10.- DI - 9 11 años F Mest 12.2p 34.. 1.211. 45.8.. Asintomática

11.- DI- 10 1 año F Mest 1o.7g'1t 34.. 1. 56.2.. Asintomática

12.- DII - 2 3 meses F Mest 10.7g'1t 1.0.. 3.7.. Asintomática

13.- DII - 1 2 meses M Mest 27.5.. Asintomático

Fig.1

39-8

93.3

El pacientepresenta 93.3% de hemoglobina eSe utUizaron con,roles AS, se y F.

1O-ACTA MEDICA DOMINICANA

e ...;... ÜI-

HbCwo

...

I I8

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05.6

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A R B '0 L GENEALOGICO

2

1 2

018 QXI 11 I

L--r-J'1[]X

DIIx

LEYENDA:

~~=~=~=

+ +

x x

Doble PortadorJib C y SMurió de un accidenteoerebro-vascular (ACVI

Murió de un traumatismo

Murió de "Lombrioes"

1=

IIIII

0°)(

Murió de "Colerln"

Murió de "Ictericia Negra"Murió "Hinchada"

+

+

6

Q

~1

+

4

13

+

.;.

COMENTARIOS:En la hemoglobina "C" el ácido glu-

támico en la posición 6 de las cadenasbeta de la globina es reemplazado porLisina y este cambio es el responsablede las propiedades de la Hemoglobina"C" la cual raras veces forma tactoidesin vivoa diferencia de la Hemoglobina"S"y por tanto sus manifestaciones clínicasson las de una hemolisis crónica la ma-yoría de las veces ligera la cual puede pa-sar desapercibida a no ser que el pacientedesarrolle una crisis como aconteció pnnuestra paciente que originó el estudio,la cual al parecer fue mayormente desecuestro, seguida de un aumento de lahemolisis.

El cuadro cl{nico usual de enfermedadpor hemoglobina "C" incluye molestiasabdominales intermitentes ligeras, artral-gias ocasionales sin llegar a producirartritis, ictericia ligera intermitente, es-plenomegalia y, ocasionalmente, hema-turia en un Negro que por otra parte estáaparentemente bien.

La enfermedad usualmente es descu-bierta cuando se requiere atención médicapor síntomas no relacionados o duranteun programa de análisisde hemoglobina.

Algunos síntomas de la enfermedadpor hemoglobina "C" no son agravadospor otras enfermedades, excepto aquellosque posiblemente causan deshidratacióne hiperosmolalidad de la sangre, porejemplo la hiperglicemia diabética. Estascondiciones pueden causar deshidrataciónintraeritrocítica con formación de cristalesde hemoglobina intraeritrocíticos y unaumentode las anormalidadesreológicas'mínimas del flujo sanguíneo. Se ha dichoque la colelitiasis es más común en indi-viduos con esta enfermedad que en per-sonas normales. Al contrario de la anemiafalciforme, no se conoce en la enferme-dad por hemoglobina "C" un aumentoen la morbilidad o en la mortalidad aso-ciada con la preñez.

Los glóbulos rojos son sorprendente-mente anormales. (Figura No.3). Unaanemia hemolítica ligera con células entiro al blanco, microesferocitos, y célulasconteniendo cristales es asociada conuna disminución del contenido catiónicodel eritrocito, anormalidad del agua intra-celular, y una tendencia a un aumentode la viscosidad intracelular con una dis-minución de la deformabilidad celular. Laformación de agregados de hemoglobinay de cristales se piensa que explica la ri-

GLOBULOS ROJOS DE LAPACIENTE INICIAL

Fig. No.3

gidez de las células rojas, su filtrabilidaddisminurda y posiblemente su fragmen-tación con formación de los microesfero-citos densos que están siempre presentes.En la ausencia del bazo, estos cambiosson especialmente sorprendentes. Lascur-vas de fragilidad osmótica del eritrocitoson anormales, indicando la presencia depoblaciones de células excesivamente frá-giles, así como también algunas resisten-tes (célulasen tiro al blanco).

Junto con un acortamiento modera-do del período de vida del glóbulo rojo,hay una reticulocitosis constante y ligera,y una hiperplasia normoblástica de la mé-dula óSea. Estudios eritrokinéticos mues-tran un aumento del ritmo del ciclo delhierro plasmático y de la incorporaciónde este hierro a la masa celular-encuen-tros consistentes con el grado de hemóli-sisoNo hay evidencia de una destrucción

aumentada en la médula ósea y, aunqueel bazo secuestra células, hay un benefi-cio clínico pequeño con la esplenectom ra.No hay un cuadro anatómico mórbidodistintivo que permita destacar la enfer-medad por hemoglobina "C" de otras va-riedades de modestas anemias hemolíti-cas crónicas.

No se necesita terapia, ni hay ningunadisponible hasta el presente. La entidaddebe ser reconocida para evitar procedi-mientos diagnósticos innecesarios, llevartranquilidad al paciente explicándole lacausa de sus molestias y advertirle delcarácter transmisible de la enfermedad asus descendientes.

BIBLlOGRAFlA

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12-ACTA MEDICA DOMINICANA