ESCLERODERMIA. DM/PM Y EMTC. CASO CLÍNICO

Natalia Álvarez LópezMIR 3 MFyC

Tutora: Dolores Bello Izquierdo

¿De qué vamos a hablar?

1. ESCLERODERMIA

2. PM/DM

3. EMTC

ESCLERODERMIA

CONCEPTO

Autoinmune Fibrosis de las estructuras que tienen

abundancia de tejido conectivo, vasos y órganos internos.

Prevalencia 30-280/ millón. ♀ 30-50 años Criterios diagnósticos (clínicos) Formas difusa (10-20/1 millón de hab y

año) vs limitada (20/1 millón). Síndromes de overlap (20%)

ETIOPATOGENIA

Causa desconocidaCausa desconocida Factores genéticos Factores ambientales (tóxicos)

Patogenia: Alteraciones vasculares (daño en el endotelio) Trastornos en la síntesis de colágeno Anomalías inmunológicas (anticuerpos anticentrómero y

anti-SCL70)

FORMAS CLÍNICAS

ESCLEROSIS SISTÉMICA DIFUSA LIMITADA (CREST) SINE ESCLERODERMIA

ESCLERODERMIA LOCALIZADA (MORFEA) EN PLACAS LINEAL EN GOTAS GENERALIZADA

SÍNDROMES ESCLERODERMIFORMES

ES: Manifestaciones clínicas

♀ aprox 40 de comienzo insidioso, con dolores generalizados, rigidez, fatiga y/o pérdida de peso

Cutánea (98- 100%) (salvo sine ED)1º Edema

2º Esclerosis

3º Atrofia

Fase de edema (dedos en salchicha)

Fase de esclerosis (microstomía)

Fase de atrofia (calcinosis y telangiectasias)

Afectación cutánea en formas difusas: Rápidamente progresiva Afectación siempre proximal a los codos

(brazos, tórax y abdomen). Afectación cutánea en formas

limitadas: Lentamente progresiva Manos, antebrazos, pies y cara

Fenómeno de Raynaud (90-100%): respuesta vasoespástica exagerada. Palidez Cianosis Rubeosis.

Musculoesquelética (40-70%): Contractura articular (+fcte) Reabsorción de falanges distales Artromialgias.

Gastrointestinal/Hepática: Afectación visceral más frecuente Esófago → disfagia, RGE, esofagitis, estenosis y Barret. Otras partes del tracto GI: íleo paralítico, malabsorción,

telangiectasias mucosa gástrica… Hígado: CBP e hiperplasia nodular hepática.

Pulmonar: Primera causa de muerte! Disnea de esfuerzo Fibrosis intersticial lóbulos inferiores: disnea intensidad

variable y progresión lenta → HTP 2ª→ IC derecha HTP: la más fecruente es la 2ª, pero en el 10% puede

haber una HTP 1ª con disnea intensa y rápidamente progresiva

Cardiaca: Suele ser asintomática Pericarditis, miocardiopatías, arritmias, bloqueos o ICD

2ª a HTP. Mal pronóstico

Renal: Antes de las IECAs, era la principal causa

de muerte por esclerodermia. Proteinuria → Crisis renal esclerodérmica Aparece en los pacientes con afectación

difusa, al inicio. Crisis renal esclerodérmica: cifras altas de

TA en un paciente previamente normotenso y ↓FG > del 30% con hiperreninemia e IRA oligúrica. Ojo con los corticoides y los diuréticos!!

PC: Laboratorio

INESPECÍFICOS: ↑VSG, anemia multifactorial, FR+ (25%),ANA+ (90%)

ESPECÍFICOS: Anti-Scl 70 (25%): forma difusa Anticentrómero (50%): forma limitada

(80%) Antinucleolares (20%)

PC: otras

Rx tórax, PFR, TACAR, LBA, ecocardio, esofagograma, gastroscopia o manometría.

Capilaroscopia:Forma difusa: megacapilares y

pérdida capilarForma limitada: asas dilatadas sin

pérdida capilar

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

CRITERIO MAYOR: ED proximal a MCF

CRITERIOS MENORES: Esclerodactilia Cicatrices digitales o pérdida de

sustancia del pulpejo de los dedos Fibrosis pulmonar bibasal

HAY QUE CUMPLIR HAY QUE CUMPLIR

11 CRITERIO MAYOR CRITERIO MAYOR o o

>> 22 CRITERIOS CRITERIOS MENORESMENORES

TRATAMIENTO: general

Evitar frío, tabaco o medicamentos vasocontrictores, traumatismos de repetición o estrés.

