Estenosis pilóricaEstenosis pilóricaAsignatura: principios de genética Asignatura: principios de genética

humana humanaProfesora: Gladys RuizProfesora: Gladys RuizCarrera: obstetricia y puericulturaCarrera: obstetricia y puericulturaIntegrantes: Natalia NavarroIntegrantes: Natalia Navarro

Joselyn RoaJoselyn Roa Cecilia VenegasCecilia Venegas Carolina CatalánCarolina Catalán Andrea VillegasAndrea Villegas Cristian CayulCristian Cayul

Universidad austral de chileUniversidad austral de chileFacultad de medicinaFacultad de medicinaEscuela de obstetricia y puericulturaEscuela de obstetricia y puericultura

Estenosis Pilórica: historiaEstenosis Pilórica: historia Esta enfermedad se conoce desde muchos Esta enfermedad se conoce desde muchos

años, ya en 1778 Hezekuah Beardsley la años, ya en 1778 Hezekuah Beardsley la nombra.nombra.

En 1887 Hirschprung describe el cuadro En 1887 Hirschprung describe el cuadro clínico por primera vez.clínico por primera vez.

Entre 1807- 1907 se inicia el tratamiento Entre 1807- 1907 se inicia el tratamiento médico y las primeras médico y las primeras gastroyeyunostromías.gastroyeyunostromías.

El método quirúrgico como tal se establece El método quirúrgico como tal se establece en 1907 por Pierre Fredet.en 1907 por Pierre Fredet.

Actualmente el tratamiento que se Actualmente el tratamiento que se mantiene es la piloroplastía iniciada en mantiene es la piloroplastía iniciada en 1912 por Ramstedt. 1912 por Ramstedt.

Estenosis pilórica: casos clínicosEstenosis pilórica: casos clínicos Padres sanos, descendencia sajona (Inglesa).Primer hijo, Padres sanos, descendencia sajona (Inglesa).Primer hijo,

sexo masculino, Durante; la primera semana se sexo masculino, Durante; la primera semana se desarrollo normalmente. Posteriormente presenta desarrollo normalmente. Posteriormente presenta vómitos abundantes, se observa una onda peristáltica vómitos abundantes, se observa una onda peristáltica gástrica muy acentuada y no se palpa el tumor pilórico. El gástrica muy acentuada y no se palpa el tumor pilórico. El examen medico revela un estomago grande, que examen medico revela un estomago grande, que contiene, liquido. Es operado y se encuentra un tumor contiene, liquido. Es operado y se encuentra un tumor pilórico de consistencia dura. Se sigue la técnica de pilórico de consistencia dura. Se sigue la técnica de Ramstedt, teniendo un éxito en la operación. Ramstedt, teniendo un éxito en la operación.

Primer hijo, sexo masculino. Padre descendencia sajón, Primer hijo, sexo masculino. Padre descendencia sajón, madre Chilena. a los días comienza a vomitar, Se le da un madre Chilena. a los días comienza a vomitar, Se le da un régimen liviano, pero los síntomas persisten. El examen régimen liviano, pero los síntomas persisten. El examen radiológico muestra un estomago bien situado, de forma radiológico muestra un estomago bien situado, de forma y tamaño normal, intenso peristaltismo y pasaje pilórico y tamaño normal, intenso peristaltismo y pasaje pilórico estrecho. El Informe indica una, probable estenosis estrecho. El Informe indica una, probable estenosis pilórica, pero los síntomas persisten. Más tarde se le pilórica, pero los síntomas persisten. Más tarde se le realiza otro examen el que afirma la existencia de un realiza otro examen el que afirma la existencia de un obstáculo pilórico. Se opera y se encuentra un tumor obstáculo pilórico. Se opera y se encuentra un tumor pilórico se sigue la misma técnica que en el caso anterior. pilórico se sigue la misma técnica que en el caso anterior. La operación es llevada a cabo con éxito y el niño no La operación es llevada a cabo con éxito y el niño no vuelve a tener vómitos, sube de peso.vuelve a tener vómitos, sube de peso.

Estenosis pilóricaEstenosis pilórica

Estenosis pilórica: cuadro clínico.Estenosis pilórica: cuadro clínico. La estenosis pilórica es un La estenosis pilórica es un

defecto congénito, en el cual la defecto congénito, en el cual la abertura del píloro es abertura del píloro es demasiada estrecha y no demasiada estrecha y no permite que los alimentos permite que los alimentos pasen hacia el duodeno. pasen hacia el duodeno.

La luz del canal puede La luz del canal puede obstruirse de 1 a 10 cms; casi obstruirse de 1 a 10 cms; casi siempre es excéntrica y deja siempre es excéntrica y deja pasar cierta cantidad de liquido.pasar cierta cantidad de liquido.