Evitar uso frecuente de jabones y abundante hidratación

Fisioterapia y terapia ocupacional

TRATAMIENTO: fármacos

Afectación cutánea: Morfea en fase inflamatoria: Cs tópicos o

infiltrados, potentes. Forma sistémica: colchicina, D-

penicilamina o quimiofototerapia. Metotrexate en forma difusa precoz

Úlceras digitales: prostanoides ev o Bostentán.

Fenómeno de Raynaud: calcioantagonistas+antiagregantes

Afectación GI: RGE, úlceras esofágicas y estenosis: IBPs incluso

profilácticos Disfagia, alts tipo dismotilidad: procinéticos

(metoclopramida) Si malabsorción por sobrecrecimiento bacteriano: uso

ATBs por temporadas.

Afectación pulmonar: Afectación pulmonar intersticial: prednisona y

ciclofosfamida HTP: bosentán y sildenafilo

Afectación cardiaca: cuidado con diuréticos!

Afectación renal: IECAs en HTA Evitar B-bloqueantes si hay Raynaud Crisis renales: B-bloqueantes solos o

asociados a calcioantagonistas en perfusión continua.

Los corticoides están asociados a mayor riesgo de crisis renal

PRONÓSTICO

SV a los 15 a: 50% en forma difusa y 75% en forma limitada

Mortalidad en ES difusa x5-8 veces la de la población general. En formas limitadas x2

50% de las muertes se relacionan con HTP y el 25% a fibrosis pulmonar

POLIMIOSITIS/DERMATOMIOSITIS

CARACTERÍSTICAS GENERALES Grupo heterogéneo de enfermedades (miopatías

inflamatorias idiopáticas) autoinmunes, de etiología desconocida, caracterizado por inflamación del músculo estriado

Clínica de debilidad muscular proximal, simétrica y progresiva, ↑enzimas musculares, alts en el EMG y presencia de infiltrado inflamatorio en la biopsia muscular

Curso subagudo o crónico 30-50 a con relación ♀/♂ 2/1 Riesgo de neoplasia x6 con respecto a la población

general Diagnóstico a través de criterios propuestos en 1975

(Bohan y Peter)

CLÍNICA

Grados variables de debilidad muscular simétrica, proximal (cintura escapular y pelviana). Musculatura facial no suele estar afectada. Exploración sensorial es normal.

En el caso de la DM: pápulas de Gottron, eritema en heliotropo y exantema poiquilodermiforme (clásicas).

Otros síntomas: rash malar, atritis simétrica no erosiva, fiebre, disfagia, disfonía, úlceras cutáneas, Raynaud y calcinosis.

PRUEBAS COMPLEMENTARIAS

↑Enzimas musculares (CKCK,GOT,GPT,Mioglobina, aldolasa,LDH)

VSG normal o levemente elevada ANAs+ hasta en el 60% de pacientes con DM

y hasta el 40% de pacientes con PM. FR+ (20%) Rx de manos donde intuimos aumento de

tejidos blandos Eco y RMN: detectan edema, inflamación y

sustitución de tejido muscular por grasa

EMG: criterio dx. Sus hallazgos pueden ser útiles para confirmar miopatía activa

Biopsia muscular: criterio dx Autoanticuerpos específicos: tienen

relación con fenotipo clínico, evolución y pronóstico de la enfermedad.

Acs específicos de miositis: anti-tRNAsintetasa, anti-SRP, anti-Mi2

Acs asociados con miositis: anti-U1-RNP, anti-Ku y anti-PM-Scl

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS BOHAN Y PETER (1975)

CRITERIOS DESCRIPCIÓN

COMPROMISOMUSCULAR

Debilidad muscular proximal progresiva y simétrica (afectación de cintura escapular y pelviana). En casos de larga evolución,

también se puede afectar la musculatura distal.

BIOPSIAMUSCULAR

Fibras tipo I y II degeneradas y necróticas + infiltrado inflamatorio de linfocitos y macrófagos con algunas células

plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y perifascicularmente.

ELEVACIÓNENZIMAS

MUSCULARES

Marcadores lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa 

EMG

- Actividad de inserción con actividad en reposo (fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra).

- Potenciales de unidad motora de características miopáticas con de la amplitud y duración y de la polifasia.

- Descargas repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica)

DERMA

- Eritema en heliotropo- Pápulas de Gottron - Exantema eritematoso o poiquilodermatoso

DIAGNÓSTICO POLIMIOSITIS DERMATOMIOSITIS

DEFINIDO 4 + SIN EXANTEMA 3 ó 4 + EXANTEMA

PROBABLE 3 + SIN EXANTEMA 2 + EXANTEMA

POSIBLE 2 + SIN EXANTEMA 1 + EXANTEMA

TRATAMIENTO

Objetivos: mejorar la fuerza muscular, mejorar el ptco funcional, disminuir la mortalidad, disminuir las secuelas, remitir las manifestaciones extramusculares o evitar su aparición

No existen directrices definidas

TRATAMIENTO

Los esteroides representan la primera línea de tratamiento, solos o en combinación con un inmunosupresor.

No se recomienda mantener los esteroides en dosis altas de forma indefinida o prolongada, por lo que se sugiere iniciar IS ahorradores de esteroides (metotrexate o azatioprina)

Otras líneas de tratamiento: ciclofosfamida, Igs ev, anti-TNF (sin completa evidencia sobre seguridad y efectividad)

PRONÓSTICO

Factores pronósticos: Edad avanzada al inicio de la enfermedad ♂ Tabaquismo Debilidad muscular severa generalizada con

disfagia o afectación de músculos de lengua o faringe

Afección cardiovascular Afección pulmonar intersticial de rápida progresión Infecciones Neoplasias

ENFERMEDAD MIXTA DEL TEJIDO CONECTIVO

CARACTERÍSTICAS GENERALES

Conectivopatía con características comunes de LES, ES, PM/DM y, en menor medida, de AR + ↑↑ anti-U1-RNP.

Más frecuente en ♀ (16:1), inicio 20-30 a Fuerte asociación con HLA-DR4 (menos

con HLA-DR1 y DR-2) Exposición solar y fármacos no son

precipitantes (al contrario que en el LES)

CLÍNICA: generalidades

Inespecíficos en fases iniciales Fenómeno de Raynaud junto con

edema de manos y dedos Ausencia de afectación renal grave y

del SNC Poliartritis Aparición insidiosa de HTP Evidencia de anticuerpos anti-U1-RNP

CLÍNICA: especificidades

Mucocutáneas: Edema de predominio en dorso de manos Acroesclerosis Pápulas de Gottron, eritema en heliotropo,

úlceras orales o genitales, placas discoides, rash malar,etc.

Fenómeno de Raynaud: en más del 80% de los pacientes y en fases tempranas de la enfermedad

Fiebre: FOD puede ser una forma de presentación

Musculoesqueléticas: Poliartralgias en casi la totalidad Poliartritis franca sólo en el 60%,

simulando una AR. El 70% FR+ y un 50% ACCP+, pudiendo llegar a cumplir criterios diagnósticos de la ARA para AR

Mialgias muy frecuentes y más del 50% presentan miositis inflamatoria con criterios ap de PM/DM.

Pulmonares (75%): la mayoría asintomática, pero amplia gama de problemas (HTP,enfermedad pulmonar intersticial, vascultitis, neumonía aspirativa) Síntomas que deben alertarnos: tos seca, disnea y

dolor torácico pleurítico.

Renales (25%): más frecuente en jóvenes. La GMN membranosa es el hallazgo más común

Cardiovasculares: Pericarditis es la más frecuente Otras: miocarditis, prolapso mitral, trastornos de la

conducción, cor pulmonale secundario a la HTP.

Gastrointestinales: Disfunción esofágica (+frecuente) con RGE,

dispepsia y disfagia. Malabsorción Si dolor abdominal, sospechar: hipomotilidad

intestinal, serositis, vasculitis mesentérica, perforación colónica o pancreatitis.

Neurológicas (10%): la neuralgia del TGM es la más frecuente y puede ser una de las primeras manifestaciones.

Hematológicas: AEC y linfopenia.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

CUMPLIR EL CRITERIO A Y AL MENOS 3 DE LOS CRITERIOS B SIEMPRE QUE

UNO DE ELLOS SEA SINOVITIS O MIOSITIS

TRATAMIENTO Raynaud: igual que en la ES.