Cuando se inicia la obstrucción, Cuando se inicia la obstrucción, el músculo gástrico exagera su el músculo gástrico exagera su peristaltismo, luego se fatiga y peristaltismo, luego se fatiga y por ultimo viene la atonía, el por ultimo viene la atonía, el quilo se acumula en el fondo quilo se acumula en el fondo gástrico provocando que se gástrico provocando que se distiendan las paredes del distiendan las paredes del estomago.estomago.

Los síntomas presentes producto de esta Los síntomas presentes producto de esta anomalía son:anomalía son: la sensación de la sensación de tensión gástricatensión gástrica Calambres dolorosos.Calambres dolorosos. las nauseas.las nauseas. vómitos fuertes y explosivosvómitos fuertes y explosivos..

Estos síntomas pueden conllevar a varios Estos síntomas pueden conllevar a varios problemas, tales como:problemas, tales como: La deshidrataciónLa deshidratación.. La pérdida de pesoLa pérdida de peso.. La onda gástrica visible y la constipación.La onda gástrica visible y la constipación.

Estenosis pilórica: cuadro clínico.Estenosis pilórica: cuadro clínico.

Estenosis pilórica: tratamiento.Estenosis pilórica: tratamiento. La estenosis pilórica debe La estenosis pilórica debe

reparare mediante una reparare mediante una intervención quirúrgica intervención quirúrgica (Pilorotomía extramucosa, (Pilorotomía extramucosa, vía laparoscopía).vía laparoscopía).

El cirujano realiza una El cirujano realiza una incisión en la parte incisión en la parte superior derecha del superior derecha del abdomen, en el músculo abdomen, en el músculo pilórico hasta la mucosa, pilórico hasta la mucosa, no se quita ningún tejido no se quita ningún tejido ni se abre el revestimiento ni se abre el revestimiento del estómago y de esa del estómago y de esa manera se repara el manera se repara el músculo pilórico.músculo pilórico.

Radiografía de un estómago con Radiografía de un estómago con estenosis pilóricaestenosis pilórica

Ecografía abdominal.Ecografía abdominal.

Es una enfermedad de carácter genéticoEs una enfermedad de carácter genético considerado como un rasgo hereditario considerado como un rasgo hereditario multifactorial. multifactorial.

Se encuentra determinado por un Gen Autosómico Se encuentra determinado por un Gen Autosómico Dominante, no ligada al sexo.Dominante, no ligada al sexo.

requiere de un umbral mínimo de carga genética requiere de un umbral mínimo de carga genética (umbral que sería mas bajo para el hombre).(umbral que sería mas bajo para el hombre).

La probabilidad de que la EPH se presente en los La probabilidad de que la EPH se presente en los hijos, es mayor cuando la madre presenta el rasgohijos, es mayor cuando la madre presenta el rasgo

La frecuencia en la población general es variable, La frecuencia en la población general es variable, según zona geográfica y raza. según zona geográfica y raza.

Estenosis pilórica: modo de herencia.Estenosis pilórica: modo de herencia.

Incidencia y prevalencia.Incidencia y prevalencia. Dos o tres de cada 1000 bebes padece estenosis pilórica.Dos o tres de cada 1000 bebes padece estenosis pilórica.

El mayor riesgo se presenta en bebes de 2 a 8 semanas El mayor riesgo se presenta en bebes de 2 a 8 semanas de vida.de vida.

Los bebes mas propensos a desarrollar este defecto Los bebes mas propensos a desarrollar este defecto congénito son los de raza blanca (caucásicos), que niños congénito son los de raza blanca (caucásicos), que niños de otras razas.de otras razas.

Se presenta con una frecuencia de cuatro a cinco veces Se presenta con una frecuencia de cuatro a cinco veces mayor en los niños que en las niñasmayor en los niños que en las niñas

La estenosis pilórica puede ser hereditaria; varios La estenosis pilórica puede ser hereditaria; varios miembros de una familia puede haber tenido este miembros de una familia puede haber tenido este problema en la niñez.problema en la niñez.

Estenosis pilórica: modo de herencia.Estenosis pilórica: modo de herencia.

Genealogía. Genealogía.

Estudio grupo familiar que desarrollo Estudio grupo familiar que desarrollo estenosis pilórica.estenosis pilórica.

Estenosis pilórica: incidencia de la Estenosis pilórica: incidencia de la población a nivel internacionalpoblación a nivel internacional

INCIDENCIA DE LA EHP EN DIFERENTES PAÍSES

PaísesPaíses AñosAños Por 1000 nacidos Por 1000 nacidos vivos vivos

InglaterraInglaterra 19511951 2,92,9

IsrraelIsrrael 19631963 0,50,5

MalasiaMalasia 19511951 00

EscociaEscocia 1951-19561951-1956 2,42,4

SueciaSuecia 1941-19601941-1960 33

TurquíaTurquía 19401940 00

U.S.AU.S.A 19571957 --

BlancosBlancos -- 1,61,6

negrosnegros -- 8,58,5