Artritis: antipalúdicos o metotrexato +/- AINEs

HTP: bosentán/sildenafilo/epoprostenol, mejoran la capacidad de ejercicio y la SV en fases precoces

Enfermedad pulmonar intersticial+ afectación renal: ciclofosfamida

Miositis, serositis, enfermedad pulmonar intersticial, miocarditis: Corticoides 1mg/kg/día

RGE: IBPs o antagonistas del receptor H2

¿QUÉ CONCLUSIONES PODEMOS SACAR DE TODO ESTO?

CONCLUSIONES GENERALES Papel del médico de familia es fundamental sobre todo en el

diagnóstico precoz (pensar en ello)

Motivo de consulta puede ser muy inespecífico: MEG, artralgias, pérdida de peso… (evolución-pensar en ello)

Con analítica simple, anamnesis y exploración sistemática podemos llegar al d(x) de la mayoría de estas entidades

PIEL COMO ALIADA

Analíticas especiales son fundamentales tan solo en la EMTC

Tan solo EMG y la biopsia muscular (DM/PM) y TACAR, capilaroscopia,etc. como PC no solicitables desde AP, aunque no imprescindibles para el diagnóstico!

Gracias por la atención!

¿QUÉ LE PASA A CARMEN?

♀ 36 años Cansada, MEG y come mal Cree haber perdido algo de peso Todo en los últimos 3-4 meses No sabe a qué atribuirlo, pero piensa que

podría ser por el estrés familiar y laboral que tiene últimamente

No AP ni AF de interés No medicación ni consumo de otras drogas

Anamnesis Algo desanimada y triste Hace las cosas de casa y del trabajo, pero

encuentra dificultades Le duelen las articulaciones de manos,

codos, rodillas. También tiene dolores musculares

Encuentra dificultad para coger libros que están en estanterías altas y levantarse de sillas que están muy bajas.

Al explorarla…

Estado general conservado Da la impresión de cansada ACP y abdomen normales Pulsos periféricos conservados Locomotor normal y NRL: debilidad musculatura

de cintura escapular y pelviana con sensibilidad conservada

Trigger points: 4/18 Piel sin lesiones Test de Golberg: no depresión

En resumen por ahora:

Mujer de 36 años con artromialgias, cansancio, alteración del estado de ánimo, probable pérdida de peso y debilidad que comprometen la cintura escapular y pelviana.

Solicitamos pruebas

Carmen podría tener:

- Hipotiroidismo

- Neoplasia

- Depresión

- Fibromialgia

- Polimialgia reumática

- Proceso infeccioso

- ¿Conectivopatía?

Solicitamos pruebas

Hemograma y bioquímica con CK, perfil renal y hepático

VSG y PCR Función tiroidea ANA y FR Orina

Resultados:

- Leucopenia con linfopenia

- FR + y ANAs +

-CPK y enzimas hepáticas ↑

-VSG 10

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS BOHAN Y PETER (1975)

CRITERIOS DESCRIPCIÓN

COMPROMISOMUSCULAR

Debilidad muscular proximal progresiva y simétrica (afectación de cintura escapular y pelviana). En casos de larga evolución,

también se puede afectar la musculatura distal.

BIOPSIAMUSCULAR

Fibras tipo I y II degeneradas y necróticas + infiltrado inflamatorio de linfocitos y macrófagos con algunas células

plasmáticas y ocasionalmente PMN en fases iniciales. El infiltrado se localiza perivascular y perifascicularmente.

ELEVACIÓNENZIMAS

MUSCULARES

Marcadores lesión muscular: CPK, LDH, GOT, GPT y Aldolasa 

EMG

- Actividad de inserción con actividad en reposo (fibrilaciones y ondas agudas positivas (diente en sierra).

- Potenciales de unidad motora de características miopáticas con de la amplitud y duración y de la polifasia.

- Descargas repetitivas de alta frecuencia (pseudomiotónica)

DERMA

- Eritema en heliotropo- Pápulas de Gottron - Exantema eritematoso o poiquilodermatoso

Ante la sospecha de conectivopatía…

Derivamos al reumatólogo con la sospecha de Polimiositis POSIBLE (cumple los dos criterios clínicos y no tiene exantema)

Tras estudios pertinentes, Carmen acaba siendo diagnosticada de POLIMIOSITIS.